Πέμπτη, 31 Οκτωβρίου 2013 15:26

Μακροκυττάρωση στο πλακάκι αίματος

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(5 ψήφοι)

Η μακροκυττάρωση είναι  διαταραχή της μορφολογίας των ερυθρών

 

Μακροκυττάρωση είναι όταν η διάμετρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μεγαλύτερη από 8-8,5 μm (MCV κάτω από 100fl), κακή πλήρωση με αιμοσφαιρίνη (νεαρά ερυθρά, πρώιμη απώλεια του πυρήνα, διαταραχή σύνθεσης του DNA με μεγαλοβλαστική ωρίμανση).

Παρατηρείται σε αυξημένη ερυθροποίηση, στη μεγαλοβλαστική αναιμία, σε ηπατική νόσο, υποθυρεοειδισμό, στις αιμολυτικές αναιμίες (δικτυοερυθροκυττάρωση), στο μυέλωμα, στην τριχωτή λευχαιμία, μυελόφθιση, στον αλκοολισμό, στη σπλνεκτομή και φυσιολογικά στα νεογνά.

Μακροκυττάρωση και πεπτοκυττάρωση (αυξημένη διάμετρος, αλλά φυσιολογικός MCV ) με συνοδό υποχρωμία (στοχοκυττάρωση) παρατηρείται στα ηπατικά νοσήματα και μετά από σπληνεκτομή.

Μακροκυττάρωση με ωοειδές σχήμα ερυθρών παρατηρείται στην μεγαλοβλαστική αναιμία.

Διαβάστε για την ανισοκυττάρωση στο πλακάκι αίματος

Βιβλιογραφία

medical-dictionary.thefreedictionary.com

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

 

Διαβάστηκε 10895 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Κυριακή, 26 Αυγούστου 2018 08:17
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

    Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

    Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

    Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

    Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

    Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

    Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

    Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

    Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

    oyriko oxi 7

    Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

    Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

    Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

    Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

    Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

    Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

    Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

    Διαταραχή του νευρικού συστήματος

    Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

    Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

    Αυτοτραυματική συμπεριφορά

    Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

    Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

    Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

    Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

    Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

    Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

    oyriko oxi 4

    Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

    Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

    Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

    Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

    Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

    Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Μεταβολισμός πουρινών

    Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

    Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

    Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

    Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

    Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

    Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

    Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

    Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

    Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

    Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

    Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

    Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

    Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

    Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

    Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

    Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

    Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

    Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

    Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

    Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

    Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

    Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

    Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

    Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

    Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

    1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

    2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

    3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

    Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

    Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

    Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

    Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

    Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

    Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    oyriko oxi 3

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    oyriko oxi 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

    Ουρικό οξύ αίματος

    Ουρική αρθρίτιδα

    Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

    Κρεατίνη

    Ντοπαμίνη

    Κάνναβη και Κανναβινοειδή

    Αδενοσυλομεθειονίνη

    Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

    www.emedi.gr

     

  • Οι ιατρικές χρήσεις του βασιλικού πολτού Οι ιατρικές χρήσεις του βασιλικού πολτού

    Τα οφέλη στην υγεία από το βασιλικό πολτό

     

    Τι είναι ο βασιλικός πολτός;

    Ο βασιλικός πολτός εκκρίνεται από τους υποφαρυγγικούς αδένες των νεαρών εργατριών που είναι ηλικίας μέχρι 12 ημερών και χρησιμεύει για την τροφή της βασίλισσας και του γόνου εργατριών μέχρι την τρίτη ημέρα ή κηφήνα και συνεχώς του γόνου της βασίλισσας.

    Ο βασιλικός πολτός διαλύεται εν μέρει στο νερό και πλήρως στην αιθυλική αλκοόλη 9-12 ο.

    Ο βασιλικός πολτός είναι συμπλήρωμα διατροφής για τη θεραπεία διαφόρων φυσικών ασθενειών και χρόνιων παθήσεων.

    Το pH του βασιλικού πολτού είναι όξινο και μοιάζει με αυτό του στομάχου 3,5-4,5.

    vasilikos poltos 2

    Ο βασιλικός πολτός περιέχει ποικιλία θρεπτικών ουσιών

    Το 58-68% είναι νερό

    16% πρωτεϊνες που είναι εννέα γλυκοπρωτεΐνες γνωστές ως βασικές πρωτεΐνες του βασιλικού πολτού

    10% υδατάνθρακες, κυρίως, φρουκτόζη και λίγη γλυκόζη

    4,5% λιπίδια. Είναι λιπίδια με 8-10 άτομα άνθρακα, ενώ τα ζωικά ή φυτικά έχουν 14-20 άτομα άνθρακα και είναι υπεύθυνα για τις βιολογικές ιδιότητες του βασιλικού πολτού. Τα κυρίαρχα λιπίδια είναι το trans-10-υδροξυ-2-δεκενοϊκό οξύ και το 10-υδροξυδεκανοϊκό οξύ . Το 10 υδροξυδεκανοϊκό οξύ αποτελεί δείκτη ποιότητας του βασιλικού πολτού και πρέπει να είναι μεγαλύτερο από 1,8% επί του ξηρού

    Μεταλλικά άλατα, όπως K, Na, Zn, Fe, Cu και Mn.

    Πολλές βιταμίνες: θειαμίνη Β1, Ριβοφλαβίνη Β2, παντοθενικό οξύ Β5, πυριδοξίνη Β6, Νιασίνη Β3, Φυλλικό οξύ Β9, Ινοσιτόλη , Βιοτίνη Β7.

    Περιέχει όλα τα απαραίτητα αμινοξέα

    Περιέχει πολλά ένζυμα

    vasilikos poltos 1

    Οι ιατρικές χρήσεις του βασιλικού πολτού

    Ο βασιλικός πολτός διατηρείται στο ψυγείο, γιατί εκτός ψυγείου σε 2 ημέρες καταστρέφεται.

