Δευτέρα, 14 Οκτωβρίου 2013 16:17

Φύλο μωρού με την εξωσωματική

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(2 ψήφοι)

Αγόρι ή κορίτσι έχετε μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσετε με την εξωσωματική;

 

Έχετε περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσετε αγόρι με την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Οι ερευνητές του πανεπιστημίου της Νέας Νότιας Ουαλίας, στη μελέτη τους που δημοσιεύτηκε στο βρετανικό περιοδικό British Journal of Obstetrics and Gynaecology διαπίστωσαν ότι στην εξωσωματική γονιμοποίηση αυξάνεται από 51% σε 56% η πιθανότητα γέννησης αγοριού. 

Αντίθετα, στη μικρογονιμοποίηση (ή ενδοκυτταροπλασματική-ενδοωαριακή τοποθέτηση σπερματοζωαρίου) η πιθανότητα γέννησης αγοριού είναι 49%, έναντι 51% στις γέννες με φυσικό τρόπο. 

Η μελέτη ανέλυσε τις περιπτώσεις περίπου 14.000 μωρών που είχαν γεννηθεί με τεχνητή γονιμοποίηση μεταξύ των ετών 2002 - 2006. 

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την εγκυμοσύνη

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την εγκυμοσύνη

Διαβάστηκε 2049 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Παρασκευή, 10 Μαΐου 2019 14:10
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

    Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

    Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

    Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

    Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

    Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

    Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

    Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

    Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

    oyriko oxi 7

    Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

    Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

    Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

    Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

    Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

    Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

    Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

    Διαταραχή του νευρικού συστήματος

    Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

    Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

    Αυτοτραυματική συμπεριφορά

    Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

    Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

    Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

    Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

    Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

    Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

    oyriko oxi 4

    Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

    Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

    Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

    Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

    Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

    Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Μεταβολισμός πουρινών

    Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

    Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

    Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

    Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

    Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

    Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

    Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

    Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

    Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

    Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

    Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

    Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

    Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

    Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

    Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

    Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

    Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

    Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

    Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

    Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

    Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

    Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

    Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

    Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

    Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

    1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

    2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

    3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

    Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

    Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

    Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

    Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

    Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

    Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    oyriko oxi 3

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    oyriko oxi 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

    Ουρικό οξύ αίματος

    Ουρική αρθρίτιδα

    Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

    Κρεατίνη

    Ντοπαμίνη

    Κάνναβη και Κανναβινοειδή

    Αδενοσυλομεθειονίνη

    Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

    www.emedi.gr

     

  • Ο θηλασμός προάγει την υγεία του εντέρου του μωρού Ο θηλασμός προάγει την υγεία του εντέρου του μωρού

    Το μητρικό γάλα προάγει την ανάπτυξη του εντερικού μικροβιώματος στα βρέφη

     

    Τα βακτήρια δεν είναι οι μόνοι μικροοργανισμοί που περνούν από τις μητέρες στα μωρά με το μητρικό γάλα, αλλά μεταφέρονται και μύκητες.

    Αυτό μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στην εκκίνηση της αποικίας μικροοργανισμών στο έντερο ενός βρέφους, που αποτελούν μέρος ενός υγιούς πεπτικού συστήματος.

    Οι μύκητες είναι σημαντικοί για την ανάπτυξη αλλεργιών ή νόσων αργότερα στη ζωή.

    Περιοδικό Journal Applied and Environmental Microbiology.

    Το μητρικό γάλα παρέχει σημαντικά θρεπτικά συστατικά και μια ποικιλία από αντιοξειδωτικά.

    Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι ο θηλασμός μειώνει τη συχνότητα εμφάνισης διάρροιας, γρίπης και αναπνευστικών λοιμώξεων κατά τη βρεφική ηλικία και προστατεύει ταυτόχρονα από την ανάπτυξη αλλεργιών, διαβήτη τύπου 1, σκλήρυνση κατά πλάκας και άλλες ασθένειες, αργότερα στη ζωή.

    Ορισμένες μελέτες δείχνουν ακόμη ότι τα βρέφη που τρέφονται με ξένα γάλατα κινδυνεύουν από υποσιτισμό.

    Τα μωρά που τρέφονται με ξένα γάλατα έχουν υψηλότερη αρτηριακή πίεση από τα μωρά που θηλάζουν, αργότερα στη ζωή τους.

    thilasmos 2

    Ο πιο συχνός μύκητας στο μητρικό γάλα είναι ο Malassezia, ένα γένος μυκήτων που απαντώνται σε αδένες που παράγουν σμήγμα στο δέρμα και τα μαλλιά, και ο Davidiella, ένα γένος μυκήτων που απαντάται στον κόλπο.

    Οι τοπικές διαφορές υποδηλώνουν ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η διατροφή ή ο γεωγραφικός τόπος παίζουν ρόλο στη μυκητιακή σύνθεση του μητρικού γάλακτος.

    Αυτό είναι σημαντικό, επειδή οι μητέρες μεταφέρουν ένα μοναδικό μίγμα βακτηρίων και μυκήτων στα νεογνά.

    Ο Saccharomyces boulardii είναι ένας μύκητας που χορηγείται σήμερα σε βρέφη για να μειώσει τη σοβαρότητα της διάρροιας.

    Και άλλοι μύκητες  μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της υγείας των νεογνών.

