Πέμπτη, 31 Οκτωβρίου 2013 15:26

Μακροκυττάρωση στο πλακάκι αίματος

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(5 ψήφοι)

Η μακροκυττάρωση είναι  διαταραχή της μορφολογίας των ερυθρών

 

Μακροκυττάρωση είναι όταν η διάμετρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μεγαλύτερη από 8-8,5 μm (MCV κάτω από 100fl), κακή πλήρωση με αιμοσφαιρίνη (νεαρά ερυθρά, πρώιμη απώλεια του πυρήνα, διαταραχή σύνθεσης του DNA με μεγαλοβλαστική ωρίμανση).

Παρατηρείται σε αυξημένη ερυθροποίηση, στη μεγαλοβλαστική αναιμία, σε ηπατική νόσο, υποθυρεοειδισμό, στις αιμολυτικές αναιμίες (δικτυοερυθροκυττάρωση), στο μυέλωμα, στην τριχωτή λευχαιμία, μυελόφθιση, στον αλκοολισμό, στη σπλνεκτομή και φυσιολογικά στα νεογνά.

Μακροκυττάρωση και πεπτοκυττάρωση (αυξημένη διάμετρος, αλλά φυσιολογικός MCV ) με συνοδό υποχρωμία (στοχοκυττάρωση) παρατηρείται στα ηπατικά νοσήματα και μετά από σπληνεκτομή.

Μακροκυττάρωση με ωοειδές σχήμα ερυθρών παρατηρείται στην μεγαλοβλαστική αναιμία.

Διαβάστε για την ανισοκυττάρωση στο πλακάκι αίματος

Βιβλιογραφία

medical-dictionary.thefreedictionary.com

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

 

Διαβάστηκε 12048 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Κυριακή, 26 Αυγούστου 2018 08:17
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Ηπατική εγκεφαλοπάθεια Ηπατική εγκεφαλοπάθεια

    Η ηπατική εγκεφαλοπάθεια είναι η αλλοίωση του επιπέδου συνείδησης από την ηπατική ανεπάρκεια

     

    Η ηπατική εγκεφαλοπάθεια είναι οι μεταβολές της νοητικής και νευροκινητικής λειτουργίας που σχετίζονται με οξεία ή χρόνια ηπατοπάθεια και/ή πυλαιοσυστηματική διαφυγή αίματος.

    Τα κύρια ευρήματα είναι ήπια ή εκσεσημασμένη αμνησία, διαταραχή του επιπέδου συνείδησης και πτερυγοειδής τρόμος (asterixis).

    Τα συστήματα που επηρεάζονται είναι το πεπτικό και το νευρικό.

    Εμφανίζεται στο 1/3 των περιπτώσεων κίρρωσης.

    Εμφανίζεται σε όλες τις περιπτώσεις κεραυνοβόλου ηπατικής ανεπάρκειας.

    Εμφανίζεται στους μισούς ασθενείς που φτάνουν στο στάδιο της ηπατικής νόσου που χρειάζεται μεταμόσχευση.

    Όπως και η κεραυνοβόλος ηπατοπάθεια έχει τη μεγαλύτερη συχνότητα στα 40 και όπως και η κίρρωση έχει τη μεγαλύτερη συχνότητα προς τα τέλη της δεκαετίας των 50, αλλά μπορεί να εμφανισθεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

    Οι άνδρες και οι γυναίκες προσβάλλονται εξίσου.

    Η έναρξή της μπορεί να είναι βαθμιαία ή ξαφνική. Άλλα συμπτώματα είναι τα προβλήματα κίνησης, οι αλλαγές στη διάθεση ή οι αλλαγές στην προσωπικότητα. Στα προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε κώμα.

    Η ηπατική εγκεφαλοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα με οξεία ή χρόνια ηπατική νόσο. Τα επεισόδια μπορεί να προκληθούν από λοιμώξεις, αιμορραγία του γαστρεντερικού συστήματος, δυσκοιλιότητα, προβλήματα ηλεκτρολυτών ή ορισμένα φάρμακα.

    Ο υποκείμενος μηχανισμός πιστεύεται ότι περιλαμβάνει τη συσσώρευση αμμωνίας στο αίμα, μια ουσία που, συνήθως, αφαιρείται από το συκώτι.

    Η διάγνωση βασίζεται, συνήθως, στα συμπτώματα αφού αποκλειστούν άλλες πιθανές αιτίες. Μετρούνται τα επίπεδα αμμωνίας στο αίμα, γίνεται ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και αξονική τομογραφία εγκεφάλου ή καλύτερα μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

    Η ηπατική εγκεφαλοπάθεια είναι αναστρέψιμη με τη θεραπεία που περιλαμβάνει υποστηρικτική φροντίδα και αντιμετώπιση των αιτίων της εκδήλωσης.

    Η λακτουλόζη χρησιμοποιείται συχνά για τη μείωση των επιπέδων αμμωνίας.

    Ορισμένα αντιβιοτικά και τα προβιοτικά είναι αποτελεσματικά.

    Η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να βελτιώσει τα αποτελέσματα σε άτομα με σοβαρή νόσο. 

    Περισσότερο από το 40% των ατόμων με κίρρωση εμφανίζουν ηπατική εγκεφαλοπάθεια. Περισσότεροι από τους μισούς από αυτούς με κίρρωση και σημαντική ηπατική εγκεφαλοπάθεια ζουν λιγότερο από ένα χρόνο. Σε εκείνους που είναι σε θέση να κάνουν μεταμόσχευση ήπατος, ο κίνδυνος θανάτου είναι μικρότερος από 30% τα επόμενα πέντε χρόνια. 

    hepatic encefalo 1

    Σημεία και συμπτώματα ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Η πιο ήπια μορφή ηπατικής εγκεφαλοπάθειας είναι δύσκολο να ανιχνευθεί κλινικά, αλλά μπορεί να αποδειχθεί με νευροψυχολογικές δοκιμές. Βιώνεται ως αμνησία, ήπια σύγχυση και ευερεθιστότητα.

    Το πρώτο στάδιο της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας χαρακτηρίζεται από αναστροφή του ύπνου-αφύπνισης (ύπνος την ημέρα, ξύπνιος τη νύχτα).

    Το δεύτερο στάδιο χαρακτηρίζεται από λήθαργο και αλλαγές προσωπικότητας.

    Το τρίτο στάδιο χαρακτηρίζεται από επιδείνωση της σύγχυσης.

    Το τέταρτο στάδιο χαρακτηρίζεται από την εξέλιξη σε κώμα.

    Οι πιο σοβαρές μορφές ηπατικής εγκεφαλοπάθειας οδηγούν σε επιδείνωση του επιπέδου συνείδησης, σε λήθαργο, υπνηλία και τελικά κώμα.

    Στα ενδιάμεσα στάδια, παρατηρείται μια χαρακτηριστική κίνηση των άκρων (πτερυγοειδής τρόμος).  Αυτός εξαφανίζεται, καθώς, επιδεινώνεται η υπνηλία. Υπάρχει αποπροσανατολισμός και αμνησία και επιθετική συμπεριφορά. Στο τρίτο στάδιο, η νευρολογική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει κλώνο και θετικό σημάδι Babinski. Το κώμα και οι επιληπτικές κρίσεις αντιπροσωπεύουν το πιο προηγμένο στάδιο. Το εγκεφαλικό οίδημα οδηγεί σε θάνατο. 

    Η εγκεφαλοπάθεια εμφανίζεται συχνά μαζί με άλλα συμπτώματα και σημεία ηπατικής ανεπάρκειας. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ίκτερο (κίτρινος αποχρωματισμός του δέρματος και του λευκού των ματιών), ασκίτης (συσσώρευση υγρών στην κοιλιακή κοιλότητα) και περιφερικό οίδημα (πρήξιμο των ποδιών λόγω συσσώρευσης υγρών στο δέρμα). Τα αντανακλαστικά του τένοντα μπορεί να είναι υπερβολικά και το πελματικό αντανακλαστικό μπορεί να είναι ανώμαλο, δηλαδή να εκτείνεται παρά να κάμπτεται (το σημάδι του Babinski) σε σοβαρή εγκεφαλοπάθεια.

    Ενδέχεται να ανιχνεύεται μια συγκεκριμένη μυρωδιά στην αναπνοή ενός προσβεβλημένου ατόμου (foetor hepaticus).

    Ηλικία 10-60 ετών

    Τα σημεία της υποκείμενης ηπατοπάθειας είναι έκδηλα (50%), με πιο συχνό τον ίκτερο και δεύτερο πιο συχνό τον ασκίτη

    Γαστρεντερική αιμορραγία με αιματέμεση ή μέλαινες κενώσεις (20%)

    Συστηματική λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος ή του αναπνευστικού συστήματος (20%)

    Τα 4 στάδια σύγχυσης και θόλωσης της διάνοιας: 1) διαταραχές μνήμης, διαταραχές νυχτερινού ύπνου, νωθρότητα κατά τη διάρκεια της ημέρας, 2) ήπια σύγχυση, αλλά σε εγρήγορση, 3) σε εγρήγορση, με έντονη, όμως, σύγχυση και διαταραχές στον προσανατολισμό και το περιεχόμενο σκέψης, 4) χωρίς ικανότητα εγρήγορσης

    Πτερυγοειδής τρόμος (asterixis) εμφανής στα στάδια 2 και 3

    Διαταραχές του γραπτού λόγου και της συνέργειας των χεριών στα στάδια 1 και 2

    Κινητικός τρόμος εμφανής στο 2ο στάδιο

    Ψυχωσικό παραλήρημα, σπάνια

    Αντανακλαστικά συμμετρικά αυξημένα

    Ο κινητικός και πτερυγοειδής τρόμος δεν παρατηρούνται στους οφθαλμικούς μυς

    Η διανοητική κατάσταση και τα νευρολογικά σημεία εξελίσσονται μέσα σε 6-12 ώρες

    Ηλικία πάνω από 60 ετών

    Τα σημεία της υποκείμενης ηπατικής νόσου είναι λιγότερο έκδηλα (25%)

    Η σύγχυση είναι πιο εμφανής

    Η υποκείμενη αιμορραγία από το γαστρεντερικό ή η λοίμωξη, συχνά, δεν αναγνωρίζονται

    Ο ασθενής παραμένει στα στάδια 1 και 2 για αρκετές ημέρες

    Βραδύτερη εξέλιξη

    Ηλικία κάτω από 10 ετών

    Προεξάρχουν τα σημεία της υποκείμενης ηπατικής νόσου που είναι κεραυνοβόλος ηπατική ανεπάρκεια ή πολύ προχωρημένη κίρρωση

    Το υποκείμενο αίτιο, συχνά, παραγνωρίζεται

    hepatic encefalo 2

    Αίτια ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Διαφυγή του σπλαχνικού αίματος, μέσω του σοβαρού προσβεβλημένου ήπατος χωρίς τη μεσολάβηση βιώσιμων ηπατικών κυττάρων

    Διαφυγή σπλαχνικού αίματος μέσω παράπλευρης κυκλοφορίας ή πυλαιοσυστηματικής αναστόμωσης μετά από χειρουργική επέμβαση

    Το ηπατικό κώμα εμφανίζεται σε πολύ προχωρημένη οξεία ηπατική νόσο ή κεραυνοβόλο ηπατική νόσο ή μετά από πυλαιοσυστηματική διαφυγή αίματος. Είναι πολύ συχνό σε μακροχρόνια κίρρωση ήπατος με αυτόματη διαφυγή του σπλαχνικού αίματος μέσω παράπλευρης κυκλοφορίας

    Σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων, η εγκεφαλοπάθεια προκαλείται άμεσα από ηπατική ανεπάρκεια. Αυτό είναι πιο πιθανό σε οξεία ηπατική ανεπάρκεια. Πιο συχνά, ειδικά σε χρόνια ηπατική νόσο, η ηπατική εγκεφαλοπάθεια προκαλείται από μια επιπλέον αιτία και ο εντοπισμός αυτής της αιτίας μπορεί να είναι σημαντικός για την αποτελεσματική αντιμετώπιση του επεισοδίου. 

    ΤύποςΑιτίες
    Υπερβολικό
    φορτίο αζώτου
    Κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων πρωτεΐνης, γαστρεντερική αιμορραγία π.χ. από κιρσούς του οισοφάγου (το αίμα έχει υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη, η οποία απορροφάται από το έντερο), νεφρική ανεπάρκεια (αδυναμία έκκρισης αποβλήτων που περιέχουν άζωτο όπως ουρία), δυσκοιλιότητα
    Ηλεκτρολυτικές ή
    μεταβολικές διαταραχές
    Υπονατριαιμία (χαμηλή περιεκτικότητα σε νάτριο στο αίμα) και υποκαλιαιμία (χαμηλά επίπεδα καλίου) - αυτά είναι και τα δύο κοινά σε όσους λαμβάνουν διουρητικά, συχνά χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ασκίτη. Επιπλέον αλκάλωση (μειωμένο επίπεδο οξέος), υποξία (ανεπαρκή επίπεδα οξυγόνου), αφυδάτωση
    Φάρμακα Ηρεμιστικά όπως οι βενζοδιαζεπίνες (συχνά χρησιμοποιούνται για την καταστολή σε διακοπή αλκοόλ ή για το άγχος), τα ναρκωτικά (χρησιμοποιούνται ως παυσίπονα ή ναρκωτικά), τα αντιψυχωσικά, κατάχρηση αλκοόλ
    Λοίμωξη Πνευμονία, λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος, αυτόματη βακτηριακή περιτονίτιδα, άλλες λοιμώξεις
    Άλλες Χειρουργική επέμβαση, εξέλιξη της ηπατικής νόσου, πρόσθετη αιτία ηπατικής βλάβης (π.χ. αλκοολική ηπατίτιδα, ηπατίτιδα Α)
    Άγνωστα Στο 20-30% των περιπτώσεων, δεν μπορεί να βρεθεί σαφής αιτία


    Η ηπατική εγκεφαλοπάθεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί μετά τη δημιουργία μιας διασφαγιτιδικής ενδοηπατικής πυλαιοσυστηματικής αναστόμωσης (TIPS) που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του ασκίτη, της αιμορραγίας από οισοφαγικούς κιρσούς και του ηπατονεφρικού συνδρόμου. Η σχετιζόμενη με TIPS εγκεφαλοπάθεια εμφανίζεται σε περίπου 30% των περιπτώσεων, με τον κίνδυνο να είναι υψηλότερος σε εκείνα με προηγούμενα επεισόδια εγκεφαλοπάθειας, υψηλότερη ηλικία, γυναικείο φύλο και ηπατική νόσο λόγω αιτιών διαφορετικών από το αλκοόλ. 

    Μπορεί να εμφανιστεί και σαν επιπλοκή της κύησης.

    Παθογένεση ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Η συσσώρευση αμμωνίας στην κυκλοφορία του αίματος σχετίζεται με την ηπατική εγκεφαλοπάθεια.

    Υπάρχουν διάφορες εξηγήσεις γιατί η δυσλειτουργία του ήπατος ή η πυλαιοσυστηματική διαφυγή μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλοπάθεια. Σε υγιή άτομα, ενώσεις που περιέχουν άζωτο από το έντερο, που δημιουργούνται από βακτήρια του εντέρου, από τρόφιμα, μεταφέρονται από την πυλαία φλέβα στο ήπαρ, όπου το 80-90% μεταβολίζεται μέσω του κύκλου ουρίας και / ή εκκρίνεται αμέσως. Αυτή η διαδικασία επηρεάζεται σε όλους τους υποτύπους της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας, είτε επειδή τα ηπατοκύτταρα (ηπατικά κύτταρα) είναι ανίκανα να μεταβολίσουν τα απόβλητα ή επειδή το πυλαίο φλεβικό αίμα παρακάμπτει το ήπαρ μέσω παράπλευρης κυκλοφορίας ή ιατρικά κατασκευασμένης παράκαμψης. Τα αζωτούχα απόβλητα συσσωρεύονται στη συστηματική κυκλοφορία. Το πιο σημαντικό απόβλητο προϊόν είναι η αμμωνία (NH3). Αυτό το μικρό μόριο διασχίζει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό και απορροφάται και μεταβολίζεται από τα αστροκύτταρα, έναν πληθυσμό κυττάρων στον εγκέφαλο που αποτελεί το 30% του εγκεφαλικού φλοιού. Τα αστροκύτταρα χρησιμοποιούν αμμωνία κατά τη σύνθεση της γλουταμίνης από το γλουταμινικό. Τα αυξημένα επίπεδα γλουταμίνης οδηγούν σε αύξηση της ωσμωτικής πίεσης στα αστροκύτταρα, τα οποία διογκώνονται. Υπάρχει αυξημένη δραστηριότητα του ανασταλτικού συστήματος γ-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA), και η παροχή ενέργειας σε άλλα εγκεφαλικά κύτταρα μειώνεται. Αυτό προκαλεί κυτταροτοξικό εγκεφαλικό οίδημα.

    Παρά τις πολυάριθμες μελέτες που καταδεικνύουν τον κεντρικό ρόλο της αμμωνίας, τα επίπεδα αμμωνίας δεν συσχετίζονται πάντα με τη σοβαρότητα της εγκεφαλοπάθειας. Αυτό σημαίνει ότι περισσότερη αμμωνία μπορεί να έχει ήδη απορροφηθεί στον εγκέφαλο σε άτομα με σοβαρά συμπτώματα των οποίων τα επίπεδα στον ορό είναι σχετικά χαμηλά. Άλλα απόβλητα που εμπλέκονται στην ηπατική εγκεφαλοπάθεια περιλαμβάνουν τις μερκαπτάνες (ουσίες που περιέχουν ομάδα θειόλης), λιπαρά οξέα βραχείας αλυσίδας και φαινόλη. 

    Πολλές άλλες ανωμαλίες έχουν περιγραφεί στην ηπατική εγκεφαλοπάθεια, αν και η σχετική συμβολή τους στην κατάσταση της νόσου είναι αβέβαιη. Η απώλεια έκφρασης του γονιδίου μεταφορέα γλουταμινικού έχει αποδοθεί σε οξεία ηπατική ανεπάρκεια. Οι ενώσεις που μοιάζουν με βενζοδιαζεπίνη έχουν ανιχνευθεί σε αυξημένα επίπεδα καθώς και ανωμαλίες στο σύστημα νευροδιαβίβασης GABA. Έχει περιγραφεί μια ανισορροπία μεταξύ αρωματικών αμινοξέων (φαινυλαλανίνη, τρυπτοφάνη και τυροσίνη) και αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας (λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη). Αυτό οδηγεί στη δημιουργία ψευδών νευροδιαβιβαστών (όπως η οκτοπαμίνη και η 2-υδροξυφαινοαιθυλαμίνη). Έχει, επίσης, αναφερθεί δυσλειτουργία του συστήματος σεροτονίνης. Η εξάντληση του ψευδαργύρου και η συσσώρευση μαγγανίου μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο. Η φλεγμονή αλλού στο σώμα μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλοπάθεια μέσω της δράσης των κυτοκινών και των βακτηριακών λιποπολυσακχαριτών στα αστροκύτταρα. 

    hepatic encefalo 4

    Παράγοντες κινδύνου ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Η προχωρημένη ηλικία είναι ο κυριότερος παράγοντας κινδύνου

    Η ιογενής ηπατίτιδα

    Ηπατοτοξικότητα από φάρμακα (ακεταμινοφαίνη, αλοθάνιο, τετραχλωράνθρακας κ.ά)

    Κύηση

    Ιός του έρπητα

    Διαφορική διάγνωση ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Κάκωση κεφαλής, διάσειση, υποσκληρίδιο αιμάτωμα

    Σύνδρομο στέρησης αλκοόλ

    Τοξική σύγχυση από φάρμακα

    Τοξική σύγχυση από χρήση απαγορευμένων ουσιών

    Μηνιγγίτιδα

    Μεταβολική εγκεφαλοπάθεια από υποξία, υπογλυκαιμία, υποασβεστιαιμία, υπερασβεστιαιμία, ουραιμία

    Διάγνωση ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Εργαστηριακά ευρήματα

    Καλλιέργεια αίματος (λοίμωξη)

    Καλλιέργεια πτυέλων (λοίμωξη)

    Καλλιέργεια ούρων (λοίμωξη)

    Αιματολογικός έλεγχος για αναιμία και λοίμωξη

    Βασικός βιοχημικός έλεγχος για υποκαλιαιμία, αυξημένη χολερυθρίνη, υποασβεστιαιμία, υπερασβεστιαιμία, υπομαγνησιαιμία, ουραιμία, υπογλυκαιμία

    Μικρογραφία αστροκυττάρων τύπου Alzheimer II, όπως φαίνεται στην ηπατική εγκεφαλοπάθεια.

