Παρασκευή, 05 Ιουνίου 2020 20:36

Σύνδρομο του Μένκε

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

H νόσος του Menkes ή σύνδρομο του Menke

H νόσος του Menkes είναι μία σπάνια γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από ανικανότητα του βρέφους να απορροφά τον χαλκό κι έτσι προοδευτικά εκφυλίζεται το νευρικό σύστημα.

Η νόσος Menkes είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες. 

Η συχνότητα περίπου είναι 1 στα 100.000 έως 250.000 νεογέννητα. Τα προσβεβλημένα βρέφη συχνά δεν ζουν μετά την ηλικία των τριών ετών, αν και υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις στις οποίες εμφανίζονται λιγότερο σοβαρά συμπτώματα αργότερα στην παιδική ηλικία. 

menkens 1

Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Μένκε

Τα προσβεβλημένα βρέφη μπορεί να γεννηθούν πρόωρα. Τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία, συνήθως μετά από μια περίοδο δύο έως τριών μηνών φυσιολογικής ή ελαφρώς επιβραδυνόμενης ανάπτυξης που ακολουθείται από απώλεια των πρώιμων αναπτυξιακών δεξιοτήτων και επακόλουθη αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Οι ασθενείς εμφανίζουν υποτονία (αδύναμο μυϊκό τόνο), υποθερμία (μη φυσιολογική θερμοκρασία σώματος), χαλάρωση των χαρακτηριστικών του προσώπου κι επιληπτικές κρίσεις.

Η επιδείνωση αρχίζει με σπασμούς στην ηλικία των τριών μηνών και συνήθως, ο θάνατος συμβαίνει, χωρίς θεραπεία μέσα στα τρία πρώτα χρόνια.

Υπάρχει αδυναμία κερατινοποίησης των τριχών που μοιάζουν σαν ατσάλινο γυαλί και γι΄αυτό ονομάζεται σύνδρομο ατσαλένιων μαλλιών, διανοητική καθυστέρηση, χαμηλά επίπεδα χαλκού στο πλάσμα αίματος και στο συκώτι, εξασθενημένος σκελετός κι εκφυλιστικές αλλοιώσεις στα τοιχώματα της αορτής.

Τα μαλλιά είναι εύθραυστα. 

Οι αρτηρίες στον εγκέφαλο μπορούν, επίσης, να εκφυλιστούν στα εσωτερικά τοιχώματα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη ή απόφραξη των αρτηριών.

Τα εξασθενημένα οστά (οστεοπόρωση) μπορεί να οδηγήσουν σε κατάγματα.

Το σύνδρομο ινιακού κέρατος είναι μια ήπια μορφή του συνδρόμου Menkes που ξεκινά από τη βρεφική έως τη μέση παιδική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από εναποθέσεις ασβεστίου σε ένα οστό στη βάση του κρανίου (ινιακό οστό), τραχιά μαλλιά και χαλαρό δέρμα και αρθρώσεις.

Αιτία συνδρόμου Μένκε

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7A, στο χρωμόσωμα Xq21.1, οδηγούν σε σύνδρομο Menkes. Κληρονομείται με υπολειπόμενο μοτίβο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.  Περίπου το 30% των περιπτώσεων του συνδρόμου Μένκε οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις και το 70% κληρονομείται, σχεδόν πάντα από τη μητέρα. Παρόλο που η ασθένεια είναι πιο συχνή στα αγόρια, τα κορίτσια είναι φορείς της νόσου.

Η μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7A, ο χαλκός κατανέμεται ελάχιστα στα κύτταρα του σώματος. Ο χαλκός συσσωρεύεται σε ορισμένους ιστούς, όπως το λεπτό έντερο και τα νεφρά, ενώ ο εγκέφαλος και άλλοι ιστοί έχουν ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα. Η μειωμένη παροχή χαλκού μπορεί να μειώσει τη δραστηριότητα πολλών ενζύμων που περιέχουν χαλκό, τα οποία είναι απαραίτητα για τη δομή και τη λειτουργία των οστών, του δέρματος, των μαλλιών, των αιμοφόρων αγγείων και του νευρικού συστήματος, όπως η λυσυλοξειδάση.

