Τρίτη, 12 Νοεμβρίου 2013 11:06

Πρώιμη διάγνωση βλαβών σπονδυλικής στήλης στο έμβρυο

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Διάγνωση σοβαρών ανωμαλιών του νωτιαίου σωλήνα στο πρώτο τρίμηνο εγκυμοσύνης

Η ανοιχτή βλάβη της σπονδυλικής στήλης είναι μια σοβαρή συγγενής ανωμαλία, στην οποία η σπονδυλική στήλη μένει ανοιχτή και βλάπτεται ο νωτιαίος μυελός και τα νεύρα που προέρχονται από αυτόν. Τα άτομα με ανοιχτή βλάβη συχνά έχουν πνευματική καθυστέρηση και αντιμετωπίζουν σοβαρά κινητικά προβλήματα. Περίπου 1-2 στα 1000 έμβρυα πάσχουν από αυτή την ασθένεια, που, συνήθως, φαίνεται στον πέμπτο μήνα της εγκυμοσύνης στο αναλυτικό υπερηχογράφημα Β' επιπέδου.

Οι πιο κοινές μέθοδοι ελέγχου που χρησιμοποιούνται για να ψάξουν για δισχιδή ράχη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι στο δεύτερο τρίμηνο (16η-18η εβδομάδα κύησης) με εξέταση στον ορό της μητέρας της α-εμβρυϊκής σφαιρίνης (MSAFP)  αλλά και με το υπερηχογράφημα εμβρύου.

Η εξέταση (MSAFP) μετρά το επίπεδο μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP), η οποία παράγεται φυσιολογικά από το έμβρυο και τον πλακούντα. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια μικρή ποσότητα της aFP περνάει τον πλακούντα και εισέρχεται στο αίμα της μητέρας. Αν αφύσικα υψηλά επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης εμφανίζονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας, μπορεί να σημαίνει ότι το έμβρυο έχει ένα "ανοικτό" (όχι καλυμμένο με δέρμα) νευρικό σωλήνα. Η δοκιμή MSAFP , ωστόσο, δεν είναι ειδική για τη δισχιδή ράχη και απαιτεί ακρίβεια στην ημερομηνία κύησης. Δεν μπορεί οριστικά να καθορίσει αν υπάρχει όντως πρόβλημα στο έμβρυο. Εάν ένα υψηλό επίπεδο AFP ανιχνεύεται, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει πρόσθετες δοκιμές, όπως υπερηχογράφημα ή αμνιοπαρακέντηση για να προσδιοριστεί η αιτία της αύξησης της AFP. Η AFP ελέγχεται όχι μόνο για ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, αλλά και για άλλες γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Αμνιοκέντηση είναι μια εξέταση στην οποία ο γιατρός αναρροφεί δείγματα του υγρού από το αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο και μπορεί, επίσης, να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση δισχιδούς ράχης. Παρά το γεγονός ότι η αμνιοκέντηση δεν μπορεί να αποκαλύψει τη σοβαρότητα της δισχιδούς ράχης, βρίσκοντας υψηλά επίπεδα AFP και άλλων πρωτεϊνών μπορεί να είναι ένδειξη ότι η διαταραχή είναι παρούσα.

Το σημείο των τεσσάρων γραμμών

Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος στις 11-13 εβδομάδες για την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, που αποτελεί εξέταση ρουτίνας για όλες τις εγκύους γίνεται και ο έλεγχος για ανοιχτές βλάβες του νωτιαίου σωλήνα. Αυτό γίνεται με την απεικόνιση των τεσσάρων φυσιολογικών γραμμών στον οπίσθιο εγκέφαλο του εμβρύου που ονομάζεται''σημείο των τεσσάρων γραμμών''. Σε ανωμαλία του νωτιαίου σωλήνα η φυσιολογική εικόνα διαταράσσεται σε μεγάλο ποσοστό των εμβρύων που έχουν το πρόβλημα και αντί για τέσσερις γραμμές που υπάρχουν φυσιολογικά υπάρχουν τρεις.

Διαβάστε, επίσης,

Δισχιδής ράχη

Δυσπλασία Arnold-Chiari

Βιβλιογραφία

ninds.nih.gov

 

Διαβάστηκε 3019 φορές
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.