Κυριακή, 10 Αυγούστου 2014 11:25

Κυαμισμός

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(9 ψήφοι)

Η αιμολυτική αναιμία από τα κουκιά

Ο φαβισμός ή κυαμισμός ή έλλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), ICD-10 D55.0, είναι μία κληρονομική ασθένεια του ανθρώπου που ακολουθεί φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.

Στα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή, παρατηρείται έλλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD ή G6PDH), το οποίο συμμετέχει στον κύκλο των φωσφορικών πεντοζών και είναι ιδιαίτερα σημαντικό για το μεταβολισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή εμφανίζουν αιμολυτική αναιμία αν καταναλώσουν κουκιά ή αν έλθουν σ' επαφή με συγκεκριμένες χημικές ουσίες (π.χ. ναφθαλίνη). Τα άτομα με τη νόσο μπορεί να εμφανίζουν μη-άνοση αιμολυτική αναιμία σε απάντηση σε μια σειρά από αιτίες, συνηθέστερα σε μόλυνση ή έκθεση σε ορισμένα φάρμακα ή λόγω βρώσης κουκιών ή μετά από εισπνοή του φυτού Vicia fava.

H ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD είναι στενά συνδεδεμένη με το φαβισμό, μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αιμολυτική αντίδραση στην κατανάλωση φάβας ή κουκιών. Ο φαβισμός, μερικές φορές χρησιμοποιείται για να δηλώσει την ανεπάρκεια του ενζύμου στο σύνολό της, αν και αυτό είναι παραπλανητικό, καθώς  όλα τα άτομα με έλλειψη του ενζύμου G6PD δεν θα εκδηλώσουν συμπτώματα με την κατανάλωση των κουκιών.

Φορείς του αλληλόμορφου G6PD φαίνεται να προστατεύονται σε κάποιο βαθμό έναντι της ελονοσίας, και σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά οι άρρενες έχουν δείξει πλήρη ανοσία στην ασθένεια. Αυτό εξηγεί ότι το αλληλόμορφο σε ορισμένους πληθυσμούς, όπου επικρατεί η ελονοσία, παρέχει επιλεκτικό πλεονέκτημα.


Επιδημιολογία ανεπάρκειας του ενζύμου G6PD

Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD έχουν πάνω από 400 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο. Η ανεπάρκεια παρέχει προστασία έναντι της ελονοσίας, από το Plasmodium falciparum. Μια παρόμοια σχέση υπάρχει μεταξύ της ελονοσίας και της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Μία εξήγηση είναι ότι τα κύτταρα που έχουν μολυνθεί με το παράσιτο Plasmodium εκκαθαρίζονται ταχύτερα από το σπλήνα.

Τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD έχουν λιγότερο κίνδυνο από τους άλλους ανθρώπους για την απόκτηση ισχαιμικής καρδιακής νόσου και εγκεφαλικής αγγειακής νόσου, επίσης.


Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας κατατάσσει τις G6PD γενετικές παραλλαγές σε πέντε κατηγορίες:

I: Σοβαρή ανεπάρκεια (<10% δραστηριότητα) με χρόνια (μη σφαιροκυτταρική) αιμολυτική αναιμία

II: Σοβαρή ανεπάρκεια (<10% δραστηριότητα), με διαλείπουσα αιμόλυση

III: Ήπια ανεπάρκεια (10-60% δραστηριότητα), αιμόλυση σε στρεσογόνους παράγοντες μόνο

IV: Μη ανεπάρκεια παραλλαγή, με κλινικά συμπτώματα

V: Αυξημένη δραστηριότητα του ενζύμου, χωρις κλινικά συμπτώματα


Αίτια κυαμισμού

  • Οξεία αιμόλυση
  • Βρώση κουκιών
  • Βρώση του φυτού Vicia Fava
  • Μεσογειακός τύπος ανεπάρκειας G6PD

Σημεία και συμπτώματα ανεπάρκειας του ενζύμου G6PD

Τα περισσότερα άτομα με έλλειψη G6PD είναι ασυμπτωματικά.

Οι συμπτωματικοί ασθενείς είναι σχεδόν αποκλειστικά άνδρες, λόγω της Χ-συνδεδεμένης κληρονομικότητας, αλλά οι θηλυκοί φορείς μπορεί να επηρεαστούν κλινικά λόγω τυχαίας αδρανοποίησης του Χ-χρωμοσώματος σε ορισμένα κύτταρα που δημιουργεί έναν πληθυσμό ερυθρών αιμοσφαιρίων με ανεπάρκεια G6PD που συνυπάρχει με τα φυσιολογικά ερυθροκύτταρα. Μια  γυναίκα με ένα επηρεάζον Χ χρωμόσωμα θα δείξει την ανεπάρκεια στο ήμισυ των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα της. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, όπως σε διπλή ανεπάρκεια X, ο λόγος μπορεί να είναι μεγαλύτερος από το μισό, κάνοντας τη γυναίκα σχεδόν τόσο ευαίσθητη, όπως έναν άντρα.

Η αιμόλυση σε ανεπάρκεια G6PD μπορεί να εκδηλωθεί με:

-παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο, που ενδεχομένως να οδηγήσει σε πυρηνικό ίκτερο (η πιο σοβαρή επιπλοκή της ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD)

-αιμολυτικές κρίσεις σε:

  • ασθένεια (ιδίως λοιμώξεις)
  • ορισμένα φάρμακα
  • ορισμένα τρόφιμα, κυρίως κουκιά
  • ορισμένες χημικές ουσίες
  • διαβητική κετοξέωση
  • πολύ σοβαρές κρίσεις μπορεί να προκαλέσουν οξεία νεφρική ανεπάρκεια

Φαβισμός ορίζεται τυπικά ως η αιμολυτική απόκριση στην κατανάλωση κουκιών. Όλα τα άτομα με φαβισμό έχουν έλλειψη G6PD. Ωστόσο, όλα τα άτομα με έλλειψη G6PD δεν έχουν φαβισμό.


Τα φάρμακα και οι περβαλλοντολογικές αιτίες που προκαλούν αιμόλυση

Πολλές ουσίες είναι δυνητικά επιβλαβείς για τα άτομα με έλλειψη G6PD.

-Ανθελονοσιακά φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν οξεία αιμόλυση σε άτομα με έλλειψη G6PD (πριμακουίνη, παμακίνη, και χλωροκίνη). Υπάρχουν ενδείξεις ότι και άλλα ανθελονοσιακά μπορεί επίσης να επιδεινώσουν την ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD, αλλά μόνο σε υψηλότερες δόσεις.

-Τα σουλφοναμίδια (όπως σουλφανιλαμίδιο, σουλφαμεθοξαζόλη, και μαφενίδιο)

-Η thiazolesulfone

-Το μπλε του μεθυλενίου

-Η ναφθαλίνη

Τα ανωτέρω φάρμακα ανταγωνίζονται τη σύνθεση φυλλικού οξέος, όπως και ορισμένα αναλγητικά (όπως η ασπιρίνη, η φαιναζοπυριδίνη, και το ακετανιλίδιο) και μερικά αντιβιοτικά (ναλιδιξικό οξύ, νιτροφουραντοϊνη, ισονιαζίδη, δαψόνη, και φουραζολιδόνη). Η χέννα μπορεί να προκαλέσει, επίσης, αιμολυτική κρίση σε ανεπάρκεια G6PD.


Γενετική ανεπάρκειας του ενζύμου G6PD

Δύο παραλλαγές (G6PD Α και Μεσογειακός τύπος G6PD) υπάρχουν.

Η G6PD Α εμφανίζεται σε 10% των Αμερικανών μαύρων, ενώ ο Μεσογειακός τύπος G6PD  επικρατεί στη Μέση Ανατολή και σε Μεσογειακούς λαούς (Ισπανοί, Ιταλοί, Έλληνες, Αρμένιοι, Εβραίοι) και πιστεύεται ότι παρέχει μια προστατευτική επίδραση έναντι στα Plasmodium falciparum και Plasmodium vivax της ελονοσίας.

Όλες οι μεταλλάξεις που προκαλούν ανεπάρκεια G6PD βρίσκονται στο μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος, στη ζώνη Xq28. Το γονίδιο G6PD έχει διάφορες παραλλαγές και μεταλλάξεις


Παθοφυσιολογία ανεπάρκειας του ενζύμου G6PD

Η αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης είναι ένα ένζυμο στο μονοπάτι φωσφορικής πεντόζης. Το G6PD μετατρέπει την 6-φωσφορική γλυκόζη σε 6-φωσφογλύκανο-δ-λακτόνη. Η οδός της G6PD/NADPH είναι η μόνη πηγή του ανηγμένου γλουταθείου στα ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα). Ο ρόλος των ερυθρών αιμοσφαιρίων ως φορείς οξυγόνου τα θέτει σε ουσιαστικό κίνδυνο βλάβης από τις οξειδωτικές ελεύθερες ρίζες χωρίς την προστατευτική επίδραση της G6PD / NADPH / γλουταθειόνης.

Τα άτομα με έλλειψη του ενζύμου G6PD έχουν κίνδυνο αιμολυτικής αναιμίας σε καταστάσεις οξειδωτικού στρες. Το οξειδωτικό στρες μπορεί να προκύψει από μόλυνση και από έκθεση σε χημικές ουσίες, σε φάρμακα και ορισμένα τρόφιμα. Τα κουκιά και η φάβα, περιέχουν υψηλά επίπεδα βικίνης, divicine, convicine και isouramil, τα οποία είναι οξειδωτικά.

Όταν όλα τα εναπομείναντα αποθέματα ανηγμένης γλουταθειόνης καταναλωθούν, ένζυμα και άλλες πρωτεΐνες (συμπεριλαμβανομένης και της αιμοσφαιρίνης) στη συνέχεια καταστρ;eφονται από τα οξειδωτικά, οδηγώντας σε ανισορροπία ηλεκτρολυτών, συγκόλληση και εναπόθεση πρωτεΐνης στις μεμβράνες των ερυθρών. Τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια φαγοκυτταρώνονται και καθαρίζονται στο σπλήνα. Η αιμοσφαιρίνη μεταβολίζεται σε χολερυθρίνη (ίκτερος σε υψηλές συγκεντρώσεις). Τα ερυθρά κύτταρα σπάνια αποσυντίθενται στην κυκλοφορία, έτσι ώστε η αιμοσφαιρίνη εκκρίνεται, σπανίως, απευθείας από τa νεφρ;a, αλλά αυτό μπορεί να συμβεί σε σοβαρές περιπτώσεις, προκαλώντας οξεία νεφρική ανεπάρκεια.

Η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD προκαλεί και τη συσσώρευση της γλυκόζης και έτσι υπάρχει μια αύξηση των τελικών προϊόντων προχωρημένης γλυκοζυλίωσης (AGE). Η ανεπάρκεια μειώνει επίσης την ποσότητα του NADPH, η οποία απαιτείται για τον σχηματισμό του νιτρικού οξειδίου (ΝΟ). Ο υψηλός επιπολασμός του σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 και η υπέρταση θα μπορούσε να σχετίζεται άμεσα με την επίπτωση της ανεπάρκειας G6PD στους πληθυσμούς αυτούς.

Μολονότι οι γυναίκες φορείς μπορεί να έχουν μια ήπια μορφή της ανεπάρκειας G6PD (εξαρτάται από το βαθμό της αδρανοποίησης του Χ χρωμοσώματος), έχουν περιγραφεί ομόζυγες καταστάσεις σε γυναίκες και υπάρχει σε αυτές μια σπάνια διαταραχή του ανοσοποιητικού που ονομάζεται χρόνια κοκκιωματώδης νόσος (CGD).


Διάγνωση ανεπάρκειας του ενζύμου G6PD

Η διάγνωση γίνεται συνήθως σε υποψία ασθενών από ορισμένες εθνοτικές ομάδες, όταν αυτοί αναπτύσσουν αναιμία, ίκτερο και συμπτώματα αιμόλυσης μετά από οποιαδήποτε αιτία, ειδικά όταν υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό.

Ο εργαστηριακός έλεγχος:

  • Γενική εξέταση αίματος και δικτυοερυθροκύτταρα (σώματα Heinz στα ερυθρά αιμοσφαίρια στο πλακάκι αίματος)
  • Ηπατικά ένζυμα (για να αποκλειστούν άλλες αιτίες ικτέρου)
  • Γαλακτική αφυδρογονάση (αυξημένη σε αιμόλυση και είναι ένας δείκτης της σοβαρότητας)
  • Απτοσφαιρίνες (μειώνονται σε αιμόλυση)
  • Άμεση εξέταση αντισφαιρίνης (δοκιμασία Coombs) - αυτή πρέπει να είναι αρνητική, η αιμόλυση σε G6PD δεν είναι μέσω του άνοσου συστήματος.
  • Όταν υπάρχει υποψία για ανεπάρκεια G6PD, μια άμεση δοκιμασία για G6PD γίνεται ή  γίνεται άμεση δοκιμή DNA και ανάλυση της αλληλουχίας του γονιδίου του G6PD.
  • Η δοκιμή Beutler είναι μια φθορίζουσα κηλίδα  που προσδιορίζει το NADPH που παράγεται από το G6PD κάτω από το υπεριώδες φως. Όταν η κηλίδα αίματος δεν φθορίζει, η δοκιμή είναι θετική. Μπορεί να είναι ψευδώς αρνητικό σε ασθενείς οι οποίοι έχουν αιμόλυση. Συνεπώς, μπορεί να γίνει μόνο 2-3 εβδομάδες μετά από ένα αιμολυτικό επεισόδιο.


Θεραπεία ανεπάρκειας του ενζύμου G6PD

  • Υποστηρικτική
  • Μεταγγίσεις
  • Φυλλικό οξύ
  • Διατήρηση επαρκούς διούρησης
  • Αλκαλοποίηση ούρων

Το πιο σημαντικό μέτρο είναι η πρόληψη - αποφυγή των φαρμάκων και των τροφίμων που προκαλούν αιμόλυση.

Ο εμβολιασμός κατά ορισμένα κοινά παθογόνα (π.χ. ηπατίτιδα Α και ηπατίτιδα Β) μπορεί να αποτρέψει τις επιθέσεις που προκαλούνται από λοίμωξη.

Στην οξεία φάση της αιμόλυσης, μεταγγίσεις αίματος μπορεί να είναι απαραίτητες. 

