Σάββατο, 24 Μαΐου 2014 12:49

Λέμφωμα Hodgkin

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(5 ψήφοι)

Χρήσιμες πληροφορίες για το λέμφωμα Hodgkin

Γράφει η

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά

Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD,PhD

Τα κακοήθη λεμφώματα ταξινομούνται κατά WHO

•Σε λεμφώματα Hodgkin

•Σε λεμφώματα Νo Hodgkin

Τα λεμφώματα Hodgkin, ICD-10 C81 έχουν επίπτωση 3/100.000 κατ’ έτος, με διάμεση ηλικία εμφάνισης τα 30 έτη. Υπάρχει βέβαια δικόρυφη κατανομή ηλικίας στα 20-30 και σε ασθενείς μεγαλύτερους των 50 ετών. Προσβάλλονται περισσότερο οι άνδρες σε αναλογία προς τις γυναίκες 1.3:1.

Το Hodgkin λέμφωμα είναι ένας καρκίνος που προέρχεται από τα λεμφοκύτταρα. Πήρε το όνομά του Thomas Hodgkin, απόφοιτο της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, που πρώτος περιέγραψε ανωμαλίες στο λεμφικό σύστημα το 1832.

Τα λεμφώματα Hodgkin χαρακτηρίζονται από νεοπλασματικά κύτταρα διπύρηνα Reed-Sternberg ή μονοπύρηνα Hodgkin. Προέρχονται από τα  Β-λεμφοκύτταρα και είναι πολύμορφος αντιδραστικός κυτταρικός πληθυσμός που μπορεί να παρουσιάζει πιθανή ίνωση. Οι αλληλεπιδράσεις μεταξύ νεοπλασματικών και αντιδραστικών κυττάρων γίνονται μέσω κυτταροκινών και ανιχνεύεται ο ιός EBV στο 20-30% των ασθενών.

Το Hodgkin λέμφωμα μπορεί να  θεραπευθεί με ακτινοβολία, χημειοθεραπεία ή μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων, ανάλογα με την ηλικία και το φύλο του ασθενούς και το στάδιο και τον ιστολογικό υπότυπο της νόσου.

Η εξατομικευμένη θεραπεία είναι σε κάθε περίπτωση προτιμητέα, ανάλογα με την μοριακή ανάλυση του όγκου.

Η ακτινοβολία και μερικά φάρμακα χημειοθεραπείας, ενέχουν κίνδυνο να προκαλέσουν δυνητικά θανατηφόρες δευτερεύουσες μορφές καρκίνου, καρδιακές παθήσεις, και πνευμονική νόσο 40 ή περισσότερα χρόνια αργότερα.

Οι σύγχρονες θεραπείες ελαχιστοποιούν τις πιθανότητες αυτές...


Παράγοντες κινδύνου για λέμφωμα Hodgkin

  • Υψηλή κοινωνική τάξη
  • Υψηλή μόρφωση
  • Ολιγομελής οικογένεια
  • EBV μόλυνση
  • HIV μόλυνση
  • Παρατεταμένη χρήση της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης
  • Έκθεση σε τοξίνες, όπως Agent Orange

Ιστολογική Ταξινόμηση του λεμφώματος  Hodgkin

Ταξινόμηση WHO, 1998

-Οζώδης λεμφοκυτταρική επικράτηση (5%)

-Κλασσικό λέμφωμα Hodgkin (95%)

•Πλούσιο σε λεμφοκύτταρα (5%)

•Οζώδης Σκλήρυνση (70%)

•Μεικτή Κυτταροβρίθεια (20%)

•Λεμφοκυτταρική Απογύμνωση (<1%)

Όνομα Περιγραφή
Οζώδες Σκληρυντικό Ο πιο συχνός υπότυπος. Χαρακτηρίζεται από μεγάλα οζίδια  που εμφανίζουν διασκορπισμένα κλασικά κύτταρα RS σε ένα υπόβαθρο αντιδραστικών λεμφοκυττάρων, ηωσινόφιλων και πλασμοκυττάρων με ποικίλους βαθμούς ίνωσης/σκλήρυνσης κολλαγόνου.
Υπότυπος Μικτής Κυτταρικότητας Ένας συχνός υπότυπος που χαρακτηρίζεται από πολυάριθμα κλασικά κύτταρα RS αναμειγμένα με πολυάριθμα φλεγμονώδη κύτταρα, όπως λεμφοκύτταρα, ιστιοκύτταρα ηωσινόφιλα και πλασμοκύτταρα χωρίς σκλήρυνση. Ο τύπος αυτό συχνά σχετίζεται με μόλυνση από τον ιό Epstein-Barr και μπορεί να συγχέεται με την πρώιμη, γνωστή και ως «κυτταρική», φάση του Οζώδους Σκληρυντικού Τύπου.
Υπότυπος πλούσιος σε λεμφοκύτταρα Ένας σπάνιος υπότυπος που εμφανίζει πολλά γνωρίσματα που μπορεί να προκαλέσουν διαγνωστική σύγχυση με το οζώδες λεμφοκυτταρικό με κυριάρχα β-κύτταρα μη-Hodgkin λέμφωμα. Η μορφή αυτή έχει την πιο ευνοϊκή πρόγνωση.
Υπότυπος με εξάντληση λεμφοκυττάρων Ένας σπάνιος υπότυπος που χαρακτηρίζεται από μεγάλο αριθμό συχνά πλειόμορφων κυττάρων RS με λίγα μόνο αντιδραστικά λεμφοκύτταρα. Συγχέεται εύκολα με το διάχυτο λέμφωμα από μεγαλοκύτταρα. Πολλές περιπτώσεις που είχαν ταξινομηθεί σε αυτήν την κατηγορία θα μπορούσαν τώρα να επαναταξινομηθούν ως αναπλαστικό λέμφωμα μεγαλοκυττάρων.

Σημεία και συμπτώματα λεμφώματος Hodgkin

Το λέμφωμα Hodgkin εκδηλώνεται ως

•Ασυμπτωματική διόγκωση επιπολής λεμφαδένων 60%

•Διόγκωση επιπολής λεμφαδένων με Β-συμπτώματα 35%

•Παρατεινόμενο εμπύρετο ή άλλα Β-συμπτώματα 3%

•Βήχας, δύσπνοια στην κόπωση ή σύνδρομο άνω κοίλης <2%

•Διεύρυνση μεσοθωρακίου σε τυχαία ακτινογραφία θώρακος

Β Συμπτώματα είναι ο πυρετός, η απώλεια βάρους και οι εφιδρώσεις

Άλλα Συμπτώματα

•Κνησμός στο 15-25% των ασθενών κατά τη διάγνωση

•Εντοπισμένο οστικό άλγος

•Συμπτωματολογία πίεσης νευρικών ριζών

•Παρανεοπλασματικές εκδηλώσεις

Νυχτερινές εφιδρώσεις

Ανεξήγητη απώλεια βάρους

Σπληνομεγαλία: διεύρυνση της σπλήνας εμφανίζεται σε περίπου 30 % των ατόμων με λέμφωμα Hodgkin. Η διεύρυνση, όμως, είναι σπάνια μαζική και το μέγεθος του σπλήνα μπορεί να μεταβάλλεται κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Ηπατομεγαλία: διόγκωση του ήπατος, λόγω της συμμετοχής του ήπατος, είναι παρούσα σε περίπου 5 % των περιπτώσεων.

Ηπατοσπληνομεγαλία: η διεύρυνση τόσο του ήπατος και της σπλήνας που προκαλείται από την ίδια ασθένεια.

Πόνος μετά την κατανάλωση αλκοόλ: κλασικά, οι λεμφαδένες είναι επώδυνοι μετά την κατανάλωση αλκοόλ, αν και αυτό το φαινόμενο είναι πολύ ασυνήθιστο και συμβαίνει μόνο σε δύο έως τρία τοις εκατό των ατόμων με λέμφωμα Hodgkin. Ο πόνος, συνήθως, έχει έναρξη μέσα σε λεπτά μετά την κατάποση αλκοόλης.

Πόνος στην πλάτη: μη ειδική οσφυαλγία

Κόκκινου χρώματος κηλίδες στο δέρμα, εύκολη αιμορραγία και πετέχειες ποθ οφείλεται σε χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων (ως αποτέλεσμα της διείσδυσης του μυελού των οστών, αυξημένη παγίδευση στη σπλήνα κλπ. - δηλαδή μειωμένη παραγωγή, αυξημένη απομάκρυνση).

Κυκλικός πυρετός: οι ασθενείς μπορεί να έχουν κυκλικό υψηλό πυρετό γνωστό ως πυρετό Pel - Ebstein.

Νεφρωσικό σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα με λέμφωμα Hodgkin.


Παθολογοανατομική εξέταση

Η μικροσκοπική εξέταση της βιοψίας λεμφαδένων αποκαλύπτει ολική ή μερική εξάλειψη της αρχιτεκτονικής του λεμφαδένα από διασκορπισμένα μεγάλα κακοήθη κύτταρα γνωστά ως κύτταρα Reed-Sternberg (κύτταρα RS) (τυπικά και παραλλαγές τους) αναμειγμένα σε ένα αντιδραστικό κυτταρικό διήθημα αποτελούμενο από μεταβλητές αναλογίες λεμφοκυττάρων, ιστιοκυττάρων, ηωσινόφιλων και πλασμοκυττάρων. Τα κύτταρα RS αναγνωρίζονται ως μεγάλα, συχνά διπύρηνα, κύτταρα με εμφανείς πυρηνίσκους και έναν ασυνήθιστο CD45-, CD30+, CD15+/- ανοσοφαινότυπο. Περίπου στο 50% των περιπτώσεων, τα κύτταρα RS προσβάλλονται από τον ιό Epstein-Barr.

Τα χαρακτηριστικά των κλασικών κυττάρων RS περιλαμβάνουν το μεγάλο μέγεθος (20-50 μικρόμετρα), ένα άφθονο, αμφιφιλικό, λεπτό κοκκώδες/ομοιογενές κυτταρόπλασμα, δύο κατοπτρικούς πυρήνες (μάτια της κουκουβάγιας) καθένας με έναν ηωσινόφιλο πυρηνίσκο και παχιά πυρηνική μεμβράνη (η χρωματίνη κατανέμεται κοντά στην πυρηνική μεμβράνη).

Παραλλαγές:

  • Το κύτταρο Hodgkin (άτυπο μονοπύρηνο κύτταρο RS) είναι μια μεταβλητή του κυττάρου RS που έχει τα ίδια χαρακτηριστικά αλλά είναι μονοπύρηνο.
  • Το βοθριώδες κύτταρο RS είναι μεγάλο, με έναν υπερλοβωτό πυρήνα, πολλούς μικρούς πυρηνίσκους και ηωσινόφιλο κυτταρόπλασμα που συστέλλεται γύρω από τον πυρήνα, δημιουργώντας έναν κενό χώρο (βοθρίο)
  • Το πλειομορφικό κύτταρο RS έχει πολλαπλούς, ακανόνιστους πυρήνες
  • Το «ποπ κορν» κύτταρο RS (λεμφο-ιστιοκυτταρική παραλλαγή) είναι ένα μικρό κύτταρο με έναν πολύ λοβοειδή πυρήνα και μικρούς πηρυνίσκους
  • Το κύτταρο RS «μαμά» έχει έναν συμπαγή πυρήνα χωρίς πυρηνίσκους, και βασεόφιλο κυτταρόπλασμα

Το Λέμφωμα Hodgkin μπορεί να υπο-ταξινομηθεί βάσει ιστολογικού τύπου. Η κυτταρική ιστολογία στο Λέμφωμα Hodgkin δεν είναι τόσο σημαντική όσο στο μη Hodgkin’s λέμφωμα: η θεραπεία και η πρόγνωση στο κλασικό ΝL συνήθως εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας παρά τον ιστότυπο.


