Παρασκευή, 21 Οκτωβρίου 2016 18:01

Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(8 ψήφοι)

Η αιτιολογία των λευχαιμιών

Γράφει η

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά

Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD

Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών:

-Γενετικοί και κληρονομικοί παράγοντες

Η αιτία της λευχαιμίας είναι, συνήθως, άγνωστη, αλλά μερικά άτομα έχουν γενετική προδιάθεση, για την ανάπτυξή της. Για παράδειγμα, εάν η νόσος αναπτυχθεί, πριν από την ηλικία των 10 ετών, σε ασθενή δίδυμο από το ίδιο ωάριο υπάρχει 1 στις 5 πιθανότητες να αναπτυχθεί λευχαιμία στο υγιές δίδυμο.

Πολλά μονογονιδιακά σύνδρομα λευχαιμίας έχουν περιγραφεί, όπως το αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο της μυελοδυσπλασίας με μονοσωμία 7 κι ένα οικογενές σύνδρομο ερυθρολευχαιμίας.

Ένα αυτοσωματικό επικρατές σύνδρομο που μοιάζει με δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων με θρομβοκυττοπενία και με προδιάθεση για ανάπτυξη οξείας μυελογενούς λευχαιμίας είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης στο AML-1 γονίδιο.

Κληρονομική χρωμοσωμική αστάθεια υπάρχει σε πολλές αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές, όπως η αναιμία Fanconi, η αταξία τελαγγειεκτασία, το σύνδρομο Bloom κ.ά.

Αυξημένη επίπτωση οξείας λευχαιμίας υπάρχει σε συγγενείς ανοσοανεπάρκειες, όπως στην βρεφική φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία και στο σύνδρομο Down.

-Ογκογενετικοί ιοί

Δύο σπάνιες μορφές λευχαιμίας συνδέονται με τους ανθρώπινους ρετροϊούς. Ο Human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV 1) είναι ένας αιτιολογικός παράγοντας σε Τ-κυτταρική λευχαιμία. Αυτός ο μονόκλωνος ιός RNA συνδυάζεται με mia σπάνια μορφή λευχαιμίας. Ο ιός μπορεί να εξαπλωθεί με τη σεξουαλική επαφή ή μέσω μετάγγισης ή κάθετα από τη μητέρα στο έμβρυο. Αν και ο ιός είναι ενδημικός στην νοτιοδυτική Ιαπωνία, στην Καραβαϊκή και στην Αφρική οξεία Τ-κυτταρική λευχαιμία αναπτύσσεται σε 2-4% των ασθενών που μολύνονται με αυτόν τον ιό και η περίοδος επώασης είναι μακρά, 30 χρόνια ή περισσότερα.

-Ακτινοβολία

Η ιονίζουσα ακτινοβολία είναι λευχαιμογενής. Οι επιπτώσεις της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας, της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας και της οξείας λεμφοκυτταρικής λευχαιμιας αυξάνονται σε ασθενείς που κάνουν ακτινοθεραπεία για αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα και στους επιβιώσαντες από την ατομική βόμβα της Χιροσίμας και του Ναγκασάκι. Υψηλότερα ποσοστά λευχαιμίας παρατηρούνται σε υψηλές δόσεις ακτινοβολίας, αν μάλιστα αυτή έχει απορροφηθεί σε μικρό χρονικό διάστημα. Οι πιο νέοι είναι πιο επιρεπείς στα λευχαιμιογόνα αποτελέσματα της ακτινοβολίας.

Η έκθεση στην ακτινοβολία, μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη λευχαιμίας αρκετά χρόνια μετά με την μεγαλύτερη αιχμή 10 χρόνια μετά την έκθεση στην ακτινοβολία.

Η επίπτωση χρωμοσιμικών εκτροπών είναι υψηλότερες σε ασθενείς που ζουν σε περιοχές που υπάρχει ιονβίζουσα ακτινοβολία, όπως το ραδόνιο.

Λευχαιμιογόνα αποτελέσματα μπορεί να προκύψουν από εξαιρετικά χαμηλής συχνότητας, μη ιονίζοντα ηλεκτρομαγνητικά πεδία από σύρματα και  μετασχηματιστές.

-Χημικά

Βαριά επαγγελματική έκθεση στο βενζένιο και σε παράγοντες που περιέχουν βενζένιο, όπως η κηροζίνη και ο τετραχλωράνθρακας, μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στο μυελό και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απλαστική αναιμία, μυελοδυσπλασία και οξεία μυελογενή λευχαιμία. Το βενζένιο χρησιμοποιείται ευρέως στην βιομηχανία, ειδικά για οργανικές συνθέσεις και σαν διαλυτικό μέσο και αποτελεί το 1% της αμόλυβδης βενζίνης. Συσχέτιση υπάρχει ανάμεσα στην οξεία μυελογενή λευχαιμία και στο κάπνισμα.

-Τα φάρμακα που προκαλούν δευτερογενείς λευχαιμίες

Η θεραπεία με αντινεοπλασματικούς παράγοντες προκαλεί οξεία λευχαιμία. Οι αλκυλιωτικοί παράγοντες συνδέονται με δευτερογενή λευχαιμία. Η μελφαλάνη και οι νιτροζουρίες προκαλούν πιο συχνά λευχαιμία, αλλά και οι άλλοι αλκυλιωτικοί παράγοντες μετά από παρατεταμένη θεραπεία ή χορήγηση υψηλών δίσεων προκαλούν λευχαιμία. Στην αρχή εμφανίζεται μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και μετά παρουσιάζεται οξεία λευχαιμία και οι κυτταρογενετικές ανωμαλίες που προκαλούν είναι στα χρωμοσώματα 5,7 και λιγότερο στο 8. Συνήθως, οι λευχαιμίες αυτές συμβαίνουν 4-6 χρόνια μετά από τη χημειοθεραπεία και ανταποκρίνονται πολύ λιγότερο στη θεραπεία από ότι οι πρωτοπαθείς λευχαιμίες.

Όσοι κάνουν χημειοθεραπεία με αναστολείς της τοποϊσομεράσης ΙΙ είναι, επίσης, πολύ πιθανό να αναπτύξουν λευχαιμία και μάλιστα σε πολύ μικρότερο διάστημα από ότι με τους αλκυλιωτικούς παράγοντες (1-2 χρόνια), χωρίς να αναπτύξουν μυελοδυσπλασία, με ανωμαλίες στα μακρά σκέλη του χρωμοσώματος 11 (ζώνη q23) ή μεταθέσεις 21q22. Οι ασθενείς με λέμφωμα που λαμβάνουν αυτόλογη μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων έχουν μεγάλο κίνδυνο για λευχαιμία έως 15% και μάλιστα είναι υπεύθυνη η θεραπεία που γίνεται πριν. Συσχέτιση υπάρχει ανάμεσα στην οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία και στην προηγούμενη θεραπεία με bimolane που είναι παράγωγο της dioxopiperazine.

Ο Dr. Otto Warburg, νομπελίστας ιατρός, στην μελέτη του για τον καρκίνο που του χάρισε το νόμπελ σημειώνει: "Ο καρκίνος έχει μόνο μία κύρια αιτία. Πρόκειται για την αντικατάσταση της κανονικής αναπνοής των κυττάρων του σώματος από την αναερόβια κυτταρική αναπνοή".
Η σύγχρονοι ρυθμοί ζωής, το υποβαθμισμένο περιβάλλον, ο μολυσμένος αέρας, το κάπνισμα, η ανισόρροπη και ανθυγιεινή διατροφή, οδηγούν με μαθηματική ακρίβεια σε γενικευμένη ένδεια οξυγόνου το σώμα μας.



Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα συμπληρώματα διατροφής για τις λευχαιμίες

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τις λευχαιμίες 

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Πώς η κάνναβη θεραπεύει τον καρκίνο

Στοχευμένες θεραπείες στον καρκίνο

Τι σημαίνουν οι νυχτερινές εφιδρώσεις

Τα μονοκλωνικά αντισώματα στη θεραπεία του καρκίνου

Protocel για τον καρκίνο

Αρσενικό

Η παθολογία του καρκίνου

Ρόφημα κουρκουμίνης για τον καρκίνο

Γλυκοπατάτες για τον καρκίνο

Μυελοσκλήρυνση

Παράγοντες κινδύνου για καρκίνο που σχετίζονται με την εργασία

Μονοκλωνικά αντισώματα

Γιατί η γονιδιακή θεραπεία είναι η απόλυτη θεραπεία του καρκίνου

Παγκοσμιοποίηση και καρκίνος

Αυξητικοί παράγοντες λευκών

Xρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία

Υπότυποι Μυελοδυσπλαστικών Συνδρόμων

Ανοσοανεπάρκεια

Επαγγελματικοί καρκίνοι

Αιμορραγία από τη μύτη

Nilotinib για την χρόνια μυελογενή λευχαιμία

Λευχαιμία τριχωτών κυττάρων

Ibrutinib

Λοιμώδης μονοπυρήνωση

Τι είναι τα ηωσινόφιλα;

Προσοχή το Revlimid έχει πολλές παρενέργειες

Γονιδιακή θεραπεία

Αιμορραγία στον καρκίνο

Οι χρησιμότερες πληροφορίες για τα λεμόνια

Χρόνια μυελογενής λευχαιμία

Νέα ένδειξη για την ιματινίμπη

Αιμολυτική αναιμία

Γονιδιακή θεραπεία και εμβόλια για τις αιματολογικές κακοήθειες

Υποσχόμενη θεραπεία για την λεμφοκυτταρική λευχαιμία

Λεπτομηνιγγική καρκινωμάτωση

Γιατί κάποιος παθαίνει λευχαιμία

Λευχαιμοειδής αντίδραση

Κατάταξη μη-Hodgkin λεμφωμάτων

Μόλυνση του περιβάλλοντος και διατροφή

Μονοκυττάρωση

Ανάπτυξη κακοήθειας μετά από μεταμόσχευση οργάνων

Καρκινικοί δείκτες

Νόσοι από μεγαλοκυτταροϊό

emedi.gr

Γράφει η

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά

Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD

Διαβάστε περισσότερα για τη Σάββη Μάλλιου Κριαρά

 

 

 

 

 

 

Διαβάστηκε 4681 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Τρίτη, 25 Σεπτεμβρίου 2018 20:40
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Χρήσιμες πληροφορίες για την ιστιοκυττάρωση Langerhans Χρήσιμες πληροφορίες για την ιστιοκυττάρωση Langerhans

    Iστιοκυττάρωση Langerhans

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Η ιστιοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans (LCH) είναι ένας ανώμαλος κλωνικός πολλαπλασιασμός των κυττάρων Langerhans, μη φυσιολογικών κυττάρων που προέρχονται από τον μυελό των οστών και είναι ικανά να μεταναστεύσουν από το δέρμα στους λεμφαδένες.