Εκείνοι που πλήττονται θα πρέπει να αποφεύγουν τα φάρμακα, όπως η ασπιρίνη.

Μερικοί ασθενείς μπορεί να ωφεληθούν από την αφαίρεση του σπλήνα (σπληνεκτομή),  καθώς αυτό είναι ένα σημαντικό σημείο της καταστροφής ερυθρών κυττάρων.

Το φυλλικό οξύ θα πρέπει να χρησιμοποιείται.

Η βιταμίνη Ε και το σελήνιο, έχουν αντιοξειδωτικές ιδιότητες.

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τον κυαμισμό

Πατήστε, εδώ για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τον κυαμισμό

Διαβάστε, επίσης,

Εργαστηριακές εξετάσεις για την αιμολυτική αναιμία

Αιμολυτική αναιμία

Ο βασικός αιματολογικός έλεγχος

Λέπρα

Εργαστηριακές εξετάσεις για την αναιμία

Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα

Ασπιρίνη

Ελονοσία

www.emedi.gr

 

Διαβάστηκε 6637 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Σάββατο, 25 Αυγούστου 2018 23:39
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Θαλασσαιμία Θαλασσαιμία

    Η Μεσογειακή Αναιμία

     

    Η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία ή κληρονομική λεπτοκυττάρωση ή Μείζων κι Ελάσσων θαλασσαιμία είναι ομάδα κληρονομικών διαταραχών που επηρεάζουν την σύνθεση της αιμοσφαιρίνης.

    Η θαλασσαιμία είναι διαταραχή της παιδικής ηλικίας.

    Γενετική συμβουλή προτείνεται σε γονείς ή συγγενείς παιδιού για θαλασσαιμία και για κάθε άτομο με ελάσσονα β-θαλασσαιμία

    Στη β- θαλασσαιμία υπάρχει ελλιπής σύνθεση της β-σφαιρίνης, ενώ στην α-θαλασσαιμία υπάρχει ελλιπής σύνθεση της α-σφαιρίνης.

    Αυτό οδηγεί σε ελλιπή σύνθεση αιμοσφαιρίνης με αποτέλεσμα υπόχρωμα και μικροκυτταρικά ερυθροκύτταρα.

    Η ανωμαλία των ερυθροκυττάρων είναι το πιο χαρακτηριστικό στοιχείο των θαλασσαιμιών.

    Η θαλασσαιμία παρουσιάζεται, κυρίως, στις Μεσογειακές χώρες, τη Μέση Ανατολή και τη Νοτιοανατολική Ασία και σε εθνικές ομάδες που προέρχονται από αυτές τις περιοχές.

    Η θαλασσαιμία κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο

    Αν κληρονομηθεί ένα ελαττωματικό γονίδιο=ηπιότερη μορφή θαλασσαιμίας

    Αν κληρονομηθούν δύο ελαττωματικά γονίδια=βαριά μορφήθαλασσαιμίας

    Τύποι θαλασσαιμίας

    β-θαλασσαιμία ομόζυγη αναιμία Cooley

    Βαριά αναιμία με καθυστέρηση της ανάπτυξης

    Ηπατοσπληνομεγαλία

    Διαπλάτυνση του μυελού των οστών

    Δυσμορφίες των οστών

    Οι μεταγγίσεις αίματος είναι απαραίτητες για τη διατήρηση στη ζωή

    Ενδιάμεση θαλασσαιμία

    Ηπιότερη μορφή

    Θεραπεία με μεταγγίσεις μπορεί να μη χρειαστεί

    Στίγμα θαλασσαιμίας (άλφα ή βήτα)

    Ήπια αναιμία με μικροκυττάρωση και υποχρωμία

    Δε χρειάζεται θεραπεία με μεταγγίσεις

    thalassemia 1

    Επιπτώσεις και επιπολασμός θαλασσαιμίας

    Η επίπτωση του στίγματος θαλασσαιμίας στις εθνικές ομάδες είναι 3-5%

    Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται 3-6 μήνες μετά τη γέννηση

    Τα αρσενικά επηρεάζονται εξίσου με τα θηλυκά

    Σημεία και συμπτώματα θαλασσαιμίας

    Ωχρότητα

    Μειωμένη ανάπτυξη

    Ελαττωμένη πρόσληψη τροφής

    Εύκολη κόπωση

    Δύσπνοια

    Σπληνομεγαλία

    Ίκτερος

    Έλκη στα κάτω άκρα

    Χολολιθίαση

    Παθολογικά κατάγματα

    Αίτια θαλασσαιμίας

    Γενετικά

    Παράγοντες κινδύνου θαλασσαιμίας

    Οικογενειακό ιστορικό

    Διαφορική διάγνωση θαλασσαιμίας

    Σιδηροπενία

    Άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες

    Άλλες αιμολυτικές αναιμίες

    thalassemia 2

    Διάγνωση θαλασσαιμίας

    -Αιμοσφαιρίνη

    Αυξημένα επίπεδα Α2 αιμοσφαιρίνης στο στίγμα της β-θαλασσαιμίας

    Αυξημένη Α2 αιμοσφαιρίνη, αυξημένη αιμοσφαιρίνη F, ελαττωμένη ή απούσα αιμοσφαιρίνη Α1 στην ομόζυγη β-θαλασσαιμία ή την ενδιάμεση

    -Περιφερικό αίμα

    Έκδηλη μικροκυττάρωση

    Ανισοκυττάρωση

    Υποχρωμία

    Βασεόφιλη στίξη

    Υψηλά ποσοστά στοχοκυττάρων

    Αυξημένος αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων

    -Αιματοκρίτης

    Κυμαίνεται από 28-40% στο στίγμα θαλασσαιμίας άλφα και βήτα

    Μπορεί να είναι κάτω από 10% στην ομόζυγη β-θαλασσαιμία

    Παθολαγοανατομικά ευρήματα θαλασσαιμίας

    Υπερδραστηριότητα μυελού οστών

    Εναποθέσεις σιδήρου στον καρδιακό μυ

    Ηπατική σιδήρωση

    Απεικονιστικές εξετάσεις θαλασσαιμίας

    Ακτινογραφία θώρακος

    Παχυμένη διπλόη κρανίου

    Οστεοπόρωση

    thalassemia 4

    Θεραπεία θαλασσαιμίας

    Ασθενείς με ήπια κι ενδιάμεση θαλασσαιμία δε χρειάζονται θεραπεία

    Ασθενείς με βαριά θαλασσαιμία πρέπει να διατηρούν τη μέση τιμή αιμοσφαιρίνης, τουλάχιστον, 9,3 gr/dl με ένα κανονικό πρόγραμμα μεταγγίσεων (μεταγγίσεις 15 ml/Kg, περίπου, με διαστήματα 5 εβδομάδων, μεταξύ τους

    Συμπληρώματα φυλλικού οξέος

    Αντιμετώπιση των λοιμώξεων

    Σπληνεκτομή

    Αν ο υπερεσπληνισμός προκαλεί σημαντική αύξηση των απαιτήσεων σε μετάγγιση

    Η σπληνεκτομή αναβάλλεται η εγχείρηση έως την ηλικία 6 ετών, λόγω αυξημένου κινδύνου λοίμωξης

    Απαιτείται η χορήγηση αντιπνευμονιοκοκκικού εμβολίου 1 μήνα πριν τη σπληνεκτομή

    Προφύλαξη με καθημερινή δόση πενικιλλίνης

    Υπερφόρτωση με σίδηρο

    Οι ασθενείς σε θεραπεία μεταγγίσεων αυξάνουν τον ολικό σίδηρο σώματος 4 φορές πάνω από το κανονικό

    Αποσιδήρωση

    Μεταμόσχευση μυελού οστών

    Θεραπεύει την πάθηση, αλλά σχετίζεται με θνησιμότητα και νοσηρότητα

    Πρέπει να αποφεύγονται οι έντονες δραστηριότητες π.χ. ποδόσφαιρο

    Τα αποδεκτά επίπεδα δραστηριότητας θα χρειαστεί να καθοριστούν εξατομικευμένα, ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου

    Δίαιτα θαλασσαιμίας

    Πρέπει να αποφεύγονται τροφές πλούσιες σε σίδηρο, όπως κρέατα, συκώτι και κάποια δημητριακά

    Η πόση τσαγιού, βοηθά στην ελάττωση του σιδήρου

    Απαιτείται γενετική συμβουλή

    Μπορεί να συμβεί ηπατίτιδα και υπερφόρτωση με σίδηρο

    Φάρμακα που χορηγούνται σε θαλασσαιμία

    Αντιβιοτικά σε λοίμωξη

    Συμπληρώματα φυλλικού οξέος

    Αποσιδήρωση (δεφεροξαμίνη). Συνεχής υποδόρια ή ενδοφλέβια έγχυση με μικρή αντλία έγχυσης 40 mg/Kg την ημέρα (σε 10 ώρες) και αρχίζει πριν την ηλικία των 8 ετών

    thalassemia 5

    Παρακολούθηση ασθενών με θαλασσαιμία

    Η παρακολούθηση είναι απαραίτητη εφόρου ζωής, επειδή η εξέλιξη τόσο της νόσου όσο και της θεραπείας, έχουν ποικίλες πιθανές επιπλοκές

    Πρόληψη και αποφυγή θαλασσαιμίας

    Προγεννητική συμβουλή

    Γενετική συμβουλή

    Προγεννητική διάγνωση με μελέτη των γονιδίων της β-σφαιρίνης που γίνεται στο DNA εμβρυϊκών κυττάρων που λαμβάνονται με αμνιοκέντηση στη 14η εβδομάδα

    Πρόληψη επιπλοκών 

    Εκτίμηση τυχόν θαλασσαιμίας στην ηλικία ενός έτους, για απόγονους ενηλίκων με θαλασσαιμία

    Αποφυγή λοιμώξεων

    Θεραπεία λοιμώξεων μετά από σπληνεκτομή (π.χ. αμπικιλλίνη)

    Περιοδικός οδοντιατρικός έλεγχος

    Αποφυγή δραστηριοτήτων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν οστικά κατάγματα

    Επιπλοκές θαλασσαιμίας

    Χρόνια αιμόλυση

    Επιρρέπεια σε λοιμώξεις μετά από σπληνεκτομή

    Λοιμώξεις από μετάγγιση αίματος

    Παρεμπίπτουσες λοιμώξεις

    Επιδείνωση της αναιμίας στη διάρκεια των λοιμώξεων

    Ίκτερος

    Έλκη στα κάτω άκρα

    Χολολιθίαση

    Παθολογικά κατάγματα

    Παθολογικός ρυθμός ανάπτυξης

    Καθυστερημένη ή απούσα εφηβεία

    Ηπατική σιδήρωση

    Αιμολυτικά αναιμία

    Σπληνομεγαλία

    Καρδιακή νόσος από υπερφόρτωση με σίδηρο

    Απλαστικές και μεγαλοβλαστικές κρίσεις

    Πορεία και πρόγνωση θαλασσαιμιών

    Οι ασθενείς με ομόζυγη θαλασσαιμία ζουν κατά μέσο όρο μέχρι τα 25 έτη

    Ασθενείς με ελάσσονα θαλασσαμία ζουν φυσιολογικά

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

    anemia 9

    Διαβάστε, επίσης

    Μήπως έχετε αναιμία;

    Μάθετε να αξιολογείτε τη γενική αίματος

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

    Δεφερασιρόξη για τη μεσογειακή αναιμία

    Τι είναι η αποσιδήρωση

    Αιμολυτική αναιμία

    Ελονοσία

    Αιμοχρωμάτωση

    www.emedi.gr

  • Μήπως έχετε αναιμία; Μήπως έχετε αναιμία;

    Πώς θα καταλάβετε ότι έχετε αναιμία

     

    Υπάρχουν πολλοί τύποι αναιµίας (σιδηροπενική αναιμία, αιμολυτική αναιμία, μεσογειακή αναιμία, απλαστική αναιμία, αναιμία Fanconi, δρεπανοκυτταρική αναιµία, μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία, μεγαλοβλαστική αναιμία, κακοήθης αναιμία σιδηροβλαστική αναιμία κ.ά.)

    Οι πιο συνηθισμένοι τύποι αναιμίας

    -Σιδηροπενική αναιμία

    Είναι η πιο συχνή µορφή αναιµίας και συνήθως, οφείλεται σε κακή διατροφή ή σε χρόνια απώλεια αίµατος, που προκαλείται από την υπερβολική εµµηνόρροια, αιμορροϊδες, έλκος στομάχου, έλκος δωδεκαδακτύλου, γαστρίτιδα,  κ.ά. Επίσης, μπορεί να οφείλεται σε αυξηµένες ανάγκες του οργανισμού για σίδηρο, όπως κατά την  ανάπτυξη του εµβρύου κατά την εγκυµοσύνη και στα παιδιά. 

    Η έλλειψη σιδήρου εµφανίζεται όταν ο ρυθµός απώλειας ή χρήσης του σιδήρου είναι μεγαλύτερος από τον ρυθµό απορρόφησης και χρήσης του. 

    Η θεραπεία της σιδηροπενικής αναιμίας εξαρτάται από την αιτία και τη σοβαρότητα της κατάστασης. 

    Η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου είναι μια κατάσταση στην οποία το αίμα στερείται επαρκών υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς του σώματος.

    Η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου οφείλεται σε ανεπαρκή σίδηρο. Χωρίς αρκετό σίδηρο, το σώμα δεν μπορεί να παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια που θα μεταφέρουν οξυγόνο (αιμοσφαιρίνη). Ως αποτέλεσμα, η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου μπορεί να προκαλέσει κούραση και δύσπνοια.

    Αρχικά, η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου μπορεί να είναι τόσο ήπια που δεν γίνεται αντιληπτή. Αλλά, καθώς, το σώμα γίνεται πιο ανεπαρκές σε σίδηρο και η αναιμία επιδεινώνεται, τα σημεία και τα συμπτώματα εντείνονται.

    Σημεία και συμπτώματα αναιμίας με ανεπάρκεια σιδήρου:

    Κόπωση

    Αδυναμία

    Ωχρότητα δέρματος

    Πόνος στο στήθος, γρήγορος καρδιακός παλμός ή δύσπνοια

    Πονοκέφαλος ή ζάλη

    Κρύα χέρια και πόδια

    Φλεγμονή ή πόνος στη γλώσσα

    Εύθραυστα νύχια

    Ασυνήθιστη λαχτάρα για μη θρεπτικές ουσίες, όπως πάγο ή άμυλο

    Κακή όρεξη, ειδικά σε βρέφη και παιδιά με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου

    Από την άλλη μεριά η υπερφόρτωση του σώματος με σίδηρο μπορεί να είναι επικίνδυνη επειδή η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου μπορεί να βλάψει το συκώτι και να προκαλέσει άλλες επιπλοκές.