Τα ανοσοϊστοχημικά ευρήματα Hodgkin

Κλασσικό Λέμφωμα CD30+, CD15+/-, CD45 (LCA)-, CD20-/+, EBV-/+

Οζώδης λεμφοκυτταρική επικράτηση CD30-, CD15-, CD45 (LCA)+, CD20+, +EBV


Διάγνωση λεμφώματος Hodgkin

-Το λέμφωμα Hodgkin  εντοπίζεται στους τραχηλικούς υπερκλείδιους λεμφαδένες 80-85%, στο μεσοθωράκιο 50-60%, στους μασχαλιαίους 25%, στους βουβωνικούς 12% και στους επιτροχίλιους και υποκλείδιους <1%. Στον σπλήνα 9%, στους πνεύμονες 7%, μυελό των οστών 6%, ήπαρ 5%, οστά 2%, δακτύλιος Waldeyer 1-2% και θωρακικό τοίχωμα < 1%. (χειρουργική σταδιοποίηση)

-Τα αιματολογικά Ευρήματα είναι αναιμία 35%, λευκοκυττάρωση 45% (≥15x109/lσε 15%), λεμφοπενία 35%, ηωσινοφιλία 8%, θρομβοκυττάρωση 25% και ΤΚΕ ≥50 45% (≥100 σε 15%)

-Τα βιοχημικά Ευρήματα

•↑CRP 75%

•↑LDH30%

•↑Αλκαλική Φωσφατάση/γGT 20%

•↑β2-μικροσφαιρίνη 30%

•↑α2-σφαιρίνες

•↑Ινωδογόνο

•↑Φερριτίνη

•↑Απτοσφαιρίνες

Η ιστολογική διάγνωση, η κλινική εξέταση, οι εξετάσεις αίματος, η ακτινογραφία θώρακα, η αξονική τομογραφία (CT), η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET), η μαγνητική τομογραφία (MRI) του θώρακα, κοιλίας  και λεκάνης, και η βιοψία του μυελού των οστών χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση. Στο παρελθόν, η λεμφαγγειογραφία ή η χειρουργική λαπαροτομία πραγματοποιούνταν, αλλά έχουν αντικατασταθεί από την αξονική τομογραφία και το PET.


Σταδιοποίηση λεμφώματος

Η σταδιοποίηση γίνεται με βάση τα εξής:

•Σύστημα Ann-Arbor

•Κλινική εξέταση

•Παθολογονατομική (χειρουργική) εξέταση

•Β-συμπτώματα (πυρετός >38ο C χωρίς λοίμωξη, νυχτερινές εφιδρώσεις, απώλεια βάρους > 10% σε 6 μήνες)

Σύστημα Ann Arbor

I :Προσβολή μίας λεμφαδενικής ομάδας

ΙΙ: Προσβολή ≥2λεμφαδενικών ομάδων στην ίδια πλευρά του διαφράγματος

ΙΙΙ: Προσβολή ≥2λεμφαδενικών ομάδων εκατέρωθεν του διαφράγματος

ΙΙΙ1: Με εμπλοκή των σπληνικών πυλαίων, κοιλιακών ή πυλαίων λεμφαδένων

ΙΙΙ2: Με εμπλοκή των παραορτικών, λαγόνιων και μεσεντέριων λεμφαδένων

IV: Διάχυτη προσβολή εξωλεμφαδενικού (ών) οργάνου (ων)

Β-συμπτώματα

-Πυρετός >38οC χωρίς λοίμωξη

-Νυκτερινές εφιδρώσεις

-Απώλεια βάρους >10% σε 6 μήνες

Η σταδιοποίηση γενικά περιλαμβάνει:

•Ιστορικό

•Αντικειμενική Εξέταση

•Α/α θώρακος

•Αξονική τομογραφία θώρακος, άνω και κάτω κοιλίας

•Οστεομυελική βιοψία

•Προαιρετικά

-Σπινθηρογράφημα λεμφαδένων με 67Ga

-Λεμφαγγειογραφία

-PET-scan

•Επί ενδείξεως

-Σπινθηρογράφημα οστών, τοπικές α/ες

-Βιοψία ήπατος, U/S ήπατος

Σταδιοποίηση

Κλινικό Στάδιο      

Α                   Β          Σύνολο

Ι     20%     1%       21%

ΙΙ    30%     15%     45%

ΙΙΙ   10%     10%     20%

ΙV    2%      12%     14%


Θεραπεία λεμφωμάτων Hodgkin

Θεραπεία Αρχικών Σταδίων (ΙΑ, ΙΙΑ)

Τρέχουσα θεραπεία εκλογής είναι συνδυασμός

•Χημειoθεραπείας (ABVD), -4-6 μηνιαίοι κύκλοι, πιθανώς λιγότεροι κύκλοι επαρκούν

•Ακτινοθεραπείας, προσβεβλημένου πεδίου, χαμηλής δόσης (2800-3000cGy)

Ο Συνδυασμός ΑBVD

                      Οδός

Φάρμακο       Χορήγησης   Ημέρα-Δόση(mg/m2)

A driamycin       i.v.             1 και 15-25

B leomycin        i.v.             1 και 15-10 (max 15mg)

V inblastine      i.v.              1 και 15-6 (max 10 mg)

D acarbazine     i.v.             1 και 15- (375mg)


Θεραπεία Προχωρημένων Σταδίων

(ΙΒ, ΙΙΒ, ΙΙΙ, ΙV)- Ίαση

•MOPP 55%

•ABVD 65-70%

•MOPP/ABVD, MOPP/ABV 65-70%

•BEACOPP-escalated 80-85% (Adriamycine, Etoposide, Procarbazine, Vincristine, Bleomycin, Prednisone), CSF ανά 21 ημέρες

Η ακτινοβολία έχει θέση επί περιορισμένης υπολειμματικής νόσου στους λεμφαδένες

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η θεραπεία που είναι συχνή για το  μη - Hodgkin λέμφωμα, το rituximab (το οποίο είναι ένα μονοκλωνικό αντίσωμα έναντι του CD20) δεν χρησιμοποιείται, συνήθως, για τη θεραπεία του λεμφώματος του Hodgkin, λόγω της έλλειψης των επιφανειακών αντιγόνων CD20 στις περισσότερες περιπτώσεις. Η χρήση του rituximab σε λέμφωμα Hodgkin,  έχει αναθεωρηθεί πρόσφατα.

Για τα λεμφώματα Hodgkin, υπάρχουν διαφορετικοί τρόποι ακτινοβολίας που στοχεύουν τα καρκινικά κύτταρα.

Η εστιακή ακτινοβολία δίνει ακτινοβολία μόνο στα σημεία που υπάρχουν καρκινικά κύτταρα. Πολύ συχνά, αυτή συνδυάζεται με χημειοθεραπεία.

Θεραπεία με ακτινοβολία που κατευθύνεται πάνω από το διάφραγμα προς το λαιμό, το στήθος και/ή τις μασχάλες ονομάζεται ακτινοβολία μανδύα.

Ακτινοβολία κάτω από το διάφραγμα προς την κοιλιά, τον σπλήνα ή/και τη λεκάνη ονομάζεται ανεστραμμένη -Υ ακτινοβολία πεδίου.

Ολική ακτινοβόληση είναι όταν ο θεραπευτής δίνει ακτινοβολία σε όλους τις λεμφαδένες στο σώμα για να καταστρέψει τα κύτταρα που μπορεί να έχουν εξαπλωθεί.


Ανεπιθύμητες ενέργειες θεραπείας λεμφώματος Hodgkin

Τα υψηλά ποσοστά θεραπείας και η μακροχρόνια επιβίωση πολλών ασθενών με λέμφωμα Hodgkin έχει οδηγήσει σε μεγάλη ανησυχία για τις καθυστερημένες δυσμενείς επιδράσεις της θεραπείας, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών παθήσεων και δευτεροπαθών κακοηθειών, όπως οξείες λευχαιμίες, άλλα λεμφώματα, και συμπαγείς όγκοι εντός του πεδίου της ακτινοθεραπείας. Οι κλινικές ερευνητικές στρατηγικές οδηγούνται σε  μείωση της διάρκειας της χημειοθεραπείας και της δόσης της θεραπείας με ακτινοβολία σε μια προσπάθεια να μειωθεί η νοσηρότητα και θνησιμότητα από τη θεραπεία.

Σε περιπτώσεις παιδικής ηλικίας του Hodgkin λεμφώματος η δυσλειτουργία γονάδων και η καθυστέρηση της ανάπτυξης είναι σημαντικά προβλήματα.

Η εξατομικευμένη θεραπεία είναι σε κάθε περίπτωση προτιμητέα, ανάλογα με την μοριακή ανάλυση του όγκου.


Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων σε λέμφωμα Hodgkin

Αν το Hodgkin λέμφωμα υποτροπιάσει μετά από τη θεραπεία, ενδέχεται ο ασθενής να λάβει μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Η μεταμόσχευση των  αιμοποιητικών βλαστικών κύτταρων του ίδιου του ασθενούς (αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων) γίνεται με υψηλές δόσεις χημειοθεραπείας και ακτινοθεραπεία. Οι υψηλές δόσεις καταστρέφουν τόσο τα κύτταρα λεμφώματος Hodgkin όσο και τα υγιή κύτταρα του αίματος στο μυελό των οστών.

Τα βλαστικά κύτταρα απομακρύνονται και μπορεί να υποστούν επεξεργασία για να θανατωθούν τα κύτταρα λεμφώματος που μπορεί να υπάρχουν. Τα βλαστικά κύτταρα καταψύχονται και αποθηκεύονται. Ο ασθενής θα λάβει υψηλής δόσης θεραπεία για να θανατωθούν τα κύτταρα του λεμφώματος Hodgkin. Τα αποθηκευμένα βλαστικά κύτταρα θα αποψυχθούν και θα δοθούν πίσω μέσα από μια μεγάλη φλέβα. Νέα κύτταρα του αίματος αναπτύσσονται από τα μεταμοσχευμένα βλαστικά κύτταρα.


Διατροφή κατά τη διάρκεια της θεραπείας του λεμφώματος Hodgkin

Διατροφή και σωματική άσκηση στο λέμφωμα Hodgkin

Είναι σημαντικό για τον ασθενή να φροντίζει τον εαυτό του.

Χρειάζεται η σωστή ποσότητα θερμίδων για να διατηρήσει ένα καλό βάρος.

Θα πρέπει, επίσης, να λαμβάνει αρκετή πρωτεΐνη για να διατηρήσει τη δύναμή του για να έχει περισσότερη ενέργεια.

Πολλοί ασθενείς με λέμφωμα Hodgkin βρίσκουν ότι αισθάνονται καλύτερα όταν παραμένουν ενεργοί. Ο περίπατος, η γιόγκα, το κολύμπι, και άλλες δραστηριότητες  μπορεί να σας κρατήσουν ισχυρούς και να αυξήσουν την ενέργειά σας. Η άσκηση μπορεί να μειώσει τη ναυτία και τον πόνο και να κάνουν τη θεραπεία πιο εύκολη. Επίσης, μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση του άγχους. 


Πρόγνωση σε λέμφωμα Hodgkin

Κακοί Προγνωστικοί Παράγοντες

-Ηλικία ≥45 ετών

-Άρρεν φύλο

-Στάδιο IV

-Αιμοσφαιρίνη 10.5g/dl

-Λευκά ≥15x109/l

-Λεμφοκύτταρα<0.6x109/l ή<8%

-Λευκωματίνη<4g/dl

Βιολογικοί Προγνωστικοί Παράγοντες

•Διαλυτό CD30 ορού

•Επίπεδα IL-10 ορού

•Έκφραση bcl-2 (ανοσοϊστοχημεία)

•Έκφραση ενεργού κασπάσης-3 (ανοσοϊστοχημεία)

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για το λέμφωμα  Hodgkin

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το λέμφωμα Hodgkin

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Η ακτινοβολία προκαλεί νευροπάθεια σε επιζώντες καρκίνου

Scrophularia nodosa

Σύνδρομο Guillain Barre

Τι είναι τα ηωσινόφιλα;

Λοιμώδης μονοπυρήνωση

Ποιοι πρέπει να κάνουν το εμβόλιο πνευμονιόκοκκου

Ανοσοανεπάρκεια

Διαβάστε τις αρρώστιες του σώματος στο δέρμα

Θεραπεία του καρκίνου εξατομικευμένα

Φαρμακογενομική

Γιατί οι χημειοθεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές

Πρόβλεψη ανεπιθύμητων ενεργειών των φαρμάκων

Που μπορεί να εφαρμοστεί το μοριακό προφίλ

Μοριακό προφίλ του όγκου

Η μεγάλη υπόθεση για τη θεραπεία του καρκίνου

Οι θυμωμένοι επιζήσαντες από καρκίνο

www.emedi.gr

Γράφει η
Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά
Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD

 

 

 

 

 

 

 

Διαβάστηκε 10163 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Δευτέρα, 29 Οκτωβρίου 2018 07:38
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Χρήσιμες πληροφορίες για την αιμολυτική αναιμία Χρήσιμες πληροφορίες για την αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτική αναιμία είναι γενικός όρος που περιλαμβάνει ένα μεγάλο αριθμό αναιμιών, κατά τις οποίες υπάρχει βράχυνση του χρόνου ζωής των ερυθροκυττάρων (φυσιολογικό=120 ημέρες).

