Κυριακή, 06 Ιουλίου 2014 09:32

Υγιές παιδί και εξωσωματική

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(2 ψήφοι)

Το μυστικό της επιτυχίας στην εξωσωματική

Η εμφύτευση μόνο ενός εμβρύου στη μήτρα κατά την εξωσωματική αποτελεί τον πιο αποτελεσματικό τρόπο για να γεννηθεί ένα υγιές παιδί.

Μια μελέτη από τη Φιλανδία στην οποία μελετήθηκαν 1510 γυναίκες που υποβλήθηκαν σε θεραπείες γονιμότητας, έδειξε ότι σε όσες γυναίκες εμφυτεύτηκε μόνο ένα έμβρυο, είχαν καλύτερα ποσοστά ολοκλήρωσης της εγκυμοσύνης και γέννησης υγιούς βρέφους.

Τα ποσοστά γεννήσεων ήταν 42% στην ομάδα ενός εμβρύου και 37% στην ομάδα εμφύτευσης περισσότερων εμβρύων.

Η εξωσωματική δεν είναι απαλλαγμένη από τους κινδύνους για τα μωρά αφού έχουν ως και 30% αυξημένο κίνδυνο για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες.

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υπογονιμότητα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπογονιμότητα

Διαβάστε, επίσης,

Ενδομήτριες συμφύσεις

Εξωσωματική Γονιμοποίηση

Μπορεί να προκαλέσει καρκίνο η εξωσωματική γονιμοποίηση;

Βελτιωμένη τεχνική στην εξωσωματική γονιμοποίηση

Φύλο μωρού με την εξωσωματική

Η διαδικασία της εξωσωματικής

Menotropin για την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή

Οι κίνδυνοι που έχουν τα παιδιά της εξωσωματικής

Προγεννητική διάγνωση για γενετικά νοσήματα

Απόγονοι χωρίς σπερματοζωάρια και ωάρια

Οι πιο απλές θεραπείες υπογονιμότητας

www.emedi.gr

Διαβάστηκε 1320 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Πέμπτη, 28 Μαρτίου 2019 09:41
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Μαστοειδίτιδα Μαστοειδίτιδα

    Μαστοειδίτιδα είναι η φλεγμονή των μαστοειδών κυψελών

    Η μαστοειδίτις είναι το αποτέλεσμα μιας λοίμωξης που εκτείνεται στο κρανίο πίσω από το αυτί. Συγκεκριμένα, είναι μια φλεγμονή της επένδυσης του βλεννογόνου του μαστοειδούς άντρου και του συστήματος των μαστοειδών κυττάρων του αέρα μέσα στο μαστοειδές σύστημα.

    Το μαστοειδές οστό είναι το τμήμα του κροταφικού οστού του κρανίου που βρίσκεται πίσω από το αυτί και περιέχει ανοικτούς χώρους που περιέχουν αέρα. 

    Η μαστοειδίτιδα προκαλείται, συνήθως, από την οξεία μέση ωτίτιδα (λοίμωξη μεσαίου ωτός) και εμφανίζεται στα παιδιά. Η λοίμωξη μπορεί να εξαπλωθεί στις περιβάλλοντες δομές, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, προκαλώντας σοβαρές επιπλοκές. 

    Η επίπτωση της μαστοειδίτιδας είναι αρκετά χαμηλή, περίπου 0,004%, αν και είναι υψηλότερη στις αναπτυσσόμενες χώρες. Η κατάσταση συχνότερα επηρεάζει τα παιδιά ηλικίας από δύο έως δεκατριών μηνών, όταν εμφανίζονται συχνότερα οι μολύνσεις των αυτιών. Επηρεάζεται και η μέση ηλικία. Τα αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται εξίσου.

    Τύποι μαστοειδίτιδας

    Οξεία Μαστοειδίτιδα: Οξεία πυώδης φλεγμονή, επιπλοκή της οξείας μέσης ωτίτιδας.

    Χρόνια μαστοειδίτιδα: Σχετίζεται με το χολοστεάτωμα και με χρόνια πάθηση του αυτιού.

    Συμφυτική μαστοειδίτιδα.

    Υποξεία μαστοειδίτιδα.

    Σύνδρομο Gradenigo: με παράλυση της 6ης συζυγίας, ωτόρροια και οπισθοκογχικός πόνος.

    Οξεία λιθοειδίτιδα.

    Τα συμπτώματα της μαστοειδίτιδας είναι πόνος, ευαισθησία και οίδημα στην περιοχή του μαστοειδούς οστού. Μπορεί να υπάρχει πόνος στο αυτί και η περιοχή του αυτιού και του μαστοειδούς μπορεί να είναι κόκκινη (ερυθηματώδης). Πυρετός ή πονοκεφάλοι μπορεί, επίσης, να είναι παρόντες. Τα βρέφη εμφανίζουν, συνήθως, μη ειδικά συμπτώματα, όπως ανορεξία, διάρροια ή ευερεθιστότητα. Η αποστράγγιση από το αυτί συμβαίνει σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, με καφέ έκκριση στη μαξιλαροθήκη κατά το ξύπνημα. 

    Σημεία και συμπτώματα μαστοειδίτιδας

    Ωταλγία

    Προβολή και ερυθρότητα της τυμπανικής μεμβράνης

    Οπισθοωτιαία διόγκωση και μάζα

    Οπισθοωτιαίο ερύθημα

    Οπισθοωτιαία ευαισθησία

    Απώθηση του πτερυγίου του ωτός

    Πυρετός

    Αύξηση λευκών αιμοσφαιρίων

    Θολερότητα των μαστοειδών κυψελών στις ακτινογραφίες

    Συλλογή πύου στο μέσο αυτί και τις μαστοειδείς κυψέλες με ή χωρίς καταστροφή της αρχιτεκτονικής των οστών

    Πιθανή ωτόρροια σε διάτρηση του τυμπάνου

    Υποπεριοστικό απόστημα

    Αίτια μαστοειδίτιδας

    Οξεία μέση ωτίτιδα

    Ατελώς θεραπευθείσα μέση πυώδης ωτίτιδα

    Χολοστεάτωμα

    Απόφραξη του αποχετευτικού συστήματος των μαστοειδών κυψελών

    Παράγοντες κινδύνου μαστοειδίτιδας

    Χολοστεάτωμα

    Υποτροπιάζουσα οξεία μέση ωτίτιδα

    Ανοσοκαταστολή

    Διαφορική διάγνωση μαστοειδίτιδας

    Οπισθοωτιαία φλεγμονώδης αδενοπάθεια

    Βαριά εξωτερική ωτίτιδα

    Οπισθοωτιαία κυτταρίτιδα

    Καλοήθης νεοπλασία, όπως ανευρυσματική οστική κύστη, ινώδης δυσπλασία

    Κακόηθες νεόπλασμα: ραβδομυοσάρκωμα

    Διάγνωση μαστοειδίτιδας

    Γενική αίματος και τύπος που δείχνει λευκοκυττάρωση

    Η διάγνωση της μαστοειδίτιδας γίνεται βάσει του ιατρικού ιστορικού και της φυσικής εξέτασης. Οι μελέτες απεικόνισης παρέχουν πρόσθετες πληροφορίες. Η πρότυπη μέθοδος διάγνωσης είναι μέσω της σάρωσης με μαγνητική τομογραφία.