    Τα καλύτερα προβιοτικά για την υγεία σας

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προβιοτικά για την υγεία σας

    thilasmos 1

    Διαβάστε, επίσης,

    Η καισαρική τομή συμβάλλει στην παχυσαρκία των παιδιών

    Χρήσιμες πληροφορίες για την καισαρική τομή

    Χρήσιμες πληροφορίες για το ανθρώπινο μητρικό γάλα

    Τα σουτιέν προκαλούν καρκίνο στο μαστό

    Αντλίες μαστού για σίτιση

    Η διατροφή και η άσκηση κατά τον θηλασμό

    Η διαμάχη για τον θηλασμό

    Ο ρόλος του στηθόδεσμου στην πτώση μαστών

    Δίαιτα μετά την εγκυμοσύνη

    Συμβουλές για τους γονείς των διδύμων

    Διάγνωση ασθενειών από το μητρικό γάλα

    Η μαστίτιδα κατά τον θηλασμό

    Άσκηση και θηλασμός

    Διαφορική διάγνωση έκκρισης θηλής

    Διάγνωση ασθενειών από το μητρικό γάλα

    www.emedi.gr

     

  • Πότε γίνεται εξωσωματική γονιμοποίηση στο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών Πότε γίνεται εξωσωματική γονιμοποίηση στο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών

    Ένα ποσοστό των γυναικών με πολυκυστικές ωοθήκες απαιτούν εξωσωματική γονιμοποίηση

    Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών καταφέρνουν να τεκνοποιήσουν.

    Ωστόσο, κάποιες έχουν υπογονιμότητα και απαιτείται πρόκληση ωοθυλακιορρηξίας.

    Τέλος, κάποιο ποσοστό, γύρω στο 15% ή και λιγότερο θα χρειαστεί εξωσωματική γονιμοποίηση-IVF.

    Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών είναι συχνή ενδοκρινική διαταραχή των γυναικών που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία.

    Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών χαρακτηρίζεται από ολιγοωορρηξία ή ανωορρηξία, πολυκυστικές ωοθήκες στον υπέρηχο κάτω κοιλίας και αυξημένες τιμές ανδρογόνων.

    Όσες γυναίκες απαιτήσουν εξωσωματική γονιμοποίηση:

    -Κάνουν χρήση GnRH αγωνιστών με πρόσθεση γοναδοτροπινών

    -Κάνουν χρήση γοναδοτροπινών με GnRH ανταγωνιστές

    -Κάνουν μικρή IVF-In vitro fertilization

    -Κάνουν IVM-In vitro maturation

    Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών είναι η ακανόνιστη έμμηνος ρύση, η υπερτρίχωση και η παχυσαρκία, αλλά και ο αυξημένος κίνδυνος για διαβήτη τύπου ΙΙ και η υπογονιμότητα.

    Τα κριτήρια Rotterdam για την διάγνωση των πολυκυστικών ωοθηκών:

    -Πολυκυστικές ωοθήκες

    -Αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια

    -Αυξημένη τεστοστερόνη, ανδροστενεδιόνη και DHEAS

    13-15% των γυναικών έχουν πολυκυστικές ωοθήκες. Από αυτές το 7-11 έχει φυσιολογικούς κύκλους και κανονική γονιμότητα.

    Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών μπορεί να συνυπάρχει ενδομητρίωση και ανωμαλία των σαλπίγγων.

    Μερικές γυναίκες, τέλος, μπορεί να έχουν αυξημένα ανδρογόνα και ανώμαλη περίοδο, αλλά δεν έχουν πολυκυστικές ωοθήκες.

    Θεραπεία του προεμμηνορρυσιακού συνδρόμου

    Η ανωοθυλακιορρηξία θεραπεύεται με Clomiphene, που είναι αποτελεσματική σε 20% των γυναικών και γοναδοτροπίνες που είναι αποτελεσματικές στο 30% των γυναικών.

    Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί λαπαροσκοπική διάτρηση ωοθηκών για αφαίρεση των κύστεων. 

    Το 75% των γυναικών που έχουν πολυκυστικές ωοθήκες και υπογονιμότητα θεραπεύεται με πρόκληση ωοθυλακιορρηξίας και το 10 % απαιτεί θεραπεία των άλλων αιτιών υπογονιμότητας, όπως της απόφραξης των σαλπίγγων και της ενδομητρίωσης.

    Ένα 15% θα προχωρήσει σε εξωσωματική γονιμοποίηση.

    Η χρήση GnRH ανταγωνιστών είναι η προτιμότερη μέθοδος γιατί μειώνονται τα ποσοστά υπερδιέγερσης των ωοθηκών, απαιτείται μικρότερης διάρκειας θεραπεία, έχει μειωμένο κόστος και απαιτείται μικρότερη δοσολογία γοναδοτροπινών. Οι GnRH αγωνιστές προτιμούνται όταν απαιτείται συγχρονισμός της ωοθυλακικής ανάπτυξης και ωρίμανσης των ωοθυλακίων.

