Σάββατο, 02 Νοεμβρίου 2013 12:04

Νόσος του Wilson

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(4 ψήφοι)

Είναι κληρονομική διαταραχή με συσσώρευση χαλκού στον οργανισμό

Η νόσος του Wilson, ICD-10 E83.0, είναι μια κληρονομική διαταραχή, αυτοσωματική υπολειπόμενη,  με συσσώρευση χαλκού στο συκώτι, στον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα. Ένας άλλος όρος για τη νόσο του Wilson είναι η ηπατοφακοειδής εκφύλιση.

Η κατάσταση αυτή οφείλεται σε μεταλλάξεις στο (ATP7B) γονίδιο, στο χρωμόσωμα 13 (13q14.3) και εκφράζεται κυρίως στο ήπαρ, τους νεφρούς, και πλακούντα. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς, το παιδί μπορεί να αναπτύξει νόσο του Wilson. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 6 και 20 ετών, αλλά και αργότερα. Η νόσος του Wilson εμφανίζεται σε 1 έως 4 ανά 100.000 άτομα και περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Samuel Alexander Kinnier Wilson το 1912.

Ο χαλκός παίζει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη των νεύρων, των οστών, του κολλαγόνου και της μελανίνης, που είναι η χρωστική ουσία του δέρματος. Κανονικά, ο χαλκός απορροφάται από το φαγητό, και τυχόν περίσσεια εκκρίνεται μέσω της χολής που παράγεται στο συκώτι.

Όμως, σε άτομα με νόσο του Wilson, ο χαλκός δεν αποβάλλεται σωστά και αντ' αυτού συσσωρεύεται σε ζωτικά όργανα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία η νόσος του Wilson είναι θανατηφόρα. Όταν όμως διαγνωστεί έγκαιρα η νόσος του Wilson είναι θεραπεύσιμη, και πολλοί άνθρωποι με την διαταραχή αυτή μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Το γονίδιο (ATP7B) κωδικοποιεί μια ΑΤΡάση τύπου Ρ (κατιόν ενζύμου μεταφοράς) που μεταφέρει χαλκό στη χολή και τον ενσωματώνει στη σερουλοπλασμίνη.

Ο χαλκός απαιτείται από το σώμα για έναν αριθμό λειτουργιών, κυρίως ως συμπαράγοντας για μια σειρά ενζύμων, όπως σερουλοπλασμίνη, κυτόχρωμα c, οξειδάση, β-υδροξυλάση ντοπαμίνης, υπεροξειδική δισμουτάση και τυροσινάση.


Ποιά είναι η κλινική εικόνα της νόσου

Οι κύριες περιοχές συσσώρευσης χαλκού είναι το συκώτι και ο εγκέφαλος, και, κατά συνέπεια, η ηπατική νόσος και τα νευροψυχιατρικά συμπτώματα είναι τα κύρια χαρακτηριστικά που οδηγούν στη διάγνωση.

-H νόσος του Wilson προκαλεί βλάβες στο ήπαρ λόγω της εναπόθεσης της περίσσειας χαλκού που υπάρχει στο σώμα. Οξείες, κεραυνοβόλες θανατηφόρες βλάβες με βαρύ ίκτερο και ηπατική ανεπάρκεια είναι πιθανές. Η ηπατική νόσος εμφανίζεται με κόπωση, αυξημένη τάση για αιμορραγία ή σύγχυση (ηπατική εγκεφαλοπάθεια) και πυλαία υπέρταση. Η πυλαία υπέρταση, είναι μια κατάσταση στην οποία η πίεση στην πυλαία φλέβα είναι σημαντικά αυξημένη και οδηγεί σε κιρσούς οισοφάγου, που μπορεί να αιμορραγούν, καθώς και σε διόγκωση του σπλήνα και συσσώρευση υγρών στο κοιλιακή κοιλότητα (ασκίτης). Από την εξέταση, παρατηρούνται σημεία χρόνιας ηπατικής νόσου, όπως οι αραχνοειδείς  σπίλοι (μικρή διάταση των αιμοφόρων αγγείων, συνήθως στο στήθος) που εξαφανίζονται με την πίεση. Η χρόνια ενεργός ηπατίτιδα μπορεί να προκαλέσει κίρρωση του ήπατος. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι με κίρρωση έχουν αυξημένο κίνδυνο ηπατοκυτταρικού καρκινώματος (καρκίνος του ήπατος), ο κίνδυνος αυτός είναι σχετικά πολύ χαμηλός στη νόσο του Wilson.

Επιπρόσθετα, όλοι οι τύποι της χρόνιας ηπατικής νόσου είναι πιθανές, με περισσότερο συνηθισμένη την εικόνα της χρόνιας ηπατίτιδας ποικίλης βαρύτητας.

Περίπου 5% των ασθενών έχουν διαγνωστεί μόνον όταν αναπτύσσουν κεραυνοβόλο οξεία ηπατική ανεπάρκεια, συχνά στο πλαίσιο μιας αιμολυτικής αναιμίας (αναιμία οφείλεται στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων). Αυτό οδηγεί σε ανωμαλίες στην παραγωγή πρωτεΐνών και των παραγόντων της πήξης  με συσσώρευση άχρηστων προϊόντων, όπως αμμωνία στην κυκλοφορία του αίματος, που ερεθίζουν τον εγκέφαλο και το άτομο αναπτύσσει ηπατική εγκεφαλοπάθεια (σύγχυση, κώμα, επιληπτικές κρίσεις και τελικά απειλητικό για τη ζωή οίδημα του εγκεφάλου).
-Η εναπόθεση χαλκού σε διάφορα σημεία του εγκεφάλου οδηγεί σε νευρολογικά προβλήματα και ψυχιατρικές εκδηλώσεις. Οι περισσότεροι έχουν αρχικά ήπια γνωστική αδεξιότητα, καθώς και αλλαγές στη συμπεριφορά. Στη συνέχεια αναπτύσσεται μια μορφή  παρκινσονισμού (σημείο του οδοντωτού τροχού, ακαμψία, βραδυκινησία ή επιβράδυνση των κινήσεων και έλλειψη ισορροπίας με ή χωρίς τρόμο στα χέρια, αταξία και δυστονία). Οι επιληψίες και η ημικρανία φαίνεται να είναι πιο συχνές στη νόσο του Wilson. Ψυχιατρικά προβλήματα που οφείλονται σε ασθένεια Wilson μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές της συμπεριφοράς, κατάθλιψη, άγχος και ψύχωση. Τα ψυχιατρικά συμπτώματα φαίνονται, συνήθως, σε συνδυασμό με τα νευρολογικά συμπτώματα και σπανίως εκδηλώνονται μόνα τους.

-Άλλες ιατρικές καταστάσεις που συνδέονται με τη συσσώρευση του χαλκού στη νόσο του Wilson:

Μάτια: Kayser-Fleischer δακτύλιος, ένα παθογνωμονικό σημείο, που μπορεί να είναι ορατό στον κερατοειδή χιτώνα των οφθαλμών με εξέταση με λάμπα ως εναπόθεση του χαλκού σε ένα δακτύλιο γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα στη μεμβράνη Descemet. Δεν συμβαίνει σε όλους με νόσο του Wilson. Η νόσος του Wilson συνδέεται, επίσης, με καταρράκτη από καφέ ή πράσινη χρωστική στην πρόσθια και  οπίσθια κάψα του φακού.

Νεφρά: Νεφρική σωληναριακή οξέωση, μια διαταραχή του μεταβολισμού διτανθρακικών στα εγγύς σωληνάρια που οδηγεί σε νεφρασβέστωση (συσσώρευση ασβεστίου στα νεφρά), με αποδυνάμωση των οστών (λόγω απώλειας ασβεστίου  και φωσφόρου), και περιστασιακά αμινοξυουρία (απώλεια απαραίτητων αμινοξέων που απαιτούνται για τη πρωτεϊνική σύνθεση).

Καρδιά: Μυοκαρδιοπάθεια (αδυναμία του καρδιακού μυός) με καρδιακή ανεπάρκεια  και καρδιακές αρρυθμίες.

Ορμόνες: Υποπαραθυρεοειδισμός (που οδηγεί σε χαμηλά επίπεδα ασβεστίου), και στειρότητα.

Αναλυτικότερα τα σημεία και συμπτώματα της νόσου του Wilson περιλαμβάνουν:

  • Αδεξιότητα
  • Κατάθλιψη
  • Δυσκολία στην ομιλία
  • Δυσκολία στην κατάποση
  • Δυσκολία στο βάδισμα
  • Τρέχουν τα σάλια
  • Μώλωπες
  • Κούραση
  • Ακούσια κίνηση
  • Πόνος στις αρθρώσεις
  • Απώλεια της όρεξης
  • Ναυτία
  • Δερματικό εξάνθημα
  • Πρήξιμο των χεριών και των ποδιών
  • Κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών (ίκτερος)

Διάγνωση

Διάφορα εργαστηριακά ευρήματα καθοδηγούν το γιατρό στη διάγνωση της νόσου του Wilson.

-Σε αυτά περιλαμβάνονται τα χαμηλά επίπεδα σερουλοπλασμίνης του ορού (<0,2 g / L) σε 80-95% των περιπτώσεων. Μπορεί, ωστόσο, είναι σε κανονικά επίπεδα σε ανθρώπους με συνεχή φλεγμονή, καθώς, είναι μια πρωτεΐνη οξείας φάσης. 

-Ο χαλκός ορού είναι χαμηλός, αλλά παραδόξως ο χαλκός στα ούρα είναι αυξημένος στη νόσο του Wilson. Τα ούρα συλλέγονται για 24 ώρες σε ένα μπουκάλι χωρίς επένδυση χαλκού. Επίπεδα άνω των 100 μg/24h (1,6 μmol/24h) επιβεβαιώνουν την ασθένεια του Wilson, και επίπεδα άνω των 40 μg/24h (0,6 μmol/24h) είναι έντονα ενδεικτικά. Υψηλά επίπεδα χαλκού στα ούρα μερικές φορές παρατηρούνται και σε αυτοάνοση ηπατίτιδα και στη χολόσταση (οποιαδήποτε ασθένεια εμποδίζει τη ροή της χολής από το ήπαρ στο λεπτό έντερο).