    Παθολογοανατομικά ευρήματα μαστοειδίτιδας

    Φλεγμονώδης ιστός στις μαστοειδείς κυψέλες

    Κοκκιωματώδης ιστός

    Οστεϊτιδα

    Γίνεται ακοόγραμμα

    Απεικονιστικές εξετάσεις για τη μαστοειδίτιδα

    Ακτινογραφίες μαστοειδών που δείχνουν θολερότητα μαστοειδών κυψελών

    Αξονική τομογραφία ή καλύτερα μαγνητική τομογραφία μαστοειδών κυψελών

    Παθοφυσιολογία μαστοειδίτιδας

    Τα βακτηρίδια απλώνονται από το μέσο αυτί στα μαστοειδή κύτταρα, όπου η φλεγμονή προκαλεί βλάβη στις οστικές δομές. Ο Streptococcus pneumoniae, ο Streptococcus pyogenes, ο Staphylococcus aureus, o Haemophilus influenzae και η Moraxella catarrhalis είναι οι συνηθέστεροι οργανισμοί που παρατηρούνται σε οξεία μαστοειδίτιδα. Οι οργανισμοί που σπάνια βρίσκονται είναι η Pseudomonas aeruginosa και άλλοι Gram-αρνητικοί αερόβιοι βακίλλοι και αναερόβια βακτήρια. Η P. aeruginosa, τα Enterobacteriaceae, S. aureus και αναερόβια βακτηρίδια (Prevotella, Bacteroides, Fusobacterium και Peptostreptococcus spp.) Είναι τα πιο κοινά προϊόντα  στη χρόνια μαστοειδίτιδα. Σπανίως, το είδος Mycobacterium μπορεί επίσης να προκαλέσει τη μόλυνση.

    Η μαστοειδίτιδα προκαλείται από το χολοστεάτωμα, το οποίο είναι ένας σάκος κερατινοποιητικού πλακώδους επιθηλίου στο μέσο αυτί που συνήθως προκύπτει από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του μέσου ωτός. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το χολοστεάτωμα μπορεί να προκαλέσει μαστοειδίτιδα, καθώς και άλλες επιπλοκές.

    mastoeiditis 4

    Θεραπεία μαστοειδίτιδας

    Προφύλαξη του αυτιού από υγρά

    Συχνός καθαρισμός του ακουστικού πόρου υπό μικροσκοπικό έλεγχο για την εξίσωση της πίεσης, τη διαβατότητα του σωληναρίου αερισμού και επαρκή παροχέτευση του μέσου ωτός

    Μυριγγοτομή και τοποθέτηση σωληναρίου αερισμού

    Λήψη υλικού για καλλιέργειες κατά τη μυριγγοτομή  

    Ενδοφλέβια αντιμικροβιακά για την αντιμετώπιση των πιο συχνών μικροβίων

    Σε υποπεριοριστικό απόστημα θα πρέπει να γίνει παρακέντηση, διάνοιξη και παροχέτευση του αποστήματος

    Η μαστοειδεκτομή εκτελείται στους ασθενείς που δεν ανταποκρίνεται στα παραπάνω μέτρα σε 18-72 ώρες ή σε αυτούς που παρουσιάζουν μηνιγγικές ή ενδοκρανιακές επιπλοκές

    Μετά από την τοποθέτηση σωληναρίου αερισμού χρησιμοποιούνται, επίσης, αντιμικροβιακές σταγόνες, τοπικά.

    Οι περισσότερες λοιμώξεις του αυτιού εμφανίζονται στα βρέφη, καθώς, οι ευσταχιανοί σωλήνες δεν είναι πλήρως ανεπτυγμένοι και δεν αποστραγγίζονται εύκολα.

    Η θεραπεία της μαστοειδίτιδας περιλαμβάνει τη χορήγηση ενδοφλέβιων αντιβιοτικών. Αρχικά, δίνονται αντιβιοτικά ευρέως φάσματος, όπως η κεφτριαξόνη. Μόλις βγουν τα αποτελέσματα της καλλιέργειας μπορεί να χορηγηθούν πιο ειδικά αντιβιοτικά για τα αερόβια και αναερόβια βακτηρίδια. Μπορεί να χρειαστεί να γίνουν χειρουργικές επεμβάσεις, όπως μυρυοτομή, η μικρή τομή στην τυμπανική μεμβράνη (τύμπανο) και η εισαγωγή ενός σωλήνα τυμπανοστομίας στο τύμπανο και γίνεται αποστράγγιση του πύου από το μέσο αυτί, συμβάλλοντας στη θεραπεία της λοίμωξης. Ο σωλήνας πέφτει αυτόματα μετά από μερικές εβδομάδες έως μήνες, και η τομή θεραπεύεται φυσικά. Εάν υπάρχουν επιπλοκές ή η μαστοειδίτιδα δεν ανταποκρίνεται στις παραπάνω θεραπείες, μπορεί να χρειαστεί να εκτελεστεί μαστοειδεκτομή: μια διαδικασία στην οποία ένα τμήμα του οστού απομακρύνεται και η μόλυνση αποστραγγίζεται.

    Χορηγούνται αντιβιοτικά κατά των πιο κοινών μικροργανισμών, όπως β-αιμολυτικός στρεπτόκοκκος της ομάδας Α, σταφυλόκοκκος πνευμονίας και αιμόφιλος ινφλουέντζας.

    Σε ασθενείς με χολοστεάτωμα χορηγούνται αντιβιοτικά για πρωτέα, βακτηρίδια και S. Aureus και ψευδομονάδες.

    Σε ενήλικες χορηγείται ενδοφλέβια αμπικιλλίνη σε δόση 2 gr κάθε 6 ώρες ή αμπικιλλίνη/σουλφακτάμη ή κεφουροξίμη (750 mg) κάθε 8 ώρες. Σε παιδιά χορηγείται αμπικιλλίνη (100-200mg/kg την ημέρα διαiρεμένα κάθε 6 ώρες ή κεφουροξίμη 750 mg κάθε 8 ώρες.

    Επίσης, τοποθετούνται σταγόνες τοπικά, όπως, κορτισπορίνη, ωτικές σταγόνες, γενταμυκίνη και οφθαλμικό διάλυμα.

    Τέλος, μπορεί να χορηγηθούν αντιβιοτικά από το στόμα, όπως αμοξυκιλλίνη/κλαβουναλικό.

