Κυριακή, 10 Νοεμβρίου 2013 14:20

Γονιδιακή θεραπεία

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Πρέπει να είμαστε αισιόδοξοι;

 

Η γονιδιακή θεραπεία συνίσταται στην αντικατάσταση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου με κάποιο υγιές. Η προσέγγιση αυτή, προς το παρόν, παρουσιάζει αρκετά πρακτικά προβλήματα που έχουν να κάνουν, κυρίως, με το πώς μεταφέρεται το γονίδιο μέσα στο κύτταρο, με το πώς ενσωματώνεται στο γενετικό υλικό και με το πώς αλληλεπιδρά με τα υπόλοιπα γονίδια. Για να τα πετύχουν όλα αυτά οι επιστήμονες χωρίς να προκληθούν σοβαρές παρενέργειες στον οργανισμό, χρειάζεται ακόμη χρόνος. Αυτό δεν σημαίνει ότι θα πρέπει να είμαστε απαισιόδοξοι, αφού ήδη εφαρμόζεται μια θεραπευτική μέθοδος που στηρίζεται στο αποτέλεσμα των μέχρι σήμερα γενετικών ερευνών. Πρόκειται για τη λεγόμενη «στοχευμένη» θεραπεία, με την οποία εντοπίζεται το παθολογικό γονίδιο και μπλοκάρεται η λειτουργία του. Βασισμένα σε αυτή τη λογική, έχουν ήδη κατασκευαστεί και χορηγούνται φαρμακευτικά σκευάσματα για κληρονομικούς τύπους καρκίνου του μαστού, για τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία και για ορισμένους καρκίνους του παχέος εντέρου.


Τα ηθικά διλήμματα...

Δεδομένου ότι δεν θεραπεύονται όλες οι κληρονομικές παθήσεις και επηρεάζουν συχνά περισσότερα από ένα άτομα, γεννιούνται πολλά ηθικά ερωτήματα.

Για τον καρκίνο

  • Αν κάποιος επιθυμεί να κάνει γενετική εξέταση για μια συγκεκριμένη κληρονομική μορφή νεοπλασίας, έχει σκεφτεί ότι το αποτέλεσμά της μπορεί να αφορά και άλλους εκτός από τον ίδιο, π.χ. το παιδί του ή τον αδερφό του;
  • Ή ότι, ακόμη κι αν μάθει ότι έχει αυξημένες πιθανότητες να νοσήσει, είναι πιθανό να μπορεί να κάνει λίγα πράγματα για να την προλάβει

Για τον προγεννητικό έλεγχο

Αν βγει θετικό το αποτέλεσμα, δεν είναι εύκολο να αποφασίσει μια οικογένεια εάν θα πρέπει να διακοπεί η κύηση ή όχι. Και αυτό, διότι ορισμένες κληρονομικές ασθένειες δεν εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, ενώ μπορεί επίσης να ποικίλλει και η βαρύτητα των συμπτωμάτων. Οι γονείς αντιμετωπίζουν διλήμματα όπως: Θα πρέπει να γεννηθεί το έμβρυο; Τι γίνεται αν μια μητέρα είναι φορέας παθολογικού γονιδίου μιας νόσου η οποία δεν εμφανίζεται κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να εμφανιστεί αργότερα (π.χ. καρκίνος του μαστού); Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να γίνει γενετικό τεστ στο έμβρυο, ώστε να διαπιστωθεί εάν φέρει το παθολογικό γονίδιο; Κι αν είναι θετικό, θα πρέπει να διακοπεί η κύηση; Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητη η συζήτηση με τον κλινικό γενετιστή, του οποίου ο ρόλος είναι καθαρά συμβουλευτικός και δεν παροτρύνει τους γονείς στην απόφαση που θα πάρουν.

Για τα νευρολογικά νοσήματα

Τα νευρολογικά νοσήματα με γενετική βάση δεν θεραπεύονται και, επιπλέον, εμφανίζονται τις περισσότερες φορές σε ενηλίκους. Για το λόγο αυτό, γεννιούνται πολλά ηθικά ερωτήματα σε σχέση με το εάν θα πρέπει να γίνονται τέτοιου είδους τεστ. Για παράδειγμα, ακόμη κι αν αποφασίσει κάποιος να κάνει ένα τέτοιου είδους τεστ, έχει συνειδητοποιήσει τις επιπτώσεις στη ζωή του από ένα θετικό αποτέλεσμα; Επίσης, αν μια έγκυος με ιστορικό χορείας του Huntigton στην οικογένειά της ζητήσει να γίνει το σχετικό γενετικό τεστ στο έμβρυο που κυοφορεί και το αποτέλεσμα είναι θετικό, το παιδί κινδυνεύει να εκδηλώσει την ασθένεια. Επιπλέον, η ίδια φέρει τη μετάλλαξη του γονιδίου, οπότε έχει πολλές πιθανότητες να αρρωστήσει και αυτή…

 

 

Διαβάστηκε 1838 φορές
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Μονοπάτι PI3K/AKT/mTOR Νόσος Von Hippel–Lindau »