-Στα παιδιά, η δοκιμή πενικιλλαμίνης μπορεί να γίνει. 500 mg από του στόματος πενικιλλαμίνη χορηγείται, και τα ούρα συλλέγονται για 24 ώρες. Αν αυτά περιέχουν περισσότερο από 1600 μg (25 μmοl), είναι ένας αξιόπιστος δείκτης της νόσου του Wilson. Η δοκιμή αυτή δεν έχει επικυρωθεί σε ενήλικες.

-Παρουσία του δακτυλίου Kayser-Fleischer στα μάτια.

-Οι περισσότεροι έχουν ελαφρώς μη φυσιολογικές δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας. Εάν η ηπατική βλάβη είναι σημαντική, η αλβουμίνη μπορεί να ελαττωθεί λόγω της αδυναμίας των κατεστραμμένων κυττάρων του ήπατος να παράγουν την πρωτεΐνη αυτή. Ομοίως, ο χρόνος προθρομβίνης (δοκιμασία της πήξης) μπορεί να παραταθεί, επειδή το ήπαρ δεν είναι σε θέση να παράγει πρωτεΐνες γνωστές ως παράγοντες πήξης. Η αλκαλική φωσφατάση είναι σχετικά χαμηλή σε οξεία ηπατική ανεπάρκεια.

-Εάν υπάρχουν νευρολογικά συμπτώματα, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) του εγκεφάλου, συνήθως εκτελείται και δείχνει εναποθέσεις στο τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζονται βασικά γάγγλια στην Τ2 ακολουθία.

-Το πιο ιδανικό τεστ είναι μια βιοψία ήπατος. Είναι η ιδανική εξέταση και ελέγχεται μικροσκοπικά ο βαθμός της στεάτωσης και η κίρρωση, και γίνεται ποσοτικοποίηση του χαλκού για τη μέτρηση της σοβαρότητας της συσσώρευσης χαλκού. Ένα επίπεδο 250 μg χαλκού ανά γραμμάριο ιστού ήπατος επιβεβαιώνει τη νόσο του Wilson. Περιστασιακά, χαμηλότερα επίπεδα του χαλκού ανευρίσκονται. Στην περίπτωση αυτή, ο συνδυασμός των ευρημάτων βιοψίας με όλες τις άλλες δοκιμές θα μπορούσε να οδηγήσει σε μια επίσημη διάγνωση της νόσου του Wilson.


Γενετικός έλεγχος

Ανάλυση μεταλλάξεων του γονιδίου ATP7B, καθώς και άλλων γονιδίων που συνδέονται με τη συσσώρευση του χαλκού στο ήπαρ, μπορεί να ελεγχθούν. Μόλις μια μετάλλαξη επιβεβαιωθεί, είναι δυνατόν να γίνει διαλογή μελών της οικογένειας για συμβουλευτική γενετική.


Θεραπεία

Η νόσος χωρίς θεραπεία είναι θανατηφόρος.

-Ο στόχος είναι η πρόληψη της περαιτέρω άθροισης χαλκού στους ιστούς με αποφυγή των τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό, όπως είναι τα εντόσθια, τα μαλάκια, οι ξηροί καρποί, τα ξηρά όσπρια, η σοκολάτα και τα δημητριακά ολικής αλέσεως.

-Η μείωση του χαλκού στους ιστούς επιτυγχάνεται με την από του στόματος χορήγηση μιας ουσίας που δεσμεύει τον χαλκό, της D-πενικιλλαμίνης, μέχρι τα επίπεδα του χαλκού στον ορό να επιστρέψουν στο φυσιολογικό. Προσεκτικά ελεγχόμενες δόσεις αυτής της θεραπείας πιθανόν απαιτούνται για το υπόλοιπο της ζωής του ασθενούς. Ο αριθμός κυττάρων του αίματος και η αιμοσφαιρίνη πρέπει να παρακολουθούνται κάθε 2 εβδομάδες στη διάρκεια των πρώτων 6 εβδομάδων θεραπείας.

Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα ή συστηματικά κορτικοστεροειδή πιθανόν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Η παρακολούθηση της ποσότητας του χαλκού στα ούρα καθορίζει την ποσότητα της πενικιλλαμίνης που πρέπει να χορηγείται.

Παρενέργειες πενικιλλαμίνης

  • Φαρμακευτικός λύκος με πόνους στις αρθρώσεις και δερματικό εξάνθημα
  • Μυασθένεια (αδυναμία των μυών).

-Σε εκείνους που παρουσίασαν νευρολογικά συμπτώματα, αρχίζει θεραπεία δεύτερης γραμμής με τριεντίνη υδροχλωρική. Άλλοι συνιστούν την τριεντίνη ως θεραπεία πρώτης γραμμής.

-Ένας άλλος παράγοντας με γνωστή δράση στη νόσο του Wilson είναι ο τετραθειομόλυβδος. 

-Μόλις τα επίπεδα χαλκού επανέλθουν στο φυσιολογικό, χορηγείται ψευδάργυρος (οξικός ψευδάργυρος) για να διατηρηθούν σταθερά τα επίπεδα χαλκού στο σώμα. Ο ψευδάργυρος διεγείρει τη μεταλλοθειονεΐνη, μία πρωτεΐνη στα κύτταρα του εντέρου που δεσμεύει το χαλκό και εμποδίζει την απορρόφηση και τη μεταφορά τους στο ήπαρ. Η θεραπεία ψευδαργύρου συνεχίζεται, εκτός εάν τα συμπτώματα επανεμφανιστούν ή εάν αυξάνεται ο χαλκός ούρων.

-Σε σπάνιες περιπτώσεις, όπου καμία από τις από του στόματος θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές, ειδικά σε σοβαρή νευρολογική πάθηση, η dimercaprol είναι μερικές φορές απαραίτητη. Αυτή η θεραπεία ενίεται ενδομυϊκά  κάθε λίγες εβδομάδες και έχει δυσάρεστες παρενέργειες, όπως πόνο.

-Οι άνθρωποι που είναι ασυμπτωματικοί (για παράδειγμα, αυτούς που διαγνώστηκαν με προσυμπτωματικό έλεγχο της οικογένειας) γενικά μπορούν να λαμβάνουν πενικιλλαμίνη ή οξικό ψευδάργυρο.

-Η φυσιοθεραπεία είναι ευεργετική για τους ασθενείς με νευρολογική μορφή της νόσου και γίνεται για την αντιμετώπιση αταξίας, δυστονίας, και των συσπάσεων που μπορεί να προκύψουν από τη δυστονία.

-Η Μεταμόσχευση του ήπατος είναι μια αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο του Wilson, αλλά χρησιμοποιείται μόνο σε άτομα με κεραυνοβόλο ηπατική ανεπάρκεια που δεν ανταποκρίνονται σε ιατρική θεραπεία ή σε ασθενείς με προχωρημένη χρόνια ηπατική νόσο. Η μεταμόσχευση ήπατος αποφεύγεται σε σοβαρή νευροψυχιατρική ασθένεια.


Πρόγνωση

Με την έγκαιρη διάγνωση και τη θεραπεία, οι περισσότεροι α μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Οι ηπατικές και νευρολογικές βλάβες που εμφανίζονται πριν από την θεραπεία μπορεί να βελτιωθούν, αλλά συχνά είναι μόνιμες.


Βιβλιογραφία

wilsonsdisease.org

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τη νόσο Wilson

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τη νόσο Wilson

wilson 1

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

Διαβάστηκε 5491 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Πέμπτη, 14 Φεβρουαρίου 2019 09:46
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Κάνναβη και τραυματική βλάβη εγκεφάλου Κάνναβη και τραυματική βλάβη εγκεφάλου

    Ιατρική μαριχουάνα και τραυματική βλάβη του εγκεφάλου

     

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Οι τραυματικές βλάβες στον εγκέφαλο προκαλούν δυσλειτουργία του εγκεφάλου λόγω μιας εξωτερικής δύναμης.

    Τα αποτελέσματα μπορεί να είναι σοβαρά και μακροχρόνια, με συνεχιζόμενη βλάβη στον εγκέφαλο ακόμα και μετά το αρχικό συμβάν.

    Η χρήση κάνναβης για την τραυματική βλάβη στον εγκέφαλο μπορεί να συμβάλει στην ελαχιστοποίηση της βλάβης για τη διατήρηση των περισσότερων δεξιοτήτων και της γνωστικής λειτουργίας για μια καλή ποιότητα ζωής.

    Τι είναι τραυματική βλάβη του εγκεφάλου;

    Ένας τραυματισμός εγκεφάλου είναι η βλάβη στον εγκέφαλο εξαιτίας ενός χτυπήματος, πλήγματος ή τραυματισμού της κεφαλής. Ένα αντικείμενο που διεισδύει στον εγκέφαλο μπορεί, επίσης, να προκαλέσει τραυματική εγκεφαλική βλάβη. Ο τραυματισμός προκαλεί διακοπή της φυσιολογικής λειτουργίας του εγκεφάλου, η οποία μπορεί να επηρεάσει σχεδόν κάθε διαδικασία στο σώμα. Τα παιδιά και οι ηλικιωμένοι είναι ιδιαίτερα ευάλωτοι στο εγκεφαλικό τραύμα, αλλά όλοι βρίσκονται σε κίνδυνο. Κάθε χρόνο, περίπου 52.000 άνθρωποι πεθαίνουν από τραυματικές βλάβες στον εγκέφαλο και άλλες 80.000 αντιμετωπίζουν σοβαρή αναπηρία που σχετίζεται με τους τραυματισμούς. 