    Οι επιπλοκές της εξωσωματικής σε γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών:

    -Το σύνδρομο υπερδιέγερσης των ωοθηκών 

    Μπορεί να προληφθεί αν διακοπεί η χορήγηση γοναδοτροπινών, όταν η οιστραδιόλη ανέβει άνω των 2.500 pg/ml, πριν δοθεί η χοριακή γοναδοτροπίνη-HCG, με τη χρήση GnRH ανταγωνιστών με χαμηλές δόσεις γοναδοτροπινών, με τη χρήση GnRH ανταγωνιστών και γοναδοτροπινών και υποστήριξη της εκκριτικής φάσης με GnRH αγωνιστές, αντί για HCG. Ακόμη, πρόληψη του συνδρόμου πρόληψης της υπερδιέγερσης των ωοθηκών μπορεί να γίνει με την mini-IVF, όπου γίνεται χρήση χαμηλών ποσοτήτων γοναδοτροπινών ορμονών με ή και χωρίς χρήση GnRH ανταγωνιστών και είναι καλή μέθοδος για τις γυναίκες που θέλουν να χρησιμοποιήσουν τα δικά τους ωάρια τα οποία έχουν καλύτερη ποιότητα, αλλά και με τη μέθοδο IVM-in vitro maturation και με την κατάψυξη εμβρύων με υαλοποίηση, αντί για εμβρυομεταφορά. Στη μέθοδο IVM-in vitro maturation γίνεται διέγερση με 37,5 IU FSH για 5 ημέρες μόνο, και η ωοληψία γίνεται χωρίς χοριακή γοναδοτροπίνη-HCG όταν το ωοθυλάκιο φθάσει τα 14 mm. Στη συνέχεια τα ωάρια καλλιεργούνται σε θρεπτικό υλικό που περιέχει LH και χοριακή γοναδοτροπίνη-HCG και η γονιμοποίηση γίνεται όταν τα ωάρια είναι στο στάδιο της διαίρεσης και τέλος, γίνεται εμβρυομεταφορά.

    Παράγοντες που επηρεάζουν την θεραπεία της υπογονιμότητας σε γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών:

    -Παχυσαρκία

    Η απώλεια βάρους είναι επιτακτική για όσες γυναίκες έχουν σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και θέλουν να κάνουν εξωσωματική γονιμοποίηση. Οι παχύσαρκες γυναίκες έχουν μικρότερη πιθανότητα εγκυμοσύνης. Βέβαια, η πιθανότητα συνδρόμου διέγερσης ωοθηκών είναι ελαττωμένη, γιατί η παχυσαρκία επηρεάζει την αντίδραση των ωοθηκών στην FSH. Ακόμη οι παχύσαρκες γυναίκες έχουν αυξημένο κίνδυνο αποβολών, ανεξάρτητα από τα αυξημένα επίπεδα LH. Οι παχύσαρκες γυναίκες, με υπερανδρογονισμό έχουν μεγαλύτερη αντίσταση της περιφερικής ινσουλίνης. Οι γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών που υποβάλλονται σε θεραπεία υπογονιμότητας πρέπει να ξεκινήσουν την προσπάθεια για εξωσωματική, μέχρι ο Δείκτης Μάζας Σώματος να είναι κάτω από 32/m2.

    -Ηλικία

    Η αυξημένη ηλικία επηρεάζει αρνητικά την πιθανότητα γονιμοποίησης σε γυναίκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και υπογονιμότητα, λόγω της μείωσης του αποθέματος των ωοθηκών. Μετά τα 35 έτη, τα επίπεδα FSH αρχίζουν να αυξάνονται, τα επίπεδα ορού της inhibin B μειώνονται και τα επίπεδα της οιστραδιόλης-Ε2 είναι σταθερά, ενώ η συγκέντρωση της anti-Mullerian-AMH ορμόνης ελαττώνονται. Αν και στις γυναίκες με πολυκυστικές ωοθήκες ο αριθμός των ωαρίων μειώνεται λιγότερο με την ηλικία ή έχουν άλλα γυναικολογικά προβλήματα, όπως απόφραξη σαλπίγγων και έχουν αναφερθεί και αυτόματες κυήσεις, η πιθανότητα επιτυχίας της εξωσωματικής μειώνεται λίγο, ιδίως σε ηλικία άνω των 40 ετών.

    -Ανωμαλία ωαρίων ή σπερματοζωαρίων, η οποία αντιμετωπίζεται με δωρεά γαμετών και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

    -Ωοθηκική ανεπάρκεια, η οποία αντιμετωπίζεται με mini-IVF ή αυξημένη ποσότητα γοναδοτροπινών

    -Ανωμαλίες ενδομητρίου, όπως λεπτό ενδομήτριο, φλεγμονή, ανατομικές ανωμαλίες της μήτρας. Μπορεί να απαιτηθεί θεραπεία της φλεγμονής και χειρουργική αποκατάσταση των ανωμαλιών της μήτρας

    -Απόφραξη σαλπίγγων, η οποία αντιμετωπίζεται με σαλπιγγοστομία ή αφαίρεση σαλπίγγων

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπογονιμότητα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπογονιμότητα

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, θα επιλεγούν για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Να πίνετε τσάι

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Κετογενική δίαιτα

    Φυσικοί τρόποι για να συρρικνωθούν οι κύστεις ωοθηκών

    Πότε εφαρμόζεται η λαπαροσκόπηση και η υστεροσκόπηση

    Σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και θυρεοειδίτιδα Hashimoto

    Λειτουργική αιμορραγία από τη μήτρα

    Ποιες γυναίκες πρέπει να ελέγχουν την αντιμυλλέριο ορμόνη

    Πολυκυστική νόσος ωοθηκών

    Η άσκηση κάνει καλό στις πολυκυστικές ωοθήκες

     Όταν κολλάει η ζυγαριά παρά τη δίαιτα

    Παιδική και εφηβική παχυσαρκία

    Μελανίζουσα ακάνθωση

    Κύστη ωοθηκών

    Αντιμυλλέριος ορμόνη

    Η τριχόπτωση στις γυναίκες

    Μεταβολικό σύνδρομο

    Αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα

    Αντιπυρηνικά αντισώματα

    Όζοι του θυρεοειδούς

    Θυρεοειδίτιδες

    Καρκίνος θυρεοειδούς

    Θυρεοειδικές παθήσεις

    Θυρεοειδικές παθήσεις

    Ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων

    Τι είναι τα αντιθυρεοειδικά αντισώματα

    www.emedi.gr

     

  • Κατεψυγμένη γονιμότητα Κατεψυγμένη γονιμότητα

    Η μέθοδος παράτασης ή διαφύλαξης της αναπαραγωγικής ικανότητας της γυναίκας

    Υπάρχει ασφάλεια για τα αποψυγμένα ωάρια;

    Η ημιτελής σεξουαλική επανάσταση...