    Αιτίες σιδηροπενικής αναιμίας

    Η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου εμφανίζεται όταν το σώμα δεν έχει αρκετό σίδηρο για να παράγει αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι το μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων που δίνει στο αίμα το κόκκινο χρώμα του και επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγονωμένο αίμα σε όλο το σώμα σας.

    Εάν δεν καταναλώνετε αρκετό σίδηρο ή εάν χάνετε πάρα πολύ σίδηρο, το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αρκετή αιμοσφαιρίνη και τελικά θα αναπτυχθεί αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.

    Οι αιτίες της αναιμίας ανεπάρκειας σιδήρου:

    Απώλεια αίματος

    Το αίμα παρέχει σίδηρο στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Έτσι, εάν χάνετε αίμα, χάνετε και σίδηρο. Οι γυναίκες με βαριές περιόδους διατρέχουν κίνδυνο αναιμίας από έλλειψη σιδήρου, επειδή, χάνουν αίμα κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως. Αργή, χρόνια απώλεια αίματος μέσα στο σώμα, όπως σε πεπτικό έλκος,  διαφραγματοκήλη, πολύποδες παχέος εντέρου ή καρκίνο του παχέος εντέρου κ.ά μπορεί να προκαλέσουν αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου. Η γαστρεντερική αιμορραγία μπορεί να προκύψει από την τακτική χρήση ορισμένων παυσίπονων, όπως η ασπιρίνη.

    Έλλειψη σιδήρου στη διατροφή

    Το σώμα παίρνει τακτικά σίδηρο από τα τρόφιμα που τρώτε. Εάν λαμβάνετε πολύ λίγο σίδηρο με τη διατροφή, με την πάροδο του χρόνου το σώμα μπορεί να αποκτήσει έλλειψη σιδήρου. Παραδείγματα τροφών πλούσιων σε σίδηρο είναι το κρέας, τα αυγά, τα φυλλώδη πράσινα λαχανικά και τα τρόφιμα που είναι εμπλουτισμένα με σίδηρο. Για τη σωστή ανάπτυξη τα βρέφη και τα παιδιά χρειάζονται, επίσης, σίδηρο στη διατροφή τους.

    Αδυναμία απορρόφησης σιδήρου

    Ο σίδηρος από τα τρόφιμα απορροφάται στην κυκλοφορία του αίματος στο λεπτό έντερο. Μια εντερική διαταραχή, όπως η κοιλιοκάκη, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του εντέρου να απορροφά θρεπτικά συστατικά από την πέψη των τροφίμων, μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου. Εάν μέρος του λεπτού εντέρου έχει παρακαμφθεί ή αφαιρεθεί χειρουργικά, αυτό μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά να απορροφάτε σίδηρο και άλλα θρεπτικά συστατικά.

    Εγκυμοσύνη

    Χωρίς συμπληρώματα σιδήρου, η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου εμφανίζεται σε πολλές έγκυες γυναίκες, επειδή, τα αποθέματα σιδήρου πρέπει να εξυπηρετούν τον δικό τους αυξημένο όγκο αίματος, καθώς και να αποτελούν πηγή αιμοσφαιρίνης για το αναπτυσσόμενο έμβρυο.

    Παράγοντες κινδύνου για σιδηροπενική αναιμία

    Οι ομάδες που έχουν αυξημένο κίνδυνο αναιμίας ανεπάρκειας σιδήρου:

    Γυναίκες

    Επειδή οι γυναίκες χάνουν αίμα κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως, γενικά, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο αναιμίας από έλλειψη σιδήρου.

    Βρέφη και παιδιά

    Τα βρέφη, ειδικά εκείνα που είχαν χαμηλό βάρος γέννησης ή γεννήθηκαν πρόωρα, που δεν λαμβάνουν αρκετό σίδηρο από το μητρικό γάλα ή άλλο γάλα διατρέχουν κίνδυνο ανεπάρκειας σιδήρου. Τα παιδιά χρειάζονται επιπλέον σίδηρο κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Εάν το παιδί δεν ακολουθεί μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή κινδυνεύει από αναιμία.

    Χορτοφάγοι

    Τα άτομα που δεν τρώνε κρέας έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο αναιμίας από έλλειψη σιδήρου εάν δεν τρώνε άλλες τροφές πλούσιες σε σίδηρο.

    Αιμοδότες

    Τα άτομα που δίνουν τακτικά αίμα έχουν αυξημένο κίνδυνο αναιμίας από έλλειψη σιδήρου, καθώς, η αιμοδοσία μπορεί να καταστρέψει τα αποθέματα σιδήρου. Η χαμηλή αιμοσφαιρίνη που σχετίζεται με την αιμοδοσία είναι ένα προσωρινό πρόβλημα που αντιμετωπίζεται με την κατανάλωση περισσότερων τροφών πλούσιων σε σίδηρο. Μην δωρίζετε αίμα εάν έχετε χαμηλή αιμοσφαιρίνη.

    Η αναιμία με ήπια ανεπάρκεια σιδήρου, συνήθως, δεν προκαλεί επιπλοκές.

    Ωστόσο, εάν δεν αντιμετωπιστεί, η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου μπορεί να γίνει σοβαρή και να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας, όπως τα ακόλουθα:

    Καρδιακά προβλήματα

    Η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε γρήγορο ή ακανόνιστο καρδιακό παλμό. Η καρδιά πρέπει να αντλεί περισσότερο αίμα για να αντισταθμίσει την έλλειψη οξυγόνου που μεταφέρεται στο αίμα όταν έχετε σιδηροπενική αναιμία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη καρδιακή συχνότητα ή καρδιακή ανεπάρκεια.

    Προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

    Σε έγκυες γυναίκες, η σοβαρή ανεπάρκεια σιδήρου συνδέεται με πρόωρο τοκετό και γέννηση μωρών με χαμηλό βάρος γέννησης. Αλλά, η κατάσταση μπορεί να αποφευχθεί σε έγκυες γυναίκες που λαμβάνουν συμπληρώματα σιδήρου ως μέρος της προγεννητικής τους φροντίδας.

    Προβλήματα ανάπτυξης

    Σε βρέφη και παιδιά, η σοβαρή ανεπάρκεια σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, καθώς και σε καθυστερημένη ανάπτυξη. Επιπλέον, η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου σχετίζεται με αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.

    Πρόληψη σιδηροπενικής αναιμίας

    Επιλέξτε τροφές πλούσιες σε σίδηρο:

    Κόκκινο κρέας, χοιρινό και πουλερικά

    Θαλασσινά

    Φασόλια

    Σκούρα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, όπως το σπανάκι

    Αποξηραμένα φρούτα, όπως σταφίδες και βερίκοκα

    Δημητριακά, ψωμιά και ζυμαρικά ενισχυμένα με σίδηρο

    Αρακάς

    Το σώμα απορροφά περισσότερο σίδηρο από το κρέας. Εάν επιλέξετε να μην τρώτε κρέας, ίσως χρειαστεί να αυξήσετε την πρόσληψη πλούσιων σε σίδηρο φυτικών τροφών.

    Επιλέξτε τρόφιμα που περιέχουν βιταμίνη C για ενίσχυση της απορρόφησης σιδήρου.

    Μπορείτε να βελτιώσετε την απορρόφηση σιδήρου από το σώμα σας πίνοντας χυμό εσπεριδοειδών ή τρώγοντας άλλα τρόφιμα πλούσια σε βιταμίνη C την ίδια στιγμή που τρώτε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο. Η βιταμίνη C σε χυμούς εσπεριδοειδών, όπως ο χυμός πορτοκαλιού, βοηθά το σώμα σας να απορροφήσει καλύτερα τον διαιτητικό σίδηρο.

    Η βιταμίνη C βρίσκεται, επίσης, σε:

    Μπρόκολο

    Φράπα

    Ακτινίδια

    Φυλλώδη λαχανικά

    Πεπόνια

    Πορτοκάλια

    Πιπεριές

    Φράουλες

    Μανταρίνια

    Ντομάτες

    Πρόληψη αναιμίας από ανεπάρκεια σιδήρου σε βρέφη

    Για να αποφευχθεί η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου στα βρέφη, ταΐστε το μωρό σας με μητρικό γάλα ή με γάλα ενισχυμένο με σίδηρο για το πρώτο έτος. Το αγελαδινό γάλα δεν είναι καλή πηγή σιδήρου για μωρά και δεν συνιστάται για βρέφη κάτω του 1 έτους. Μετά την ηλικία των 6 μηνών, ξεκινήστε να ταΐζετε το μωρό σας με δημητριακά εμπλουτισμένα με σίδηρο ή κρέατα, τουλάχιστον, δύο φορές την ημέρα για να ενισχύσετε την πρόσληψη σιδήρου. Μετά από ένα χρόνο, βεβαιωθείτε ότι τα παιδιά δεν πίνουν περισσότερο από 600 ml γάλα την ημέρα. Το πολύ γάλα αντικαθιστά συχνά άλλα τρόφιμα, που είναι πλούσια σε σίδηρο.

    Διαβάστε, επίσης,

    Η τσουκνίδα είναι φάρμακο για την αναιμία

    Σούπα για να πάρετε σίδηρο

    Για όσους τρώνε κιμωλία

    Η κοιλιοκάκη

    Αν θέλετε να θεραπεύσετε τη σιδηροπενική αναιμία με τη διατροφή

    Διαβάστε τις αρρώστιες του σώματος στο δέρμα

    Σούπα για να πάρετε σίδηρο

    Συμπληρώματα σιδήρου

    Τι λείπει απ΄τον οργανισμό αν έχετε φαγούρα

    Υποχρωμία

    Στοματίτιδα

    Οι βιταμίνες για την κόπωση

    Στροφή αριστερά ή δεξιά

    Ποικιλοκυττάρωση σε πλακάκι αίματος

    Μικροκυττάρωση στο πλακάκι αίματος

    Ανεπάρκεια σιδήρου

    anemia 1

    -Απλαστική αναιµία

    Η απλαστική αναιµία είναι µια διαταραχή του αίµατος, στην οποία ο µυελός των οστών του οργανισµού δεν παράγει αρκετά νέα αιµοσφαίρια. Αυτό µπορεί να οδηγήσει σε µια σειρά από προβλήµατα υγείας, όπως αρρυθµίες, διόγκωση της καρδιάς, καρδιακή ανεπάρκεια, λοιµώξεις και αιµορραγία. Η απλαστική αναιµία είναι µία σπάνια, αλλά σοβαρή κατάσταση. Μπορεί να αναπτυχθεί είτε ξαφνικά είτε αργά και τείνει να επιδεινώνεται µε το χρόνο, εκτός αν η αιτία αναγνωριστεί και αντιµετωπιστεί έγκαιρα.

    Η βλάβη στα βλαστικά κύτταρα του µυελού των οστών προκαλεί απλαστική αναιµία. Σε περισσότερους από τους µισούς ανθρώπους που έχουν απλαστική αναιµία η αιτία της διαταραχής είναι άγνωστη. Ένας αριθµός από επίκτητες ασθένειες, καταστάσεις και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν απλαστική αναιµία, όπως, τοξίνες, φυτοφάρµακα, αρσενικό και βενζόλιο, οι ακτινοβολίες και χηµειοθεραπείες, φάρµακα, όπως η χλωραµφαινικόλη, λοιµώδη νοσήµατα, όπως, η ηπατίτιδα, ο ιός Epstein-Barr, ο κυτταροµεγαλοϊός, ο παρβοϊός B19 και ο HIV, αυτοάνοσες διαταραχές, όπως ο λύκος, η ρευµατοειδής αρθρίτιδα και κληρονοµικές αιτίες.

    Η θεραπεία για την απλαστική αναιµία περιλαµβάνει µεταγγίσεις αίµατος, µεταµοσχεύσεις κυττάρων του αίµατος, χορήγηση βλαστοκυττάρων αίματος και φαρµακευτική αγωγή. Αυτές οι θεραπείες έχουν σα σκοπό να αποτρέψουν είτε να περιορίσουν τις επιπλοκές, να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συµπτωµάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η αποφυγή της αιτίας της απλαστικής αναιµίας, όπως η αποφυγή έκθεσης σε τοξίνες µπορεί, επίσης, να θεραπεύσει την κατάσταση.

    Η απλαστική αναιμία είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται όταν το σώμα σταματά να παράγει αρκετά νέα κύτταρα αίματος. Η κατάσταση προκαλεί κόπωση, λοιμώξεις και ανεξέλεγκτη αιμορραγία.

    Η απλαστική αναιμία μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Μπορεί να συμβεί ξαφνικά ή μπορεί να εμφανιστεί αργά και να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή.

    Η θεραπεία για την απλαστική αναιμία περιλαμβάνει φάρμακα, μεταγγίσεις αίματος ή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, δηλαδή, μεταμόσχευση μυελού των οστών.

    Τα σημεία και συμπτώματα της απλαστικής αναιμίας:

    Κούραση

    Δυσκολία στην αναπνοή

    Γρήγορος ή ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός

    Ωχρότητα δέρματος

    Συχνές ή παρατεταμένες λοιμώξεις

    Ανεξήγητοι ή εύκολοι μώλωπες

    Ρινορραγίες και αιμορραγικά ούλα

    Παρατεταμένη αιμορραγία από κοψίματα

    Εξάνθημα

    Ζάλη

    Πονοκέφαλος

    Πυρετός

    Η απλαστική αναιμία μπορεί να είναι βραχύβια ή μπορεί να γίνει χρόνια. Μπορεί να είναι σοβαρή και ακόμη και θανατηφόρος.

    Τα βλαστοκύτταρα στο μυελό των οστών παράγουν κύτταρα αίματος: ερυθρά κύτταρα, λευκά κύτταρα και αιμοπετάλια. Στην απλαστική αναιμία, τα βλαστικά κύτταρα καταστρέφονται. Ως αποτέλεσμα, ο μυελός των οστών είναι είτε άδειος (απλαστικός) είτε περιέχει λίγα κύτταρα αίματος (υποπλαστικά).