    Οι ελάσσονες τραυματικές βλάβες στον εγκέφαλο προκαλούν μερικές φορές μόνο προσωρινή δυσλειτουργία, ενώ ένα σοβαρό  εγκεφαλικό τραύμα μπορεί να προκαλέσει μόνιμη δυσλειτουργία ή ακόμα και θάνατο. Οι μακροπρόθεσμες βλάβες προέρχονται, συχνά, από μώλωπες, σχισμές ιστών, αιμορραγίες ή παρόμοιες βλάβες στο εσωτερικό του εγκεφάλου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα κατεστραμμένα εγκεφαλικά κύτταρα υπάρχουν μόνο στο σημείο κρούσης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο εγκέφαλος μπορεί να κινηθεί γύρω στο κρανίο, προκαλώντας βλάβη στα κύτταρα σε όλο τον εγκέφαλο. Η αιμορραγία και το οίδημα ως αποτέλεσμα του τραυματισμού μπορεί να προκαλέσουν περαιτέρω βλάβες.

    Μετά τον αρχικό τραυματισμό, ο οργανισμός απελευθερώνει, συχνά, χημικές ουσίες που μπορεί να έχουν τοξική επίδραση. Αυτές οι χημικές ουσίες μπορεί να προκαλέσουν πρόσθετη ζημιά μετά τον τραυματισμό Ακόμη και αν ο ασθενής επιβιώσει από τον πραγματικό τραυματισμό, η συνεχιζόμενη βλάβη μπορεί να είναι καταστροφική.

    stress trauma 1

    Συμπτώματα εγκεφαλικού τραυματισμού

    Τα συμπτώματα κυμαίνονται σημαντικά ανάλογα με τη σοβαρότητα του τραυματισμού και τη θέση στον εγκέφαλο. Οι συνέπειες του τραυματισμού συχνά περιλαμβάνουν σωματικά, αισθητηριακά και γνωστικά συμπτώματα. Ορισμένα από τα συμπτώματα συμβαίνουν αρχικά και θεραπεύονται αργότερα. Άλλα διαρκούν μια ζωή.

    Εγκεφαλικές βλάβες

    Τα συμπτώματα μιας ήπιας τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης:

    Απώλεια συνείδησης

    Αποπροσανατολισμός

    Ζάλη ή δυσκολία ισορροπίας

    Πονοκέφαλοι

    Ναυτία ή έμετος

    Νωθρότητα ή υπνηλία

    Διαταραχές ύπνου

    Θολή όραση

    Εμβοές αυτιών

    Αλλαγές στην αίσθηση της όσφρησης

    Προβλήματα μνήμης

    Δυσκολία συγκέντρωσης

    Αλλαγές στη διάθεση

    Κατάθλιψη

    Ανησυχία

    Οι μέτριες έως σοβαρές τραυματικές βλάβες στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

    Οποιαδήποτε συμπτώματα σχετίζονται με ήπια τραυματική εγκεφαλική βλάβη

    Απώλεια συνείδησης που διαρκεί λεπτά έως ώρες

    Διαρκής ή επιδεινούμενος πονοκέφαλος

    Συνεχιζόμενη ναυτία ή έμετο

    Επιληπτικές κρίσεις

    Διεύρυνση κορών σε ένα ή και στα δύο μάτια

    Καθαρό υγρό που προέρχεται από τη μύτη ή τα αυτιά

    Δυσκολία να ξυπνάει κάποιος

    Αδυναμία στα δάκτυλα 

    Μούδιασμα στα δάκτυλα 

    Συντονιστικές δυσκολίες

    Σύγχυση

    Δυσκολία στην ομιλία

    Κώμα

    Ένα εγκεφαλικό τραύμα μπορεί να είναι πιο δύσκολο να εντοπιστεί σε παιδιά, ιδιαίτερα μικρά παιδιά χωρίς την ικανότητα επικοινωνίας των συμπτωμάτων. Οι γονείς πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί μετά από τραυματισμό στο κεφάλι για να αναζητήσουν συγκεκριμένα σημεία.

    Εγκεφαλικό τραύμα στα παιδιά

    Μερικά συμπτώματα που πρέπει να αναζητήσετε στα παιδιά:

    Αλλαγές στη σίτιση

    Συνεχές κλάμα

    Υπερβολική ευερεθιστότητα

    Διαφορά στον ύπνο

    Αλλαγή στη διάθεση, ιδιαίτερα θλίψη ή κατάθλιψη

    Δεν υπάρχει ενδιαφέρον για αγαπημένα αντικείμενα, όπως παιχνίδια ή βιβλία

    Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αμέσως ή μπορεί να καθυστερήσουν για ώρες ή ημέρες μετά την κρούση που προκαλεί τον τραυματισμό.

    Για το λόγο αυτό, η συνεχής παρακολούθηση είναι σημαντική κάθε φορά που λαμβάνετε ένα χτύπημα στο κεφάλι.

    stress trauma 3

    Οι ασθενείς με τραυματικές βλάβες στον εγκέφαλο ενδέχεται να αντιμετωπίσουν δυνητικά σοβαρές επιπλοκές, όπως:

    Παρατεταμένη αλλαγή στη συνείδηση, όπως κώμα ή εγκεφαλικός θάνατος

    Επιληπτικές κρίσεις

    Συσσώρευση νωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο

    Μόλυνση όταν η αιτία είναι κάταγμα κρανίου ή διεισδυτικός τραυματισμός

    Βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία που έχει σαν αποτέλεσμα εγκεφαλικό επεισόδιο 

    Νευρική βλάβη

    Γνωστικά προβλήματα

    Δυσκολία επικοινωνίας

    Οι αλλαγές στην συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένων των εκρήξεων, μειώνουν τον αυτοέλεγχο 

    Συναισθηματικές αλλαγές

    Εκφυλιστικές νόσους του εγκεφάλου, όπως η νόσος του Alzheimer, η νόσος του Πάρκινσον ή η άνοια

    Σε πολλές περιπτώσεις, το αρχικό περιστατικό απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα για τη σταθεροποίηση της κατάστασης και την πρόληψη περαιτέρω βλαβών ή θανάτου. Η συλλογή πληροφοριών σχετικά με τον τραυματισμό βοηθάει τον ιατρό να καθορίσει εάν ο ασθενής διατρέχει κίνδυνο. Οι εξετάσεις CT και οι μαγνητικές τομογραφίες μπορούν να βοηθήσουν την ιατρική ομάδα να αξιολογήσει τη βαρύτητα της βλάβης και να ακολουθήσει μια πορεία δράσης.

    stress trauma 4

    Συμβατικές θεραπείες για την τραυματική βλάβη του εγκεφάλου

    Ο τύπος της θεραπείας εξαρτάται σημαντικά από τη σοβαρότητα της τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης. Οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην χρειάζονται καθόλου θεραπεία. Τα παυσίπονα μπορούν να βοηθήσουν στον πόνο που σχετίζεται με το χτύπημα που προκάλεσε τον τραυματισμό. Η τακτική παρακολούθηση είναι σημαντική για να διασφαλιστεί ότι τα συμπτώματα δεν θα επιδεινωθούν. Αυτή η παρακολούθηση συμβαίνει συχνά στο σπίτι, μαζί με ανάπαυση για να βοηθήσει τον εγκέφαλο να ανακάμψει.

    Οι μέτριες έως σοβαρές τραυματικές βλάβες στον εγκέφαλο απαιτούν συνήθως επείγουσα περίθαλψη για τη διαχείριση της κατάστασης. Η φροντίδα εξασφαλίζει ότι ο ασθενής είναι σταθερός, συμπεριλαμβανομένης της παροχής οξυγόνου, της παροχής αίματος και της αρτηριακής πίεσης. Οι γιατροί εργάζονται, επίσης, για την πρόληψη οποιασδήποτε περαιτέρω βλάβης ελέγχοντας τη φλεγμονή και την αιμορραγία. Μόλις περάσει ο άμεσος κίνδυνος, η ιατρική ομάδα δημιουργεί ένα μακροπρόθεσμο σχέδιο θεραπείας για να βοηθήσει τον ασθενή να ζήσει με τον τραυματισμό όσο το δυνατόν περισσότερο.

    Οι άμεσες και συνεχείς επιλογές περιλαμβάνουν συχνά μια ποικιλία θεραπειών. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν φάρμακα, χειρουργική επέμβαση και αποκατάσταση. Η χειρουργική επέμβαση εστιάζει στην αποκατάσταση ή στην ελαχιστοποίηση των ζημιών που προκαλούνται από το χτύπημα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την αφαίρεση των αιματωμάτων, την αποκατάσταση των καταγμάτων κρανίων ή την κατασκευή μιας οπής στο κρανίο, ώστε να υπάρχει χώρος για το οίδημα.

    Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του τραυματικού εγκεφαλικού τραύματος:

    Διουρητικά: Οι τραυματικές βλάβες στον εγκέφαλο προκαλούν συχνά αυξημένη πίεση στον εγκέφαλο. Τα διουρητικά μπορούν να βοηθήσουν στην εξάλειψη ορισμένων επιπλέον υγρών για τη μείωση της πίεσης και την ελαχιστοποίηση της βλάβης στον ιστό του εγκεφάλου.

    Αντιεπιληπτικά φάρμακα: Οι επιληπτικές κρίσεις είναι κίνδυνος μετά από τραυματική εγκεφαλική βλάβη. Μερικοί ασθενείς μπορούν να λάβουν φάρμακα κατά της κρίσης αμέσως μετά τον τραυματισμό για την πρόληψη πιθανών κρίσεων, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν πρόσθετη εγκεφαλική βλάβη. Μετά την πρώτη εβδομάδα, τα φάρμακα κατά των κρίσεων χρησιμοποιούνται συνήθως μόνο εάν ο ασθενής έχει επιληπτικές κρίσεις.

    Φάρμακα που προκαλούν κώμα: Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής λαμβάνει φάρμακα που προκαλούν κώμα. Βάζοντας τον ασθενή σε ένα προσωρινό κώμα βοηθά επειδή ο εγκέφαλος χρειάζεται λιγότερο οξυγόνο σε αυτή την κατάσταση. Αυτό είναι ιδιαίτερα χρήσιμο εάν υπάρχει δυσκολία να παρέχεται αρκετό οξυγόνο στον εγκέφαλο. Μόλις οι γιατροί σταθεροποιήσουν τον άμεσο τραυματισμό, οι ασθενείς χρειάζονται συχνά υπηρεσίες αποκατάστασης για να ανακτήσουν τις βασικές λειτουργίες και καθημερινές δραστηριότητες. Η θεραπεία μπορεί να συνεχιστεί σε ένα κέντρο αποκατάστασης μετά το εξιτήριο του ασθενούς από το νοσοκομείο. Οι ασθενείς μπορεί να υποβάλλονται σε διαφορετικούς τύπους θεραπειών ταυτόχρονα, ανάλογα με τη βαρύτητα του τραυματισμού.

    Θεραπείες αποκατάστασης εγκεφάλου

    Επαγγελματίες θεραπευτές για να διδάξουν βασικές δεξιότητες για καθημερινές δραστηριότητες

    Φυσιοθεραπευτές για να εργαστούν για την κινητικότητα και την ισορροπία για να ανακτήσουν την ικανότητα περπατήματος

    Λογοθεραπευτές για τη βελτίωση των δεξιοτήτων επικοινωνίας

    Νευροψυχολόγοι για την αντιμετώπιση της γνωστικής βλάβης

    Οι κοινωνικοί λειτουργοί συντονίζουν τις υπηρεσίες καθ 'όλη τη διαδικασία αποκατάστασης

    Επαγγελματικοί σύμβουλοι για την αντιμετώπιση της επιστροφής στην εργασία ή των επαγγελματικών επιλογών μετά τον τραυματισμό

    stress trauma 7

    Γιατί η ιατρική μαριχουάνα είναι αποτελεσματική στην τραυματική βλάβη του εγκεφάλου

    Μετά από τραυματική εγκεφαλική βλάβη, το σώμα μπορεί να απελευθερώσει τοξικές χημικές ουσίες που προκαλούν περαιτέρω βλάβη στον εγκέφαλο, συμπεριλαμβανομένης της διεγερτικής τοξικότητας, του οξειδωτικού στρες και της φλεγμονής. Αυτές οι διαδικασίες μπορούν να προκαλέσουν νευρικό θάνατο ακόμη και μετά την σταθεροποίηση του ασθενούς, δημιουργώντας πολύ μεγαλύτερη ζημιά από τον αρχικό τραυματισμό.

    Η μαριχουάνα είναι γνωστή για τις προστατευτικές της ιδιότητες στο νευρικό σύστημα. Αυτό σημαίνει ότι η ιατρική κάνναβη θα μπορούσε να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση της δευτερογενούς εγκεφαλικής βλάβης που συμβαίνει μετά τον αρχικό τραυματισμό. Το φυσικό ενδοκανναβινοειδές σύστημα του σώματος περιλαμβάνει πολλούς υποδοχείς σε όλο το σώμα. Τα κανναβινοειδή στην ιατρική μαριχουάνα αλληλεπιδρούν με αυτούς τους υποδοχείς και μπορεί να εμποδίσουν το σώμα να απελευθερώσει τις κυτοκίνες που προκαλούν φλεγμονή μετά τον τραυματισμό. Τα κανναβινοειδή μπορούν, επίσης, να ενθαρρύνουν τον οργανισμό να απελευθερώσει τη μινοκυκλίνη για την ελαχιστοποίηση της διόγκωσης και της νευρολογικής ανεπάρκειας.

    THC & CBD

    Δύο κανναβινοειδή στη μαριχουάνα φαίνεται ότι έχουν ιδιαίτερα ευεργετική επίδραση στο εγκεφαλικό τραύμα: η τετραϋδροκανναβινόλη (THC) και η κανναβιδιόλη (CBD).

    Η CBD, ειδικότερα, μπορεί να είναι αποτελεσματική στη θεραπεία του εγκεφαλικού τραύματος. Είναι ένα μη ψυχοδραστικό κανναβινοειδές, που σημαίνει ότι δεν δημιουργεί ψυχοτρόπο αποτέλεσμα όπως η THC. Προσφέρει, επίσης, πολλές ευεργετικές ιδιότητες, νευροπροστατευτικές, αντιφλεγμονώδεις και αγχολυτικές.

    Σε μια μελέτη που διεξήχθη σε τραυματισμούς στον εγκέφαλο, η CBD μείωσε τη διεγερτική τοξικότητα, το οξειδωτικό στρες και τη φλεγμονή. Μια άλλη μελέτη έδειξε σημαντικές μειώσεις στο οίδημα του εγκεφάλου.

    Η έρευνα του καθηγητή Yosef Sarne στο Πανεπιστήμιο του Τελ Αβίβ δείχνει μια θετική σχέση μεταξύ κάνναβης και εγκεφαλικού τραύματος. Η έρευνα αποκάλυψε ότι τα κανναβινοειδή που χορηγήθηκαν λίγο πριν ή μία έως τρεις ημέρες μετά τον τραυματισμό βοηθούν στην προστασία των κυττάρων του εγκεφάλου και των μακροχρόνιων γνωστικών λειτουργιών. Τα κανναβινοειδή φαινόταν να ξεκινούν τις βιοχημικές διεργασίες που δημιουργούν αυτό το προστατευτικό αποτέλεσμα.

    Άλλες έρευνες δείχνουν ότι τα άτομα με ανιχνεύσιμη THC στο σώμα κατά τη διάρκεια ενός τραυματικού εγκεφαλικού τραυματισμού είναι λιγότερο πιθανό να πεθάνουν από τον τραυματισμό από ό, τι αυτά χωρίς. Αυτά τα δεδομένα υποδεικνύουν ότι η μαριχουάνα μπορεί να έχει προληπτικό αποτέλεσμα πριν από την κάκωση. 

    Η μαριχουάνα έχει επίσης και άλλα οφέλη που μειώνουν ορισμένα από τα συμπτώματα της τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης, όπως:

    Μειωμένη ναυτία: Η μαριχουάνα είναι γνωστό ότι ελαχιστοποιεί τη ναυτία.

    Βελτιώνει την κατάθλιψη: Ο εγκεφαλικός τραυματισμός μπορεί να προκαλέσει κατάθλιψη και άγχος. Η χρήση ιατρικής μαριχουάνας μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση αυτών των συμπτωμάτων.

    Αυξάνει την όρεξη: Οι τραυματικές βλάβες στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσουν αλλαγή στην όρεξη και τις διατροφικές συνήθειες. Η μαριχουάνα είναι γνωστή για την αύξηση της όρεξης, η οποία μπορεί να βοηθήσει κάποιον να τρώει περισσότερο αν ο τραυματισμός προκάλεσε απώλεια της όρεξης.

    Βελτιώνει τη διάθεση: Μια άλλη πιθανή επίδραση ενός εγκεφαλικού τραυματισμού είναι μια αλλαγή στη διάθεση. Πολλοί χρήστες έχουν καλύτερη διάθεση με τη χρήση μαριχουάνας.

    Βελτιώνει τον ύπνο: Εάν ο  εγκεφαλικός τραυματισμός παρεμβαίνει στον ύπνο, η μαριχουάνα μπορεί να βοηθήσει. Η κάνναβη δημιουργεί συχνά υπνηλία και βοηθά τους ανθρώπους να ξεπεράσουν την αϋπνία. Τα στελέχη Indica, ιδιαίτερα, βοηθούν στα προβλήματα ύπνου.

    Στην περιοχή της τραυματικής βλάβης στον εγκέφαλο έχουμε άμεση αύξηση των ενδοκανναβινοειδών. Τα επίπεδα της 2AG ανέρχονται σημαντικά στον εγκέφαλο ύστερα από τραυματική βλάβη και μειώνουν το οίδημα, τη φλεγμονή, τους νεκρωμένους ιστούς και το χρόνο αποκατάστασης της βλάβης, γιατί εμποδίζει την εγκεφαλική ισχαιμία και το θάνατο των νευρικών και γλοιακών κυττάρων. Αυτά γίνονται, κυρίως, μέσω των CB1 κανναβοϋποδοχέων, των οποίων η ενεργοποίηση μειώνει το μέγεθος των βλαβών στον εγκέφαλο. Η ενέσιμη THC σε πολύ μικρές δόσεις προστατεύει τα εγκεφαλικά κύτταρα από εγκεφαλική βλάβη και βοηθά στη διατήρηση της γνωστικής λειτουργίας. Η κανναβιδιόλη είναι προστατευτική σε διαταραχές των νευρικών συνάψεων λόγω συγκέντρωσης σιδήρου.

    stress trauma 8

    Θεραπεία με χρήση ιατρικής κάνναβης για την τραυματική βλάβη του εγκεφάλου

    Η επιλογή ενός στελέχους της ιατρικής μαριχουάνας είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα στη θεραπεία του εγκεφαλικού τραυματισμού.

    Τόσο η THC όσο και η CBD  έχουν θετική επίδραση στους  τραυματισμούς του εγκεφάλου.

    Σε μερικές μελέτες, η CBD έχει ακόμη ισχυρότερη επίδραση στον εγκέφαλο. Επιλέγοντας ένα στέλεχος της ιατρικής μαριχουάνας με υψηλό CBD μπορεί να προσφέρει τα μέγιστα οφέλη.

    Η μαριχουάνα κατηγοριοποιείται ως  Sativa ή Indica. Τα στελέχη Sativa δίνουν στους χρήστες ένα εντυπωσιακό, ενεργοποιητικό αποτέλεσμα. Αυτό είναι επωφελές εάν κάποιος θέλει περισσότερη ενέργεια ή χρειάζεται να παραμείνει σε επαγρύπνηση. Για βοήθεια με προβλήματα ύπνου, το στέλεχος Indica είναι καλύτερη επιλογή. Αυτά τα στελέχη συχνά κάνουν τον χρήστη να αισθάνεται υπνηλία, κάτι που μπορεί να βοηθήσει κάποιον να κοιμηθεί καλύτερα.

    Η μέθοδος κατανάλωσης είναι ένας άλλος παράγοντας στη δημιουργία του σχεδίου θεραπείας.

    Κάπνισμα: Όταν καπνίζετε μαριχουάνα, το φυτό θερμαίνεται μέχρι το σημείο της καύσης για να απελευθερώσει τα κανναβινοειδή. Αισθάνεστε αμέσως τα αποτελέσματα. Ωστόσο, το κάπνισμα δημιουργεί υποπροϊόντα που μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στους πνεύμονες. Για το λόγο αυτό, το κάπνισμα μπορεί να μην είναι η προτιμώμενη μέθοδος για άτομα με τραυματικά εγκεφαλικά τραύματα.

    Άτμισμα: Μια εναλλακτική λύση στο κάπνισμα είναι το άτμισμα. Τα ειδικά μηχανήματα ατμίσματος θερμαίνουν τη μαριχουάνα σε χαμηλότερη θερμοκρασία από ό, τι το κάπνισμα. Το Vaping απελευθερώνει λιγότερα υποπροϊόντα από το κάπνισμα, αλλά εξακολουθεί να δίνει σχεδόν άμεσα αποτελέσματα.

    Βρώσιμη κάνναβη: Μια άλλη επιλογή για την κατανάλωση μαριχουάνας είναι ένα βρώσιμο προϊόν. Μπορείτε να επιλέξετε από μια ποικιλία από τρόφιμα με μαριχουάνα, Το όφελος της βρώσιμης κατανάλωσης είναι τα διαρκέστερα αποτελέσματα. Τα φαγητά χρειάζονται 30 λεπτά έως λίγες ώρες για να δώσουν πλήρη αποτελέσματα, αλλά αυτά τα αποτελέσματα διαρκούν πολύ περισσότερο από το κάπνισμα ή το άτμισμα.

    Παρενέργειες της χρήσης μαριχουάνας για την τραυματική βλάβη του εγκεφάλου

    Παίρνοντας ιατρική μαριχουάνα μπορεί να έχει μια βαθιά θετική επίδραση στην τραυματική εγκεφαλική βλάβη. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η κάνναβη έχει κάποιες παρενέργειες, όπως Αύξηση της όρεξης, υπνηλία, ξηροστομία, βραχυπρόθεσμη δυσκολία στη μνήμη και ζάλη. Πολλές από τις παρενέργειες της μαριχουάνας μπορεί να είναι θετικές. Για παράδειγμα, εάν έχετε αϋπνία, το γεγονός ότι η μαριχουάνα οδηγεί σε υπνηλία μπορεί να σας βοηθήσει να κοιμηθείτε τη νύχτα. Εάν η όρεξή σας είναι λίγη, η αύξηση της όρεξης μπορεί να σας βοηθήσει να πάρετε τη διατροφή που χρειάζεστε. Επιπλέον, πολλοί χρήστες απολαμβάνουν την υψηλή αίσθηση.

    Η ιατρική μαριχουάνα έχει νευροπροστατευτική δράση

    και ελαχιστοποιεί τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις του εγκεφαλικού τραυματισμού. 

    Διαβάστε περισσότερα για την Σάββη Μάλλιου Κριαρά

    Η καλύτερη πιστοποιημένη κάνναβη για την τραυματική βλάβη του εγκεφάλου  

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τη βιολογική φυτική ιατρική κάνναβη για την τραυματική βλάβη του εγκεφάλου 

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την τραυματική βλάβη εγκεφάλου

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την τραυματική βλάβη εγκεφάλου

    stress trauma 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Πώς να διατηρήσετε τη μνήμη σας

    Να κάνετε κετογενική δίαιτα για να μειώσετε τις φλεγμονές

    Σύνδρομο παρκινσονισμού

    Ισχαιμικό επεισόδιο της μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας

    Τεχνολογία ΙΒΜ για τον εγκεφαλικό τραυματισμό

    Κάνναβη και επιληψία

    Θέλετε να ανακτήσετε τις αναμνήσεις σας;

    Χρήσιμες πληροφορίες για τις εγκεφαλικές διαταραχές

    Υπαραχνοειδής αιμορραγία

    Ισχαιμικό επεισόδιο της μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας

    www.emedi.gr

     

  • Κάνναβη και σύνδρομο μετατραυματικού στρες Κάνναβη και σύνδρομο μετατραυματικού στρες

    Η ιατρική μαριχουάνα για τη μετατραυματική διαταραχή άγχους (PTSD)

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Όταν συμβαίνει ένα τραυματικό συμβάν, δεν είναι πάντα εύκολο κάποιος να το ξεπεράσει.

    Στη μετατραυματική διαταραχή άγχους (PTSD-Post-traumatic stress disorder), οι ασθενείς αισθάνονται άγχος λόγω του σοκ που είχαν από το τραύμα. 

    Η μετατραυματική διαταραχή άγχους συνδυάζει αγχώδη και καταθλιπτικά συμπτώματα, έντονες ανακλήσεις ζωντανών μνημονικών εικόνων, αρνητική φόρτιση, εφιάλτες, κρίσεις πανικού και συναισθηματική αστάθεια.

    Η διαταραχή του μετατραυματικού στρες είναι μια διαταραχή άγχους που προκαλείται από την εμπειρία τραυματικών συμβάντων. Τα τροχαία ατυχήματα, η κακοποίηση, οι αιματηρές σφαγές, ο βιασμός, οι φυσικές καταστροφές και οι καταστάσεις με οδυνηρές μνήμες (flashback) μπορεί να προκαλέσουν μετατραυματικό στρες.

    Στο μετατραυματικό στρες υπάρχει άγχος, φόβο, ναυτία, ζάλη, κατάθλιψη και διαταραχές ύπνου που διαρκούν αρκετές εβδομάδες ή  δεκαετίες.

    Τα τρία κύρια χαρακτηριστικά του PTSD είναι η επανάληψη των τραυματικών συμβάντων, η αυξημένη διέγερση και η αποφυγή. 

    Το PTSD μπορεί να μετριαστεί ή να εξαλειφθεί με τη γνωστική συμπεριφορική θεραπεία.

    Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του άγχους, των διαταραχών του ύπνου και της κατάθλιψης που συνοδεύουν το PTSD δεν είναι αποτελεσματικά κι έχουν δυσάρεστες παρενέργειες.

    Η μετατραυματική διαταραχή άγχους (PTSD) είναι μια σοβαρή διαταραχή άγχους που μπορεί να αναπτυχθεί μετά από έκθεση σε οποιοδήποτε γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα το ψυχολογικό τραύμα.

    post traumatic 1

    Τα συμπτώματα της μετατραυματικής διαταραχής άγχους:

    Προβλήματα ύπνου

    Κακή συγκέντρωση

    Επαναλαμβανόμενη επανεμφάνιση του τραύματος

    Θυμός

    Ευερεθιστότητα

    Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν PTSD όταν  βιώσουν ένα επικίνδυνο συμβάν ή μια τρομακτική εμπειρία ή ένα σοκ. Όταν ένα άτομο έχει PTSD, αισθάνεται ότι απειλείται ή κινδυνεύει, ακόμα και όταν δεν υπάρχει προφανής κίνδυνος.

    Ανάλογα με το άτομο, το PTSD μπορεί να αναπτυχθεί αμέσως μετά από ένα τραύμα. Ωστόσο, μπορεί επίσης να αναπτυχθεί μήνες ή και χρόνια αργότερα. 

    Περίπου το 10 τοις εκατό των γυναικών και 4% των ανδρών αναπτύσσουν PTSD, παρά το γεγονός ότι 60% των ανδρών εμφανίζουν τραύμα κατά τη διάρκεια της ζωής τους, σε σύγκριση με το 50% των γυναικών.

    Μερικοί παράγοντες μπορούν να κάνουν ένα άτομο πιο πιθανό να νοσήσει από PTSD από ένα άλλο. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να έχει οικογενειακό ιστορικό κατάθλιψης ή άγχους που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης της κατάστασης. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν περισσότερο άγχος ή τραύματα κατά τη διάρκεια της ζωής τους από άλλους. Ο τρόπος με τον οποίο ο εγκέφαλος ενός ατόμου ρυθμίζει συγκεκριμένες χημικές ουσίες ή η φυσική ιδιοσυγκρασία ενός ατόμου μπορεί, επίσης, να επηρεάσει την πιθανότητα ανάπτυξη PTSD.

    Ο αριθμός των τραυματικών συμβάντων που αντιμετωπίζει ένας άνθρωπος μπορεί, επίσης, να αυξήσει τον κίνδυνο για την ανάπτυξη του PTSD. Τα τραύματα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, τα θύματα σεξουαλικής επίθεσης ή άλλης βίας, όπως οι στρατιώτες που βιώνουν μια  φυσική ή ανθρώπινη καταστροφή, μπορούν όλα να προκαλέσουν PTSD.