    Τα συμπτώματα κυμαίνονται από μεμονωμένες οστικές βλάβες έως πολυσυστηματική νόσο. 

    Η LCH είναι μέρος μιας ομάδας συνδρόμων που ονομάζονται ιστιοκυτταρώσεις, τα οποία χαρακτηρίζονται από ανώμαλο πολλαπλασιασμό ιστιοκυττάρων (αρχαϊκός όρος για ενεργοποιημένα δενδριτικά κύτταρα και μακροφάγα). Αυτές οι ασθένειες σχετίζονται με άλλες μορφές μη φυσιολογικού πολλαπλασιασμού των λευκών αιμοσφαιρίων, όπως λευχαιμίες και λεμφώματα.Η νόσος έχει πολλά ονόματα, όπως η νόσος Hand-Schüller-Christian, η νόσος Abt-Letterer-Siwe, η νόσος Hashimoto-Pritzker και η ιστιοκύττωση X.

    Το φάσμα της νόσου προκύπτει από κλωνική συσσώρευση και πολλαπλασιασμό κυττάρων που μοιάζουν με τα επιδερμικά δενδριτικά κύτταρα που ονομάζονται κύτταρα Langerhans, που μερικές φορές ονομάζεται ιστιοκύττωση δενδριτικών κυττάρων. Αυτά τα κύτταρα σε συνδυασμό με λεμφοκύτταρα, ηωσινόφιλα και φυσιολογικά ιστιοκύτταρα σχηματίζουν τυπικές βλάβες LCH που μπορούν να βρεθούν σχεδόν σε οποιοδήποτε όργανο. Ένα παρόμοιο σύνολο ασθενειών έχει περιγραφεί σε ιστιοκυτταρικές ασθένειες σκύλων.

    Η LCH χωρίζεται κλινικά σε τρεις ομάδες: μονοεστιακή, πολυεστιακή από ένα σύστημα και πολυεστιακή από πολλά συστήματα.

    Μονοεστιακή ιστιοκυττάρωση Largenhans

    H μονοεστιακή LCH, που ονομάζεται επίσης ηωσινόφιλο κοκκίωμα, είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έναν αυξανόμενο πολλαπλασιασμό των κυττάρων Langerhans σε ένα όργανο, όπου προκαλούν βλάβες. Συνήθως δεν έχει εξωσκελετική συμμετοχή, αλλά σπάνια μπορεί να εντοπιστεί μια βλάβη στο δέρμα, στους πνεύμονες ή στο στομάχι. Μπορεί να εμφανιστεί ως μια ενιαία βλάβη σε ένα όργανο, έως και μια μεγάλη ποσότητα βλαβών σε ένα όργανο. Όταν πολλαπλές βλάβες είναι διάσπαρτες σε ένα όργανο, μπορεί να ονομαστεί πολυεστιακή νόσος ενός συστήματος. Όταν εντοπίζεται στους πνεύμονες, θα πρέπει να διακρίνεται από την πνευμονική ιστιοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans - μια ειδική κατηγορία ασθένειας που εμφανίζεται συχνότερα σε ενήλικες καπνιστές. Όταν εντοπίζεται στο δέρμα ονομάζεται δερματική LCH κυττάρων Langerhans. Αυτή η έκδοση μπορεί να αφεθεί  χωρίς θεραπεία σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις. Η πρωτογενής συμμετοχή των οστών βοηθά στη διαφοροποίηση του ηωσινοφιλικού κοκκιώματος από άλλες μορφές ιστιοκυττάρωσης των κυττάρων Langerhans (Letterer-Siwe ή σύνδρομο Hand-Schüller-Christian).

    Πολυεστιακή ιστιοκυττάρωση ενός συστήματος

    Η πολυεστιακή μονοσυστηματική LCH εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά και χαρακτηρίζεται από πυρετό, οστικές αλλοιώσεις και διάχυτα εξανθήματα, συνήθως στο τριχωτό της κεφαλής και στους ακουστικούς πόρους. Το 50% των περιπτώσεων αφορά τον μίσχο της υπόφυσης, οδηγώντας συχνά σε άποιο διαβήτη. Η τριάδα του άποιου διαβήτη, του εξόφθαλμου και των οστεολυτικών βλαβών των οστών είναι γνωστή ως τριάδα Hand-Schüller-Christian. Η μέγιστη ηλικίς έναρξης της νόσου είναι 2-10 ετών.

    Πολυεστιακή ιστιοκυττάρωση πολλών συστημάτων

    Η πολυεστιακή πολυσυστηματική LCH, που ονομάζεται επίσης νόσος Letterer-Siwe, είναι μια συχνά ταχέως εξελισσόμενη ασθένεια στην οποία τα κύτταρα των κυττάρων Langerhans πολλαπλασιάζονται σε πολλούς ιστούς. Εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά κάτω των 2 ετών και η πρόγνωση είναι κακή: ακόμη και με επιθετική χημειοθεραπεία, η πενταετής επιβίωση είναι μόνο 50%.

    Πνευμονική ιστιοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans (PLCH)

    Η πνευμονική ιστιοκυττάρωση των κυττάρων Langerhans (PLCH) είναι μια μοναδική μορφή LCH στο ότι εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε καπνιστές τσιγάρων. Θεωρείται πλέον μια μορφή διάμεσης πνευμονοπάθειας που σχετίζεται με το κάπνισμα. Η PLCH αναπτύσσεται όταν μια πληθώρα μονοκλωνικών CD1a θετικών Langerhans (ανώριμα ιστιοκύτταρα) πολλαπλασιάζουν τα βρογχιόλια και τον κυψελιδικό διάμεσο και αυτή η πλημμύρα ιστιοκυττάρων στρατολογεί τα κοκκιοκύτταρα όπως ηωσινόφιλα και ουδετερόφιλα και καταστρέφονται περαιτέρω τα βρογχοκύτταρα και τα άωρα κοκκιοκύτταρα.

    Οι πνεύμονες

    Υποτίθεται ότι η βρογχιολική καταστροφή στο PLCH αποδίδεται αρχικά στην ειδική κατάσταση των κυττάρων Langerhans που επάγουν κυτταροτοξικές αποκρίσεις Τ-κυττάρων, και αυτό υποστηρίζεται περαιτέρω από έρευνα που έχει δείξει αφθονία Τ-κυττάρων σε πρώιμες βλάβες PLCH που είναι CD4+ και παρουσιάζουν δείκτες πρώιμης ενεργοποίησης. Μερικοί πάσχοντες αναρρώνουν πλήρως μετά τη διακοπή του καπνίσματος, αλλά άλλοι αναπτύσσουν μακροχρόνιες επιπλοκές όπως η πνευμονική ίνωση και η πνευμονική υπέρταση.

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Η LCH προκαλεί μια μη ειδική φλεγμονώδη απόκριση, η οποία περιλαμβάνει πυρετό, λήθαργο και απώλεια βάρους. Η συμμετοχή οργάνων μπορεί επίσης να προκαλέσει πιο συγκεκριμένα συμπτώματα.

    • Οστά: Το πιο συχνά εμφανιζόμενο σύμπτωμα τόσο στη μονοεστιακή όσο και στην πολυεστιακή νόσο είναι το επώδυνο οστικό οίδημα. Το κρανίο προσβάλλεται συχνότερα, ακολουθούμενο από τα μακρά οστά των άνω άκρων και τα επίπεδα οστά. Η διήθηση στα χέρια και τα πόδια είναι ασυνήθιστη. Οι οστεολυτικές βλάβες μπορεί να οδηγήσουν σε παθολογικά κατάγματα.
    • Δέρμα: Συχνά εμφανίζεται ένα εξάνθημα που ποικίλλει από φολιδωτές ερυθηματώδεις βλάβες έως κόκκινες βλατίδες που είναι έντονες σε ενδοτριβικές περιοχές. Έως και το 80% των ασθενών με LCH έχουν εκτεταμένα εξανθήματα στο τριχωτό της κεφαλής.
    • Μυελός των οστών: Η πανκυτταροπενία με υπερπροστιθέμενη λοίμωξη συνήθως συνεπάγεται κακή πρόγνωση. Η αναιμία μπορεί να οφείλεται σε διάφορους παράγοντες και δεν συνεπάγεται απαραίτητα διήθηση μυελού των οστών.
    • Λεμφαδένες: Διεύρυνση του ήπατος στο 20%, της σπλήνας στο 30% και των λεμφαδένων στο 50% των περιπτώσεων ιστιοκυττάρωσης.
    • Ενδοκρινείς αδένες: Ο άξονας της υποθαλαμικής υπόφυσης συνήθως εμπλέκεται. Ο άποιος διαβήτης είναι πιο συχνός. Η ανεπάρκεια των ορμονών της πρόσθιας ορμόνης της υπόφυσης είναι συνήθως μόνιμη.
    • Πνεύμονες: ορισμένοι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί, διαγιγνώσκονται τυχαία λόγω των όζων των πνευμόνων στις ακτινογραφίες. Άλλοι υποφέρουν από χρόνιο βήχα και δύσπνοια. Λιγότερο, συχνά, προσβάλλονται η γαστρεντερική οδός, το κεντρικό νευρικό σύστημα και η στοματική κοιλότητα.

    gr1 lrg 20

    ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Η παθογένεση της ιστιοκυττάρωσης των κυττάρων Langerhans (LCH) είναι θέμα συζήτησης. Υπάρχουν συνεχείς έρευνες για να διαπιστωθεί εάν η LCH είναι μια αντιδραστική (μη καρκινική) ή νεοπλασματική (καρκινική) διαδικασία. Τα επιχειρήματα που υποστηρίζουν την αντιδραστική φύση της LCH περιλαμβάνουν την εμφάνιση αυτόματων υφέσεων, την εκτεταμένη έκκριση πολλαπλών κυτοκινών από δενδριτικά κύτταρα και τα παρευρισκόμενα κύτταρα (φαινόμενο γνωστό ως καταιγίδα κυτοκινών) στον ιστό της βλάβης που έχει ευνοϊκή πρόγνωση και σχετικά έχει καλό ποσοστό επιβίωσης σε ασθενείς χωρίς δυσλειτουργία οργάνων.

