Παρασκευή, 02 Μαΐου 2014 11:28

Σύνδρομο Klinefelter

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Το σύνδρομο Klinefelter είναι αποτέλεσμα χρωματοσωμιακής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα 23

Το σύνδρομο Klinefelter, ICD-10 Q98.0-Q98.4, ή σύνδρομο 47ΧΧΥ είναι αποτέλεσμα χρωματοσωμιακής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα 23.

Αποτελεί αιτία διαταραχών των ορμονοεξαρτώμενων οργάνων αρρένων και θηλέων στα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, αλλά και νοητικής υστέρησης.

Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον H. F. Klinefelter, από τον οποίο πήρε το όνομά του. Επίσης, ονομάζεται «δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων». Οι άνδρες με το σύνδρομο Klinefelter φέρουν στο γονιδίωμά τους ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Ενώ δηλαδή η φυσιολογική αναλογία για τους άνδρες είναι ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ για τους συγκεκριμένους τα αρσενικά και θηλυκά γονίδια διαμορφώνονται ως εξής: ΧΧΥ. Το βασικό αποτέλεσμα αυτής της γονιδιακής διαταραχής είναι η υπογονιμότητα.

Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ διατηρείται εξαιτίας ενός γεγονότος κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης I (γαμετογένεση).

Ο βαθμός στον οποίο επηρεάζονται XXY άνδρες, τόσο σωματικά όσο και αναπτυξιακά, διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο.


Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Τα άτομα αυτά έχουν υψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία) και μικρούς όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια. Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά. Επίσης, τα άτομα που φέρουν τη συγκεκριμένη διαταραχή, παρουσιάζουν συνήθως νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο Klinefelter σχεδόν πάντοτε συσχετίζεται με αζωοσπερμία. Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ φαίνεται να μη δημιουργεί παρενέργειες στα σπερματικά σωληνάρια πριν την εφηβεία, αλλά σταδιακά παρατηρείται μαζική καταστροφή του επιθηλιακού ιστού των σπερματικών σωληναρίων.


Διάγνωση

Τα ποσοστά της διάγνωσης Klinefelter διαιρούνται κατά ομάδες ηλικιών, με τις περισσότερες διαγνώσεις να γίνονται στην ενήλικη ζωή. Περίπου το 10% των περιπτώσεων Klinefelter βρίσκονται από την προγεννητική διάγνωση.

Τα πρώτα κλινικά χαρακτηριστικά μπορεί να εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία ή, πιο συχνά, κατά τη διάρκεια της εφηβείας, όπως η έλλειψη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτήρων και η αζωοσπερμία, ενώ το ψηλό ανάστημα ως σύμπτωμα μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Παρά την παρουσία των μικρών όρχεων, μόνο το ένα τέταρτο των πληγέντων αγοριών αναγνωρίζονται ως σύνδρομο Klinefelter κατά την εφηβεία και 25% λαμβάνουν διάγνωση στα τέλη της ενηλικίωσης. Περίπου στο 64% η διάγνωση γίνεται τυχαία, ως αποτέλεσμα εξετάσεων και ιατρικών επισκέψεων, για λόγους που δεν συνδέονται με την πάθηση.

Η τυπική διαγνωστική μέθοδος είναι η ανάλυση των χρωμοσωμάτων σε καρυότυπο επί λεμφοκυττάρων. Κατά το παρελθόν, η παρατήρηση του σωματίου Barr ήταν συχνή πρακτική, επίσης.  Για να επιβεβαιωθεί ο μωσαϊκισμός, είναι, επίσης, δυνατό να αναλυθεί ο καρυότυπος χρησιμοποιώντας δερματικούς ινοβλάστες ή ορχικό ιστό.

Άλλες μέθοδοι μπορεί να είναι: η ανεύρεση υψηλών επιπέδων στον ορό των γοναδοτροπινών (ωοθυλακιοτρόπου και ωχρινοτρόπου ορμόνης), η αζωοσπερμία, ο προσδιορισμός της χρωματίνης φύλου, και πριν από τη γέννηση μέσω δειγματοληψίας της χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση.


Διαφορική διάγνωση

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter είναι συχνά μεταβλητά. Παραταύτα, οκαρυότυπος δεν είναι απαραίτητος όταν μικροί όρχεις, στειρότητα, γυναικομαστία, μακριά πόδια/χέρια, αναπτυξιακή καθυστέρηση, διαταραχές ομιλίας, μαθησιακές δυσκολίες και διαταραχές συμπεριφοράς  είναι παρόντα σε ένα άτομο.

Η διαφορική διάγνωση για το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να περιλαμβάνει: το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ, το σύνδρομο Kallman και σύνδρομο Marfan. Η αιτία του υπογοναδισμού μπορεί να αποδοθεί σε πολλές διαφορετικές ιατρικές συνθήκες. Υπάρχουν, ακόμα, κάποιες αναφορές για τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter, που έχουν και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.


Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter, παρόλο που με την κατάλληλη ορμονοθεραπεία μπορεί να αναπτυχθούν τα δευτερογενή γενετικά χαρακτηριστικά, όπως γένια κλπ. Το σύνδρομο παρουσιάζεται αρκετά συχνά στο γενικό πληθυσμό, όπως υπολογίζεται περίπου σε μία ανά χίλιες γεννήσεις (επιπολασμός 1:1000).

Το σύνδρομο XXY είναι γνωστό ότι είναι συχνό και σε γάτες.

Η γενετική παραλλαγή είναι μη αναστρέψιμη. Συχνά τα άτομα που έχουν μεγάλη γυναικομαστία ή υπογοναδισμό έχουν  κατάθλιψη και  κοινωνικό άγχος.

Πολλές επιτυχείς κυήσεις έχουν αναφερθεί με τη χρήση της εξωσωματικής γονιμοποίησης με σπερματοζωάρια από άνδρες με σύνδρομο Klinefelter.


Πρόγνωση

Τα παιδιά με XXY διαφέρουν ελάχιστα από τα άλλα παιδιά. Παρά το γεγονός ότι μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα κατά τη διάρκεια της εφηβείας, συχνά συναισθηματικά και συμπεριφοράς, καθώς και δυσκολίες στο σχολείο, οι περισσότεροι από αυτούς μπορούν να επιτύχουν την πλήρη ανεξαρτησία από τις οικογένειές τους στην ενήλικη ζωή. Οι περισσότεροι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή.

Μεγαλύτερη θνησιμότητα παρατηρείται, κυρίως, σε ασθένειες της αορτικής βαλβίδας, σε ανάπτυξη όγκων και σε υπαραχνοειδείς αιμορραγίες, μειώνοντας το προσδόκιμο επιβίωσης κατά 5 χρόνια. 

Διαβάστε, επίσης,

Η αναλογία δείκτη και παράμεσου αποκαλύπτει πολλά μυστικά

Πώς προτιμούν το πέος οι γυναίκες

Γυναικομαστία

Παιδική και εφηβική παχυσαρκία

Διαγνωστική προσέγγιση γυναικομαστίας

Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ

Άντρες χωρίς όρχεις

Προγεννητική διάγνωση για γενετικά νοσήματα

Αιτίες ανδρικής υπογονιμότητας

Έλεγχος γονιμότητας ανδρών

Ανδρική υπογονιμότητα

www.emedi.gr

Διαβάστηκε 4057 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Παρασκευή, 02 Μαΐου 2014 12:34
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Το σύνδρομο Υπερανοσοσφαιριναιμίας E Σύνδρομο Zellweger »