    Να το κρατάτε στο στόμα σας όσο πιο πολύ γίνεται για να απορροφηθεί από τα αγγεία στόματος, γιατί καταστρέφεται από το γαστρικό υγρό.

    Προσοχή, για όσους έχουν αλλεργία. 

    Να λαμβάνετε το βασιλικό πολτό με ιατρική καθοδήγηση.

    -Ρυθμίζει τις ορμόνες σε εμμηνόπαυση. Μπορεί να αντιμετωπίσει ορισμένα συμπτώματα της εμμηνόπαυσης. Η εμμηνόπαυση προκαλεί μείωση των κυκλοφορούντων ορμονών, με σωματικές και πνευματικές παρενέργειες, όπως πόνος, μειωμένη μνήμη, κατάθλιψη και άγχος. Ο βασιλικός πολτός είναι αποτελεσματικός στη μείωση της κατάθλιψης και στη βελτίωση της μνήμης μετά την εμμηνόπαυση. 800 mg βασιλικού πολτού για 12 εβδομάδες είναι αποτελεσματικός στη μείωση του πόνου στην πλάτη και του άγχους.

    -Βοηθάει σε ρευματοειδή αρθρίτιδα, και άλλες αρθρίτιδες, γιατί αυξάνει τη φυσική κορτιζόλη στο αίμα

    -Φροντίζει για την υγεία των γονάδων που είναι οι σεξουαλικοί αδένες κι ενισχύει το γεννητικό σύστημα και τα αναπαραγωγικά όργανα

    -Αυξάνει την τεστοστερόνη, ενισχύει τη γονιμότητα και βοηθά σε σεξουαλικές δυσλειτουργίες

    -Σε υπερτροφία προστάτη μειώνει το μέγεθος του προστάτη

    -Αυξάνει τα επίπεδα προγεστερόνης και βοηθά στην εγκυμοσύνη

    -Αυξάνει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων

    -Προσφέρει ηρεμία και χαλάρωση γιατί μειώνει τα επίπεδα της τριιωδοθυρονίνης ή T3 και γενικά ρυθμίζει το ενδοκρινικό σύστημα

    -Ρυθμίζει το σάκχαρο αίματος με τη μείωση του οξειδωτικού στρες και της φλεγμονής. Ο βασιλικός πολτός μπορεί επίσης να βελτιώσει τον έλεγχο του σακχάρου στο αίμα και την ευαισθησία στην ινσουλίνη μειώνοντας το οξειδωτικό στρες και τη φλεγμονή. Σε 6 μήνες προκαλείται μείωση κατά 20% του σακχάρου αίματος νηστείας σε υγιείς ανθρώπους που παίρνουν καθημερινά βασιλικό πολτό

    -Βοηθάει στην ανάπτυξη τα παιδιά: 1 δοσομετρικό κουταλάκι για τις πρώτες 7 ημέρες κάθε μήνα 

    -Βοηθάει στην υγεία, στη μακροζωϊα και στην ανάρρωση σε ενήλικες: 2 δοσομετρικά κουταλάκια για 2 μήνες, διακοπή για 3 μήνες και ούτω καθεξής. Είναι ανανεωτικό και αναγεννητικό του οργανισμού

    -Είναι κατάλληλος για αιμορραγίες, γιατί έχει αντιαιμορραγική δράση

    -Είναι ισχυρό αντιικό, αντιβακτηριδιακό, αντιβιοτικό τόσο με εσωτερική χρήση, όσο και τοπική για το δέρμα, που το κάνει νεανικό και πιο καθαρό. Μπορεί να βοηθήσει την επούλωση των πληγών και την επιδιόρθωση του δέρματος. Ο βασιλικός πολτός που χρησιμοποιείται τόσο στοματικά όσο και τοπικά - μπορεί να υποστηρίξει την επούλωση τραυμάτων και άλλες φλεγμονώδεις παθήσεις του δέρματος. Είναι γνωστό ότι έχει αντιβακτηριδιακό αποτέλεσμα, το οποίο μπορεί να κρατήσει τα τραύματα καθαρά και απαλλαγμένα από μόλυνση. Αυξάνει την παραγωγή κολλαγόνου. Το κολλαγόνο είναι μια δομική πρωτεΐνη ζωτικής σημασίας για την επιδιόρθωση του δέρματος και αποκαθιστά τους ιστούς.

    -Σε ηπατομεγαλία μειώνει το μέγεθος και βάρος του συκωτιού, λόγω βελτίωσης της λειτουργίας του

    -Έχει ανοσορρυθμιστική δράση και βοηθά σε πολλά αυτοάνοσα νοσήματα

    -Τονώνει το ανοσοποιητικό σύστημα και αυξάνει την παραγωγή των λευκών αιμοσφαιρίων.  Ο βασιλικός πολτός μπορεί να ενισχύσει τη φυσική ανοσολογική απόκριση του οργανισμού σε ξένα βακτήρια και ιούς. Οι ειδικές πρωτεϊνες και τα λιπαρά οξέα προάγουν την αντιβακτηριακή δράση, η οποία μπορεί να μειώσει τη συχνότητα της λοίμωξης και να υποστηρίξει την ανοσολογική λειτουργία .

    -Ρυθμίζει τη χοληστερίνη και τα τριγλυκερίδια και μειώνει την αθηροσκλήρωση. Μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο καρδιακής νόσου επηρεάζοντας τα επίπεδα χοληστερόλης. Μειώνει σημαντικά την ολική και την «κακή» χοληστερόλη LDL κατά 28% και 23% αντίστοιχα. Οι ειδικές πρωτεΐνες μπορεί να μειώσουν την αρτηριακή πίεση, και προστατεύουν την καρδιά και το κυκλοφορικό σύστημα.