    Κατά τη διάρκεια και μετά από ένα τραύμα, το ανθρώπινο σώμα κάνει ό, τι μπορεί για να προστατευθεί από περαιτέρω βλάβη. Η απάντηση στο άγχος, αναπτύσσεται αρχικά για να βοηθήσει τους ανθρώπους να λαμβάνουν ταχείες αποφάσεις όταν βρίσκονται σε δυνητικά απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις.

    post traumatic 5

    Τραυματικές εμπειρίες που μπορούν να προκαλέσουν PTSD:

    Στρατιωτική μάχη

    Σεξουαλική επίθεση

    Παιδική κακοποίηση

    Έντονη βία

    Φυσικές kαταστροφές

    Οι ασθενείς με μετατραυματική διαταραχή άγχους έχουν χαμηλότερα επίπεδα ανανταμίδης. Αυτός ο νευροδιαβιβαστής ενεργοποιεί τους φυσικούς υποδοχείς κανναβινοειδών που βοηθούν στην καταστολή αρνητικών αναμνήσεων. Όταν τα επίπεδα της ανανταμίδης είναι χαμηλά, το άτομο είναι πιο επιρρεπές στην εμφάνιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το PTSD.

    Συμπτώματα και παρενέργειες του PTSD

    Κακές αναμνήσεις. Οι επαναλαμβανόμενες ή ενοχλητικές αναμνήσεις εκδηλώνονται με εφιάλτες ή επαναλαμβανόμενα όνειρα σχετικά με το τραύμα. Μερικοί άνθρωποι έχουν ανησυχητικές, ανεξέλεγκτες σκέψεις για το τραύμα τους.

    Αποφυγή. Αποφυγή σημαίνει προσπάθεια απομάκρυνσης από ανθρώπους ή σκέψεις που συνδέονται με το τραύμα ή που μπορούν να προκαλέσουν μνήμες ή συναισθήματα. Η διάθεση ή η σκέψη αλλάζει. Το PTSD μπορεί να αλλάξει τον τρόπο που κάπιος σκέφτεται ή αισθάνεται για τον κόσμο. Οι αλλαγές στη διάθεση ή στη σκέψη μπορούν να περιλαμβάνουν τη δυσκολία κάποιος να θυμάται το συμβάν, να αισθάνεται αρνητικά για τον εαυτό του ή για τον κόσμο γύρω του και να χάσει το ενδιαφέρον για δραστηριότητες ή πράγματα που απολαμβάνει.

    Φυσικές ή συναισθηματικές αντιδράσεις. Εστιασμός  σε προβλήματα, δυσκολία στον ύπνο και αυτοκαταστροφικές συμπεριφορές, όπως απερίσκεπτη οδήγηση ή κατανάλωση υπερβολικού αλκοόλ. Μερικοί άνθρωποι έχουν ξεσπάσματα ή γίνονται, ασυνήθιστα, επιθετικοί.

    Όταν τα παιδιά αναπτύσσουν PTSD, έχουν ελαφρώς διαφορετικά συμπτώματα από τους ενήλικες. Ο τύπος των συμπτωμάτων που εμφανίζει ένα παιδί εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία του. Πολύ μικρά παιδιά ηλικίας κάτω των έξι ετών αποκτούν νυχτερινή ενούρηση ή δεν μπορούν να μιλήσουν. Τα μεγαλύτερα παιδιά έχουν, συνήθως, συμπτώματα παρόμοια με αυτά των ενηλίκων.

    Τα συμπτώματα της PTSD είναι συνεχή και μακροχρόνια. Είναι αρκετά συχνό για τους ανθρώπους να βιώνουν ένα ή περισσότερα συμπτώματα μετά από ένα τραύμα. Αλλά εάν τα συμπτώματα αυτά επιλυθούν μετά από μερικές εβδομάδες, ένα άτομο είναι πιθανό να αποκτήσει οξεία διαταραχή στρες. Τα συμπτώματα που διαρκούν περισσότερο από ένα μήνα, συνήθως, σηματοδοτούν την ανάπτυξη PTSD.

    post traumatic 3

    Οι συμβατικές θεραπείες για το σύνδρομο μετατραυματικού στρες

    Η πρώτη θεραπεία είναι η ψυχοθεραπεία. 

    Η δεύτερη είναι η φαρμακευτική αγωγή.

    Μερικοί άνθρωποι επωφελούνται από το συνδυασμό θεραπειών.

    Η γνωσιακή συμπεριφορική θεραπεία βοηθάει ο ασθενής να αντιμετωπίσει το τραύμα, να το καταλάβει και να αλλάξει τον τρόπο που σκέφτεται ή να το προσεγγίσει.

    Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του μετατραυματικού συνδρόμου:

    Οι αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs)

    Οι αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης-νορεπινεφρίνης (SNRIs)

    Η πραζοσίνη

    Αγχολυτικά

    -SSRIs. Οι SSRIs συνταγογραφούνται, συνήθως, ως αντικαταθλιπτικά. Λειτουργούν αυξάνοντας τα επίπεδα σεροτονίνης στον εγκέφαλο. Η σεροτονίνη είναι ένας νευροδιαβιβαστής, ή ένας χημικός αγγελιοφόρος, που μεταφέρει σήματα μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και συμβάλλει στην εξισορρόπηση της διάθεσης. Τα φάρμακα έχουν ευρύ φάσμα παρενεργειών, όπως ζάλη, υπνηλία, ναυτία, πονοκέφαλος και σεξουαλικά προβλήματα.

    -SNRIs. Αυτά τα φάρμακα λειτουργούν με παρόμοιο τρόπο με τους SSRIs. Επίσης, επηρεάζουν τους νευροδιαβιβαστές που μεταδίδουν μηνύματα μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου για να βοηθήσουν στη ρύθμιση της διάθεσης του ασθενούς. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορούν να διαρκέσουν αρκετές εβδομάδες μετά την έναρξη της θεραπείας. Περιλαμβάνουν υπερβολική εφίδρωση, απώλεια όρεξης, αϋπνία, δυσκοιλιότητα και άλλα.

    -Πραζοσίνη. Η πραζοσίνη είναι ένα φάρμακο που βοηθάει στη βελτίωση του ύπνου και μειώνει τους εφιάλτες σε ασθενείς που πάσχουν από PTSD.Οι ανεπιθύμητες ενέργειες που σχετίζονται με το φάρμακο είναι ζάλη, πόνος στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή, απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης και άλλα.

    -Φάρμακα κατά του άγχους. Τα φάρμακα κατά του άγχους βοηθούν στη βελτίωση της χαλάρωσης και μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με PTSD να αισθάνονται πιο άνετα. Ένα σημαντικό μειονέκτημα των φαρμάκων κατά του άγχους είναι ότι προκαλούν εθισμό. Όσο περισσότερο το άτομο παίρνει αυτά τα φάρμακα, τόσο μεγαλύτερη ποσότητα φαρμάκων χρειάζονται για να συμβούν τα ίδια αποτελέσματα.

    Μην χρησιμοποιείτε χημικά συμβατικά φάρμακα για να θεραπεύσετε το σύνδρομο του μετατραυματικού στρες.

    post traumatic 6

    Η ιατρική κάνναβη είναι αποτελεσματική για τη μετατραυματική διαταραχή άγχους.

    Η θεραπευτική επίδραση των κανναβινοειδών σε νευρολογικό επίπεδο είναι γνωστή. Η αποκατάσταση της ομοιόστασης και της ισορροπίας στην ψυχική σφαίρα, μέσω του ενδοκανναβινοειδούς συστήματος επιτυγχάνεται με τη συνδρομή των φυτοκανναβινοειδών.

    Το άγχος, η κατάθλιψη, η αϋπνία και τα ψυχωσικά συμπτώματα μειώνονται σημαντικά με την κάνναβη.

    Η τετραϋδροκανναβινόλη ή THC αυξάνει την όρεξη και μπορεί να προκαλέσει άγχος και η τετραϋδροκανναβιβαρίνη ή THCV την κόβει την όρεξη και η κανναβιδιόλη ή CBD είναι αγχολυτική.

    Οι υποδοχείς κανναβινοειδών βρίσκονται σε διάφορα μέρη του σώματος και του εγκεφάλου, έτσι ώστε τόσο τα ψυχικά όσο και τα σωματικά συμπτώματα να μπορούν να τροποποιηθούν με τη θεραπεία με ιατρική μαριχουάνα.

    Η πυκνή παρουσία του ενδοκανναβινοειδούς συστήματος σε περιοχές του εγκεφάλου που συνδέονται με το στρες, τη συγκίνηση και τη μνήμη (υποθάλαμος, αμυγδαλή και ιππόκαμπος) υποδεικνύει την αποτελεσματικότητα των κανναβινοειδών στη ρύθμιση των συμπτωμάτων.

    Οι πάσχοντες από PTSD εμφανίζουν μεγαλύτερο αριθμό κανναβοϋποδοχέων CB1 από τους μη πάσχοντες κι έχουν λιγότεη ανανταμίδη. Η ανεπάρκεια του ενδοκανναβινοειδούς συστήματος είναι υπεύθυνη για την εκδήλωση των σωματικών και ψυχικών διαταραχών. Με τα φυτοκανναβινοειδή ενισχύεται και γίνεται αποκατάσταση της ελλειπούσας ποσότητας ενδοκανναβινοειδών και ανανταμίδης.

    Η κάνναβη επιφέρει μείωση κατά 75% των συμπτωμάτων του μετατραυματικού στρες. Εξαφανίζονται οι εφιάλτες, βελτιώνεται ο ύπνος και εξισορροπούνται  τα συναισθήματα. Ακόμη, εξαφανίζεται η ναυτία και η τάση για έμετο που σχετίζεται με το άγχος. 