    Η πιο συχνή αιτία της απλαστικής αναιμίας είναι όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών.

    Άλλοι παράγοντες που μπορούν να τραυματίσουν τον μυελό των οστών και να επηρεάσουν την παραγωγή αιμοσφαιρίων:

    Ακτινοθεραπείες και χημειοθεραπείες

    Ενώ αυτές οι θεραπείες καταπολέμησης του καρκίνου σκοτώνουν τα καρκινικά κύτταρα, μπορούν, επίσης, να βλάψουν τα υγιή κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων των βλαστικών κυττάρων στο μυελό των οστών. Η απλαστική αναιμία μπορεί να είναι μια προσωρινή ή μια μόνιμη παρενέργεια παρενέργεια αυτών των θεραπειών.

    Έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες

    Τοξικές χημικές ουσίες, όπως, ορισμένες που χρησιμοποιούνται σε φυτοφάρμακα και εντομοκτόνα, και το βενζόλιο, ένα συστατικό στη βενζίνη, συνδέονται με την απλαστική αναιμία. Αυτός ο τύπος αναιμίας μπορεί να βελτιωθεί εάν αποφεύγετε την επανειλημμένη έκθεση στις χημικές ουσίες που προκαλούν αυτήν την ασθένεια.

    Χρήση ορισμένων φαρμάκων

    Ορισμένα φάρμακα, όπως αυτά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας και ορισμένα αντιβιοτικά, μπορούν να προκαλέσουν απλαστική αναιμία.

    Αυτοάνοσες διαταραχές

    Μια αυτοάνοση διαταραχή, στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται σε υγιή κύτταρα, κτυπάει τα βλαστικά κύτταρα στο μυελό των οστών.

    Ιογενείς λοιμώξεις

    Οι ιογενείς λοιμώξεις που επηρεάζουν τον μυελό των οστών μπορούν να παίξουν ρόλο στην ανάπτυξη της απλαστικής αναιμίας. Οι ιοί που συνδέονται με την απλαστική αναιμία περιλαμβάνουν την ηπατίτιδα, τη λοίμωξη με τον ιό Epstein-Barr, τον κυτταρομεγαλοϊό, τον παρβοϊό Β19 και τον ιό  HIV.

    Εγκυμοσύνη

    Το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να προσβάλει τον μυελό των οστών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

    Άγνωστοι παράγοντες

    Σε πολλές περιπτώσεις, οι γιατροί δεν είναι σε θέση να εντοπίσουν την αιτία της απλαστικής αναιμίας (ιδιοπαθής απλαστική αναιμία).

    Συνδέσεις με άλλες σπάνιες διαταραχές

    Μερικά άτομα με απλαστική αναιμία έχουν, επίσης, μια σπάνια διαταραχή γνωστή ως παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία, η οποία προκαλεί ελάττωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε απλαστική αναιμία ή η απλαστική αναιμία μπορεί να εξελιχθεί σε παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία.

    Διαβάστε, επίσης,

    Οι ιατρικές χρήσεις της κολχικίνης

    Χλωροκίνη

    Πενικιλλαμίνη

    Η τοξικότητα της ακτινοθεραπείας

    Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών

    Μάθετε να αξιολογείτε τη γενική αίματος

    Καροτιναιμία

    Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

    Ακοκκιοκυτταραιμία

    anemia 2

    -Αναιμία Fanconi 

    Η αναιμία του Fanconi είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε απλαστική αναιμία. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό τείνουν να είναι μικρότερα από το μέσο όρο και έχουν γενετικές ανωμαλίες, όπως υπανάπτυκτα άκρα.

    Η ασθένεια διαγιγνώσκεται με τη βοήθεια εξετάσεων αίματος.

    Μέσα στα οστά υπάρχει ένα σπογγώδες δίκτυο συνδετικού ιστού που ονομάζεται μυελός των οστών. O μυελός των οστών κατασκευάζει ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο, λευκά αιμοσφαίρια που καταπολεμούν τις ασθένειες και αιμοπετάλια που πήζουν το αίμα. 

    Η αναιμία αυτή εμποδίζει το μυελό των οστών να λειτουργεί σωστά και να παράγει υγιή κύτταρα αίματος, μια κατάσταση που είναι γνωστή ως απλαστική αναιμία.

    Η αναιμία Fanconi είναι υπεύθυνη για μια ποικιλία σωματικών και ψυχικών γενετικών ανωμαλιών, όπως σκελετικά προβλήματα και ασυνήθιστος χρωματισμός του δέρματος.

    Όποιος έχει αναιμία Fanconi έχει αυξημένο κίνδυνο για ανάπτυξη ορισμένων καρκίνων, όπως, οξεία μυελογενής λευχαιμία. 

    Η απλαστική αναιμία  είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι πρέπει κάποιος να κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Τουλάχιστον 13 ελαττωματικά γονίδια μπορούν να το προκαλέσουν, επομένως, μπορεί κάποιος  να κληρονομήσει οποιοδήποτε από αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια για να έχει αυτή την αναιμία.

    Για να είστε φορέας της αναιμίας Fanconi, πρέπει να κληρονομήσετε ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από τους γονείς σας. Για να αποκτήσει το παιδί σας αναιμία Fanconi τόσο εσείς όσο και ο άλλος γονέας πρέπει να μεταβιβάσετε ένα ελαττωματικό γονίδιο.

    Η ασθένεια είναι σπάνια και συνήθως, διαγιγνώσκεται αρχικά σε παιδιά ηλικίας 2 έως 15 ετών. Μόνο το 10% των ατόμων διαγιγνώσκονται κατά την ενηλικίωση.

    Παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο για αναιμία Fanconi:

    Θεραπεία με ακτινοβολία υψηλής δόσης ή χημειοθεραπεία για καρκίνο

    Έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες

    Xρήση ορισμένων συνταγογραφούμενων φαρμάκων, όπως η χλωραμφενικόλη, η οποία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία βακτηριακών λοιμώξεων και ενώσεις που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας

    Ορισμένες ασθένειες του αίματος, αυτοάνοσες διαταραχές και σοβαρές λοιμώξεις

    Εγκυμοσύνη, σπάνια

    Δεν υπάρχει πρόληψη για τις περισσότερες περιπτώσεις απλαστικής αναιμίας. Η αποφυγή έκθεσης σε εντομοκτόνα, ζιζανιοκτόνα, οργανικούς διαλύτες, χρώματα και άλλες τοξικές χημικές ουσίες μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο της νόσου.

    Συμπτώματα και σημεία αναιμίας Fanconi

    Μη φυσιολογικά γεννητικά όργανα

    Κοντοί αντίχειρες ή αντιβράχια

    Κοντό ανάστημα

    Μικρά, ή παραμορφωμένα μάτια

    Σκελετικά προβλήματα

    Μικρότερο από το κανονικό κεφάλι, που ονομάζεται μικροκεφαλία

    Μπαλώματα ανοιχτόχρωμου δέρματος

    Τα καρδιακά προβλήματα και τα μη φυσιολογικά νεφρά είναι, επίσης, συχνά σε παιδιά με αναιμία Fanconi. Οι ενήλικες με αναιμία Fanconi μπορεί να παρουσιάσουν καρκίνο κεφαλής και τραχήλου, καρκίνο στο γαστρεντερικό σύστημα και γυναικολογικό καρκίνο σε πολύ πρωιμότερη ηλικία από ό, τι οι περισσότεροι άνθρωποι.

    Ανεξάρτητα από την ηλικία, σχεδόν όλοι όσοι πάσχουν από αναιμία Fanconi θα παρουσιάσουν ανεπάρκεια μυελού των οστών, αν και η εξέλιξή της μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο.

    Η ασθένεια αφήνει, επίσης, τα περισσότερα ενήλικα αρσενικά και τα μισά από τα θηλυκά στείρα.

    Τα άτομα με αναιμία Fanconi είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν υδροκεφαλία.

    Οι περισσότερες θεραπείες για την αναιμία Fanconi εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου, το ιατρικό ιστορικό, την ηλικία και τη γενική υγεία. Παιδίατροι, χειρουργοί, καρδιολόγοι, ογκολόγοι, ουρολόγοι, νεφρολόγοι και άλλοι συμμετέχουν στη θεραπεία.

    Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μυελού των οστών

    Ένας τρόπος αντιμετώπισης της αναιμίας Fanconi είναι η αντικατάσταση των κατεστραμμένων κυττάρων του μυελού των οστών με υγιή κύτταρα μέσω μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ο ελαττωματικός μυελός των οστών καταστρέφεται με ακτινοθεραπείες και χημειοθεραπείες. Στη συνέχεια αντικαθίσταται με μυελό των οστών από έναν υγιή δότη.

    Θεραπεία ανδρογόνων

    Αυτές οι ορμόνες μπορεί να βοηθήσουν το σώμα σας να παράγει περισσότερα κύτταρα αίματος. Η ορμονική θεραπεία μπορεί, επίσης, να προκαλέσει ηπατική νόσο κι έχει πολλές παρενέργειες.

    Αυξητικοί παράγοντες

    Οι γιατροί χρησιμοποιούν συνθετικούς αυξητικούς παράγοντες που διεγείρουν την ανάπτυξη των αιμοσφαιρίων.

    Χειρουργική επέμβαση

    Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη διόρθωση ορισμένων φυσικών ανωμαλιών, πεπτικών προβλημάτων και άλλων ελαττωμάτων.

    Γονιδιακή θεραπεία

    Μπορεί να γίνει αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου Fanconi με ένα φυσιολογικό αντίγραφο. Τα νέα γονίδια είναι σε θέση να παράγουν πρωτεΐνες που μπορούν να επιδιορθώσουν τον μυελό των οστών.

    Επειδή η αναιμία Fanconi είναι κληρονομική ασθένεια, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε πλήρως. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις διαλογής μπορούν να προσδιορίσουν αν είστε φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου Fanconi. Με αυτόν τον τρόπο μπορείτε να ενημερωθείτε πλήρως προτού αποφασίσετε να αποκτήσετε παιδιά.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σφάλματα μεταβολισμού

    Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών

    Οι λευχαιμίες

    Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

    Έτσι προκαλείται ο καρκίνος

    Θρομβοπενία

    Μολυβδίαση

    Γιατί κάποιος παθαίνει λευχαιμία

    anemia 4

    -Αιµολυτική αναιµία

    Η αιµολυτική αναιµία είναι µια κατάσταση στην οποία τα ερυθρά αιµοσφαίρια καταστρέφονται και αποµακρύνονται από την κυκλοφορία του αίµατος πριν από την κανονική διάρκεια ζωής τους. Μια σειρά από ασθένειες, συνθήκες και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίµα. Η αιµολυτική αναιµία µπορεί να οδηγήσει σε διάφορα προβλήµατα υγείας, όπως κόπωση, πόνος, αρρυθµίες, διόγκωση καρδιάς και καρδιακή ανεπάρκεια.

    Υπάρχουν πολλοί τύποι αιµολυτικών αναιµιών, µερικοί από τους οποίους κληρονοµούνται και άλλοι που εκδηλώνονται από διαφορές αίτιες.

    Η άµεση αιτία της αιµολυτικής αναιµίας είναι η πρόωρη καταστροφή των ερυθρών αιµοσφαιρίων. Μια σειρά από ασθένειες, συνθήκες και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν τον οργανισµό να καταστρέψει τα ερυθρά αιµοσφαίριά του. Αυτές οι αιτίες µπορούν είτε να κληρονοµηθούν είτε να αποκτηθούν. Μερικές φορές, η αιτία της αιµολυτικής αναιµίας δεν είναι γνωστή.

    Σε κληρονοµικές αιµολυτικές αναιµίες, τα γονίδια που ελέγχουν πώς παράγονται τα ερυθρά αιµοσφαίρια είναι ελαττωµατικά. ∆ιαφορετικά είδη ελαττωµατικών γονίδιων καθορίζουν τις διάφορες µορφές κληρονοµικής αιµολυτικής αναιµίας. Σε κάθε τύπο κληρονοµικής αιµολυτικής αναιµίας, ο οργανισµός δηµιουργεί µη φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια. Το πρόβληµα µε τα ερυθρά αιµοσφαίρια µπορεί να επηρεάζουν την αιµοσφαιρίνη, την κυτταρική µεµβράνη ή τα ένζυµα (G-6PD) που διατηρούν υγιή ερυθρά αιµοσφαίρια.

    Στην επίκτητη αιµολυτική αναιµία, ο οργανισµός παράγει φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια, ωστόσο κάποια ασθένεια, νόσηµα ή παράγοντας καταστρέφει τα κύτταρα πολύ νωρίς. Παραδείγµατα περιλαµβάνουν διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήµατος, λοιµώξεις και αντιδράσεις σε φάρµακα ή µεταγγίσεις αίµατος.

    Οι θεραπείες για την αιµολυτική αναιµία περιλαµβάνουν µεταγγίσεις αίµατος, φάρµακα, πλασµαφαίρεση, χειρουργική επέµβαση, µεταµοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων αίµατος και µυελού και αλλαγές στον τρόπο ζωής.

    Άτοµα που έχουν ήπια αιµολυτική αναιµία µπορεί να µη χρειάζονται θεραπεία, εφόσον η κατάσταση δεν επιδεινώνεται.

    Άτοµα µε σοβαρή αιµολυτική αναιµία, συνήθως, χρειάζονται συνεχή θεραπεία.

    Η αιμολυτική αναιμία είναι μια διαταραχή στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται γρηγορότερα από αυτά που μπορούν να δημιουργηθούν. Η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων ονομάζεται αιμόλυση.

    Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματός σας. Εάν έχετε χαμηλότερη από την κανονική ποσότητα ερυθρών αιμοσφαιρίων, έχετε αναιμία. Όταν έχετε αναιμία, το αίμα σας δεν μπορεί να φέρει αρκετό οξυγόνο σε όλους τους ιστούς και τα όργανα σας. Χωρίς αρκετό οξυγόνο, το σώμα σας δεν μπορεί να λειτουργήσει όσο θα έπρεπε.

    Η αιμολυτική αναιμία μπορεί να κληρονομηθεί ή να αποκτηθεί:

    Η κληρονομική αιμολυτική αναιμία συμβαίνει όταν οι γονείς μεταβιβάζουν το γονίδιο για την πάθηση στα παιδιά τους.