    Οι περισσότερες περιπτώσεις αιμόλυσης συμβαίνουν εξωαγγειακά στο σπλήνα, το ήπαρ και το μυελό των οστών.

    Χαρακτηριστικά: ρίγη, πυρετός, πόνος στη ράχη και την κοιλιά, αδυναμία, καταπληξία, ίκτερος, σπληνομεγαλία, αιμοσφαιρινουρία, δικτυοκυττάρωση.

    Οι τύποι της αιμολυτικής αναιμίας:

    • Αναιμία, αιμολυτική, επίκτητη αυτοάνοση
    • Αναιμία, αιμολυτική, επίκτητη λοιμώδης
    • Αναιμία, αιμολυτική, επίκτητη, φυσικοί, χημικοί παράγοντες
    • Αναιμία, αιμολυτική, συγγενής ελλειπτοκυτταρική
    • Αναιμία, αιμολυτική, ανεπάρκεια G-6-PD
    • Αναιμία, αιμολυτική, κληρονομική μη σφαιροκυτταρική 
    • Αναιμία, αιμολυτική, μικροαγγειοπαθητική 
    • Αναιμία, αιμολυτική, δρεπανοκυτταρική 
    • Αναιμία, αιμολυτική, μείζων θαλασσαιμία
    • Αναιμία, αιμολυτική, ελάσσων θαλασσαιμία

    Η αιμολυτική αναιμία είναι μια μορφή αναιμίας που οφείλεται στην αιμόλυση, στην ανώμαλη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs), είτε στα αιμοφόρα αγγεία (ενδοαγγειακή αιμόλυση) είτε αλλού στο ανθρώπινο σώμα (εξωαγγειακή). Αυτό συμβαίνει συχνότερα εντός του σπλήνα, αλλά μπορεί επίσης να συμβεί στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα ή μηχανικά (βλάβη της προσθετικής βαλβίδας). Η αιμολυτική αναιμία ευθύνεται για το 5% όλων των υπαρχουσών αναιμιών. Έχει πολλές πιθανές συνέπειες, που κυμαίνονται από γενικά συμπτώματα έως απειλητικές για τη ζωή συστηματικές επιδράσεις. Η γενική ταξινόμηση της αιμολυτικής αναιμίας είναι είτε ενδογενής είτε εξωγενής. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και την αιτία της αιμολυτικής αναιμίας. Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας είναι παρόμοια με άλλες μορφές αναιμίας (κόπωση και δύσπνοια), αλλά επιπλέον, η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε ίκτερο και αυξάνει τον κίνδυνο ιδιαίτερων μακροχρόνιων επιπλοκών, όπως χολόλιθοι και πνευμονικές υπέρταση.

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

    Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας είναι παρόμοια με τα γενικά σημεία της αναιμίας.

    Τα γενικά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν: κόπωση, ωχρότητα, δύσπνοια και ταχυκαρδία. Στα μικρά παιδιά, η αδυναμία ανάπτυξης μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε μορφή αναιμίας. Επιπλέον, συμπτώματα που σχετίζονται με την αιμόλυση μπορεί να είναι παρόντα όπως ρίγη, ίκτερος, σκούρα ούρα και διογκωμένη σπλήνα. Ορισμένες πτυχές του ιατρικού ιστορικού μπορεί να υποδηλώνουν αιτία αιμόλυσης, όπως φάρμακα, παρενέργειες φαρμάκων, αυτοάνοσες διαταραχές, αντιδράσεις μετάγγισης αίματος, παρουσία προσθετικής καρδιακής βαλβίδας ή άλλη ιατρική ασθένεια. Η χρόνια αιμόλυση οδηγεί σε αυξημένη απέκκριση χολερυθρίνης στη χοληφόρο οδό, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε πέτρες στη χολή. Η συνεχής απελευθέρωση ελεύθερης αιμοσφαιρίνης έχει συνδεθεί με την ανάπτυξη πνευμονικής υπέρτασης (αυξημένη πίεση πάνω από την πνευμονική αρτηρία). Αυτό, με τη σειρά του, οδηγεί σε επεισόδια συγκοπής (λιποθυμία), πόνο στο στήθος και προοδευτική δύσπνοια. Η πνευμονική υπέρταση προκαλεί τελικά καρδιακή ανεπάρκεια της δεξιάς κοιλίας, τα συμπτώματα της οποίας είναι το περιφερικό οίδημα (συσσώρευση υγρού στο δέρμα των ποδιών) και ο ασκίτης (συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα).

    ΑΙΤΙΑ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

    • Ανεπάρκεια G-6-PD
    • Ενδογενείς ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμοσφαρίνης ή ενζύμων) ή της μεμβράνης
    • Αντισώματα του ορού, τραυματισμός στην κυκλοφορία, λοιμώδεις παράγοντες
    • Παροδική ανεπάρκεια στην παραγωγή ερυθροκυττάρων 
    • Αυτοαντισώματα κατά ερυθροκυτταρικών αντιγόνων, ιδιοπαθή ή δευτεροπαθή λόγω αυτοάνοσης πάθησης 
    • Φαρμακογενής (τύπου πενικιλλίνης ή μεθυλντόπα)

    Μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τα μέσα αιμόλυσης, καθώς είναι είτε ενδογενείς σε περιπτώσεις όπου η αιτία σχετίζεται με τα ίδια τα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC) είτε εξωγενείς σε περιπτώσεις όπου κυριαρχούν παράγοντες εξωτερικοί των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι εγγενείς επιδράσεις μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα με τις πρωτεΐνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή λόγω οξειδωτικού στρες, ενώ οι εξωτερικοί παράγοντες περιλαμβάνουν την προσβολή του ανοσοποιητικού και τις μικροαγγειακές αγγειοπάθειες (τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται μηχανικά στην κυκλοφορία).

    Ενδογενείς αιτίες αιμολυτικής αναιμίας

    Η κληρονομική αιμολυτική αναιμία μπορεί να οφείλεται σε:

    • Ελαττώματα παραγωγής της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων (όπως στην κληρονομική σφαιροκυττάρωση και στην κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση).
    • Διαταραχές στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης (όπως στη θαλασσαιμία, τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη συγγενή δυσερυθροποιητική αναιμία).
    • Ελαττωματικός μεταβολισμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων (όπως στην ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης και της ανεπάρκειας της πυροσταφυλικής κινάσης).

    Εξωγενείς αιτίες αιμολυτικής αναιμίας

    Η επίκτητη αιμολυτική αναιμία μπορεί να προκληθεί από ανοσολογικά αίτια, φάρμακα και άλλα διάφορα αίτια.

    • Τα αίτια που προκαλούνται από το ανοσοποιητικό μπορεί να περιλαμβάνουν παροδικούς παράγοντες όπως η λοίμωξη από Mycoplasma pneumoniae (νόσος ψυχρής συγκολλητίνης) ή μόνιμους παράγοντες όπως σε αυτοάνοσα νοσήματα όπως η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (πιο συχνή σε ασθένειες όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, λέμφωμα Hodgkin και χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία).
    • Αιμολυτική αναιμία από σπινθηρογραφήματα.
    • Οποιαδήποτε από τις αιτίες του υπερσπληνισμού (αυξημένη δραστηριότητα του σπλήνα), όπως η πυλαία υπέρταση.
    • Η επίκτητη αιμολυτική αναιμία συναντάται επίσης σε εγκαύματα και ως αποτέλεσμα ορισμένων λοιμώξεων (π.χ. ελονοσία).
    • Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH), που μερικές φορές αναφέρεται ως σύνδρομο Marchiafava-Micheli, είναι μια σπάνια, επίκτητη, δυνητικά απειλητική για τη ζωή ασθένεια του αίματος που χαρακτηρίζεται από ενδαγγειακή αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από το συμπλήρωμα.
    • Η δηλητηρίαση από μόλυβδο που προκύπτει από το περιβάλλον προκαλεί μη ανοσοποιητική αιμολυτική αναιμία.
    • Ομοίως, η δηλητηρίαση από αρσίνη (αρσενικό) προκαλεί επίσης αιμολυτική αναιμία.
    • Οι δρομείς μπορεί να υποφέρουν από αιμολυτική αναιμία λόγω της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων κατά την πρόσκρουση των ποδιών στο έδαφος.
    • Η χαμηλού βαθμού αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται στο 70% των ληπτών προσθετικής καρδιακής βαλβίδας και σοβαρή αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται στο 3%.

    maxresdefault 64

    ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΣ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

    Στην αιμολυτική αναιμία, υπάρχουν δύο κύριοι μηχανισμοί αιμόλυσης, ενδαγγειακά και εξωαγγειακά.

    Ενδαγγειακή αιμόλυση Η ενδαγγειακή αιμόλυση περιγράφει την αιμόλυση που συμβαίνει κυρίως στο εσωτερικό του αγγείου. Ως αποτέλεσμα, το περιεχόμενο των ερυθρών αιμοσφαιρίων απελευθερώνεται στη γενική κυκλοφορία, οδηγώντας σε αιμοσφαιριναιμία και αυξάνοντας τον κίνδυνο επακόλουθης υπερχολερυθριναιμίας. Η ενδαγγειακή αιμόλυση μπορεί να συμβεί όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια στοχεύονται από αυτοαντισώματα, οδηγώντας σε διαταραχή του συμπληρώματος ή η βλάβη μπορεί να προκληθεί από παράσιτα όπως το Babesia.

    Εξωαγγειακή αιμόλυση Η εξωαγγειακή αιμόλυση αναφέρεται στην αιμόλυση που λαμβάνει χώρα στο ήπαρ, τον σπλήνα, τον μυελό των οστών και τους λεμφαδένες. Σε αυτή την περίπτωση λίγη αιμοσφαιρίνη διαφεύγει στο πλάσμα του αίματος. Τα μακροφάγα του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος σε αυτά τα όργανα καταβροχθίζουν και καταστρέφουν τα ελαττωματικά ερυθρά αιμοσφαίρια ή εκείνα με συνδεδεμένα με αντισώματα και απελευθερώνουν μη συζευγμένη χολερυθρίνη στην κυκλοφορία του πλάσματος του αίματος. Τυπικά, ο σπλήνας καταστρέφει τα ηπίως ανώμαλα ερυθρά αιμοσφαίρια ή αυτά που είναι επικαλυμμένα με αντισώματα τύπου IgG, ενώ τα σοβαρά ανώμαλα ερυθρά αιμοσφαίρια ή αυτά που είναι επικαλυμμένα με αντισώματα τύπου IgM καταστρέφονται στην κυκλοφορία ή στο ήπαρ. Εάν η εξωαγγειακή αιμόλυση είναι εκτεταμένη, η αιμοσιδηρίνη μπορεί να εναποτεθεί στον σπλήνα, στο μυελό των οστών, στα νεφρά, στο ήπαρ και σε άλλα όργανα, με αποτέλεσμα την αιμοσιδήρωση. Σε ένα υγιές άτομο, ένα ερυθρό αιμοσφαίριο επιβιώνει 90 έως 120 ημέρες στην κυκλοφορία, επομένως περίπου το 1% των ανθρώπινων ερυθρών αιμοσφαιρίων διασπώνται κάθε μέρα. Ο σπλήνας είναι το κύριο όργανο που απομακρύνει τα παλιά και κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια από την κυκλοφορία. Σε υγιή άτομα, η διάσπαση και η απομάκρυνση των ερυθρών αιμοσφαιρίων από την κυκλοφορία συνδυάζεται με την παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών. Σε συνθήκες όπου ο ρυθμός διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι αυξημένος, ο οργανισμός αρχικά αντισταθμίζει παράγοντας περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ωστόσο, η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να υπερβεί τον ρυθμό που το σώμα μπορεί να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, και έτσι μπορεί να αναπτυχθεί αναιμία. Η χολερυθρίνη, ένα προϊόν διάσπασης της αιμοσφαιρίνης, μπορεί να συσσωρευτεί στο αίμα, προκαλώντας ίκτερο. Γενικά, η αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται ως τροποποίηση του κύκλου ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Δηλαδή, αντί να συλλέγονται στο τέλος της ωφέλιμης ζωής τους και να απορρίπτονται κανονικά, τα ερυθρά διασπώνται κατά τρόπο που επιτρέπει σε ελεύθερα μόρια που περιέχουν σίδηρο να κυκλοφορούν στο αίμα. Με την πλήρη έλλειψη μιτοχονδρίων, τα ερυθρά αιμοσφαίρια βασίζονται στο μονοπάτι της φωσφορικής πεντόζης (PPP) για τα υλικά που χρειάζονται για τη μείωση της οξειδωτικής βλάβης. Οποιοσδήποτε περιορισμός της PPP μπορεί να οδηγήσει σε μεγαλύτερη ευαισθησία στην οξειδωτική βλάβη και σε σύντομο ή μη φυσιολογικό κύκλο ζωής. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα της ενδαγγειακής αιμόλυσης είναι η απελευθέρωση περιεχομένου RBC-ερυθρών αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος. Ο μεταβολισμός και η αποβολή αυτών των προϊόντων, σε μεγάλο βαθμό ενώσεων που περιέχουν σίδηρο είναι ικανές να προκαλέσουν βλάβη μέσω των αντιδράσεων Fenton. Η ελεύθερη αιμοσφαιρίνη μπορεί να συνδεθεί με την απτοσφαιρίνη και το σύμπλοκο απομακρύνεται από την κυκλοφορία. Έτσι, μια μείωση της απτοσφαιρίνης μπορεί να υποστηρίξει τη διάγνωση αιμολυτικής αναιμίας. Εναλλακτικά, η αιμοσφαιρίνη μπορεί να οξειδωθεί και να απελευθερώσει την ομάδα αίμης που μπορεί να συνδεθεί είτε με την αλβουμίνη είτε με την αιμοπηξίνη. Η αίμη τελικά μετατρέπεται σε χολερυθρίνη και απομακρύνεται με τα κόπρανα και τα ούρα. Η αιμοσφαιρίνη μπορεί να καθαριστεί απευθείας από τους νεφρούς με αποτέλεσμα τη γρήγορη κάθαρση της ελεύθερης αιμοσφαιρίνης αλλά προκαλώντας τη συνεχιζόμενη απώλεια των νεφρικών σωληναριακών κυττάρων που είναι φορτωμένα με αιμοσιδηρίνη για πολλές ημέρες. Πρόσθετες επιδράσεις της ελεύθερης αιμοσφαιρίνης φαίνεται να οφείλονται σε συγκεκριμένες αντιδράσεις με το μονοξείδιο αζώτου-ΝΟ.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