    Από την άλλη πλευρά, η διήθηση οργάνων από το μονοκλωνικό πληθυσμό παθολογικών κυττάρων και η θεραπεία της υποομάδας της διάχυτης νόσου γίνεται χρησιμοποιώντας χημειοθεραπευτικά σχήματα.

    Επιπλέον, χρησιμοποιώντας ανιχνευτές DNA που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, της LCH ως μονοκλωνικού πολλαπλασιασμού παρέχουν πρόσθετη υποστήριξη για τη νεοπλασματική προέλευση αυτής της νόσου.

    Ενώ, η κλωνικότητα είναι ένα σημαντικό χαρακτηριστικό του καρκίνου, η παρουσία του δεν αποδεικνύει ότι μια πολλαπλασιαστική διαδικασία είναι νεοπλασματική. Υποτροπιάζουσες κυτταρογενετικές ή γονιδιωματικές ανωμαλίες θα απαιτούνται επίσης για να αποδειχθεί πειστικά ότι η LCH είναι κακοήθεια. Μια ενεργοποιητική σωματική μετάλλαξη ενός πρωτοογκογονιδίου στην οικογένεια Raf, του γονιδίου BRAF, ανιχνεύθηκε σε 35 από τα 61 (57%) δείγματα βιοψίας LCH με τις μεταλλάξεις να είναι πιο συχνές σε ασθενείς κάτω των 10 ετών (76%) από ό,τι σε ασθενείς ηλικίας 10 ετών και άνω (44%). Αυτή η μελέτη τεκμηρίωσε την πρώτη επαναλαμβανόμενη μετάλλαξη σε δείγματα LCH. Δύο ανεξάρτητες μελέτες επιβεβαίωσαν αυτό το εύρημα. Η παρουσία αυτής της ενεργοποιητικής μετάλλαξης θα μπορούσε να υποστηρίξει την ιδέα να χαρακτηριστεί η LCH ως μυελοϋπερπλασιαστική διαταραχή.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Η διάγνωση επιβεβαιώνεται ιστολογικά με βιοψία ιστού. Η χρώση αιματοξυλίνης-ηωσίνης του πλακιδίου βιοψίας θα δείξει χαρακτηριστικά του κυττάρου Langerhans π.χ. διακριτό κυτταρικό περιθώριο, ροζ κοκκώδες κυτταρόπλασμα. Τα θετικά CD1 είναι πιο συγκεκριμένα. Αρχικά εξετάσεις ρουτίνας αίματος π.χ. Ο πλήρης αιματολογικός έλεγχος, η δοκιμασία ηπατικής λειτουργίας,  το οστικό προφίλ γίνονται για να προσδιοριστεί η έκταση της νόσου και να αποκλειστούν άλλες αιτίες. Η απεικόνιση μπορεί να είναι εμφανής σε ακτινογραφίες θώρακος με μικροοζώδεις και δικτυωτές αλλαγές των πνευμόνων με σχηματισμό κύστης σε προχωρημένες περιπτώσεις. Η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία υψηλής ανάλυσης μπορεί να εμφανίσουν μικρά, σπηλαιωμένα οζίδια με κύστεις με λεπτά τοιχώματα. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου μπορεί να δείξει τρεις ομάδες βλαβών όπως ογκώδεις/κοκκιωματώδεις βλάβες, μη ογκώδεις/κοκκιωματώδεις βλάβες και ατροφία. Οι ογκώδεις βλάβες εντοπίζονται συνήθως στον άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης με βλάβες που καταλαμβάνουν χώρο με ή χωρίς ασβεστώσεις. Σε μη ογκώδεις βλάβες, υπάρχει ένα συμμετρικό υπερέντονο σήμα Τ2 με υποέντονο ή υπερέντονο σήμα Τ1 που εκτείνεται από τη φαιά ουσία στη λευκή ουσία. Στα βασικά γάγγλια, η μαγνητική τομογραφία δείχνει ένα υπερέντονο σήμα Τ1 στην ωχρή σφαίρα. Εκτίμηση της ενδοκρινικής λειτουργίας και βιοψία μυελού των οστών πραγματοποιούνται, επίσης, όταν ενδείκνυται.

    • Η πρωτεΐνη S-100 εκφράζεται σε κυτταροπλασματικό πρότυπο
    • Η συγκολλητίνη (PNA) εκφράζεται στην κυτταρική επιφάνεια και περιπυρηνικά
    • Η κύρια ιστοσυμβατότητα (MHC) κατηγορίας II εκφράζεται (επειδή τα ιστιοκύτταρα είναι μακροφάγα) CD1a
    • Η λανγκερίνη (CD207), μια πρωτεΐνη που περιορίζεται στα κύτταρα Langerhans που προκαλεί το σχηματισμό κόκκων Birbeck και συσχετίζεται συστατικά με αυτούς, είναι ένας εξαιρετικά ειδικός δείκτης.

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Έχουν προταθεί κατευθυντήριες γραμμές για τη διαχείριση ασθενών ηλικίας έως 18 ετών με ιστιοκύττωση των κυττάρων Langerhans. Η θεραπεία καθοδηγείται από την έκταση της νόσου. Η μεμονωμένη οστική βλάβη μπορεί να είναι επιδεκτική μέσω εκτομής ή περιορισμένης ακτινοβολίας, δόσης 5-10 Gy για παιδιά, 24-30 Gy για ενήλικες. Ωστόσο, οι συστηματικές ασθένειες απαιτούν συχνά χημειοθεραπεία. Η χρήση συστηματικών στεροειδών είναι κοινή, μεμονωμένα ή επικουρικά στη χημειοθεραπεία. Τοπική κρέμα στεροειδών εφαρμόζεται σε δερματικές βλάβες. Η ενδοκρινική ανεπάρκεια συχνά απαιτεί δια βίου συμπλήρωμα π.χ. δεσμοπρεσσίνη για άποιο διαβήτη που μπορεί να εφαρμοστεί ως ρινική σταγόνα. Χημειοθεραπευτικοί παράγοντες όπως αλκυλιωτικοί παράγοντες, αντιμεταβολίτες, αλκαλοειδή βίνκα είτε μεμονωμένα είτε σε συνδυασμό μπορούν να οδηγήσουν σε πλήρη ύφεση σε διάχυτη νόσο.

    ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Εξαιρετικό για ασθένειες μιας εστίας. Με πολυεστιακή νόσο το 60% έχει χρόνια πορεία, το 30% επιτυγχάνει ύφεση και η θνησιμότητα είναι έως και 10%.

    ΕΠΙΚΡΑΤΗΣΗ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ LANGERHANS

    Η LCH συνήθως επηρεάζει παιδιά μεταξύ 1 και 15 ετών, με μέγιστη επίπτωση μεταξύ 5 και 10 ετών. Μεταξύ των παιδιών ηλικίας κάτω των 10 ετών, η ετήσια επίπτωση θεωρείται ότι είναι 1 στις 200.000 και στους ενήλικες ακόμη πιο σπάνια, σε περίπου 1 στους 560.000. Έχει αναφερθεί σε ηλικιωμένους αλλά είναι εξαιρετικά σπάνιο. Είναι πιο διαδεδομένο στους Καυκάσιους και επηρεάζει τους άνδρες δύο φορές πιο συχνά από τις γυναίκες. Και σε άλλους πληθυσμούς, ο επιπολασμός στους άνδρες είναι ελαφρώς μεγαλύτερος από ό,τι στις γυναίκες. Η LCH είναι συνήθως μια σποραδική και μη κληρονομική πάθηση, αλλά οικογενής ομαδοποίηση έχει σημειωθεί σε περιορισμένο αριθμό περιπτώσεων. Η νόσος Hashimoto-Pritzker είναι μια συγγενής αυτο-θεραπευόμενη παραλλαγή της νόσου Hand-Schüller-Christian.

    Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για την ιστιοκυττάρωση Langerhans, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

    Η ζωή είναι πολύτιμη.

    Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

    WJCC 7 2519 g003

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Ιστιοκυττάρωση από κύτταρα Langerhans

    Σύνδρομο Hand-Schüller-Christian

    Πρωτοπαθείς κακοήθεις οστικοί όγκοι

    www.emedi.gr

     

     

  • Σύνδρομο Bloom Σύνδρομο Bloom

    Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Bloom

    Σύνδρομο Bloom είναι το σύνδρομο που μεταδίδεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ηλικίας. Χαρακτηρίζεται από ερύθημα και τηλαγγειεκτασίες (κατανομή πεταλούδας στο πρόσωπο), φωτοευαισθησία και νανισμό.

    Συνήθης πορεία, χρόνια. Έναρξη στη βρεφική ζωή.

    Ελάττωση της συχνότητας των λοιμώξεων με την πάροδο της ηλικίας. Το σύνδρομο Bloom είναι μια σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου και γονιδιωματική αστάθεια.

    Το σύνδρομο Bloomπροκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BLM που είναι μέλος της οικογένειας ελικάσης DNA RecQ. Οι μεταλλάξεις σε άλλα μέλη αυτής της οικογένειας, δηλαδή στο WRN και στο RECQL4, σχετίζονται με τις κλινικές οντότητες σύνδρομο Werner και σύνδρομο Rothmund-Thomson, αντίστοιχα. Γενικότερα, το σύνδρομο Bloom είναι μέλος μιας κατηγορίας κλινικών οντοτήτων που χαρακτηρίζονται από χρωμοσωμική αστάθεια, γονιδιωματική αστάθεια ή και τα δύο και από προδιάθεση για καρκίνο. Τα κύτταρα από ένα άτομο με σύνδρομο Bloom εμφανίζουν μια εντυπωσιακή γονιδιωματική αστάθεια που περιλαμβάνει υπερβολικές διασταυρώσεις μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων και αδελφών χρωματιδικών ανταλλαγών (SCEs). Το σύνδρομο Bloom παλιά ονομαζόταν σύνδρομο Bloom–Torre–Machacek.