    Τα κατεψυγμένα ωάρια αφορούν, κυρίως, γυναίκες με καρκίνο, οι οποίες έχουν τη δυνατότητα, αφού κάνουν την χημειοθεραπεία και την ακτινοβολία, που είναι θεραπείες, που, συνήθως, στειρώνουν τις γυναίκες, να τα χρησιμοποιήσουν.

    Βέβαια, υπάρχουν και άλλα νοσήματα που απειλούν τη γονιμότητα στις γυναίκες και τα ωάρια καταψύχονται και σε αυτές τις περιπτώσεις.

    Τα ωάρια, σήμερα, άρχισαν να καταψύχονται για κοινωνικούς λόγους.

    Η κατάψυξη ωαρίων είναι το μέσο της σύγχρονης γυναίκας που θέλει να έχει τον απόλυτο έλεγχο στη ζωή της.

    Η υπερταχεία κατάψυξη ή υαλοποίηση είναι μέθοδος υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Η κρυοσυντήρηση προσφέρεται για όσες γυναίκες θέλουν να κάνουν οικογενειακό προγραμματισμό.

    Η κρυοσυντήρηση ωαρίων απευθύνεται σε τρεις συγκεκριμένες ομάδες γυναικών: σε γυναίκες που διαγνώστηκαν με καρκίνο οι οποίες δεν έχουν ακόμη αρχίσει χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία, σε εκείνες που υποβάλλονται σε θεραπεία με τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που θεωρούν ότι η κατάψυξη εμβρύων είναι μια επιλογή και σε εκείνες που θα ήθελαν να διατηρήσουν τη μελλοντική ικανότητά τους να αποκτήσουν παιδιά, είτε επειδή δεν έχουν ακόμη έναν σύντροφο, ή για άλλους προσωπικούς, επαγγελματικούς, κοινωνικούς ή ιατρικούς λόγους.

    Η χημειοθεραπεία και η ακτινοθεραπεία είναι τοξικές για τα ωοκύτταρα, αφήνοντας λίγα, αν υπάρχουν, βιώσιμα ωάρια. Η κατάψυξη ωαρίων προσφέρει στις γυναίκες με καρκίνο την ευκαιρία να διατηρήσουν τα ωάριά τους, έτσι ώστε να μπορούν να κάνουν παιδιά στο μέλλον.

    Η κρυοσυντήρηση ωαρίων είναι μια επιλογή και για γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση που αντιτίθενται είτε για θρησκευτικούς ή ηθικούς λόγους, με την πρακτική της κατάψυξης των εμβρύων. Έχουν τη δυνατότητα να γονιμοποιήσουν μόνο όσα ωάρια θα χρησιμοποιηθούν στη διαδικασία IVF, και στη συνέχεια παγώνουν τυχόν εναπομείναντα μη γονιμοποιημένα ωάρια. 


    Μέθοδος κρυοσυντήρησης ωαρίων

    Η διαδικασία ωοληψίας ωοκυττάρων για κρυοσυντήρηση είναι η ίδια με εκείνη για την εξωσωματική γονιμοποίηση. Αυτό περιλαμβάνει μία έως αρκετές εβδομάδες ενέσεις ορμονών που διεγείρουν τις ωοθήκες να ωριμάσουν αρκετά ωάρια. Όταν τα ωάρια είναι ώριμα, πραγματοποιείται η τελική ωρίμανση, κατά προτίμηση με τη χρήση ενός αγωνιστή GnRH παρά με ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), δεδομένου ότι μειώνει τον κίνδυνο του συνδρόμου υπερδιέγερσης των ωοθηκών. Τα ωάρια αφαιρούνται ακολούθως από το σώμα με διακολπική ωοληψία. Η διαδικασία, συνήθως, διεξάγεται υπό νάρκωση. Τα ωάρια καταψύχονται, αμέσως.

    Το ωάριο είναι το μεγαλύτερο κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα και περιέχει μία μεγάλη ποσότητα νερού. Όταν το ωάριο παγώσει, οι κρύσταλλοι πάγου που σχηματίζονται μπορεί να καταστρέψουν την ακεραιότητα του κυττάρου. Για να αποφευχθεί αυτό, το αυγό πρέπει να αφυδατωθεί πριν από την κατάψυξη. Αυτό γίνεται χρησιμοποιώντας κρυοπροστατευτικά τα οποία αντικαθιστούν το μεγαλύτερο μέρος του νερού μέσα στο κύτταρο και αναστέλλουν το σχηματισμό κρυστάλλων πάγου.