    Η επίκτητη αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται αργότερα.

    Με τον κληρονομικό τύπο, οι γονείς μεταβιβάζουν τα γονίδια για την πάθηση στα παιδιά τους. Δύο κοινές αιτίες αυτού του τύπου αναιμίας είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η θαλασσαιμία. Αυτές οι καταστάσεις παράγουν ερυθρά αιμοσφαίρια που δεν ζουν όσο τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια.

    Επίκτητη αιμολυτική αναιμία

    Το σώμα δημιουργεί φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά αργότερα καταστρέφονται.

    Αιτίες επίκτητης αιμολυτικής αναιμίας

    Ορισμένες λοιμώξεις, οι οποίες μπορεί να είναι ιογενείς ή βακτηριακές

    Φάρμακα, όπως η πενικιλλίνη, η ακεταμινοφαίνη κ. ά

    Καρκίνοι αίματος

    Αυτοάνοσες διαταραχές, όπως λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα ή ελκώδης κολίτιδα

    Ορισμένοι όγκοι

    Υπερδραστήριος σπλήνας (υπερπλασία)

    Μηχανικές καρδιακές βαλβίδες που μπορεί να βλάψουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια, καθώς, φεύγουν από την καρδιά

    Μια σοβαρή αντίδραση σε μετάγγιση αίματος

    Ορισμένοι τύποι επίκτητης αιμολυτικής αναιμίας είναι βραχυπρόθεσμες (προσωρινές) και εξαφανίζονται για αρκετούς μήνες. Άλλοι τύποι μπορούν να μείνουν δια βίου (χρόνιοι). Μπορεί να φύγουν και να επιστρέψουν ξανά με την πάροδο του χρόνου.

    Συμπτώματα και σημεία αιμολυτικής αναιμίας

    Ωχρότητα δέρματος

    Κίτρινο δέρμα, μάτια και στόμα (ίκτερος)

    Σκούρα χρωματισμένα ούρα

    Πυρετός

    Αδυναμία

    Ζάλη

    Σύγχυση

    Διογκωμένος σπλήνας και ήπαρ

    Αυξημένος καρδιακός ρυθμός (ταχυκαρδία)

    Καρδιακό φύσημα

    Διάγνωση αιμολυτικής αναιμίας

    Γενική αίματος

    Άλλες εξετάσεις αίματος (χολερυθρίνη, άμεση κι έμμεση Coombs, LDH κ.ά)

    Γενική ούρων. Έλεγχος για αιμοσφαιρίνη (μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια) και σίδηρο.

    Αναρρόφηση μυελού των οστών ή βιοψία. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος υγρού μυελού των οστών (αναρρόφηση) ή στερεού ιστού μυελού των οστών (που ονομάζεται οστεομυελική βιοψία). Το δείγμα λαμβάνεται, συνήθως, από τα οστά του ισχίου. Ελέγχεται για τον αριθμό, το μέγεθος και την ωριμότητα των κυττάρων του αίματος ή των ανώμαλων κυττάρων.

    Θεραπεία αιμολυτικής αναιμίας

    Μεταγγίσεις αίματος

    Κορτικοστεροειδή φάρμακα

    Θεραπεία για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού σας συστήματος (χρησιμοποιώντας ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη)

    Ριτουξιμάμπη

    Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ενδέχεται να απαιτούνται οι ακόλουθες θεραπείες:

    Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα

    Μείωση της δύναμης του ανοσοποιητικού σας συστήματος (ανοσοκατασταλτική θεραπεία)

    Πρόληψη μολύνσεων

    Μένοντας μακριά από άτομα που είναι άρρωστα

    Αποφεύγοντας τα μεγάλα πλήθη

    Πλένοντας συχνά τα χέρια σας

    Αποφεύγοντας τα άψητα τρόφιμα

    Βουρτσίζοντας τα δόντια σας τακτικά

    Διαβάστε, επίσης,

    Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα

    Η βιταμίνη Κ έχει πολλά οφέλη για την υγεία

    Σουλφασαλαζίνη

    Τα φάρμακα που προκαλούν χολολιθίαση

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη θρομβοφιλία

    Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

    Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο

    Πορφυρία

    Αντιπυρηνικά αντισώματα

    Κυαμισμός

    Υπερχρωμία

    Τεχνητός σπλήνας που καθαρίζει το αίμα

    Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος

    Χολερυθρίνη αίματος

    Εργαστηριακές εξετάσεις για την αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτική αναιμία

    Αιμορραγία στον καρκίνο

    Λοιμώδης μονοπυρήνωση

    Λαπαροσκοπική σπληνεκτομή

    anemia 6

    -Θαλασσαιµία (µεσογειακή αναιµία)

    Οι θαλασσαιµίες είναι κληρονοµικές διαταραχές και ο οργανισμός παράγει λιγότερα υγιή ερυθρά αιµοσφαίρια και λιγότερη αιµοσφαιρίνη (µια πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη στα ερυθρά αιµοσφαίρια).

    Οι δύο κύριοι τύποι θαλασσαιµίας είναι η α- και β-θαλασσαιµία.

    Οι θαλασσαιµίες επηρεάζουν τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες και εµφανίζονται πιο συχνά σε ανθρώπους Iταλικής, Eλληνικής, και Μέσης Ανατολής (µεσογειακή αναιµία), ασιατικής και αφρικανικής καταγωγής.

    Στις σοβαρές µορφές γίνεται διάγνωση σε πρώιµη παιδική ηλικία και είναι διά βίου παθήσεις.

    Υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας. Τα σημεία και τα συμπτώματα που έχετε εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της κατάστασής σας.

    Τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας:

    Κούραση

    Αδυναμία

    Ωχρότητα δέρματος

    Παραμορφώσεις των οστών του προσώπου

    Αργή ανάπτυξη

    Κοιλιακό πρήξιμο

    Σκούρα ούρα

    Μερικά μωρά εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα θαλασσαιμίας κατά τη γέννηση. Άλλοι τα αναπτύσσουν κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Μερικοί άνθρωποι που έχουν μόνο ένα γονίδιο αιμοσφαιρίνης που επηρεάζεται δεν έχουν συμπτώματα θαλασσαιμίας.

    Αιτίες θαλασσαιμίας

    Η θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων που παράγουν αιμοσφαιρίνη, την ουσία στα ερυθρά αιμοσφαίρια, που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά.

    Τα μόρια αιμοσφαιρίνης αποτελούνται από αλυσίδες που ονομάζονται άλφα και βήτα αλυσίδες που μπορούν να επηρεαστούν από μεταλλάξεις. Στη θαλασσαιμία, η παραγωγή των αλυσίδων άλφα ή βήτα μειώνεται, με αποτέλεσμα είτε την άλφα-θαλασσαιμία είτε τη βήτα-θαλασσαιμία.

    Στην άλφα-θαλασσαιμία, η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας  εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδιακών μεταλλάξεων που κληρονομείτε από τους γονείς. Όσο πιο μεταλλαγμένα γονίδια έχετε, τόσο πιο σοβαρή είναι η θαλασσαιμία.

    Στην βήτα-θαλασσαιμία, η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας εξαρτάται από το ποιο μέρος του μορίου της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται.

    Άλφα-θαλασσαιμία

    Τέσσερα γονίδια εμπλέκονται στην κατασκευή της αλυσίδας άλφα αιμοσφαιρίνης. Παίρνετε δύο από κάθε έναν από τους γονείς σας.

    Εάν κληρονομήσετε:

    Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, δεν θα έχετε σημεία ή συμπτώματα θαλασσαιμίας. Αλλά είστε φορέας της νόσου και μπορείτε να την μεταδώσετε στα παιδιά σας.

    Δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας σας θα είναι ήπια. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ονομαστεί στίγμα άλφα-θαλασσαιμίας.

    Τρία μεταλλαγμένα γονίδια, τα σημεία και τα συμπτώματα θα είναι μέτρια έως σοβαρά.

    Η κληρονομικότητα τεσσάρων μεταλλαγμένων γονιδίων είναι σπάνια και συνήθως, οδηγεί σε θνησιμότητα. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση συχνά πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση ή χρειάζονται θεραπεία δια βίου μετάγγισης.

    Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα παιδί που γεννιέται με αυτή την πάθηση μπορεί να υποβληθεί σε θεραπεία με μεταγγίσεις και μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

    Βήτα θαλασσαιμία

    Δύο γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή της αλυσίδας βήτα αιμοσφαιρίνης. Παίρνετε ένα από κάθε έναν από τους γονείς σας. Ε

    Eάν κληρονομήσετε:

    Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, θα έχετε ήπια σημεία και συμπτώματα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται δευτεροπαθής θαλασσαιμία ή στίγμα βήτα-θαλασσαιμίας.

    Δύο μεταλλαγμένα γονίδια, τα σημεία και τα συμπτώματά  θα είναι μέτρια έως σοβαρά. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται μείζον θαλασσαιμία ή αναιμία Cooley.

    Τα μωρά που γεννιούνται με δύο ελαττωματικά γονίδια βήτα αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως υγιή κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσουν σημεία και συμπτώματα εντός των δύο πρώτων ετών της ζωής.

    Μια ηπιότερη μορφή, που ονομάζεται ενδιάμεση θαλασσαιμία, μπορεί επίσης να προκύψει από δύο μεταλλαγμένα γονίδια.

    Παράγοντες κινδύνου

    Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

    Οικογενειακό ιστορικό θαλασσαιμίας. Η θαλασσαιμία μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά μέσω μεταλλαγμένων γονιδίων αιμοσφαιρίνης.

    Η καταγωγή. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε Αφρικανούς Αμερικανούς και σε άτομα Μεσογειακής και Νοτιοανατολικής Ασίας.

    Επιπλοκές

    Οι επιπλοκές μέτριας έως σοβαρής θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

    Υπερφόρτωση σιδήρου. Τα άτομα με θαλασσαιμία μπορούν να πάρουν πάρα πολύ σίδηρο στο σώμα τους, είτε από την ασθένεια είτε από συχνές μεταγγίσεις αίματος. Η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην καρδιά, το συκώτι και το ενδοκρινικό σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει αδένες που παράγουν ορμόνες που ρυθμίζουν τις διαδικασίες σε όλο το σώμα.

    Μόλυνση. Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχετε αφαιρέσει τον σπλήνα.

    Σε περιπτώσεις σοβαρής θαλασσαιμίας, μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες επιπλοκές:

    Παραμορφώσεις των οστών. Η θαλασσαιμία μπορεί να διευρύνει το μυελό των οστών, γεγονός που προκαλεί τη διεύρυνση των οστών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη δομή των οστών, ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο. Η επέκταση του μυελού των οστών κάνει, επίσης, τα οστά λεπτά και εύθραυστα, αυξάνοντας την πιθανότητα καταγμάτων.

    Διόγκωση σπλήνα. Η σπλήνα βοηθά το σώμα να καταπολεμά τη μόλυνση και να φιλτράρει ανεπιθύμητα υλικά, όπως παλιά ή κατεστραμμένα κύτταρα αίματος. Η θαλασσαιμία συνοδεύεται συχνά από την καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό αναγκάζει τη σπλήνα να μεγεθύνεται και να εργάζεται σκληρότερα από το κανονικό. Μια διευρυμένη σπλήνα μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία και μπορεί να μειώσει τη ζωή των μεταγγιζόμενων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν η σπλήνα σας μεγαλώσει πολύ,  μπορεί να προταθεί χειρουργική επέμβαση (σπληνεκτομή).

    Χαμηλοί ρυθμοί ανάπτυξης. Η αναιμία μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη ενός παιδιού και να καθυστερήσει την εφηβεία.

    Καρδιακά προβλήματα. Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί μπορεί να σχετίζονται με τη σοβαρή θαλασσαιμία.

    Πρόληψη

    Εάν έχετε θαλασσαιμία ή εάν έχετε γονίδιο θαλασσαιμίας, εξετάστε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για καθοδήγηση εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά.

    Υπάρχει μια μορφή υποβοηθούμενης διάγνωσης αναπαραγωγικής τεχνολογίας, η οποία εξετάζει ένα έμβρυο στα αρχικά του στάδια για γενετικές μεταλλάξεις σε συνδυασμό με γονιμοποίηση in vitro. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τους γονείς που έχουν θαλασσαιμία ή που είναι φορείς ελαττωματικού γονιδίου αιμοσφαιρίνης να έχουν υγιή μωρά.

    Η διαδικασία περιλαμβάνει την ανάκτηση ώριμων ωαρίων και τη γονιμοποίησή τους με σπέρμα  στο εργαστήριο. Τα έμβρυα ελέγχονται για τα ελαττωματικά γονίδια, και μόνο εκείνα χωρίς γενετικά ελαττώματα εμφυτεύονται στη μήτρα.

    Η αιµοσφαιρίνη στα ερυθρά αιµοσφαίρια έχει δύο είδη πρωτεϊνικών αλυσίδων: α-σφαιρίνη και β-σφαιρίνη. Αν ο οργανισµός δεν παράγει αρκετές από αυτές τις πρωτεϊνικές αλυσίδες, τα ερυθρά αιµοσφαίρια δεν σχηµατίζονται σωστά και δεν µπορούν να µεταφέρουν αρκετό οξυγόνο. Τα γονίδια είναι αυτά που ελέγχουν πώς ο οργανισµός δηµιουργεί τις αλυσίδες πρωτεϊνών αιµοσφαιρίνης. Όταν αυτά τα γονίδια αλλοιώνονται, εµφανίζονται οι θαλασσαιµίες. Οι θαλασσαιµίες είναι κληρονοµικές διαταραχές, που µεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά τους µέσω γονιδίων. Οι άνθρωποι που κληρονοµούν ελαττωµατικά γονίδια αιµοσφαιρίνης από τον ένα γονέα αλλά φυσιολογικά γονίδια από τον άλλο είναι φορείς. Οι φορείς συχνά δεν έχουν ενδείξεις της νόσου, εκτός από την ήπια αναιµία. Ωστόσο, µπορούν να µεταδώσουν τα αλλοιωµένα γονίδια στα παιδιά τους.