    Το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Bloom είναι το ανάλογο μικρό μέγεθος. Το μικρό μέγεθος είναι εμφανές στη μήτρα. Κατά τη γέννηση, τα νεογνά παρουσιάζουν μικροσωμία, περιφέρεια κεφαλής και βάρος γέννησης που είναι συνήθως κάτω από το τρίτο εκατοστημόριο. Το δεύτερο πιο συχνά παρατηρούμενο χαρακτηριστικό είναι ένα εξάνθημα στο πρόσωπο που αναπτύσσεται νωρίς στη ζωή ως αποτέλεσμα της έκθεσης στον ήλιο. Το εξάνθημα του προσώπου εμφανίζεται πιο έντονα στα μάγουλα, τη μύτη και γύρω από τα χείλη. Περιγράφεται ως ερυθηματώδης, που είναι κόκκινος και φλεγμονώδης, και τελαγγειεκτασικός, που χαρακτηρίζεται από διεσταλμένα αιμοφόρα αγγεία στην επιφάνεια του δέρματος. Το εξάνθημα συνήθως επηρεάζει επίσης το πίσω μέρος των χεριών και του λαιμού και μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε άλλη περιοχή του δέρματος που εκτίθεται στον ήλιο. Το εξάνθημα εκφράζεται ποικίλα, είναι παρόν στην πλειονότητα αλλά όχι σε όλα τα άτομα με σύνδρομο Bloom, και είναι κατά μέσο όρο λιγότερο σοβαρό στις γυναίκες από ότι στους άνδρες. Επιπλέον, η ευαισθησία στον ήλιο μπορεί να υποχωρήσει στην ενήλικη ζωή. Υπάρχουν και άλλες δερματολογικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένων υπομελάγχρωσης και υπερμελάγχρωσης περιοχών, κηλίδων cafe-au-lait και τελαγγειεκτασιών, που μπορεί να εμφανιστούν στο πρόσωπο και στην οφθαλμική επιφάνεια. Υπάρχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου που περιλαμβάνει ένα μακρύ, στενό πρόσωπο, προεξέχουσα μύτη, μάγουλα και αυτιά και μικρογναθισμός. Η φωνή είναι ψηλή και τσιριχτή.

    ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BLOOM

    • Χρωμοσωμιακή διάσπαση 
    • Χρωμοσωμιακή αστάθεια 
    • Ανταλλαγές αδελφών χρωματίδων 
    • Χρωμοσωμιακές παρεκκλίσεις 

    Άτομο με σύνδρομο Bloom: Υπάρχουν διάφορα άλλα χαρακτηριστικά που συνδέονται συνήθως με το σύνδρομο Bloom. Υπάρχει μια μέτρια ανοσολογική ανεπάρκεια, που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια σε ορισμένες κατηγορίες ανοσοσφαιρινών και ένα γενικευμένο πολλαπλασιαστικό ελάττωμα των Β και Τ κυττάρων. Η ανοσολογική ανεπάρκεια πιστεύεται ότι είναι η αιτία επαναλαμβανόμενης πνευμονίας και λοιμώξεων του μέσου ωτός σε άτομα με το σύνδρομο. Τα βρέφη μπορεί να εμφανίσουν συχνές γαστρεντερικές διαταραχές, με παλινδρόμηση, έμετο και διάρροια, ενώ υπάρχει αξιοσημείωτη έλλειψη ενδιαφέροντος για φαγητό. Υπάρχουν ενδοκρινικές διαταραχές, ιδιαίτερα ανωμαλίες του μεταβολισμού των υδατανθράκων, αντίσταση στην ινσουλίνη και ευαισθησία σε διαβήτη τύπου 2, δυσλιπιδαιμία και αντιρροπούμενος υποθυρεοειδισμός. Τα άτομα με σύνδρομο Bloom εμφανίζουν έλλειψη υποδόριου λίπους. Υπάρχει μειωμένη γονιμότητα, που χαρακτηρίζεται από αποτυχία στους άνδρες να παράγουν σπέρμα (αζωοσπερμία) και πρόωρη διακοπή της εμμήνου ρύσεως (πρόωρη εμμηνόπαυση) στις γυναίκες. Παρά ταύτα, αρκετές γυναίκες με σύνδρομο Bloom έχουν αποκτήσει παιδιά και υπάρχει μία μόνο αναφορά για έναν άνδρα με σύνδρομο Bloom που έχει τεκνοποιήσει. Αν και ορισμένα άτομα με σύνδρομο Bloom έχουν δυσκολία στην αφηρημένη σκέψη, δεν υπάρχουν στοιχεία που να αποδεικνύουν ότι η διανοητική αναπηρία είναι πιο συχνή στο σύνδρομο Bloom από ό,τι σε άλλα άτομα. Η πιο σοβαρή και συχνή επιπλοκή του συνδρόμου Bloom είναι ο καρκίνος. Οι τύποι καρκίνου και οι ανατομικές θέσεις στις οποίες αναπτύσσονται μοιάζουν με τους καρκίνους που επηρεάζουν τα άτομα του γενικού πληθυσμού. Η ηλικία διάγνωσης αυτών των καρκίνων είναι προγενέστερη από ότι για τον ίδιο καρκίνο σε φυσιολογικά άτομα. Και πολλά άτομα με σύνδρομο Bloom έχουν διαγνωστεί με πολλαπλούς καρκίνους. Η μέση διάρκεια ζωής είναι περίπου 27 χρόνια. Η πιο συχνή αιτία θανάτου στο σύνδρομο Bloom είναι από καρκίνο. Άλλες επιπλοκές της διαταραχής περιλαμβάνουν χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια και διαβήτη τύπου 2. Υπάρχει μια στενά συγγενής οντότητα που τώρα αναφέρεται ως διαταραχή τύπου συνδρόμου Bloom-syndrome η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις σε συστατικά του ίδιου συμπλέγματος πρωτεΐνης στο οποίο ανήκει το γονιδιακό προϊόν BLM, συμπεριλαμβανομένου του TOP3A, το οποίο κωδικοποιεί την τοποϊσομεράση τύπου Ι, την τοποϊσομεράση 3 άλφα, και τα RMI1 και RMI2. Τα χαρακτηριστικά της BSLD περιλαμβάνουν μικρό μέγεθος και δερματολογικά ευρήματα, όπως κηλίδες cafe-au-lait, και η παρουσία των άλλοτε παθογνωμονικών αυξημένων SCEs αναφέρεται για άτομα με μεταλλάξεις στο TOP3A και στο RMI1. Το σύνδρομο Bloom μοιράζεται ορισμένα χαρακτηριστικά με την αναιμία Fanconi πιθανώς επειδή υπάρχει αλληλεπικάλυψη στη λειτουργία των πρωτεϊνών που μεταλλάσσονται σε αυτή τη σχετική διαταραχή.

    bloom syndrome l

    ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BLOOM

    Το σύνδρομο Bloom είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που προκαλείται από μεταλλάξεις στα μητρικά και πατρικά αντίγραφα του γονιδίου BLM. Όπως και σε άλλες αυτοσωμικές υπολειπόμενες καταστάσεις, οι γονείς ενός ατόμου με σύνδρομο Bloom δεν παρουσιάζουν απαραίτητα κανένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου. Οι μεταλλάξεις στο BLM που σχετίζονται με το σύνδρομο Bloom είναι μηδενικές και λανθασμένες μεταλλάξεις που είναι καταλυτικά ανενεργές. Τα κύτταρα από άτομα με σύνδρομο Bloom εμφανίζουν μια εντυπωσιακή γονιδιωματική αστάθεια που χαρακτηρίζεται από υπερ-ανασυνδυασμό και υπερ-μετάλλαξη. Τα ανθρώπινα κύτταρα BLM είναι ευαίσθητα σε παράγοντες που βλάπτουν το DNA όπως η υπεριώδης ακτινοβολία και ο μεθανοσουλφονικός μεθυλεστέρας, γεγονός που υποδηλώνει ανεπαρκή ικανότητα επιδιόρθωσης. Στο επίπεδο των χρωμοσωμάτων, ο ρυθμός ανταλλαγής αδελφών χρωματιδών στο σύνδρομο Bloom είναι περίπου 10 φορές υψηλότερος από το φυσιολογικό και οι τετραγωνικές τιμές, που είναι οι κυτταρολογικές εκδηλώσεις διασταύρωσης μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων, είναι πολύ αυξημένες. Άλλες εκδηλώσεις χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν σπασίματα και κενά χρωματιδίων, συσχετίσεις τελομερών και κατακερματισμένα χρωμοσώματα. Ο υπερ-ανασυνδυασμός μπορεί επίσης να ανιχνευθεί με μοριακές αναλύσεις. Το γονίδιο BLM είναι μέλος της οικογένειας πρωτεϊνών που αναφέρεται ως ελικάσες RecQ. Οι ελικάσες DNA είναι ένζυμα που προσκολλώνται στο DNA και αποκαλύπτουν προσωρινά τη διπλή έλικα του μορίου DNA. Οι ελικάσες DNA λειτουργούν στην αντιγραφή του DNA και στην επιδιόρθωση του DNA. Το BLM είναι πολύ πιθανό να λειτουργεί στην αντιγραφή του DNA, καθώς κύτταρα από άτομα με σύνδρομο Bloom εμφανίζουν πολλαπλά ελαττώματα στην αντιγραφή του DNA και είναι ευαίσθητα σε παράγοντες που εμποδίζουν την αντιγραφή του DNA. Η ελικάση BLM είναι μέλος ενός συμπλόκου πρωτεϊνών με τοποϊσομεράση III άλφα, RMI1 και RMI2, επίσης γνωστό ως BTRR. Φαινότυποι τύπου Bloom έχουν συσχετιστεί με μεταλλάξεις στα γονίδια τοποϊσομεράσης III άλφα, RMI1 και RMI2. Υπάρχει σχέση με τον καρκίνο και τη γήρανση.