    Τα ωάρια καταψύχονται με τη μέθοδο βραδείας ψύξεως ή μια νεότερη διαδικασία την υαλοποίηση. Η υαλοποίηση είναι πολύ ταχύτερη, αλλά απαιτεί υψηλότερες συγκεντρώσεις κρυοπροστατευτικών που θα προστεθούν. Το αποτέλεσμα της υαλοποίησης είναι ένα στερεό σαν γυαλί κύτταρο, χωρίς παγοκρυστάλλους. Η υαλοποίηση, σε αντίθεση με την κατάψυξη, είναι μια φυσική μετάβαση. Η υαλοποίηση εξαλείφει το σχηματισμό πάγου εντός και εκτός των ωοκυττάρων σε ψύξη κατά τη διάρκεια της κρυοσυντήρησης. Η υαλοποίηση συνδέεται με υψηλότερα ποσοστά επιβίωσης και καλύτερη ανάπτυξη σε σύγκριση με την αργή ψύξη όταν εφαρμόζεται σε ωοκύτταρα σε μετάφαση II. Η υαλοποίηση έχει γίνει, επίσης, η μέθοδος επιλογής για προπυρηνικά ωοκύτταρα.

    Κατά τη διαδικασία κατάψυξης, η διαφανής ζώνη, ή κέλυφος του ωαρίου μπορεί να τροποποιηθεί για να γίνει η γονιμοποίηση. Έτσι, σήμερα, όταν τα ωάρια αποψυχθούν, μια ειδική διαδικασία γονιμοποίησης πραγματοποιείται από εμβρυολόγο, και το σπερματοζωάριο ενίεται απευθείας στο ωάριο με μια βελόνα αντί να φυσικά τοποθετώντας το σε ένα πιάτο. Αυτή η τεχνική ονομάζεται ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) και χρησιμοποιείται, επίσης, και στην εξωσωματική γονιμοποίηση.

    Σήμερα, όλο και περισσότερες γυναίκες επιλέγουν να βιώσουν την μητρότητα σε αισθητά μεγαλύτερες ηλικίες, για να μην εξαναγκαστούν να αποχωρήσουν από τις επαγγελματικές τους υποχρεώσεις.

    Όπως, ισχυρίζονται οι γιατροί τα κατεψυγμένα ωάρια δεν έχουν ημερομηνία λήξης και διατηρούν την φρεσκάδα και την ποιότητα της ηλικίας κατά την οποία λήφθηκαν. Επίσης, οι γιατροί υπόσχονται ασφάλεια και μεγάλες πιθανότητες επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη διέγερση της ωοθήκης και την ωοληψία.

    Βέβαια, οι περισσότερες γυναίκες καταψύχουν τα ωάριά τους, όταν καταλάβουν ότι ίσως υπάρξει πρόβλημα γονιμότητας και το κάνουν μετά τα 35, όταν αυξάνονται οι πιθανότητες εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών και αποβολών.

    Αλλά και η μεγάλη αλήθεια είναι ότι ακόμη και σε νέες γυναίκες οι περισσότερες εμβρυομεταφορές δεν οδηγούν σε υγιείς κυήσεις και υγιή μωρά. Τα ωάρια μετά την απόψυξη χρειάζονται μικρογονιμοποίηση-ICSI κατά την οποία το σπερματοζωάριο τοποθετείται μέσα στο ωάριο κι έχει αυξημένα ποσοστά γενετικών ανωμαλιών.

    Ακόμη, το ψυχικό κόστος, αλλά και το οικονομικό, της in vitro γονιμοποίησης είναι μεγάλα, λόγω των ορμονών, των ενέσεων, των υπερήχων και των ωοληψιών. Οι γυναίκες αυτές παθαίνουν κατάθλιψη. 

    Κάποια ή όλα τα ωάρια μπορεί να μην είναι αποτελεσματικά.

    Οι κίνδυνοι που εμπλέκονται με την κατάψυξη ωαρίων για τις γυναίκες που υποβάλλονται στη διαδικασία είναι η ίδια με τους κινδύνους από την λήψη ωαρίων για τους σκοπούς της εξωσωματικής γονιμοποίησης:

    αιμορραγία από τη διαδικασία ανάκτησης των ωοκυττάρων

    αντίδραση στις ορμόνες που χρησιμοποιούνται για την επαγωγή υπερωορρηξίας (περισσότερα από ένα ωάρια),

    σύνδρομο υπερδιέγερσης των ωοθηκών (OHSS)

    ηπατική ανεπάρκεια

    καρκίνος μακροπρόθεσμα

    γενετικές ανωμαλίες στο παιδί

    Γιατί κάποιες γυναίκες αποφασίζουν να καταψύξουν τα ωάριά τους;

    Κάποιες γυναίκες φοβούνται ότι δεν θα μπορέσουν να κάνουν ποτέ παιδί.

    Κάποιες γυναίκες δεν βρίσκουν τον κατάλληλο σύντροφο.

    Κάποιες γυναίκες είναι φιλόδοξες επαγγελματικά.

    Τα ποσοστά επιτυχίας της κατεψυγμένης γονιμότητας

    Το ποσοστά είναι χαμηλότερη σε κατεψυγμένα ωάρια σε σύγκριση με την υαλοποίηση. Η πιθανότητα να έχει μια γυναίκα μια ζωντανή  γέννηση μετά από τρεις είναι 31,5 τοις εκατό για τις γυναίκες που πάγωσαν τα ωάριά τους σε ηλικία 25 ετών, 25,9 τοις εκατό σε ηλικία 30 ετών,  19,3 τοις εκατό σε ηλικία 35, και 14,8 τοις εκατό στην ηλικία των 40. 