    Πρόγνωση μαστοειδίτιδας

    Με την άμεση θεραπεία, είναι δυνατό να θεραπευθεί η μαστοειδίτιδα. Η αναζήτηση ιατρικής φροντίδας πρώιμα στην έναρξη της νόσου είναι σημαντική. Ωστόσο, είναι δύσκολο για τα αντιβιοτικά να διεισδύσουν στο εσωτερικό των μαστοειδών οστών και έτσι μπορεί να μην είναι εύκολο να θεραπευτεί η λοίμωξη και μπορεί να υποτροπιάσει.

    Η μαστοειδίτιδα έχει πολλές πιθανές επιπλοκές και όλες συνδέονται με τη μόλυνση που μεταδίδεται στις γύρω δομές.

    Η απώλεια ακοής είναι πιθανή ή μπορεί να εμφανιστεί φλεγμονή του λαβυρίνθου του εσωτερικού αυτιού (λαβυρινθίτιδα), προκαλώντας ίλιγγο και μπορεί να αναπτυχθεί δακτύλιος αυτιού μαζί με την απώλεια ακοής, καθιστώντας πιο δύσκολη την επικοινωνία.

    Η λοίμωξη μπορεί, επίσης, να εξαπλωθεί στο νεύρο του προσώπου (κρανιακό νεύρο VII), προκαλώντας παράλυση του προσωπικού νεύρου, προκαλώντας αδυναμία ή παράλυση ορισμένων μυών έκφρασης του προσώπου, στην ίδια πλευρά του προσώπου.

    Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν το απόστημα του Bezold, ένα απόστημα (μια συγκέντρωση πύου που περιβάλλεται από φλεγμονώδη ιστό) πίσω από τον στερνοκλειδομαστοειδή μυ του λαιμού ή ένα υποπεριτόναιο απόστημα μεταξύ του περιστόρθου και του μαστοειδούς οστού (με αποτέλεσμα την τυπική εμφάνιση ενός προεξέχοντος αυτιού).

    Σοβαρές επιπλοκές προκύπτουν εάν η μόλυνση εξαπλωθεί στον εγκέφαλο. Αυτές περιλαμβάνουν τη μηνιγγίτιδα (φλεγμονή των προστατευτικών μεμβρανών που περιβάλλουν τον εγκέφαλο), επισκληρίδιο απόστημα (απόστημα μεταξύ του κρανίου και της εξωτερικής μεμβράνης του εγκεφάλου), θρομβοφλεβίτιδα φλεβωδών κόλπων εγκεφάλου (φλεγμονή των φλεβικών δομών του εγκεφάλου) ή απόστημα του εγκεφάλου. 

    Μετεγχειρητικά γίνεται ακοόγραμμα μετά την υποχώρηση της οξείας φάσης.

    Πρόληψη μαστοειδίτιδας

    Θεραπεία οξείας μέσης ωτίτιδας.

    Αντιμετώπιση της χρόνιας δυσλειτουργίας της ευσταχιανής σάλπιγγας με σωληνάρια αερισμού.

    Πρώιμη διάγνωση χολοστεατώματος.

    Επιπλοκές μαστοειδίτιδας

    Υποπεριοστικό απόστημα

    Σύνδρομο Gradenigo με παράλυση της 6ης συζυγίας, ωτόρροια και οπισθοκογχικός πόνος

    Απόστηματου Bezold

    Θρόμβωση σιγμοειδούς κόλπου

    Μηνιγγίτιδα

    Ενδοκράνιο απόστημα

    Επισκληρίδιο απόστημα

    Υποσκληρίδιο απόστημα

    Παρεγχυματικό απόστημα

    Σε βαρυκοϊα αγωγιμότητας μπορεί να χρειαστεί χειρουργική αποκατάσταση

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη μαστοειδίτιδα

    Πατήστε, εδώ,για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη μαστοειδίτιδα

    mastoeiditis 3

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Η λαβυρινθίτιδα

    Μηνιγγίτιδα

    Νευροαισθητήριος βαρυκοΐα

    Μέση ωτίτιδα

    Οξεία μαστοειδίτιδα

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Κάνναβη και νόσος Huntington Κάνναβη και νόσος Huntington

    Ιατρική μαριχουάνα για τη νόσο του Huntington

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Η νόσος του Huntington είναι μια προοδευτική, μοιραία ασθένεια που προκαλείται από ένα κληρονομικό γονιδιακό ελάττωμα. Δεν υπάρχει θεραπεία και πολλά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων προκαλούν δυσάρεστες παρενέργειες ή επιδείνωση των συμπτωμάτων. 

    Η κάνναβη για τη νόσο του Huntington, μπορεί να προσφέρει ανακούφιση των συμπτωμάτων, χωρίς τις αρνητικές παρενέργειες των αντιψυχωσικών και αντικαταθλιπτικών φαρμάκων.

    dystonia 1

    Τι είναι η ασθένεια του Huntington;

    Η ασθένεια του Huntington είναι μια θανατηφόρα γενετική ασθένεια που επηρεάζει τη λειτουργία του ασθενούς, τόσο σωματικά όσο και νοητικά. Επηρεάζει τα νεύρα στον εγκέφαλο, τα οποία σταδιακά διασπώνται με την πάροδο του χρόνου.

    Η ασθένεια του Huntington προέρχεται από ένα γονιδιακό ελάττωμα. Χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για να εμφανιστεί η ασθένεια. Εάν ένας γονέας έχει το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί τη νόσο του Huntington, κάθε παιδί στην οικογένεια έχει 50 % πιθανότητα να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο.

    Η νόσος του Huntington είναι μια προοδευτική διαταραχή, που σημαίνει ότι τα συμπτώματα βαθμιαία επιδεινώνονται κατά τη διάρκεια της νόσου, διαφορετικά για κάθε ασθενή, σε μια χρονική περίοδος από 10 έως 30 έτη από την εμφάνιση της νόσου μέχρι το θάνατο. Οι ασθενείς με νεανική νόσο Huntington, συνήθως, πεθαίνουν μέσα σε δέκα χρόνια από την εμφάνιση της νόσου.

    Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington

    Τα συμπτώματα και σημεία της νόσου του Huntington αναπτύσσονται τυπικά στη δεκαετία των 30 και 40 ετών. Ωστόσο, η εμφάνιση της νόσου αρχίζει μερικές φορές νωρίτερα. Η νόσος του Juvenile Huntington θεωρείται μια κατάσταση που εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 20 ετών. Περίπου το 10% των περιπτώσεων της νόσου του Huntington εμφανίζονται σε παιδιά ή εφήβους. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ελαφρώς διαφορετικά για έναν ασθενή με πρώιμη έναρξη. Η ασθένεια μπορεί, επίσης, να εξελίσσεται πιο γρήγορα σε καταστάσεις πρώιμης έναρξης.