    Όπως σημειώθηκε παραπάνω, υπάρχει πολύ αυξημένος ρυθμός μετάλλαξης στο σύνδρομο Bloom και η γονιδιωματική αστάθεια σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο καρκίνου στα προσβεβλημένα άτομα.

    Η προδιάθεση για τον καρκίνο χαρακτηρίζεται από:

    • λευχαιμίες, λεμφώματα και συμπαγείς όγκους
    • πρώιμη ηλικία έναρξης σε σχέση με τον ίδιο καρκίνο στον γενικό πληθυσμό και 
    • πολλαπλότητα, δηλαδή σύγχρονους ή μετάχρονους καρκίνους

    Υπάρχει τουλάχιστον ένα άτομο με σύνδρομο Bloom που είχε πέντε ανεξάρτητους πρωτοπαθείς καρκίνους. Τα άτομα με σύνδρομο Bloom μπορεί να αναπτύξουν καρκίνο σε οποιαδήποτε ηλικία. Η μέση ηλικία των διαγνώσεων καρκίνου στην  είναι περίπου τα 26 έτη.

    ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BLOOM

    Όταν ένα κύτταρο προετοιμάζεται να διαιρεθεί για να σχηματίσει δύο κύτταρα, τα χρωμοσώματα διπλασιάζονται έτσι ώστε κάθε νέο κύτταρο να έχει ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων. Η διαδικασία αντιγραφής ονομάζεται αντιγραφή DNA. Τα σφάλματα που γίνονται κατά την αντιγραφή του DNA μπορεί να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις. Η πρωτεΐνη BLM είναι σημαντική για τη διατήρηση της σταθερότητας του DNA κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αντιγραφής. Η έλλειψη πρωτεΐνης BLM ή δραστηριότητας πρωτεΐνης οδηγεί σε αύξηση των μεταλλάξεων. Ωστόσο, ο μοριακός μηχανισμός με τον οποίο το BLM διατηρεί τη σταθερότητα των χρωμοσωμάτων εξακολουθεί να είναι ένας πολύ ενεργός τομέας έρευνας. Τα άτομα με σύνδρομο Bloom έχουν μια τεράστια αύξηση στα συμβάντα ανταλλαγής μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων ή αδελφών χρωματίδων (τα δύο μόρια DNA που παράγονται από τη διαδικασία αντιγραφής του DNA) και υπάρχουν αυξήσεις στη θραύση και τις ανακατατάξεις των χρωμοσωμάτων σε σύγκριση με άτομα που δεν έχουν σύνδρομο Bloom. Οι άμεσες συνδέσεις μεταξύ των μοριακών διεργασιών στις οποίες λειτουργεί το BLM και των ίδιων των χρωμοσωμάτων βρίσκονται υπό διερεύνηση. Οι σχέσεις μεταξύ μοριακών ελαττωμάτων στα κύτταρα του συνδρόμου Bloom, οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις που συσσωρεύονται στα σωματικά κύτταρα και τα πολλά κλινικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται στο σύνδρομο Bloom αποτελούν επίσης τομείς έντονης έρευνας. Το σύνδρομο Bloom έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BLOOM

    Το σύνδρομο Bloom διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας οποιαδήποτε από τις τρεις δοκιμές - την παρουσία τετράπλευρης (Qr, μια χρωματιδική εναλλαγή με τέσσερα άκρα) σε καλλιεργημένα λεμφοκύτταρα αίματος ή/και τα αυξημένα επίπεδα αδελφικής χρωματιδικής ανταλλαγής σε κύτταρα οποιουδήποτε τύπου ή/και τη μετάλλαξη στο γονίδιο BLM. 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BLOOM

    Το σύνδρομο Bloom δεν έχει ειδική θεραπεία. Ωστόσο, η αποφυγή της έκθεσης στον ήλιο και η χρήση αντηλιακών μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ορισμένων από τις δερματικές αλλαγές που σχετίζονται με τη φωτοευαισθησία. Συνιστώνται επίσης προσπάθειες για την ελαχιστοποίηση της έκθεσης σε άλλους γνωστούς περιβαλλοντικούς μεταλλαξιογόνους παράγοντες.

    Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για τον καρκίνο, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

    Η ζωή είναι πολύτιμη.

    Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

    bloom syndrome 2

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Ακτινική κεράτωση

    Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών

    Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

    Γιατί κάποιος παθαίνει λευχαιμία

    www.emedi.gr

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για τη λοιμώδη μονοπυρήνωση Χρήσιμες πληροφορίες για τη λοιμώδη μονοπυρήνωση

    Λοιμώδης μονοπυρήνωση

    Η λοιμώδης μονοπυρήνωση είναι μια ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό του Epstein-Barr (EBV) της οικογένειας των ερπητοϊών. Προκαλεί το 90% των συνδρόμων, που μοιάζουν με μονοπυρήνωση. Η λοίμωξη με EBV προκαλεί γενική εμπλοκή του λεμφοδικτυοκυτταρικού συστήματος. Το σύνδρομο μονοπυρήνωσης χαρακτηρίζεται από κόπωση, πυρετό, σπληνομεγαλία, λεμφαδενοπάθεια και φαρυγγίτιδα.

    Η μετάδοση είναι πρωκτοστοματική, συχνά αποδίδεται στο φιλί.

    Η περίοδος επώασης είναι 20-50 ημέρες

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Αιμοποιητικό/Λεμφικό/Ανοσοποιητικό

    Επικρατέστερη ηλικία: Επικρατούν τα γυμνασιακά χρόνια και τα πανεπιστημιακά

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΛΟΙΜΩΔΟΥΣ ΜΟΝΟΠΥΡΗΝΩΣΗΣ

    • Κακουχία (100%)
    • Κόπωση (100%)
    • Πονοκέφαλος (50%)
    • Πυρετός (85%)
    • Λεμφαδενοπάθεια (85%)
    • Αμυγδαλίτιδα (60%)
    • Σπληνομεγαλία (35%)
    • Ηπατομεγαλία (35%)
    • Πετέχεια (υπερώα) (35%)
    • Οίδημα (περικογχικό) (35%)
    • Ερύθημα (3-15%)

    ΑΙΤΙΑ ΛΟΙΜΩΔΟΥΣ ΜΟΝΟΠΥΡΗΝΩΣΗΣ

    Ιός Epstein-Barr - ιός με διπλή έλικα DNA (οικογένεια ερπητοϊών)

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΛΟΙΜΩΔΟΥΣ ΜΟΝΟΠΥΡΗΝΩΣΗΣ

    • Μαθητές γυμνασίου και πανεπιστημίου 
    • Φιλιά
    • 7-90% αποβάλλουν τον ιό 2-6 μήνες μετά την αρχική λοίμωξη 
    • 20-30% των ατόμων αποβάλλουν τον ιό σε οποιοδήποτε χρόνο μετά τους 6 μήνες 

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΛΟΙΜΩΔΟΥΣ ΜΟΝΟΠΥΡΗΝΩΣΗΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Κυτταρομεγαλοϊός (CMV)
    • Τοξοπλάσμωση 
    • Ερυθρά 
    • Αδενοϊός 
    • Απλός έρπης 
    • Παρενέργειες φαρμάκων 
    • Στρεπτοκοκκική φαρυγγίτιδα 
    • Ιογενής αμυγδαλίτιδα 
    • Κυνάγχη του Vincent
    • Διφθερίτιδα
    • Ιογενής ηπατίτιδα Α και Β 
    • Λέμφωμα ή λευχαιμία

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Θετικοί τίτλοι EBV (IgG ή IgM) (100%)
    • Λεμφοκυττάρωση (95%)
    • Άτυπη μονοπυρήνωση (95%)
    • Αυξημένες δοκιμασίες λειτουργίες ήπατος (80%)
    • Υπεργαμμασφαιριναιμία (80%)
    • Θετικά ετερόφιλα αντισώματα (70%)
    • Θρομβοπενία (50%)
    • Αυξημένη χολερυθρίνη (40%)
    • Κρυοσφαιρίνες (30-80%)
    • Το monotest είναι χρήσιμο για τον έλεγχο

    Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα:

    • Ο CMV συχνότερα συγχέεται με μονοπυρήνωση προκαλούμενη από EBV
    • Συχνά εμφανίζεται η ομάδα Α του β-στρεπτόκοκκου, δεν αποκλείει τη μονοπυρήνωση 

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Μολύνονται τα Β-λεμφοκύτταρα 
    • Έντονη απόκριση από τα Τ-λεμφοκύτταρα

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    • Θετικά αποτελέσματα είναι πιθανότερα κατά τη διάρκεια της 2ης και 3ης εβδομάδας της κλινικής νόσου 
    • Δοκιμασίες ετερόφιλων αντισωμάτων (monotest ή διαφορική οροαντίδραση). Τείνει να είναι αρνητικό σε μικρά παιδιά 

    Ειδικοί τίτλοι EBV (χρήση σε ετερόφιλα αρνητικά ή επιπλοκές):

    • Αντιγόνο του καψιδίου του ιού EBV - μέγιστη συγκέντρωση IgG και IgM σε 3-4 εβδομάδες. Μετά το IgG μειώνεται, αλλά παραμένει εφ'όρου ζωής. Τα IgM μειώνονται ταχύτατα και είναι μη ανιχνεύσιμο στους 3 μήνες. Υψηλά επίπεδα IgG υποδεικνύουν πρόσφατη λοίμωξη, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, λέμφωμα Burkitt, ρινοφαρυγγικό καρκίνο, λευχαιμία, σαρκοείδωση, καρκίνο, AIDS, λέμφωμα Hodgkin, ρευματοειδή αρθρίτιδα και κατάσταση ανοσοανεπάρκειας 
    • "Πρώιμο αντιγόνο" (ΡΑ). Εμφανίζεται σε 70-90%, εμμένει 2-3 μήνες. Μπορεί να εμμένει στις 20% περίπου των λοιμώξεων. Υψηλά εμμένονες τίτλοι μπορεί να υποδηλώνουν: εγκυμοσύνη, καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας, λέμφωμα Hodgkin, λέμφωμα, λευχαιμία, AIDS, λέμφωμα Burkitt, ρινοφαρυγγικό καρκίνωμα
    • Πυρηνικό αντιγόνο του Epstein-Barr (EBNA): Αναπτύσσεται μετά από 2 μήνες και παραμένει επ' αόριστον. Κυρίως το Ε αντιγόνο στη μονοπυρήνωση. Κυρίως το Κ αντιγόνο στο ρινοφαρυγγικό καρκίνωμα. Όταν λείπει, υποδηλώνει ανοσοανεπάρκεια 

