Πέμπτη, 09 Ιουλίου 2015 08:58

Α1 αντιθρυψίνη

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(4 ψήφοι)

Πότε πρέπει να κάνετε έλεγχο για α1-αντιθρυψίνη;

Η Α1-αντιθρυψίνη είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ. Έχει προστατευτική λειτουργία, υπό την έννοια ότι εμποδίζει την απελευθέρωση πρωτεολυτικών ενζύμων που μπορούν να βλάψουν τους ιστούς, όπως αυτούς του πνεύμονα. Η ανεπάρκειά της μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη.

Η άλφα-1 αντιθρυψίνη ή α1-αντιθρυψίνη είναι ένας αναστολέας της πρωτεάσης και ανήκει στην υπεροικογένεια της σερπίνης. Είναι γενικά γνωστή ως αναστολέας της θρυψίνης στον ορό. Η άλφα 1-αντιθρυψίνη, επίσης, αναφέρεται ως αλφα-1 πρωτεϊνάση (Α1ΡΙ), επειδή αναστέλλει μια σειρά πρωτεασών.

Προστατεύει τους ιστούς από τα ένζυμα των φλεγμονωδών κυττάρων, ιδιαίτερα από την ελαστάση των ουδετερόφιλων. Σε περίπτωση απουσίας της, η ελαστάση των ουδετερόφιλων είναι ελεύθερη να σπάσει η ελαστίνη, η οποία. συμβάλλει στην ελαστικότητα των πνευμόνων, με αποτέλεσμα αναπνευστικές επιπλοκές όπως το εμφύσημα, ή τη χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια σε ενήλικες και κίρρωση σε ενήλικες ή παιδιά.

Όταν η έλλειψη της α1-αντιθρυψίνης είναι κληρονομική, πιο συχνά βρίσκεται σε άτομα Ευρωπαϊκής καταγωγής και για πρώτη φορά σημειώνεται σχετικά νωρίς στη ζωή. Μπορεί να είναι ομόζυγη (PiZZ) ή ετερόζυγη (PiMZ, PiSZ), η οποία εκδηλώνεται με παιδική ηπατική κίρρωση ή πνευμονικό εμφύσημα την 3η-5η δεκαετία της ζωής.

Η επίκτητη ανεπάρκεια της α1-αντιθρυψίνης έχει παρατηρηθεί σε ασθενείς που έχουν σύνδρομα ανεπάρκειας σε πρωτεΐνες όπως σε νόσους του ήπατος, στο νεφρωσικό σύνδρομο και τον υποσιτισμό.

Ανεξάρτητα από τον τύπο, η ανεπάρκεια της α1-αντιθρυψίνης επιτρέπει σε πρωτεολυτικά ένζυμα να προκαλέσουν βλάβη των ιστών του πνεύμονα, με αποτέλεσμα την εμφάνιση σοβαρού εμφυσήματος στην αρχή της ενηλικίωσης. Η ανεπάρκεια της α1-αντιθρυψίνης ευθύνεται για λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων της χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ). Ωστόσο, μπορεί να υπάρξουν υποψίες για ανεπάρκεια α1-αντιθρυψίνης σε ασθενείς με μέτρια έως σοβαρή ΧΑΠ πριν από την ηλικία των 50 ετών, με οικογενειακό ιστορικό ανεπάρκειας α1-αντιθρυψίνης, σε χρόνια βρογχίτιδα με απόφραξη των αεραγωγών σε ασθενείς που δεν έχουν καπνίσει ποτέ, σε βρογχεκτασίες ελλείψει σαφών παραγόντων κινδύνου, ή σε κίρρωση του ήπατος, επίσης χωρίς προφανείς παράγοντες κινδύνου.

Η έλλειψη α1 αντιθρυψίνης είναι μια αυτοσωματική κληρονομική διαταραχή στην οποία η ανεπάρκεια της άλφα-1 αντιθρυψίνης οδηγεί σε χρόνια διάσπαση του πνευμονικού ιστού, που τελικά οδηγεί σε πνευμονικό εμφύσημα. Ο καπνός του τσιγάρου μπορεί να οδηγήσει σε οξείδωση της μεθειονίνης 358 της α1-αντιθρυψίνης που είναι απαραίτητη για την δέσμευση της ελαστάσης. Αυτό πιστεύεται ότι είναι ένας από τους κύριους μηχανισμούς με τους οποίους το κάπνισμα τσιγάρων (ή το παθητικό κάπνισμα) μπορεί να οδηγήσει σε εμφύσημα. Επειδή, η α1-αντιθρυψίνη εκφράζεται στο ήπαρ, ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη μπορεί να προκαλέσει κακή αναδίπλωση και διαταραγμένη έκκριση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση του ήπατος.

Μια εξαιρετικά σπάνια μορφή Pi (έλλειψη α1-αντιθρυψίνης), που ονομάζεται PiPittsburgh, λειτουργεί ως αντιθρομβίνη, λόγω μιας μετάλλαξης (Met358Arg) και οι ασθενείς έχουν αιμορραγική διάθεση.

Η βιοψία ήπατος θα δείξει άφθονα PAS-θετικά σφαιρίδια μέσα στα περιπυλαία ηπατοκύτταρα.

Το γονίδιο της α1-αντιθρυψίνης βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 14 (14q32.1). Πάνω από 100 διαφορετικές παραλλαγές της α1-αντιθρυψίνης έχουν περιγραφεί σε διάφορους πληθυσμούς. Οι βορειοδυτική Ευρωπαίοι διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο για μεταλλάξεις της α1-αντιθρυψίνης.

Τα επίπεδα της Α1ΑΤ στον ορό προσδιορίζονται από την προσθήκη ενός αντισώματος που δεσμεύεται με την Α1ΑΤ.

Τα επίπεδα γονότυπων ορού:

PiΜΜ: 100% (κανονικά)

PiMS: 80%  φυσιολογικών επιπέδων α1-αντιθρυψίνης

PiSS: 60% φυσιολογικών επιπέδων α1-αντιθρυψίνης

PiMZ: 60% φυσιολογικών επιπέδων α1-αντιθρυψίνης

PiSZ: 40% φυσιολογικών επιπέδων α1-αντιθρυψίνης

ΡΐΖΖ: 10-15% (σοβαρή ανεπάρκεια άλφα 1-αντιθρυψίνης)

Ανασυνδυασμένη άλφα 1-αντιθρυψίνη δεν είναι ακόμα διαθέσιμη στο εμπόριο, αλλά είναι υπό έρευνα ως θεραπεία για την ανεπάρκεια άλφα 1-αντιθρυψίνης. Θεραπευτικά συμπυκνώματα παρασκευάζονται από το πλάσμα του αίματος δοτών, για ενδοφλέβια θεραπεία, σε δόση των 60 mg / kg μία φορά την εβδομάδα.

Υπό μελέτη είναι και η εισπνεόμενη κεκθαρμένη ανθρώπινη Α1ΑΤ. Αυτή η μέθοδος θεωρείται πιο επιτυχημένη από την ενδοφλέβια θεραπεία. Μόνο το 10% -15% της ενδοφλέβιας α1 αντιθρυψίνης φθάνει στο κατώτερο αναπνευστικό σύστημα, ενώ το 25% -45% της Α1-αντιθρυψίνης μπορεί να φτάσει το κατώτερο αναπνευστικό σύστημα μέσω της εισπνοής, αν και η εισπνεόμενη Α1ΑΤ μπορεί να μην μπορεί να φτάσει στις ίνες ελαστίνης στον πνεύμονα όπου συμβαίνει στην πραγματικότητα ο τραυματισμός της ελαστάσης. Μελέτη βρίσκεται σε εξέλιξη...

Φυσιολογικές Τιμές α1-αντιθρυψίνης

•               190.0 – 350.0 mg/dL ή 80-147 IU/ml

Η έλλειψη της α1-αντιθρυψίνης είναι απίθανηόταν κατά την ηλεκτροφόρηση το κλάσμα α1 είναι φυσιολογικό.

Σε αντιδράσεις οξείας φάσεως αυξάνεται 2 έως και 3 φορές, όπως και η CRP. 

Ερμηνείες Παθολογικών Τιμών α1-αντιθρυψίνης

•               Αύξηση: Οξείες φλεγμονές, καρκίνος, χρόνιες φλεγμονώδεις παθήσεις, χρόνια ηπατική νόσος, ηπατίτιδα, λοίμωξη, εγκυμοσύνη, στρες, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ), θυρεοειδίτιδα, φάρμακα: οιστρογόνα, αντισυλληπτικά, στεροειδή.

•               Μείωση: Ανεπάρκεια α1-αντιθρυψίνης, χρόνια ηπατική νόσος, εμφύσημα, υποσιτισμός, νεφρωσικό σύνδρομο, σοβαρή ηπατική βλάβη.

Προετοιμασία Ασθενούς για την Εξέταση

•               Απαιτείται νηστεία 10 – 12 ωρών πριν από την εξέταση.

Διαβάστε, επίσης,

Εθισμός στη νικοτίνη

Τι είναι τα αντιουδετεροφιλικά αντισώματα;

Όλοι οι παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο στο συκώτι

Yπογαμμασφαιριναιμία

Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

Ηπατίτιδα

Σύνδρομο Sweet

Μεταμόσχευση πνεύμονος

Ολικά λευκώματα αίματος

Νόσος Kawasaki

Με κομμένη την ανάσα

Χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια

Καρκίνος ήπατος

Πλήρης βιοχημικός έλεγχος αίματος

www.emedi.gr

 

 

Διαβάστηκε 4064 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Πέμπτη, 09 Ιουλίου 2015 11:26
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Χάσμα ανιότων Προγεννητικός έλεγχος »