    Τα συμπτώματα της πάθησης: κινητικά, γνωστικά και ψυχιατρικά. 

    Ακούσιες κινήσεις

    Μυϊκά προβλήματα, όπως δυστονία, ακαμψία ή μυϊκές συσπάσεις

    Αλλαγές στην κίνηση των ματιών

    Ασταθές βάδισμα ή προβλήματα με τη στάση και την ισορροπία

    Δυσκολία στην ομιλία και στην κατάποση

    Αυτά τα φυσικά συμπτώματα παρεμβαίνουν στις φυσιολογικές δραστηριότητες. Οι ακούσιες κινήσεις μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα, αλλά και οι ασθενείς δυσκολεύονται να λειτουργήσουν, καθώς, χάνουν την ικανότητα να ελέγχουν τις κινήσεις τους.

    Τα γνωστικά συμπτώματα:

    Δυσκολία στη συγκέντρωση ή την ιεράρχηση των εργασιών

    Έλλειψη ευελιξίας στη σκέψη

    Απώλεια ελέγχου της σκέψης

    Επιβράδυνση της σκέψης

    Αδυναμία εκμάθησης

    Μειωμένη συνειδητοποίηση της συμπεριφοράς

    Τα ψυχιατρικά συμπτώματα:

    Ευερεθιστότητα

    Θλίψη

    Κατάθλιψη

    Απάθεια

    Απόσυρση

    Κούραση

    Αϋπνία

    Αυτοκτονικές σκέψεις 

    Ψυχαναγκαστική διαταραχή

    Μανία

    Διπολική διαταραχή

    Άλλα συμπτώματα σε νεανική νόσο του Huntington:

    Απώλεια σωματικών δεξιοτήτων

    Απότομη πτώση της απόδοσης στο σχολείο

    Θέματα συμπεριφοράς

    Μεγάλη πτώση ικανότητας κινήσεων, όπως στη γραφή 

    Επιληπτικές κρίσεις

    Εκτός από τα συμπτώματα της νόσου, οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο του Huntington έχουν αυξημένο κίνδυνο αυτοκτονίας. 

    Επειδή πρόκειται για προοδευτική διαταραχή, οι ασθενείς με τη νόσο του Huntington σταδιακά χάνουν τη λειτουργία τους. Αυτό οδηγεί σε απώλεια της ανεξαρτησίας. Οι ασθενείς τελικά χρειάζονται βοήθεια με όλες τις λειτουργίες και περιορίζονται στο κρεβάτι. Ενώ οι ασθενείς με προχωρημένο στάδιο, συχνά, δεν μπορούν να μιλήσουν, έχουν επίγνωση των φίλων και της οικογένειας και συχνά μπορούν να καταλάβουν τη γλώσσα.

    Η πραγματική αιτία θανάτου τείνει να είναι από τις επιπλοκές που οφείλονται στην ασθένεια, όπως πνευμονία, άλλες λοιμώξεις, τραυματισμοί, καρδιακές παθήσεις ή επιπλοκές από την αδυναμία κατάποσης.

    Η εξέλιξη της νόσου του Huntington εξελίσσεται σε τρεις  φάσεις.

    Τα συμπτώματα και η ταχύτητα της εξέλιξης μπορεί να διαφέρουν, αλλά οι ασθενείς περνούν από τις ίδιες τρεις φάσεις τελικά.

    Το πρώτο στάδιο, που μερικές φορές ονομάζεται πρώιμη νόσος του Huntington, περιγράφει λεπτές αλλαγές κατά την αρχική εκδήλωση. Ο ασθενής μπορεί να έχει κάποια δυσκολία με το συντονισμό και τις ακούσιες κινήσεις. Τα συμπτώματα αρχίζουν να επηρεάζουν τη ζωή του ασθενούς και τις καθημερινές δραστηριότητες.

    Το μεσαίο στάδιο προκαλεί αύξηση των προβλημάτων κίνησης. Ο ασθενής μπορεί να αρχίσει να χάνει τον λόγο και να δυσκολεύεται να καταπιεί. Ο ασθενής αποκτά μεγαλύτερη δυσκολία να χειρίζεται τις καθημερινές δραστηριότητες.

    Το τελευταίο στάδιο περιγράφεται ως η περίοδος κατά την οποία ο ασθενής εξαρτάται από άλλους για φροντίδα. Τα συμπτώματα γίνονται πολύ σοβαρά και υπάρχει υψηλός κίνδυνος πνιγμού. Σε αυτό το στάδιο, ο ασθενής συχνά δεν μπορεί να μιλήσει ή να περπατήσει.

    Διάγνωση της νόσου του Huntington

    Η διάγνωση γίνεται με τη λεπτομερή φυσική εξέταση και τη λήψη οικογενειακού ιστορικού.

    Νευρολογικές και ψυχιατρικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται, επίσης, στη διαδικασία διάγνωσης.

    Ένας νευρολόγος μπορεί να κάνει εξετάσεις για να ελέγξει τα αντανακλαστικά, τη μυϊκή δύναμη και τον τόνο, το συντονισμό, την ισορροπία, την αίσθηση της αφής, την όραση και την ακοή και τη διάθεση. Οι τυποποιημένες δοκιμές μερικές φορές χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο προβλημάτων με μνήμη, συλλογιστική, λειτουργία γλώσσας και χωρική λογική.

    Ένας ψυχίατρος μπορεί να κάνει μια αξιολόγηση για να εξετάσει τη συναισθηματική κατάσταση του ασθενούς, τη συμπεριφορά, την κρίση και την παρουσία διαταραγμένων σκέψεων.

    Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν εξετάσεις απεικόνισης για την αξιολόγηση του εγκεφάλου, όπως MRIs και CTs.

    Γενετικές δοκιμές γίνονται. Ο έλεγχος εξετάζει το ελαττωματικό γονίδιο.

    Συμβατικές θεραπείες για τη νόσο του Huntington

    Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington. Οι τρέχουσες θεραπείες και η επιλογή φαρμάκων βοηθούν μόνο τον ασθενή να διαχειριστεί τα συμπτώματα.

    Πολλά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου μπορεί στην πραγματικότητα να επιδεινώσουν τα συμπτώματα ή να προκαλέσουν πρόσθετες παρενέργειες. 

    Φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου του Huntington:

    Τετραμπενεσίνη: Αυτό το φάρμακο που έχει εγκριθεί από το FDA αποσκοπεί στην ελαχιστοποίηση των ακούσιων κινήσεων που προκαλούνται από τη νόσο του Huntington. Αυτό το φάρμακο μπορεί να αυξήσει την κατάθλιψη και τις ψυχώσεις, την υπνηλία, τη ναυτία και την ανησυχία.