    Αέρια αρτηριακού αίματος

    Ηπατικές δοκιμασίες για να ερευνηθεί η βαρύτητα της υποκείμενης ηπατοπάθειας

    Χρόνος προθρομβίνης και μερικής θρομβοπλαστίνης

    Αμμωνία φλεβικού αίματος (αυξημένη στο 70% των περιπτώσεων με ηπατικό κώμα)

    Τοξικολογικός έλεγχος για απαγορευμένες ουσίες

    Η έγχυση διαλυμάτων αμινοξέων μπορεί να επηρεάσει τα επίπεδα αμμωνίας. Η χορήγηση οπιούχων που προκαλούν δυσκοιλιότητα επηρεάζουν τα επίπεδα αμμωνίας. Η ουραιμία μπορεί να επηρεάσει τα επίπεδα αμμωνίας. Η ταχεία και εκτεταμένη ιστική καταστροφή, τα εκτεταμένα εγκαύματα, τα τραύματα και οι λοιμώξεις μπορούν να επηρεάσουν τα επίπεδα αμμωνίας.

    Παθολογοανατομικά ευρήματα

    Εγκεφαλικό οίδημα στο 100% των θανατηφόρων περιπτώσεων

    Υπερτροφία της νευρογλοίας σε χρόνια εγκεφαλοπάθεια

    Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα δείχνει συμμετρική επιβράδυνση του βασικού (άλφα) ρυθμού που είναι κοινή και σε άλλους τύπους μεταβολικής εγκεφαλοπάθειας.

    Τα οπτικά προκλητά δυναμικά είναι χαρακτηριστικά στα στάδια 2, 3 και 4.

    Γίνεται αξονική ή καλύτερα μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.

    Το ιστορικό και τα κλινικά ευρήματα επαρκούν στο 80% των περιπτώσεων.

    Ιδιαίτερα χρήσιμη είναι η μέτρηση της αμμωνίας σε ασθενείς με χρόνια ηπατική νόσο και συγκεχυμένα κλινικά ευρήματα.

    Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα είναι χρήσιμο σε κάποιο βαθμό, αλλά τα ευρήματα είναι παρεμφερή με άλλους τύπους μεταβολικής εγκεφαλοπάθειας.

    Το υπερηχογράφημα ήπατος είναι απαραίτητο.

    Η ανταπόκριση στη θεραπεία, συχνά, επιβεβαιώνει τη διάγνωση.

    Η διάγνωση της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο παρουσία επιβεβαιωμένης ηπατικής νόσου (τύποι Α και C) ή μιας πυλαιοσυστηματικής αναστόμωσης (τύπος Β), καθώς τα συμπτώματά της είναι παρόμοια με αυτά που συναντώνται σε άλλες εγκεφαλοπάθειες. Για να γίνει η διάκριση, απαιτούνται μη φυσιολογικές δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας ή / και υπερηχογράφημα που υποδηλώνουν ηπατική νόσο. Τα συμπτώματα της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας μπορεί, επίσης, να προκύψουν από άλλες καταστάσεις, όπως αιμορραγία στον εγκέφαλο και επιληπτικές κρίσεις (και οι δύο είναι πιο συχνές σε χρόνια ηπατική νόσο). Μπορεί να απαιτείται αξονική τομογραφία του εγκεφάλου ή μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου για τον αποκλεισμό της αιμορραγίας στον εγκέφαλο και εάν υπάρχει υποψία για επιληπτική δραστηριότητα, μπορεί να πραγματοποιηθεί ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ). Σπανιότερες απομιμήσεις της εγκεφαλοπάθειας είναι η μηνιγγίτιδα, η εγκεφαλίτιδα, η εγκεφαλοπάθεια του Wernicke και η νόσος του Wilson.

    Η διάγνωση της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας είναι κλινική, αφού έχουν αποκλειστεί άλλες αιτίες σύγχυσης ή κώματος. Κανένα τεστ δεν διαγιγνώσκει πλήρως ούτε αποκλείει. Τα επίπεδα αμμωνίας στον ορό είναι αυξημένα στο 90% των ανθρώπων, αλλά δεν συσχετίζεται πάντα η υπεραμμωνιαιμία (υψηλά επίπεδα αμμωνίας στο αίμα) με την εγκεφαλοπάθεια. Η αξονική τομογραφία του εγκεφάλου, συνήθως, δεν δείχνει καμία ανωμαλία εκτός από την εγκεφαλοπάθεια του σταδίου IV, όταν μπορεί να είναι ορατό το εγκεφαλικό οίδημα. Άλλοι τρόποι νευροαπεικόνισης, όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI),  ενδέχεται να παρουσιάζουν ανωμαλίες.Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα δεν εμφανίζει καθαρές ανωμαλίες στο στάδιο 0. Στα στάδια I, II και III υπάρχουν τριφασικά κύματα πάνω από τους μετωπικούς λοβούς που ταλαντεύονται στα 5 Hz, και στο στάδιο IV υπάρχει αργή δραστηριότητα των κυμάτων δέλτα.  Ωστόσο, οι αλλαγές στο ΗΕΓ δεν είναι αρκετά τυπικό ώστε να είναι χρήσιμο στη διαφοροδιάγνωσητης ηπατικής εγκεφαλοπάθειας από άλλες καταστάσεις.

    Μόλις γίνει η διάγνωση της εγκεφαλοπάθειας, καταβάλλονται προσπάθειες για τον αποκλεισμό των υποκείμενων αιτίων. Αυτό απαιτεί εξετάσεις αίματος (ουρία και ηλεκτρολύτες, γενική αίματος, εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας), συνήθως ακτινογραφία θώρακος και γενική ούρων. Εάν υπάρχει ασκίτης, απαιτείται διαγνωστική παρακέντηση (αφαίρεση υγρού δείγματος με βελόνα) για τυχόν αυτόματη βακτηριακή περιτονίτιδα.

    hepatic encefalo 5

    Ταξινόμηση ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Κριτήρια West Haven

    Η σοβαρότητα της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας βαθμολογείται με τα κριτήρια του West Haven. Αυτή βασίζεται στο επίπεδο εξασθένησης της αυτονομίας, των αλλαγών στο επίπεδο συνείδησης, στην πνευματικής λειτουργία, στη συμπεριφοράς και στην εξάρτηση από τη θεραπεία. 

    Βαθμός 0 - Δεν υπάρχουν εμφανείς αλλαγές εκτός από ήπια μείωση της πνευματικής ικανότητας και του συντονισμού
    Βαθμός 1 - Μικρή διαταραχή συνείδησης, ευφορία ή άγχος μειωμένη προσοχή, αφαίρεση
    Βαθμός 2 - Λήθαργος ή απάθεια. μικρός αποπροσανατολισμός για χρόνο ή τόπο, μικρή αλλαγή προσωπικότητας, ακατάλληλη συμπεριφορά
    Βαθμός 3 - Υπνηλία, αλλά υπάρχει στα λεκτικά ερεθίσματα. σύγχυση, αποπροσανατολισμός
    Βαθμός 4 - κώμα

    Τύποι ηπατικής εγκεφαλοπάθειας ανάλογα με την υποκείμενη αιτία

    Τύπος Α (= οξεία) περιγράφει ηπατική εγκεφαλοπάθεια που σχετίζεται με οξεία ηπατική ανεπάρκεια, που συνήθως σχετίζεται με εγκεφαλικό οίδημα
    Τύπος Β (= παράκαμψη) προκαλείται από πύλαιοσυστηματική παράκαμψη χωρίς σχετική εγγενή ηπατική νόσο
    Τύπος C (= κίρρωση) εμφανίζεται σε άτομα με κίρρωση (επεισοδιακή, επίμονη και ήπια εγκεφαλοπάθεια)
    Ο όρος ήπια εγκεφαλοπάθεια ορίζεται ως εγκεφαλοπάθεια που δεν οδηγεί σε κλινικά εμφανή γνωστική δυσλειτουργία, αλλά μπορεί να αποδειχθεί με νευροψυχολογικές μελέτες και επηρεάζει την ποιότητα ζωής και αυξάνει τον κίνδυνο εμπλοκής σε τροχαία ατυχήματα. Η διάγνωση της ελάχιστης ηπατικής εγκεφαλοπάθειας απαιτεί εξ ορισμού νευροψυχολογική εξέταση. 

    hepatic encefalo 6

    Θεραπεία ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Αυτοί με ηπατική εγκεφαλοπάθεια σταδίου 1 και 2 δεν κινδυνεύουν.

    Εκείνοι με σοβαρή εγκεφαλοπάθεια (στάδια 3 και 4) κινδυνεύουν από απόφραξη αεραγωγών λόγω μειωμένων προστατευτικών αντανακλαστικών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανακοπή. Απαιτείται μεταφορά του ατόμου σε μονάδα εντατικής θεραπείας και συχνά απαιτείται διασωλήνωση για την αποφυγή απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών (π.χ. εισρόφηση ή αναπνευστική ανεπάρκεια). Η τοποθέτηση ενός ρινογαστρικού σωλήνα επιτρέπει την ασφαλή χορήγηση θρεπτικών ουσιών και φαρμάκων.

    Τα στάδια 3 και 4 με κεραυνοβόλο ηπατική ανεπάρκεια αποτελούν ισχυρή ένδειξη για μεταμόσχευση ήπατος.

    Η θεραπεία της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας εξαρτάται από την υποψία της υποκείμενης αιτίας (τύποι Α, Β ή c) και την παρουσία ή απουσία υποκείμενων αιτιών.

    Εάν η εγκεφαλοπάθεια αναπτυχθεί σε οξεία ηπατική ανεπάρκεια (τύπος Α), ακόμη και σε ήπια μορφή (βαθμός 1-2), υποδηλώνει ότι μπορεί να απαιτείται μεταμόσχευση ήπατος και συνιστάται μεταφορά σε ειδικό κέντρο.

    Ηπατική εγκεφαλοπάθεια τύπου Β μπορεί να προκύψει σε εκείνους που έχουν υποβληθεί σε διαδικασία TIPS. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό επιλύεται αυτόματα ή με τις ιατρικές θεραπείες που αναφέρονται παρακάτω, αλλά σε ένα μικρό ποσοστό περίπου 5%, απαιτείται απόφραξη της διακλάδωσης για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. 

    Στην ηπατική εγκεφαλοπάθεια τύπου C, ο εντοπισμός και η θεραπεία εναλλακτικών ή υποκείμενων αιτίων είναι κεντρικός για την αρχική αντιμετώπιση.

    Δεδομένης της συχνότητας της λοίμωξης ως της υποκείμενης αιτίας, τα αντιβιοτικά χορηγούνται συχνά εμπειρικά (χωρίς γνώση της ακριβούς πηγής και της φύσης της λοίμωξης).

    Μόλις αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά ένα επεισόδιο εγκεφαλοπάθειας, ίσως χρειαστεί να ληφθεί απόφαση σχετικά με το εάν θα προετοιμαστεί για μεταμόσχευση ήπατος. 

    Γενικά Μέτρα

    Εντοπίστε και αντιμετωπίστε δραστικά τα υποκείμενα αίτια: τη γαστρεντερική αιμορραγία, τις λοιμώξεις, τα κατασταλτικά φάρμακα και τις ηλεκτρολυτικές διαταραχές κ.ά.

    Σε στάδιο 2 και πάνω, προσοχή στην επαρκή πρόσληψη υγρών και απαιτούνται τροφές τουλάχιστον 1000 kcal καθημερινά.

    Εφαρμογή υποκλυσμού (Fleet's enema) σε όλους τους ασθενείς που δεν έχουν διάρροια.

    Όταν η αδεξιότητα και οι διαταραχές κρίσης είναι έκδηλες εξασφαλίστε στον ασθενή την απαραίτητη φροντίδα, για την αποφυγή πτώσεων, τραυματισμών από κομμένα γυαλιά, εγκαυμάτων από τσιγάρα, μηχανικών ή αυτοκινηστικών οχημάτων.

    Αποφύγετε την οδήγηση και τις μηχανές!!!

    Αποφύγετε τα κατασταλτικά και τα οπιοειδή. Τα κατασταλτικά του τύπου των βενζοδιαζεπινών και όλα τα οπιούχα σκευάσματα προκαλούν ηπατικό κώμα!!!

    Διατροφή σε ηπατική εγκεφαλοπάθεια

    Στο παρελθόν, πίστευαν ότι η κατανάλωση πρωτεΐνης ακόμη και σε φυσιολογικά επίπεδα αυξάνει τον κίνδυνο ηπατικής εγκεφαλοπάθειας. Αυτό έχει αποδειχθεί λανθασμένο. Επιπλέον, πολλά άτομα με χρόνια ηπατική νόσο υποσιτίζονται και χρειάζονται επαρκή πρωτεΐνη για να διατηρήσουν ένα σταθερό σωματικό βάρος. Συνιστάται λοιπόν μια δίαιτα με επαρκή πρωτεΐνη και ενέργεια. 

    Συμπληρώματα διατροφής με αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας βελτιώνουν την εγκεφαλοπάθεια και άλλες επιπλοκές της κίρρωσης.

    Πολλές μελέτες έχουν δείξει όφελος από τη χορήγηση προβιοτικών ("υγιή βακτήρια"). Χρησιμοποιήστε τα αντι για αντιβιοτικά!!!

    Λακτουλόζη / λακτιτόλη

    Η λακτουλόζη και η λακτιτόλη είναι δισακχαρίτες που δεν απορροφώνται από το πεπτικό σύστημα. Θεωρείται ότι μειώνουν την παραγωγή αμμωνίας από βακτήρια, καθιστούν την αμμωνία απορροφήσιμη μετατρέποντάς την σε ιόντα αμμωνίου (NH4 +) και αυξάνουν τη διέλευση της περιεκτικότητας του εντέρου μέσω του εντέρου. Δόσεις των 15-30 ml χορηγούνται συνήθως τρεις φορές την ημέρα. Το αποτέλεσμα στοχεύει να υπάρχουν 3-5 μαλακές κενώσεις την ημέρα ή να είναι το pH στα κόπρανα <6,0. Η λακτουλόζη μπορεί επίσης να χορηγηθεί με κλύσμα, ειδικά εάν η εγκεφαλοπάθεια είναι σοβαρή. Συνήθως, χρησιμοποιούνται κλύσματα φωσφορικών. Αυτό μπορεί να ανακουφίσει τη δυσκοιλιότητα, μία από τις αιτίες της εγκεφαλοπάθειας και να αυξήσει την κινητικότητα του εντέρου. 

    Η λακτουλόζη και η λακτιτόλη είναι ευεργετικά για τη θεραπεία της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας και αποτελούν τη συνιστώμενη θεραπεία πρώτης γραμμής. Η λακτουλόζη δεν φαίνεται να είναι πιο αποτελεσματική από τη λακτιτόλη για τη θεραπεία ατόμων με ηπατική εγκεφαλοπάθεια. Οι παρενέργειες της λακτουλόζης και της λακτιτόλης περιλαμβάνουν την πιθανότητα διάρροιας, κοιλιακού φουσκώματος, αερίων και ναυτίας. Σε οξεία ηπατική ανεπάρκεια, δεν είναι σαφές εάν η λακτουλόζη είναι ευεργετική. Η πιθανή παρενέργεια του φουσκώματος μπορεί να επηρεάσει τη διαδικασία μεταμόσχευσης ήπατος εάν απαιτείται. 

    Αντιβιοτικά

    Το αντιβιοτικό ριφαξιμίνη συνιστάται εκτός από τη λακτουλόζη για άτομα με υποτροπιάζουσα νόσο. Είναι ένα μη απορροφήσιμο αντιβιοτικό από την κατηγορία ριφαμπυκίνης. Αυτό πιστεύεται ότι λειτουργεί με παρόμοιο τρόπο με άλλα αντιβιοτικά, αλλά χωρίς τις επιπλοκές που συνδέονται με τη νεομυκίνη ή τη μετρονιδαζόλη. Λόγω του μακρού ιστορικού και του χαμηλότερου κόστους χρήσης λακτουλόζης, η ριφαξιμίνη χρησιμοποιείται γενικά μόνο ως θεραπεία δεύτερης γραμμής εάν η λακτουλόζη δεν είναι ανεκτή ή δεν είναι αποτελεσματική. Όταν προστίθεται ριφαξιμίνη στη λακτουλόζη, ο συνδυασμός των δύο μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικός από κάθε συστατικό ξεχωριστά. Η ριφαξιμίνη είναι ακριβότερη από τη λακτουλόζη, αλλά το κόστος μπορεί να αντισταθμιστεί από λιγότερες εισαγωγές στο νοσοκομείο για εγκεφαλοπάθεια. 

    Τα αντιβιοτικά νεομυκίνη και μετρονιδαζόλη είναι άλλα αντιβιοτικά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ηπατικής εγκεφαλοπάθειας. Το σκεπτικό της χρήσης τους είναι το γεγονός ότι η αμμωνία και άλλα απόβλητα μετατρέπονται από εντερικά βακτήρια και η θανάτωση αυτών των βακτηρίων θα μειώσει την παραγωγή αυτών των αποβλήτων. Η νεομυκίνη επιλέγεται λόγω της χαμηλής εντερικής απορρόφησης, καθώς η νεομυκίνη και παρόμοια αμινογλυκοσίδια αντιβιοτικά μπορεί να προκαλέσουν απώλεια ακοής και νεφρική ανεπάρκεια. Η νεομυκίνη, βέβαια, έχει επιπλοκές. Η μετρονιδαζόλη, ομοίως, χρησιμοποιείται λιγότερο συχνά επειδή η παρατεταμένη χρήση μπορεί να προκαλέσει νευρική βλάβη, εκτός από τις γαστρεντερικές παρενέργειες. 

    Η θεραπεία με λακτουλόζη και αντιβιοτικά αντενδείκνυται σε ειλεό και αντιδράσεις υπερευαισθησίας. Απαιτείται προσοχή σε υποκαλιαιμία, ηλεκτρολυτικές διαταραχές και νεφρική ανεπάρκεια.

    Καλύτερα να χρησιμοποιείτε προβιοτικά....

    L-ορνιθίνη και L-ασπαρτικό οξύ

    Ο συνδυασμός L-ορνιθίνης και L-ασπαρτικού μειώνει τα επίπεδα αμμωνίας στο αίμα ενός ατόμου. Το  L-ασπαρτικό μειώνει τα επίπεδα αμμωνίας αυξάνοντας την παραγωγή ουρίας μέσω του κύκλου ουρίας, μια μεταβολική οδό που απομακρύνει την αμμωνία μετατρέποντάς την σε ουδέτερη ουσία ουρία.

    Παρακολούθηση ασθενούς με ηπατική εγκεφαλοπάθεια

    Για την κατάλληλη αντιμετώπιση απαιτείται συνεχής έλεγχος. Στους ασθενείς σε στάδιο 1 ή 2  γίνεται προκειμένου να καθοριστεί η διάρκεια θεραπείας συντήρησης. Πρέπει να γίνεται κάθε μέρα στην αρχή. Ασθενείς που εμφανίζουν αλλαγές στην κλινική τους εικόνα παρακολουθούνται 2 φορές την εβδομάδα. Ασθενείς με σταθερή κλινική εικόνα παρακολουθούνται μια φορά το μήνα.

    Προληψη και αποφυγή ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Αποφύγετε τα χημικά φάρμακα, όπως τα οπιοειδή και τα κατασταλτικά κ.ά πολλά

    Επιπλοκές ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Υποτροπή

    Σταθερή, χρονίως επηρεασμένη γενική κατάσταση

    Μόνιμη βλάβη των βασικών γαγγλίων, όπως ηπατοφακοειδής εκφύλιση, όχι τύπου Wilson

    Οξεία σωληναριακή νέκρωση

    Αιμορραγία

    Διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη

    Βακτηριαιμία

    Καταπληξία

    Πορεία και πρόγνωση ηπατικής εγκεφαλοπάθειας

    Σε άτομα με κίρρωση, ο κίνδυνος εμφάνισης ηπατικής εγκεφαλοπάθειας είναι 20% ετησίως και ανά πάσα στιγμή περίπου το 30-45% των ατόμων με κίρρωση εμφανίζουν ενδείξεις εμφανής εγκεφαλοπάθειας. Ο επιπολασμός της ελάχιστης ηπατικής εγκεφαλοπάθειας που ανιχνεύεται σε επίσημες νευροψυχολογικές δοκιμές είναι 60-80%. Αυτό αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης εγκεφαλοπάθειας στο μέλλον. Μόλις αναπτυχθεί ηπατική εγκεφαλοπάθεια, η πρόγνωση καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από άλλους δείκτες ηπατικής ανεπάρκειας, όπως τα επίπεδα της λευκωματίνης (μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ), τον χρόνο προθρομβίνης (ένα τεστ πήξης, που βασίζεται σε πρωτεΐνες που παράγονται στο ήπαρ ), την παρουσία ασκίτη και το επίπεδο της χολερυθρίνης (προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης που συζευγνύεται και απεκκρίνεται από το ήπαρ). Μαζί με τη σοβαρότητα της εγκεφαλοπάθειας, αυτοί οι δείκτες έχουν ενσωματωθεί στη βαθμολογία Child-Pugh. Αυτή η βαθμολογία καθορίζει την επιβίωση ενός και δύο ετών και μπορεί να βοηθήσει στην απόφαση για μεταμόσχευση ήπατος. 

    Στην οξεία ηπατική ανεπάρκεια, η ανάπτυξη σοβαρής εγκεφαλοπάθειας προβλέπει έντονα τη βραχυπρόθεσμη θνησιμότητα και είναι σχεδόν εξίσου σημαντική με τη φύση της υποκείμενης αιτίας της ηπατικής ανεπάρκειας στον προσδιορισμό της πρόγνωσης. Η εμφάνιση ηπατικής εγκεφαλοπάθειας σε άτομα με νόσο του Wilson (κληρονομική συσσώρευση χαλκού) και η δηλητηρίαση από μανιτάρια δείχνει επείγουσα ανάγκη για μεταμόσχευση ήπατος.

    Σε οξεία ή κεραυνοβόλο ηπατική εγκεφαλοπάθεια με την κατάλληλη θεραπεία υποχωρεί χωρίς υπόλειμμα ή υποτροπή.

    Σε χρόνια ηπατική νόσο παρατηρούνται επανειλημμένες υποτροπές και όσο επιδεινώνεται η κατάσταση εμφανίζει 80% θνητότητας.

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για το συκώτι

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για το συκώτι

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του εντέρου

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του εντέρου

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τον εγκέφαλό σας

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τον εγκέφαλό σας

    working hands 3

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Ασκίτης

    Κάνναβη και παθήσεις του ήπατος

    Κίρρωση του ήπατος

    Οξεία ηπατική ανεπάρκεια

    Ενσφήνωση κοπράνων

    Ιογενείς ηπατίτιδες

    Αιματέμεση

    Πρωτοπαθής σκληρυντική χολαγγειίτιδα

    Νόσος του Wilson

    Πρωτοπαθής χολική κίρρωση

    www.emedi.gr

     

  • Μήπως έχετε αναιμία; Μήπως έχετε αναιμία;

    Πώς θα καταλάβετε ότι έχετε αναιμία

     

    Υπάρχουν πολλοί τύποι αναιµίας (σιδηροπενική αναιμία, αιμολυτική αναιμία, μεσογειακή αναιμία, απλαστική αναιμία, αναιμία Fanconi, δρεπανοκυτταρική αναιµία, μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία, μεγαλοβλαστική αναιμία, κακοήθης αναιμία σιδηροβλαστική αναιμία κ.ά.)

    Οι πιο συνηθισμένοι τύποι αναιμίας

    -Σιδηροπενική αναιμία

    Είναι η πιο συχνή µορφή αναιµίας και συνήθως, οφείλεται σε κακή διατροφή ή σε χρόνια απώλεια αίµατος, που προκαλείται από την υπερβολική εµµηνόρροια, αιμορροϊδες, έλκος στομάχου, έλκος δωδεκαδακτύλου, γαστρίτιδα,  κ.ά. Επίσης, μπορεί να οφείλεται σε αυξηµένες ανάγκες του οργανισμού για σίδηρο, όπως κατά την  ανάπτυξη του εµβρύου κατά την εγκυµοσύνη και στα παιδιά. 

    Η έλλειψη σιδήρου εµφανίζεται όταν ο ρυθµός απώλειας ή χρήσης του σιδήρου είναι μεγαλύτερος από τον ρυθµό απορρόφησης και χρήσης του. 

    Η θεραπεία της σιδηροπενικής αναιμίας εξαρτάται από την αιτία και τη σοβαρότητα της κατάστασης. 

    Η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου είναι μια κατάσταση στην οποία το αίμα στερείται επαρκών υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς του σώματος.

    Η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου οφείλεται σε ανεπαρκή σίδηρο. Χωρίς αρκετό σίδηρο, το σώμα δεν μπορεί να παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια που θα μεταφέρουν οξυγόνο (αιμοσφαιρίνη). Ως αποτέλεσμα, η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου μπορεί να προκαλέσει κούραση και δύσπνοια.

    Αρχικά, η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου μπορεί να είναι τόσο ήπια που δεν γίνεται αντιληπτή. Αλλά, καθώς, το σώμα γίνεται πιο ανεπαρκές σε σίδηρο και η αναιμία επιδεινώνεται, τα σημεία και τα συμπτώματα εντείνονται.

    Σημεία και συμπτώματα αναιμίας με ανεπάρκεια σιδήρου:

    Κόπωση

    Αδυναμία

    Ωχρότητα δέρματος

    Πόνος στο στήθος, γρήγορος καρδιακός παλμός ή δύσπνοια

    Πονοκέφαλος ή ζάλη

    Κρύα χέρια και πόδια

    Φλεγμονή ή πόνος στη γλώσσα

    Εύθραυστα νύχια

    Ασυνήθιστη λαχτάρα για μη θρεπτικές ουσίες, όπως πάγο ή άμυλο

    Κακή όρεξη, ειδικά σε βρέφη και παιδιά με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου

    Από την άλλη μεριά η υπερφόρτωση του σώματος με σίδηρο μπορεί να είναι επικίνδυνη επειδή η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου μπορεί να βλάψει το συκώτι και να προκαλέσει άλλες επιπλοκές.

    Αιτίες σιδηροπενικής αναιμίας

    Η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου εμφανίζεται όταν το σώμα δεν έχει αρκετό σίδηρο για να παράγει αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι το μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων που δίνει στο αίμα το κόκκινο χρώμα του και επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγονωμένο αίμα σε όλο το σώμα σας.

    Εάν δεν καταναλώνετε αρκετό σίδηρο ή εάν χάνετε πάρα πολύ σίδηρο, το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αρκετή αιμοσφαιρίνη και τελικά θα αναπτυχθεί αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.

    Οι αιτίες της αναιμίας ανεπάρκειας σιδήρου:

    Απώλεια αίματος

    Το αίμα παρέχει σίδηρο στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Έτσι, εάν χάνετε αίμα, χάνετε και σίδηρο. Οι γυναίκες με βαριές περιόδους διατρέχουν κίνδυνο αναιμίας από έλλειψη σιδήρου, επειδή, χάνουν αίμα κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως. Αργή, χρόνια απώλεια αίματος μέσα στο σώμα, όπως σε πεπτικό έλκος,  διαφραγματοκήλη, πολύποδες παχέος εντέρου ή καρκίνο του παχέος εντέρου κ.ά μπορεί να προκαλέσουν αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου. Η γαστρεντερική αιμορραγία μπορεί να προκύψει από την τακτική χρήση ορισμένων παυσίπονων, όπως η ασπιρίνη.

    Έλλειψη σιδήρου στη διατροφή

    Το σώμα παίρνει τακτικά σίδηρο από τα τρόφιμα που τρώτε. Εάν λαμβάνετε πολύ λίγο σίδηρο με τη διατροφή, με την πάροδο του χρόνου το σώμα μπορεί να αποκτήσει έλλειψη σιδήρου. Παραδείγματα τροφών πλούσιων σε σίδηρο είναι το κρέας, τα αυγά, τα φυλλώδη πράσινα λαχανικά και τα τρόφιμα που είναι εμπλουτισμένα με σίδηρο. Για τη σωστή ανάπτυξη τα βρέφη και τα παιδιά χρειάζονται, επίσης, σίδηρο στη διατροφή τους.

    Αδυναμία απορρόφησης σιδήρου

    Ο σίδηρος από τα τρόφιμα απορροφάται στην κυκλοφορία του αίματος στο λεπτό έντερο. Μια εντερική διαταραχή, όπως η κοιλιοκάκη, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του εντέρου να απορροφά θρεπτικά συστατικά από την πέψη των τροφίμων, μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου. Εάν μέρος του λεπτού εντέρου έχει παρακαμφθεί ή αφαιρεθεί χειρουργικά, αυτό μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά να απορροφάτε σίδηρο και άλλα θρεπτικά συστατικά.

    Εγκυμοσύνη

    Χωρίς συμπληρώματα σιδήρου, η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου εμφανίζεται σε πολλές έγκυες γυναίκες, επειδή, τα αποθέματα σιδήρου πρέπει να εξυπηρετούν τον δικό τους αυξημένο όγκο αίματος, καθώς και να αποτελούν πηγή αιμοσφαιρίνης για το αναπτυσσόμενο έμβρυο.

    Παράγοντες κινδύνου για σιδηροπενική αναιμία

    Οι ομάδες που έχουν αυξημένο κίνδυνο αναιμίας ανεπάρκειας σιδήρου:

    Γυναίκες

    Επειδή οι γυναίκες χάνουν αίμα κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως, γενικά, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο αναιμίας από έλλειψη σιδήρου.

    Βρέφη και παιδιά

    Τα βρέφη, ειδικά εκείνα που είχαν χαμηλό βάρος γέννησης ή γεννήθηκαν πρόωρα, που δεν λαμβάνουν αρκετό σίδηρο από το μητρικό γάλα ή άλλο γάλα διατρέχουν κίνδυνο ανεπάρκειας σιδήρου. Τα παιδιά χρειάζονται επιπλέον σίδηρο κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Εάν το παιδί δεν ακολουθεί μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή κινδυνεύει από αναιμία.

    Χορτοφάγοι

    Τα άτομα που δεν τρώνε κρέας έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο αναιμίας από έλλειψη σιδήρου εάν δεν τρώνε άλλες τροφές πλούσιες σε σίδηρο.

    Αιμοδότες

    Τα άτομα που δίνουν τακτικά αίμα έχουν αυξημένο κίνδυνο αναιμίας από έλλειψη σιδήρου, καθώς, η αιμοδοσία μπορεί να καταστρέψει τα αποθέματα σιδήρου. Η χαμηλή αιμοσφαιρίνη που σχετίζεται με την αιμοδοσία είναι ένα προσωρινό πρόβλημα που αντιμετωπίζεται με την κατανάλωση περισσότερων τροφών πλούσιων σε σίδηρο. Μην δωρίζετε αίμα εάν έχετε χαμηλή αιμοσφαιρίνη.

    Η αναιμία με ήπια ανεπάρκεια σιδήρου, συνήθως, δεν προκαλεί επιπλοκές.

    Ωστόσο, εάν δεν αντιμετωπιστεί, η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου μπορεί να γίνει σοβαρή και να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας, όπως τα ακόλουθα:

    Καρδιακά προβλήματα

    Η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε γρήγορο ή ακανόνιστο καρδιακό παλμό. Η καρδιά πρέπει να αντλεί περισσότερο αίμα για να αντισταθμίσει την έλλειψη οξυγόνου που μεταφέρεται στο αίμα όταν έχετε σιδηροπενική αναιμία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη καρδιακή συχνότητα ή καρδιακή ανεπάρκεια.

    Προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

    Σε έγκυες γυναίκες, η σοβαρή ανεπάρκεια σιδήρου συνδέεται με πρόωρο τοκετό και γέννηση μωρών με χαμηλό βάρος γέννησης. Αλλά, η κατάσταση μπορεί να αποφευχθεί σε έγκυες γυναίκες που λαμβάνουν συμπληρώματα σιδήρου ως μέρος της προγεννητικής τους φροντίδας.

    Προβλήματα ανάπτυξης

    Σε βρέφη και παιδιά, η σοβαρή ανεπάρκεια σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, καθώς και σε καθυστερημένη ανάπτυξη. Επιπλέον, η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου σχετίζεται με αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.

    Πρόληψη σιδηροπενικής αναιμίας

    Επιλέξτε τροφές πλούσιες σε σίδηρο:

    Κόκκινο κρέας, χοιρινό και πουλερικά

    Θαλασσινά

    Φασόλια

    Σκούρα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, όπως το σπανάκι

    Αποξηραμένα φρούτα, όπως σταφίδες και βερίκοκα

    Δημητριακά, ψωμιά και ζυμαρικά ενισχυμένα με σίδηρο

    Αρακάς

    Το σώμα απορροφά περισσότερο σίδηρο από το κρέας. Εάν επιλέξετε να μην τρώτε κρέας, ίσως χρειαστεί να αυξήσετε την πρόσληψη πλούσιων σε σίδηρο φυτικών τροφών.

    Επιλέξτε τρόφιμα που περιέχουν βιταμίνη C για ενίσχυση της απορρόφησης σιδήρου.

    Μπορείτε να βελτιώσετε την απορρόφηση σιδήρου από το σώμα σας πίνοντας χυμό εσπεριδοειδών ή τρώγοντας άλλα τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνη C την ίδια στιγμή που τρώτε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο. Η βιταμίνη C σε χυμούς εσπεριδοειδών, όπως ο χυμός πορτοκαλιού, βοηθά το σώμα σας να απορροφήσει καλύτερα τον διαιτητικό σίδηρο.

    Η βιταμίνη C βρίσκεται, επίσης, σε:

    Μπρόκολο

    Φράπα

    Ακτινίδια

    Φυλλώδη λαχανικά

    Πεπόνια

    Πορτοκάλια

    Πιπεριές

    Φράουλες

    Μανταρίνια

    Ντομάτες

    Πρόληψη αναιμίας από ανεπάρκεια σιδήρου σε βρέφη

    Για να αποφευχθεί η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου στα βρέφη, ταΐστε το μωρό σας με μητρικό γάλα ή με γάλα ενισχυμένο με σίδηρο για το πρώτο έτος. Το αγελαδινό γάλα δεν είναι καλή πηγή σιδήρου για μωρά και δεν συνιστάται για βρέφη κάτω του 1 έτους. Μετά την ηλικία των 6 μηνών, ξεκινήστε να ταΐζετε το μωρό σας με δημητριακά εμπλουτισμένα με σίδηρο ή κρέατα, τουλάχιστον, δύο φορές την ημέρα για να ενισχύσετε την πρόσληψη σιδήρου. Μετά από ένα χρόνο, βεβαιωθείτε ότι τα παιδιά δεν πίνουν περισσότερο από 600 ml γάλα την ημέρα. Το πολύ γάλα αντικαθιστά συχνά άλλα τρόφιμα, που είναι πλούσια σε σίδηρο.

    Διαβάστε, επίσης,

    Η τσουκνίδα είναι φάρμακο για την αναιμία

    Σούπα για να πάρετε σίδηρο

    Για όσους τρώνε κιμωλία

    Η κοιλιοκάκη

    Αν θέλετε να θεραπεύσετε τη σιδηροπενική αναιμία με τη διατροφή

    Διαβάστε τις αρρώστιες του σώματος στο δέρμα

    Σούπα για να πάρετε σίδηρο

    Συμπληρώματα σιδήρου

    Τι λείπει απ΄τον οργανισμό αν έχετε φαγούρα

    Υποχρωμία

    Στοματίτιδα

    Οι βιταμίνες για την κόπωση

    Στροφή αριστερά ή δεξιά

    Ποικιλοκυττάρωση σε πλακάκι αίματος

    Μικροκυττάρωση στο πλακάκι αίματος

    Ανεπάρκεια σιδήρου

    anemia 1

    -Απλαστική αναιµία

    Η απλαστική αναιµία είναι µια διαταραχή του αίµατος, στην οποία ο µυελός των οστών του οργανισµού δεν παράγει αρκετά νέα αιµοσφαίρια. Αυτό µπορεί να οδηγήσει σε µια σειρά από προβλήµατα υγείας, όπως αρρυθµίες, διόγκωση της καρδιάς, καρδιακή ανεπάρκεια, λοιµώξεις και αιµορραγία. Η απλαστική αναιµία είναι µία σπάνια, αλλά σοβαρή κατάσταση. Μπορεί να αναπτυχθεί είτε ξαφνικά είτε αργά και τείνει να επιδεινώνεται µε το χρόνο, εκτός αν η αιτία αναγνωριστεί και αντιµετωπιστεί έγκαιρα.

    Η βλάβη στα βλαστικά κύτταρα του µυελού των οστών προκαλεί απλαστική αναιµία. Σε περισσότερους από τους µισούς ανθρώπους που έχουν απλαστική αναιµία η αιτία της διαταραχής είναι άγνωστη. Ένας αριθµός από επίκτητες ασθένειες, καταστάσεις και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν απλαστική αναιµία, όπως, τοξίνες, φυτοφάρµακα, αρσενικό και βενζόλιο, οι ακτινοβολίες και χηµειοθεραπείες, φάρµακα, όπως η χλωραµφαινικόλη, λοιµώδη νοσήµατα, όπως, η ηπατίτιδα, ο ιός Epstein-Barr, ο κυτταροµεγαλοϊός, ο παρβοϊός B19 και ο HIV, αυτοάνοσες διαταραχές, όπως ο λύκος, η ρευµατοειδής αρθρίτιδα και κληρονοµικές αιτίες.

    Η θεραπεία για την απλαστική αναιµία περιλαµβάνει µεταγγίσεις αίµατος, µεταµοσχεύσεις κυττάρων του αίµατος, χορήγηση βλαστοκυττάρων αίματος και φαρµακευτική αγωγή. Αυτές οι θεραπείες έχουν σα σκοπό να αποτρέψουν είτε να περιορίσουν τις επιπλοκές, να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συµπτωµάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η αποφυγή της αιτίας της απλαστικής αναιµίας, όπως η αποφυγή έκθεσης σε τοξίνες µπορεί, επίσης, να θεραπεύσει την κατάσταση.

    Η απλαστική αναιμία είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται όταν το σώμα σταματά να παράγει αρκετά νέα κύτταρα αίματος. Η κατάσταση προκαλεί κόπωση, λοιμώξεις και ανεξέλεγκτη αιμορραγία.

    Η απλαστική αναιμία μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Μπορεί να συμβεί ξαφνικά ή μπορεί να εμφανιστεί αργά και να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή.

    Η θεραπεία για την απλαστική αναιμία περιλαμβάνει φάρμακα, μεταγγίσεις αίματος ή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, δηλαδή, μεταμόσχευση μυελού των οστών.

    Τα σημεία και συμπτώματα της απλαστικής αναιμίας:

    Κούραση

    Δυσκολία στην αναπνοή

    Γρήγορος ή ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός

    Ωχρότητα δέρματος

    Συχνές ή παρατεταμένες λοιμώξεις

    Ανεξήγητοι ή εύκολοι μώλωπες

    Ρινορραγίες και αιμορραγικά ούλα

    Παρατεταμένη αιμορραγία από κοψίματα

    Εξάνθημα

    Ζάλη

    Πονοκέφαλος

    Πυρετός

    Η απλαστική αναιμία μπορεί να είναι βραχύβια ή μπορεί να γίνει χρόνια. Μπορεί να είναι σοβαρή και ακόμη και θανατηφόρος.

    Τα βλαστοκύτταρα στο μυελό των οστών παράγουν κύτταρα αίματος: ερυθρά κύτταρα, λευκά κύτταρα και αιμοπετάλια. Στην απλαστική αναιμία, τα βλαστικά κύτταρα καταστρέφονται. Ως αποτέλεσμα, ο μυελός των οστών είναι είτε άδειος (απλαστικός) είτε περιέχει λίγα κύτταρα αίματος (υποπλαστικά).

    Η πιο συχνή αιτία της απλαστικής αναιμίας είναι όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών.

    Άλλοι παράγοντες που μπορούν να τραυματίσουν τον μυελό των οστών και να επηρεάσουν την παραγωγή αιμοσφαιρίων:

    Ακτινοθεραπείες και χημειοθεραπείες

    Ενώ αυτές οι θεραπείες καταπολέμησης του καρκίνου σκοτώνουν τα καρκινικά κύτταρα, μπορούν, επίσης, να βλάψουν τα υγιή κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων των βλαστικών κυττάρων στο μυελό των οστών. Η απλαστική αναιμία μπορεί να είναι μια προσωρινή ή μια μόνιμη παρενέργεια παρενέργεια αυτών των θεραπειών.

    Έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες

    Τοξικές χημικές ουσίες, όπως, ορισμένες που χρησιμοποιούνται σε φυτοφάρμακα και εντομοκτόνα, και το βενζόλιο, ένα συστατικό στη βενζίνη, συνδέονται με την απλαστική αναιμία. Αυτός ο τύπος αναιμίας μπορεί να βελτιωθεί εάν αποφεύγετε την επανειλημμένη έκθεση στις χημικές ουσίες που προκαλούν αυτήν την ασθένεια.

    Χρήση ορισμένων φαρμάκων

    Ορισμένα φάρμακα, όπως αυτά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας και ορισμένα αντιβιοτικά, μπορούν να προκαλέσουν απλαστική αναιμία.

    Αυτοάνοσες διαταραχές

    Μια αυτοάνοση διαταραχή, στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται σε υγιή κύτταρα, κτυπάει τα βλαστικά κύτταρα στο μυελό των οστών.

    Ιογενείς λοιμώξεις

    Οι ιογενείς λοιμώξεις που επηρεάζουν τον μυελό των οστών μπορούν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξη της απλαστικής αναιμίας. Οι ιοί που συνδέονται με την απλαστική αναιμία περιλαμβάνουν την ηπατίτιδα, τη λοίμωξη με τον ιό Epstein-Barr, τον κυτταρομεγαλοϊό, τον παρβοϊό Β19 και τον ιό  HIV.

    Εγκυμοσύνη

    Το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να προσβάλει τον μυελό των οστών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

    Άγνωστοι παράγοντες

    Σε πολλές περιπτώσεις, οι γιατροί δεν είναι σε θέση να εντοπίσουν την αιτία της απλαστικής αναιμίας (ιδιοπαθής απλαστική αναιμία).

    Συνδέσεις με άλλες σπάνιες διαταραχές

    Μερικά άτομα με απλαστική αναιμία έχουν, επίσης, μια σπάνια διαταραχή γνωστή ως παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία, η οποία προκαλεί ελάττωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε απλαστική αναιμία ή η απλαστική αναιμία μπορεί να εξελιχθεί σε παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία.

    Διαβάστε, επίσης,

    Οι ιατρικές χρήσεις της κολχικίνης

    Χλωροκίνη

    Πενικιλλαμίνη

    Η τοξικότητα της ακτινοθεραπείας

    Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών

    Μάθετε να αξιολογείτε τη γενική αίματος

    Καροτιναιμία

    Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

    Ακοκκιοκυτταραιμία

    anemia 2

    -Αναιμία Fanconi 

    Η αναιμία του Fanconi είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε απλαστική αναιμία. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό τείνουν να είναι μικρότερα από το μέσο όρο και έχουν γενετικές ανωμαλίες, όπως υπανάπτυκτα άκρα.

    Η ασθένεια διαγιγνώσκεται με τη βοήθεια εξετάσεων αίματος.

    Μέσα στα οστά υπάρχει ένα σπογγώδες δίκτυο συνδετικού ιστού που ονομάζεται μυελός των οστών. O μυελός των οστών κατασκευάζει ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο, λευκά αιμοσφαίρια που καταπολεμούν τις ασθένειες και αιμοπετάλια που πήζουν το αίμα. 

    Η αναιμία αυτή εμποδίζει το μυελό των οστών να λειτουργεί σωστά και να παράγει υγιή κύτταρα αίματος, μια κατάσταση που είναι γνωστή ως απλαστική αναιμία.

    Η αναιμία Fanconi είναι υπεύθυνη για μια ποικιλία σωματικών και ψυχικών γενετικών ανωμαλιών, όπως σκελετικά προβλήματα και ασυνήθιστος χρωματισμός του δέρματος.

    Όποιος έχει αναιμία Fanconi έχει αυξημένο κίνδυνο για ανάπτυξη ορισμένων καρκίνων, όπως, οξεία μυελογενής λευχαιμία. 

    Η απλαστική αναιμία  είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι πρέπει κάποιος να κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Τουλάχιστον 13 ελαττωματικά γονίδια μπορούν να το προκαλέσουν, επομένως, μπορεί κάποιος  να κληρονομήσει οποιοδήποτε από αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια για να έχει αυτή την αναιμία.

    Για να είστε φορέας της αναιμίας Fanconi, πρέπει να κληρονομήσετε ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από τους γονείς σας. Για να αποκτήσει το παιδί σας αναιμία Fanconi τόσο εσείς όσο και ο άλλος γονέας πρέπει να μεταβιβάσετε ένα ελαττωματικό γονίδιο.

    Η ασθένεια είναι σπάνια και συνήθως, διαγιγνώσκεται αρχικά σε παιδιά ηλικίας 2 έως 15 ετών. Μόνο το 10% των ατόμων διαγιγνώσκονται κατά την ενηλικίωση.

    Παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για αναιμία Fanconi:

    Θεραπεία με ακτινοβολία υψηλής δόσης ή χημειοθεραπεία για καρκίνο

    Έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες

    Xρήση ορισμένων συνταγογραφούμενων φαρμάκων, όπως η χλωραμφενικόλη, η οποία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία βακτηριακών λοιμώξεων και ενώσεις που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας

    Ορισμένες ασθένειες του αίματος, αυτοάνοσες διαταραχές και σοβαρές λοιμώξεις

    Εγκυμοσύνη, σπάνια

    Δεν υπάρχει πρόληψη για τις περισσότερες περιπτώσεις απλαστικής αναιμίας. Η αποφυγή έκθεσης σε εντομοκτόνα, ζιζανιοκτόνα, οργανικούς διαλύτες, χρώματα και άλλες τοξικές χημικές ουσίες μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο της νόσου.

    Συμπτώματα και σημεία αναιμίας Fanconi

    Μη φυσιολογικά γεννητικά όργανα

    Κοντοί αντίχειρες ή αντιβράχια

    Κοντό ανάστημα

    Μικρά, ή παραμορφωμένα μάτια

    Σκελετικά προβλήματα

    Μικρότερο από το κανονικό κεφάλι, που ονομάζεται μικροκεφαλία

    Μπαλώματα ανοιχτόχρωμου δέρματος

    Τα καρδιακά προβλήματα και τα μη φυσιολογικά νεφρά είναι, επίσης, συχνά σε παιδιά με αναιμία Fanconi. Οι ενήλικες με αναιμία Fanconi μπορεί να παρουσιάσουν καρκίνο κεφαλής και τραχήλου, καρκίνο στο γαστρεντερικό σύστημα και γυναικολογικό καρκίνο σε πολύ πρωιμότερη ηλικία από ό, τι οι περισσότεροι άνθρωποι.

    Ανεξάρτητα από την ηλικία, σχεδόν όλοι όσοι πάσχουν από αναιμία Fanconi θα παρουσιάσουν ανεπάρκεια μυελού των οστών, αν και η εξέλιξή της μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο.

    Η ασθένεια αφήνει, επίσης, τα περισσότερα ενήλικα αρσενικά και τα μισά από τα θηλυκά στείρα.

    Τα άτομα με αναιμία Fanconi είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν υδροκεφαλία.

    Οι περισσότερες θεραπείες για την αναιμία Fanconi εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου, το ιατρικό ιστορικό, την ηλικία και τη γενική υγεία. Παιδίατροι, χειρουργοί, καρδιολόγοι, ογκολόγοι, ουρολόγοι, νεφρολόγοι και άλλοι συμμετέχουν στη θεραπεία.

    Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μυελού των οστών

    Ένας τρόπος αντιμετώπισης της αναιμίας Fanconi είναι η αντικατάσταση των κατεστραμμένων κυττάρων του μυελού των οστών με υγιή κύτταρα μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ο ελαττωματικός μυελός των οστών καταστρέφεται με ακτινοθεραπείες και χημειοθεραπείες. Στη συνέχεια αντικαθίσταται με μυελό των οστών από έναν υγιή δότη.

    Θεραπεία ανδρογόνων

    Αυτές οι ορμόνες μπορεί να βοηθήσουν το σώμα σας να παράγει περισσότερα κύτταρα αίματος. Η ορμονική θεραπεία μπορεί, επίσης, να προκαλέσει ηπατική νόσο κι έχει πολλές παρενέργειες.

    Αυξητικοί παράγοντες

    Οι γιατροί χρησιμοποιούν συνθετικούς αυξητικούς παράγοντες που διεγείρουν την ανάπτυξη των αιμοσφαιρίων.

    Χειρουργική επέμβαση

    Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη διόρθωση ορισμένων φυσικών ανωμαλιών, πεπτικών προβλημάτων και άλλων ελαττωμάτων.

    Γονιδιακή θεραπεία

    Μπορεί να γίνει αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου Fanconi με ένα φυσιολογικό αντίγραφο. Τα νέα γονίδια είναι σε θέση να παράγουν πρωτεΐνες που μπορούν να επιδιορθώσουν τον μυελό των οστών.

    Επειδή η αναιμία Fanconi είναι κληρονομική ασθένεια, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε πλήρως. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις διαλογής μπορούν να προσδιορίσουν αν είστε φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου Fanconi. Με αυτόν τον τρόπο μπορείτε να ενημερωθείτε πλήρως προτού αποφασίσετε να αποκτήσετε παιδιά.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σφάλματα μεταβολισμού

    Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών

    Οι λευχαιμίες

    Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

    Έτσι προκαλείται ο καρκίνος

    Θρομβοπενία

    Μολυβδίαση

    Γιατί κάποιος παθαίνει λευχαιμία

    anemia 4

    -Αιµολυτική αναιµία

    Η αιµολυτική αναιµία είναι µια κατάσταση στην οποία τα ερυθρά αιµοσφαίρια καταστρέφονται και αποµακρύνονται από την κυκλοφορία του αίµατος πριν από την κανονική διάρκεια ζωής τους. Μια σειρά από ασθένειες, συνθήκες και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίµα. Η αιµολυτική αναιµία µπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήµατα υγείας, όπως κόπωση, πόνος, αρρυθµίες, διόγκωση καρδιάς και καρδιακή ανεπάρκεια.

    Υπάρχουν πολλοί τύποι αιµολυτικών αναιµιών, µερικοί από τους οποίους κληρονοµούνται και άλλοι που εκδηλώνονται από διαφορές αίτιες.

    Η άµεση αιτία της αιµολυτικής αναιµίας είναι η πρόωρη καταστροφή των ερυθρών αιµοσφαιρίων. Μια σειρά από ασθένειες, συνθήκες και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν τον οργανισµό να καταστρέψει τα ερυθρά αιµοσφαίριά του. Αυτές οι αιτίες µπορούν είτε να κληρονοµηθούν είτε να αποκτηθούν. Μερικές φορές, η αιτία της αιµολυτικής αναιµίας δεν είναι γνωστή.

    Σε κληρονοµικές αιµολυτικές αναιµίες, τα γονίδια που ελέγχουν πώς παράγονται τα ερυθρά αιµοσφαίρια είναι ελαττωµατικά. ∆ιαφορετικά είδη ελαττωµατικών γονίδιων καθορίζουν τις διάφορες µορφές κληρονοµικής αιµολυτικής αναιµίας. Σε κάθε τύπο κληρονοµικής αιµολυτικής αναιµίας, ο οργανισµός δηµιουργεί µη φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια. Το πρόβληµα µε τα ερυθρά αιµοσφαίρια µπορεί να επηρεάζουν την αιµοσφαιρίνη, την κυτταρική µεµβράνη ή τα ένζυµα (G-6PD) που διατηρούν υγιή ερυθρά αιµοσφαίρια.

    Στην επίκτητη αιµολυτική αναιµία, ο οργανισµός παράγει φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια, ωστόσο κάποια ασθένεια, νόσηµα ή παράγοντας καταστρέφει τα κύτταρα πολύ νωρίς. Παραδείγµατα περιλαµβάνουν διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήµατος, λοιµώξεις και αντιδράσεις σε φάρµακα ή µεταγγίσεις αίµατος.

    Οι θεραπείες για την αιµολυτική αναιµία περιλαµβάνουν µεταγγίσεις αίµατος, φάρµακα, πλασµαφαίρεση, χειρουργική επέµβαση, µεταµοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων αίµατος και µυελού και αλλαγές στον τρόπο ζωής.

    Άτοµα που έχουν ήπια αιµολυτική αναιµία µπορεί να µη χρειάζονται θεραπεία, εφόσον η κατάσταση δεν επιδεινώνεται.

    Άτοµα µε σοβαρή αιµολυτική αναιµία, συνήθως, χρειάζονται συνεχή θεραπεία.

    Η αιμολυτική αναιμία είναι μια διαταραχή στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται γρηγορότερα από αυτά που μπορούν να δημιουργηθούν. Η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων ονομάζεται αιμόλυση.

    Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματός σας. Εάν έχετε χαμηλότερη από την κανονική ποσότητα ερυθρών αιμοσφαιρίων, έχετε αναιμία. Όταν έχετε αναιμία, το αίμα σας δεν μπορεί να φέρει αρκετό οξυγόνο σε όλους τους ιστούς και τα όργανα σας. Χωρίς αρκετό οξυγόνο, το σώμα σας δεν μπορεί να λειτουργήσει όσο θα έπρεπε.

    Η αιμολυτική αναιμία μπορεί να κληρονομηθεί ή να αποκτηθεί:

    Η κληρονομική αιμολυτική αναιμία συμβαίνει όταν οι γονείς μεταβιβάζουν το γονίδιο για την πάθηση στα παιδιά τους.

    Η επίκτητη αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται αργότερα.

    Με τον κληρονομικό τύπο, οι γονείς μεταβιβάζουν τα γονίδια για την πάθηση στα παιδιά τους. Δύο κοινές αιτίες αυτού του τύπου αναιμίας είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η θαλασσαιμία. Αυτές οι καταστάσεις παράγουν ερυθρά αιμοσφαίρια που δεν ζουν όσο τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια.

    Επίκτητη αιμολυτική αναιμία

    Το σώμα δημιουργεί φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά αργότερα καταστρέφονται.

    Αιτίες επίκτητης αιμολυτικής αναιμίας

    Ορισμένες λοιμώξεις, οι οποίες μπορεί να είναι ιογενείς ή βακτηριακές

    Φάρμακα, όπως η πενικιλλίνη, η ακεταμινοφαίνη κ. ά

    Καρκίνοι αίματος

    Αυτοάνοσες διαταραχές, όπως λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα ή ελκώδης κολίτιδα

    Ορισμένοι όγκοι

    Υπερδραστήριος σπλήνας (υπερπλασία)

    Μηχανικές καρδιακές βαλβίδες που μπορεί να βλάψουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια, καθώς, φεύγουν από την καρδιά

    Μια σοβαρή αντίδραση σε μετάγγιση αίματος

    Ορισμένοι τύποι επίκτητης αιμολυτικής αναιμίας είναι βραχυπρόθεσμες (προσωρινές) και εξαφανίζονται για αρκετούς μήνες. Άλλοι τύποι μπορούν να μείνουν δια βίου (χρόνιοι). Μπορεί να φύγουν και να επιστρέψουν ξανά με την πάροδο του χρόνου.

    Συμπτώματα και σημεία αιμολυτικής αναιμίας

    Ωχρότητα δέρματος

    Κίτρινο δέρμα, μάτια και στόμα (ίκτερος)

    Σκούρα χρωματισμένα ούρα

    Πυρετός

    Αδυναμία

    Ζάλη

    Σύγχυση

    Διογκωμένος σπλήνας και ήπαρ

    Αυξημένος καρδιακός ρυθμός (ταχυκαρδία)

    Καρδιακό φύσημα

    Διάγνωση αιμολυτικής αναιμίας

    Γενική αίματος

    Άλλες εξετάσεις αίματος (χολερυθρίνη, άμεση κι έμμεση Coombs, LDH κ.ά)

    Γενική ούρων. Έλεγχος για αιμοσφαιρίνη (μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια) και σίδηρο.

    Αναρρόφηση μυελού των οστών ή βιοψία. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος υγρού μυελού των οστών (αναρρόφηση) ή στερεού ιστού μυελού των οστών (που ονομάζεται οστεομυελική βιοψία). Το δείγμα λαμβάνεται, συνήθως, από τα οστά του ισχίου. Ελέγχεται για τον αριθμό, το μέγεθος και την ωριμότητα των κυττάρων του αίματος ή των ανώμαλων κυττάρων.

    Θεραπεία αιμολυτικής αναιμίας

    Μεταγγίσεις αίματος

    Κορτικοστεροειδή φάρμακα

    Θεραπεία για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού σας συστήματος (χρησιμοποιώντας ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη)

    Ριτουξιμάμπη

    Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ενδέχεται να απαιτούνται οι ακόλουθες θεραπείες:

    Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα

    Μείωση της δύναμης του ανοσοποιητικού σας συστήματος (ανοσοκατασταλτική θεραπεία)

    Πρόληψη μολύνσεων

    Μένοντας μακριά από άτομα που είναι άρρωστα

    Αποφεύγοντας τα μεγάλα πλήθη

    Πλένοντας συχνά τα χέρια σας

    Αποφεύγοντας τα άψητα τρόφιμα

    Βουρτσίζοντας τα δόντια σας τακτικά

    Διαβάστε, επίσης,

    Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα

    Η βιταμίνη Κ έχει πολλά οφέλη για την υγεία

    Σουλφασαλαζίνη

    Τα φάρμακα που προκαλούν χολολιθίαση

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη θρομβοφιλία

    Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

    Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο

    Πορφυρία

    Αντιπυρηνικά αντισώματα

    Κυαμισμός

    Υπερχρωμία

    Τεχνητός σπλήνας που καθαρίζει το αίμα

    Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος

    Χολερυθρίνη αίματος

    Εργαστηριακές εξετάσεις για την αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτική αναιμία

    Αιμορραγία στον καρκίνο

    Λοιμώδης μονοπυρήνωση

    Λαπαροσκοπική σπληνεκτομή

    anemia 6

    -Θαλασσαιµία (µεσογειακή αναιµία)

    Οι θαλασσαιµίες είναι κληρονοµικές διαταραχές και ο οργανισμός παράγει λιγότερα υγιή ερυθρά αιµοσφαίρια και λιγότερη αιµοσφαιρίνη (µια πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη στα ερυθρά αιµοσφαίρια).

    Οι δύο κύριοι τύποι θαλασσαιµίας είναι η α- και β-θαλασσαιµία.

    Οι θαλασσαιµίες επηρεάζουν τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες και εµφανίζονται πιο συχνά σε ανθρώπους Iταλικής, Eλληνικής, και Μέσης Ανατολής (µεσογειακή αναιµία), ασιατικής και αφρικανικής καταγωγής.

    Στις σοβαρές µορφές γίνεται διάγνωση σε πρώιµη παιδική ηλικία και είναι διά βίου παθήσεις.

    Υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας. Τα σημεία και τα συμπτώματα που έχετε εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της κατάστασής σας.

    Τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας:

    Κούραση

    Αδυναμία

    Ωχρότητα δέρματος

    Παραμορφώσεις των οστών του προσώπου

    Αργή ανάπτυξη

    Κοιλιακό πρήξιμο

    Σκούρα ούρα

    Μερικά μωρά εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα θαλασσαιμίας κατά τη γέννηση. Άλλοι τα αναπτύσσουν κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Μερικοί άνθρωποι που έχουν μόνο ένα γονίδιο αιμοσφαιρίνης που επηρεάζεται δεν έχουν συμπτώματα θαλασσαιμίας.

    Αιτίες θαλασσαιμίας

    Η θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων που παράγουν αιμοσφαιρίνη, την ουσία στα ερυθρά αιμοσφαίρια, που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά.

    Τα μόρια αιμοσφαιρίνης αποτελούνται από αλυσίδες που ονομάζονται άλφα και βήτα αλυσίδες που μπορούν να επηρεαστούν από μεταλλάξεις. Στη θαλασσαιμία, η παραγωγή των αλυσίδων άλφα ή βήτα μειώνεται, με αποτέλεσμα είτε την άλφα-θαλασσαιμία είτε τη βήτα-θαλασσαιμία.

    Στην άλφα-θαλασσαιμία, η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας  εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδιακών μεταλλάξεων που κληρονομείτε από τους γονείς. Όσο πιο μεταλλαγμένα γονίδια έχετε, τόσο πιο σοβαρή είναι η θαλασσαιμία.

    Στην βήτα-θαλασσαιμία, η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας εξαρτάται από το ποιο μέρος του μορίου της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται.

    Άλφα-θαλασσαιμία

    Τέσσερα γονίδια εμπλέκονται στην κατασκευή της αλυσίδας άλφα αιμοσφαιρίνης. Παίρνετε δύο από κάθε έναν από τους γονείς σας.

    Εάν κληρονομήσετε:

    Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, δεν θα έχετε σημεία ή συμπτώματα θαλασσαιμίας. Αλλά είστε φορέας της νόσου και μπορείτε να την μεταδώσετε στα παιδιά σας.

    Δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας σας θα είναι ήπια. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ονομαστεί στίγμα άλφα-θαλασσαιμίας.

    Τρία μεταλλαγμένα γονίδια, τα σημεία και τα συμπτώματα θα είναι μέτρια έως σοβαρά.

    Η κληρονομικότητα τεσσάρων μεταλλαγμένων γονιδίων είναι σπάνια και συνήθως, οδηγεί σε θνησιμότητα. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση συχνά πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση ή χρειάζονται θεραπεία δια βίου μετάγγισης.

    Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα παιδί που γεννιέται με αυτή την πάθηση μπορεί να υποβληθεί σε θεραπεία με μεταγγίσεις και μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

    Βήτα θαλασσαιμία

    Δύο γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή της αλυσίδας βήτα αιμοσφαιρίνης. Παίρνετε ένα από κάθε έναν από τους γονείς σας. Ε

    Eάν κληρονομήσετε:

    Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, θα έχετε ήπια σημεία και συμπτώματα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται δευτεροπαθής θαλασσαιμία ή στίγμα βήτα-θαλασσαιμίας.

    Δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τα σημεία και τα συμπτώματά  θα είναι μέτρια έως σοβαρά. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται μείζον θαλασσαιμία ή αναιμία Cooley.

    Τα μωρά που γεννιούνται με δύο ελαττωματικά γονίδια βήτα αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως υγιή κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσουν σημεία και συμπτώματα εντός των δύο πρώτων ετών της ζωής.

    Μια ηπιότερη μορφή, που ονομάζεται ενδιάμεση θαλασσαιμία, μπορεί επίσης να προκύψει από δύο μεταλλαγμένα γονίδια.

    Παράγοντες κινδύνου

    Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

    Οικογενειακό ιστορικό θαλασσαιμίας. Η θαλασσαιμία μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά μέσω μεταλλαγμένων γονιδίων αιμοσφαιρίνης.

    Η καταγωγή. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε Αφρικανούς Αμερικανούς και σε άτομα Μεσογειακής και Νοτιοανατολικής Ασίας.

    Επιπλοκές

    Οι επιπλοκές μέτριας έως σοβαρής θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

    Υπερφόρτωση σιδήρου. Τα άτομα με θαλασσαιμία μπορούν να πάρουν πάρα πολύ σίδηρο στο σώμα τους, είτε από την ασθένεια είτε από συχνές μεταγγίσεις αίματος. Η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην καρδιά, το συκώτι και το ενδοκρινικό σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει αδένες που παράγουν ορμόνες που ρυθμίζουν τις διαδικασίες σε όλο το σώμα.

    Μόλυνση. Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχετε αφαιρέσει τον σπλήνα.

    Σε περιπτώσεις σοβαρής θαλασσαιμίας, μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες επιπλοκές:

    Παραμορφώσεις των οστών. Η θαλασσαιμία μπορεί να διευρύνει το μυελό των οστών, γεγονός που προκαλεί τη διεύρυνση των οστών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη δομή των οστών, ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο. Η επέκταση του μυελού των οστών κάνει, επίσης, τα οστά λεπτά και εύθραυστα, αυξάνοντας την πιθανότητα καταγμάτων.

    Διόγκωση σπλήνα. Η σπλήνα βοηθά το σώμα να καταπολεμά τη μόλυνση και να φιλτράρει ανεπιθύμητα υλικά, όπως παλιά ή κατεστραμμένα κύτταρα αίματος. Η θαλασσαιμία συνοδεύεται συχνά από την καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό αναγκάζει τη σπλήνα να μεγεθύνεται και να εργάζεται σκληρότερα από το κανονικό. Μια διευρυμένη σπλήνα μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία και μπορεί να μειώσει τη ζωή των μεταγγιζόμενων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν η σπλήνα σας μεγαλώσει πολύ,  μπορεί να προταθεί χειρουργική επέμβαση (σπληνεκτομή).

    Χαμηλοί ρυθμοί ανάπτυξης. Η αναιμία μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη ενός παιδιού και να καθυστερήσει την εφηβεία.

    Καρδιακά προβλήματα. Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί μπορεί να σχετίζονται με τη σοβαρή θαλασσαιμία.

    Πρόληψη

    Εάν έχετε θαλασσαιμία ή εάν έχετε γονίδιο θαλασσαιμίας, εξετάστε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για καθοδήγηση εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά.

    Υπάρχει μια μορφή υποβοηθούμενης διάγνωσης αναπαραγωγικής τεχνολογίας, η οποία εξετάζει ένα έμβρυο στα αρχικά του στάδια για γενετικές μεταλλάξεις σε συνδυασμό με γονιμοποίηση in vitro. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τους γονείς που έχουν θαλασσαιμία ή που είναι φορείς ελαττωματικού γονιδίου αιμοσφαιρίνης να έχουν υγιή μωρά.

    Η διαδικασία περιλαμβάνει την ανάκτηση ώριμων ωαρίων και τη γονιμοποίησή τους με σπέρμα  στο εργαστήριο. Τα έμβρυα ελέγχονται για τα ελαττωματικά γονίδια, και μόνο εκείνα χωρίς γενετικά ελαττώματα εμφυτεύονται στη μήτρα.

    Η αιµοσφαιρίνη στα ερυθρά αιµοσφαίρια έχει δύο είδη πρωτεϊνικών αλυσίδων: α-σφαιρίνη και β-σφαιρίνη. Αν ο οργανισµός δεν παράγει αρκετές από αυτές τις πρωτεϊνικές αλυσίδες, τα ερυθρά αιµοσφαίρια δεν σχηµατίζονται σωστά και δεν µπορούν να µεταφέρουν αρκετό οξυγόνο. Τα γονίδια είναι αυτά που ελέγχουν πώς ο οργανισµός δηµιουργεί τις αλυσίδες πρωτεϊνών αιµοσφαιρίνης. Όταν αυτά τα γονίδια αλλοιώνονται, εµφανίζονται οι θαλασσαιµίες. Οι θαλασσαιµίες είναι κληρονοµικές διαταραχές, που µεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά τους µέσω γονιδίων. Οι άνθρωποι που κληρονοµούν ελαττωµατικά γονίδια αιµοσφαιρίνης από τον ένα γονέα αλλά φυσιολογικά γονίδια από τον άλλο είναι φορείς. Οι φορείς συχνά δεν έχουν ενδείξεις της νόσου, εκτός από την ήπια αναιµία. Ωστόσο, µπορούν να µεταδώσουν τα αλλοιωµένα γονίδια στα παιδιά τους.

    Θεραπεία

    Η θεραπεία για τις θαλασσαιµίες εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Τα άτοµα που είναι φορείς ή έχουν ήπια µορφή θαλασσαιµίας άλφα ή βήτα χρειάζονται ελάχιστη ή καθόλου θεραπεία. Τρεις θεραπείας που γίνονται για σοβαρές µορφές θαλασσαιµίας περιλαµβάνουν τις µεταγγίσεις αίµατος, τη θεραπεία αποσιδήρωσης και τα συµπληρώµατα φυλλικού οξέος.

    Διαβάστε, επίσης,

    Μάθετε να αξιολογείτε τη γενική αίματος

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

    Δεφερασιρόξη για την μεσογειακή αναιμία

    Η νέα θεραπεία

    Τι είναι η αποσιδήρωση

    Αιμοχρωμάτωση

    anemia 3

    -∆ρεπανοκυτταρική αναιµία

    Η δρεπανοκυτταρική αναιµία είναι µια σοβαρή ασθένεια, στην οποία ο οργανισµός παράγει ερυθρά αιµοσφαίρια σε σχήµα δρεπανιού «C».

    Τα φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια έχουν σχήµα δίσκου και κινούνται εύκολα µέσω των αιµοφόρων αγγείων. Τα ερυθρά αιµοσφαίρια περιέχουν την αιµοσφαιρίνη (µια πρωτεΐνη πλούσια σε σίδηρο που δίνει στο αίµα το κόκκινο χρώµα του και µεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύµονες στο υπόλοιπο σώµα).

    Τα δρεπανοκύτταρα περιέχουν µη φυσιολογική αιµοσφαιρίνη που προκαλεί τα κύτταρα να έχουν ένα σχήµα δρεπανιού, το οποίο δεν τους επιτρέπει να µετακινιούνται εύκολα µέσα από τα αιµοφόρα αγγεία, µε αποτέλεσµα να δηµιουργούν µάζες που κολλούν στα αιµοφόρα αγγεία. Οι µάζες των δρεπανοκύτταρων µπλοκάρουν τη ροή του αίµατος στα αιµοφόρα αγγεία που οδηγούν στα άκρα και τα όργανα.

    Μπλοκαρισµένα αιµοφόρα αγγεία µπορεί να προκαλέσουν πόνο, σοβαρές λοιµώξεις και βλάβη των οργάνων.

    Στη δρεπανοκυτταρική αναιµία εµφανίζεται ένας χαµηλότερος από τον φυσιολογικό αριθµό ερυθρών αιµοσφαιρίων, επειδή τα δρεπανοκύτταρα δεν διαρκούν πολύ, συνήθως πεθαίνουν έπειτα από περίπου 10 έως 20 ηµέρες, και ο οργανισµός δεν µπορεί να αναπαράγει ερυθρά αιµοσφαίρια αρκετά γρήγορα για να τα αντικαταστήσει.

    Η δρεπανοκυτταρική αναιµία είναι µια κληρονοµική, διά βίου ασθένεια. Οι άνθρωποι που έχουν την ασθένεια κληρονοµούν δύο αντίγραφα του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.

    Η δρεπανοκυτταρική αναιµία δεν έχει ευρέως διαθέσιµη θεραπεία. Ωστόσο, θεραπείες µπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συµπτωµάτων και τη θεραπεία επιπλοκών. Οι στόχοι της θεραπείας είναι να ανακουφίσει τον πόνο, την πρόληψη λοιµώξεων, τις οφθαλµικές βλάβες, τα εγκεφαλικά επεισόδια και άλλες επιπλοκές. Οι µεταµοσχεύσεις µυελού των οστών µπορεί να προσφέρουν θεραπεία σε µικρό αριθµό περιπτώσεων δρεπανοκυτταρικής αναιµίας.

    Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μία από τις ομάδες διαταραχών γνωστών ως δρεπανοκυτταρική νόσος. Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια κληρονομική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην οποία δεν υπάρχουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα σας.

    Κανονικά, τα εύκαμπτα, στρογγυλά ερυθρά αιμοσφαίρια κινούνται εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το ερυθρό αίμα έχει σχήμα δρεπανιού ή ημισελήνου. Αυτά τα άκαμπτα, κολλώδη κύτταρα μπορούν να κολλήσουν σε μικρά αιμοφόρα αγγεία, τα οποία μπορούν να επιβραδύνουν ή να εμποδίσουν τη ροή του αίματος και το οξυγόνο σε μέρη του σώματος.

    Δεν υπάρχει θεραπεία για τα περισσότερα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

    Αλλά οι θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν τον πόνο και να βοηθήσουν στην πρόληψη επιπλοκών που σχετίζονται με την ασθένεια.

    Συμπτώματα και σημεία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

    Τα σημεία και τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται, συνήθως, σε ηλικία περίπου 5 μηνών. Διαφέρουν από άτομο σε άτομο και αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. 

    Αναιμία. Τα δρεπανοκύτταρα διαλύονται εύκολα και πεθαίνουν, αφήνοντάς σας με πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, συνήθως, ζουν για περίπου 120 ημέρες πριν πρέπει να αντικατασταθούν. Αλλά τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα, συνήθως, πεθαίνουν σε 10 έως 20 ημέρες, αφήνοντας έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία). Χωρίς αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, το σώμα δεν μπορεί να πάρει αρκετό οξυγόνο, προκαλώντας κόπωση.

    Επεισόδια πόνου. Τα περιοδικά επεισόδια πόνου, που ονομάζονται κρίσεις πόνου, είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ο πόνος αναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού εμποδίζουν τη ροή του αίματος μέσω μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων στο στήθος, την κοιλιά και τις αρθρώσεις σας. Ο πόνος μπορεί, επίσης να εμφανιστεί στα οστά. Ο πόνος ποικίλλει σε ένταση και μπορεί να διαρκέσει από μερικές ώρες έως μερικές εβδομάδες. Μερικοί άνθρωποι έχουν μόνο μερικές κρίσεις πόνου το χρόνο. Άλλοι έχουν δεκάδες ή περισσότερες κρίσεις πόνου ετησίως. Ορισμένοι έφηβοι και ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν, επίσης, χρόνιο πόνο, ο οποίος μπορεί να προκληθεί από βλάβη των οστών και των αρθρώσεων, έλκη και άλλες αιτίες.

    Οίδημα χεριών και ποδιών. Το πρήξιμο προκαλείται από δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια που εμποδίζουν τη ροή του αίματος στα χέρια και τα πόδια.

    Συχνές λοιμώξεις. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να βλάψουν τη σπλήνα, αφήνοντάς σας πιο ευάλωτους σε λοιμώξεις. Οι γιατροί δίνουν, συνήθως, σε βρέφη και παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία εμβόλια και αντιβιοτικά για την πρόληψη πιθανών απειλητικών για τη ζωή λοιμώξεων, όπως η πνευμονία.

    Καθυστερημένη ανάπτυξη ή εφηβεία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια παρέχουν στο σώμα σας το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που απαιτούνται για την ανάπτυξη. Η έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη σε βρέφη και παιδιά και να καθυστερήσει την εφηβεία σε εφήβους.

    Προβλήματα όρασης. Τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια σας μπορούν να φράξουν με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα. Αυτό μπορεί να βλάψει τον αμφιβληστροειδή - το τμήμα του ματιού που επεξεργάζεται οπτικές εικόνες - και να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης.

    Πότε να ανησυχήσετε

    Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων, συνήθως, διαγιγνώσκεται στα βρέφη μέσω προγραμμάτων διαλογής νεογέννητων. Ε

    Αν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάσετε κάποιο από τα ακόλουθα προβλήματα, επισκεφθείτε αμέσως το γιατρό:

    Πυρετός. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο σοβαρής λοίμωξης και ο πυρετός μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι μιας λοίμωξης.

    Ανεξήγητα επεισόδια σοβαρού πόνου, όπως πόνος στην κοιλιά, το στήθος, τα οστά ή τις αρθρώσεις.

    Οίδημα στα χέρια ή τα πόδια.

    Κοιλιακό πρήξιμο, ειδικά εάν η περιοχή είναι ευαίσθητη στην αφή.

    Ωχρότητα δέρματος και νυχιών.

    Κίτρινη απόχρωση στο δέρμα ή στο λευκό των ματιών.

    Σημεία ή συμπτώματα εγκεφαλικού επεισοδίου. Εάν παρατηρήσετε μονόπλευρη παράλυση ή αδυναμία στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια. σύγχυση, δυσκολία στο περπάτημα ή στην ομιλία, ξαφνικές αλλαγές στην όραση ή ανεξήγητο μούδιασμα. ή σοβαρό πονοκέφαλο.

    Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την πλούσια σε σίδηρο ένωση που κάνει το αίμα ερυθρό και επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονές σας σε όλο το σώμα (αιμοσφαιρίνη). Στην δρεπανοκυτταρική αναιμία, η ανώμαλη αιμοσφαιρίνη προκαλεί τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνουν άκαμπτα, κολλώδη και παραμορφωμένα.

    Τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να περάσουν την ελαττωματική μορφή του γονιδίου για να επηρεαστεί ένα παιδί.

    Εάν μόνο ένας γονέας μεταβιβάσει το γονίδιο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στο παιδί, αυτό το παιδί θα έχει το στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Με ένα φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης και μια ελαττωματική μορφή του γονιδίου, τα άτομα με στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας  δημιουργούν τόσο φυσιολογική αιμοσφαιρίνη όσο και δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη. Το αίμα τους μπορεί να περιέχει μερικά δρεπανοκύτταρα, αλλά γενικά δεν έχουν συμπτώματα. Ωστόσο, είναι φορείς της νόσου, πράγμα που σημαίνει ότι μπορούν να μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

    Για να γεννηθεί ένα μωρό με δρεπανοκυτταρική αναιμία, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει συχνότερα τους μαύρους.

    Επιπλοκές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

    Εγκεφαλικό. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος σε μια περιοχή του εγκεφάλου. Τα σημεία εγκεφαλικού επεισοδίου περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, αδυναμία ή μούδιασμα των χεριών και των ποδιών, ξαφνικές δυσκολίες στην ομιλία και απώλεια συνείδησης. Εάν το παιδί έχει κάποιο από αυτά τα σημεία και συμπτώματα, ζητήστε αμέσως ιατρική περίθαλψη. Ένα εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να είναι θανατηφόρο.

    Πνευμονική εμβολή. Μια πνευμονική λοίμωξη ή δρεπανοκυτταρικά κύτταρα που εμποδίζουν τα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσει αυτήν την απειλητική για τη ζωή επιπλοκή, με αποτέλεσμα πόνος στο στήθος, πυρετός και δυσκολία στην αναπνοή. 

    Πνευμονική υπέρταση. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να αναπτύξουν υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονές τους. Αυτή η επιπλοκή επηρεάζει, συνήθως, τους ενήλικες. Δύσπνοια και κόπωση είναι κοινά συμπτώματα αυτής της κατάστασης, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα.

    Βλάβη οργάνων. Τα δρεπανοκύτταρα που εμποδίζουν τη ροή του αίματος στα όργανα στερούν από τα προσβεβλημένα όργανα αίμα και οξυγόνο. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το αίμα είναι, επίσης, χρόνια χαμηλό σε οξυγόνο. Αυτή η έλλειψη πλούσιου σε οξυγόνο αίματος μπορεί να βλάψει τα νεύρα και τα όργανα, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, του ήπατος και του σπλήνα και μπορεί να είναι θανατηφόρα.

    Τύφλωση. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να βλάψει τα μάτια  και να οδηγήσει σε τύφλωση.

    Έλκη ποδιών. Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων μπορεί να προκαλέσει ανοιχτές πληγές στα πόδια.

    Πέτρες στη χολή. Η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων παράγει μια ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη. Ένα υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης στο σώμα μπορεί να οδηγήσει σε χολόλιθους.

    Πριαπισμός. Σε αυτήν την κατάσταση, οι άνδρες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να έχουν οδυνηρές, μακροχρόνιες στύσεις. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν τα αιμοφόρα αγγεία στο πέος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα με την πάροδο του χρόνου.

    Επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη. Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης και θρόμβων κατά την εγκυμοσύνη. Μπορεί, επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής, πρόωρου τοκετού και μωρού χαμηλού βάρους γέννησης.

    Πρόληψη

    Εάν έχετε το στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, το να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν προσπαθήσετε να συλλάβετε και αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Υπάρχουν πιθανές θεραπείες, προληπτικά μέτρα και αναπαραγωγικές επιλογές.

    Διαβάστε, επίσης,

    Γιατί κάποιος παθαίνει χολολιθίαση

    Συμβουλευτείτε την EMEDI για να μην πονάτε

    Πώς θα καταλάβετε ότι έχετε αναιμία;

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη θρομβοφιλία

    Ο ασθενής με δύσπνοια στα επείγοντα

    Ιατρική του μέλλοντος

    Τι είναι η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία

    Πνευμονία από μυκόπλασμα

    Λοιμώξεις από πνευμονιόκοκκο

    Αιματουρία

    Σε μόνιμη στύση

    Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα

    anemia 8

    Κακοήθης αναιµία

    Η κακοήθης αναιµία είναι µια κατάσταση κατά την οποία ο οργανισµός δεν µπορεί να παράγει υγιή ερυθρά αιµοσφαίρια, επειδή δεν έχει αρκετή βιταµίνη Β12. Οι άνθρωποι που έχουν κακοήθη αναιµία δεν µπορούν να απορροφήσουν αρκετή βιταµίνη Β12, λόγω έλλειψης του ενδογενούς παράγοντα (µια πρωτεΐνη που γίνεται στο στοµάχι). Ωστόσο, κι άλλες συνθήκες και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν ανεπάρκεια βιταµίνης Β12.

    Η έλλειψη εγγενούς παράγοντα είναι µια κοινή αιτία της κακοήθους αναιµίας, καθώς ο οργανισµός δεν µπορεί να απορροφήσει αρκετή βιταµίνη Β12.

    Κακοήθης αναιµία µπορεί να παρουσιαστεί επειδή το λεπτό έντερο δεν µπορεί να απορροφήσει σωστά τη βιταµίνη Β12, λόγω ελλείψεις βακτηρίων στο λεπτό έντερο, και από ορισµένες ασθένειες που παρεµβαίνουν στην απορρόφηση της βιταµίνη Β12.

    Μερικές φορές, οι άνθρωποι αναπτύσσουν κακοήθης αναιµία επειδή δεν παίρνουν αρκετή βιταµίνη Β12 µέσω της διατροφής τους.

    Η κακοήθης αναιµία αντιµετωπίζεται µε την αντικατάσταση της βιταµίνης B12 που λείπει στο σώµα. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια µπορεί να χρειάζονται χρόνια θεραπεία.

    Όταν το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια, επειδή δεν έχει βιταμίνη Β-12, έχετε κακοήθη αναιμία. Πριν από πολύ καιρό, αυτή η διαταραχή θεωρήθηκε θανατηφόρα. Αυτές τις μέρες αντιμετωπίζεται εύκολα με βιταμίνη B-12. Με τη θεραπεία, θα μπορείτε να ζήσετε χωρίς συμπτώματα.

    Το σώμα σας χρειάζεται πολλά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτά είναι αυτά που μεταφέρουν οξυγόνο σε κάθε μέρος του σώματός σας. Χωρίς αυτούς, οι ιστοί και τα όργανα σας δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε.

    Εάν το σώμα σας δεν απορροφά αρκετή βιταμίνη Β12 από τα τρόφιμα που τρώτε, τα ερυθρά αιμοσφαίρια  θα είναι πολύ μεγάλα και δεν θα μπορούν να ταξιδέουν καλά στο σώμα. Εξαιτίας αυτού, το σώμα σας θα παράγει λιγότερα τέτοια κύτταρα. Και τα κύτταρα που κατασκευάζονται θα πεθαίνουν νωρίτερα από ό, τι θα έπρεπε.

    Ο λόγος που συμβαίνει αυτό οφείλεται, συχνά, στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης που παράγεται στο στομάχι και που ονομάζεται ενδογενής παράγοντας. Το σώμα δεν μπορεί να απορροφήσει τη βιταμίνη Β-12 χωρίς αυτήν την πρωτεϊνη.

    Παράγοντες κινδύνου για κακοήθη αναιμία

    Αυτοάνοσες ασθένειες, όπως ο διαβήτης τύπου 1

    Η νόσος του Crohn

    Χειρουργική αφαίρεση μέρους ή όλου του στομάχου ή του εντέρου 

    HIV

    Ορισμένα φάρμακα, όπως αντιόξινα ή φάρμακα που θεραπεύουν τον διαβήτη τύπου 2, μπορεί να δυσκολέψουν το σώμα να απορροφήσει αρκετή βιταμίνη B-12.

    Η αυστηρή χορτοφαγική διατροφή αυξάνει τον κίνδυνο κίνδυνο για κακοήθη αναιμία, καθώς, δεν καταναλώνονται τροφές πλούσιες σε Β-12 όπως αυγά, γάλα και πουλερικά.

    Επίσης, εάν κάποιος άλλος στην οικογένειά σας έχει κακοήθη αναιμία, αυξάνεται και ο κίνδυνος να νοσήσετε από αυτή.

    Συμπτώματα και σημεία κακοήθους αναιμίας

    Κόπωση (Πολλοί άνθρωποι ξυπνούν κουρασμένοι παρά τον αρκετό ύπνο.)

    Δυσκολία στην αναπνοή

    Αίσθημα ζάλης

    Κρύα χέρια και πόδια

    Πόνος στο στήθος

    Ωχρότητα δέρματος

    Πρόβλημα με την ισορροπία (για παράδειγμα, αγωνίζεστε να φορέσετε το παντελόνι ή τις κάλτσες σας ενώ στέκεστε)

    Ένα αίσθημα καψίματος στα πόδια που επιδεινώνεται τη νύχτα

    Κατάθλιψη

    Πρόβλημα συγκέντρωσης

    Ο γιατρός λαμβάνει το οικογενειακό ιστορικό, τα συμπτώματα, τα τροφίμων που τρώτε συχνά και τα φάρμακα που παίρνετε κάθε μέρα και κάνει κλινική εξέταση ( ψηλάφηση ήπατος, έλεγχος βλάβης νεύρων, ισορροπίας, και ελέγχει την ψυχική σας κατάσταση.

    Γίνεται γενική αίματος και έλεγχος για αναιμία κ.ά

    Η βιταμίνη Β12 πρέπει να έχει μεγάλη βιοδιαθεσιμότητα 

    Επίσης, απαιτείται κατανάλωση περισσότερων τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνη Β-12.

    Διαβάστε, επίσης,

    Χρήσιμες πληροφορίες για την κατάθλιψη

    Κακοήθης αναιμία

    Ενδογενής παράγοντας

    Χρήσιμες πληροφορίες για τον καρκίνο στομάχου

    Τα προβιοτικά θεραπεύουν τις νευροψυχιατρικές διαταραχές

    Γαστρίτιδα

    Τι μπορεί να πάθετε από την έλλειψη βιταμινών

    Τι πρέπει να προσέχουν οι χορτοφάγοι

    Διάγνωση της ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

    anemia 9

  • Τα οφέλη στην υγεία από το σύμπλεγμα βιταμινών Β Τα οφέλη στην υγεία από το σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Αποκομίστε τα οφέλη για την υγεία από το σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Η καλή διατροφή συνδέεται με την καλή υγεία, καθώς και με την πρόληψη και τη θεραπεία πολλών παθήσεων.

    Η λήψη των συνιστομένων ποσοτήτων βιταμινών κάθε μέρα είναι ένα σημαντικό μέρος της διατροφικής εξίσωσης και οι βιταμίνες του συμπλέγματος Β είναι απαραίτητες για την πρόληψη υγείας.

    Το σύμπλεγμα βιταμινών Β υπάρχει σε άφθονες ποσότητες σε πράσινα λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως, γαλακτοκομικά προϊόντα και κρέατα.

    Οι βιταμίνες του συμπλέγματος Β συμβάλλουν στην προώθηση ενός υγιούς μεταβολισμού και συνδέονται, επίσης, με μειωμένο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.

    Μείγμα των βιταμινών Β τείνουν να εμφανίζονται μαζί σε τροφές ζωικής και φυτικής προέλευσης, καθώς και σε τροφές που προέρχονται από μικροοργανισμούς.

    bioav B12 3

    Το σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Β1 ή θειαμίνη, Β2 ή ριβοφλαβίνη, Β3 ή νικοτινικό οξύ, Β5 ή παντοθενικό οξύ, Β6 ή πυριδοξίνη, βιοτίνη, φυλλικό οξύ και βιταμίνη Β12.

    Μερικοί συμπεριλαμβάνουν και τη χολίνη και την ινοζιτόλη, αλλά αυτές μπορούν να συντεθούν στο σώμα.

    Το PABA, το παγγαμικό οξύ, το οροτικό οξύ και η λετρίλη είναι μέρη του συμπλέγματος Β στις τροφές, αλλά θεωρούνται σαν παράγοντες και όχι σαν βιταμίνες.

    -Η βιταμίνη Β12

    Η βιταμίνη Β12, μια υδατοδιαλυτή βιταμίνη, παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία των νεύρων, στο σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και στην παραγωγή DNA. Ενώ, οι περισσότεροι άνθρωποι λαμβάνουν πολλά οφέλη από τη βιταμίνη Β12, όταν ακολουθούν ισορροπημένη διατροφή, οι vegans και οι vegeterians, διατρέχουν τον κίνδυνο ανεπάρκειας βιταμίνης Β12. Επίσης, οι ηλικιωμένοι και τα άτομα με διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος δεν διαθέτουν επαρκή Β12.

    Τα σημεία ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12 περιλαμβάνουν:

    Αναιμία
    Σύγχυση
    Άνοια
    Κατάθλιψη
    Δυσκολία διατήρησης της ισορροπίας
    Κούραση
    Προβλήματα με το έντερο
    Διαταραχές της διάθεσης
    Μυϊκή αδυναμία
    Μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα χέρια και τα πόδια
    Κακή μνήμη
    Πόνος στο στόμα ή τη γλώσσα

    -Η βιταμίνη Β6

    Η βιταμίνη Β6 (πυριδοξίνη) είναι ζωτικής σημασίας για τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και για τη διατήρηση της σωστής λειτουργίας του ανοσοποιητικού και του νευρικού συστήματος. Οι περισσότεροι άνθρωποι που τρώνε πουλερικά, ψάρια, πατάτες, ρεβίθια και μπανάνες έχουν αρκετή βιταμίνη Β6. Ωστόσο, ορισμένες ασθένειες, όπως η νόσος των νεφρών και τα σύνδρομα δυσαπορρόφησης, μπορούν να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια βιταμίνης Β6. Η έλλειψη Β6 μπορεί να οδηγήσει σε μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς σε όλο το σώμα.

    Τα άτομα με ανεπάρκεια βιταμίνης Β6 μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

    Σύγχυση
    Κατάθλιψη
    Αποδυναμωμένο ανοσοποιητικό σύστημα
    Είναι γνωστό ότι ορισμένα άτομα με ανεπάρκεια βιταμίνης Β6 βιώνουν κατάθλιψη, άγχος και αλλαγές στη διάθεση.

    -Το φυλλικό οξύ

    Το φυλλικό οξύ (βιταμίνη Β9) βρίσκεται στην πρώτη γραμμή της διαχείρισης της διάθεσης. Τα ευρήματα δείχνουν ότι πολλά άτομα με κατάθλιψη έχουν χαμηλότερα επίπεδα φυλλικού οξέος στο αίμα. Το φυλλικό οξύ βρίσκεται σε πράσινα φυλλώδη λαχανικά, φασόλια, μπιζέλια, φιστίκια και άλλα όσπρια και εσπεριδοειδή. Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) άρχισε να απαιτεί από τους κατασκευαστές να προσθέτουν φυλλικό οξύ σε εμπλουτισμένα ψωμιά, δημητριακά, αλεύρια, καλαμποκάλευρο, ζυμαρικά, ρύζι και άλλα προϊόντα σιτηρών από το 1998.

    Επιπλέον, το φυλλικό οξύ είναι απαραίτητο κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης για την πρόληψη σοβαρών γενετικών ανωμαλιών του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης, όπως η δισχιδής ράχη. Η λήψη με φυλλικό οξύ τρεις μήνες πριν από τη σύλληψη και η κατανάλωση εμπλουτισμένων με φυλλικό οξύ τροφών μπορεί να βοηθήσει τις γυναίκες να παίρνουν άφθονη αυτή την απαραίτητη αυτή βιταμίνη.

    Οι βιταμίνες Β συνδέονται με χαμηλότερο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου

    Εκτός από το ρόλο τους στο μεταβολισμό και στη διατήρηση υγιούς δέρματος και μαλλιών, οι βιταμίνες Β έχουν συνδεθεί με χαμηλότερη συχνότητα εμφάνισης εγκεφαλικού επεισοδίου, μια κατάσταση στην οποία ένας θρόμβος αίματος εμποδίζει τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο ή ένα αιμοφόρο αγγείο εκρήγνυται στον εγκέφαλο. Τα συμπληρώματα βιταμίνης Β μείωσαν τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου κατά 7%.

    bioav B12 2

    Η βιταμίνη Β1 είναι σημαντική για την πρόληψη του Beriberi

    Η συνιστώμενη ημερήσια πρόσληψη βιταμίνης Β1, που ονομάζεται, επίσης, θειαμίνη, είναι 1,1 χιλιοστόγραμμα (mg) για γυναίκες άνω των 18 ετών, έως 1,4 mg για εκείνες που είναι έγκυες και 1,5 mg για εκείνες που θηλάζουν. Για άνδρες ηλικίας 14 ετών και άνω, συνιστάται 1,2 mg ανά ημέρα, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας.

    Η βιταμίνη Β1 παίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό των τροφίμων σε ενέργεια. Η βιταμίνη Β1 βρίσκεται σε δημητριακά ολικής αλέσεως, μαγιά, φασόλια, ξηρούς καρπούς και κρέατα. Η ανεπάρκεια βιταμίνης Β1 προκαλεί το beriberi, μια ασθένεια που επηρεάζει την καρδιά, το πεπτικό σύστημα και το νευρικό σύστημα. Το Beriberi απαντάται σε ασθενείς που υποσιτίζονται και σε αυτούς που καταναλώνουν αλκοόλ. Τα συμπτώματα του beriberi περιλαμβάνουν δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια αίσθησης στα χέρια και τα πόδια και παράλυση των κάτω ποδιών - και μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. Τα άτομα που καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες αλκοόλ θα πρέπει να λαμβάνουν συμπλήρωμα συμπλόκου βιταμίνης Β για να βεβαιωθούν ότι παίρνουν αρκετή Β1. Επίσης, η λήψη οποιασδήποτε από τις βιταμίνες Β για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να οδηγήσει σε ανισορροπία άλλων σημαντικών βιταμινών Β. Για αυτόν τον λόγο, μπορεί να θέλετε να πάρετε μια βιταμίνη συμπλέγματος Β, η οποία περιλαμβάνει όλες τις βιταμίνες Β.

    Η βιταμίνη Β3 διασπά την τροφή σε ενέργεια

    Χρειαζόμαστε βιταμίνη Β3, που ονομάζεται, επίσης, νικοτινικό οξύ ή νιασίνη, στις δίαιτές μας κάθε μέρα για να διαλύσουμε τα τρόφιμα που τρώμε σε ενέργεια που μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε. Οι γυναίκες που είναι 14 ετών και άνω χρειάζονται 14 mg την ημέρα. Άνδρες σε αυτήν την ηλικιακή ομάδα χρειάζονται 16 mg ημερησίως. Τα όσπρια, οι ξηροί καρποί, τα εμπλουτισμένα ψωμιά, τα γαλακτοκομικά, τα ψάρια και τα άπαχα κρέατα είναι όλες καλές πηγές αυτού του τύπου βιταμίνης Β.

    Η μη λήψη αρκετής νιασίνης στη διατροφή σας προκαλεί τη διαταραχή γνωστή ως πελλάγρα. Τα συμπτώματα της πελλάγρας περιλαμβάνουν τόσο σωματικές όσο και ψυχικές δυσκολίες, διάρροια, φλεγμονή των βλεννογόνων και άνοια. Η πελλάγρα μπορεί, επίσης, να προκύψει όταν το σώμα δεν είναι σε θέση να απορροφήσει αρκετή νιασίνη λόγω του αλκοολισμού. Τα οφέλη για την υγεία της νιασίνης περιλαμβάνουν τη χρήση της ως θεραπεία για τον έλεγχο των υψηλών επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα. Οι δόσεις νιασίνης αρκετά υψηλές για τη μείωση της χοληστερόλης σχετίζονται με πολλές παρενέργειες και πρέπει να λαμβάνονται μόνο με επίβλεψη ιατρού.

    Η βιταμίνη Β5 είναι απαραίτητη για την παραγωγή ορμονών

    Όλα τα άτομα ηλικίας 14 ετών και άνω πρέπει να λαμβάνουν 5 mg βιταμίνης Β5 (παντοθενικό οξύ) κάθε μέρα, σύμφωνα με το Συμβούλιο Τροφίμων και Διατροφής του Ινστιτούτου Ιατρικής. Μπορείτε να βρείτε βιταμίνη Β5 σε λαχανικά, όπως μπρόκολο και λάχανο, καθώς και στο αβοκάντο. Επιπλέον, τα δημητριακά ολικής αλέσεως, οι πατάτες, τα γαλακτοκομικά προϊόντα και τα κρέατα είναι καλές πηγές. Αυτός ο τύπος βιταμίνης Β είναι απαραίτητος για πολλές από τις βιοχημικές αντιδράσεις που συμβαίνουν καθημερινά στα κύτταρα μας, συμπεριλαμβανομένης της διάσπασης των υδατανθράκων και των λιπιδίων για ενέργεια. Επειδή είναι υδατοδιαλυτή βιταμίνη, χρειάζεστε βιταμίνη Β5 στη διατροφή σας κάθε μέρα. Το παντοθενικό οξύ είναι απαραίτητο για την παραγωγή ορμονών από το σώμα μας, και είναι επίσης απαραίτητο για την ανάπτυξη.

    Η βιταμίνη Β6 μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου καρδιακών παθήσεων

    Η συνιστώμενη ημερήσια ποσότητα βιταμίνης Β6, που ονομάζεται επίσης πυριδοξίνη, είναι 1,3 mg για ενήλικες έως 50 ετών, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Έγκυοι ή θηλάζοντες έφηβοι και γυναίκες χρειάζονται ακόμη περισσότερη βιταμίνη Β6 καθημερινά - περίπου 2 mg.

    Μπορείτε να βρείτε τη βιταμίνη Β6 στα ακόλουθα τρόφιμα:

    Μπανάνες
    Φασόλια
    Συκώτι βοείου κρέατος
    Πίτουρο
    Καστανό ρύζι
    Καρότα
    Τυρί
    Κοτόπουλο
    Ενισχυμένα έτοιμα για κατανάλωση δημητριακά
    Φακές
    Γάλα
    Σολομός
    Γαρίδες
    Σπανάκι
    Ηλιόσποροι
    Τόνος
    Γαλοπούλα
    Φύτρα σιταριού
    Αλεύρι ολικής αλέσεως

    Η βιταμίνη Β6 είναι σημαντική επειδή εμπλέκεται σε περισσότερες από 100 ενζυμικές αντιδράσεις στα κύτταρα του σώματος, βοηθώντας μας να μεταβολίσουμε τα αμινοξέα από την τροφή μας και να δημιουργήσουμε νέα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η βιταμίνη Β6 μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου καρδιακών παθήσεων. Αν και η ανεπάρκεια αυτής της βιταμίνης είναι σπάνια, μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία, κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, βραχυπρόθεσμη απώλεια μνήμης, νευρικότητα και δυσκολία συγκέντρωσης.

    Αποφύγετε την αναιμία με βιταμίνη Β12

    Οι ενήλικες χρειάζονται μόνο 2,4 μικρογραμμάρια (mcg) βιταμίνης Β12, που ονομάζεται επίσης κυανοκοβαλαμίνη, κάθε μέρα. Έγκυοι ή θηλάζοντες έφηβοι και γυναίκες χρειάζονται περισσότερo: 2,6 έως 2,8 mcg ημερησίως. Η βιταμίνη Β12 δεν απαντάται φυσικά στις φυτικές τροφές, επομένως οι χορτοφάγοι και οι βίγκαν μπορεί να μην έχουν αρκετή διατροφή και να χρειαστεί να λάβουν συμπλήρωμα βιταμινών Β. Οι φυσικές πηγές πλούσιες σε βιταμίνη Β12 είναι τα γαλακτοκομικά προϊόντα, τα ψάρια, το κρέας και - ιδίως - το συκώτι του βοείου κρέατος και τα μύδια. Αυτός ο τύπος βιταμίνης Β μπορεί επίσης να βρεθεί σε εμπλουτισμένα είδη, όπως, δημητριακά ολικής αλέσεως και τη διατροφική μαγιά.

    Η βιταμίνη Β12 είναι απαραίτητη για την οικοδόμηση των κυττάρων του αίματος και τη διατήρηση υγιών νευρικών κυττάρων στο σώμα. Το 15% των ανθρώπων  έχουν ανεπάρκεια βιταμίνης Β12, η ​​οποία μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας Β12 περιλαμβάνουν αδυναμία, κόπωση, δυσκοιλιότητα, απώλεια βάρους και απώλεια όρεξης. Η ανεπάρκεια είναι, επίσης, επιζήμια για το νευρικό σύστημα και μπορεί να προκαλέσει κατάθλιψη, σύγχυση και άνοια.

    Το φυλλικό οξύ είναι απαραίτητο για ένα υγιές μωρό

    Η βιταμίνη Β9, που ονομάζεται επίσης φυλλικό οξύ ή φυλλικό οξύ, είναι μια θρεπτική ουσία που είναι απαραίτητη για  την ανάπτυξη του σώματος. Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας προτείνουν στους ενήλικες να λαμβάνουν 400 μικρογραμμάρια (mcg) ημερησίως, ενώ οι μητέρες που θηλάζουν χρειάζονται 500 mcg την ημέρα, και οι έγκυοι έφηβοι και οι γυναίκες πρέπει να λαμβάνουν 600 mcg την ημέρα. Φυσικό φυλλικό οξύ απαντάται σε πολλές πηγές, όπως σκούρα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, σπαράγγια, λαχανάκια Βρυξελλών, πορτοκάλια, ξηρούς καρπούς, φασόλια και μπιζέλια. Επιπλέον, το φυλλικό οξύ προστίθεται σε πολλά εμπλουτισμένα τρόφιμα. όπως δημητριακά και ψωμιά.

    Έφηβοι και γυναίκες που είναι έγκυες ή σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες μπορεί να δυσκολεύονται να πάρουν αρκετό φυλλικό οξύ, αλλά αυτή η βιταμίνη Β είναι ζωτικής σημασίας για την υγεία και την ανάπτυξη του μωρού. Η λήψη αρκετού φυλλικού οξέος αποτρέπει τις γενετικές ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (εγκέφαλος και σπονδυλική στήλη) στα μωρά και προάγει την υγιή ανάπτυξη.

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής με σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής με σύμπλεγμα βιταμινών Β

    bioav B12 4

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης, 

    Χρήσιμες πληροφορίες για την πελλάγρα

    Παρα-αμινοβενζοϊκό οξύ

    Παντοθενικό οξύ

    Παγκαμικό οξύ

    Οι καλύτερες βιταμίνες για τα μαλλιά, τα νύχια, τα οστά, τα δόντια και το δέρμα

    Όσοι έχουν ψυχικές διαταραχές πρέπει να λαμβάνουν σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Νιτρικό κοβάλτιο

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν σύμπλεγμα βιταμινών Β;

    Θέλει προσοχή η χορήγηση φυλλικού οξέος στην επιληψία

    Θέλετε να ανακτήσετε τις αναμνήσεις σας;

    Βιταμίνες για την επίμονη δυσκοιλιότητα

    Πώς να απαλλαγείτε από λευκές κηλίδες στα νύχια σας

    Γιατί όσοι έχουν υποθυρεοειδισμό δε μπορούν να χάσουν βάρος

    Βιοτίνη

    Χρήσιμες πληροφορίες για το φυλλικό οξύ

    Πυριδοξίνη

    Ριβοφλαβίνη

    Θειαμίνη

    Οι απαραίτητες βιταμίνες για το Αλτσχάιμερ

    Προϊόντα ολικής αλέσεως

    Η διαβητική νευροπάθεια

    Βιταμίνες του συμπλέγματος Β για το Αλτσχάιμερ

    Χρήσιμες πληροφορίες για το ζωμό βοδινού

    Σύνδρομο Korsakoff

    Λετρίλη

    Οι βιταμίνες για τον πεπτικό σωλήνα

    Τι πρέπει να προσέχουν οι χορτοφάγοι

    Σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Οι απαραίτητες βιταμίνες για όσους πίνουν αλκοόλ

    www.emedi.gr

     

  • Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα

    Η άνοση θρομβοπενική πορφύρα


    Η αυτοάνοση θρομβοκυτταροπενική πορφύρα ή ιδιοπαθής θρομβοκυτταροπενική πορφύρα ή ιδιοπαθής άνοση θρομβοκυτταροπενία ή πρωτοπαθής άνοση θρομβοκυτταροπενία ή ιδιοπαθής θρομβοκυτταροπενική πορφύρα ή πρωτοπαθής άνοση θρομβοκυτταροπενική πορφύρα ή αυτοάνοση θρομβοκυτταροπενική πορφύρα ή μεταλοιμώδης θρομβοπενία ή νόσος του Werlhof είναι η ελάττωση του αριθμού των αιμοπεταλίων της κυκλοφορίας (< από 100.000 ανά μικρόλιτρο)  σε απουσία τοξικού παράγοντα ή νόσου που μπορεί να σχετίζεται με χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων,  με φυσιολογικό μυελό των οστών. Η ελάττωση αυτή είναι αποτέλεσμα της καταστροφής των αιμοπεταλίων στην περιφέρεια, καθώς και της ελαττωμένης παραγωγής τους.

    Η διάγνωση της Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας γίνεται εξ΄αποκλεισμού.

    Ο φυσιολογικός αριθμός αιμοπεταλίων κυμαίνεται μεταξύ 150.000-450.000 ανά μικρολίτρο (μl) αίματος για τα περισσότερα υγιή άτομα.

    Οξεία Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα

    Νόσος της παιδικής ηλικίας που εμφανίζεται, συνήθως, μετά από οξεία λοίμωξη και ύφίεται αυτόματα μετά από 2 μήνες. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι < από 20.000. Πρόκειται για κοινή διαταραχή κι έχει καλύτερη πρόγνωση απ΄ότι στους ενήλικες.

    Χρόνια Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα

    Νόσος που επιμένει μετά την πάροδο 6 μηνών, χωρίς σαφή λόγο. Συνήθως, εμφανίζεται στους ενήλικες και επιμένει για μήνες μέχρι και χρόνια. Ο αριθμός των αιμοπεταλίων κυμαίνεται μεταξύ 30.000-80.000

    Τα συστήματα που επηρεάζονται είναι το αιμοποιητικό, το λεμφικό και το ανοσοποιητικό.

    Επίπτωση 1 ανά 10.000.

    Η Οξεία Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 2-9 ετών με επίπτωση ίδια στους άνδρες και στους γυναίκες και η Χρόνια Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα σε άτομα ηλικίας 20-50 ετών με επίπτωση μεγαλύτερη στις γυναίκες από ότι στους άνδρες (άνδρες:γυναίκες 1: 1,2 έως 1,7 στις περισσότερες ηλικιακές ομάδες). 

    Η Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα είναι σπάνια στους ηλικιωμένους και θα πρέπει να αναζητείται άλλη αιτία που προκαλεί χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων.

    Η επίπτωση της ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας εκτιμάται σε 50-100 νέες περιπτώσεις ανά εκατομμύριο ετησίως, ενώ τα παιδιά αντιπροσωπεύουν το ήμισυ αυτού του ποσού. Τουλάχιστον το 70% των περιπτώσεων παιδικής ηλικίας θα καταλήξουν σε ύφεση εντός έξι μηνών, ακόμη και χωρίς θεραπεία. Επιπλέον, το ένα τρίτο των υπολειπόμενων χρόνιων κρουσμάτων, συνήθως, θα παρακολουθούνται και ένα άλλο τρίτο θα καταλήξει μόνο σε ήπια θρομβοκυτταροπενία (που ορίζεται ως αριθμός αιμοπεταλίων άνω των 50.000).

    Ένας αριθμός γονιδίων και πολυμορφισμών που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα έχουν αναγνωριστεί για την προδιάθεση για την ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα, όπως το αλληλόμορφο FCGR3a-V158 και η αύξηση της ευαισθησίας KIRDS2 / DL2 και το KIR2DS5 που φαίνεται να είναι προστατευτική.

    Η ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα είναι, συνήθως, χρόνια στους ενήλικες και η πιθανότητα διαρκούς ύφεσης είναι 20-40 τοις εκατό. Η αναλογία αρσενικού προς θηλυκό στην ομάδα ενηλίκων κυμαίνεται από 1: 1,2 έως 1,7 στις περισσότερες ηλικιακές κλίμακες (οι περιπτώσεις παιδικής ηλικίας είναι περίπου ίσες και για τα δύο φύλα) και η μέση ηλικία των ενηλίκων στη διάγνωση είναι 56-60. Η αναλογία αρσενικών και γυναικείων ενήλικων περιπτώσεων τείνει να διευρύνεται με την ηλικία. 

    Το ποσοστό θνησιμότητας λόγω χρόνιας ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας ποικίλλει, αλλά είναι πιο αυξημένος στους μεσήλικες και τους ηλικιωμένους. Ενενήντα έξι τοις εκατό των αναφερόμενων θανάτων είναι άτομα 45 ετών και άνω. Δεν παρατηρείται σημαντική διαφορά στο ποσοστό επιβίωσης μεταξύ ανδρών και γυναικών.

    Σημεία και συμπτώματα Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας

    Εύκολη αιμορραγία κατόπιν τραυματισμού, όταν ο αριθμός των αιμοπεταλίων κυμαίνεται μεταξύ 40.000-60.000

    Αιμορραγικές πετέχειες

    Πορφύρα

    Εύκολος μωλωπισμός

    Αιμορραγία από τα ούλα

    Αιμορραγίες από το γαστρεντερικό

    Αιμορραγίες του δέρματος και των βλεννογόνων

    Μηνορραγία και μητρορραγία

    Επαναλαμβανόμενη επίσταξη

    Νευρολογικά συμπτώματα λόγω ενδοκρανιακής αιμορραγίας, υπαραχνοειδούς αιμορραγίας κι ενδοεγκεφαλικής αιμορραγίας

    Σπλήνας αψηλάφητος ή απουσία σπληνομεγαλίας

    Αυτόματη αιμορραγία όταν ο αριθμός αιμοπεταλίων είναι < από 20.000

    Αίτια Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας

    IgG αυτοαντισώματα στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων

    Οξεία Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα

    Ανεμοβλογιά

    Άλλες Ιογενείς Λοιμώξεις

    idiopathis thrombopeniki porfira 2

    Παθογένεση Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας

    Σε περίπου 60% των περιπτώσεων, ανιχνεύονται αντισώματα κατά των αιμοπεταλίων. Τα πιο συχνά από τα αντισώματα είναι έναντι των γλυκοπρωτεϊνών μεμβράνης αιμοπεταλίων IIb-ΙΙΙα ή Ib-IX και είναι τύπου ανοσοσφαιρίνης G (IgG).

    Η επικάλυψη των αιμοπεταλίων με IgG τα καθιστά επιρρεπή σε οψωνισμό και φαγοκυττάρωση από μακροφάγα σπληνός, καθώς και από τα κύτταρα Kupffer στο ήπαρ. Τα IgG αυτοαντισώματα πιστεύεται, επίσης, ότι βλάπτουν τα μεγακαρυοκύτταρα, τα πρόδρομα κύτταρα των αιμοπεταλίων, αν και πιστεύεται ότι αυτό συντελεί μόνο ελαφρώς στη μείωση των αριθμών των αιμοπεταλίων. Η μειωμένη παραγωγή της ορμόνης γλυκοπρωτεΐνης θρομβοποιητίνης, η οποία είναι διεγερτική για την παραγωγή αιμοπεταλίων, μπορεί να συνεισφέρει στην μείωση των κυκλοφορούντων αιμοπεταλίων και χρησιμοποιούνται θεραπευτικά αγωνιστές των υποδοχέων θρομβοποιητίνης.

    Το ερέθισμα για την παραγωγή αυτοαντισωμάτων στην Ιδιπαθή Θρομβοπενική Πορφύρα είναι πιθανώς η ανώμαλη δραστηριότητα Τ κυττάρων. Τα Τ κύτταρα μπορούν να επηρεαστούν από φάρμακα που στοχεύουν τα Β κύτταρα, όπως το rituximab.

    Παράγοντες κινδύνου Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας

    Οξεία λοίμωξη

    Ηλικία

    Εξωσωματική κυκλοφορία

    Υπερσπληνισμός

    Σύνδρομο αντισωμάτων και φωσφολιπιδίων

    Προεκλαμψία. Η προεκλαμψία μπορεί να προκαλέσει θρομβοπενία που δεν έχει σχέση με την Ιδιοπαθή Θρομβοπενική Πορφύρα

    Λοίμωξη από HIV

    Νόσος Graves

    Θυρεοειδίτιδα Hashimoto

    Σαρκοείδωση

    Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος

    Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ή σύνδρομο Evans

    Διαφορική διάγνωση Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας

    Φαρμακευτική άνοση θρομβοπενία. Ενοχοποιούνται πολλά φάρμακα!!!

    Λοιμώξεις

    Οξεία λευχαιμία

    Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

    Αιμολυτικό, ουραιμικό σύνδρομο

    Τεχνητή συγκόλληση των αιμοπεταλίων στο πλακάκι του περιφερικού αίματος

    Δευτεροπαθής θρομβοπενία λόγω σηψαιμίας

    Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, ιδιαίτερα σε ηλικιωμένους ασθενείς

    Ελάττωση της παραγωγής από το μυελό των οστών, κακοήθεια, φάρμακα, ιοί, μεγαλοβλαστική αναιμία

    Μετά από μετάγγιση

    Ισοάνοση νεογνική πορφύρα

    Διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη

    idiopathis thrombopeniki porfira 4

    Διάγνωση Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας

    Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων: 5.000-75.000

    Σχετική λεμφοκυττάρωση κι ελαφρά ηωσινοφιλία

    Παράταση του χρόνου ροής (δε χρησιμεύει όταν υπάρχει θρομβοπενία)

    Αναιμία

    Ο χρόνος προθρομβίνης (PT) και ο χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (PTT) είναι φυσιολογικοί

    Το πλακάκι περιφερικού αίματος δείχνει φυσιολογικά ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια και λίγα, αλλά μεγάλα αιμοπετάλια

    Η εξέταση του μυελού των οστών αποκαλύπτει την ύπαρξη άφθονων μεγακαρυοκυττάρων, ενώ η ερυθρά και η μυελοειδής σειρά είναι φυσιολογικές

    Υπάρχουν αντισώματα κατά των αιμοπεταλίων

    Πρέπει να γίνει μαγνητική εγκεφάλου για τον αποκλεισμό ενδοκρανιακής αιμορραγίας

    Μπορεί να γίνει οστεομυελική βιοψία

    Η διάγνωση της Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας είναι μια διαδικασία αποκλεισμού.

    Πρώτον, πρέπει να διαπιστωθεί ότι δεν υπάρχουν ανωμαλίες του αίματος εκτός από το χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων και φυσικά σημεία εκτός από την αιμορραγία.

    Στη συνέχεια, θα πρέπει να αποκλειστούν δευτεροπαθείς αιτίες (5-10% των περιπτώσεων ITP), όπως, λευχαιμία, φάρμακα (π.χ. κινίνη, ηπαρίνη), ερυθηματώδης λύκος, κίρρωση, HIV, ηπατίτιδα C, συγγενείς αιτίες, αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, ανεπάρκεια παράγοντα von Willebrand, ονυαλάι κ.ά. Σε περίπου 2,7 έως 5 τοις εκατό των περιπτώσεων, αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία και Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα συνυπάρχουν, στο σύνδρομο Evans. 

    Παρά την καταστροφή των αιμοπεταλίων από τα μακροφάγα του σπλήνα, ο σπλήνας δεν διευρύνεται. Στην πραγματικότητα, ένας διογκωμένος σπλήνας πρέπει να οδηγήσει σε αναζήτηση άλλων πιθανών αιτιών για τη θρομβοπενία.

    Η εξέταση του μυελού των οστών μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ασθενείς ηλικίας άνω των 60 ετών και σε ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία ή όταν αμφισβητείται η διάγνωση. Κατά την εξέταση του μυελού μπορεί να παρατηρηθεί αύξηση στην παραγωγή μεγακαρυοκυττάρων.

    Θεραπευτική αγωγή Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας

    Σπληνεκτομή γίνεται σε ασθενείς που έχει αποτύχει η φαρμακευτική αγωγή. Χορηγείται αντιπνευμονιοκοκκικό εμβόλιο 1 μήνα πριν της σπληνεκτομής.

    Γίνεται πρόληψη τραυματισμού ή μωλωπισμού και αποφυγή αθλημάτων με σωματική επαφή.

    Αποφυγή ακετυλοσαλικυλικού οξέος και άλλων αντιαιμοπεταλιακών φαρμάκων.

    Με σπάνιες εξαιρέσεις, συνήθως δεν υπάρχει ανάγκη θεραπείας με βάση τον αριθμό αιμοπεταλίων. 

    Οι τρέχουσες οδηγίες συνιστούν θεραπεία μόνο σε περιπτώσεις σημαντικής αιμορραγίας. 

    Στεροειδή

    Η αρχική θεραπεία, συνήθως, συνίσταται στη χορήγηση κορτικοστεροειδών, μια ομάδα φαρμάκων που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Η δόση και ο τρόπος χορήγησης καθορίζονται από τον αριθμό των αιμοπεταλίων και από το εάν υπάρχει ενεργή αιμορραγία: σε επείγουσες καταστάσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν εγχύσεις δεξαμεθαζόνης ή μεθυλπρεδνιζολόνης, ενώ η στοματική πρεδνιζόνη ή πρεδνιζολόνη μπορεί να επαρκεί σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις. Μόλις βελτιωθεί ο αριθμός των αιμοπεταλίων, η δόση του στεροειδούς μειώνεται σταδιακά ενώ παρακολουθείται η πιθανότητα υποτροπής. Το 60-90% θα παρουσιάσει υποτροπή κατά τη διάρκεια της μείωσης ή διακοπής της δόσης. Τα μακροχρόνια στεροειδή αποφεύγονται εάν είναι δυνατόν λόγω των σοβαρών παρενεργειών που περιλαμβάνουν οστεοπόρωση, διαβήτη και καταρράκτη.

    Οξεία Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα

    Πρεδνιζόνη 1-2 mg/Kg/ημέρα για 4 εβδομάδες και κατόπιν βαθμιαία διακοπή του φαρμάκου. Μερικοί προτείνουν σπληνεκτομή αν υπάρχουν πολλές υποτροπές. Καλύτερα να την αποφύγετε.

    Χρόνια Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα

    Πρεδνιζόνη 60 mg/ημέρα για 4-6 εβδομάδες και κατόπιν βαθμιαία διακοπή. Μπορεί να χρειασθεί επανάληψη. Μερικοί προτείνουν σπληνεκτομή αν υπάρχουν πολλές υποτροπές. Καλύτερα να την αποφύγετε.

    Anti-D ανοσοσφαιρίνη

    Μια άλλη επιλογή, κατάλληλη για Rh-θετικούς ασθενείς με λειτουργικούς σπλήνες είναι η ενδοφλέβια χορήγηση Rho (D) ανοσοσφαιρίνης (Human; Anti-D). Μετά από τη χορήγηση, τα επικαλυμμένα με την ανοσοσφαιρίνη συμπλέγματα ερυθρών αιμοσφαιρίων δεσμεύουν τους υποδοχείς στα μακροφάγα, με αποτέλεσμα την καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων, προστατεύοντας τα επιμολυσμένα με το αντίσωμα αιμοπετάλια. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες είναι η κεφαλαλγία (15%), η ναυτία και ο έμετος (12%), τα ρίγη (<2%) και ο πυρετός (1%).

    Άλλοι παράγοντες

    Μερικοί χρησιμοποιούν ανοσοκατασταλτικά, όπως μυκοφαινολάτη ή μοφετίλ ή αζαθειοπρίνη. Σε μερικές περιπτώσεις χορηγείται το αλκαλοειδές βίνκα και οι χημειοθεραπευτικοί παράγοντες βινκριστίνη και κυκλοφωσφαμίδη, αλλά έχουν σημαντικές παρενέργειες. Επίσης και η rituximab που είναι ένα χιμαιρικό μονοκλωνικό αντίσωμα έναντι του επιφανειακού αντιγόνου CD20 του Β κυττάρου χρησιμοποιείται, αλλά έχει παρενέργειες. Χορηγείται και δαναζόλη 200-400 mg δύο φορές την ημέρα. Η δραστικότητά της είναι μικρή σε νεαρούς ασθενείς που δεν έχουν υποστεί σπληνεκτομή. Επίσης, κάποιοι χορηγούν Ιντερφερόνη άλφα 2b και σε κάποιες περιπτώσεις γίνεται πλασμαφαίρεση. Η δαψόνη ή διφαινυλοσουλφόνη, DDS ή αλοσουλφόνη είναι ένα αντιμολυσματικό φάρμακο σουλφόνης. Η δαψόνη είναι χρήσιμη στη θεραπεία του λύκου, της ρευματοειδούς αρθρίτιδας και ως θεραπεία δεύτερης γραμμής για την ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα. Παρατηρείται αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων στο 40-60% των ασθενών που τη λαμβάνουν.
    Η μη-επισημασμένη χρήση του rituximab, ενός χιμαιρικού μονοκλωνικού αντισώματος έναντι του επιφανειακού αντιγόνου CD20 του Β κυττάρου, μπορεί μερικές φορές να είναι μια αποτελεσματική εναλλακτική λύση στην σπληνεκτομή. Εντούτοις, μπορεί να εμφανιστούν σημαντικές παρενέργειες και τυχαιοποιημένες ελεγχόμενες δοκιμές είναι ασαφείς.

    Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη

    Η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg) μπορεί να εγχυθεί σε μερικές περιπτώσεις προκειμένου να μειωθεί ο ρυθμός με τον οποίο τα μακροφάγα καταναλώνουν τα αιμοπετάλια με τα επισημανθέντα αντισώματα. Ωστόσο, ενώ είναι μερικές φορές αποτελεσματική, είναι δαπανηρή και παράγει βελτίωση που γενικά διαρκεί λιγότερο από ένα μήνα. Παρόλα αυτά, στην περίπτωση ασθενούς με ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα που έχει ήδη προγραμματιστεί για χειρουργική επέμβαση, ο οποίος έχει επικίνδυνα χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων και έχει κακή ανταπόκριση σε άλλες θεραπείες, η ανοσοσφαιρίνη μπορεί να αυξήσει ταχέως τον αριθμό αιμοπεταλίων και μπορεί, επίσης, να συμβάλει στη μείωση του κινδύνου μεγάλης αιμορραγίας με την προσωρινή αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Η γ σφαιρίνη δεν πρέπει να χορηγείται σε ασθενείς που έχουν ανεπάρκεια IgA. Αναφυλακτική αντίδραση παρατηρείται σε ασθενείς με ανεπάρκεια IgA.

    Οξεία Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα

    Ενδοφλέβια χορήγηση γ σφαιρίνης 1-2 gr/Kg εφ'απαξ ή 400 mg/Kg/ημέρα για 5 ημέρες. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες είναι ρίγη, ναυτία, κεφαλαλγία και αρθραλγίες σε ποσοστό 7% και πρέπει να ελαττωθεί ο ρυθμός έγχυσής της. Η γ σφαιρίνη χρησιμοποιείται ως μόνη αγωγή ή ως προετοιμασία για την μετάγγιση αιμοπεταλίων.

    Χρόνια Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα

    Γίνονται υψηλές δόσεις γ σφαιρίνης ενδοφλεβίως σε επείγουσες περιπτώσεις.

    Αγωνιστές των υποδοχέων θρομβοποιητίνης

    Θρομβοποιητικοί παράγοντες

    Οι αγωνιστές υποδοχέων θρομβοποιητίνης είναι φαρμακευτικοί παράγοντες που διεγείρουν την παραγωγή αιμοπεταλίων στον μυελό των οστών. Σε αυτό, διαφέρουν από τους προηγούμενους παράγοντες που δρουν προσπαθώντας να περιορίσουν την καταστροφή των αιμοπεταλίων]. Δύο τέτοια προϊόντα είναι σήμερα διαθέσιμα:

    Η Romiplostim (εμπορική ονομασία Nplate) είναι μία πρωτεΐνη σύντηξης Fc-πεπτιδίου που διεγείρει τη θρομβοποίηση (πεπτίδιο) που χορηγείται με υποδόρια ένεση.  Η romiplostim είναι εγκεκριμένη στη θεραπεία της χρόνιας ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας, ειδικά σε υποτροπιάζοντες ασθενείς μετά από σπληνεκτομή. 

    Το Eltrombopag (Promacta ή Revolade) είναι ένας από του στόματος χορηγούμενος παράγοντας με αποτέλεσμα παρόμοιο με εκείνο της romiplostim. Αυξάνει τον αριθμό των αιμοπεταλίων και μειώνει την αιμορραγία με τρόπο εξαρτώμενο από τη δόση.

    Οι παρενέργειες των αγωνιστών υποδοχέων θρομβοποιητίνης περιλαμβάνουν τον πονοκέφαλο, τον πόνο στις αρθρώσεις ή στους μυς, ζάλη, ναυτία ή έμετο και αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος.

    Χειρουργική επέμβαση

    Η σπληνεκτομή (απομάκρυνση της σπλήνας) μπορεί να ληφθεί υπόψη σε ασθενείς που είτε δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία με στεροειδή κι έχουν συχνές υποτροπές, είτε δεν μπορούν να αποκοπούν από τα στεροειδή μετά από μερικούς μήνες. Τα αιμοπετάλια τα οποία έχουν δεσμευθεί με αντισώματα παραλαμβάνονται από τα μακροφάγα στην σπλήνα (τα οποία έχουν υποδοχείς Fc) και έτσι η απομάκρυνση του σπλήνα μειώνει την καταστροφή των αιμοπεταλίων. Η διαδικασία είναι δυνητικά επικίνδυνη σε περιπτώσεις Ιδιοπαθή Θρομβοπενική Πορφύρα λόγω της αυξημένης πιθανότητας σημαντικής αιμορραγίας κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. 

    Η χρήση της σπληνεκτομής για τη θεραπεία της Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας δεν συνιστάται πια.

    Μετάγγιση αιμοπεταλίων

    Η μετάγγιση αιμοπεταλίων δεν συνιστάται, εκτός από την περίπτωση έκτακτης ανάγκης, και συνήθως δεν επιτυγχάνει μακροπρόθεσμη αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Αυτό συμβαίνει επειδή ο υποκείμενος αυτοάνοσος μηχανισμός που καταστρέφει τα αιμοπετάλια του ασθενούς θα καταστρέψει, επίσης, τα αιμοπετάλια του δότη και έτσι οι μεταγγίσεις των αιμοπεταλίων δεν θεωρούνται  επιλογή θεραπείας.

    Η εξάλειψη του H. pylori

    Στους ενήλικες, ιδιαίτερα εκείνους που ζουν σε περιοχές με υψηλό επιπολασμό του Helicobacter pylori (ο οποίος συνήθως κατοικεί στο τοίχωμα του στομάχου και σχετίζεται με πεπτικά έλκη), η ταυτοποίηση και η θεραπεία αυτής της μόλυνσης έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο ένα τρίτο των ασθενών. Σε ένα πέμπτο, ο αριθμός αιμοπεταλίων ομαλοποιείται πλήρως. Το τεστ για ελικοβακτηρίδιο μπορεί να είναι ψευδώς θετικό μετά από θεραπεία με ανοσοσφαιρίνη.

    idiopathis thrombopeniki porfira 3

    Πρόγνωση Ιδιοπαθούς Θρομβοπενικής Πορφύρας

    Είναι ασυνήθιστο οι ασθενείς με ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα να εμφανίζουν σοβαρή αιμορραγία (μόνο το 5% των ατόμων που έχουν προσβληθεί). Ωστόσο, εντός πέντε ετών από τη διάγνωση, το 15% των προσβεβλημένων ατόμων νοσηλεύονται με αιμορραγικές επιπλοκές.

    Οξεία Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα

    Το 80-85% αναλαμβάνει πλήρως σε 2 μήνες

    Το 15% μεταπίπτει σε χρόνια Ιδιοπαθή Θρομβοπενική Πορφύρα

    Χρόνια Ιδιοπαθής Θρομβοπενική Πορφύρα

    Στο 10-20% υπάρχει αυτόματη ύφεση

    Στο υπόλοιπο, ο αριθμός των αιμοπεταλίων παραμένει χαμηλός για μήνες ή χρόνια

    Μπορεί να ακολουθηθεί πορεία με εξάρσεις και υφέσεις

    Εγκυμοσύνη και ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα

    Τα αντισώματα κατά των αιμοπεταλίων σε μια έγκυο γυναίκα με ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα θα επιτεθούν στα αιμοπετάλια του ασθενούς και επίσης, θα περάσουν τον πλακούντα και θα αντιδράσουν έναντι των εμβρυϊκών αιμοπεταλίων. Επομένως, η ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα είναι μια σημαντική αιτία της εμβρυϊκής και νεογνικής αυτοάνοσης θρομβοκυτοπενίας. Περίπου το 10% των νεογνών που έχουν προσβληθεί από ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα θα έχουν αριθμό αιμοπεταλίων <50,000 / uL και 1% έως 2% θα παρουσιάσουν κίνδυνο ενδοεγκεφαλικής αιμορραγίας κατά τη γέννα και μετά.

    Κανένας εργαστηριακός έλεγχος δεν μπορεί να προβλέψει αξιόπιστα εάν θα εμφανιστεί νεογνική θρομβοπενία.

    Ο κίνδυνος νεογνικής θρομβοκυτταροπενίας αυξάνεται:

    Σε μητέρες με ιστορικό σπληνεκτομής για ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα
    Οι μητέρες που είχαν προηγούμενο βρέφος και επηρεάστηκαν από την ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα
    Σε μητέρες που ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι μικρότερος από 100.000 / uL
    Συνιστάται οι έγκυες γυναίκες με θρομβοκυτοπενία ή προηγούμενη διάγνωση ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας να υποβάλλονται σε δοκιμασία για αντισώματα έναντι των αιμοπεταλίων. Μια γυναίκα με συμπτωματική θρομβοκυτταροπενία και ένα αναγνωρίσιμο αντίσωμα κατά των αιμοπεταλίων θα πρέπει να ξεκινήσει θεραπεία για την ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει ενδοφλέβια σφαιρίνη. Η ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος για τον προσδιορισμό του αριθμού αιμοπεταλίων δεν εκτελείται γενικά, καθώ,ς η θρομβοκυτταροπενία που προκαλείται από την ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα στο έμβρυο δεν είναι σοβαρή. Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μπορούν να πραγματοποιηθούν σε νεογέννητα, ανάλογα με τον βαθμό θρομβοκυτοπενίας, αλλά καλύτερα να αποφεύγονται και συνιστάται να παρακολουθούνται τα νεογνά με μικρούς αριθμούς αιμοπεταλίων για τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. 

    Παρακολούθηση των ασθενών κε Ιδιοπαθή Θρομβοπενική Πορφύρα

    Συχνή μέτρηση του αριθμού των αιμοπεταλίων κάθε εβδομάδα, ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου και την αγωγή.

    Κλινική παρακολούθηση του επιπέδου της αιμόστασης.

    Αποφυγή των χημικών φαρμάκων που αναστέλλουν τη λειτουργικότητα των αιμοπεταλίων, όπως η ασπιρίνη ή που καταστέλλουν το μυελό των οστών, όως τα χημειοθεραπευτικά φάρμακα και αποφυγή ακτινοθεραπείας.

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα

    idiopathis thrombopeniki porfira 1

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Σουλφασαλαζίνη

    Η αιματολογική τοξικότητα από τις χημειοθεραπείες

    Οι βιταμίνες για τους μώλωπες

    Σύνδρομο συγγενούς ερυθράς

    Οι χημικές ανοσοθεραπείες έχουν πολλές παρενέργειες

    Θρομβοκυττάρωση

    Οξεία αιμορραγία κατώτερου πεπτικού

    Η τοξικότητα των κυτταροστατικών φαρμάκων

    Χρήσιμες ιατρικές συνταγές με καλάμι

    Εξαγωγή δοντιού

    Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

    Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο

    Ο ιός του Έμπολα

    Θρομβοπενία

    Θεραπεία θρομβοφιλίας και πρόληψη θρόμβωσης

    Αποφύγετε την θρόμβωση

    www.emedi.gr

     

  • Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

    Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

    Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

    Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

    Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

    Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

    Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

    Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

    Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

    oyriko oxi 7

    Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

    Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

    Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

    Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

    Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

    Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

    Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

    Διαταραχή του νευρικού συστήματος

    Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

    Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

    Αυτοτραυματική συμπεριφορά

    Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

    Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

    Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

    Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

    Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

    Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

    oyriko oxi 4

    Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

    Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

    Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

    Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

    Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

    Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Μεταβολισμός πουρινών

    Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

    Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

    Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

    Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

    Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

    Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

    Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

    Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

    Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

    Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

    Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

    Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

    Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

    Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

    Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

    Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

    Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

    Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

    Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

    Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

    Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

    Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

    Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

    Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

    Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

    1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

    2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

    3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

    Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

    Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

    Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

    Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

    Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

    Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    oyriko oxi 3

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    oyriko oxi 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

    Ουρικό οξύ αίματος

    Ουρική αρθρίτιδα

    Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

    Κρεατίνη

    Ντοπαμίνη

    Κάνναβη και Κανναβινοειδή

    Αδενοσυλομεθειονίνη

    Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

    www.emedi.gr