    Η διάγνωση της αιμολυτικής αναιμίας μπορεί να διαγνωσθεί μέσω των συμπτωμάτων και βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στην παρουσία αναιμίας, στο αυξημένο ποσοστό ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων και στη μείωση των επιπέδων της απτοσφαιρίνης, μιας πρωτεΐνης που δεσμεύεται με την ελεύθερη αιμοσφαιρίνη. Η εξέταση του επιχρίσματος του περιφερικού αίματος και κάποιες άλλες εργαστηριακές μελέτες μπορούν να συμβάλουν στη διάγνωση. Τα συμπτώματα της αιμολυτικής αναιμίας περιλαμβάνουν αυτά που μπορεί να εμφανιστούν σε όλες τις αναιμίες καθώς και τις συγκεκριμένες συνέπειες της αιμόλυσης. Όλες οι αναιμίες μπορεί να προκαλέσουν κόπωση, δύσπνοια, μειωμένη ικανότητα άσκησης όταν είναι σοβαρές. Τα συμπτώματα που σχετίζονται ειδικά με την αιμόλυση περιλαμβάνουν ίκτερο και σκουρόχρωμα ούρα λόγω της παρουσίας αιμοσφαιρίνης (αιμοσφαιρινουρία). Η άμεση εξέταση του αίματος κάτω από μικροσκόπιο σε ένα επίχρισμα περιφερικού αίματος μπορεί να δείξει θραύσματα ερυθρών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται σχιστοκύτταρα, ερυθρά αιμοσφαίρια που μοιάζουν με σφαίρες (σφαιροκύτταρα) και/ή ερυθρά αιμοσφαίρια που λείπουν μικρά κομμάτια. Ένας αυξημένος αριθμός νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων (δικτυοερυθροκύτταρα) μπορεί επίσης να είναι σημείο αντιστάθμισης του μυελού των οστών για την αναιμία. Οι εργαστηριακές μελέτες που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διερεύνηση της αιμολυτικής αναιμίας περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος για προϊόντα διάσπασης ερυθρών αιμοσφαιρίων, χολερυθρίνη και γαλακτική αφυδρογονάση, απτοσφαιρίνη και την άμεση Coombs για την αξιολόγηση της δέσμευσης αντισωμάτων στα ερυθρά αιμοσφαίρια που υποδηλώνει αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

    • Εξατομίκευση για ειδικές αιμολυτικές νόσους.
    • Η σπληνεκτομή ή η αντικατάσταση του σιδήρου μπορεί να είναι κατάλληλοι χειρισμοί

    Η οριστική θεραπεία εξαρτάται από την αιτία:

    • Συμπτωματική θεραπεία μπορεί να δοθεί με μετάγγιση αίματος, εάν υπάρχει έντονη αναιμία. Ένα θετικό τεστ Coombs είναι μια σχετική αντένδειξη για μετάγγιση στον ασθενή. Στην ψυχρή αιμολυτική αναιμία υπάρχει πλεονέκτημα στη μετάγγιση θερμαινόμενου αίματος.
    • Σε σοβαρή αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με το ανοσοποιητικό, μερικές φορές είναι απαραίτητη η θεραπεία με στεροειδή.
    • Σε περιπτώσεις ανθεκτικές στα στεροειδή, μπορεί να εξεταστεί το rituximab ή η προσθήκη ενός ανοσοκατασταλτικού (αζαθειοπρίνη, κυκλοφωσφαμίδη).
    • Ο συνδυασμός μεθυλπρεδνιζολόνης και ενδοφλέβιας ανοσοσφαιρίνης μπορεί να ελέγξει την αιμόλυση σε οξείες σοβαρές περιπτώσεις.
    • Μερικές φορές η σπληνεκτομή μπορεί να είναι χρήσιμη όπου η εξωαγγειακή αιμόλυση ή η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι κυρίαρχη (δηλαδή, τα περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια αφαιρούνται από τον σπλήνα).

    Η αιμολυτική αναιμία επηρεάζει και ορισμένα ζωικά είδη, όπως μαύρους ρινόκερους που κρατούνται σε αιχμαλωσία (20% των αιχμάλωτων ρινόκερων). Η ασθένεια εντοπίζεται και στους άγριους ρινόκερους. Οι σκύλοι και οι γάτες διαφέρουν ελαφρώς από τους ανθρώπους σε ορισμένες λεπτομέρειες λόγω της σύστασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων τους και έχουν ευαισθησία σε οξειδωτική βλάβη, όπως από την κατανάλωση κρεμμυδιού. Το σκόρδο είναι λιγότερο τοξικό για τους σκύλους από το κρεμμύδι.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

    Hemolytic Anemia from Footstrikes blood cells featured

    Διαβάστε, επίσης,

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη λοιμώδη μονοπυρήνωση

    Μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα

    Χρήσιμες πληροφορίες για το συστηματικό ερυθηματώδη λύκο (ΣΕΛ)

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη στένωση αορτικής βαλβίδας

    Χρήσιμες πληροφορίες για την αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

    Μήπως έχετε αναιμία;

    Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα

    Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών

    Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

    Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο

    Πορφυρία

    Αντιπυρηνικά αντισώματα

    Θρομβοπενία

    Γιατί κάποιος παθαίνει λευχαιμία

    Εργαστηριακές εξετάσεις για την αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτική αναιμία

    Εργαστηριακές εξετάσεις για την αναιμία

    Ο βασικός αιματολογικός έλεγχος

    Κυαμισμός

    Τεχνητός σπλήνας που καθαρίζει το αίμα

    Χρήσιμες πληροφορίες για την πνευμονία από μυκόπλασμα

    Δρεπανοκυτταρική αναιμία

    Η νόσος της αιμοσφαιρίνης C

    Ίκτερος

    Λοίμωξη από τον Ιό Epstein-Barr

    Ερυθροβλάστωση του εμβρύου

    Θαλασσαιμία

    Γιατί κάποιος παθαίνει χολολιθίαση

    Τι πρέπει να αποφεύγουν όσοι έχουν έλλειψη του ενζύμου G6PD

    Άτυπη πνευμονία

    Χολερυθρίνη αίματος

    Ελονοσία

    Xρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία

    www.emedi.gr

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για την ιστιοκυττάρωση Langerhans Χρήσιμες πληροφορίες για την ιστιοκυττάρωση Langerhans

    Iστιοκυττάρωση Langerhans

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Η ιστιοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans (LCH) είναι ένας ανώμαλος κλωνικός πολλαπλασιασμός των κυττάρων Langerhans, μη φυσιολογικών κυττάρων που προέρχονται από τον μυελό των οστών και είναι ικανά να μεταναστεύσουν από το δέρμα στους λεμφαδένες.

    Τα συμπτώματα κυμαίνονται από μεμονωμένες οστικές βλάβες έως πολυσυστηματική νόσο. 

    Η LCH είναι μέρος μιας ομάδας συνδρόμων που ονομάζονται ιστιοκυτταρώσεις, τα οποία χαρακτηρίζονται από ανώμαλο πολλαπλασιασμό ιστιοκυττάρων (αρχαϊκός όρος για ενεργοποιημένα δενδριτικά κύτταρα και μακροφάγα). Αυτές οι ασθένειες σχετίζονται με άλλες μορφές μη φυσιολογικού πολλαπλασιασμού των λευκών αιμοσφαιρίων, όπως λευχαιμίες και λεμφώματα.Η νόσος έχει πολλά ονόματα, όπως η νόσος Hand-Schüller-Christian, η νόσος Abt-Letterer-Siwe, η νόσος Hashimoto-Pritzker και η ιστιοκύττωση X.

    Το φάσμα της νόσου προκύπτει από κλωνική συσσώρευση και πολλαπλασιασμό κυττάρων που μοιάζουν με τα επιδερμικά δενδριτικά κύτταρα που ονομάζονται κύτταρα Langerhans, που μερικές φορές ονομάζεται ιστιοκύττωση δενδριτικών κυττάρων. Αυτά τα κύτταρα σε συνδυασμό με λεμφοκύτταρα, ηωσινόφιλα και φυσιολογικά ιστιοκύτταρα σχηματίζουν τυπικές βλάβες LCH που μπορούν να βρεθούν σχεδόν σε οποιοδήποτε όργανο. Ένα παρόμοιο σύνολο ασθενειών έχει περιγραφεί σε ιστιοκυτταρικές ασθένειες σκύλων.

    Η LCH χωρίζεται κλινικά σε τρεις ομάδες: μονοεστιακή, πολυεστιακή από ένα σύστημα και πολυεστιακή από πολλά συστήματα.

    Μονοεστιακή ιστιοκυττάρωση Largenhans

    H μονοεστιακή LCH, που ονομάζεται επίσης ηωσινόφιλο κοκκίωμα, είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έναν αυξανόμενο πολλαπλασιασμό των κυττάρων Langerhans σε ένα όργανο, όπου προκαλούν βλάβες. Συνήθως δεν έχει εξωσκελετική συμμετοχή, αλλά σπάνια μπορεί να εντοπιστεί μια βλάβη στο δέρμα, στους πνεύμονες ή στο στομάχι. Μπορεί να εμφανιστεί ως μια ενιαία βλάβη σε ένα όργανο, έως και μια μεγάλη ποσότητα βλαβών σε ένα όργανο. Όταν πολλαπλές βλάβες είναι διάσπαρτες σε ένα όργανο, μπορεί να ονομαστεί πολυεστιακή νόσος ενός συστήματος. Όταν εντοπίζεται στους πνεύμονες, θα πρέπει να διακρίνεται από την πνευμονική ιστιοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans - μια ειδική κατηγορία ασθένειας που εμφανίζεται συχνότερα σε ενήλικες καπνιστές. Όταν εντοπίζεται στο δέρμα ονομάζεται δερματική LCH κυττάρων Langerhans. Αυτή η έκδοση μπορεί να αφεθεί  χωρίς θεραπεία σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις. Η πρωτογενής συμμετοχή των οστών βοηθά στη διαφοροποίηση του ηωσινοφιλικού κοκκιώματος από άλλες μορφές ιστιοκυττάρωσης των κυττάρων Langerhans (Letterer-Siwe ή σύνδρομο Hand-Schüller-Christian).

    Πολυεστιακή ιστιοκυττάρωση ενός συστήματος

    Η πολυεστιακή μονοσυστηματική LCH εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά και χαρακτηρίζεται από πυρετό, οστικές αλλοιώσεις και διάχυτα εξανθήματα, συνήθως στο τριχωτό της κεφαλής και στους ακουστικούς πόρους. Το 50% των περιπτώσεων αφορά τον μίσχο της υπόφυσης, οδηγώντας συχνά σε άποιο διαβήτη. Η τριάδα του άποιου διαβήτη, του εξόφθαλμου και των οστεολυτικών βλαβών των οστών είναι γνωστή ως τριάδα Hand-Schüller-Christian. Η μέγιστη ηλικίς έναρξης της νόσου είναι 2-10 ετών.