    -Έχει ισχυρή αντιφλεγμονώδη δράση. Μειωμένα επίπεδα προ-φλεγμονωδών χημικών ουσιών απελευθερώνονται από τα ανοσοκύτταρα που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με βασιλικό πολτό

    -Έχει ισχυρή αντιοξειδωτική δράση και μειώνει το οξειδωτικό στρες. Τα συγκεκριμένα αμινοξέα, λιπαρά οξέα και φαινολικές ενώσεις που απαντώνται σε βασιλικό πολτό φαίνεται να έχουν ισχυρές αντιοξειδωτικές ιδιότητες

    -Μειώνει τη διάταση και το βάρος των νεφρών, γιατί βελτιώνει τη νεφρική λειτουργία

    -Διατηρεί την υγιή λειτουργία του εγκεφάλου. Ο βασιλικός πολτός μπορεί να ενισχύσει τη λειτουργία του εγκεφάλου. Όσοι παίρνουν βασιλικό πολτό έχουν χαμηλότερα επίπεδα ορμονών στρες και πιο ισχυρό κεντρικό νευρικό σύστημα, έχουν βελτιωμένη μνήμη και μειωμένα συμπτώματα κατάθλιψης. Επίσης, απομακρύνονται ορισμένες χημικές αποθέσεις στον εγκέφαλο που σχετίζονται με τη νόσο του Alzheimer. Οι περισσότερες από αυτές τις μελέτες αποδίδουν την προστατευτική επίδραση στον εγκέφαλο και τον νευρικό ιστό στην αντιοξειδωτική ικανότητα του βασιλικού πολτού.

    -Προκαλεί αύξηση της έκκρισης δακρύων και θεραπεύει τη χρόνια ξηροφθαλμία. Ο βασιλικός πολτός μπορεί να θεραπεύσει τα ξηρά μάτια όταν λαμβάνεται από το στόμα. Αυτή η ουσία που προέρχεται από μέλισσες μπορεί να αυξήσει την έκκριση δακρύων από τους δακρυϊκούς αδένες στα μάτια.

    -Κάνει αντιγήρανση. Ο βασιλικός πολτό μπορεί να επιβραδύνει τη διαδικασία γήρανσης με διάφορους τρόπους. Αυξάνει τη διάρκεια ζωής και βελτιώνει γνωστική απόδοση. όταν προστίθεται στα τοπικά προϊόντα φροντίδας του δέρματος υποστηρίζει τη διατήρηση υγιούς και νεότερης εμφάνισης του δέρματος. Αυξάνει την παραγωγή κολλαγόνου και την προστασία από τη βλάβη του δέρματος που σχετίζεται με την έκθεση στην ακτινοβολία UV.

    -Σε όσους κάνουν χημειοθεραπείες, ανοσοθεραπείες, ορμονοθεραπείες, στοχευμένες και ακτινοθεραπείες μειώνει τις παρενέργειες της θεραπείας του καρκίνου. Η χημειοθεραπεία και άλλες συμβατικές θεραπείες του καρκίνου έχουν σημαντικές αρνητικές παρενέργειες, όπως η καρδιακή ανεπάρκεια, η φλεγμονή και τα γαστρεντερικά προβλήματα. Ο βασιλικός πολτός μπορεί να μειώσει μερικές από τις αρνητικές παρενέργειες που σχετίζονται με ορισμένες θεραπείες του καρκίνου. Ο τοπικά εφαρμοζόμενος βασιλικός πολτός  εμποδίζει τη βλεννογονίτιδα, μια παρενέργεια από την θεραπεία του καρκίνου που προκαλεί επώδυνες εξελκώσεις στην πεπτική οδό.

    Δοσολογία Βασιλικού Πολτού

    300-6000 mg ημερησίως.

    Τα καλύτερα προϊόντα μελισσών

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα μελισσών

    vasilikos poltos 3

    Διαβάστε, επίσης,

    Γύρη σε κάψουλες

    Ενεργειακό ρόφημα με γύρη

    Το μέλι έχει ισχυρές θεραπευτικές ιδιότητες

    Το κερί της μέλισσας

    Μάσκα αντιγήρανσης με γύρη

    Φτιάξτε μόνοι σας ψωμί της μέλισσας

    Χρήσιμες πληροφορίες για την πρόπολη

    Μελισσοθεραπεία για καλή υγεία

    Τα οφέλη από την κόκκινη πρόπολη στην υγεία

    Διατροφή για την καλοήθη υπερπλασία του προστάτη

    Ανορεξία και καχεξία στον καρκίνο

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα προϊόντα μελισσών

    Eλληνικό Μέλι

    Τι είναι η γύρη ανθέων

    Βασιλικός πολτός

    Πρόπολη

    Θεραπεία ασθενειών με ζωικής προέλευσης προϊόντα

    Πώς θα καταλάβετε το νοθευμένο μέλι

    Είναι απαραίτητες οι μέλισσες για την υγεία μας;

    Οι αντικαρκινικές ιδιότητες της πρόπολης

    Γύρη

    www.emedi.gr

  • Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

    Μπορεί να είναι ιδιοπαθής ή δευτεροπαθής

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, ICD-10 D59.0-D59.1, συμβαίνει όταν αντισώματα στρέφονται κατά των ερυθροκυττάρων του αίματος (ερυθρά αιμοσφαίρια) του ίδιου του ατόμου, καταστρέφονται και αυτό οδηγεί σε ανεπαρκή συγκέντρωση στο πλάσμα.

    Η διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων μειώνεται από τις 100-120 ημέρες (φυσιολογικός κύκλος ζωής) σε μόλις λίγες ημέρες σε σοβαρές περιπτώσεις,

    Τα ενδοκυτταρικά συστατικά των ερυθροκυττάρων απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος και στους ιστούς. Τα αντισώματα, συνήθως, κατευθύνονται εναντίον αντιγόνων υψηλής επίπτωσης, ως εκ τούτου, μπορούν επίσης να δράσουν από κοινού για αλλογενή ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα που προέρχονται σε περίπτωση μιας μετάγγισης αίματος).