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    Πιθανή σπληνομεγαλία και/ή ηπατομεγαλία

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Ιστορικό και φυσική εξέταση - κόπωση, πυρετός, σπληνομεγαλία, λεμφαδενοπάθεια, φαρυγγίτιδα 
    • Ετερόφιλα αντισώματα - θετική ορολογική αντίδραση 

    CBC/διαφορική - μη φυσιολογικός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων:

    • Απόλυτη λεμφοκυττάρωση (> 4.000 κύτταρα/cc)
    • Σχετική λεμφοκυττάρωση (> 50%)
    • Άτυπη λεμφοκυττάρωση (10-20% ή περισσότερο)

    maxresdefault 54

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΛΟΙΜΩΔΟΥΣ ΜΟΝΟΠΥΡΗΝΩΣΗΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Συνήθως εξωνοσοκομειακός ασθενής

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Όχι ειδική θεραπεία
    • Δεν ενδείκνυται η καραντίνα
    • Γενικά υποστηρικτικά μέτρα
    • Γαργάρες
    • Σε ρήξη σπλήνα, σπληνεκτομή 
    • Αποφύγετε την έντονη ψηλάφηση σπλήνα 

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    • Ανάπαυση (κλινήρης πιθανά στην οξεία φάση)
    • Αποφύγετε τα αθλήματα πάλης και πολεμικών τεχνών, ανύψωση βάρους, έντονη άθληση

    ΔΙΑΙΤΑ

    • Είναι σημαντική η υγιεινή διατροφή 
    • Για να ανακουφιστεί η ενόχληση (δυσφορία) στο λαιμό, ο ασθενής μπορεί να θέλει να πίνει milk-shakes, φρουτοχυμούς και να καταναλώνει μαλακές τροφές 

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Η ανάρρωση μπορεί να διαρκέσει αρκετές εβδομάδες 
    • Αποφύγετε το άγχος 
    • Συζητείστε τη δυνατότητα συνέχισης του σχολείου ή της εργασίας 
    • Δώστε έμφαση στον κίνδυνο ρήξης του σπλήνα από αθλήματα πάλης και πολεμικών τεχνών

    ΦΑΡΜΑΚΑ 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Αντιβιοτικά μόνο σε δευτεροπαθείς λοιμώξεις 
    • Αναλγητικά 
    • Στεροειδή μπορεί να συνιστώνται μόνο σε συγκεκριμένες επιπλοκές - πρεδνιζόνη (40-80 mg/ημέρα μετά λιγότερο, έως 5-7 ημέρες). Σκεφτείτε τα σε επαπειλούμενη απόφραξη αεραγωγών, αιμολυτική αναιμία και θρομβοκυττοπενική πορφύρα

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Επανεξετάσετε όπως χρειάζεται, βασιζόμενοι στα κλινικά ευρήματα
    • Προτιμάται η τεκμηρίωση της ίασης της σπληνομεγαλίας, πριν ακολουθήσετε αθλήματα πάλης και πολεμικών τεχνών 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Πιθανότερα μεταδίδεται από το σάλιο

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Χρόνιες λοιμώξεις EBV (σύνδρομο χρόνιας κόπωσης - πολύ αμφιλεγόμενο)
    • Ρήξη σπλήνα (σπάνια 0,1-0,5% των ασθενών με αποδεδειγμένη μονοπυρήνωση)
    • Αιμολυτική αναιμία (ήπια)
    • Θρομβοπενική πορφύρα
    • Διαταραχές πηκτικότητας 
    • Απλαστική αναιμία
    • Αιμολυτικό - ουραιμικό σύνδρομο
    • Σπασμοί
    • Παρεγκεφαλιδικό σύνδρομο
    • Παράλυση νεύρων
    • Μηνιγγοεγκεφαλίτιδα
    • Οπτική νευρίτιδα
    • Σύνδρομο Reye
    • Κώμα 
    • Εγκάρσια μυελίτιδα
    • Σύνδρομο Guillain-Barre
    • Ψύχωση
    • Περικαρδίτιδα
    • Μυοκαρδίτιδα
    • Αλλαγές ΗΚΓ
    • Απόφραξη αεραγωγού
    • Πνευμονίτιδα
    • Πλευριτικό υγρό
    • Πνευμονική αιμορραγία
    • Ηπατίτιδα/νέκρωση ήπατος 
    • Δυσαπορρόφηση 
    • Δερματίτιδα 
    • Ουρτικάρια
    • Πολύμορφο ερύθημα 
    • Σπειραματονεφρίτιδα
    • Νεφρωσικό σύνδρομο 
    • Ήπια αιματουρία/πρωτεϊνουρία
    • Επιπεφυκίτιδα
    • Επισκληρίτιδα
    • Ραγοειδίτιδα
    • Λοιμώξεις από μυκόπλασμα 
    • Φυσαλιδώδης μηνιγγίτιδα
    • Ορχίτιδα
    • Παρωτίτιδα
    • Μονοαρθρική αρθρίτιδα

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Ο πυρετός υποχωρεί σε 10 ημέρες περίπου 
    • Η λεμφαδενοπάθεια και η σπληνομεγαλία υποχωρούν σε 4 εβδομάδες περίπου
    • Τα παιδιά πρέπει να μπορούν να γυρίσουν στο σχολείο, όταν τα σημεία της φλεγμονής έχουν υποχωρήσει, η όρεξη έχει επανέλθει και το επιτρέπουν η δύναμη, η αίσθηση ευρωστίας και η διαύγεια
    • Ο θάνατος είναι ασυνήθης (ρήξη σπλήνα, δυσκρασίες αίματος, υπερσπληνισμός ή εγκεφαλίτιδα)

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Στρεπτοκοκκική φαρυγγίτιδα

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Τα παιδιά έχουν υποκλινικές ή ήπιες λοιμώξεις 

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τις λοιμώξεις

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα για τις λοιμώξεις 

    mononucleosis symptoms 5ae7749c04d1cf003c3989ab

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Νόσος του Hodgkin

    Λοίμωξη από τον Ιό Epstein-Barr

    Οζώδες ερύθημα

    HIV λοίμωξη και AIDS

    Ενδοφλέβια θεραπεία με υπεροξείδιο του υδρογόνου

    Χρήσιμες πληροφορίες για το AIDS

    Οξείες λευχαιμίες

    Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών

    Οι τύποι καρκίνου που σχετίζονται με το AIDS

    Τα επιθετικά λεμφώματα

    Τα μικρόβια των φιλιών

    Λέμφωμα Burkitt

    Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

    Λέμφωμα Hodgkin

    Λευχαιμοειδής αντίδραση

    Οι βιταμίνες για τη λοιμώδη μονοπυρήνωση

    Λεμφοϋπερπλαστικές διαταραχές μετά από μεταμόσχευση συμπαγών οργάνων

    Λοιμώδης μονοπυρήνωση

    www.emedi.gr

     

     

  • Mυελοδυσπλαστικά σύνδρομα Mυελοδυσπλαστικά σύνδρομα

    Mυελοδυσπλαστικά σύνδρομα

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD 

    Mυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι μία ανομοιογενής ομάδα επίκτητων διαταραχών του μητρικού αιμοποιητικού κυττάρου που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των κυττάρων του μυελού των οστών και του περιφερικού αίματος και από διάφορους συνδυασμούς αναιμίας, ουδετεροπενίας και θρομβοπενίας 

    • Μεταξύ των διαφόρων κατηγοριών υπάρχει μία φυσική πρόοδος της νόσου καθώς η ωρίμανση των κυττάρων αναστέλλεται και τα βλαστικά κύτταρα αυξάνονται. Υπάρχει ένα σημαντικό ποσοστό αλληλεπικάλυψης μεταξύ των κριτηρίων στα οποία βασίζεται ο διαχωρισμός σε διάφορες κατηγορίες 
    • Ανθεκτική αναιμία με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες - < 5% βλάστες στο μυελό > 15% δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες < 1% βλάστες στο περιφερικό αίμα. Είναι επίσης γνωστή σαν επίκτητη ιδιοπαθής σιδηροβλαστική αναιμία
    • Ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών - 5-20% βλάστες στο μυελό < 5% βλάστες στο περιφερικό αίμα
    • Ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών σε μετατροπή - 20-30% βλάστες στο μυελό ή > 5% βλάστες στο περιφερικό αίμα ή παρουσία σωματίων Auer
    • Χρόνια μυελομονοκυτταρική αναιμία, 1-20% βλάστες στο μυελό < 5% βλάστες στο περιφερικό αίμα με > 1.000 μονοκύτταρα/μl
    • Ανθεκτική κυτταροπενία - ίδια σαν την ανθεκτική αναιμία αλλά με λευκοπενία ή θρομβοπενία χωρίς αναιμία 
    • Ανθεκτική αναιμία με δυσπλασία - εκσεσημασμένη δυσπλασία και των τριών κυτταρικών σειρών αλλά χωρίς περίσσεια βλαστών 
    • Οξύ μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο με σκλήρυνση - ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών με εκσεσημασμένη μυελοσκήρυνση
    • Ανθεκτική αναιμία με σύνδρομο 5 q πλην - ανθεκτική αναιμία ή με περίσσεια βλαστών με υπερπλασία της ερυθράς σειράς, μεγακαρυοκύτταρα με μονό ή δίλοβο πυρήνα και φυσιολογικά ή αυξημένα αιμοπετάλια. Η επίπτωση είναι 2:1 γυναίκες > άνδρες. Χαρακτηριστική εξάλειψη του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 5 
    • Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο σχετιζόμενο με θεραπεία - εμφανίζεται μετά από 3-7 χρόνια μετά θεραπεία με αλκυλιούντες παράγοντες και/ή ακτινοθεραπεία. Εξελίσσεται σε οξεία μυελογενή λευχαιμία σε περίπου 6 μήνες 