    Θεραπεία

    Η θεραπεία για τις θαλασσαιµίες εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Τα άτοµα που είναι φορείς ή έχουν ήπια µορφή θαλασσαιµίας άλφα ή βήτα χρειάζονται ελάχιστη ή καθόλου θεραπεία. Τρεις θεραπείας που γίνονται για σοβαρές µορφές θαλασσαιµίας περιλαµβάνουν τις µεταγγίσεις αίµατος, τη θεραπεία αποσιδήρωσης και τα συµπληρώµατα φυλλικού οξέος.

    Διαβάστε, επίσης,

    Μάθετε να αξιολογείτε τη γενική αίματος

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

    Δεφερασιρόξη για την μεσογειακή αναιμία

    Η νέα θεραπεία

    Τι είναι η αποσιδήρωση

    Αιμοχρωμάτωση

    anemia 3

    -∆ρεπανοκυτταρική αναιµία

    Η δρεπανοκυτταρική αναιµία είναι µια σοβαρή ασθένεια, στην οποία ο οργανισµός παράγει ερυθρά αιµοσφαίρια σε σχήµα δρεπανιού «C».

    Τα φυσιολογικά ερυθρά αιµοσφαίρια έχουν σχήµα δίσκου και κινούνται εύκολα µέσω των αιµοφόρων αγγείων. Τα ερυθρά αιµοσφαίρια περιέχουν την αιµοσφαιρίνη (µια πρωτεΐνη πλούσια σε σίδηρο που δίνει στο αίµα το κόκκινο χρώµα του και µεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύµονες στο υπόλοιπο σώµα).

    Τα δρεπανοκύτταρα περιέχουν µη φυσιολογική αιµοσφαιρίνη που προκαλεί τα κύτταρα να έχουν ένα σχήµα δρεπανιού, το οποίο δεν τους επιτρέπει να µετακινιούνται εύκολα µέσα από τα αιµοφόρα αγγεία, µε αποτέλεσµα να δηµιουργούν µάζες που κολλούν στα αιµοφόρα αγγεία. Οι µάζες των δρεπανοκύτταρων µπλοκάρουν τη ροή του αίµατος στα αιµοφόρα αγγεία που οδηγούν στα άκρα και τα όργανα.

    Μπλοκαρισµένα αιµοφόρα αγγεία µπορεί να προκαλέσουν πόνο, σοβαρές λοιµώξεις και βλάβη των οργάνων.

    Στη δρεπανοκυτταρική αναιµία εµφανίζεται ένας χαµηλότερος από τον φυσιολογικό αριθµό ερυθρών αιµοσφαιρίων, επειδή τα δρεπανοκύτταρα δεν διαρκούν πολύ, συνήθως πεθαίνουν έπειτα από περίπου 10 έως 20 ηµέρες, και ο οργανισµός δεν µπορεί να αναπαράγει ερυθρά αιµοσφαίρια αρκετά γρήγορα για να τα αντικαταστήσει.

    Η δρεπανοκυτταρική αναιµία είναι µια κληρονοµική, διά βίου ασθένεια. Οι άνθρωποι που έχουν την ασθένεια κληρονοµούν δύο αντίγραφα του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.

    Η δρεπανοκυτταρική αναιµία δεν έχει ευρέως διαθέσιµη θεραπεία. Ωστόσο, θεραπείες µπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συµπτωµάτων και τη θεραπεία επιπλοκών. Οι στόχοι της θεραπείας είναι να ανακουφίσει τον πόνο, την πρόληψη λοιµώξεων, τις οφθαλµικές βλάβες, τα εγκεφαλικά επεισόδια και άλλες επιπλοκές. Οι µεταµοσχεύσεις µυελού των οστών µπορεί να προσφέρουν θεραπεία σε µικρό αριθµό περιπτώσεων δρεπανοκυτταρικής αναιµίας.

    Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μία από τις ομάδες διαταραχών γνωστών ως δρεπανοκυτταρική νόσος. Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια κληρονομική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην οποία δεν υπάρχουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα σας.

    Κανονικά, τα εύκαμπτα, στρογγυλά ερυθρά αιμοσφαίρια κινούνται εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το ερυθρό αίμα έχει σχήμα δρεπανιού ή ημισελήνου. Αυτά τα άκαμπτα, κολλώδη κύτταρα μπορούν να κολλήσουν σε μικρά αιμοφόρα αγγεία, τα οποία μπορούν να επιβραδύνουν ή να εμποδίσουν τη ροή του αίματος και το οξυγόνο σε μέρη του σώματος.

    Δεν υπάρχει θεραπεία για τα περισσότερα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

    Αλλά οι θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν τον πόνο και να βοηθήσουν στην πρόληψη επιπλοκών που σχετίζονται με την ασθένεια.

    Συμπτώματα και σημεία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

    Τα σημεία και τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται, συνήθως, σε ηλικία περίπου 5 μηνών. Διαφέρουν από άτομο σε άτομο και αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. 

    Αναιμία. Τα δρεπανοκύτταρα διαλύονται εύκολα και πεθαίνουν, αφήνοντάς σας με πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, συνήθως, ζουν για περίπου 120 ημέρες πριν πρέπει να αντικατασταθούν. Αλλά τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα, συνήθως, πεθαίνουν σε 10 έως 20 ημέρες, αφήνοντας έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία). Χωρίς αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, το σώμα δεν μπορεί να πάρει αρκετό οξυγόνο, προκαλώντας κόπωση.

    Επεισόδια πόνου. Τα περιοδικά επεισόδια πόνου, που ονομάζονται κρίσεις πόνου, είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ο πόνος αναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού εμποδίζουν τη ροή του αίματος μέσω μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων στο στήθος, την κοιλιά και τις αρθρώσεις σας. Ο πόνος μπορεί, επίσης να εμφανιστεί στα οστά. Ο πόνος ποικίλλει σε ένταση και μπορεί να διαρκέσει από μερικές ώρες έως μερικές εβδομάδες. Μερικοί άνθρωποι έχουν μόνο μερικές κρίσεις πόνου το χρόνο. Άλλοι έχουν δεκάδες ή περισσότερες κρίσεις πόνου ετησίως. Ορισμένοι έφηβοι και ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν, επίσης, χρόνιο πόνο, ο οποίος μπορεί να προκληθεί από βλάβη των οστών και των αρθρώσεων, έλκη και άλλες αιτίες.

    Οίδημα χεριών και ποδιών. Το πρήξιμο προκαλείται από δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια που εμποδίζουν τη ροή του αίματος στα χέρια και τα πόδια.

    Συχνές λοιμώξεις. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να βλάψουν τη σπλήνα, αφήνοντάς σας πιο ευάλωτους σε λοιμώξεις. Οι γιατροί δίνουν, συνήθως, σε βρέφη και παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία εμβόλια και αντιβιοτικά για την πρόληψη πιθανών απειλητικών για τη ζωή λοιμώξεων, όπως η πνευμονία.

    Καθυστερημένη ανάπτυξη ή εφηβεία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια παρέχουν στο σώμα σας το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που απαιτούνται για την ανάπτυξη. Η έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη σε βρέφη και παιδιά και να καθυστερήσει την εφηβεία σε εφήβους.

    Προβλήματα όρασης. Τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια σας μπορούν να φράξουν με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα. Αυτό μπορεί να βλάψει τον αμφιβληστροειδή - το τμήμα του ματιού που επεξεργάζεται οπτικές εικόνες - και να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης.

    Πότε να ανησυχήσετε

    Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων, συνήθως, διαγιγνώσκεται στα βρέφη μέσω προγραμμάτων διαλογής νεογέννητων. Ε

    Αν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάσετε κάποιο από τα ακόλουθα προβλήματα, επισκεφθείτε αμέσως το γιατρό:

    Πυρετός. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο σοβαρής λοίμωξης και ο πυρετός μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι μιας λοίμωξης.

    Ανεξήγητα επεισόδια σοβαρού πόνου, όπως πόνος στην κοιλιά, το στήθος, τα οστά ή τις αρθρώσεις.

    Οίδημα στα χέρια ή τα πόδια.

    Κοιλιακό πρήξιμο, ειδικά εάν η περιοχή είναι ευαίσθητη στην αφή.

    Ωχρότητα δέρματος και νυχιών.

    Κίτρινη απόχρωση στο δέρμα ή στο λευκό των ματιών.

    Σημεία ή συμπτώματα εγκεφαλικού επεισοδίου. Εάν παρατηρήσετε μονόπλευρη παράλυση ή αδυναμία στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια. σύγχυση, δυσκολία στο περπάτημα ή στην ομιλία, ξαφνικές αλλαγές στην όραση ή ανεξήγητο μούδιασμα. ή σοβαρό πονοκέφαλο.

    Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την πλούσια σε σίδηρο ένωση που κάνει το αίμα ερυθρό και επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονές σας σε όλο το σώμα (αιμοσφαιρίνη). Στην δρεπανοκυτταρική αναιμία, η ανώμαλη αιμοσφαιρίνη προκαλεί τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνουν άκαμπτα, κολλώδη και παραμορφωμένα.

    Τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να περάσουν την ελαττωματική μορφή του γονιδίου για να επηρεαστεί ένα παιδί.

    Εάν μόνο ένας γονέας μεταβιβάσει το γονίδιο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στο παιδί, αυτό το παιδί θα έχει το στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Με ένα φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης και μια ελαττωματική μορφή του γονιδίου, τα άτομα με στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας  δημιουργούν τόσο φυσιολογική αιμοσφαιρίνη όσο και δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη. Το αίμα τους μπορεί να περιέχει μερικά δρεπανοκύτταρα, αλλά γενικά δεν έχουν συμπτώματα. Ωστόσο, είναι φορείς της νόσου, πράγμα που σημαίνει ότι μπορούν να μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

    Για να γεννηθεί ένα μωρό με δρεπανοκυτταρική αναιμία, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει συχνότερα τους μαύρους.

    Επιπλοκές δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

    Εγκεφαλικό. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος σε μια περιοχή του εγκεφάλου. Τα σημεία εγκεφαλικού επεισοδίου περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, αδυναμία ή μούδιασμα των χεριών και των ποδιών, ξαφνικές δυσκολίες στην ομιλία και απώλεια συνείδησης. Εάν το παιδί έχει κάποιο από αυτά τα σημεία και συμπτώματα, ζητήστε αμέσως ιατρική περίθαλψη. Ένα εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να είναι θανατηφόρο.

    Πνευμονική εμβολή. Μια πνευμονική λοίμωξη ή δρεπανοκυτταρικά κύτταρα που εμποδίζουν τα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσει αυτήν την απειλητική για τη ζωή επιπλοκή, με αποτέλεσμα πόνος στο στήθος, πυρετός και δυσκολία στην αναπνοή. 

    Πνευμονική υπέρταση. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να αναπτύξουν υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονές τους. Αυτή η επιπλοκή επηρεάζει, συνήθως, τους ενήλικες. Δύσπνοια και κόπωση είναι κοινά συμπτώματα αυτής της κατάστασης, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα.

    Βλάβη οργάνων. Τα δρεπανοκύτταρα που εμποδίζουν τη ροή του αίματος στα όργανα στερούν από τα προσβεβλημένα όργανα αίμα και οξυγόνο. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το αίμα είναι, επίσης, χρόνια χαμηλό σε οξυγόνο. Αυτή η έλλειψη πλούσιου σε οξυγόνο αίματος μπορεί να βλάψει τα νεύρα και τα όργανα, συμπεριλαμβανομένων των νεφρών, του ήπατος και του σπλήνα και μπορεί να είναι θανατηφόρα.

    Τύφλωση. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να βλάψει τα μάτια  και να οδηγήσει σε τύφλωση.

    Έλκη ποδιών. Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων μπορεί να προκαλέσει ανοιχτές πληγές στα πόδια.

    Πέτρες στη χολή. Η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων παράγει μια ουσία που ονομάζεται χολερυθρίνη. Ένα υψηλό επίπεδο χολερυθρίνης στο σώμα μπορεί να οδηγήσει σε χολόλιθους.

    Πριαπισμός. Σε αυτήν την κατάσταση, οι άνδρες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να έχουν οδυνηρές, μακροχρόνιες στύσεις. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν τα αιμοφόρα αγγεία στο πέος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα με την πάροδο του χρόνου.

    Επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη. Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης και θρόμβων κατά την εγκυμοσύνη. Μπορεί, επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής, πρόωρου τοκετού και μωρού χαμηλού βάρους γέννησης.

    Πρόληψη

    Εάν έχετε το στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, το να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν προσπαθήσετε να συλλάβετε και αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Υπάρχουν πιθανές θεραπείες, προληπτικά μέτρα και αναπαραγωγικές επιλογές.

    Διαβάστε, επίσης,

    Γιατί κάποιος παθαίνει χολολιθίαση

    Συμβουλευτείτε την EMEDI για να μην πονάτε

    Πώς θα καταλάβετε ότι έχετε αναιμία;

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη θρομβοφιλία

    Ο ασθενής με δύσπνοια στα επείγοντα

    Ιατρική του μέλλοντος

    Τι είναι η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία

    Πνευμονία από μυκόπλασμα

    Λοιμώξεις από πνευμονιόκοκκο

    Αιματουρία

    Σε μόνιμη στύση

    Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα

    anemia 8

    Κακοήθης αναιµία

    Η κακοήθης αναιµία είναι µια κατάσταση κατά την οποία ο οργανισµός δεν µπορεί να παράγει υγιή ερυθρά αιµοσφαίρια, επειδή δεν έχει αρκετή βιταµίνη Β12. Οι άνθρωποι που έχουν κακοήθη αναιµία δεν µπορούν να απορροφήσουν αρκετή βιταµίνη Β12, λόγω έλλειψης του ενδογενούς παράγοντα (µια πρωτεΐνη που γίνεται στο στοµάχι). Ωστόσο, κι άλλες συνθήκες και παράγοντες µπορεί να προκαλέσουν ανεπάρκεια βιταµίνης Β12.

    Η έλλειψη εγγενούς παράγοντα είναι µια κοινή αιτία της κακοήθους αναιµίας, καθώς ο οργανισµός δεν µπορεί να απορροφήσει αρκετή βιταµίνη Β12.

    Κακοήθης αναιµία µπορεί να παρουσιαστεί επειδή το λεπτό έντερο δεν µπορεί να απορροφήσει σωστά τη βιταµίνη Β12, λόγω ελλείψεις βακτηρίων στο λεπτό έντερο, και από ορισµένες ασθένειες που παρεµβαίνουν στην απορρόφηση της βιταµίνη Β12.