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία είναι μια σχετικά σπάνια πάθηση, που επηρεάζει ένα έως τρία άτομα ανά 100.000 άτομα ανά έτος. 

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ταξινομείται ως θερμοαυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ή κρυοαυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, η οποία περιλαμβάνει ψυχροσυγκολλητίνες, και παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία. 


    Αίτια αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας

    Οι αιτίες της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας είναι ελάχιστα κατανοητές.

    Η νόσος μπορεί να είναι πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής και να οφείλεται σε μια άλλη υποκείμενη ασθένεια.

    Η κύρια ασθένεια είναι η ιδιοπαθής που αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των περιπτώσεων.

    Η δευτεροπαθής αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία μπορεί να προκύψει από πολλές άλλες ασθένειες.

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμά ή ψυχρά αυτοαντισώματα η κάθε μία έχει τις δικές της δευτεροπαθείς αιτίες.

    Οι πιο συχνές αιτίες της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με θερμά αντισώματα είναι οι λεμφοϋπερπλαστικές διαταραχές (π.χ., χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, λέμφωμα), και άλλες αυτοάνοσες διαταραχές (π.χ., συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα,  σκληρόδερμα, ελκώδης κολίτιδα, νεοπλάσματα πλην λεμφικού ιστού, και  μολύνσεις.

    Οι πιΔιαβάστε, επίσης,

    ο συχνές αιτίες της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με ψυχρά αντισώματα είναι οι λεμφοϋπερπλαστικές διαταραχές, οι λοιμώξεις, ιδίως από μυκόπλασμα, η πνευμονία από ιούς, η λοιμώδης μονοπυρήνωση και άλλες λοιμώξεις του αναπνευστικού. 

    Η επαγόμενη από φάρμακα αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία προκαλείται κυρίως, από α-μεθυλντόπα και πενικιλίνη. Αυτή είναι μία τύπου II ανοσοαπόκριση στην οποία το φάρμακο συνδέεται με μακρομόρια επί της επιφανείας των ερυθροκυττάρων και δρα ως αντιγόνο. Τα αντισώματα που παράγονται έναντι των ερυθροκυττάρων οδηγεί σε ενεργοποίηση του συμπληρώματος. Τα θραύσματα συμπληρώματος, όπως τα C3a, C4a και C5a, ενεργοποιούν τα κοκκώδη λευκοκύτταρα (π.χ. ουδετερόφιλα), ενώ άλλα μέλη του συμπληρώματος  (C6, C7, C8, C9)  μπορεί να σχηματίσουν  σύμπλοκα προσβολής της μεμβράνης ή μπορεί να δεσμεύσουν το αντίσωμα, βοηθώντας στην φαγοκυττάρωση από τα μακροφάγα (C3b). Αυτό συμβαίνει και στην αλλεργία πενικιλλίνης.


    Παθοφυσιολογία αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία μπορεί να προκληθεί από έναν αριθμό διαφορετικών κατηγοριών αντισωμάτων, αλλά τα IgG και τα IgM αντισώματα είναι ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας.

    Τα IgG αντισώματα δεν είναι πολύ αποτελεσματικά στην ενεργοποίηση του συμπληρώματος και αποτελεσματικά δεσμεύουν τον υποδοχέα Fc (FcR) των φαγοκυττάρων.  

    Τα IgM αντισώματα είναι ένας ισχυρός ενεργοποιητής της κλασσικής οδού συμπληρώματος, κατά συνέπεια, χαρακτηρίζεται από λύση των ερυθροκυττάρων, μέσω του συμπληρώματος. Επίσης τα IgM αντισώματα οδηγούν, σε φαγοκυττάρωση των ερυθροκυττάρων, ωστόσο, τα φαγοκύτταρα έχουν υποδοχείς για το δεσμευμένο συμπλήρωμα.

    Σε γενικές γραμμές, η IgG αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία πραγματοποιείται στο σπλήνα, ενώ η IgM αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία λαμβάνει χώρα στα κύτταρα Kupffer - που είναι τα φαγοκύτταρα του ήπατος. Η φαγοκυτταρική αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ονομάζεται εξωαγγειακή, ενώ η διαμεσολαβούμενη από το συμπλήρωμα για τη λύση των ερυθροκυττάρων ονομάζεται ενδοαγγειακή αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία. Η ενδοαγγειακή αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, απαιτεί ενεργοποίηση του συμπληρώματος.

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία δεν μπορεί να αποδοθεί σε ένα μόνο τύπο αυτοαντισωμάτων.

    Για τον προσδιορισμό των αυτοαντισωμάτων που υπάρχουν σε ένα ασθενή, γίνεται εξέταση αίματος Coombs, γνωστή ως  δοκιμασία αντισφαιρίνης. Υπάρχουν δύο τύποι δοκιμασιών Coombs, η άμεση και η έμμεση και συχνότερα, η άμεση εξέταση χρησιμοποιείται.

    Η κατάταξη των αντισωμάτων βασίζεται στην δραστικότητά τους σε διαφορετικές θερμοκρασίες και στην αιτιολογία τους. Τα αντισώματα με υψηλή δραστικότητα σε φυσιολογική θερμοκρασία (περίπου 37 ° C) ονομάζονται θερμά αυτοαντισώματα. Τα ψυχρά αυτοαντισώματα δρουν καλύτερα σε θερμοκρασίες από 0-4 ° C. Οι ασθενείς με αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ψυχρών αντισωμάτων έχουν υψηλότερη δραστηριότητα της νόσου, όταν η θερμοκρασία του σώματος πέφτει. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν το ένα ή και τα δύο είδη αυτοαντισωμάτων και να έχουν  "μικτού τύπου" αυτοάνοση αιμολυτική αναμία.

