Πέμπτη, 01 Μαΐου 2014 20:11

Το σύνδρομο Υπερανοσοσφαιριναιμίας E

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

To Υπερ-IgE σύνδρομο ή Σύνδρομο Job

Το σύνδρομο Υπερανοσοσφαιριναιμίας E ή σύνδρομο του Job's ή σύνδρομο Buckley, ICD-10 D82.4, είναι μια ετερογενής ομάδα διαταραχών του ανοσοποιητικού συστήματος.

Η κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωματική κυρίαρχη ή υπολειπόμενη.

Η νόσος συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο STAT3 και στον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο στο γονίδιο DOCK8.

Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Davis et.al το 1966 σε δύο κορίτσια με κόκκινα μαλλιά, χρόνια δερματίτιδα και επαναλαμβανόμενα  σταφυλοκοκκικά αποστήματα πνευμόνων. Το 1972, οι Buckley et al. περιγράφουν δύο αγόρια με παρόμοια συμπτώματα, καθώς και χονδροειδές προσωπείο, ηωσινοφιλία και αυξημένα επίπεδα ορού IgE.

Χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες πυώδεις φλεγμονές του δέρματος και του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος. Οι φλεγμονές αυτές, συνήθως, οδηγούν σε αποστήματα και οφείλονται κυρίως στον   σταφυλόκοκκο (Staphylococcus aureus), χωρίς βέβαια να αποκλείονται άλλα βακτήρια ή μύκητες.

Εκτός από τις υποτροπιάζουσε λοιμώξεις, οι άρρωστοι εμφανίζουν κνησμώδη δερματίτιδα, τραχύ πρόσωπο με πόρους, ασυμμετρία του προσώπου, εξέχον μέτωπο, βαθιά μάτια, ευρεία ρινική γέφυρα, σαρκώδη ρινική άκρη και ήπιο προγναθισμό, υπερκερατωσικά νύχια και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Οι ασθενείς αυτοί έχουν προβλήματα με τα οστά τους, συμπεριλαμβανομένων των επαναλαμβανόμενων καταγμάτων και της σκολίωσης. Πολλοί ασθενείς με το αυτοσωματικό κυρίαρχο σύνδρομο υπερ IgE δεν χάνουν πρώτα τα νεογιλά τους δόντια και έχουν δύο σειρές των δοντιών ταυτόχρονα.

Ο εργαστηριακός έλεγχος αποκαλύπτει φυσιολογικά επίπεδα IgA, IgG, IgM, αλλά πολύ αυξημένα IgE > 10 φορές από το κανονικό. Ωστόσο, οι ασθενείς ηλικίας μικρότερης των 6 μηνών μπορεί να έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα IgE. Συνοδεύεται από αυξημένη αιματική και ιστική συγκέντρωση ηωσινόφιλων.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία και περιορίζεται στην αντιμετώπιση των λοιμώξεων με χρόνια λήψη αντιβιοτικών. Η καλή φροντίδα του δέρματος είναι, επίσης, σημαντική σε ασθενείς με σύνδρομο υπερ-IgE.

Υψηλή δόση ενδοφλέβιας γ-σφαιρίνης έχει, επίσης, προταθεί για τη θεραπεία του σοβαρού εκζέματος σε ασθενείς με σύνδρομο υπερ-IgE και ατοπική δερματίτιδα.

www.emedi.gr

 

Διαβάστηκε 4061 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Πέμπτη, 01 Μαΐου 2014 21:10
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Σύνδρομο Blau Σύνδρομο Klinefelter »