    Μερικές φορές, οι άνθρωποι αναπτύσσουν κακοήθης αναιµία επειδή δεν παίρνουν αρκετή βιταµίνη Β12 µέσω της διατροφής τους.

    Η κακοήθης αναιµία αντιµετωπίζεται µε την αντικατάσταση της βιταµίνης B12 που λείπει στο σώµα. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια µπορεί να χρειάζονται χρόνια θεραπεία.

    Όταν το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια, επειδή δεν έχει βιταμίνη Β-12, έχετε κακοήθη αναιμία. Πριν από πολύ καιρό, αυτή η διαταραχή θεωρήθηκε θανατηφόρα. Αυτές τις μέρες αντιμετωπίζεται εύκολα με βιταμίνη B-12. Με τη θεραπεία, θα μπορείτε να ζήσετε χωρίς συμπτώματα.

    Το σώμα σας χρειάζεται πολλά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτά είναι αυτά που μεταφέρουν οξυγόνο σε κάθε μέρος του σώματός σας. Χωρίς αυτούς, οι ιστοί και τα όργανα σας δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε.

    Εάν το σώμα σας δεν απορροφά αρκετή βιταμίνη Β12 από τα τρόφιμα που τρώτε, τα ερυθρά αιμοσφαίρια  θα είναι πολύ μεγάλα και δεν θα μπορούν να ταξιδέουν καλά στο σώμα. Εξαιτίας αυτού, το σώμα σας θα παράγει λιγότερα τέτοια κύτταρα. Και τα κύτταρα που κατασκευάζονται θα πεθαίνουν νωρίτερα από ό, τι θα έπρεπε.

    Ο λόγος που συμβαίνει αυτό οφείλεται, συχνά, στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης που παράγεται στο στομάχι και που ονομάζεται ενδογενής παράγοντας. Το σώμα δεν μπορεί να απορροφήσει τη βιταμίνη Β-12 χωρίς αυτήν την πρωτεϊνη.

    Παράγοντες κινδύνου για κακοήθη αναιμία

    Αυτοάνοσες ασθένειες, όπως ο διαβήτης τύπου 1

    Η νόσος του Crohn

    Χειρουργική αφαίρεση μέρους ή όλου του στομάχου ή του εντέρου 

    HIV

    Ορισμένα φάρμακα, όπως αντιόξινα ή φάρμακα που θεραπεύουν τον διαβήτη τύπου 2, μπορεί να δυσκολέψουν το σώμα να απορροφήσει αρκετή βιταμίνη B-12.

    Η αυστηρή χορτοφαγική διατροφή αυξάνει τον κίνδυνο κίνδυνο για κακοήθη αναιμία, καθώς, δεν καταναλώνονται τροφές πλούσιες σε Β-12 όπως αυγά, γάλα και πουλερικά.

    Επίσης, εάν κάποιος άλλος στην οικογένειά σας έχει κακοήθη αναιμία, αυξάνεται και ο κίνδυνος να νοσήσετε από αυτή.

    Συμπτώματα και σημεία κακοήθους αναιμίας

    Κόπωση (Πολλοί άνθρωποι ξυπνούν κουρασμένοι παρά τον αρκετό ύπνο.)

    Δυσκολία στην αναπνοή

    Αίσθημα ζάλης

    Κρύα χέρια και πόδια

    Πόνος στο στήθος

    Ωχρότητα δέρματος

    Πρόβλημα με την ισορροπία (για παράδειγμα, αγωνίζεστε να φορέσετε το παντελόνι ή τις κάλτσες σας ενώ στέκεστε)

    Ένα αίσθημα καψίματος στα πόδια που επιδεινώνεται τη νύχτα

    Κατάθλιψη

    Πρόβλημα συγκέντρωσης

    Ο γιατρός λαμβάνει το οικογενειακό ιστορικό, τα συμπτώματα, τα τροφίμων που τρώτε συχνά και τα φάρμακα που παίρνετε κάθε μέρα και κάνει κλινική εξέταση ( ψηλάφηση ήπατος, έλεγχος βλάβης νεύρων, ισορροπίας, και ελέγχει την ψυχική σας κατάσταση.

    Γίνεται γενική αίματος και έλεγχος για αναιμία κ.ά

    Η βιταμίνη Β12 πρέπει να έχει μεγάλη βιοδιαθεσιμότητα 

    Επίσης, απαιτείται κατανάλωση περισσότερων τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνη Β-12.

    Διαβάστε, επίσης,

    Χρήσιμες πληροφορίες για την κατάθλιψη

    Κακοήθης αναιμία

    Ενδογενής παράγοντας

    Χρήσιμες πληροφορίες για τον καρκίνο στομάχου

    Τα προβιοτικά θεραπεύουν τις νευροψυχιατρικές διαταραχές

    Γαστρίτιδα

    Τι μπορεί να πάθετε από την έλλειψη βιταμινών

    Τι πρέπει να προσέχουν οι χορτοφάγοι

    Διάγνωση της ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

    anemia 9

  • Σουλφασαλαζίνη Σουλφασαλαζίνη

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη Sulfasalazine

     

    Η σουλφασαλαζίνη είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, της ελκώδους κολίτιδας και της νόσου του Crohn.

    Θεωρείται από ορισμένους ότι αποτελεί θεραπεία πρώτης γραμμής στη ρευματοειδή αρθρίτιδα.

    Λαμβάνεται από το στόμα.

    Η σουλφασαλαζίνη είναι ένα φάρμακο DMARD-disease-modifying anti-rheumatic drug (αντιρρευματικό φάρμακο που τροποποιεί τη νόσο) που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας.

    Σημαντικές παρενέργειες εμφανίζονται σε περίπου 25% των ανθρώπων.

    Αυτές. συνήθως, είναι: απώλεια όρεξης, ναυτία, κεφαλαλγία και εξάνθημα.

    Οι σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν καταστολή του μυελού των οστών, ηπατικά προβλήματα και νεφρικά προβλήματα.

    Δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σε άτομα που είναι αλλεργικά στην ασπιρίνη ή στις σουλφοναμίδες.

    Η χρήση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης φαίνεται να είναι ασφαλής για το μωρό.

     

    Ιατρικές χρήσεις σουλφασαλαζίνης

    Η σουλφασαλαζίνη χρησιμοποιείται στη θεραπεία της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου, συμπεριλαμβανομένης της ελκώδους κολίτιδας και της νόσου του Crohn. Ενδείκνυται, επίσης, για χρήση στη ρευματοειδή αρθρίτιδα και χρησιμοποιείται σε άλλους τύπους φλεγμονώδους αρθρίτιδας (π.χ. ψωριασική αρθρίτιδα και αντιδραστική αρθρίτιδα). 

    Συνήθως, δεν χορηγείται σε παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών.

    Ιατρικές χρήσεις σουλφασαλαζίνης

    Η σουλφασαλαζίνη μεταβολίζεται σε σουλφαπυριδίνη. Τα επίπεδα του ορού θα πρέπει να παρακολουθούνται κάθε τρεις μήνες και πιο συχνά από την αρχή. Τα επίπεδα ορού πάνω από 50 μg / l σχετίζονται με παρενέργειες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η σουλφασαλαζίνη μπορεί να προκαλέσει σοβαρή κατάθλιψη σε νέους άνδρες. Μπορεί, επίσης, να προκαλέσει ολιγοσπερμία και προσωρινή στειρότητα. Έχει αναφερθεί ανοσολογική θρομβοπενία.

    Η σουλφασαλαζίνη μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια φυλλικού οξέος και μεγαλοβλαστική αναιμία και διάφορες άλλες ανεπιθύμητες ενέργειες. 

    Η σουλφασαλαζίνη μπορεί να προκαλέσει αιμολυτική αναιμία σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD.

    Η σουλφασαλαζίνη μπορεί να προκαλέσει στομαχικές διαταραχές, ναυτία, έμετο, απώλεια όρεξης, πονοκέφαλο, ζάλη ή ασυνήθιστη κόπωση. Το δέρμα και τα ούρα μπορούν να γίνουν πορτοκαλί, με περιστασιακές αλλεργικές αντιδράσεις. 

    Η σουλφασαλαζίνη μπορεί να προκαλέσει σουλφοαιμοσφαιριναιμία, που είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία υπάρχει περίσσεια σουλφοαιμοσφαιρίνης (SulfHb) στο αίμα. Η χρωστική ουσία είναι ένα πρασινωπό παράγωγο της αιμοσφαιρίνης που δεν μπορεί να μετατραπεί σε κανονική, λειτουργική αιμοσφαιρίνη. Προκαλεί κυάνωση ακόμη και σε χαμηλά επίπεδα στο αίμα. Είναι μια σπάνια κατάσταση αίματος που συμβαίνει όταν ένα άτομο θείου ενσωματώνεται στο μόριο της αιμοσφαιρίνης. Όταν το υδρόθειο (H2S) (ή ιόντα σουλφιδίου) και ιόντα σιδήρου συνδυάζονται στο αίμα, το αίμα είναι ανίκανο να μεταφέρει οξυγόνο.

    sulfa 2

    Φαρμακολογία σουλφασαλαζίνης

    Περίπου το 90% μιας δόσης σουλφασαλαζίνης φθάνει στο κόλον, όπου το μεγαλύτερο μέρος μεταβολίζεται από βακτήρια σε σουλφαπυριδίνη και μεσαλαζίνη (επίσης γνωστή ως 5-αμινοσαλικυλικό οξύ ή 5-ASA). Αμφότεροι οι μεταβολίτες είναι ενεργοί. Το μεγαλύτερο μέρος της σουλφαπυριδίνης απορροφάται και στη συνέχεια μεταβολίζεται περαιτέρω, αλλά η πλειονότητα της μεσαλαζίνης παραμένει στο κόλον.

    Ένα μίγμα αμετάβλητης, υδροξυλιωμένης και γλυκουρονιδιωμένης σουλφαπυριδίνης αποβάλλεται στα ούρα, όπως και η ακετυλιωμένη μεσαλαζίνη και η μη μεταβολική σουλφασαλαζίνη.

    Η σουλφασαλαζίνη και οι μεταβολίτες της έχουν ανοσοκατασταλτικά, αντιβακτηριακά και αντιφλεγμονώδη αποτελέσματα. Φαίνεται, επίσης, ότι αναστέλλει τον υποδοχέα κυστίνης-γλουταμικού.

    Η σουλφασαλαζίνη μελετήθηκε σε κίρρωση, ψωρίαση, ιδιοπαθή κνίδωση και αμυλοείδωση.

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τη φλεγμονώδη νόσο του εντέρου

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη φλεγμονώδη νόσο του εντέρου

     flegmoni enteroy 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Παρα-αμινο-σαλικυλικό οξύ

    H βλεννογονίτιδα

    Ελκώδης κολίτιδα

    Ρευματοειδής αρθρίτιδα

    Νόσος του Crohn

    www.emedi.gr

     

  • Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

    Μπορεί να είναι ιδιοπαθής ή δευτεροπαθής

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, ICD-10 D59.0-D59.1, συμβαίνει όταν αντισώματα στρέφονται κατά των ερυθροκυττάρων του αίματος (ερυθρά αιμοσφαίρια) του ίδιου του ατόμου, καταστρέφονται και αυτό οδηγεί σε ανεπαρκή συγκέντρωση στο πλάσμα.

    Η διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων μειώνεται από τις 100-120 ημέρες (φυσιολογικός κύκλος ζωής) σε μόλις λίγες ημέρες σε σοβαρές περιπτώσεις,

    Τα ενδοκυτταρικά συστατικά των ερυθροκυττάρων απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος και στους ιστούς. Τα αντισώματα, συνήθως, κατευθύνονται εναντίον αντιγόνων υψηλής επίπτωσης, ως εκ τούτου, μπορούν επίσης να δράσουν από κοινού για αλλογενή ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα που προέρχονται σε περίπτωση μιας μετάγγισης αίματος).

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία είναι μια σχετικά σπάνια πάθηση, που επηρεάζει ένα έως τρία άτομα ανά 100.000 άτομα ανά έτος. 

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ταξινομείται ως θερμοαυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ή κρυοαυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, η οποία περιλαμβάνει ψυχροσυγκολλητίνες, και παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία. 


    Αίτια αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας

    Οι αιτίες της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας είναι ελάχιστα κατανοητές.

    Η νόσος μπορεί να είναι πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής και να οφείλεται σε μια άλλη υποκείμενη ασθένεια.

    Η κύρια ασθένεια είναι η ιδιοπαθής που αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των περιπτώσεων.

    Η δευτεροπαθής αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία μπορεί να προκύψει από πολλές άλλες ασθένειες.

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία με θερμά ή ψυχρά αυτοαντισώματα η κάθε μία έχει τις δικές της δευτεροπαθείς αιτίες.

    Οι πιο συχνές αιτίες της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με θερμά αντισώματα είναι οι λεμφοϋπερπλαστικές διαταραχές (π.χ., χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, λέμφωμα), και άλλες αυτοάνοσες διαταραχές (π.χ., συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα,  σκληρόδερμα, ελκώδης κολίτιδα, νεοπλάσματα πλην λεμφικού ιστού, και  μολύνσεις.

    Οι πιΔιαβάστε, επίσης,

    ο συχνές αιτίες της αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας με ψυχρά αντισώματα είναι οι λεμφοϋπερπλαστικές διαταραχές, οι λοιμώξεις, ιδίως από μυκόπλασμα, η πνευμονία από ιούς, η λοιμώδης μονοπυρήνωση και άλλες λοιμώξεις του αναπνευστικού. 

    Η επαγόμενη από φάρμακα αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία προκαλείται κυρίως, από α-μεθυλντόπα και πενικιλίνη. Αυτή είναι μία τύπου II ανοσοαπόκριση στην οποία το φάρμακο συνδέεται με μακρομόρια επί της επιφανείας των ερυθροκυττάρων και δρα ως αντιγόνο. Τα αντισώματα που παράγονται έναντι των ερυθροκυττάρων οδηγεί σε ενεργοποίηση του συμπληρώματος. Τα θραύσματα συμπληρώματος, όπως τα C3a, C4a και C5a, ενεργοποιούν τα κοκκώδη λευκοκύτταρα (π.χ. ουδετερόφιλα), ενώ άλλα μέλη του συμπληρώματος  (C6, C7, C8, C9)  μπορεί να σχηματίσουν  σύμπλοκα προσβολής της μεμβράνης ή μπορεί να δεσμεύσουν το αντίσωμα, βοηθώντας στην φαγοκυττάρωση από τα μακροφάγα (C3b). Αυτό συμβαίνει και στην αλλεργία πενικιλλίνης.