    Πολυεστιακή ιστιοκυττάρωση πολλών συστημάτων

    Η πολυεστιακή πολυσυστηματική LCH, που ονομάζεται επίσης νόσος Letterer-Siwe, είναι μια συχνά ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια στην οποία τα κύτταρα των κυττάρων Langerhans πολλαπλασιάζονται σε πολλούς ιστούς. Εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά κάτω των 2 ετών και η πρόγνωση είναι κακή: ακόμη και με επιθετική χημειοθεραπεία, η πενταετής επιβίωση είναι μόνο 50%.

    Πνευμονική ιστιοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans (PLCH)

    Η πνευμονική ιστιοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans (PLCH) είναι μια μοναδική μορφή LCH στο ότι εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε καπνιστές τσιγάρων. Θεωρείται πλέον μια μορφή διάμεσης πνευμονοπάθειας που σχετίζεται με το κάπνισμα. Η PLCH αναπτύσσεται όταν μια πληθώρα μονοκλωνικών CD1a θετικών Langerhans (ανώριμα ιστιοκύτταρα) πολλαπλασιάζουν τα βρογχιόλια και τον κυψελιδικό διάμεσο και αυτή η πλημμύρα ιστιοκυττάρων στρατολογεί τα κοκκιοκύτταρα όπως ηωσινόφιλα και ουδετερόφιλα και καταστρέφονται περαιτέρω τα βρογχοκύτταρα και τα άωρα κοκκιοκύτταρα.

    Οι πνεύμονες

    Υποτίθεται ότι η βρογχιολική καταστροφή στο PLCH αποδίδεται αρχικά στην ειδική κατάσταση των κυττάρων Langerhans που επάγουν κυτταροτοξικές αποκρίσεις Τ-κυττάρων, και αυτό υποστηρίζεται περαιτέρω από έρευνα που έχει δείξει αφθονία Τ-κυττάρων σε πρώιμες βλάβες PLCH που είναι CD4+ και παρουσιάζουν δείκτες πρώιμης ενεργοποίησης. Μερικοί πάσχοντες αναρρώνουν πλήρως μετά τη διακοπή του καπνίσματος, αλλά άλλοι αναπτύσσουν μακροχρόνιες επιπλοκές όπως η πνευμονική ίνωση και η πνευμονική υπέρταση.

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Η LCH προκαλεί μια μη ειδική φλεγμονώδη απόκριση, η οποία περιλαμβάνει πυρετό, λήθαργο και απώλεια βάρους. Η συμμετοχή οργάνων μπορεί επίσης να προκαλέσει πιο συγκεκριμένα συμπτώματα.

    • Οστά: Το πιο συχνά εμφανιζόμενο σύμπτωμα τόσο στη μονοεστιακή όσο και στην πολυεστιακή νόσο είναι το επώδυνο οστικό οίδημα. Το κρανίο προσβάλλεται συχνότερα, ακολουθούμενο από τα μακρά οστά των άνω άκρων και τα επίπεδα οστά. Η διήθηση στα χέρια και τα πόδια είναι ασυνήθιστη. Οι οστεολυτικές βλάβες μπορεί να οδηγήσουν σε παθολογικά κατάγματα.
    • Δέρμα: Συχνά εμφανίζεται ένα εξάνθημα που ποικίλλει από φολιδωτές ερυθηματώδεις βλάβες έως κόκκινες βλατίδες που είναι έντονες σε ενδοτριβικές περιοχές. Έως και το 80% των ασθενών με LCH έχουν εκτεταμένα εξανθήματα στο τριχωτό της κεφαλής.
    • Μυελός των οστών: Η πανκυτταροπενία με υπερπροστιθέμενη λοίμωξη συνήθως συνεπάγεται κακή πρόγνωση. Η αναιμία μπορεί να οφείλεται σε διάφορους παράγοντες και δεν συνεπάγεται απαραίτητα διήθηση μυελού των οστών.
    • Λεμφαδένες: Διεύρυνση του ήπατος στο 20%, της σπλήνας στο 30% και των λεμφαδένων στο 50% των περιπτώσεων ιστιοκυττάρωσης.
    • Ενδοκρινείς αδένες: Ο άξονας της υποθαλαμικής υπόφυσης συνήθως εμπλέκεται. Ο άποιος διαβήτης είναι πιο συχνός. Η ανεπάρκεια των ορμονών της πρόσθιας ορμόνης της υπόφυσης είναι συνήθως μόνιμη.
    • Πνεύμονες: ορισμένοι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί, διαγιγνώσκονται τυχαία λόγω των όζων των πνευμόνων στις ακτινογραφίες. Άλλοι υποφέρουν από χρόνιο βήχα και δύσπνοια. Λιγότερο, συχνά, προσβάλλονται η γαστρεντερική οδός, το κεντρικό νευρικό σύστημα και η στοματική κοιλότητα.

    gr1 lrg 20

    ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Η παθογένεση της ιστιοκυττάρωσης των κυττάρων Langerhans (LCH) είναι θέμα συζήτησης. Υπάρχουν συνεχείς έρευνες για να διαπιστωθεί εάν η LCH είναι μια αντιδραστική (μη καρκινική) ή νεοπλασματική (καρκινική) διαδικασία. Τα επιχειρήματα που υποστηρίζουν την αντιδραστική φύση της LCH περιλαμβάνουν την εμφάνιση αυτόματων υφέσεων, την εκτεταμένη έκκριση πολλαπλών κυτοκινών από δενδριτικά κύτταρα και τα παρευρισκόμενα κύτταρα (φαινόμενο γνωστό ως καταιγίδα κυτοκινών) στον ιστό της βλάβης που έχει ευνοϊκή πρόγνωση και σχετικά έχει καλό ποσοστό επιβίωσης σε ασθενείς χωρίς δυσλειτουργία οργάνων.

    Από την άλλη πλευρά, η διήθηση οργάνων από το μονοκλωνικό πληθυσμό παθολογικών κυττάρων και η θεραπεία της υποομάδας της διάχυτης νόσου γίνεται χρησιμοποιώντας χημειοθεραπευτικά σχήματα.

    Επιπλέον, χρησιμοποιώντας ανιχνευτές DNA που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, της LCH ως μονοκλωνικού πολλαπλασιασμού παρέχουν πρόσθετη υποστήριξη για τη νεοπλασματική προέλευση αυτής της νόσου.

    Ενώ, η κλωνικότητα είναι ένα σημαντικό χαρακτηριστικό του καρκίνου, η παρουσία του δεν αποδεικνύει ότι μια πολλαπλασιαστική διαδικασία είναι νεοπλασματική. Υποτροπιάζουσες κυτταρογενετικές ή γονιδιωματικές ανωμαλίες θα απαιτούνται επίσης για να αποδειχθεί πειστικά ότι η LCH είναι κακοήθεια. Μια ενεργοποιητική σωματική μετάλλαξη ενός πρωτοογκογονιδίου στην οικογένεια Raf, του γονιδίου BRAF, ανιχνεύθηκε σε 35 από τα 61 (57%) δείγματα βιοψίας LCH με τις μεταλλάξεις να είναι πιο συχνές σε ασθενείς κάτω των 10 ετών (76%) από ό,τι σε ασθενείς ηλικίας 10 ετών και άνω (44%). Αυτή η μελέτη τεκμηρίωσε την πρώτη επαναλαμβανόμενη μετάλλαξη σε δείγματα LCH. Δύο ανεξάρτητες μελέτες επιβεβαίωσαν αυτό το εύρημα. Η παρουσία αυτής της ενεργοποιητικής μετάλλαξης θα μπορούσε να υποστηρίξει την ιδέα να χαρακτηριστεί η LCH ως μυελοϋπερπλασιαστική διαταραχή.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Η διάγνωση επιβεβαιώνεται ιστολογικά με βιοψία ιστού. Η χρώση αιματοξυλίνης-ηωσίνης του πλακιδίου βιοψίας θα δείξει χαρακτηριστικά του κυττάρου Langerhans π.χ. διακριτό κυτταρικό περιθώριο, ροζ κοκκώδες κυτταρόπλασμα. Τα θετικά CD1 είναι πιο συγκεκριμένα. Αρχικά εξετάσεις ρουτίνας αίματος π.χ. Ο πλήρης αιματολογικός έλεγχος, η δοκιμασία ηπατικής λειτουργίας,  το οστικό προφίλ γίνονται για να προσδιοριστεί η έκταση της νόσου και να αποκλειστούν άλλες αιτίες. Η απεικόνιση μπορεί να είναι εμφανής σε ακτινογραφίες θώρακος με μικροοζώδεις και δικτυωτές αλλαγές των πνευμόνων με σχηματισμό κύστης σε προχωρημένες περιπτώσεις. Η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία υψηλής ανάλυσης μπορεί να εμφανίσουν μικρά, σπηλαιωμένα οζίδια με κύστεις με λεπτά τοιχώματα. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου μπορεί να δείξει τρεις ομάδες βλαβών όπως ογκώδεις/κοκκιωματώδεις βλάβες, μη ογκώδεις/κοκκιωματώδεις βλάβες και ατροφία. Οι ογκώδεις βλάβες εντοπίζονται συνήθως στον άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης με βλάβες που καταλαμβάνουν χώρο με ή χωρίς ασβεστώσεις. Σε μη ογκώδεις βλάβες, υπάρχει ένα συμμετρικό υπερέντονο σήμα Τ2 με υποέντονο ή υπερέντονο σήμα Τ1 που εκτείνεται από τη φαιά ουσία στη λευκή ουσία. Στα βασικά γάγγλια, η μαγνητική τομογραφία δείχνει ένα υπερέντονο σήμα Τ1 στην ωχρή σφαίρα. Εκτίμηση της ενδοκρινικής λειτουργίας και βιοψία μυελού των οστών πραγματοποιούνται, επίσης, όταν ενδείκνυται.

    • Η πρωτεΐνη S-100 εκφράζεται σε κυτταροπλασματικό πρότυπο
    • Η συγκολλητίνη (PNA) εκφράζεται στην κυτταρική επιφάνεια και περιπυρηνικά
    • Η κύρια ιστοσυμβατότητα (MHC) κατηγορίας II εκφράζεται (επειδή τα ιστιοκύτταρα είναι μακροφάγα) CD1a
    • Η λανγκερίνη (CD207), μια πρωτεΐνη που περιορίζεται στα κύτταρα Langerhans που προκαλεί το σχηματισμό κόκκων Birbeck και συσχετίζεται συστατικά με αυτούς, είναι ένας εξαιρετικά ειδικός δείκτης.

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Έχουν προταθεί κατευθυντήριες γραμμές για τη διαχείριση ασθενών ηλικίας έως 18 ετών με ιστιοκύττωση των κυττάρων Langerhans. Η θεραπεία καθοδηγείται από την έκταση της νόσου. Η μεμονωμένη οστική βλάβη μπορεί να είναι επιδεκτική μέσω εκτομής ή περιορισμένης ακτινοβολίας, δόσης 5-10 Gy για παιδιά, 24-30 Gy για ενήλικες. Ωστόσο, οι συστηματικές ασθένειες απαιτούν συχνά χημειοθεραπεία. Η χρήση συστηματικών στεροειδών είναι κοινή, μεμονωμένα ή επικουρικά στη χημειοθεραπεία. Τοπική κρέμα στεροειδών εφαρμόζεται σε δερματικές βλάβες. Η ενδοκρινική ανεπάρκεια συχνά απαιτεί δια βίου συμπλήρωμα π.χ. δεσμοπρεσσίνη για άποιο διαβήτη που μπορεί να εφαρμοστεί ως ρινική σταγόνα. Χημειοθεραπευτικοί παράγοντες όπως αλκυλιωτικοί παράγοντες, αντιμεταβολίτες, αλκαλοειδή βίνκα είτε μεμονωμένα είτε σε συνδυασμό μπορούν να οδηγήσουν σε πλήρη ύφεση σε διάχυτη νόσο.

    ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Εξαιρετικό για ασθένειες μιας εστίας. Με πολυεστιακή νόσο το 60% έχει χρόνια πορεία, το 30% επιτυγχάνει ύφεση και η θνησιμότητα είναι έως και 10%.