    Η κρυοσυντήρηση ωαρίων πρέπει να γίνεται σε ειδική μονάδα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

    Οι Μονάδες Υποβοηθούμενης αναπαραγωγής προσφέρουν ευρύ φάσμα υπηρεσιών:

    -Έλεγχος ανδρικής και γυναικείας γονιμότητας

    -Σπερμοδιάγραμμα και διερεύνηση παραμέτρων γονιμότητας

    -Παρακολούθηση και έλεγχος ωοθηλακιορρηξίας

    -Σπερματέγχυση ομόλογος ή ετερόλογος (IUI)

    -Εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF)

    -Μικρογονιμοποίηση (ICSI)

    -Ενδοκυτταροπλασματική έγχυση μορφολογικά επιλεγμένων σπερματοζωαρίων (IMSI)

    -Λήψη σπερματοζωαρίων από επιδιδυμίδα ή όρχεις (PESA, TESE)

    -Κρυοσυντήρηση εμβρύων, ωαρίων, σπέρματος, ορχικού ιστού

    -Υποβοηθούμενη εκκόλαψη (Assisted Hatching)

    -Ανάπτυξη και μεταφορά βλαστοκύστης

    -Προεμφυτευτική Διάγνωση (P.G.D)

    -Διατήρηση γονιμότητας και κρυοσυντήρηση ωοθηκικού ιστού

    -Δωρεά ωαρίων

    Διαβάστε τι ισχύει στον ΕΟΠΥΥ για τις διαδικασίες έγκρισης για εξωσωματική γονιμοποίηση

     

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπογονιμότητα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπογονιμότητα

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, θα επιλεγούν για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Η στείρωση στους άντρες

    Εξωσωματική Γονιμοποίηση

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Σύγχρονη εξωσωματική γονιμοποίηση Σύγχρονη εξωσωματική γονιμοποίηση

    Οι σύγχρονες τεχνικές της εξωσωματικής γονιμοποίησης

     

    Έλεγχος της γονιμότητας στη γυναίκα και στον άνδρα

    Οι εξετάσεις για τον έλεγχο της γυναικείας γονιμότητας:

    • FSH, LH, E2: Γίνεται την 1η-4η ημέρα της περιόδου. Από τις εξετάσεις αυτές φαίνεται το απόθεμα και η ποιότητα των ωαρίων στις ωοθήκες.
    • Προγεστετόνη: Ελέγχεται 7 ημέρες μετά την ωορρηξία. Αποδεικνύει την ωοθυλακιορρηξία.
    • Προλακτίνη, ανδρογόνα και ορμόνες θυρεοειδούς: Έλεγχος της φυσιολογικής λειτουργίας του ενδοκρινικού συστήματος.
    • ΑΜΗ-Αντιμυλέριος ορμόνη: Ο έλεγχος γίνεται ανεξάρτητα από τις ημέρες του κύκλου για την εκτίμηση του αριθμού και της ποιότητας των ωαρίων.
    • Ενδοκολπικό υπερηχογράφημα μήτρας και ωοθηκών: Έλεγχος για ινομυώματα, πολύποδες, υδροσάλπιγγα, κύστεων ωοθηκών και έλεγχος αποθεμάτων ωαρίων στις ωοθήκες.
    • Υστεροσαλπιγγογραφία: Ελέγχεται αν η κοιλότητα της μήτρας είναι φυσιολογική, αν οι σάλπιγγες είναι βατές ή παθολογικά διογκωμένες.
    • Λαπαροσκόπηση: Μπορεί να είναι διαγνωστική ή θεραπευτική και γίνεται με γενική αναισθησία. Στη διαγνωστική εισάγεται ένα τηλεσκόπιο μέσω μικρής τομής στον ομφαλό και εξετάζονται τα γεννητικά όργανα της γυναίκας (ωοθήκες, μήτρα, σάλπιγγες), αλλά και τα άλλα ενδοκοιλιακά όργανα. Γίνεται διάγνωση ενδομητρίωσης, πυελικών συμφύσεων, κύστεων ωοθηκών, ινομυωμάτων.
    • Υστεροσκόπηση: Το τηλεσκόπιο εισέρχεται μέσω του τραχήλου και γίνεται έλεγχος της μήτρας για πολύποδες, ινομυώματα, συμφύσεις και διαφράγματα. Αν χρειαστεί γίνεται θεραπεία των παθολογικών καταστάσεων.

    -Οι εξετάσεις για τον έλεγχο της ανδρικής γονιμότητας:

    Η ανδρική υπογονιμότητα είναι υπεύθυνη για το 1/3 της υπογονιμότητας στα ζευγάρια.

