Πέμπτη, 31 Ιουλίου 2014 07:50

Σύνδρομο Cornelia de Lange

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες

 

Το σύνδρομο Cornelia de Lange-CdLS, ICD-10 Q87.1 είναι μια γενετική διαταραχή, αλλά δεν γίνεται η διάγνωση πάντα κατά τη γέννηση.

Προκαλεί μια σειρά φυσικών, γνωστικών και ιατρικών διαταραχών που επηρεάζει και τα δύο φύλα εξίσου.

Συχνά αποκαλείται ως σύνδρομο Bushy και είναι, επίσης, γνωστό ως νανισμός του Amsterdam. Είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές αναπτυξιακές ανωμαλίες. Επηρεάζει τη φυσική και πνευματική ανάπτυξη ενός παιδιού. Η ακριβής συχνότητα δεν είναι γνωστή, αλλά υπολογίζεται σε 1 στους 10.000 έως 30.000 ανθρώπους.


Αιτίες του συνδρόμου Cornelia de Lange

Η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων οφείλονται σε αυτόματες γενετικές μεταλλάξειςΈχουν συσχετιστεί πολλαπλά γονίδια με την πάθηση. Ένα γονίδιο (CDLS1 122470 NIPBL 50%) στο χρωμόσωμα 5 προκαλεί CdLS όταν μεταλλάσσεται. Άλλα γονίδια είναι τα (SMC1A CDLS2 300.590 5% στο χρωμόσωμα Χ, SMC3 CDLS3 610.759 1% στο χρωμόσωμα 10 και HDAC8 στο χρωμόσωμα Χ) που προκαλούν CdLS όταν μεταλλαχθούν. Είναι πιθανό και άλλα γονίδια,να συμμετέχουν. Το CdLS διαφέρει πολύ από το ένα άτομο στο άλλο και η βελτίωση της ποιότητας ζωής για τα άτομα με το σύνδρομο είναι επιτακτική. Τα γονίδια SMC1A και SMC3 φαίνεται να συσχετίζονται με μια ηπιότερη μορφή του συνδρόμου.


Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Cornelia de Lange

  • Χαμηλό βάρος γέννησης
  • Καθυστερημένη ανάπτυξη και μικρό ανάστημα
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση
  • Διαφορές άκρων (λείπουν τα άκρα ή τμήματα των άκρων)
  • Μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
  • Παχιά φρύδια, συνήθως, ενωμένα
  • Μακριές βλεφαρίδες
  • Κοντή ανάποδη μύτη και λεπτά στραμμένα χείλη
  • Υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα
  • Μικρά χέρια και πόδια
  • Μικρά φαρδιά δόντια
  • Χαμηλά τοποθετημένα αυτιά
  • Προβλήματα ακοής
  • Διαταραχές της όρασης (π.χ. βλεφαρόπτωση, νυσταγμός, υψηλή μυωπία)
  • Μερική ένωση του δεύτερου και τρίτου δαχτύλου
  • Καμπυλωμένο 5ο δάχτυλο
  • Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
  • Επιληψία
  • Ανωμαλίες της καρδιάς
  • Λυκόστομα
  • Προβλήματα με την διατροφή
  • Αναπνευστικά προβλήματα
  • Υποπλαστικά γεννητικά όργανα

Τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό έχουν μακριές βλεφαρίδες, θαμνώδη φρύδια και ενωμένα φρύδια. Οι τρίχες στο σώμα μπορεί να είναι υπερβολικές και τα προσβεβλημένα άτομα είναι συχνά πιο μικροκαμωμένα από τα άλλα μέλη της οικογένειας. Τα παιδιά με CdLS συχνά υποφέρουν από γαστρεντερικά προβλήματα, ιδιαίτερα γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Ο έμετος, η ανορεξία, η δυσκοιλιότητα, η διάρροια, τα αέρια είναι συμπτώματα που μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρά σε παιδιά με σύνδρομο  Cornelia de Lange.

Στο CdLS υπάρχουν και προβλήματα συμπεριφοράς, όπως διέγερση, επιθετικότητα και αυτιστική συμπεριφορά.


Διάγνωση του συνδρόμου Cornelia de Lange

Η διάγνωση της CdLS είναι, κυρίως, κλινική και βασίζεται στο ιατρικό ιστορικό, στην κλινική εξέταση και σε εργαστηριακές εξετάσεις

Γίνεται έλεγχος για τα γονίδια NIPBL και SMC1A.


Θεραπεία του συνδρόμου Cornelia de Lange

Συχνά, απαιτείται μια  διεπιστημονική προσέγγιση στη θεραπεία για τα προβλήματα στην  ομιλία και την συμπεριφορά.

Η θεραπεία εξαρτάται από την ανάπτυξη συγγενούς καρδιοπάθειας ή αναπνευστικής ανεπάρκειας ή από τα προβλήματα που υπάρχουν (π.χ λυκόστομα).

Διαβάστε, επίσης,

Σύνδρομο Morquio

www.emedi.gr

 

Διαβάστηκε 2211 φορές
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.