    ΕΠΙΚΡΑΤΗΣΗ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Η LCH συνήθως επηρεάζει παιδιά μεταξύ 1 και 15 ετών, με μέγιστη επίπτωση μεταξύ 5 και 10 ετών. Μεταξύ των παιδιών ηλικίας κάτω των 10 ετών, η ετήσια επίπτωση θεωρείται ότι είναι 1 στις 200.000 και στους ενήλικες ακόμη πιο σπάνια, σε περίπου 1 στους 560.000. Έχει αναφερθεί σε ηλικιωμένους αλλά είναι εξαιρετικά σπάνιο. Είναι πιο διαδεδομένο στους Καυκάσιους και επηρεάζει τους άνδρες δύο φορές πιο συχνά από τις γυναίκες. Και σε άλλους πληθυσμούς, ο επιπολασμός στους άνδρες είναι ελαφρώς μεγαλύτερος από ό,τι στις γυναίκες. Η LCH είναι συνήθως μια σποραδική και μη κληρονομική πάθηση, αλλά οικογενής ομαδοποίηση έχει σημειωθεί σε περιορισμένο αριθμό περιπτώσεων. Η νόσος Hashimoto-Pritzker είναι μια συγγενής αυτο-θεραπευόμενη παραλλαγή της νόσου Hand-Schüller-Christian.

    Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για την ιστιοκυττάρωση Langerhans, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

    Η ζωή είναι πολύτιμη.

    Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

    WJCC 7 2519 g003

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Ιστιοκυττάρωση από κύτταρα Langerhans

    Σύνδρομο Hand-Schüller-Christian

    Πρωτοπαθείς κακοήθεις οστικοί όγκοι

    www.emedi.gr

     

     

  • Σύνδρομο Bloom Σύνδρομο Bloom

    Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Bloom

    Σύνδρομο Bloom είναι το σύνδρομο που μεταδίδεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ηλικίας. Χαρακτηρίζεται από ερύθημα και τηλαγγειεκτασίες (κατανομή πεταλούδας στο πρόσωπο), φωτοευαισθησία και νανισμό.

    Συνήθης πορεία, χρόνια. Έναρξη στη βρεφική ζωή.

    Ελάττωση της συχνότητας των λοιμώξεων με την πάροδο της ηλικίας. Το σύνδρομο Bloom είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου και γονιδιωματική αστάθεια.

    Το σύνδρομο Bloomπροκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BLM που είναι μέλος της οικογένειας ελικάσης DNA RecQ. Οι μεταλλάξεις σε άλλα μέλη αυτής της οικογένειας, δηλαδή στο WRN και στο RECQL4, σχετίζονται με τις κλινικές οντότητες σύνδρομο Werner και σύνδρομο Rothmund-Thomson, αντίστοιχα. Γενικότερα, το σύνδρομο Bloom είναι μέλος μιας κατηγορίας κλινικών οντοτήτων που χαρακτηρίζονται από χρωμοσωμική αστάθεια, γονιδιωματική αστάθεια ή και τα δύο και από προδιάθεση για καρκίνο. Τα κύτταρα από ένα άτομο με σύνδρομο Bloom εμφανίζουν μια εντυπωσιακή γονιδιωματική αστάθεια που περιλαμβάνει υπερβολικές διασταυρώσεις μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων και αδελφών χρωματιδικών ανταλλαγών (SCEs). Το σύνδρομο Bloom παλιά ονομαζόταν σύνδρομο Bloom–Torre–Machacek.

    Το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Bloom είναι το ανάλογο μικρό μέγεθος. Το μικρό μέγεθος είναι εμφανές στη μήτρα. Κατά τη γέννηση, τα νεογνά παρουσιάζουν μικροσωμία, περιφέρεια κεφαλής και βάρος γέννησης που είναι συνήθως κάτω από το τρίτο εκατοστημόριο. Το δεύτερο πιο συχνά παρατηρούμενο χαρακτηριστικό είναι ένα εξάνθημα στο πρόσωπο που αναπτύσσεται νωρίς στη ζωή ως αποτέλεσμα της έκθεσης στον ήλιο. Το εξάνθημα του προσώπου εμφανίζεται πιο έντονα στα μάγουλα, τη μύτη και γύρω από τα χείλη. Περιγράφεται ως ερυθηματώδης, που είναι κόκκινος και φλεγμονώδης, και τελαγγειεκτασικός, που χαρακτηρίζεται από διεσταλμένα αιμοφόρα αγγεία στην επιφάνεια του δέρματος. Το εξάνθημα συνήθως επηρεάζει επίσης το πίσω μέρος των χεριών και του λαιμού και μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε άλλη περιοχή του δέρματος που εκτίθεται στον ήλιο. Το εξάνθημα εκφράζεται ποικίλα, είναι παρόν στην πλειονότητα αλλά όχι σε όλα τα άτομα με σύνδρομο Bloom, και είναι κατά μέσο όρο λιγότερο σοβαρό στις γυναίκες από ότι στους άνδρες. Επιπλέον, η ευαισθησία στον ήλιο μπορεί να υποχωρήσει στην ενήλικη ζωή. Υπάρχουν και άλλες δερματολογικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένων υπομελάγχρωσης και υπερμελάγχρωσης περιοχών, κηλίδων cafe-au-lait και τελαγγειεκτασιών, που μπορεί να εμφανιστούν στο πρόσωπο και στην οφθαλμική επιφάνεια. Υπάρχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου που περιλαμβάνει ένα μακρύ, στενό πρόσωπο, προεξέχουσα μύτη, μάγουλα και αυτιά και μικρογναθισμός. Η φωνή είναι ψηλή και τσιριχτή.

    ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BLOOM

    • Χρωμοσωμιακή διάσπαση 
    • Χρωμοσωμιακή αστάθεια 
    • Ανταλλαγές αδελφών χρωματίδων 
    • Χρωμοσωμιακές παρεκκλίσεις 

    Άτομο με σύνδρομο Bloom: Υπάρχουν διάφορα άλλα χαρακτηριστικά που συνδέονται συνήθως με το σύνδρομο Bloom. Υπάρχει μια μέτρια ανοσολογική ανεπάρκεια, που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια σε ορισμένες κατηγορίες ανοσοσφαιρινών και ένα γενικευμένο πολλαπλασιαστικό ελάττωμα των Β και Τ κυττάρων. Η ανοσολογική ανεπάρκεια πιστεύεται ότι είναι η αιτία επαναλαμβανόμενης πνευμονίας και λοιμώξεων του μέσου ωτός σε άτομα με το σύνδρομο. Τα βρέφη μπορεί να εμφανίσουν συχνές γαστρεντερικές διαταραχές, με παλινδρόμηση, έμετο και διάρροια, ενώ υπάρχει αξιοσημείωτη έλλειψη ενδιαφέροντος για φαγητό. Υπάρχουν ενδοκρινικές διαταραχές, ιδιαίτερα ανωμαλίες του μεταβολισμού των υδατανθράκων, αντίσταση στην ινσουλίνη και ευαισθησία σε διαβήτη τύπου 2, δυσλιπιδαιμία και αντιρροπούμενος υποθυρεοειδισμός. Τα άτομα με σύνδρομο Bloom εμφανίζουν έλλειψη υποδόριου λίπους. Υπάρχει μειωμένη γονιμότητα, που χαρακτηρίζεται από αποτυχία στους άνδρες να παράγουν σπέρμα (αζωοσπερμία) και πρόωρη διακοπή της εμμήνου ρύσεως (πρόωρη εμμηνόπαυση) στις γυναίκες. Παρά ταύτα, αρκετές γυναίκες με σύνδρομο Bloom έχουν αποκτήσει παιδιά και υπάρχει μία μόνο αναφορά για έναν άνδρα με σύνδρομο Bloom που έχει τεκνοποιήσει. Αν και ορισμένα άτομα με σύνδρομο Bloom έχουν δυσκολία στην αφηρημένη σκέψη, δεν υπάρχουν στοιχεία που να αποδεικνύουν ότι η διανοητική αναπηρία είναι πιο συχνή στο σύνδρομο Bloom από ό,τι σε άλλα άτομα. Η πιο σοβαρή και συχνή επιπλοκή του συνδρόμου Bloom είναι ο καρκίνος. Οι τύποι καρκίνου και οι ανατομικές θέσεις στις οποίες αναπτύσσονται μοιάζουν με τους καρκίνους που επηρεάζουν τα άτομα του γενικού πληθυσμού. Η ηλικία διάγνωσης αυτών των καρκίνων είναι προγενέστερη από ότι για τον ίδιο καρκίνο σε φυσιολογικά άτομα. Και πολλά άτομα με σύνδρομο Bloom έχουν διαγνωστεί με πολλαπλούς καρκίνους. Η μέση διάρκεια ζωής είναι περίπου 27 χρόνια. Η πιο συχνή αιτία θανάτου στο σύνδρομο Bloom είναι από καρκίνο. Άλλες επιπλοκές της διαταραχής περιλαμβάνουν χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια και διαβήτη τύπου 2. Υπάρχει μια στενά συγγενής οντότητα που τώρα αναφέρεται ως διαταραχή τύπου συνδρόμου Bloom-syndrome η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις σε συστατικά του ίδιου συμπλέγματος πρωτεΐνης στο οποίο ανήκει το γονιδιακό προϊόν BLM, συμπεριλαμβανομένου του TOP3A, το οποίο κωδικοποιεί την τοποϊσομεράση τύπου Ι, την τοποϊσομεράση 3 άλφα, και τα RMI1 και RMI2. Τα χαρακτηριστικά της BSLD περιλαμβάνουν μικρό μέγεθος και δερματολογικά ευρήματα, όπως κηλίδες cafe-au-lait, και η παρουσία των άλλοτε παθογνωμονικών αυξημένων SCEs αναφέρεται για άτομα με μεταλλάξεις στο TOP3A και στο RMI1. Το σύνδρομο Bloom μοιράζεται ορισμένα χαρακτηριστικά με την αναιμία Fanconi πιθανώς επειδή υπάρχει αλληλεπικάλυψη στη λειτουργία των πρωτεϊνών που μεταλλάσσονται σε αυτή τη σχετική διαταραχή.

    bloom syndrome l

    ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BLOOM

    Το σύνδρομο Bloom είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που προκαλείται από μεταλλάξεις στα μητρικά και πατρικά αντίγραφα του γονιδίου BLM. Όπως και σε άλλες αυτοσωμικές υπολειπόμενες καταστάσεις, οι γονείς ενός ατόμου με σύνδρομο Bloom δεν παρουσιάζουν απαραίτητα κανένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου. Οι μεταλλάξεις στο BLM που σχετίζονται με το σύνδρομο Bloom είναι μηδενικές και λανθασμένες μεταλλάξεις που είναι καταλυτικά ανενεργές. Τα κύτταρα από άτομα με σύνδρομο Bloom εμφανίζουν μια εντυπωσιακή γονιδιωματική αστάθεια που χαρακτηρίζεται από υπερ-ανασυνδυασμό και υπερ-μετάλλαξη. Τα ανθρώπινα κύτταρα BLM είναι ευαίσθητα σε παράγοντες που βλάπτουν το DNA όπως η υπεριώδης ακτινοβολία και ο μεθανοσουλφονικός μεθυλεστέρας, γεγονός που υποδηλώνει ανεπαρκή ικανότητα επιδιόρθωσης. Στο επίπεδο των χρωμοσωμάτων, ο ρυθμός ανταλλαγής αδελφών χρωματιδών στο σύνδρομο Bloom είναι περίπου 10 φορές υψηλότερος από το φυσιολογικό και οι τετραγωνικές τιμές, που είναι οι κυτταρολογικές εκδηλώσεις διασταύρωσης μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων, είναι πολύ αυξημένες. Άλλες εκδηλώσεις χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν σπασίματα και κενά χρωματιδίων, συσχετίσεις τελομερών και κατακερματισμένα χρωμοσώματα. Ο υπερ-ανασυνδυασμός μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με μοριακές αναλύσεις. Το γονίδιο BLM είναι μέλος της οικογένειας πρωτεϊνών που αναφέρεται ως ελικάσες RecQ. Οι ελικάσες DNA είναι ένζυμα που προσκολλώνται στο DNA και αποκαλύπτουν προσωρινά τη διπλή έλικα του μορίου DNA. Οι ελικάσες DNA λειτουργούν στην αντιγραφή του DNA και στην επιδιόρθωση του DNA. Το BLM είναι πολύ πιθανό να λειτουργεί στην αντιγραφή του DNA, καθώς κύτταρα από άτομα με σύνδρομο Bloom εμφανίζουν πολλαπλά ελαττώματα στην αντιγραφή του DNA και είναι ευαίσθητα σε παράγοντες που εμποδίζουν την αντιγραφή του DNA. Η ελικάση BLM είναι μέλος ενός συμπλόκου πρωτεϊνών με τοποϊσομεράση III άλφα, RMI1 και RMI2, επίσης γνωστό ως BTRR. Φαινότυποι τύπου Bloom έχουν συσχετιστεί με μεταλλάξεις στα γονίδια τοποϊσομεράσης III άλφα, RMI1 και RMI2. Υπάρχει σχέση με τον καρκίνο και τη γήρανση.