    Παθοφυσιολογία αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία μπορεί να προκληθεί από έναν αριθμό διαφορετικών κατηγοριών αντισωμάτων, αλλά τα IgG και τα IgM αντισώματα είναι ο κύριος αιτιολογικός παράγοντας.

    Τα IgG αντισώματα δεν είναι πολύ αποτελεσματικά στην ενεργοποίηση του συμπληρώματος και αποτελεσματικά δεσμεύουν τον υποδοχέα Fc (FcR) των φαγοκυττάρων.  

    Τα IgM αντισώματα είναι ένας ισχυρός ενεργοποιητής της κλασσικής οδού συμπληρώματος, κατά συνέπεια, χαρακτηρίζεται από λύση των ερυθροκυττάρων, μέσω του συμπληρώματος. Επίσης τα IgM αντισώματα οδηγούν, σε φαγοκυττάρωση των ερυθροκυττάρων, ωστόσο, τα φαγοκύτταρα έχουν υποδοχείς για το δεσμευμένο συμπλήρωμα.

    Σε γενικές γραμμές, η IgG αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία πραγματοποιείται στο σπλήνα, ενώ η IgM αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία λαμβάνει χώρα στα κύτταρα Kupffer - που είναι τα φαγοκύτταρα του ήπατος. Η φαγοκυτταρική αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ονομάζεται εξωαγγειακή, ενώ η διαμεσολαβούμενη από το συμπλήρωμα για τη λύση των ερυθροκυττάρων ονομάζεται ενδοαγγειακή αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία. Η ενδοαγγειακή αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, απαιτεί ενεργοποίηση του συμπληρώματος.

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία δεν μπορεί να αποδοθεί σε ένα μόνο τύπο αυτοαντισωμάτων.

    Για τον προσδιορισμό των αυτοαντισωμάτων που υπάρχουν σε ένα ασθενή, γίνεται εξέταση αίματος Coombs, γνωστή ως  δοκιμασία αντισφαιρίνης. Υπάρχουν δύο τύποι δοκιμασιών Coombs, η άμεση και η έμμεση και συχνότερα, η άμεση εξέταση χρησιμοποιείται.

    Η κατάταξη των αντισωμάτων βασίζεται στην δραστικότητά τους σε διαφορετικές θερμοκρασίες και στην αιτιολογία τους. Τα αντισώματα με υψηλή δραστικότητα σε φυσιολογική θερμοκρασία (περίπου 37 ° C) ονομάζονται θερμά αυτοαντισώματα. Τα ψυχρά αυτοαντισώματα δρουν καλύτερα σε θερμοκρασίες από 0-4 ° C. Οι ασθενείς με αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία ψυχρών αντισωμάτων έχουν υψηλότερη δραστηριότητα της νόσου, όταν η θερμοκρασία του σώματος πέφτει. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν το ένα ή και τα δύο είδη αυτοαντισωμάτων και να έχουν  "μικτού τύπου" αυτοάνοση αιμολυτική αναμία.

    Η θερμού τύπου αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία δείχνει μια θετική αντίδραση σε αντιορούς IgG αντισωμάτων με ή χωρίς ενεργοποίηση του συμπληρώματος. Περιστατικά μπορεί, επίσης, να προκύψουν με συμπλήρωμα μόνο, με IgA ή IgM αντισώματα μόνο ή από ένα συνδυασμό αυτών και του συμπληρώματος.

    Η ψυχρού τύπου αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία αντιδρά, συνήθως, με αντιορούς συμπληρώματος και περιστασιακά με τα παραπάνω αντισώματα και σχηματίζονται κρυοσυγκολλητίνες  και  παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία.

    Σε γενικές γραμμές, η μικτή θερμών και ψυχρών αυτοαντισωμάτων αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία παρουσιάζει θετική αντίδραση στα IgG αντισώματα και το συμπλήρωμα ή μόνο στα  IgG αντισώματα ή μόνο στο συμπλήρωμα, αλλά και σε άλλους αντιορούς.


    Διάγνωση αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας

    Η διάγνωση γίνεται  αποκλείοντας άλλες αιτίες αιμολυτικής αναιμίας, όπως η έλλειψη G6PD, η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία κλπ. Το κλινικό ιστορικό είναι, επίσης, σημαντικό για να διευκρινίσει αν υπάρχει οποιαδήποτε υποκείμενη ασθένεια ή αν κάποια φάρμακα μπορεί να έχουν προκαλέσει την αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία.

    Οι εργαστηριακές έρευνες που διεξάγονται η εξέταση Coombs που έχει χαμηλή ειδικότητα, το συμπλήρωμα ορού  και έλεγχος για αιμόλυση με γενική αίματος και πλακάκι, χολερυθρίνη, LDH (ιδίως με το ισοένζυμο 1), απτοσφαιρίνες και  αιμοσφαιρίνη ούρων.

    Αποδεικτικά στοιχεία για την αιμόλυση 

    • Η αυξημένη καταστροφή των ερυθροκυττάρων
    • Η αυξημένη χολερυθρίνη του ορού (μη συζευγμένη)
    • Η αύξηση του ουροχολινογόνου ούρων
    • Η Μειωμένη απτοσφαιρίνη πλάσματος
    • Η αυξημένη γαλακτική αφυδρογονάση ορού (LDH)
    • Η αιμοσιδηρονουρία 
    • Ελεύθερη αιμοσφαιρίνη στον ορό
    • Η αυξημένη παραγωγή ερυθρών κυττάρων και η δικτυοερυθροκυττάρωση
    • Ερυθροειδή υπερπλασία του μυελού των οστών
    • Θετική άμεση δοκιμασία Coombs

    Θεραπεία αυτοάνοσης αιμολυτικής αναιμίας

    Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εξαρτάται από τη σωστή διάγνωση.

    Η θερμού τύπου αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία είναι συνήθως μια πιο ύπουλη ασθένεια, δεν θεραπεύεται απλά αφαιρώντας την υποκείμενη αιτία. Θεραπεία πρώτης γραμμής για αυτό είναι συνήθως τα κορτικοστεροειδή, όπως η πρεδνιζολόνη. Μετά από αυτά, άλλα ανοσοκατασταλτικά χορηγούνται, όπως η rituximab, η δαναζόλη, η κυκλοφωσφαμίδη, η αζαθειοπρίνη και η κυκλοσπορίνη.

    Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία από ψυχρά αντισώματα αντιμετωπίζεται με την αποφυγή του κρύου ή μερικές φορές με rituximab.

    Η απομάκρυνση της υποκείμενης αιτίας είναι επίσης σημαντική.

    Η παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία αντιμετωπίζεται με την αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας, όπως μιας λοίμωξης.

    Σε γενικές γραμμές, η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία σε παιδιά έχει καλή πρόγνωση και είναι αυτοπεριοριζόμενη νόσος. Ωστόσο, αν αυτή παρουσιαστεί μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής ή στην εφηβεία, η νόσος συχνά ακολουθεί μια πιο χρόνια πορεία, και απαιτεί μακροχρόνια ανοσοκαταστολή, με σοβαρές αναπτυξιακές συνέπειες. Ο στόχος της θεραπείας  είναι να μειωθεί η χρήση των στεροειδών για τον έλεγχο της νόσου. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να γίνει σπληνεκτομή, καθώς και να χορηγηθούν άλλα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα. Η μόλυνση είναι μια σοβαρή ανησυχία σε ασθενείς που παίρνουν μακροχρόνια θεραπεία με ανοσοκατασταλτικά, ειδικά σε πολύ μικρά παιδιά (κάτω των δύο ετών). 

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής  για την αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

    Διαβάστε, επίσης,

    Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο

    Χολερυθρίνη αίματος

    Θρομβοπενία

    Λαπαροσκοπική σπληνεκτομή

    Εργαστηριακές εξετάσεις για την αιμολυτική αναιμία

    Αιμολυτική αναιμία

    Λοιμώδης μονοπυρήνωση

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Τι είναι η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία Τι είναι η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία

    Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία είναι η συνύπαρξη Δρεπανοκυτταρικής και Μεσογειακής Αναιμίας

    Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία είναι, συνήθως, μία ’ήπια’ μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

    Βέβαια, το πόσο ήπια είναι εξαρτάται από το αν τα άτομα έχουν κάποιο γονίδιο της μεσογειακής που στην ομόζυγη κατάσταση οδηγεί σε ελάσσονα ή μέτρια μεσογειακή νόσο. Αυτού του είδους η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία ονομάζεται μικροδρεπανοκυτταρική τύπου +, και χαρακτηρίζεται από την παρουσία αιμοσφαιρίνης Α.

    Τα άτομα που φέρουν κάποιο γονίδιο της μεσογειακής που οδηγεί σε μείζονα μεσογειακή, δηλαδή μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία τύπου 0, δεν έχουν στο προφίλ της αιμοσφαιρίνης τους καθόλου φυσιολογική αιμοσφαιρίνη Α, έχουν μόνο περίπου 60-70% δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη S, εμβρυική αιμοσφαιρίνη F και τη χαρακτηριστική για την μεσογειακή αναιμία αιμοσφαιρίνη A2. Τα άτομα αυτά υποφέρουν από χρόνια και οξεία αιμολυτική νόσο, ακριβώς, όπως τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, και δεν έχουν «ήπια» αναιμία, και μπορεί να χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις. Συνεπώς τα άτομα με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία τύπου 0, όχι μόνο δεν έχουν «ήπια μορφή», αλλά νοσούν, όπως, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή έχουν βαρύτερη νόσο από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, όπως στην περίπτωση της β,δ – μικροδρεπανοκυτταρικής αναιμίας τύπου 0.

    Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν μια διαφοροποιημένη αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται S αιμοσφαιρίνη, καθώς και μια μικρή ποσότητα της κανονικής αιμοσφαιρίνης (Αιμοσφαιρίνη Α).

    Τα ερυθρά αιμοσφαίρια παρουσιάζουν μια ανωμαλία (μεσογειακή αναιμία β+) κατά την οποία τα κύτταρα είναι πιο μικρά και πιο ωχρά. Αντί λοιπόν να έχουν στρογγυλό σχήμα, είναι μικρά, ωχρά και ακανόνιστα σε σχήμα S (εμφανίζονται σε σχήμα S ή σχήμα μπανάνας).

    Η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται, οπότε είναι μια πάθηση που διαρκεί σε όλη τη ζωή του ατόμου. Όσοι έχουν την πάθηση θα έχουν μόνιμα μια ελαφρά αναιμία ή ελαφρώς χαμηλότερες τιμές στις εξετάσεις αίματός τους από το συνηθισμένο.

    Αυτό μπορεί να προκαλεί κατά περιόδους αίσθημα κόπωσης ή αδυναμίας.

    Όταν ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρικό στίγμα και ο άλλος στίγμα μεσογειακής αναιμίας β+ υπάρχει από 25% πιθανότητα το παιδί να έχει κανονική αιμοσφαιρίνη, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, μεσογειακή αναιμία β+ ή μκροδρεπανοκυτταρική αναιμία.

    Οι πιθανότητες παραμένουν ίδιες σε κάθε εγκυμοσύνη.

    Οι πάσχοντες από μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να εμφανίζουν κρίσεις πόνου.

    Τα ερυθροκύτταρα λόγω της διαφοροποίησής τους μπορεί να κινούνται δύσκολα και να μπλοκάρουν τα μικρά αιμοφόρα αγγεία στα οστά, στα διάφορα όργανα ή σε άλλα σημεία του σώματος. Καθώς το οξυγόνο δεν μπορεί να φτάσει σε αυτά τα σημεία, μπορεί να προκληθεί πόνος. Αυτές οι κρίσεις πόνου συνήθως εμφανίζονται στην πλάτη, στο στομάχι, στα χέρια και στα πόδια. Μπορεί να διαρκέσουν από μερικές ώρες μέχρι και μια εβδομάδα ή περισσότερο. Ενίοτε μπορεί να συνοδεύονται από πρήξιμο. Οι κρίσεις μπορεί να διαφέρουν σε ένταση και χρονική διάρκεια. Ειδική φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των πόνων.

    Επίσης, υπάρχει μια αυξημένη πιθανότητα το άτομο να εμφανίσει διάφορες λοιμώξεις, ειδικά πνευμονία. Τα διαφοροποιημένα ερυθροκύτταρα μπορεί να συσσωρεύονται στους πνεύμονες και να προκαλούν αύξηση της πιθανότητας λοίμωξης. Καμιά φορά, τα άτομα μπορεί να εμφανίζουν μεγέθυνση του σπλήνα αλλά, συνήθως, αυτό δεν προκαλεί προβλήματα.

    Κάποιος με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία, μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

    Ο χρόνος ζωής δεν επηρεάζεται.

    Κάθε φορά που κάποιος εξετάζεται από γιατρό πρέπει να αναφέρεται ότι το άτομο έχει την συγκεκριμένη πάθηση.

    Πρέπει να γίνονται συχνές επισκέψεις στον αιματολόγο για τις απαραίτητες συμβουλές.


    Παράγοντες που επιδρούν στην εμφάνιση των συμπτωμάτων:

    • Περιβαλλοντικοί (αφυδάτωση, κρύο, ζέστη, απότομη αλλαγή θερμοκρασίας, λοιμώξεις, διατροφή, υποξία, κ.ά.)
    • Ψυχολογικοί (άγχος, στενοχώρια)
    • Κοινωνικοοικονομικοί
    • Γενετικοί

    Η αντιμετώπιση είναι καταρχήν προληπτική, με αποφυγή των παραγόντων κινδύνου και θεραπευτική τόσο στις εκδηλώσεις της νόσου (π.χ. επώδυνες κρίσεις) όσο και στις απώτερες επιπτώσεις τους στα διάφορα όργανα.

    Διαβάστε, επίσης,

    Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα

    Λοιμώξεις από πνευμονιόκοκκο

    Αιτιολογημένη ιατρική γνωμάτευση χορήγησης εμβολίου κατά του πνευμονιόκοκκου

    www.emedi.gr

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία