Δευτέρα, 14 Οκτωβρίου 2013 16:17

Φύλο μωρού με την εξωσωματική

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(2 ψήφοι)

Αγόρι ή κορίτσι έχετε μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσετε με την εξωσωματική;

 

Έχετε περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσετε αγόρι με την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Οι ερευνητές του πανεπιστημίου της Νέας Νότιας Ουαλίας, στη μελέτη τους που δημοσιεύτηκε στο βρετανικό περιοδικό British Journal of Obstetrics and Gynaecology διαπίστωσαν ότι στην εξωσωματική γονιμοποίηση αυξάνεται από 51% σε 56% η πιθανότητα γέννησης αγοριού. 

Αντίθετα, στη μικρογονιμοποίηση (ή ενδοκυτταροπλασματική-ενδοωαριακή τοποθέτηση σπερματοζωαρίου) η πιθανότητα γέννησης αγοριού είναι 49%, έναντι 51% στις γέννες με φυσικό τρόπο. 

Η μελέτη ανέλυσε τις περιπτώσεις περίπου 14.000 μωρών που είχαν γεννηθεί με τεχνητή γονιμοποίηση μεταξύ των ετών 2002 - 2006. 

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την εγκυμοσύνη

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την εγκυμοσύνη

Διαβάστηκε 2276 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Παρασκευή, 10 Μαΐου 2019 14:10
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Τα οφέλη στην υγεία από το σύμπλεγμα βιταμινών Β Τα οφέλη στην υγεία από το σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Αποκομίστε τα οφέλη για την υγεία από το σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Η καλή διατροφή συνδέεται με την καλή υγεία, καθώς και με την πρόληψη και τη θεραπεία πολλών παθήσεων.

    Η λήψη των συνιστομένων ποσοτήτων βιταμινών κάθε μέρα είναι ένα σημαντικό μέρος της διατροφικής εξίσωσης και οι βιταμίνες του συμπλέγματος Β είναι απαραίτητες για την πρόληψη υγείας.

    Το σύμπλεγμα βιταμινών Β υπάρχει σε άφθονες ποσότητες σε πράσινα λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως, γαλακτοκομικά προϊόντα και κρέατα.

    Οι βιταμίνες του συμπλέγματος Β συμβάλλουν στην προώθηση ενός υγιούς μεταβολισμού και συνδέονται, επίσης, με μειωμένο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.

    Μείγμα των βιταμινών Β τείνουν να εμφανίζονται μαζί σε τροφές ζωικής και φυτικής προέλευσης, καθώς και σε τροφές που προέρχονται από μικροοργανισμούς.

    bioav B12 3

    Το σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Β1 ή θειαμίνη, Β2 ή ριβοφλαβίνη, Β3 ή νικοτινικό οξύ, Β5 ή παντοθενικό οξύ, Β6 ή πυριδοξίνη, βιοτίνη, φυλλικό οξύ και βιταμίνη Β12.

    Μερικοί συμπεριλαμβάνουν και τη χολίνη και την ινοζιτόλη, αλλά αυτές μπορούν να συντεθούν στο σώμα.

    Το PABA, το παγγαμικό οξύ, το οροτικό οξύ και η λετρίλη είναι μέρη του συμπλέγματος Β στις τροφές, αλλά θεωρούνται σαν παράγοντες και όχι σαν βιταμίνες.

    -Η βιταμίνη Β12

    Η βιταμίνη Β12, μια υδατοδιαλυτή βιταμίνη, παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία των νεύρων, στο σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και στην παραγωγή DNA. Ενώ, οι περισσότεροι άνθρωποι λαμβάνουν πολλά οφέλη από τη βιταμίνη Β12, όταν ακολουθούν ισορροπημένη διατροφή, οι vegans και οι vegeterians, διατρέχουν τον κίνδυνο ανεπάρκειας βιταμίνης Β12. Επίσης, οι ηλικιωμένοι και τα άτομα με διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος δεν διαθέτουν επαρκή Β12.

    Τα σημεία ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12 περιλαμβάνουν:

    Αναιμία
    Σύγχυση
    Άνοια
    Κατάθλιψη
    Δυσκολία διατήρησης της ισορροπίας
    Κούραση
    Προβλήματα με το έντερο
    Διαταραχές της διάθεσης
    Μυϊκή αδυναμία
    Μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα χέρια και τα πόδια
    Κακή μνήμη
    Πόνος στο στόμα ή τη γλώσσα

    -Η βιταμίνη Β6

    Η βιταμίνη Β6 (πυριδοξίνη) είναι ζωτικής σημασίας για τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και για τη διατήρηση της σωστής λειτουργίας του ανοσοποιητικού και του νευρικού συστήματος. Οι περισσότεροι άνθρωποι που τρώνε πουλερικά, ψάρια, πατάτες, ρεβίθια και μπανάνες έχουν αρκετή βιταμίνη Β6. Ωστόσο, ορισμένες ασθένειες, όπως η νόσος των νεφρών και τα σύνδρομα δυσαπορρόφησης, μπορούν να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια βιταμίνης Β6. Η έλλειψη Β6 μπορεί να οδηγήσει σε μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς σε όλο το σώμα.

    Τα άτομα με ανεπάρκεια βιταμίνης Β6 μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

    Σύγχυση
    Κατάθλιψη
    Αποδυναμωμένο ανοσοποιητικό σύστημα
    Είναι γνωστό ότι ορισμένα άτομα με ανεπάρκεια βιταμίνης Β6 βιώνουν κατάθλιψη, άγχος και αλλαγές στη διάθεση.

    -Το φυλλικό οξύ

    Το φυλλικό οξύ (βιταμίνη Β9) βρίσκεται στην πρώτη γραμμή της διαχείρισης της διάθεσης. Τα ευρήματα δείχνουν ότι πολλά άτομα με κατάθλιψη έχουν χαμηλότερα επίπεδα φυλλικού οξέος στο αίμα. Το φυλλικό οξύ βρίσκεται σε πράσινα φυλλώδη λαχανικά, φασόλια, μπιζέλια, φιστίκια και άλλα όσπρια και εσπεριδοειδή. Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) άρχισε να απαιτεί από τους κατασκευαστές να προσθέτουν φυλλικό οξύ σε εμπλουτισμένα ψωμιά, δημητριακά, αλεύρια, καλαμποκάλευρο, ζυμαρικά, ρύζι και άλλα προϊόντα σιτηρών από το 1998.

    Επιπλέον, το φυλλικό οξύ είναι απαραίτητο κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης για την πρόληψη σοβαρών γενετικών ανωμαλιών του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης, όπως η δισχιδής ράχη. Η λήψη με φυλλικό οξύ τρεις μήνες πριν από τη σύλληψη και η κατανάλωση εμπλουτισμένων με φυλλικό οξύ τροφών μπορεί να βοηθήσει τις γυναίκες να παίρνουν άφθονη αυτή την απαραίτητη αυτή βιταμίνη.

    Οι βιταμίνες Β συνδέονται με χαμηλότερο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου

    Εκτός από το ρόλο τους στο μεταβολισμό και στη διατήρηση υγιούς δέρματος και μαλλιών, οι βιταμίνες Β έχουν συνδεθεί με χαμηλότερη συχνότητα εμφάνισης εγκεφαλικού επεισοδίου, μια κατάσταση στην οποία ένας θρόμβος αίματος εμποδίζει τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο ή ένα αιμοφόρο αγγείο εκρήγνυται στον εγκέφαλο. Τα συμπληρώματα βιταμίνης Β μείωσαν τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου κατά 7%.

    bioav B12 2

    Η βιταμίνη Β1 είναι σημαντική για την πρόληψη του Beriberi

    Η συνιστώμενη ημερήσια πρόσληψη βιταμίνης Β1, που ονομάζεται, επίσης, θειαμίνη, είναι 1,1 χιλιοστόγραμμα (mg) για γυναίκες άνω των 18 ετών, έως 1,4 mg για εκείνες που είναι έγκυες και 1,5 mg για εκείνες που θηλάζουν. Για άνδρες ηλικίας 14 ετών και άνω, συνιστάται 1,2 mg ανά ημέρα, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας.

    Η βιταμίνη Β1 παίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό των τροφίμων σε ενέργεια. Η βιταμίνη Β1 βρίσκεται σε δημητριακά ολικής αλέσεως, μαγιά, φασόλια, ξηρούς καρπούς και κρέατα. Η ανεπάρκεια βιταμίνης Β1 προκαλεί το beriberi, μια ασθένεια που επηρεάζει την καρδιά, το πεπτικό σύστημα και το νευρικό σύστημα. Το Beriberi απαντάται σε ασθενείς που υποσιτίζονται και σε αυτούς που καταναλώνουν αλκοόλ. Τα συμπτώματα του beriberi περιλαμβάνουν δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια αίσθησης στα χέρια και τα πόδια και παράλυση των κάτω ποδιών - και μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. Τα άτομα που καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες αλκοόλ θα πρέπει να λαμβάνουν συμπλήρωμα συμπλόκου βιταμίνης Β για να βεβαιωθούν ότι παίρνουν αρκετή Β1. Επίσης, η λήψη οποιασδήποτε από τις βιταμίνες Β για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να οδηγήσει σε ανισορροπία άλλων σημαντικών βιταμινών Β. Για αυτόν τον λόγο, μπορεί να θέλετε να πάρετε μια βιταμίνη συμπλέγματος Β, η οποία περιλαμβάνει όλες τις βιταμίνες Β.

    Η βιταμίνη Β3 διασπά την τροφή σε ενέργεια

    Χρειαζόμαστε βιταμίνη Β3, που ονομάζεται, επίσης, νικοτινικό οξύ ή νιασίνη, στις δίαιτές μας κάθε μέρα για να διαλύσουμε τα τρόφιμα που τρώμε σε ενέργεια που μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε. Οι γυναίκες που είναι 14 ετών και άνω χρειάζονται 14 mg την ημέρα. Άνδρες σε αυτήν την ηλικιακή ομάδα χρειάζονται 16 mg ημερησίως. Τα όσπρια, οι ξηροί καρποί, τα εμπλουτισμένα ψωμιά, τα γαλακτοκομικά, τα ψάρια και τα άπαχα κρέατα είναι όλες καλές πηγές αυτού του τύπου βιταμίνης Β.

    Η μη λήψη αρκετής νιασίνης στη διατροφή σας προκαλεί τη διαταραχή γνωστή ως πελλάγρα. Τα συμπτώματα της πελλάγρας περιλαμβάνουν τόσο σωματικές όσο και ψυχικές δυσκολίες, διάρροια, φλεγμονή των βλεννογόνων και άνοια. Η πελλάγρα μπορεί, επίσης, να προκύψει όταν το σώμα δεν είναι σε θέση να απορροφήσει αρκετή νιασίνη λόγω του αλκοολισμού. Τα οφέλη για την υγεία της νιασίνης περιλαμβάνουν τη χρήση της ως θεραπεία για τον έλεγχο των υψηλών επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα. Οι δόσεις νιασίνης αρκετά υψηλές για τη μείωση της χοληστερόλης σχετίζονται με πολλές παρενέργειες και πρέπει να λαμβάνονται μόνο με επίβλεψη ιατρού.

    Η βιταμίνη Β5 είναι απαραίτητη για την παραγωγή ορμονών

    Όλα τα άτομα ηλικίας 14 ετών και άνω πρέπει να λαμβάνουν 5 mg βιταμίνης Β5 (παντοθενικό οξύ) κάθε μέρα, σύμφωνα με το Συμβούλιο Τροφίμων και Διατροφής του Ινστιτούτου Ιατρικής. Μπορείτε να βρείτε βιταμίνη Β5 σε λαχανικά, όπως μπρόκολο και λάχανο, καθώς και στο αβοκάντο. Επιπλέον, τα δημητριακά ολικής αλέσεως, οι πατάτες, τα γαλακτοκομικά προϊόντα και τα κρέατα είναι καλές πηγές. Αυτός ο τύπος βιταμίνης Β είναι απαραίτητος για πολλές από τις βιοχημικές αντιδράσεις που συμβαίνουν καθημερινά στα κύτταρα μας, συμπεριλαμβανομένης της διάσπασης των υδατανθράκων και των λιπιδίων για ενέργεια. Επειδή είναι υδατοδιαλυτή βιταμίνη, χρειάζεστε βιταμίνη Β5 στη διατροφή σας κάθε μέρα. Το παντοθενικό οξύ είναι απαραίτητο για την παραγωγή ορμονών από το σώμα μας, και είναι επίσης απαραίτητο για την ανάπτυξη.

    Η βιταμίνη Β6 μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου καρδιακών παθήσεων

    Η συνιστώμενη ημερήσια ποσότητα βιταμίνης Β6, που ονομάζεται επίσης πυριδοξίνη, είναι 1,3 mg για ενήλικες έως 50 ετών, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Έγκυοι ή θηλάζοντες έφηβοι και γυναίκες χρειάζονται ακόμη περισσότερη βιταμίνη Β6 καθημερινά - περίπου 2 mg.

    Μπορείτε να βρείτε τη βιταμίνη Β6 στα ακόλουθα τρόφιμα:

    Μπανάνες
    Φασόλια
    Συκώτι βοείου κρέατος
    Πίτουρο
    Καστανό ρύζι
    Καρότα
    Τυρί
    Κοτόπουλο
    Ενισχυμένα έτοιμα για κατανάλωση δημητριακά
    Φακές
    Γάλα
    Σολομός
    Γαρίδες
    Σπανάκι
    Ηλιόσποροι
    Τόνος
    Γαλοπούλα
    Φύτρα σιταριού
    Αλεύρι ολικής αλέσεως

    Η βιταμίνη Β6 είναι σημαντική επειδή εμπλέκεται σε περισσότερες από 100 ενζυμικές αντιδράσεις στα κύτταρα του σώματος, βοηθώντας μας να μεταβολίσουμε τα αμινοξέα από την τροφή μας και να δημιουργήσουμε νέα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η βιταμίνη Β6 μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου καρδιακών παθήσεων. Αν και η ανεπάρκεια αυτής της βιταμίνης είναι σπάνια, μπορεί να οδηγήσει σε μυϊκή αδυναμία, κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, βραχυπρόθεσμη απώλεια μνήμης, νευρικότητα και δυσκολία συγκέντρωσης.

    Αποφύγετε την αναιμία με βιταμίνη Β12

    Οι ενήλικες χρειάζονται μόνο 2,4 μικρογραμμάρια (mcg) βιταμίνης Β12, που ονομάζεται επίσης κυανοκοβαλαμίνη, κάθε μέρα. Έγκυοι ή θηλάζοντες έφηβοι και γυναίκες χρειάζονται περισσότερo: 2,6 έως 2,8 mcg ημερησίως. Η βιταμίνη Β12 δεν απαντάται φυσικά στις φυτικές τροφές, επομένως οι χορτοφάγοι και οι βίγκαν μπορεί να μην έχουν αρκετή διατροφή και να χρειαστεί να λάβουν συμπλήρωμα βιταμινών Β. Οι φυσικές πηγές πλούσιες σε βιταμίνη Β12 είναι τα γαλακτοκομικά προϊόντα, τα ψάρια, το κρέας και - ιδίως - το συκώτι του βοείου κρέατος και τα μύδια. Αυτός ο τύπος βιταμίνης Β μπορεί επίσης να βρεθεί σε εμπλουτισμένα είδη, όπως, δημητριακά ολικής αλέσεως και τη διατροφική μαγιά.

    Η βιταμίνη Β12 είναι απαραίτητη για την οικοδόμηση των κυττάρων του αίματος και τη διατήρηση υγιών νευρικών κυττάρων στο σώμα. Το 15% των ανθρώπων  έχουν ανεπάρκεια βιταμίνης Β12, η ​​οποία μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας Β12 περιλαμβάνουν αδυναμία, κόπωση, δυσκοιλιότητα, απώλεια βάρους και απώλεια όρεξης. Η ανεπάρκεια είναι, επίσης, επιζήμια για το νευρικό σύστημα και μπορεί να προκαλέσει κατάθλιψη, σύγχυση και άνοια.

    Το φυλλικό οξύ είναι απαραίτητο για ένα υγιές μωρό

    Η βιταμίνη Β9, που ονομάζεται επίσης φυλλικό οξύ ή φυλλικό οξύ, είναι μια θρεπτική ουσία που είναι απαραίτητη για  την ανάπτυξη του σώματος. Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας προτείνουν στους ενήλικες να λαμβάνουν 400 μικρογραμμάρια (mcg) ημερησίως, ενώ οι μητέρες που θηλάζουν χρειάζονται 500 mcg την ημέρα, και οι έγκυοι έφηβοι και οι γυναίκες πρέπει να λαμβάνουν 600 mcg την ημέρα. Φυσικό φυλλικό οξύ απαντάται σε πολλές πηγές, όπως σκούρα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, σπαράγγια, λαχανάκια Βρυξελλών, πορτοκάλια, ξηρούς καρπούς, φασόλια και μπιζέλια. Επιπλέον, το φυλλικό οξύ προστίθεται σε πολλά εμπλουτισμένα τρόφιμα. όπως δημητριακά και ψωμιά.

    Έφηβοι και γυναίκες που είναι έγκυες ή σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες μπορεί να δυσκολεύονται να πάρουν αρκετό φυλλικό οξύ, αλλά αυτή η βιταμίνη Β είναι ζωτικής σημασίας για την υγεία και την ανάπτυξη του μωρού. Η λήψη αρκετού φυλλικού οξέος αποτρέπει τις γενετικές ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (εγκέφαλος και σπονδυλική στήλη) στα μωρά και προάγει την υγιή ανάπτυξη.

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής με σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής με σύμπλεγμα βιταμινών Β

    bioav B12 4

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης, 

    Χρήσιμες πληροφορίες για την πελλάγρα

    Παρα-αμινοβενζοϊκό οξύ

    Παντοθενικό οξύ

    Παγκαμικό οξύ

    Οι καλύτερες βιταμίνες για τα μαλλιά, τα νύχια, τα οστά, τα δόντια και το δέρμα

    Όσοι έχουν ψυχικές διαταραχές πρέπει να λαμβάνουν σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Νιτρικό κοβάλτιο

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν σύμπλεγμα βιταμινών Β;

    Θέλει προσοχή η χορήγηση φυλλικού οξέος στην επιληψία

    Θέλετε να ανακτήσετε τις αναμνήσεις σας;

    Βιταμίνες για την επίμονη δυσκοιλιότητα

    Πώς να απαλλαγείτε από λευκές κηλίδες στα νύχια σας

    Γιατί όσοι έχουν υποθυρεοειδισμό δε μπορούν να χάσουν βάρος

    Βιοτίνη

    Χρήσιμες πληροφορίες για το φυλλικό οξύ

    Πυριδοξίνη

    Ριβοφλαβίνη

    Θειαμίνη

    Οι απαραίτητες βιταμίνες για το Αλτσχάιμερ

    Προϊόντα ολικής αλέσεως

    Η διαβητική νευροπάθεια

    Βιταμίνες του συμπλέγματος Β για το Αλτσχάιμερ

    Χρήσιμες πληροφορίες για το ζωμό βοδινού

    Σύνδρομο Korsakoff

    Λετρίλη

    Οι βιταμίνες για τον πεπτικό σωλήνα

    Τι πρέπει να προσέχουν οι χορτοφάγοι

    Σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Οι απαραίτητες βιταμίνες για όσους πίνουν αλκοόλ

    www.emedi.gr

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για τη σκολίωση Χρήσιμες πληροφορίες για τη σκολίωση

    Πρόληψη και θεραπεία σκολίωσης

     

    Η σκολίωση είναι ένα κύρτωμα της σπονδυλικής στήλης.

    Στο 85% των περιπτώσεων η αιτιολογία είναι άγνωστη και η σκολίωση ονομάζεται ιδιοπαθής, ενώ 10% των περιπτώσεων η αιτιολογία είναι συγγενής. Στη συγγενή σκολίωση υπάρχει αποτυχία σχηματισμού ή επιμερισμού ή συμβαίνουν μεικτές μορφές.

    Ένα 5 % του συνόλου των περιπτώσεων σκολίωσης οφείλεται σε εγκεφαλική παράλυση, νόσου του ανώτερου ή κατώτερου κινητικού νευρώνα, πολιομυελίτιδα, μυϊκή δυστροφία, νευροϊνωμάτωση, φλεγμονές της σπονδυλικής στήλης, οστεοπόρωση, κατάγματα της σπονδυλικής στήλης κ.ά.

    Η ιδιοπαθής σκολίωση διακρίνεται σε νηπιακή από 0-3 ετών και σε παιδική από 3-την ήβη, εφηβική από την εφηβεία-την ενηλικίωση και των ενηλίκων μετά την σκελετική ωρίμανση. Η ιδιοπαθής σκολίωση εμφανίζεται συχνότερα στα κορίτσια και στις γυναίκες.

    Η σπονδυλική στήλη αποτελεί τον αξονικό σκελετό. Ο ρόλος της είναι η ακαμψία και η πλαστικότητα κι έχει σχήμα ''S''. Η σπονδυλική στήλη στηρίζει ελαστικά το κεφάλι, τον τράχηλο, την πύελο και τα άνω και κάτω άκρα.

    Φυσιολογικά η σπονδυλική στήλη έχει 2 κυρτώματα. Το θωρακικό ή κυφωτικό κύρτωμα που στρέφει το κυρτό προς τα πίσω και το οσφυϊκό ή λορδωτικό κύρτωμα που στρέφει το κυρτό προς τα εμπρός.

    Η σκολίωση είναι η στροφική παραμόρφωση της θωρακικής μοίρας, κατά την οποία παρασύρονται και οι πλευρές και σχηματίζεται καμπούρα. Συγχρόνως εμφανίζεται ασυμμετρία των ημιθωρακίων και δημιουργούνται προπέτειες.

    Η ισορροπία του κορμού διαταράσσεται, ο ασθενής πονάει κι εμφανίζονται εκφυλιστικές αλλοιώσεις της σπονδυλικής στήλης.

    Ακόμη τα ενδοθωρακικά σπλάχνα και τα μαλακά μόρια παρεκτοπίζονται προς την περιοχή του κυρτού και προκαλούνται αναπνευστικά προβλήματα, όπως μείωση της ζωτικής χωριτικότητας, ατελεκτασία και μετατόπιση της καρδιάς προς τα κάτω, με αποτέλεσμα αναπνευστική και καρδιακή ανεπάρκεια.

    Λειτουργική σκολίωση υπάρχει όταν το κύρτωμα είναι εύκαμπτο και διορθώνεται με την πλάγια κλίση του κορμού.

    Οργανική σκολίωση υπάρχει όταν το κύρτωμα είναι δύσκαμπτο και δεν διορθώνεται με την πλάγια κλίση του κορμού.

    skoliosis 8

    Adam's Test

    Είναι το τεστ επίκυψης.

    Ο ιατρός στέκεται στην κεφαλή του ασθενούς κι ελέγχει τη διαφορά ύψους μεταξύ των 2 ημιμορίων του κορμού του, καθώς, αυτός βρίσκεται σε θέση επίκυψης. Στη συνέχεια ο ασθενής σε όρθια θέση ελέγχεται για την κλίση της λεκάνης και για τυχόν ανισορροπία του κορμού.

    Υπάρχει κι ένα ειδικό όργανο, που ονομάζεται σκολιόμετρο, που μετρά τη στροφή των σπονδύλων στην περιοχή του ήβου.

    Η ακτινογραφία σπονδυλικής στήλης σε όρθια θέση σε απλή οπισθιοπλάγια προβολή αποκαλύπτει τη σκολίωση.

    Επίσης, γίνονται ειδικές ακτινολογικές λήψεις, όπως σε πλάγια κλίση κορμού, δεξιά κι αριστερά ή σε ύπτια θέση με έλξη, πριν την εφαρμογή κηδεμόνων ή πριν τη χειρουργική διόρθωση.

    Η σκολίωση επιδεινώνεται στα κορίτσια, στην εφηβεία, στα δεξιά κυρτώματα και στα διπλά οργανικά κυρτώματα.

    Η σκολίωση βελτιώνεται μετά την σκελετική ωρίμανση και στα οσφυϊκά κυρτώματα.

    skoliosis 3

    Θεραπεία σκολίωσης

    Παρακολούθηση γίνεται σε σκολίωση μικρότερη ή ίση από 20ο .

    Σε σκολίωση 20-40ο εφαρμόζεται κηδεμόνα (κηδεμόνας Milwaykee με πωγωνιακό τμήμα) ή (κηδεμόνας Boston) μέχρι τις μασχάλες. Οι κηδεμόνες εφαρμόζονται όλο το 24ωρο μέχρι τη σκελετική ωρίμανση.

    Η χειρουργική διόρθωση καλύτερα να αποφεύγεται και γίνεται όταν τα κυρτώματα είναι μεγαλύτερα από 40ο και σε ενήλικες με πολύ επώδυνα κυρτώματα θωρακοοσφυϊκής και οσφυϊκής μοίρας που έχουν χάσει την οσφυϊκή λόρδωση και έχουν ανισορροπία του κορμού.

    Η προληπτική εξέταση των παιδιών σε ηλικίες υψηλού κινδύνου για σκολίωση (School Screening) είναι αμφιλεγόμενη, καθώς, μπορεί να οδηγήσει σε υπερδιάγνωση.

    skoliosis 6

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τα οστά

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα οστά

    skoliosis 4

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Ραχίτιδα

    Οστεομαλακία

    Σύνδρομο Pickwick

    Σύνδρομο οπισθίων αρθρώσεων σπονδυλικής στήλης

    Νευροεμβιομηχανική

    Λαπαροσκοπική σπονδυλοδεσία από Έλληνες γιατρούς

    Η κύφωση

    Το σύνδρομο Marfan

    Το σύνδρομο Rett

    Τι είναι το πελματογράφημα;

    Έχετε πόνους στο σώμα σας;

    Σκολίωση

    Νευροϊνωμάτωση

    Σύνδρομο Morquio

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

    Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

    Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

    Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

    Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

    Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

    Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

    Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

    Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

    oyriko oxi 7

    Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

    Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

    Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

    Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

    Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

    Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

    Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

    Διαταραχή του νευρικού συστήματος

    Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

    Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

    Αυτοτραυματική συμπεριφορά

    Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

    Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

    Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

    Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

    Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

    Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

    oyriko oxi 4

    Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

    Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

    Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

    Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

    Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

    Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Μεταβολισμός πουρινών

    Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

    Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

    Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

    Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

    Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

    Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

    Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

    Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

    Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

    Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

    Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

    Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

    Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

    Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

    Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

    Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

    Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

    Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

    Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

    Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

    Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

    Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

    Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

    Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

    Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

    1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

    2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

    3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

    Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

    Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

    Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

    Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

    Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

    Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    oyriko oxi 3

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    oyriko oxi 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

    Ουρικό οξύ αίματος

    Ουρική αρθρίτιδα

    Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

    Κρεατίνη

    Ντοπαμίνη

    Κάνναβη και Κανναβινοειδή

    Αδενοσυλομεθειονίνη

    Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

    www.emedi.gr

     

  • Ο θηλασμός προάγει την υγεία του εντέρου του μωρού Ο θηλασμός προάγει την υγεία του εντέρου του μωρού

    Το μητρικό γάλα προάγει την ανάπτυξη του εντερικού μικροβιώματος στα βρέφη

     

    Τα βακτήρια δεν είναι οι μόνοι μικροοργανισμοί που περνούν από τις μητέρες στα μωρά με το μητρικό γάλα, αλλά μεταφέρονται και μύκητες.

    Αυτό μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στην εκκίνηση της αποικίας μικροοργανισμών στο έντερο ενός βρέφους, που αποτελούν μέρος ενός υγιούς πεπτικού συστήματος.

    Οι μύκητες είναι σημαντικοί για την ανάπτυξη αλλεργιών ή νόσων αργότερα στη ζωή.

    Περιοδικό Journal Applied and Environmental Microbiology.

    Το μητρικό γάλα παρέχει σημαντικά θρεπτικά συστατικά και μια ποικιλία από αντιοξειδωτικά.

    Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι ο θηλασμός μειώνει τη συχνότητα εμφάνισης διάρροιας, γρίπης και αναπνευστικών λοιμώξεων κατά τη βρεφική ηλικία και προστατεύει ταυτόχρονα από την ανάπτυξη αλλεργιών, διαβήτη τύπου 1, σκλήρυνση κατά πλάκας και άλλες ασθένειες, αργότερα στη ζωή.

    Ορισμένες μελέτες δείχνουν ακόμη ότι τα βρέφη που τρέφονται με ξένα γάλατα κινδυνεύουν από υποσιτισμό.

    Τα μωρά που τρέφονται με ξένα γάλατα έχουν υψηλότερη αρτηριακή πίεση από τα μωρά που θηλάζουν, αργότερα στη ζωή τους.

    thilasmos 2

    Ο πιο συχνός μύκητας στο μητρικό γάλα είναι ο Malassezia, ένα γένος μυκήτων που απαντώνται σε αδένες που παράγουν σμήγμα στο δέρμα και τα μαλλιά, και ο Davidiella, ένα γένος μυκήτων που απαντάται στον κόλπο.

    Οι τοπικές διαφορές υποδηλώνουν ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η διατροφή ή ο γεωγραφικός τόπος παίζουν ρόλο στη μυκητιακή σύνθεση του μητρικού γάλακτος.

    Αυτό είναι σημαντικό, επειδή οι μητέρες μεταφέρουν ένα μοναδικό μίγμα βακτηρίων και μυκήτων στα νεογνά.

    Ο Saccharomyces boulardii είναι ένας μύκητας που χορηγείται σήμερα σε βρέφη για να μειώσει τη σοβαρότητα της διάρροιας.

    Και άλλοι μύκητες  μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της υγείας των νεογνών.

    Τα καλύτερα προβιοτικά για την υγεία σας

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προβιοτικά για την υγεία σας

    thilasmos 1

    Διαβάστε, επίσης,

    Η καισαρική τομή συμβάλλει στην παχυσαρκία των παιδιών

    Χρήσιμες πληροφορίες για την καισαρική τομή

    Χρήσιμες πληροφορίες για το ανθρώπινο μητρικό γάλα

    Τα σουτιέν προκαλούν καρκίνο στο μαστό

    Αντλίες μαστού για σίτιση

    Η διατροφή και η άσκηση κατά τον θηλασμό

    Η διαμάχη για τον θηλασμό

    Ο ρόλος του στηθόδεσμου στην πτώση μαστών

    Δίαιτα μετά την εγκυμοσύνη

    Συμβουλές για τους γονείς των διδύμων

    Διάγνωση ασθενειών από το μητρικό γάλα

    Η μαστίτιδα κατά τον θηλασμό

    Άσκηση και θηλασμός

    Διαφορική διάγνωση έκκρισης θηλής

    Διάγνωση ασθενειών από το μητρικό γάλα

    www.emedi.gr

     

  • Πότε γίνεται εξωσωματική γονιμοποίηση στο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών Πότε γίνεται εξωσωματική γονιμοποίηση στο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών

    Ένα ποσοστό των γυναικών με πολυκυστικές ωοθήκες απαιτούν εξωσωματική γονιμοποίηση

    Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών καταφέρνουν να τεκνοποιήσουν.

    Ωστόσο, κάποιες έχουν υπογονιμότητα και απαιτείται πρόκληση ωοθυλακιορρηξίας.

    Τέλος, κάποιο ποσοστό, γύρω στο 15% ή και λιγότερο θα χρειαστεί εξωσωματική γονιμοποίηση-IVF.

    Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών είναι συχνή ενδοκρινική διαταραχή των γυναικών που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία.

    Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών χαρακτηρίζεται από ολιγοωορρηξία ή ανωορρηξία, πολυκυστικές ωοθήκες στον υπέρηχο κάτω κοιλίας και αυξημένες τιμές ανδρογόνων.

    Όσες γυναίκες απαιτήσουν εξωσωματική γονιμοποίηση:

    -Κάνουν χρήση GnRH αγωνιστών με πρόσθεση γοναδοτροπινών

    -Κάνουν χρήση γοναδοτροπινών με GnRH ανταγωνιστές

    -Κάνουν μικρή IVF-In vitro fertilization

    -Κάνουν IVM-In vitro maturation

    Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών είναι η ακανόνιστη έμμηνος ρύση, η υπερτρίχωση και η παχυσαρκία, αλλά και ο αυξημένος κίνδυνος για διαβήτη τύπου ΙΙ και η υπογονιμότητα.

    Τα κριτήρια Rotterdam για την διάγνωση των πολυκυστικών ωοθηκών:

    -Πολυκυστικές ωοθήκες

    -Αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια

    -Αυξημένη τεστοστερόνη, ανδροστενεδιόνη και DHEAS

    13-15% των γυναικών έχουν πολυκυστικές ωοθήκες. Από αυτές το 7-11 έχει φυσιολογικούς κύκλους και κανονική γονιμότητα.

    Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών μπορεί να συνυπάρχει ενδομητρίωση και ανωμαλία των σαλπίγγων.

    Μερικές γυναίκες, τέλος, μπορεί να έχουν αυξημένα ανδρογόνα και ανώμαλη περίοδο, αλλά δεν έχουν πολυκυστικές ωοθήκες.

    Θεραπεία του προεμμηνορρυσιακού συνδρόμου

    Η ανωοθυλακιορρηξία θεραπεύεται με Clomiphene, που είναι αποτελεσματική σε 20% των γυναικών και γοναδοτροπίνες που είναι αποτελεσματικές στο 30% των γυναικών.

    Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί λαπαροσκοπική διάτρηση ωοθηκών για αφαίρεση των κύστεων. 

    Το 75% των γυναικών που έχουν πολυκυστικές ωοθήκες και υπογονιμότητα θεραπεύεται με πρόκληση ωοθυλακιορρηξίας και το 10 % απαιτεί θεραπεία των άλλων αιτιών υπογονιμότητας, όπως της απόφραξης των σαλπίγγων και της ενδομητρίωσης.

    Ένα 15% θα προχωρήσει σε εξωσωματική γονιμοποίηση.

    Η χρήση GnRH ανταγωνιστών είναι η προτιμότερη μέθοδος γιατί μειώνονται τα ποσοστά υπερδιέγερσης των ωοθηκών, απαιτείται μικρότερης διάρκειας θεραπεία, έχει μειωμένο κόστος και απαιτείται μικρότερη δοσολογία γοναδοτροπινών. Οι GnRH αγωνιστές προτιμούνται όταν απαιτείται συγχρονισμός της ωοθυλακικής ανάπτυξης και ωρίμανσης των ωοθυλακίων.

    Οι επιπλοκές της εξωσωματικής σε γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών:

    -Το σύνδρομο υπερδιέγερσης των ωοθηκών 

    Μπορεί να προληφθεί αν διακοπεί η χορήγηση γοναδοτροπινών, όταν η οιστραδιόλη ανέβει άνω των 2.500 pg/ml, πριν δοθεί η χοριακή γοναδοτροπίνη-HCG, με τη χρήση GnRH ανταγωνιστών με χαμηλές δόσεις γοναδοτροπινών, με τη χρήση GnRH ανταγωνιστών και γοναδοτροπινών και υποστήριξη της εκκριτικής φάσης με GnRH αγωνιστές, αντί για HCG. Ακόμη, πρόληψη του συνδρόμου πρόληψης της υπερδιέγερσης των ωοθηκών μπορεί να γίνει με την mini-IVF, όπου γίνεται χρήση χαμηλών ποσοτήτων γοναδοτροπινών ορμονών με ή και χωρίς χρήση GnRH ανταγωνιστών και είναι καλή μέθοδος για τις γυναίκες που θέλουν να χρησιμοποιήσουν τα δικά τους ωάρια τα οποία έχουν καλύτερη ποιότητα, αλλά και με τη μέθοδο IVM-in vitro maturation και με την κατάψυξη εμβρύων με υαλοποίηση, αντί για εμβρυομεταφορά. Στη μέθοδο IVM-in vitro maturation γίνεται διέγερση με 37,5 IU FSH για 5 ημέρες μόνο, και η ωοληψία γίνεται χωρίς χοριακή γοναδοτροπίνη-HCG όταν το ωοθυλάκιο φθάσει τα 14 mm. Στη συνέχεια τα ωάρια καλλιεργούνται σε θρεπτικό υλικό που περιέχει LH και χοριακή γοναδοτροπίνη-HCG και η γονιμοποίηση γίνεται όταν τα ωάρια είναι στο στάδιο της διαίρεσης και τέλος, γίνεται εμβρυομεταφορά.