    Η θερμού τύπου αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία δείχνει μια θετική αντίδραση σε αντιορούς IgG αντισωμάτων με ή χωρίς ενεργοποίηση του συμπληρώματος. Περιστατικά μπορεί, επίσης, να προκύψουν με συμπλήρωμα μόνο, με IgA ή IgM αντισώματα μόνο ή από ένα συνδυασμό αυτών και του συμπληρώματος.

    Η ψυχρού τύπου αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία αντιδρά, συνήθως, με αντιορούς συμπληρώματος και περιστασιακά με τα παραπάνω αντισώματα και σχηματίζονται κρυοσυγκολλητίνες  και  παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία.

    Σε γενικές γραμμές, η μικτή θερμών και ψυχρών αυτοαντισωμάτων αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία παρουσιάζει θετική αντίδραση στα IgG αντισώματα και το συμπλήρωμα ή μόνο στα  IgG αντισώματα ή μόνο στο συμπλήρωμα, αλλά και σε άλλους αντιορούς.


    Διάγνωση αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας

    Η διάγνωση γίνεται  αποκλείοντας άλλες αιτίες αιμολυτικής αναιμίας, όπως η έλλειψη G6PD, η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία κλπ. Το κλινικό ιστορικό είναι, επίσης, σημαντικό για να διευκρινίσει αν υπάρχει οποιαδήποτε υποκείμενη ασθένεια ή αν κάποια φάρμακα μπορεί να έχουν προκαλέσει την αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.

    Οι εργαστηριακές έρευνες που διεξάγονται η εξέταση Coombs που έχει χαμηλή ειδικότητα, το συμπλήρωμα ορού  και έλεγχος για αιμόλυση με γενική αίματος και πλακάκι, χολερυθρίνη, LDH (ιδίως με το ισοένζυμο 1), απτοσφαιρίνες και  αιμοσφαιρίνη ούρων.

    Αποδεικτικά στοιχεία για την αιμόλυση 

    • Η αυξημένη καταστροφή των ερυθροκυττάρων
    • Η αυξημένη χολερυθρίνη του ορού (μη συζευγμένη)
    • Η αύξηση του ουροχολινογόνου ούρων
    • Η Μειωμένη απτοσφαιρίνη πλάσματος
    • Η αυξημένη γαλακτική αφυδρογονάση ορού (LDH)
    • Η αιμοσιδηρονουρία 
    • Ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στον ορό
    • Η αυξημένη παραγωγή ερυθρών κυττάρων και η δικτυοερυθροκυττάρωση
    • Ερυθροειδή υπερπλασία του μυελού των οστών
    • Θετική άμεση δοκιμασία Coombs

    Θεραπεία αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας

    Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εξαρτάται από τη σωστή διάγνωση.

    Η θερμού τύπου αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία είναι συνήθως μια πιο ύπουλη ασθένεια, δεν θεραπεύεται απλά αφαιρώντας την υποκείμενη αιτία. Θεραπεία πρώτης γραμμής για αυτό είναι συνήθως τα κορτικοστεροειδή, όπως η πρεδνιζολόνη. Μετά από αυτά, άλλα ανοσοκατασταλτικά χορηγούνται, όπως η rituximab, η δαναζόλη, η κυκλοφωσφαμίδη, η αζαθειοπρίνη και η κυκλοσπορίνη.

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία από ψυχρά αντισώματα αντιμετωπίζεται με την αποφυγή του κρύου ή μερικές φορές με rituximab.

    Η απομάκρυνση της υποκείμενης αιτίας είναι επίσης σημαντική.

    Η παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία αντιμετωπίζεται με την αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας, όπως μιας λοίμωξης.

    Σε γενικές γραμμές, η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία σε παιδιά έχει καλή πρόγνωση και είναι αυτοπεριοριζόμενη νόσος. Ωστόσο, αν αυτή παρουσιαστεί μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής ή στην εφηβεία, η νόσος συχνά ακολουθεί μια πιο χρόνια πορεία, και απαιτεί μακροχρόνια ανοσοκαταστολή, με σοβαρές αναπτυξιακές συνέπειες. Ο στόχος της θεραπείας  είναι να μειωθεί η χρήση των στεροειδών για τον έλεγχο της νόσου. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να γίνει σπληνεκτομή, καθώς και να χορηγηθούν άλλα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα. Η μόλυνση είναι μια σοβαρή ανησυχία σε ασθενείς που παίρνουν μακροχρόνια θεραπεία με ανοσοκατασταλτικά, ειδικά σε πολύ μικρά παιδιά (κάτω των δύο ετών). 

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής  για την αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

    Διαβάστε, επίσης,

    Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο

    Χολερυθρίνη αίματος

    Θρομβοπενία

    Λαπαροσκοπική σπληνεκτομή

    Εργαστηριακές εξετάσεις για την αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτική αναιμία

    Λοιμώδης μονοπυρήνωση

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Αιμολυτική αναιμία Αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτική αναιμία είναι η αναιμία που προέρχεται από μείωση της επιβίωσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων

    Οι αιμολυτικές αναιμίες είναι είτε κληρονομικές ή επίκτητες.

    Oι αιμολυτικές αναιμίες, ICD-10 D55 - D59, είναι μια κατηγορία αναιμιών που οφείλονται σε αιμόλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs), είτε στα αιμοφόρα αγγεία (ενδαγγειακή αιμόλυση) ή αλλού στο ανθρώπινο σώμα (εξωαγγειακή). Η θεραπεία τους εξαρτάται από την αιτία και τη φύση της βλάβης.

    Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας είναι τα ίδια με άλλες μορφές αναιμίας (κόπωση και δύσπνοια), αλλά επιπλέον  υπάρχει ίκτερος και αυξάνει ο κίνδυνος για μακροχρόνιες επιπλοκές, όπως οι χολόλιθοι και η πνευμονική υπέρταση.

    Καθημερινά, παράγονται στον οργανισμό 200 δισεκατομμύρια ερυθροκύτταρα που ζουν περίπου 120 ημέρες. Μετά το θάνατό τους τα ερυθροκύτταρα απομακρύνονται από τα μακροφάγα. Ο μυελός των οστών έχει την ικανότητα να αυξήσει την ερυθροποιητική του δραστηριότητα κατά 6-8 φορές, κάτι που καταδεικνύει ότι για να δημιουργηθεί αναιμία θα πρέπει να μειωθεί σημαντικά η επιβίωση των ερυθροκυττάρων. Εάν η μείωση δεν είναι σημαντική, δημιουργείται μια κατάσταση που ονομάζεται αντισταθμιζόμενη αιμόλυση.

    Οι αιμολυτικές αναιμίες διακρίνονται σε οξείες και χρόνιες, σε κληρονομικές και επίκτητες, και ανάλογα με την αιτία τους σε διαταραχές της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων, σε αυτές που οφείλονται σε βλάβη του μεταβολισμού ενζύμων και σε καταστάσεις αυτοανοσίας.

    Η διάγνωση του τύπου της αιμολυτικής αναιμίας απαιτεί τη λεπτομερή λήψη του ιστορικού του ασθενούς (με έμφαση σε θέματα όπως οικογενειακό ιστορικό, λήψη φαρμάκων, είδος διατροφής), πλήρη κλινική εξέταση και ειδικό εργαστηριακό έλεγχο (δοκιμασία Coombs).


    Μικροαγγειοπαθητική αιμολυτική αναιμία

    Βασικά χαρακτηριστικά της αιμολυτικής αναιμίας

    Η αιμολυτική αναιμία περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

    • Ανώμαλη και επιταχυνόμενη καταστροφή των ερυθρών κυττάρων και, σε ορισμένες αναιμίες, των  προδρόμων μορφών των ερυθρών.
    • Αυξημένη κατανομή της αιμοσφαιρίνης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε :

    -αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης (κυρίως έμμεσης) με ίκτερο

    -αυξημένη χολερυθρίνη κοπράνων και  ουροχολινογόνο στα ούρα

    • Αιμοσφαιριναιμία, μεθαιμοσφαιριναιμία, αιμοσφαιρινουρία και αιμοσιδηρονουρία (όπου υπάρχει σημαντική ενδαγγειακή αιμόλυση).
    • Ο μυελός των οστών κάνει αντισταθμιστική αντίδραση:

    -Ερυθροειδής υπερπλασία με  επιτάχυνση της παραγωγής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία αντικατοπτρίζεται από την δικτυοερυθροκυττάρωση, και ελαφρά μακροκυττάρωση στο περιφερικό αίμα.

    -Επέκταση του μυελού των οστών σε βρέφη και παιδιά με σοβαρή χρόνια αιμόλυση - αλλαγές στη διαμόρφωση των οστών ορατές  σε ακτινογραφία.

    Η ισορροπία μεταξύ καταστροφής ερυθρών και αντικατάστασης από τον  μυελό καθορίζει τη σοβαρότητα των αναιμιών.


    Σημεία και συμπτώματα

    • Σε γενικές γραμμές, γενικά συμπτώματα της αναιμίας (ωχρότητα, κόπωση, δύσπνοια, καρδιακή ανεπάρκεια) είναι παρόντα.
    • Σε μικρά παιδιά αναστολή ανάπτυξης μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε μορφή αναιμίας.
    • Το ιατρικό ιστορικό μπορεί να καθορίσει την αιτία για την αιμόλυση, όπως τα φάρμακα, η κατανάλωση κουκιών, η παρουσία προσθετικής βαλβίδας καρδιάς, ή άλλη ιατρική ασθένεια.
    • Η χρόνια αιμόλυση οδηγεί σε αυξημένη έκκριση της χολερυθρίνης εντός της χοληφόρου οδού, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε χολόλιθους.
    • Η συνεχής απελευθέρωση της ελεύθερης αιμοσφαιρίνης έχει συνδεθεί με την ανάπτυξη πνευμονικής υπέρτασης (αυξημένη πίεση στην πνευμονική αρτηρία). Αυτό, με τη σειρά του, οδηγεί σε επεισόδια συγκοπής (λιποθυμία), πόνο  στο στήθος και προοδευτική δύσπνοια. Η πνευμονική υπέρταση προκαλεί τελικά δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, τα συμπτώματα της οποίας είναι το περιφερικό οίδημα (συσσώρευση υγρού στα πόδια) και ασκίτη (συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα).

    Αιτίες

    Συγγενής αιμολυτική αναιμία και επίκτητη αιμολυτική αναιμία

    Εγγενής σε περιπτώσεις όπου η αιτία σχετίζεται με τα ερυθρά αιμοσφαίρια ή εξωγενής σε περιπτώσεις όπου παράγοντες εξωγενείς εκτός από τα ερυθρά αιμοσφαίρια κυριαρχούν. Οι εγγενείς  επιδράσεις μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα με τις πρωτεΐνες ερυθρών ή να είναι αποτέλεσμα οξείδωσης, ενώ οι εξωτερικοί παράγοντες περιλαμβάνουν ανοσολογική επίθεση και μικροαγγειακή αγγειοπάθεια (τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν υποστεί μηχανική βλάβη στην κυκλοφορία) και το άγχος.