    Όπως σημειώθηκε παραπάνω, υπάρχει πολύ αυξημένος ρυθμός μετάλλαξης στο σύνδρομο Bloom και η γονιδιωματική αστάθεια σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο καρκίνου στα προσβεβλημένα άτομα.

    Η προδιάθεση για τον καρκίνο χαρακτηρίζεται από:

    • λευχαιμίες, λεμφώματα και συμπαγείς όγκους
    • πρώιμη ηλικία έναρξης σε σχέση με τον ίδιο καρκίνο στον γενικό πληθυσμό και 
    • πολλαπλότητα, δηλαδή σύγχρονους ή μετάχρονους καρκίνους

    Υπάρχει τουλάχιστον ένα άτομο με σύνδρομο Bloom που είχε πέντε ανεξάρτητους πρωτοπαθείς καρκίνους. Τα άτομα με σύνδρομο Bloom μπορεί να αναπτύξουν καρκίνο σε οποιαδήποτε ηλικία. Η μέση ηλικία των διαγνώσεων καρκίνου στην  είναι περίπου τα 26 έτη.

    ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BLOOM

    Όταν ένα κύτταρο προετοιμάζεται να διαιρεθεί για να σχηματίσει δύο κύτταρα, τα χρωμοσώματα διπλασιάζονται έτσι ώστε κάθε νέο κύτταρο να έχει ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων. Η διαδικασία αντιγραφής ονομάζεται αντιγραφή DNA. Τα σφάλματα που γίνονται κατά την αντιγραφή του DNA μπορεί να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις. Η πρωτεΐνη BLM είναι σημαντική για τη διατήρηση της σταθερότητας του DNA κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αντιγραφής. Η έλλειψη πρωτεΐνης BLM ή δραστηριότητας πρωτεΐνης οδηγεί σε αύξηση των μεταλλάξεων. Ωστόσο, ο μοριακός μηχανισμός με τον οποίο το BLM διατηρεί τη σταθερότητα των χρωμοσωμάτων εξακολουθεί να είναι ένας πολύ ενεργός τομέας έρευνας. Τα άτομα με σύνδρομο Bloom έχουν μια τεράστια αύξηση στα συμβάντα ανταλλαγής μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων ή αδελφών χρωματίδων (τα δύο μόρια DNA που παράγονται από τη διαδικασία αντιγραφής του DNA) και υπάρχουν αυξήσεις στη θραύση και τις ανακατατάξεις των χρωμοσωμάτων σε σύγκριση με άτομα που δεν έχουν σύνδρομο Bloom. Οι άμεσες συνδέσεις μεταξύ των μοριακών διεργασιών στις οποίες λειτουργεί το BLM και των ίδιων των χρωμοσωμάτων βρίσκονται υπό διερεύνηση. Οι σχέσεις μεταξύ μοριακών ελαττωμάτων στα κύτταρα του συνδρόμου Bloom, οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις που συσσωρεύονται στα σωματικά κύτταρα και τα πολλά κλινικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται στο σύνδρομο Bloom αποτελούν επίσης τομείς έντονης έρευνας. Το σύνδρομο Bloom έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BLOOM

    Το σύνδρομο Bloom διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας οποιαδήποτε από τις τρεις δοκιμές - την παρουσία τετράπλευρης (Qr, μια χρωματιδική εναλλαγή με τέσσερα άκρα) σε καλλιεργημένα λεμφοκύτταρα αίματος ή/και τα αυξημένα επίπεδα αδελφικής χρωματιδικής ανταλλαγής σε κύτταρα οποιουδήποτε τύπου ή/και τη μετάλλαξη στο γονίδιο BLM. 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BLOOM

    Το σύνδρομο Bloom δεν έχει ειδική θεραπεία. Ωστόσο, η αποφυγή της έκθεσης στον ήλιο και η χρήση αντηλιακών μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ορισμένων από τις δερματικές αλλαγές που σχετίζονται με τη φωτοευαισθησία. Συνιστώνται επίσης προσπάθειες για την ελαχιστοποίηση της έκθεσης σε άλλους γνωστούς περιβαλλοντικούς μεταλλαξιογόνους παράγοντες.

    Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για τον καρκίνο, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

    Η ζωή είναι πολύτιμη.

    Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

    bloom syndrome 2

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Ακτινική κεράτωση

    Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών

    Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

    Γιατί κάποιος παθαίνει λευχαιμία

    www.emedi.gr

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για τη λεύκη Χρήσιμες πληροφορίες για τη λεύκη

    Λεύκη

    Λεύκη είναι επίκτητη, βραδέως εξελισσόμενη υπόχρωση του δέρματος σε μικρές ή μεγαλύτερες περιοχές, που οφείλεται σε εξαφάνιση των ενεργών μελανοκυττάρων 

    • Ο τύπος Α έχει μη δερμοτομική κατανομή και είναι διάσπαρτος. Αφορά το 75% των περιπτώσεων 
    • Ο τύπος Β έχει δερμοτομική ή τμηματική κατανομή. Αφορά το 25% των περιπτώσεων 

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Δέρμα/Εξωκρινείς

    Γενετική: Αυτοσωματικός επικρατούντας χαρακτήρας με ποικίλη διεισδυτικότητα και έκφραση. Θετικό οικογενειακό ιστορικό στο 30% των αρρώστων 

    Επικρατέστερη ηλικία: Όλες οι ηλικίες: 50% έναρξη πριν την ηλικία των 20 χρόνων

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΛΕΥΚΗΣ

    • Υπόχρωση δέρματος
    • Κατά τόπους ηλιακά εγκαύματα
    • Κνησμός (10%)
    • Πρόωρο γκριζάρισμα (35%)
    • Φαινόμενο Koebner (πρόκληση από τραυματισμό)

    ΑΙΤΙΑ ΛΕΥΚΗΣ

    Η αιτιολογία δεν είναι σαφής. Αναφέρεται ανοσολογική αντίδραση απέναντι στα μελανοκύτταρα

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΛΕΥΚΗΣ

    • Θετικό οικογενειακό ιστορικό 
    • Αυτοάνοσα νοσήματα

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΛΕΥΚΗΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    Κάθε διαταραχή με επίκτητη υπομελάγχρωση όπως ποικιλόχρους πιτυρίαση, λέπρα, ερυθηματώδης λύκος, πυριτίαση, ατοπική δερματίτιδα, αλφισμός, γυροειδής αλωπεκία, έκθεση σε χημικά (φαινόλες, αρσενικό, χλωροκίνη, υδροκινόνη), έκθεση σε στεροειδή, χρήση ρετινοϊκού οξέος, σκλήρυνση κατά πλάκας, νευροϊνωμάτωση, μελανοκυτταρικοί σπίλοι, υποχώρηση κακοήθους μελανώματος, νόσος του Addison, υποφυσισμός, υπερθυρεοειδισμός

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Εξέταση ρουτίνας αίματος και ούρων είναι φυσιολογικές σε απουσία σχετικών διαταραχών 

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Πλήρης απουσία μελανοκυττάρων στη βιοψία δέρματος. Στο όριο μπορεί να παρατηρήσει κανείς λίγα λεμφοκύτταρα και μεγάλα μελανοκύτταρα με ανώμαλα μελανοσώματα

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Εξέταση των υπομελαγχρωστικών βλαβών με τη λυχνία του Wood κυρίως σε άτομα με ανοιχτή επιδερμίδα
    • Ξέσματα δέρματος σε παρασκεύασμα υδροξειδίου του καλίου εξετάζονται στο μικροσκόπιο για τον αποκλεισμό της ποικιλοχρόους πιτυρίασης 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΛΕΥΚΗΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εξωτερικός ασθενής εκτός σπανίων περιπτώσεων δερματικών μοσχευμάτων 

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Η έκθεση στον ήλιο τονίζει τη διαφορά μεταξύ φυσιολογικού και μη φυσιολογικού δέρματος και για αισθητικούς λόγους οι ασθενείς αποφεύγουν τον ήλιο 
    • Βαφές δέρματος και καλλυντικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για προστασία

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Ενημερώνουμε τον ασθενή ότι σε απουσία αυτοάνοσων νοσημάτων, το πρόβλημα είναι καθαρά αισθητικό. Επιτυχής καλλυντική κάλυψη είναι συνήθως εύκολη

    character young woman showing vitiligo skin hair problem 1302 25079

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΛΕΥΚΗΣ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Τμηματική λεύκη: ισχυρά τοπικά κορτικοστεροειδή όπως αλοιφή προπιονικής κλοβεταζόλης ή κλομπετασόλη προπιονική, 4 επαλείψεις την ημέρα για 2 μήνες. Η θεραπεία επαναλαμβάνεται μετά από διακοπή 1 με 4 μηνών. Εναλλακτικά χρησιμοποιούνται τοπικά ψωραλένια σε διάλυμα 1% σε συνδυασμό με έκθεση σε ακτινοβολία μεγάλου μήκους κύματος (UVA) για 90 λεπτά 
    • Διάσπαρτη λεύκη: από το στόμα ψωραλένια όπως τριμεθυλψωραλένη ή μεθοξυψωραλένη μεθοξαλίνη σε συνδυασμό με έκθεση σε UVA για διάστημα 12 με 24 μηνών. Εναλλακτικά, αποχρωματισμός του εναπομείναντος φυσιολογικού δέρματος με αλοιφή υδροκινόνης 

    Αντενδείξεις:

    • Απόλυτες αντενδείξεις στη χρήση ψωραλενίων: ιδιοσυγκρασιακή αντίδραση στα ψωραλένια, αντίδραση φωτοευαιασθησίας (όπως συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, αλφισμός, πορφυρία), διηθητικό πλακοκυτταρικό καρκίνωμα, μελάνωμα, αφακία
    • Σχετικές αντενδείξεις στη χρήση ψωραλενίων: καρδιακή νόσος, ηπατική δυσλειτουργία, πολλαπλά βασικοκυτταρικά καρκινώματα, προηγούμενη ραδιοθεραπεία, προηγούμενη θεραπεία με αρσενικό

    Προφυλάξεις:

    • Ατροφία του δέρματος και τηλαγγειεκτασίες από τη χρήση τοπικών στεροειδών, ιδιαίτερα στο πρόσωπο 
    • Προφύλαξη από πιθανή φωτοευαισθησία από την UVA 
    • Πιθανώς σοβαρά εγκαύματα με τη χρήση τοπικών ψωραλενίων 
    • Ψωραλένια σε συνδυασμό με UVA (PUVA) δε μπορεί να εφαρμοσθεί σε παιδιά κάτω των 12 χρόνων
    • Ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία με PUVA πρέπει να παρακολουθούνται με οφθαλμολογική εξέταση για τον αποκλεισμό μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας που συχνά σχετίζεται με τη λεύκη 

    Σημαντικές πιθανές αλληλεπιδράσεις: Άλλες ουσίες που προκαλούν φωτοευαιασθησία όπως τετρακυκλίνες και ρετινοϊκό οξύ  

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Σε ασθενείς που λαμβάνουν PUVA, πλήρης έλεγχος ηπατικής και νεφρικής λειτουργίας, γενική αίματος και ΑΝΑ κάθε 6 μήνες 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, πρέπει να αποφεύγεται η υπερβολική έκθεση στον ήλιο 

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Φωτοτοξικές αντιδράσεις από ήπιες έως πολύ βαριές με PUVA
    • Ατροφία δέρματος και τηλαγγειεκτασίες με τοπικά στεροειδή 
    • Δερματίτιδα από επαφή μπορεί να επέλθει με χρήση παραγόντων αποχρωματισμού και κοσμητικών ουσιών

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Μόνο στο 5% ο επαναχρωματισμός μπορεί να συμβεί αυτόματα 
    • Τα καλύτερα αποτελέσματα επιτυγχάνονται με PUVA θεραπεία, όπου στο 70% έχουμε επάνοδο της χρωστικής στην κεφαλή και στο λαιμό και λιγότερο στις άλλες περιοχές. ΜΙκρότερα ποσοστά ανταποκρίνονται σε τοπική θεραπεία 
    • 20% των περιπτώσεων δεν παρουσιάζουν καμία βελτίωση
    • Όταν επιτυγχάνεται επαναχρωματισμός, συνήθως παραμένει