    Όταν ενεργοποιούνται οι υποδοχείς κανναβινοειδών, λειτουργούν για να βοηθήσουν στην καταστολή ή τη βλάβη της μνήμης και επίσης, βοηθούν στη μείωση του άγχους. 

    post traumatic 4

    Η θεραπευτική χρήση κάνναβης μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής τόσο για όσους έχουν PTSD όσο και για τις οικογένειές τους. Η ιατρική μαριχουάνα ενεργοποιεί τους υποδοχείς κανναβινοειδών του σώματος και παρέχει απίστευτη ανακούφιση για μερικά από τα πιο εξασθενητικά συμπτώματα που σχετίζονται με τη διαταραχή, όπως:

    Άγχος: Μια από τις πιο κοινές ασθένειες που σχετίζονται με το PTSD είναι το χρόνιο άγχος. Η κάνναβη με μεγάλες ποσότητες CBD έχει αποδειχθεί ότι μειώνει το άγχος και βελτιώνει τη διάθεση.

    Εφιάλτες: Οι εφιάλτες είναι μια έντονη παρενέργεια της μετατραυματικής διαταραχής άγχους. Η μαριχουάνα  έχει τη δυνατότητα να μειώνει τον ύπνο REM (ταχεία κίνηση των ματιών). Αυτό είναι το στάδιο όπου εμφανίζονται τα πιο ζωντανά όνειρα. Ένας μειωμένος κύκλος REM είναι αποτελεσματικός στη θεραπεία εφιαλτών που σχετίζονται με PTSD.

    Αϋπνία: Λόγω των αναταραχών, των εφιάλτων και του άγχους που έχουν οι ασθενείς με  PTSD,  έχουν, επίσης, αϋπνία και δυσκολεύονται να κοιμηθούν. Ακόμα και εκείνοι που κοιμούνται μερικές φορές ξυπνούν από τους έντονους εφιάλτες που προκαλεί η διαταραχή. Η THC έχει αποδειχθεί ότι μειώνει το χρόνο που χρειάζεται για να κοιμηθεί κάποιος και βελτιώνει τη συνολική ποιότητα του ύπνου.

    post traumatic 2

    Τρόποι χρήσης της ιατρικής μαριχουάνας για τη μετατραυματική διαταραχή άγχους

    Έλαιο κάνναβης κάτω από τη γλώσσα: Χορηγείται έλαιο κάτω από τη γλώσσα που απορροφάται γρήγορα στην κυκλοφορία του αίματος. Οι ασθενείς αισθάνονται συνήθως τα αποτελέσματα μέσα σε τρία με πέντε λεπτά και υπάρχει γρήγορα ανακούφιση από  εφιάλτες ή αϋπνία όταν λαμβάνεται πριν τον ύπνο.

    Βρώσιμη κάνναβη: Βάμματα, κάψουλες, τρόφιμα ή ποτά με ιατρική μαριχουάνα. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστούν έως και μερικές ώρες για να γίνουν αισθητές οι πλήρεις επιδράσεις, αλλά διαρκούν έως και 12 ώρες για όσους χρειάζονται μακροχρόνια ανακούφιση. Η κάνναβη από το στόμα χρησιμοποιείται συχνά πριν τον ύπνο.

    Εισπνοή: Η εισπνοή ιατρικής μαριχουάνας είτε με κάπνισμα είτε με άτμισμα του φυτού παρέχει την ταχύτερη ανακούφιση, συνήθως, σε ένα ή δύο λεπτά που διαρκεί αρκετές ώρες. Η εισπνοή ιατρικής μαριχουάνας φαίνεται να είναι πιο αποτελεσματική στην ανακούφιση του φόβου ή των αναμνήσεων που βιώνουν οι ασθενείς κατά τη διάρκεια της ημέρας.

    post traumatic 8

    Η ιατρική μαριχουάνα πρέπει να λαμβάνεται με σωστή ιατρική παρακολούθηση.

    Διαβάστε περισσότερα για την Σάββη Μάλλιου Κριαρά

    Η καλύτερη πιστοποιημένη κάνναβη για το σύνδρομο του μετατραυματικού στρες 

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τη βιολογική φυτική ιατρική κάνναβη για το σύνδρομο του μετατραυματικού στρες  

    Διαβάστε, επίσης,

    Κάνναβη και ινομυαλγία

    Πώς η κάνναβη θεραπεύει τον καρκίνο

    Οι θεραπευτικές δράσεις των ψυχεδελικών ουσιών

    Η νομιμοποίηση της ιατρικής κάνναβης θα προάγει την υγεία

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν φαρμακευτική κάνναβη

    Η τεχνική της χαλαρωτικής αναπνοής

    Πώς η κάνναβη θεραπεύει τον καρκίνο

    Διαταραχή γενικευμένου άγχους

    Αντιμετώπιση του άγχους στον ογκολογικό ασθενή

    www.emedi.gr

     

     

  • Οι κινολόνες έχουν πολλές παρενέργειες Οι κινολόνες έχουν πολλές παρενέργειες

    Η κινολόνη και φθοριοκινολόνη έχουν πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες

     

    Τα συστηματικά και εισπνεόμενα αντιβιοτικά κινολόνης και φθοριοκινολόνης έχουν πολλές περιοριστικές, μακροχρόνιες και δυνητικά μη αναστρέψιμες παρενέργειες.

    Οι παρενέργειες αυτές αφορούν, κυρίως, το μυοσκελετικό και το νευρικό σύστημα.

    Μάλιστα όσα φάρμακα περιέχουν κινοξασίνη, φλουμεκίνη, ναλιδιξικό οξύ και πιπεμιδικό οξύ αποσύρονται από την αγορά.

    kinolones 5

    Απαγορεύεται, πλέον, η συνταγογράφηση κινολόνης και φθοριοκινολόνης:

    Για μη βαριά ή αυτοπεριοριζόμενη λοίμωξη, όπως η φαρυγγίτιδα, η αμυγδαλίτιδα και η οξεία βρογχίτιδα.

    Για την πρόληψη της διάρροιας των ταξιδιωτών.

    Για τις υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος.

    Για μη βακτηριακές λοιμώξεις, όπως μη βακτηριακή ή χρόνια προστατίτιδα.

    Για ήπιες έως μέτριες λοιμώξεις, όπως μη επιπεπλεγμένη κυστίτιδα, παρόξυνση χρόνιας βρογχίτιδας, παρόξυνση χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας, οξεία βακτηριακή ρινοκολπίτιδα, οξεία μέση ωτίτιδα.

    Σε ασθενείς που εμφάνισαν παρενέργειες με ένα αντιβιοτικό κινολόνης ή φθοριοκινολόνης.

    Σε ηλικιωμένους ασθενείς.

    Σε ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια.

    Σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση συμπαγών οργάνων.

    Σε ασθενείς που παίρνουν κορτικοστερεοειδή.

    kinolones 3

    Οι ανεπιθύμητες ενέργειες των κινολονών και φθοριοκινολονών

    Τενοντίτιδα

    Ρήξη τένοντα

    Μυαλγία

    Μυϊκή αδυναμία

    Αρθραλγία

    Οίδημα των αρθρώσεων

    Περιφερική νευροπάθεια

    Επιδράσεις στο κεντρικό νευρικό σύστημα

    Διαταραχές βάδισης

    Αϋπνία

    Κατάθλιψη

    Κόπωση

    Διαταραχές της μνήμης

    Διαταραχές της όρασης

    Διαταραχές της όσφρησης

    Διαταραχές της γεύσης

    Αορτικό ανεύρυσμα

    Αορτικός διαχωρισμός

    Το αορτικό ανεύρυσμα και ο διαχωρισμός είναι πιο πιθανά σε οικογενειακό ιστορικό ανευρυσματικής νόσου, προϋπάρχον αορτικό ανεύρυσμα, προϋπάρχοντα αορτικό διαχωρισμό, σύνδρομο Marfan, αγγειακό σύνδρομο Ehlers-Danlos, αρτηρίτιδα Takayasu, γιγαντοκυτταρική αρτηρίτιδα, νόσο Behcet, υπέρταη και αθηροσκλήρωση. Το αορτικό ανεύρυσμα και ο διαχωρισμός εκδηώνονται με αιφνίδιο πόνο στην κοιλιακή χώρα, το θώρακα ή την πλάτη.

    Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων

    Εθνικός Οργανισμός Φαρμάκων

    Τα κατάλληλα φυσικά αντιβιοτικά για την υγεία σας

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα φυσικά αντιβιοτικά για την υγεία σας

    kinolones 4

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Ο άνθρωπος πάνω απ΄ όλα στην ιατρική

    Οι παρενέργειες της χημειοθεραπείας στο πεπτικό σύστημα

    Γιατί η συμβατική ιατρική δεν είναι αποδοτική

    Σταματήστε να φαρμακώνεστε

    Τα σημεία τοξινών στο πρόσωπο

    Σε τι χρησιμεύει το συκώτι

    Σταματήστε να παίρνετε φάρμακα για το στομάχι

    Η καλύτερη αποτοξίνωση του ήπατος και της χοληδόχου κύστεως

    Τι συμβαίνει όταν ένας γιατρός αρρωσταίνει;

    Χρήσιμες πληροφορίες για το ζεόλιθο

    Τα πιο εθιστικά ναρκωτικά

    Πώς αποβάλλονται οι τοξίνες από το ανθρώπινο σώμα

    Οι χημικές ανοσοθεραπείες έχουν πολλές παρενέργειες

    Μαζική επίθεση των Ιατρικών Συλλόγων Ελλάδας κατά των ιατρών που εφαρμόζουν φυσικές θεραπείες

    Επικίνδυνες κατευθυντήριες γραμμές για την υπέρταση

    Οι χημειοθεραπείες και οι ακτινοθεραπείες προκαλούν καρκίνο

    Μειώστε την αρτηριακή σας πίεση με φυσικούς τρόπους

    Όλα τα χημικά φάρμακα έχουν τεράστιες επιπτώσεις στην υγεία

    Τα φάρμακα που προκαλούν χολολιθίαση

    Προσοχή!!! Σταματήστε να κάνετε απεικονιστικές εξετάσεις με σκιαγραφικά

    Μην παίρνετε φάρμακα για την ακμή

    Η διαλείπουσα νηστεία κάνει καλό στην υγεία

    Το ενδοκανναβινοειδές σύστημα

    Πώς θεραπεύει η νηστεία

    Η νομιμοποίηση της ιατρικής κάνναβης θα προάγει την υγεία

    www.emedi.gr

     

  • Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

    Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

    Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

    Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

    Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

    Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

    Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

    Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

    Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

    oyriko oxi 7

    Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

    Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

    Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

    Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

    Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

    Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

    Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

    Διαταραχή του νευρικού συστήματος

    Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

    Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

    Αυτοτραυματική συμπεριφορά

    Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

    Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

    Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

    Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

    Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

    Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

    oyriko oxi 4

    Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

    Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

    Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

    Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

    Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

    Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Μεταβολισμός πουρινών

    Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

    Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

    Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

    Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

    Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

    Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

    Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

    Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

    Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

    Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

    Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

    Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

    Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

    Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

    Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

    Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

    Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

    Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

    Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

    Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

    Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

    Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

    Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

    Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

    Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

    1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

    2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

    3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

    Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

    Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

    Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

    Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

    Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

    Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    oyriko oxi 3

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    oyriko oxi 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

    Ουρικό οξύ αίματος

    Ουρική αρθρίτιδα

    Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

    Κρεατίνη

    Ντοπαμίνη

    Κάνναβη και Κανναβινοειδή

    Αδενοσυλομεθειονίνη

    Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

    www.emedi.gr

     

  • Συμπληρώματα διατροφής για τη νόσο του Lyme Συμπληρώματα διατροφής για τη νόσο του Lyme

    Η νόσος του Lyme θεραπεύεται με συμπληρώματα διατροφής

     

    Η νόσος του Lyme είναι μια χρόνια φλεγμονώδης πάθηση που προκαλείται από βακτήρια, τις σπειροχαίτες του συμπλέγματος Borrelia burgdorferi.

    Η πάθηση μπορεί να προσβάλλει τις αρθρώσεις και όργανα, όπως το δέρμα, την καρδιά και τον εγκέφαλο.

    Συνηθέστερα μεταδιδόμενη από μολυσμένα δαγκώματα τσιμπουριού, η μετάδοση της νόσου του Lyme από το μητρικό γάλα, το αίμα και άλλες σωματικές εκκρίσεις είναι, επίσης, δυνατή.

    Το πιο αξιοσημείωτο σύμπτωμα της νόσου του Lyme είναι ένα κόκκινο εξάνθημα σε σχήμα ματιού ταύρου πoυ εξαπλώνεται από το σημείο του τσιμπήματος του τσιμπουριού.

    Το ανοσοποιητικό σύστημα αντιδρά στην παρουσία του B.burgdorferi με την απελευθέρωση κυκλοφορούντων ανοσοσυμπλεγμάτων (CICs), τα οποία προκαλούν φλεγμονώδη αντίδραση.

    Χρειάζονται μήνες ή και χρόνια για να ανιχνευτεί η παρουσία του B.burgdorferi στο σώμα και να αντιμετωπισθεί άμεσα η νόσος του Lyme, καθώς η έναρξη των συμπτωμάτων της είναι βαθμιαία και συχνά, συγχέεται με εκείνα άλλων παθήσεων, όπως η μονοπυρήνωση και η αρθρίτιδα. Η αρθρίτιδα του Lyme προκαλείται από την εναπόθεση ινώδους στις αρθρώσεις.

    Τα ανοσοσυμπλέγματα (CICs) παραμένουν στην κυκλοφορία του αίματος και πιέζουν το ανοσοποιητικό σύστημα και διαδίδουν τη φλεγμονώδη διαδικασία. Σχηματίζουν θρόμβους αίματος και προκαλούν νευρική βλάβη.

    Το B.burgdorferi  ενεργοποιεί χημειτακτικούς παράγοντες κι επάγει τις ιντερλευκίνες IL-1,IL-6, IL-8 κι IL-10), οι οποίες κατευθύνουν τα βακτήρια σε ειδικά όργανα. Το βακτήριο επάγει τη συγκέντρωση του παράγοντα νέκρωσης όγκου-άλφα (TNF-α) που είναι μια κυτοκίνη που προάγει περαιτέρω τη φλεγμονή κι εξαντλεί το ανοσοποιητικό σύστημα.

     lyme 1

    Συμπτώματα και σημεία της νόσου του Lyme

    Τα συμπτώματα εμφανίζονται από τρεις ημέρες έως και μήνες μετά την μόλυνση.

    Κόπωση

    Πονοκέφαλος

    Πόνος και οίδημα στις αρθρώσεις

    Πόνος στους μυς

    Πυρετός

    Αίσθημα μυρμηγκιάσματος και μούδιασμα στα άκρα

    Δυσκολία συγκέντρωσης

    Κακή μνήμη

    Παράλυση των μυών του προσώπου

    Η χρόνια φλεγμονή οδηγεί σε μη αναστρέψιμη βλάβη του δέρματος, των αρθρώσεων και του νευρικού συστήματος και αυξάνεται ο κίνδυνος για καρδιοαγγειακή νόσο.

    lyme 4

    Θεραπεία της νόσου του Lyme με συμπληρώματα διατροφής

    Σερραπεπτάση

    Τα πρωτεολυτικά ένζυμα μειώνουν τον πόνο και τον πόνο και το οίδημα, διαλύουν τους θρόμβους του αίματος και τον ουλώδη ιστό, καθαρίζουν τα ανοσοσυμπλέγματα (CICs) από την κυκλοφορία του αίματος και διασπούν τις βακτηριακές βιομεμβράνες. 

    Η σερραπεπτάση έχει ισχυρές αντιφλεγμονώδεις και ινωδολυτικές ιδιότητες. Η σερραπεπτάση καθαρίζει το αίμα απομακρύνοντας την περίσσεια του ινώδους και τα ανοσοσυμπλέγματα (CICs) από την κυκλοφορία και μειώνει το ιξώδες του αίματος και προλαμβάνει το σχηματισμό θρόμβων στο αίμα.

    Το ανοσοποιητικό σύστημα πρέπει να είναι ισχυρό και να αναγνωρίζει τα μικρόβια πριν τους επιτεθεί και σε αυτό βοηθάει η σερραπεπτάση.

    Βλαβερά μικρόβια που σχετίζονται με τη νόσο του Lyme, όπως Borrelia, Babesis, Bartonella και Ehrlichia έχουν ένα στρώμα ινώδους γύρω τους για να προστατεύονται από το ανοσοποιητικό σύστημα. Η σερραπεπτάση διασπά το ινωδογόνο, διαλύει την περιβάλλουσα στρώση του ινώδους γύρω από τα επιβλαβή μικρόβια και τα μικρόβια εξαλείφονται με φυσικό τρόπο από το ανοσοποιητικό σύστημα.

    Η γνωστική εξασθένηση που σχετίζεται με τη νόσο του Lyme συνδέεται με την παρουσία των προφλεγμονωδών κυτοκινών, ιδιαίτερα την IL-6. Η IL-6 μειώνεται μετά από συνεχή χορήγηση σερραπεπτάσης μέσα, μόλις, σε 45 ημέρες.

    Βρομελίνη

    Η βρομελίνη έχει πρωτεολυτική, ανοσορυθμιστική και ορμονική δράση, μέσω ενδοκυττάριων οδών σηματοδότησης. Η βρομελίνη καταπολεμάει τη φλεγμονή και απομακρύνει τα μόρια των κυττάρων T, CD44 από τα λεμφοκύτταρα.

    Η βρομελίνη καταπολεμάει τον πόνο και το οίδημα στις αρθρώσεις.

    Τα κυκλοφορούντα ανοσοσυμπλέγματα καταστρέφουν τις αρθρώσεις. Η INF που καθοδηγείται από τα κύτταρα Τ συμβάλλει, επίσης, στην αρθρίτιδα. Η χορήγηση βρομελίνης βοηθάει το σώμα να απαλλαγεί από τα αντιγόνα στο αίμα, εντοπίζει τη φλεγμονή και διασπάει τις συσσωρεύσεις αποβλήτων που προκαλούν πόνο στο εσωτερικό των αρθρώσεων. Επιπλέον, η βρομελίνη αποικοδομεί τον TMF-α και μειώνει την IL-1β και IL-6, που είναι οι κυτοκίνες που εμπλέκονται στην χημειοταξία του B.burgdorferi. Η καταστολή αυτών των οδών σηματοδότησης συμβάλλει στη φλεγμονώδη δράση της βρομελίνης.

    Παπαϊνη

    Η παπαϊνη είναι κατάλληλη για το οίδημα και το πρήξιμο που προκαλείται από ξένες πρωτεϊνες. Η παπαϊνη είναι αποτελεσματική για τις επώδυνες αρθρώσεις, διασπάει τις πρωτεϊνες του πλάσματος, που εκχύονται στο διάμεσο ιστό κι έχει αντιφλεγμονώδη κι αποιδηματική δράση.

    Πρωτεάσες

    Οι πρωτεάσες είναι αποτελεσματικές στην εξάλειψη του ινώδους, μειώνουν την φλεγμονή και τα καρδιακά προβλήματα και ο έλεγχος γίνεται με τα επίπεδα της CRP και της ΤΚΕ στο αίμα. Τέλος, οι πρωτεάσες αποικοδομούν τις βακτηριακές βιομεμβράνες κι επιτρέπουν στη φυσική άμυνα του σώματος και στα φυσικά αντιβιοτικά να επιτεθούν απευθείας στα μικρόβια.

    Τα κατάλληλα ένζυμα για τη νόσο του Lyme

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα ένζυμα για τη νόσο του Lyme

    lyme 3

    Διαβάστε, επίσης,

    Όλα όσα πρέπει να ξέρετε για τα βακτήρια

    Αφρικανικός τύφος από κρότωνα

    Νόσος Lyme

    Ερλιχίωση από μολυσμένο τσιμπούρι

    www.emedi.gr

     

     

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Νόσος του Crohn Οξεία δυσφαγία »