    Αντιψυχωσικά φάρμακα: Χρησιμοποιούνται ορισμένα αντιψυχωσικά φάρμακα για τον έλεγχο των ακούσιων κινήσεων. Χρησιμοποιούνται, επίσης, για τον έλεγχο εκρήξεων, αναταραχής και άλλων ψυχιατρικών συμπτωμάτων. Μπορούν να αυξήσουν την ακαμψία των μυών ή να προκαλέσουν επιδείνωση των συμπτωμάτων.

    Αμανταδίνη: Χρησιμοποιείται για την καταστολή της μετακίνησης, αυτό το φάρμακο μπορεί να χειροτερεύσει τα γνωστικά συμπτώματα και να προκαλέσει πρήξιμο στα πόδια και αποχρωματισμό του δέρματος.

    Levetiracetam: Αυτό το φάρμακο είναι μια άλλη επιλογή για τις ακούσιες κινήσεις. Οι πιθανές παρενέργειες περιλαμβάνουν ναυτία και διακυμάνσεις της διάθεσης.

    Κλοναζεπάμη: Ακόμα ένα φάρμακο για τη θεραπεία ακούσιων κινήσεων, αυτό το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει υπνηλία και διαταραχή της γνωστικής λειτουργίας και έχει υψηλό κίνδυνο εξάρτησης.

    Αντικαταθλιπτικά: Οι ασθενείς με νόσο του Huntington συχνά παίρνουν αντικαταθλιπτικά για να χειριστούν τα ψυχιατρικά τους συμπτώματα. Μπορεί να προκαλέσουν ναυτία, διάρροια, υπνηλία και μειωμένη αρτηριακή πίεση.

    Άλλες θεραπείες για την αντιμετώπιση της νόσου:

    Ψυχοθεραπεία: Η ψυχοθεραπεία βοηθά τον ασθενή στα θέματα συμπεριφοράς, καθώς και να κατανοήσει την εξέλιξη της νόσου.

    Λογοθεραπεία: Η θεραπεία ομιλίας στοχεύει στην υποστήριξη της επικοινωνίας,, Οι λογοθεραπευτές εκπαιδεύουν τους μυς που προκαλούν δυσκολία στην κατάποση.

    Φυσικοθεραπεία: Αυτός ο τύπος θεραπείας επικεντρώνεται στη βελτίωση της δύναμης, της ευελιξίας, της ισορροπίας και του συντονισμού για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη επέκταση της κινητικότητας. Ο φυσικοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να μάθει να χρησιμοποιεί έναν περιπατητή ή ένα αναπηρικό καροτσάκι.

    dystonia 5

    Γιατί η ιατρική μαριχουάνα για τη νόσο του Huntington είναι αποτελεσματική

    Η νόσος του Huntington είναι μια γενετική διαταραχή του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από κινητικά συμπτώματα, όπως χορεία και τελικά άνοια και είναι νευροεκφυλιστική διαταραχή.

    Η CBD ή κανναβιδιόλη βελτιώνει τις χοριακές κινήσεις κατά 40%. Ταφυτοκανναβινοειδή είναι αποτελεσματικά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων κι εμποδίζει την εξέλιξη της προόδου της νόσου.

    Ο κανναβοϋποδοχέας TRPV1 είναι κύριος υπεύθυνος για τη μείωση της υπερκινητικότητας στην ασθένεια Huntington.

    Διαταραχές του εγκεφάλου, όπως χορεία Huntington, νόσος Alzheimer, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και νευροεκφυλιστικές διαταραχές είναι κατάλληλες για θεραπεία με ιατρική κάνναβη.

    Η ιατρική μαριχουάνα μειώνει το άγχος.

    Αν και τα αντικαταθλιπτικά φάρμακα, τα αγχολυτικά φάρμακα και τα αντιεπιληπτικά φάρμακα λαμβάνονται από πάσχοντες από τη νόσο του Huntington, όλα αυτά τα φαρμακα έχουν αρνητικές παρενέργειες. Προκαλούν εξάρτηση, ναυτία, αϋπνία και γαστρεντερικά προβλήματα, αλλά και επιδείνωση της κατάθλιψης ή άλλων ψυχιατρικών καταστάσεων.

    Η ιατρική μαριχουάνα μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της έντασης και του άγχους καθώς, επίσης και στη μείωση της ναυτίας, της ανησυχίας ή της αϋπνίας.

    Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ασθένεια του Huntington  συνδέεται στενά με το ενδοκανναβινοειδές σύστημα του σώματος, το οποίο ανταποκρίνεται στα κανναβινοειδή.

    Η δυστονία, η οποία συσχετίζεται συχνά με τη νόσο του Huntington, μπορεί να προκαλέσει πόνο. Η ιατρική κάνναβη είναι γνωστός ανακουφιστής πόνου, ο οποίος μπορεί να διευκολύνει την ταλαιπωρία που αισθάνεται ο ασθενής. Η μαριχουάνα συχνά ελαχιστοποιεί τα συναισθήματα της ναυτίας και τονώνει την όρεξη. Οι ασθενείς με τη νόσο του Huntington, συχνά, έχουν απώλεια όρεξης και χάνουν βάρος καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Αυτή η διέγερση της όρεξης μπορεί να βοηθήσει στην καταπολέμηση αυτού του συμπτώματος της νόσου σε ορισμένους ασθενείς.

    CBD ή Κανναβιδιόλη

    Η CBD, ένα κανναβινοειδές που βρίσκεται στην ιατρική μαριχουάνα έχει νευροπροστατευτική επίδραση στον εγκέφαλο. Η νόσος του Huntington αντιδρά θετικά στα νευροπροστατευτικά φάρμακα, πράγμα που σημαίνει ότι η CBD  έχει θετική επίδραση και στη νόσο. Η CBD έχει μια αντιοξειδωτική δράση στους νευρώνες. Τα στελέχη που συνδυάζουν την TCH και την CBD  έχουν ακόμη ισχυρότερη νευροπροστατευτική δράση.

    THC ή τετραϋδροκανναβιδιόλη

    Η THC μπορεί, επίσης, να ελαχιστοποιεί τις ανεξέλεγκτες κινήσεις που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington. Η μείωση αυτών των κινήσεων μπορεί να προσφέρει ανακούφιση και να διευκολύνει την ολοκλήρωση των καθημερινών δραστηριοτήτων. Η THC προκαλεί μια αίσθηση υπνηλίας, η οποία είναι χρήσιμη για τους ασθενείς με νόσο Huntington που είναι ανήσυχοι ή υποφέρουν από αϋπνία.

    Η κόπωση θεραπεύεται με το στέλεχος Sativa που χαρίζει ενέργεια. 

    Η κάνναβη μπορεί να είναι αποτελεσματική όχι μόνο στη θεραπεία των συμπτωμάτων της νόσου του Huntington, αλλά μπορεί, επίσης, να εξουδετερώσει τις παρενέργειες του φαρμάκου που λαμβάνεται για τη νόσο. Για το λόγο αυτό, μερικοί άνθρωποι χρησιμοποιούν μαριχουάνα, ακόμη και αν παίρνουν άλλα συνταγογραφούμενα φάρμακα για την πάθηση. 

    Η κανναβιδιόλη, ή η CBD, είναι ένα χημικό συστατικό που βρίσκεται στη μαριχουάνα και ευρέως πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνο για μερικές από τις ευεργετικές επιδράσεις της μαριχουάνας.

    Μια πρόσφατη μελέτη εξέτασε τα οφέλη της ιατρικής μαριχουάνας σε ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του Huntington και διαπίστωσε ότι οι συμμετέχοντες έδειξαν μια βελτίωση των συμπτωμάτων.

    Ιατρική κάνναβη για τη θεραπεία της νόσου του Huntington

    Η ιατρική μαριχουάνα και τα στελέχη, όπως, η Indica και η Sativa είναι αποτελεσματικές στη θεραπεία διαφόρων συμπτωμάτων της νόσου του Huntington.

    Τα στελέχη Indica έχουν ηρεμιστικό αποτέλεσμα στον χρήστη, το οποίο είναι επωφελές για νυχτερινή χρήση ή για ασθενείς με αϋπνία.

    Τα στελέχη Sativa έχουν ένα αναζωογονητικό αποτέλεσμα, το οποίο είναι χρήσιμο κατά τη διάρκεια της ημέρας όταν απαιτείται ενέργεια.

    Τρόποι χρήσης της ιατρικής κάνναβης για τη νόσο του Huntington

    Κάπνισμα: Αυτή η παραδοσιακή μέθοδος χρήσης μαριχουάνας παρέχει άμεση ανακούφιση από τα συμπτώματα. Το κάπνισμα μπορεί να προκαλέσει πνευμονικά προβλήματα λόγω των υποπροϊόντων που δημιουργούνται από το υψηλό σημείο θερμότητας. 

    Άτμισμα: Το άτμισμα είναι μια εναλλακτική λύση στο κάπνισμα. Χρησιμοποιείται ένα χαμηλότερο σημείο θερμότητας και παράγονται έτσι λιγότερα υποπροϊόντα κι ελαχιστοποιούνται οι επιδράσεις στους πνεύμονες. Το άτμισμα παρέχει την ίδια άμεση ανακούφιση, αλλά με λιγότερες παρενέργειες.

    Βρώσιμα προϊόντα κάνναβης: Οι ασθενείς που βρίσκονται στα αρχικά στάδια της νόσου του Huntington μπορούν να απολαύσουν βρώσιμα προϊόντα μαριχουάνας. Αυτή η μέθοδος πρόσληψης παρέχει μακρόχρονη ανακούφιση, αν και μπορεί να χρειαστούν έως και λίγες ώρες για την πλήρη εφαρμογή. Καθώς, η ασθένεια εξελίσσεται, η κατάποση συχνά γίνεται πιο δύσκολη. Σε αυτό το σημείο, τα βρώσιμα μπορεί να είναι πιο δύσκολo για τον ασθενή να τα καταπιεί.

    Τοπική εφαρμογή: Μια άλλη επιλογή είναι η τοπική εφαρμογή μαριχουάνας σε συγκεκριμένες περιοχές του σώματος. Αυτό μπορεί να είναι επωφελές εάν αντιμετωπίζει ο ασθενής μυϊκή ακαμψία ή δυστονία σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του σώματος.

    Συνδυασμός: Μερικοί ασθενείς χρησιμοποιούν συνδυασμό των ανωτέρω μεθόδων σε διαφορετικές ώρες της ημέρας ή για διαφορετικούς σκοπούς.

    Η ιατρική μαριχουάνα πρέπει να λαμβάνεται με σωστή ιατρική παρακολούθηση.

    dystonia 7

    Διαβάστε περισσότερα για την Σάββη Μάλλιου Κριαρά

    Η καλύτερη πιστοποιημένη κάνναβη για το σύνδρομο του μετατραυματικού στρες 

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τη βιολογική φυτική ιατρική κάνναβη για το σύνδρομο του μετατραυματικού στρες  


    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη νόσο του Huntington

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα για τη νόσο του Huntington

    dystonia 3

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Κάνναβη και νόσος Alzheimer

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Η αντιεμετική δράση της κάνναβης

    Εσείς έχετε ελαστική σκέψη;

    Πώς να κρατήσετε το μυαλό σας κοφτερό

    Αποκτήστε καλύτερη μνήμη κι ενισχύστε τη μάθηση

    Πώς να διατηρήσετε τη μνήμη σας

    Λίθιο

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν συνένζυμο Q10;

    Διατροφή για όσους έχουν Αλτσχάιμερ

    Πρόληψη Alzheimer

    Κόλπα για να βελτιώσετε τη μνήμη σας

    Ντοπαμίνη

    Νόσος Huntington

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

    Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

    Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

    Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

    Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

    Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

    Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

    Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

    Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

    oyriko oxi 7

    Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

    Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

    Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

    Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

    Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

    Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

    Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

    Διαταραχή του νευρικού συστήματος

    Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

    Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

    Αυτοτραυματική συμπεριφορά

    Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

    Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

    Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

    Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

    Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

    Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

    oyriko oxi 4

    Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

    Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

    Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

    Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

    Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

    Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Μεταβολισμός πουρινών

    Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

    Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

    Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

    Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

    Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

    Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

    Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

    Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

    Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

    Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

    Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

    Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

    Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

    Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

    Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

    Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

    Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

    Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

    Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

    Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

    Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

    Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

    Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

    Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

    Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

    1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

    2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

    3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

    Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

    Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

    Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

    Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

    Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

    Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    oyriko oxi 3

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    oyriko oxi 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

    Ουρικό οξύ αίματος

    Ουρική αρθρίτιδα

    Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

    Κρεατίνη

    Ντοπαμίνη

    Κάνναβη και Κανναβινοειδή

    Αδενοσυλομεθειονίνη

    Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

    www.emedi.gr

     

  • Πότε πρέπει να παίρνετε σελήνιο Πότε πρέπει να παίρνετε σελήνιο

    Πότε πρέπει να παίρνετε συμπληρώματα διατροφής με σελήνιο

     

    Το σελήνιο είναι ένα θρεπτικό συστατικό που έχει τις εξής ιδιότητες:

    Είναι αντιοξειδωτικό

    Αποτοξινώνει από τα χημικά

    Έχει ισχυρή αντικαρκινική δράση

    Διατηρεί την υγεία του σπέρματος

    Διατηρεί την υγεία του αναπαραγωγικού συστήματος

    Ενισχύει τη γονιμότητα

    Διατηρεί την υγεία του θυρεοειδούς

    Βοηθάει στην αποκατάσταση του DNA

    sellenium good 2

    Πηγές σεληνίου

    Βούτυρο

    Ρέγκα

    Φύτρα σιταριού

    Βραζιλιάνικα φιστίκια

    Ξίδι από μηλίτη

    Χτένια

    Κριθάρι

    Αστακός

    Γαρίδες

    Βρώμη

    Σέσκουλα

    Θαλασσινά

    Καβούρια

    Γάλα

    Ψάρια

    Κόκκινο κρέας

    Μελάσα

    Σκόρδο

    Αυγά

    Μανιτάρια

    Αλφάλφα

    Η άλεση και το ραφινάρισμα των δημητριακών προκαλεί 50% απώλεια σεληνίου

    Συνιστώμενη Ημερήσια Πρόσληψη: 50-200 mg

    Για την πρόληψη και θεραπεία ασθενειών λαμβάνονται 200-800 mg σεληνίου από συμπληρώματα διατροφής

    Τα καλύτερα συμπληρώματα με σελήνιο

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής με σελήνιο

    sellenium good 3

    Διαβάστε, επίσης,

    Τα οφέλη στην υγεία από τα μανιτάρια

    Φυτικά σκευάσματα για τις παθήσεις του προστάτη

    Να τρώτε χουρμάδες, είναι υγιεινοί

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν σπιρουλίνα

    Ποιες βιταμίνες πρέπει να παίρνετε καθημερινά

    Τα οφέλη από το πίτουρο στην υγεία

    Σελήνιο και Βιταμίνη Ε

    Χρήσιμες πληροφορίες για το σελήνιο

    Η αφυδάτωση προκαλεί πολλές ασθένειες

    Διατροφικές συμβουλές για την πρόληψη του καρκίνου

    Χρήσιμες πληροφορίες για τον καρκίνο του προστάτη

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα αντιοξειδωτικά

    Κετογενική δίαιτα

    Χρήσιμες πληροφορίες για το σελήνιο

    Ο σακχαρώδης διαβήτης μπορεί να αντιμετωπισθεί με συμπληρώματα διατροφής

    Όλα όσα μπορείτε να κάνετε για δυνατό ανοσοποιητικό σύστημα

    Υπερτροφές που πρέπει να καταναλώνετε με μέτρο

    Οι βιταμίνες για αποτοξίνωση από τα βαρέα μέταλλα

    Διατροφή για ευτυχία

    Γιατί όσοι έχουν υποθυρεοειδισμό δεν μπορούν να χάσουν βάρος

    Τα οφέλη από τα φύκια στην υγεία

    Οι σχέσεις βιταμινών και μετάλλων

    Θεραπεία του καρκίνου της ουροδόχου κύστεως με φυσικά μέσα

    Κάντε αποτοξίνωση στο συκώτι σας

    Για υγιή μαλλιά, όμορφο δέρμα και δυνατά νύχια

    Ποικιλόχρους πιτυρίαση

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τη θεραπεία του καρκίνου

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για προστασία από τις ιώσεις

    Μήπως έχετε αδύναμο σπέρμα;

    Νόσος του Κεσάν

    Υγεία των ματιών

    Υγεία του ανοσοποιητικού

    Αφροδισιακή διατροφή

    Καρκίνος προστάτη

    Διατροφή για τη γρίπη

    Διατροφή για τον υποθυρεοειδισμό

    Εναλλακτικές θεραπείες για τον καρκίνο

    Προστατίτιδα

    Καρκίνος ουροδόχου κύστεως

    Υψηλές δόσεις βιταμινών για τη θεραπεία καρκίνου

    Η μεγάλη αλήθεια για τη θεραπεία του καρκίνου

    Τριχόπτωση στα παιδιά

    Βιταμίνες για τον καρκίνο παχέος εντέρου

    Οι καλύτερες αντικαρκινικές τροφές

    Πώς οι άντρες μπορούν να βελτιώσουν το σπέρμα τους

    Πρόληψη του καρκίνου του προστάτη

    Η σημασία της πρόληψης στον καρκίνο του μαστού

    Προστατίτιδα από ουρεόπλασμα

    Ξηροί καρποί και υγεία

    Για όσους έχουν κίνδυνο για καρκίνο από το κάπνισμα

    Για όσους έχουν κίνδυνο για καρκίνο στομάχου

    Κίνδυνος για καρκίνο προστάτη

    Κόλπα για καλύτερο σπέρμα

    Χρήσιμες πληροφορίες για το σελήνιο

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν σελήνιο

    Βιταμίνη Ε 

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν βιταμίνη Ε

    Βιταμίνη Ε για την πρόληψη χολολιθίασης

    Υψηλές δόσεις βιταμινών για τη θεραπεία καρκίνου

    Οι βιταμίνες που πρέπει να παίρνουν όσοι έχουν στεφανιαία νόσο

    Νόσος του Κεσάν

    Έλεγχος ιχνοστοιχείων στο αίμα

     

  • Θερμική εξάντληση και θερμοπληξία Θερμική εξάντληση και θερμοπληξία

    Η θερμική κάκωση ή υπερθερμία ή θερμική καταπληξία

     

    Η θερμική εξάντληση και η θερμοπληξία είναι δύο διάδοχες καταστάσεις αυξανόμενης βαρύτητας που οφείλονται σε αφυδάτωση, απώλεια ηλεκτρολυτών και ανεπάρκεια των θερμορρυθμιστικών μηχανισμών του σώματος.

    Εξάντληση από θερμότητα

    Οξεία θερμική κάκωση με υπερθερμία που οφείλεται σε αφυδάτωση.

    Θερμοπληξία

    Μεγάλη υπερθερμία, ανεπάρκεια του θερμορρυθμιστικού συστήματος και βαριά δυσλειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος.

    Τα συστήματα που επηρεάζονται είναι το ενδοκρινικό, το νευρικό και ο μεταβολισμός.

    Παρατηρούνται, κυρίως, σε παιδιά και ηλικιωμένους και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου με τους άνδρες.

    hot stress 5

    Σημεία και συμπτώματα θερμικής εξάντλησης και θερμοπληξίας

    -Θερμική εξάντληση

    Αδυναμία

    Λήθαργος

    Καταβολή δυνάμεων

    Ζάλη

    Ναυτία

    Έμετοι

    Μυαλγίες

    Κεφαλαλγία

    Έντονη εφίδρωση

    Ταχυκαρδία

    Υπόταση

    Ασυνέργεια κινήσεων

    Αλυσμός ή ανησυχία ή αγωνία

    Έντονη δίψα

    Υπεραερισμός

    Παραισθήσεις

    Αυξημένη κεντρική θερμοκρασία

    -Θερμοπληξία

    Εξάντληση

    Σύγχυση

    Διαταραχές προσανατολισμού

    Κώμα

    Θερμό, ερυθρό και ξηρό δέρμα

    Κεντρική θερμοκρασία μεγαλύτερη από 42 ο C

    hot stress 4

    Αίτια θερμικής εξάντλησης και θερμοπληξίας

    Ανεπάρκεια του μηχανισμού αποβολής θερμότητας ή έκθεση σε υπερβολική θερμότητα που προκαλεί αύξηση της κεντρικής θερμοκρασίας, αφυδάτωση και απώλεια άλατος.