    Παράγοντες που επηρεάζουν την θεραπεία της υπογονιμότητας σε γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών:

    -Παχυσαρκία

    Η απώλεια βάρους είναι επιτακτική για όσες γυναίκες έχουν σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και θέλουν να κάνουν εξωσωματική γονιμοποίηση. Οι παχύσαρκες γυναίκες έχουν μικρότερη πιθανότητα εγκυμοσύνης. Βέβαια, η πιθανότητα συνδρόμου διέγερσης ωοθηκών είναι ελαττωμένη, γιατί η παχυσαρκία επηρεάζει την αντίδραση των ωοθηκών στην FSH. Ακόμη οι παχύσαρκες γυναίκες έχουν αυξημένο κίνδυνο αποβολών, ανεξάρτητα από τα αυξημένα επίπεδα LH. Οι παχύσαρκες γυναίκες, με υπερανδρογονισμό έχουν μεγαλύτερη αντίσταση της περιφερικής ινσουλίνης. Οι γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών που υποβάλλονται σε θεραπεία υπογονιμότητας πρέπει να ξεκινήσουν την προσπάθεια για εξωσωματική, μέχρι ο Δείκτης Μάζας Σώματος να είναι κάτω από 32/m2.

    -Ηλικία

    Η αυξημένη ηλικία επηρεάζει αρνητικά την πιθανότητα γονιμοποίησης σε γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και υπογονιμότητα, λόγω της μείωσης του αποθέματος των ωοθηκών. Μετά τα 35 έτη, τα επίπεδα FSH αρχίζουν να αυξάνονται, τα επίπεδα ορού της inhibin B μειώνονται και τα επίπεδα της οιστραδιόλης-Ε2 είναι σταθερά, ενώ η συγκέντρωση της anti-Mullerian-AMH ορμόνης ελαττώνονται. Αν και στις γυναίκες με πολυκυστικές ωοθήκες ο αριθμός των ωαρίων μειώνεται λιγότερο με την ηλικία ή έχουν άλλα γυναικολογικά προβλήματα, όπως απόφραξη σαλπίγγων και έχουν αναφερθεί και αυτόματες κυήσεις, η πιθανότητα επιτυχίας της εξωσωματικής μειώνεται λίγο, ιδίως σε ηλικία άνω των 40 ετών.

    -Ανωμαλία ωαρίων ή σπερματοζωαρίων, η οποία αντιμετωπίζεται με δωρεά γαμετών και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

    -Ωοθηκική ανεπάρκεια, η οποία αντιμετωπίζεται με mini-IVF ή αυξημένη ποσότητα γοναδοτροπινών

    -Ανωμαλίες ενδομητρίου, όπως λεπτό ενδομήτριο, φλεγμονή, ανατομικές ανωμαλίες της μήτρας. Μπορεί να απαιτηθεί θεραπεία της φλεγμονής και χειρουργική αποκατάσταση των ανωμαλιών της μήτρας

    -Απόφραξη σαλπίγγων, η οποία αντιμετωπίζεται με σαλπιγγοστομία ή αφαίρεση σαλπίγγων

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπογονιμότητα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπογονιμότητα

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, θα επιλεγούν για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Να πίνετε τσάι

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Κετογενική δίαιτα

    Φυσικοί τρόποι για να συρρικνωθούν οι κύστεις ωοθηκών

    Πότε εφαρμόζεται η λαπαροσκόπηση και η υστεροσκόπηση

    Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και θυρεοειδίτιδα Hashimoto

    Λειτουργική αιμορραγία από τη μήτρα

    Ποιες γυναίκες πρέπει να ελέγχουν την αντιμυλλέριο ορμόνη

    Πολυκυστική νόσος ωοθηκών

    Η άσκηση κάνει καλό στις πολυκυστικές ωοθήκες

     Όταν κολλάει η ζυγαριά παρά τη δίαιτα

    Παιδική και εφηβική παχυσαρκία

    Μελανίζουσα ακάνθωση

    Κύστη ωοθηκών

    Αντιμυλλέριος ορμόνη

    Η τριχόπτωση στις γυναίκες

    Μεταβολικό σύνδρομο

    Αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα

    Αντιπυρηνικά αντισώματα

    Όζοι του θυρεοειδούς

    Θυρεοειδίτιδες

    Καρκίνος θυρεοειδούς

    Θυρεοειδικές παθήσεις

    Θυρεοειδικές παθήσεις

    Ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων

    Τι είναι τα αντιθυρεοειδικά αντισώματα

    www.emedi.gr

     

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Όταν οι άντρες γεννούν Τεχνητό σπέρμα και ωάρια »