    • Σπερμοδιάγραμμα: Είναι η ανάλυση του σπέρματος και μετράται με ακρίβεια ο αριθμός των σπαρματοζωαρίων, η κινητικότητα και η μορφολογία τους. Το σπέρμα λαμβάνεται με αυνανισμό, αφού έχει προηγηθεί αποχή από την εκσπερμάτιση για 7 ημέρες. Το σπέρμα πρέπει να προστατευθεί από εξωτερικούς παράγοντες, όπως τη θερμοκρασία.
    • Αντισπερματικά αντισώματα: Αν υπάρχουν δεν επιτυγχάνεται η διείδυση του σπέρματος στην τραχηλική βλέννα και το ωάριο.
    • Έλεγχος κατακερματισμού DNA σπέρματος: Ελέγχεται το ποσοστό του κατακεματισμένου DNA στην κεφαλή των σπερματοζωαρίων και γίνεται σε ολιγο-ασθενο-τερατοσπερμία, σε επαναλαμβανόμενες αποτυχίες της εξωσωματικής, σε επαναλαμβανόμενες αποβολές, σε αποτυχία σχηματισμού βλαστοκύστεων ή σε χαμηλής ποιότητας έμβρυα. Όταν το ποσοστό του κατακερματισμένου DNA είναι πάνω από 25% η πρόγνωση είναι κακή.
    • Υπερηχογράφημα οσχέου: Για τυχόν ύπαρξη παθολογίας στους όρχεις ή κιρσοκήλη.

    Η διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης

    Η διαδικασία πρέπει να γίνεται σε σύγχρονα εργαστήρια με δυνατότητα παρακολούθησης, ανάπτυξης εμβρύων, κατάψυξη ωαρίων και ωοθηκικού ιστού. 

    Στα εργαστήρια την ημέρα πριν την ωοληψία, προετοιμάζονται τα καλλιεργητικά υλικά, τα οποία θα θρέψουν τα έμβρυα για το μικρό χρονικό διάστημα που θα μείνουν εκτός σώματος. Τα καλλιεργητικά αυτά υλικά μιμούνται το περιβάλλον του ταξιδιού του γονιμοποιημένου ωαρίου από την σάλπιγγα προς την μήτρα για να γίνει η εμφύτευση.

    Αφού τα ωάρια συλλεγούν, τα έμβρυα αναπτύσσονται και καλλιεργούνται σε επωαστές υψηλής τεχνολογίας, που λειτουργούν σαν τεχνητές μήτρες. Το περιβάλλον μέσα στον επωαστή πρέπει να είναι αυστηρά ελεγχόμενο.

    Μερικές ώρες μετά την ωοληψία γίνεται η γονιμοποίηση των ωαρίων με το προετοιμασμένο δείγμα σπέρματος σε άσηπτες συνθήκες.

    Την επόμενη ημέρα τα ωάρια εξετάζονται για σημεία γονιμοποίησης. Το γονιμοποιημένο ωάριο περιέχει τον προπυρήνα από τον άντρα και τον προπυρήνα από την γυναίκα.

    Τα γονιμοποιημένα ωάρια παραμένουν στους επωαστές μέχρι την ημέρα της εμβρυομεταφοράς. Τα γονιμοποιημένα ωάρια εξετάζονται από μορφολογικής πλευράς και επιλέγονται τα καλύτερα για την μεταφορά. Αυτό σημαίνει σταθερή ανάπτυξη ενός εμβρύου 4 κυττάρων τη δεύτερη ημέρα ανάπτυξης σε ένα έμβρυο 8 κυττάρων την τρίτη ημέρα. Τα έμβρυα μπορούν να καλλιεργηθούν ως το στάδιο της βλαστοκύστης την πέμπτη ημέρα. Μετά τα επιλεγμένα έμβρυα τοποθετούνται σε έναν μαλακό καθετήρα και είναι έτοιμα για εμφύτευση.


    Ο έλεγχος των εμβρύων

    Με τη βοήθεια μικροσκοπίων υψηλής ανάλυσης και μικροχειριστηρίων εγχύεται μόνο ένα σπερματοζωάριο σε κάθε ωάριο, όταν υπάρχει ανδρική υπογονιμότητα. Σε αζωοσπερμία τα σπερματοζωάρια συλλέγονται από τους όρχεις.

    Σε περίπτωση κινδύνου γενετικής ανωμαλίας γίνεται βιοψία εμβρύου για γενετική ανάλυση.

    Αν υπάρχουν πλεονάζοντα έμβρυα καλής ποιότητας, αυτά κρυοσυντηρούνται για τυχόν μελλοντική χρήση, με υαλινοποίηση. Γίνεται ταχύτατη ψύξη και απόψυξη.


    Η ωοθηκική διέγερση με GnRH ανταγωνιστές

    Η έναρξη χορήγησης γοναδοτροπινών γίνεται την 2η με 3η ημέρα του κύκλου και ο ανταγωνιστής προστίθεται αργότερα για την αποφυγή ωορρηξίας. Η διάρκεια της διέγερσης είναι 8-10 ημέρες. Ευτυχώς γίνεται μόνο μια ένεση, σήμερα και όχι επτά, όπως παλιότερα.

    Ακόμη, υπάρχει και η ήπια ωοθηκική διέγερση, όπου λαμβάνονται μέχρι 5 ωάρια και μιμείται καλύτερα την φυσιολογική ωοθυλακική απάντηση και τα ωάρια που συλλέγονται έχουν μικρότερο ποσοστό χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Με την ήπια διέγερση αποφεύγεται και το σύνδρομο της υπερδιέγερσης των ωοθηκών, αλλά δεν είναι εφικτή μετά η κατάψυξη υπεράριθμων εμβρύων και η μεταφορά μιας ή δύο βλαστοκύστεων.

    Οι ασθενείς με ογκολογικές παθήσεις που επιλέγουν να κάνουν χημειοθεραπεία πρέπει να υποβληθούν σε διέγερση ωοθηκών και κατάψυξη ωαρίων ή εμβρύων και κατάψυξη ωοθηκικού ιστού. Σήμερα, η έναρξη της διέγερσης μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε φάση του κύκλου. Σε γυναίκες με ορμονοεξαρτώμενους όγκους πρέπει να χορηγηθούν αντιοιστρογόνα. 


    Για γυναίκες άνω των 40 και για γυναίκες με φτωχή ανταπόκριση στα φάρμακα

    Με τον τροποιημένο φυσικό κύκλο δίνεται μικρή ποσότητα γοναδοτροπινών και συλλέγονται 1-2 ωάρια από τα ωοθυλάκια της γυναίκας τα οποία δεν έχουν κίνδυνο να είναι ερρηγμένα ή χωρίς ωάρια και είναι παραλλαγή του φυσικού κύκλου. 

    Απαιτούνται, βέβαια επαναλαμβανόμενες προσπάθειες για να βρεθούν τα ωάρια και να γονιμοποιηθούν με το σπέρμα του συντρόφου και τα έμβρυα που δημιουργούνται καταψύχονται και όταν συγκεντρωθούν 4 έμβρυα πολύς καλής ποιότητας αποψύχονται και μεταφέρονται με μια εμβρυομεταφορά μαζί και η επιτυχία είναι 25%. Χρειάζονται 3 κύκλοι τουλάχιστον για να συλλεγούν 3 έμβρυα καλής ποιότητας. Γίνεται, δηλαδή, με αργά βήματα και σταθερά για βέλτιστη διέγερση και την επίτευξη των καλύτερων δυνατών αποτελεσμάτων.


    Κατά την εξωσωματική η γυναίκα υποβάλλεται σε σωματικό και ψυχολογικό στρες.

    Στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με την κατάλληλη συμβουλευτική υποστήριξη το ζευγάρι θα καταφέρει να διατηρήσει υγιή την σχέση του.

    Κατά την θεραπεία υπογονιμότητας τα ζευγάρια βιώνουν διαδοχικούς κύκλους ελπίδας και πένθους μέχρι να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα.

    Οι σκέψεις, οι φόβοι και οι προσδοκίες θα πρέπει να συντονιστούν με την πραγματικότητα.

    Ο ψυχολόγος έχει ρόλο να προβάλλει την ρεαλιστική πραγματικότητα και να δώσει τις κατάλληλες συμβουλές στο ζευγάρι, ώστε να μην επηρεάζεται ψυχολογικά από εξωτερικούς παράγοντες. 

    Μην δίνετε σημασία σε κανέναν, επιλέξτε τις παρέες σας και στηρίξτε τον ή την σύντροφό σας.

    Ακόμη και αν δεν τα καταφέρετε να κάνετε την οικογένεια που ονειρευόσαστε, δεν πειράζει.

    Η ζωή είναι μικρή για να είσαστε λυπημένοι.

    Υπάρχουν και άλλα όμορφα γύρω σας! 

    Ζήστε τη ζωή, όπως σας χαρίστηκε!

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υπογονιμότητα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υπογονιμότητα

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Έχει κινδύνους η πατρότητα σε μεγάλη ηλικία;

    Οι καλύτερες βιταμίνες για την αύξηση της γονιμότητας

    Εργαστηριακό σπέρμα

    Η δίαιτα που είναι πλούσια σε πρωτεΐνες αυξάνει την γονιμότητα

    Μήπως έχετε αδύναμο σπέρμα;

    Τεχνητός όρχις για την ανδρική υπογονιμότητα

    Η στείρωση στους άντρες

    Πότε τα σπερματοζωάρια κολυμπούν γρηγορότερα

    Για πoιους λόγους δεν μπορείτε να κάνετε παιδί

    Κόλπα για καλύτερο σπέρμα

    Πώς η τηλεόραση επηρεάζει την γονιμότητα στους άντρες

    Σύνδρομο Klinefelter

    Προστατίτιδα από ουρεόπλασμα

    Απόγονοι χωρίς σπερματοζωάρια και ωάρια

    Πώς οι άντρες μπορούν να βελτιώσουν το σπέρμα τους

    Το κινητό μειώνει την παραγωγή σπερματοζωαρίων

    Αιτίες ανδρικής υπογονιμότητας

    Έλεγχος γονιμότητας ανδρών

    Εξωσωματική Γονιμοποίηση

    Ανδρική υπογονιμότητα

    Ποιες γυναίκες πρέπει να ελέγχουν την αντιμυλλέριο ορμόνη

    Με αυτή τη μέθοδο η εξωσωματική πετυχαίνει

    Menotropin για την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή

    Η διαδικασία της εξωσωματικής

    Ο καλύτερος τρόπος για να διαλέξετε το φύλο του μωρού σας

    Φύλο μωρού με την εξωσωματική

    Εξωσωματική Γονιμοποίηση

    Νέο διαγνωστικό τεστ για την εξωσωματική

    Μπορεί να προκαλέσει καρκίνο η εξωσωματική γονιμοποίηση;

    Οι κίνδυνοι που έχουν τα παιδιά της εξωσωματικής

    Απόγονοι χωρίς σπερματοζωάρια και ωάρια

    Βελτιωμένη τεχνική στην εξωσωματική γονιμοποίηση

    Υγιές παιδί και εξωσωματική

    Για πoιους λόγους δεν μπορείτε να κάνετε παιδί

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

    www.emedi.gr

     

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Όταν οι άντρες γεννούν Τεχνητό σπέρμα και ωάρια »