    • Ενδογενή αίτια

    Η κληρονομική αιμολυτική αναιμία μπορεί να οφείλεται σε:

    -Ελαττώματα της παραγωγής της κυτταρικής μεμβράνης ερυθρών αιμοσφαιρίων (όπως στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση και κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση)

    -Ανωμαλίες στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης (όπως στη θαλασσαιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία και συγγενή δυσερυθροποιητική αναιμία)

    -Ελαττωματικό μεταβολισμό των κυττάρων (όπως ανεπάρκεια της γλυκόζης - 6 - φωσφορικής δεϋδρογενάσης και ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης)

    • Εξωγενή αίτια

    Η επίκτητη αιμολυτική αναιμία μπορεί να προκληθεί από επίθεση από το ανοσοποιητικό σύστημα, από φάρμακα και διάφορα άλλα αίτια.

    -Ανοσοδιαμεσολαβούμενες αιτίες περιλαμβάνουν παράγοντες, όπως σε λοίμωξη από Mycoplasma pneumoniae ή αυτοάνοσες ασθένειες, όπως η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα, νόσος Hodgkin και χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία).
    -Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (ΝΠΑ) είναι σπάνια νόσος, η οποία οφείλεται σε μια επίκτητη κλωνική διαταραχή του αρχέγονου αιμοποιητικού κυττάρου λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο PIG-A, με αποτέλεσμα ανεπάρκεια των πρωτεϊνών που συνδέονται με την «άγκυρα» γλυκοσυλο-φωσφατιδυλο-ινοσιτόλης (GPI).

    -Οποιαδήποτε από τις αιτίες υπερσπληνισμού (αυξημένη δραστηριότητα του σπλήνα), όπως πυλαία υπέρταση.

    -Αιμολυτική αναιμία απαντάται και σε εγκαύματα και από ορισμένες λοιμώξεις.

    -Δηλητηρίαση από μόλυβδο προκαλεί μη-άνοση αιμολυτική αναιμία.

    -Δρομείς μπορούν να υποστούν αιμολυτική αναιμία λόγω  λόγω καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα αγγεία των ποδιών κατά την πρόσκρουση των ποδιών στο έδαφος.

    -Χαμηλού βαθμού αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται στο 70% των αποδεκτών προσθετικών καρδιακών βαλβίδων, και σοβαρή αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται στο 3 %.

    -Αιμοσφαιρινουρία παρέλασης, όταν οι φαντάροι κάνουν πολύ ώρα βήμα παρελάσεως και παθαίνουν αιμόλυση στα πέλματα και έχουν αιμοσφαιρινουρία.


    Παθοφυσιολογία

    Σε ένα υγιές άτομo, ένα ερυθρό αιμοσφαίριο επιβιώνει 90 σε 120 ημέρες στην κυκλοφορία, έτσι ώστε περίπου 1 % των ανθρώπινων ερυθρών αιμοσφαιρίων καταστρέφονται  κάθε ημέρα. O σπλήνας (μέρος του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος) είναι το κύριο όργανο που αφαιρεί παλιά και κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια από την κυκλοφορία. Σε υγιή άτομα, η κατανομή και απομάκρυνση των ερυθροκυττάρων από την κυκλοφορία συνδυάζεται με την παραγωγή νέων ερυθροκυττάρων στο μυελό των οστών.

    Σε συνθήκες όπου το ποσοστό της κατανομής των ερυθρών αιμοσφαιρίων αυξάνεται, το σώμα αντισταθμίζει αρχικά με την παραγωγή περισσότερων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ωστόσο, η κατανομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να υπερβαίνει το ποσοστό που το σώμα μπορεί να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια και αναιμία έτσι μπορεί να αναπτυχθεί. Η χολερυθρίνη, ένα προϊόν αποδόμησης της αιμοσφαιρίνης, μπορεί να συσσωρεύεται στο αίμα, προκαλώντας ίκτερο, και να αποβάλλεται με τα ούρα τα οποία παίρνουν ένα σκούρο καφέ χρώμα.

    Σε γενικές γραμμές, αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται με την τροποποίηση του κύκλου ζωής των ερυθρών. Δηλαδή, αντί να συλλέγονται στο τέλος της ωφέλιμης ζωής τους και να απορρίπτονται κανονικά, τα ερυθρά διασπώνται κατά τρόπο που επιτρέπει σε ελεύθερα μόρια που περιέχουν σίδηρο να κυκλοφορούν στο αίμα. Τα ερυθρά βασίζονται στη γλυκόλυση για τη μείωση της οξειδωτικής βλάβης. Τυχόν περιορισμοί της γλυκόλυσης μπορεί να οδηγήσουν σε μεγαλύτερη ευαισθησία στην οξειδωτική βλάβη και σε μικρή ή μη φυσιολογική διάρκεια ζωής τους. Εάν τα δικτυοενδοθηλιακά φαγοκύτταρα δεν είναι σε θέση να τα φαγοκυτταρώσουν με την φωσφατιδυλοσερίνη, είναι πιθανό να λυθούν ανεξέλεγκτα.

    Το ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της ενδαγγειακής αιμόλυσης είναι η απελευθέρωση των ερυθρών στη ροή του αίματος. Η ελεύθερη αιμοσφαιρίνη μπορεί να συνδέεται με την  απτοσφαιρίνη, ή μπορεί να οξειδωθεί και να απελευθερώσει την ομάδα αίμης που είναι σε θέση να δεσμεύσει είτε η αλβουμίνη είτε η αιμοπηξίνη. Η αίμη τελικά μετατρέπεται σε χολερυθρίνη και απομακρύνεται από τα κόπρανα και τα ούρα. Η αιμοσφαιρίνη μπορεί να απομακρυνθεί απ 'ευθείας από τους νεφρούς με αποτέλεσμα ταχεία κάθαρση της ελεύθερης αιμοσφαιρίνης. Πρόσθετα αποτελέσματα της ελεύθερης αιμοσφαιρίνης φαίνεται να οφείλονται σε συγκεκριμένες αντιδράσεις με το ΝΟ.