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Αιμοποιητικό/Λεμφικό/Ανοσολογικό 

    Γενετική: Για τις περισσότερες μορφές έχει αποδειχθεί με την κυτταρογενετική, την ανάλυση ισοενζύμων του G6PD ή την RFLP ανάλυση ότι πρόκειται για κακοήθειες που οφείλονται σε κλωνικές διαταραχές. Έχουν αναφερθεί μεταλλάξεις στο ογκογονίδιο RAS

    Επικρατέστερη ηλικία: Μέση ηλικία: > 65 χρονών. ασυνήθης σε παιδιά και νέους ενήλικες 

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ

    • Αναιμία - κόπωση, δύσπνοια, φωτοφοβία, στηθάγχη 
    • Λευκοπενία, πυρετός, λοίμωξη
    • Θρομβοπενία - εκχυμώσεις, πετέχειες, επίσταξη, αιμορραγικό εξάνθημα 
    • Σπληνομεγαλία - δεν είναι συνηθισμένο, μπορεί να εμφανισθεί ήπια ή μέτρια διόγκωση, ιδιαίτερα στη χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία
    • Διηθήσεις δέρματος 

    ΑΙΤΙΑ ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ

    Άγνωστα

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ

    • Το πρωτοπαθές μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο συσχετίζεται με έκθεση σε παράγωγα του πετρελαίου (βενζόλιο, τολουένιο, βενζίνη)
    • Το δευτεροπαθές μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (το σχετιζόμενο με θεραπεία) συνδυάζεται με προηγηθείσα θεραπεία με αλκυλιούντες παράγοντες ή ακτινοθεραπεία

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

    • Άλλες κακοήθεις παθήσεις - συμπεριλαμβάνονται η οξεία μυελογενής λευχαιμία ή ερυθρολευχαιμία. Χρόνιες μυελοϋπερπλαστικές παθήσεις (χρόνια μυελογενής λευχαιμία, ιδιοπαθής πολυκυτταραιμία, μυελοειδής μεταπλασία με μυελοΐνωση), κακόηθες λέμφωμα, μεταστατικό καρκίνωμα
    • Μη κακοήθεις παθήσεις - απλαστική αναιμία, αυτοάνοσες παθήσεις (σύνδρομο Felty, λύκος), ανεπάρκειες θρέψης (πυριδοξίνη, βιταμίνη Β12, δυσαπορρόφηση βιταμινών), δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα, αλκοολισμός, χρόνια ηπατοπάθεια, υπερσπληνισμός, χρόνια φλεγμονή, πρόσφατη κυτταροτοξική θεραπεία ή ακτινοθεραπεία  

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Αναιμία - συχνά μακροκυτταρική - μερικές φορές ποικιλοκυττάρωση, ανισοκυττάρωση 
    • Ουδετεροπενία - ουδετερόφιλα με λίγα ή καθόλου κοκκία και αραιό δίκτυο χρωματίνης. Ανωμαλίες Pelger-Huet με υποκατάτμητους πυρήνες 
    • Θρομβοπενία - μερικές φορές γιγάντια αιμοπετάλια ή αιμοπετάλια με λίγα κοκκία 
    • Εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη - αυξημένη στο 70%
    • Δοκιμασία διαλύματος γλυκόζης - σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει αυξημένη ευαισθησία της μεμβράνης των ερυθρών να υφίσταται λύση μέσω της δράσης του συμπληρώματος
    • Άμεση δοκιμασία Coombs - θετική μερικές φορές 
    • Παραπρωτεΐνη υπάρχει μερικές φορές 
    • Ερυθροποιητίνη - συνήθως φυσιολογικά ή αντιδραστικά αυξημένα επίπεδα εκτός και αν υπάρχει νεφρική ανεπάρκεια 

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Η αναποτελεσματική αιμοποίηση με δυσπλασία σε μία ή περισσότερες κυτταρικές σειρές αποτελεί την κυρίαρχη εικόνα του μυελού στο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο. Η κυτταρικότητα του μυελού είναι συνήθως φυσιολογική ή αυξημένη σχετικά με την ηλικία του ασθενούς αλλά σε ποσοστό περίπου 10% μυελός μπορεί να είναι υποπλαστικός 
    • Η ίνωση της ρετικουλίνης είναι συνήθως ελάχιστη εκτός από την περίπτωση του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου - σχετιζόμενου με θεραπεία 
    • Μπορεί να υπάρχουν φωλιές μυελοβλαστών μεταξύ των δοκιδών του μυελού, ανώμαλη θέση των ανώριμων πρόδρομων μορφών 

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    • Κυτταρογενετική - τουλάχιστον οι μισοί ασθενείς με πρωτοπαθείς μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και σχεδόν όλοι με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο - σχετιζόμενο με θεραπεία έχουν κλωνικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (+8, -7, -5, εξάλειψη (5q), εξάλειψη (7q), εξάλειψη (20q), ίσο (17) και πολυσύνθετους καρυότυπους). Η παρουσία μίας τέτοιας κλωνικής ανωμαλίας βάζει τη διάγνωση της κακοήθειας και αποκλείει άλλα αίτια όπως διαταραχές θρέψης, τοξικούς παράγοντες ή αυτοάνοσα νοσήματα
    • Λειτουργικές δοκιμασίες ουδετεροφίλων - μη φυσιολογικές στο 50% (μειωμένη δράση μυελοϋπεροξειδάσης, φαγοκυττάρωση, χημειοταξία και προσκόλληση)
    • Λειτουργικές δοκιμασίες αιμοπεταλίων - μειωμένη συσσώρευση 
    • In vitro μέθοδοι μελέτης αποικιών μυελού - τα αποτελέσματα ποικίλουν και έχουν μικρή συσχέτιση με την κλινική πορεία. Ο ελλιπής πολλαπλασιασμός των κλώνων μπορεί να υποδηλώνει μία πιο γρήγορη εξέλιξη σε οξεία μυελογενή λευχαιμία
    • Ανοσοφαινότυπος - υπάρχουν μη ειδικά αντιγόνα επιφάνειας στο μυελό. Μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν ευρήματα ενδεικτικά συνυπάρχουσας λεμφοϋπερπλαστικής διαταραχής 

     39

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Σπινθηρογράφημα ήπατος/σπληνός ή αξονική τομογραφία αν και σπανίως χρειάζονται μπορεί να αναδείξουν σπληνομεγαλία ή λεμφαδενοπάθεια η οποία δεν ήταν εμφανής 

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Μυελόγραμμα, οστεομυελική βιοψία και κυτταρογενετικός έλεγχος 
    • Επανεκτίμηση επιχρίσματος περιφερικού αίματος 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Συνήθως εξωτερικός ασθενής εκτός αν υπάρχει ανάγκη νοσηλείας για την αντιμετώπιση μιας λοίμωξης, μεταγγίσεις αίματος ή συστηματικής χημειοθεραπείας 

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Ανοσοποίηση για πνευμονιοκοκκική πνευμονία και γρίπη 
    • Μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων 
    • Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μόνο σε περίπτωση αιμορραγίας ή πριν το χειρουργείο ώστε να αποφευχθεί ή αλλο-ανοσοποίηση
    • Έναρξη αντιβιοτικής αγωγής σε περίπτωση πυρετού σύντομα, ακόμη και αν εκκρεμούν τα αποτελέσματα των καλλιεργειών, λόγω της ποσοτικής και ποιοτικής διαταραχής των ουδετεροφίλων 
    • Αποσιδήρωση για την αποφυγή της αιμοχρωμάτωσης από τις πολλαπλές μεταγγίσεις 

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Ότι είναι ανεκτό

    ΔΙΑΙΤΑ

    Μειωμένη χρήση αλκοόλ. Μειωμένη πρόσληψη σιδήρου 

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Διακοπή καπνίσματος 
    • Άμεση προσφυγή στο γιατρό σε περίπτωση πυρετού, αιμορραγίας ή συμπτωμάτων αναιμίας 
    • Ενημέρωση για τους κινδύνους των μακροχρόνιων μεταγγίσεων 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Κανένα φάρμακο δεν έχει αποδειχθεί ότι είναι αποτελεσματικό για αυτή την ετερογενή ομάδα των διαταραχών από την υποστηρικτική αγωγή με αντιβιοτικά και μεταγγίσεις όταν χρειάζεται. Οι βιταμίνες, ο σίδηρος, τα κορτικοστεροειδή, τα ανδρογόνα ή η θυροξίνη σπανίως βοηθούν εκτός και αν υπάρχουν στοιχεία ότι υπάρχει κάποια συγκεκριμένη ανεπάρκεια 
    • Μικρές δόσεις κυτταραμπίνης ή 5-αζατιδίνης, 13-cis ρετινοϊκό οξύ, ιντερφερόνη, κυκλοσπορίνη, παράγοντας που ενεργοποιεί ουδετερόφιλα-μακροφάγα ή παράγοντας που διεγείρει το σχηματισμό αποικιών ουδετεροφίλων, ιντερλευκίνη 3
    • Συστηματική χημειοθεραπεία - μπορεί να βοηθήσει σε νέους ασθενείς με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο να μην εξελιχθεί σε οξεία μυελογενή λευχαιμία, όμως σε μεγαλύτερη ηλικία ασθενείς η τοξικότητα μπορεί να είναι βαριά. Η διάρκεια της ύφεσης ποικίλει (μέσος όρος περίπου 1 χρόνος)
    • Αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών - συνιστάται για νεότερους ασθενείς για τους οποίους υπάρχει HLA-συμβατός δότης ώστε να εξαλειφθεί ο κακοήθης κλώνος και να εφοδιαστεί ο μυελός με φυσιολογικά μητρικά αιμοποιητικά κύτταρα
    • Το Ε-αμινοκαπροϊκό οξύ ή το τρανεξαμικό οξύ μπορεί να δώσει καλά αποτελέσματα σε ασθενείς με χρόνια βαριά θρομβοπενία και αιμορραγίες 