menkens 2

Παθοφυσιολογία συνδρόμου Μένκε

Το γονίδιο ATP7A κωδικοποιεί μια διαμεμβρανική πρωτεΐνη που μεταφέρει χαλκό στις κυτταρικές μεμβράνες. Βρίσκεται σε όλο το σώμα, εκτός από το συκώτι. Στο λεπτό έντερο, η πρωτεΐνη ATP7A βοηθά στον έλεγχο της απορρόφησης του χαλκού από τα τρόφιμα. Σε άλλα κύτταρα, η πρωτεΐνη ταξιδεύει μεταξύ της συσκευής Golgi και της κυτταρικής μεμβράνης για να διατηρήσει τις συγκεντρώσεις χαλκού στο κύτταρο. Η πρωτεΐνη βρίσκεται, συνήθως, στη συσκευή Golgi, η οποία είναι σημαντική για την τροποποίηση πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένων των ενζύμων. Στη συσκευή Golgi, η πρωτεΐνη ATP7A παρέχει χαλκό σε ορισμένα ένζυμα που είναι κρίσιμα για τη δομή και τη λειτουργία των οστών, του δέρματος, των μαλλιών, των αιμοφόρων αγγείων και του νευρικού συστήματος. Ένα από τα ένζυμα, η λυσυλοξειδάση, απαιτεί χαλκό για σωστή λειτουργία. Αυτό το ένζυμο διασυνδέει το τροποκολλαγόνο με ισχυρά ινίδια κολλαγόνου. Το ελαττωματικό κολλαγόνο συμβάλλει σε πολλές από τις προαναφερθείσες εκδηλώσεις του συνδετικού ιστού αυτής της ασθένειας.

Εάν τα επίπεδα χαλκού γίνουν υπερβολικά, η πρωτεΐνη θα ταξιδέψει στην κυτταρική μεμβράνη και θα αποβάλει την περίσσεια χαλκού από το κύτταρο. Μεταλλάξεις στο γονίδιο ΑΤΡ7Α, οδηγούν σε διαγραφή τμημάτων του γονιδίου, με αποτέλεσμα μια βραχύτερη πρωτεΐνη ΑΤΡ7Α. Αυτό αποτρέπει την παραγωγή μιας λειτουργικής πρωτεΐνης ΑΤΡ7Α, με αποτέλεσμα την εξασθενημένη απορρόφηση του χαλκού από τα τρόφιμα και ο χαλκός δεν θα παρέχεται σε ορισμένα ένζυμα.

Διάγνωση συνδρόμου Μένκε

Το σύνδρομο Menkes μπορεί να διαγνωστεί με εξετάσεις αίματος στα επίπεδα χαλκού και σερουλοπλασμίνης, με βιοψία δέρματος και οπτική μικροσκοπική εξέταση των μαλλιών για την εμφάνιση των χαρακτηριστικών ανωμαλιών Menkes. Οι ακτινογραφίες του κρανίου και του σκελετού διεξάγονται για να αναζητήσουν ανωμαλίες στο σχηματισμό οστών. Ο λόγος ομοβανιλικού οξέος ούρων / βανιλμυλμανδελικού οξέος ούρων έχει προταθεί ως εργαλείο διαλογής για την υποστήριξη της έγκαιρης ανίχνευσης.

Δεδομένου ότι το 70% των περιπτώσεων του συνδρόμου Μένκε κληρονομείται, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος της μητέρας για την αναζήτηση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο ATP7A.

menkens 3

Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Μένκε

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Menkes.

Η έγκαιρη θεραπεία με ενέσεις συμπληρωμάτων χαλκού (οξικός ή γλυκινικός) μπορεί να έχει κάποιο μικρό όφελος. Μεταξύ 12 νεογνών που είχαν διαγνωστεί με το σύνδρομο, το 92% ήταν ζωντανό στην ηλικία των 4,6 ετών.

Η άλλη θεραπεία είναι συμπτωματική και υποστηρικτική.

Οι θεραπείες για την ανακούφιση ορισμένων από τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φάρμακα για τον πόνο, φάρμακα κατά της επιληψίας, σωλήνα σίτισης όταν είναι απαραίτητο και φυσική και επαγγελματική θεραπεία.

Όσο νωρίτερα δοθεί η θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση. 

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την ανεπάρκεια χαλκού

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την ανεπάρκεια χαλκού

menkens 5

Διαβάστε, επίσης,

Συνιστώμενες ημερήσιες προσλήψεις συμπληρωμάτων διατροφής

Σπόροι μη αποφλοιωμένοι

Χρήσιμες πληροφορίες για τη σπιρουλίνα

Τα οφέλη στην υγεία από το εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα

Γύρη σε κάψουλες

Τα οφέλη στην υγεία από τα μανιτάρια

Χηλωτές αμινοξέων

Να τρώτε χουρμάδες, είναι υγιεινοί

Πικολινικά άλατα

Οι ουσίες που λαμβάνουμε από τις τροφές

Έλεγχος ιχνοστοιχείων στο αίμα

Οι καλύτερες βιταμίνες για τα μαλλιά, τα νύχια, τα οστά, τα δόντια και το δέρμα

Η διατροφική αξία που έχουν τα όσπρια

Χαλκός

Είναι υγιεινές οι έτοιμες σούπες;

Τι είναι τα ιχνοστοιχεία

Νόσος του Wilson

www.emedi.gr

 

Διαβάστηκε 156 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Παρασκευή, 05 Ιουνίου 2020 22:25
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Σύνδρομο Hutchinson-Gilford