    Διάγνωση

    -Μικροσκοπική εξέταση αίματος

    • Θραύσματα των ερυθρών κυττάρων αίματος (σχιστοκύτταρα) μπορεί να είναι παρόντα
    • Μερικά ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να φαίνονται μικρότερα και πιο στρογγυλεμένα από το συνηθισμένο (σφαιροκυττάρα)
    • Δικτυοκύτταρα είναι παρόντα σε αυξημένους αριθμούς
    • Κύτταρα Heinz υπάρχουν λόγω απομάκρυνσης του σώματος από τη σπλήνα των ερυθρών σε ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD

    -Το επίπεδο μη συζευγμένης χολερυθρίνης στο αίμα είναι αυξημένο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ίκτερο.

    -Τα επίπεδα της γαλακτικής αφυδρογονάσης (LDH ) στο αίμα είναι αυξημένα

    -Τα επίπεδα της απτοσφαιρίνης μειώνονται

    -Εάν η άμεση δοκιμασία Coombs είναι θετική, η αιμόλυση είναι αυτοάνοση (αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία)

    -Αιμοσιδηρίνη στα ούρα υποδεικνύει χρόνια ενδαγγειακή αιμόλυση. Υπάρχει, επίσης, ουροχολινογόνο στα ούρα

    -Αιμοσφαιρινουρία το πρωί είναι ενδεικτική της παροξυσμικής νυχτερινής αιμοσφαιρινουρίας


    Θεραπεία
    Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτία:

    • Συμπτωματική θεραπεία μπορεί να δοθεί με μετάγγιση αίματος, αν υπάρχει σοβαρή  αναιμία.
    • Σε σοβαρή αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, η θεραπεία με στεροειδή είναι μερικές φορές απαραίτητη.
    • Μερικές φορές η σπληνεκτομή μπορεί να είναι χρήσιμη όταν υπάρχει εξωαγγειακή αιμόλυση ή κληρονομική σφαιροκυττάρωση (όταν τα περισσότερα από τα ερυθρά αιμοσφαίρια απομακρύνονται από τον σπλήνα).
    • Η  αιμολυτική αναιμία μπορεί να οφείλεται σε έλλειψη της βιταμίνης Ε. Στα μωρά, η θεραπεία είναι 10-30IU βιταμίνης την ημέρα σε υδατοδιαλυτή μορφή.
    • Στους ενήλικες μπορεί να εμφανίζεται από κακή απορρόφηση λίπους. Απαιτούνται τότε υψηλές δόσεις από το στόμα (μέχρι 600IU τη μέρα) ή μέτριες δόσεις (μέχρι 200IU) της υδατοδιαλυτής μορφής της βιταμίνης Ε.

    Κτηνιατρικές περιπτώσεις

    Αιμολυτική αναιμία μπορεί να εμφανίζεται και στα ζώα.

    Τα σκυλιά και οι γάτες, έχουν αυξημένη ευαισθησία σε οξειδωτική βλάβη των ερυθρών από το κρεμμύδι ή το σκόρδο. Το 20% των ρινόκερων έχει αιμολυτική αναιμία.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αιμολυτική αναιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αιμολυτική αναιμία

    www.emedi.gr

  • Τι είναι τα ηωσινόφιλα; Τι είναι τα ηωσινόφιλα;

    Πότε ελαττώνονται και πότε αυξάνονται  τα ηωσινόφιλα αίματος;

     

    Αξιολόγηση της γενικής αίματος.

    Τα ηωσινόφιλα κοκκιοκύτταρα είναι μια κατηγορία πολυμορφοπύρηνων λευκών αιμοσφαιρίων, συστατικά του ανοσοποιητικού συστήματος, τα οποία είναι υπεύθυνα για την καταπολέμηση πολυκύτταρων παράσιτων και ορισμένων λοιμώξεων στα σπονδυλωτά. Όπως και τα μαστοκύτταρα, ελέγχουν μηχανισμούς που σχετίζονται με τις αλλεργίες και το άσθμα. Είναι κοκκιοκύτταρα που αναπτύσσονται κατά την διάρκεια της αιμοποίησης στον μυελό των οστών, πριν μετοικήσουν στο αίμα.

    Τα ηωσινόφιλα φυσιολογικά είναι το 2-4% των λευκών αιμοσφαιρίων και πρέπει να είναι λιγότερα από 0,4/nl.

    Ελάττωση των ηωσινόφιλων παρατηρείται στις εξής καταστάσεις:

    -Τύφος

    -Ιλαρά

    -Σύνδρομο Cushing

    -Θεραπεία με κορτικοειδή

    Αύξηση των ηωσινόφιλων παρατηρείται στις εξής καταστάσεις:

    -Αλλεργικές παθήσεις, όπως άσθμα, νευροδερματίτιδα, αλλεργική ρινίτιδα.

    -Παρασιτώσεις

    -Ηωσινοφιλική πνευμονική διήθηση

    -Ηωσινοφιλική γαστρεντερίτιδα και κυστίτιδα

    -Οστρακιά

    -Λοίμωξη σε αποδρομή

    -Κολλαγονώσεις

    -Οξεία σαρκοείδωση

    -Νόσος του Addison

    -Κακοήθειες

    -Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία

    -Νόσος του Hodgkin

    -Ινοελαστική ενδοκαρδίτιδα

    Διαβάστε για την ηωσινοφιλική γαστρεντερίτιδα

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.