    Αντενδείξεις: Η κυτταροτοξικότητα της χημειοθεραπείας μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της αιμορραγίας και των λοιμώξεων και την ανάγκη για μεταγγίσεις 

    Προφυλάξεις: Η ασπιρίνη, τα σαλικυλικά και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη θα πρέπει να αποφεύγονται

    ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

    • Η αποτελεσματικότητα των διαφοροποιητικών παραγόντων όπως το all-trans-ρετινοϊκό οξύ ή homoharringtonine και άλλων αιμοποιητικών αυξητικών παραγόντων 
    • Η πρεδνιζόνη ή το Danazol μπορεί να έχουν καλά αποτελέσματα σε συνυπάρχουσα αυτοάνοση θρομβοπενία

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Κατά τη διάρκεια της υποστηρικτικής αγωγής όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται τουλάχιστον μία φορά το μήνα. Συχνότερα αν παίρνουν θεραπεία

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    Λοίμωξη, αιμορραγία, επιπλοκές από την αναιμία και τις μεταγγίσεις 

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Η μέση επιβίωση για την ανθεκτική αναιμία και την ανθεκτική αναιμία με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες είναι 5 χρόνια αλλά μπορεί να επεκταθεί πολύ περισσότερο. Η ανθεκτική αναιμία με σύνδρομο 5q πλην έχει πολύ καλή πρόγνωση 
    • Η μέση επιβίωση για την ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών, ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών σε μετατροπή ή χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία είναι περίπου 1 χρόνο με το 50% των ασθενών να αναπτύσσουν οξεία μυελογενή λευχαιμία και τους υπόλοιπους να καταλήγουν από αιμορραγία ή λοίμωξη 

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Σύνδρομο μονοσωμίας 7. Νεανική χρόνια μυελογενής λευχαιμία

    Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

    Η ζωή είναι πολύτιμη.

    Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

    675dee412766e7e6ea991c12b4d06348a6bf9abf 1136x756

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Οι χημειοθεραπείες και οι ακτινοθεραπείες προκαλούν καρκίνο

    Όλες οι αιτίες των λευχαιμιών

    Θρομβοποιητίνη

    G-CSF

    Σωμάτια Howell-Jolly

    Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία

    Θρομβοπενία

    Λευχαιμία τριχωτών κυττάρων

    Αυξητικοί παράγοντες λευκών

    www.emedi.gr

     

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για τη συστροφή όρχεως Χρήσιμες πληροφορίες για τη συστροφή όρχεως

    Συστροφή όρχεως

    Συστροφή του όρχεως και του σπερματικού τόνου που οδηγεί σε οξεία ισχαιμία 

    • Συστροφή εντός του ελύτρου: συμβαίνει μέσα στον ελυτροειδή χιτώνα
    • Συστροφή εκτός του ελύτρου: περιλαμβάνει συστροφή του όρχεως, του τόνου και της ελυτροειδούς απόφυσης (ιδιαίτερα σε νεογνά και σε όρχεις που δεν έχουν κατέλθει) 

    Επικρατέστερη ηλικία: Συμβαίνει από τη νεογνική περίοδο έως την 7η δεκαετία της ζωής. Τα 2/3 των περιπτώσεων συμβαίνουν στη 2η δεκαετία, με κορυφαία ηλικία αυτή των 14 ετών. Δεύτερη κορυφή επίπτωσης στα νεογνά

    Επικρατέστερο φύλο: Μόνο άνδρες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΣΤΡΟΦΗΣ ΟΡΧΕΩΣ

    • Το όσχεο είναι μεγενθυμένο, ερυθρό και οιδηματώδες 
    • Πρώτο σύμπτωμα είναι ο πόνος (αιφνίδιας ή σταδιακής έναρξης, αυξανόμενης έντασης)
    • Ναυτία και έμετος είναι συχνά
    • Πυρετός μπορεί να υπάρχει 
    • Ο όρχις είναι εξαιρετικά ευαίσθητος 
    • Οι όρχεις μπορεί να βρίσκονται ψηλά στο όσχεο, με λοξή εντόπιση 
    • Απουσία του κρεμαστήριου αντανακλαστικού (Η σύσπαση του κρεμαστήρα, ο οποίος και εισέρχεται με λοξή φορά στο σπερματικό τόνο. Έτσι η συστροφή γίνεται προς τα μέσα.)

    ΑΙΤΙΑ ΣΥΣΤΡΟΦΗΣ ΟΡΧΕΩΣ

    • Η συστροφή είναι συνήθως αυτόματη και ιδιοπαθής 
    • Ιστορικό τραυματισμού στο 20% των ασθενών 
    • Το 1/3 αναφέρει προηγούμενο επεισόδιο ορχικού πόνου 
    • Σύσπαση του κρεμαστήρα μυ ή του δαρτού χιτώνα μπορεί να παίζει ρόλο και προκαλείται από τραύμα, άσκηση, ψύχος, σεξουαλική διέγερση
    • Πιθανές μεταβολές των επιπέδων τεστοστερόνης στη διάρκεια του νυχτερινού κύκλου σεξουαλικής ετοιμότητας. Πιθανά αυξημένα επίπεδα τεστοστερόνης στα νεογνά
    • Οι όρχεις πρέπει να έχουν ελλιπή, ατελή ή καθόλου καθήλωση μέσα στο όσχεο

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΣΤΡΟΦΗΣ ΟΡΧΕΩΣ

    • Ίσως είναι πιο συχνή το χειμώνα
    • Παραπληγία 

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΣΤΡΟΦΗΣ ΟΡΧΕΩΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Οσχεοεπιδιδυμίτιδα
    • Βουβωνική κήλη ακινητοποιημένη/περισφιγμένη
    • Οξεία υδροκήλη
    • Τραυματικό αιμάτωμα 
    • Ιδιοπαθές οσχεϊκό οίδημα
    • Συστροφή ορχικών εξαρτημάτων 
    • Οξεία κιρσοκήλη
    • Όγκος του όρχεως 
    • Πορφύρα Henoch Sconlein
    • Οσχεϊκό απόστημα 
    • Λευχαιμικό διήθημα

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Η ανάλυση ούρων μπορεί να βοηθήσει (συνήθως όχι)

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Φλεβοθρόμβωση 
    • Οίδημα και νέκρωση ιστών 
    • Θρόμβωση αρτηριών 

    testicular torsion

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία ή υπέρηχοι μπορεί να επιβεβαιώσουν την ορχική διόγκωση, αλλά σπάνια ενδείκνυνται

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Έλεγχος της ροής με υπέρηχο Doppler δείχνει απούσα ή ελαττωμένη ροή στη συστροφή, αυξημένη ροή σε φλεγμονώδεις διεργασίες (αξιόπιστο μόνο τις πρώτες 12 ώρες)
    • Ορχικό σπινθηρογράφημα με ραδιοϊσότοπα - τεχνήτιο 99m, δείχνει απούσα/ελαττωμένη αγγειοβρίθεια στη συστροφή, αυξημένη αγγειοβρίθεια σε φλεγμονώδεις διεργασίες (περιλαμβάνονται και οι συστροφές ορχικών εξαρτημάτων) (Καλύτερα να μη γίνεται)

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΣΤΡΟΦΗΣ ΟΡΧΕΩΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    • Ελάττωση της συστροφής με χειρισμούς - μπορεί να είναι επιτυχής, διευκολυνόμενη με ένεση λιδοκαΐνης 1% στο επίπεδο του εξωτερικού δακτυλίου, πρέπει πάντα να ακολουθείται από ορχεοπηξία 
    • Χειρουργική διερεύνηση δια οσχεϊκής προσπέλασης, με αποσυστροφή, εκτίμηση της ορχικής ζωτικότητας, ορχεοπηξία του ιάσιμου όρχι, ορχεκτομή του μη βιώσιμου όρχι

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Συνιστάται η αμφοτερόπλευρη ορχική καθήλωση 
    • Καθήλωση τουλάχιστον 3ου-4ου βαθμού με μη απορροφήσιμα ράμματα
    • Κλείσιμο του "παράθυρου" του ινώδους χιτώνα, με ράμμα στην περιτονία του δαρτού 
    • Όποιος όρχις δεν είναι σαφώς βιώσιμος πρέπει να αφαιρείται 

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Όπως γίνεται ανεκτή

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Πιθανή ορχική ατροφία στον περισωθέντα όρχι, με ολιγοσπερμία 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Μετεγχειρητικός έλεγχος σε 1-2 εβδομάδες 
    • Ετήσιοι έλεγχοι έως την εφηβεία για την εκτίμηση τυχόν ατροφίας 

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Πιθανή ορχική ατροφία 
    • Ανώμαλη σπερματογένεση 
    • Στειρότητα

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Η περίσωση του όρχεως σχετίζεται άμεσα με τη διάρκεια της συστροφής (85-97% σε διάρκεια μικρότερη των 6 ωρών, κάτω του 10% σε διάρκεια μεγαλύτερη των 24 ωρών)
    • 80-94% μπορεί να έχουν ελαττωμένη σπερματογένεση ανάλογα με τη διάρκεια του ισχαιμικού τραύματος (πιθανώς σχετίζεται με ανοσοπυροδοτούμενη βλάβη)
    • 2/3 των περισωθέντων όρχεων, μπορεί να ατροφήσουν στα πρώτα 2-3 χρόνια μετά τη συστροφή 

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Πιο συχνή στην ηλικία των 14 ετών 

    Γηριατρικό: Σπάνια σε αυτή την ηλικία 

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τους όρχεις

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τους όρχεις

    testicular torsion 1597030201

    Διαβάστε, επίσης,

    Ορχικές κακοήθειες

    Παρωτίτιδα

    Επιδιδυμίτιδα

    Συνταγή για την ορχίτιδα

    Τεχνητός όρχις για την ανδρική υπογονιμότητα

    Υδροκήλη

    Μήπως έχετε πόνο στην εκσπερμάτιση;

    Ορχίτιδα

    Συστροφή όρχεως

    www.emedi.gr