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    • Νόσος του Addison 
    • Γυροειδής αλωπεκία
    • Χρόνια βλεννογονοδερματική καντιντίαση 
    • Σακχαρώδης διαβήτης 
    • Υποπαραθυρεοειδισμός 
    • Μελάνωμα 
    • Καλοήθης αναιμία
    • Πολυαδενική αυτοάνοσος νόσος 
    • Διαταραχές θυρεοειδούς (υπερ- και υποθυρεοειδισμός) - 30% των ασθενών με λεύκη 
    • Ραγοειδίτιδα

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Η λεύκη της παιδικής ηλικίας αποτελεί μία συγκεκριμένη υποομάδα της λεύκης. Συχνότερος ο τύπος Β (τμηματική λεύκη). Μεγαλύτερη επίπτωση σε αυτοάνοσες και ενδοκρινικές διαταραχές. Φτωχή ανταπόκριση στην τοπική θεραπεία με PUVA και τοπικά στεροειδή μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν 

    ΚΥΗΣΗ

    Θεραπεία με τοπικά ή από του στόματος ψωραλένια στην κύηση 

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα δερματικά νοσήματα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα δερματικά νοσήματα

    ruxolitinib vitiligo drug treatment lede

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, θα επιλεγούν για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Χρήσιμες πληροφορίες για τον ομαλό λειχήνα

    Χρήσιμες πληροφορίες για την ποικιλόχρους πιτυρίαση

    Λευκή πιτυρίαση

    Παρα-αμινοβενζοϊκό οξύ

    Μάθετε να αναγνωρίζετε τα εξανθήματα του δέρματος

    Οι απαραίτητες βιταμίνες για τη λεύκη

    Λεύκη

    Ποια ουσία πρέπει να περιέχουν τα αντηλιακά

    Κρέμα σώματος για ουλές και ραγάδες

    Οι επιπτώσεις της ηλιακής ακτινοβολίας στην υγεία

    www.emedi.gr

     

     

  • Οφθαλμικός έρπης ζωστήρας Οφθαλμικός έρπης ζωστήρας

    Χρήσιμες πληροφορίες για τον οφθαλμικό έρπητα ζωστήρα

    Οφθαλμικός έρπητας ζωστήρας είναι ιογενής λοίμωξη του γασσερείου γαγγλίου και των νευρικών του κλάδων.

    Χαρακτηριστικά: πόνος, φυσαλιδώδες εξάνθημα με σημαντικό οίδημα του βλεφάρου. Η συμμετοχή του βολβού, συνήθως, ακολουθεί την εμφάνιση μιας φυσαλίδας στην κορυφή της ρινός.

    Ο οφθαλμικός έρπης ζωστήρας, επίσης γνωστός ως οφθαλμικός ζωστήρας, είναι έρπητας ζωστήρας που αφορά το μάτι ή τη γύρω περιοχή.

    Τα συχνά σημεία περιλαμβάνουν εξάνθημα στο μέτωπο με πρήξιμο του βλεφάρου. Μπορεί επίσης να υπάρχει πόνος και ερυθρότητα στα μάτια, φλεγμονή του επιπεφυκότα, κερατοειδούς ή ραγοειδούς χιτώνα και ευαισθησία στο φως. Πυρετός και μυρμήγκιασμα του δέρματος και αλλοδυνία κοντά στο μάτι μπορεί να προηγούνται του εξανθήματος. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα όρασης, αυξημένη πίεση μέσα στο μάτι, χρόνιο πόνο, και εγκεφαλικό επεισόδιο.

    Ο υποκείμενος μηχανισμός περιλαμβάνει μια επανενεργοποίηση του λανθάνοντος ιού της ανεμοβλογιάς, έρπητα ζωστήρα (VZV) μέσα στο τρίδυμο γάγγλιο που τροφοδοτεί το οφθαλμικό νεύρο (το πρώτο τμήμα του τριδύμου νεύρου).

    Η διάγνωση βασίζεται γενικά σε σημεία και συμπτώματα. Εναλλακτικά, το υγρό που συλλέγεται από το εξάνθημα μπορεί να αναλυθεί για VZV-DNA χρησιμοποιώντας PCR σε πραγματικό χρόνο. Αυτή η εξέταση είναι γρήγορη, εύκολη στην εκτέλεση και είναι εξαιρετικά ευαίσθητη και ειδική μέθοδος για τη διάγνωση αυτής της πάθησης.

    Η θεραπεία γίνεται γενικά με αντιιικά χάπια όπως η ασυκλοβίρη. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν στεροειδείς οφθαλμικές σταγόνες και σταγόνες για τη διαστολή της κόρης.

    Το εμβόλιο κατά του έρπητα ζωστήρα συνιστάται για πρόληψη σε άτομα άνω των 50 ετών (καλύτερα να μη γίνεται)

    Ο οφθαλμικός έρπης ζωστήραςείναι η δεύτερη πιο συχνή εκδήλωση του έρπητα ζωστήρα, ενώ πρώτη είναι η προσβολή του δέρματος του θώρακα.

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΟΦΘΑΛΜΙΚΟΥ ΕΡΠΗΤΑ ΖΩΣΤΗΡΑ

    Δέρμα:

    • Ιογενές σύνδρομο προηγείται
    • Προερπητική νευραλγία
    • Εξάνθημα, μετάβαση από βλατίδες σε κυστίδια και μετά σε φλύκταινες και τέλος σε εσχάρες
    • Σημείο Hutchinson: δερματική προσβολή της άκρης της μύτης, που υποδηλώνει προσβολή οφθαμορινικού νεύρου νεύρου. Ένα θετικό σημείο Hutchinson αυξάνει την πιθανότητα οφθαλμικών επιπλοκών που σχετίζονται με τον οφθαλμικό έρπη ζωστήρα. 
    • Διάχυτη κατανομή σε άτομα με ανοσοανεπάρκεια.

    casereports 2013 May 2013 F1.large

    Κερατοειδής χιτώνας:

    • Επιθηλιακά κύτταρα: εστιακές επιθηλιακές διαβρώσεις και ψευδοδενδρίτες. Συχνά έχουν πρόσθιες στρωματικές διηθήσεις. Έναρξη 2 έως 3 ημέρες μετά την εμφάνιση του εξανθήματος και υποχωρεί μέσα σε 2-3 εβδομάδες. Συχνή.
    • Στρωματικά κύτταρα:
    1. Κοκκιώδης κερατίτιδα: υπάρχουν πρόσθιες στρωματικές κοκκιώδεις εναποθέσεις. Εμφανίζεται εντός 10 ημερών από την εμφάνιση του εξανθήματος. Ασυνήθης.
    2. Νεκρωτική διάμεση κερατίτιδα: χαρακτηρίζεται από στρωματικές διηθήσεις, λέπτυνση κερατοειδούς και πιθανώς διάτρηση. Εμφανίζεται από 3 μήνες έως αρκετά χρόνια μετά την εμφάνιση του εξανθήματος. Σπάνια.
    3. Διπλόμορφη κερατίτιδα (Δισκόμορφη Ενδοθηλίτιδα): δισκοειδές οίδημα του κερατοειδούς, πτυχώσεις στη μεμβράνη Descemet, ήπια φλεγμονή εμφανής στον πρόσθιο θάλαμο και λεπτά κερατικά ιζήματα. Χρόνια. Εμφανίζεται από 3 μήνες έως αρκετά χρόνια μετά την εμφάνιση του εξανθήματος. Ασυνήθης.
    4. Νευροτροφική κερατίτιδα: η βλάβη του κερατοειδούς προκαλεί επίμονη επιθηλιακή βλάβη, λέπτυνση και ακόμη και διάτρηση. Ο κερατοειδής γίνεται ευαίσθητος και προκαλούνται βακτηριακή και μυκητιασική κερατίτιδα. Χρόνια. Καθυστερημένη έναρξη. Ασυνήθης.
    5. Βλεννώδεις πλάκες κερατοειδούς: γραμμικές γκρίζες ανυψώσεις χαλαρά προσκολλημένες στο υποκείμενο πάσχον επιθήλιο/στρώμα. Χρόνια. Έναρξη μεταξύ 3 μηνών και πολλών ετών μετά την εμφάνιση του εξανθήματος.

    Ραγοειδής χιτώνας:

    Η πρόσθια ραγοειδίτιδα αναπτύσσεται στο 40-50% των ατόμων με οφθαλμικό έρπη ζωστήραεντός 2 εβδομάδων από την εμφάνιση των δερματικών εξανθημάτων στη μύτη. 

    Χαρακτηριστικά: Αυτή η μη κοκκιωματώδης ιριδοκυκλίτιδα σχετίζεται με:

    • Μικρά κερατικά ιζήματα
    • Ήπια υδατική έξαρση
    • Περιστασιακά αιμορραγικός υποπυώνας

    Η ραγοειδίτιδα από τον έρπητα ζωστήρασχετίζεται με επιπλοκές όπως η ατροφία της ίριδας και το δευτεροπαθές γλαύκωμα. Επιπλεγμένος καταρράκτης μπορεί να αναπτυχθεί στα τελευταία στάδια της νόσου.

    ΑΙΤΙΑ ΟΦΘΑΛΜΙΚΟΥ ΕΡΠΗΤΑ ΖΩΣΤΗΡΑ

    • Ενεργοποίηση λανθάνοντος ιού από τις ρίζες των ραχιαίων γαγγλίων
    • Σύνδρομο Refsum (κληρονομική διανοητική ανεπάρκεια και σπαστική παράλυση)
    • Συμμετοχή του οφθαλμικού κλάδου του τριδύμου νεύρου
    • Λέμφωμα

    ΑΝΑΤΟΜΙΑ

    Ο οφθαλμικός έρπης ζωστήρας οφείλεται στην επανενεργοποίηση του VZV μέσα στο τρίδυμο γάγγλιο. Το τρίδυμο γάγγλιο δημιουργεί τις τρεις υποδιαιρέσεις του κρανιακού νεύρου V, δηλαδή το οφθαλμικό νεύρο, το νεύρο άνω γνάθου και το νεύρο της κάτω γνάθου. Η επανενεργοποίηση του VZV στο γάγγλιο του τριδύμου επηρεάζει κυρίως το οφθαλμικό νεύρο. Το οφθαλμικό νεύρο δημιουργεί τρεις κλάδους: το υπερκογχικό νεύρο, το υπερτροχλιακό νεύρο και το ρινοκογχικό νεύρο. Οποιοδήποτε από αυτά τα νεύρα μπορεί να επηρεαστεί στον οφθαλμικό έρπη ζωστήρα, αν και οι πιο επίφοβες επιπλοκές συμβαίνουν με τη συμμετοχή του οφθαλμορινικού νεύρου. Το μετωπιαίο νεύρο προσβάλλεται συχνότερα από το ρινοκοιλιακό νεύρο ή το δακρυϊκό νεύρο.

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΟΦΘΑΛΜΙΚΟΥ ΕΡΠΗΤΑ ΖΩΣΤΗΡΑ

    Η θεραπεία γίνεται συνήθως με αντιϊκά φάρμακα όπως η ακυκλοβίρη, η βαλακυκλοβίρη ή η φαμκυκλοβίρη από το στόμα. Υπάρχει αβεβαιότητα ως προς τη διαφορά στην επίδραση μεταξύ αυτών των τριών αντιϊκών φαρμάκων. Οι αντιϊκές οφθαλμικές σταγόνες δε βοηθούν. Αυτά τα φάρμακα λειτουργούν καλύτερα εάν ξεκινήσουν εντός 3 ημερών από την έναρξη του εξανθήματος. Τα κυκλοπληγικά ή μυδριατικά εμποδίζουν το σχηματισμό κοκκιωμάτων.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τις λοιμώξεις

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα για τις λοιμώξεις 

    man using saline eyedrops to combat allergic reactions

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Χρήσιμες πληροφορίες για την οπτική νευρίτιδα

    Ψυχρά έλκη

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη ραγοειδίτιδα

    Χρήσιμες πληροφορίες για την ανεμοβλογιά

    Σημαντικές πληροφορίες για την παράλυση του Bell

    Ιογενής εγκεφαλίτιδα

    Έλκος κερατοειδούς

    Απλός έρπητας

    Ερπητικές οφθαλμολογικές λοιμώξεις

    Έρπης ζωστήρας

    Θεραπεία του έρπητα ζωστήρα εναλλακτικά

    Όλα τα κόλπα για να θεραπεύσετε τον έρπητα ζωστήρα

    Ενδείξεις βελονισμού

    www.emedi.gr