    Παράγοντες κινδύνου για θερμική εξάντληση και θερμοπληξία

    Κακός εγκλιματισμός

    Κακή γενική κατάσταση

    Απώλεια άλατος και ύδατος

    Παχυσαρκία

    Οξεία εμπύρετα νοσήματα

    Γαστρεντερικές παθήσεις

    Χρόνιες παθήσεις, όπως διαβήτης, υπέρταση ή καρδιακές παθήσεις

    Κατάχρηση οινοπνεύματος και άλλων ουσιών

    Υψηλή θερμοκρασία και υγρασία

    Φτωχή κυκλοφορία αέρα στους χώρους

    Βαρύς περιοριστικός ρουχισμός

    Διαφορική διάγνωση θερμικής εξάντλησης και θερμοπληξίας

    Άλλα αίτια αυξημένης θερμοκρασίας, αφυδάτωσης ή κυκλοφορικής καταπληξίας

    -Εμπύρετα νοσήματα

    -Σηψαιμία

    -Απώλεια υγρών από φάρμακα

    -Καρδιακή αρρυθμία

    -Έμφραγμα

    -Οξεία δηλητηρίαση με κοκαϊνη

    -Κακοήθης υπερθερμία που είναι αυτοσωματική κληρονομική διαταραχή του καρδιακού και των σκελετικών μυών, κατά την οποία οι ασθενείς έχουν ανώμαλο μεταβολισμό των μυών μετά από έκθεση σε αλοθάνιο ή ερεθίσματα των σκελετικών μυών

    Διάγνωση θερμικής εξάντλησης και θερμοπληξίας

    Ηλεκτρολύτες, με υπερνατριαιμία, υπερχλωραιμία και αιμοσυμπύκνωση

    Ανάλυση ούρων που δείχνει αυξημένο ειδικό βάρος ούρων

    Κρεατινίνη

    Ουρία

    Ηπατικά ένζυμα

    Γενική αίματος

    Απαιτείται παρακολούθηση της θερμοκρασίας

    hot stress 1

    Θεραπεία θερμικής εξάντλησης και θερμοπληξίας

    Γίνεται γρήγορη μείωση της θερμοκρασίας με απομάκρυνση των ρούχων, βρέξιμο του ασθενούς και επιθέματα πάγου. Η ψύξη του ασθενούς σταματάει όταν η θερμοκρασία κατέβει κάτω από 40,5 ο C. 

    Γίνεται αναπλήρωση των υγρών και ηλεκτρολυτών με χορήγηση υποτονικών ή ισοτονικών υγρών από το στόμα ή φυσιολογικού ορού ενδοφλέβια (1 λίτρο).

    Ανυψώνονται τα άνω άκρα.

    Χορηγούνται δροσερά ή κρύα υγρά χωρίς ανθρακικό.

    Αποφεύγεται η καφεϊνη.

    Χορηγείται με τα φαγητά ανεπεξέργαστο θαλασσινό αλάτι.

    Χρησιμοποιείται κλιματισμός.

    Αποφεύγεται η έκθεση στον ήλιο και στην υγρασία.

    Σε περίπτωση άσκησης λαμβάνονται υγρά και κατά τη διάρκεια της άσκησης, 120 ml κάθε 15 λεπτά μέτριας άσκησης.

    Ασθενείς με θερμοπληξία μπορεί να χρειαστούν διασωλήνωση, αιμοδυναμικό έλεγχο και προσεκτική χορήγηση και παρακολούθηση υγρών και ηλεκτρολυτών.

    Πρόληψη θερμοπληξίας

    Επαρκής πρόσληψη υγρών

    Κλιματισμός

    Προσαρμογή της φυσικής δραστηριότητας

    Ρουχισμός ελαφρύς, ανοιχτόχρωμος και άνετος

    Επιπλοκές θερμικής εξάντλησης και θερμοπληξίας

    Ανεπάρκεια ζωτικού οργάνου

    Αρρυθμία

    Έμφραγμα

    Πνευμονικό οίδημα

    Σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας ενηλίκων

    Σπασμοί

    Κώμα

    Οξεία νεφρική ανεπάρκεια

    Ραβδομυόλυση

    Διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη

    Ηπατοκυτταρική νέκρωση

    Πρόγνωση θερμικής εξάντλησης και θερμοπληξίας

    Είναι καλή όταν δεν επηρεάζεται η διανοητική λειτουργία και δεν αυξάνονται οι ηλεκτρολύτες ορού.

    Η ανάρρωση συμβαίνει σε 48 ώρες στις περισσότερες περιπτώσεις.

    Το ποσοστό θνητότητας από θερμοπληξία είναι 10-80% ανάλογα με την ένταση και τη διάρκεια της υπερθερμίας, καθώς και την ταχύτητα και την αποτελεσματικότητα της διάγνωσης και της θεραπείας.

    Σε κύηση υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος υπογκαιμίας.

    Και για τα ζώα πρέπει να λαμβάνονται προληπτικά μέτρα για θερμική εξάντληση και θερμοπληξία

    hot stress 3

    Τα καλύτερα συμπληρώματα για την αφυδάτωση

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αφυδάτωση

    hot stress 2

    Διαβάστε, επίσης,

    Οξέωση

    Γιατί πρέπει να πίνετε περισσότερο νερό

    Χάσμα ανιότων

    Φτιάξτε μόνοι σας αλκαλικό νερό

    Να πίνετε πολύ νερό

    Καύσωνας και θερμοπληξία

    Αν έχετε συχνά ταχυκαρδία

    Τι πρέπει να προσέχουν οι διαβητικοί τους καλοκαιρινούς μήνες

    Κόλπα για να ρίξετε τον πυρετό

    Αλλάξτε τη διατροφή σας το καλοκαίρι

    Σημεία αφυδάτωσης

    Αφυδάτωση και υπερυδάτωση

    Πίνουμε το πρωί ζεστό νερό με λεμόνι

    Ενυδάτωση με τροφές

    Πόσο νερό πρέπει να πίνουμε;

    Τα χρωματιστά χάπια που θεραπεύουν την αφυδάτωση

    Το καλύτερο νερό

    Μάθετε να αξιολογείτε την γενική ούρων

    Θαλασσινό αλάτι

    Το θαλασσινό αλάτι στην ομοιοπαθητική

    Όταν ξυπνάτε το πρωί να πίνετε νερό με άδειο στομάχι

    Οι σκύλοι τρώνε λιγότερο το καλοκαίρι

    Να κοιμάστε με καλτσάκια και το καλοκαίρι

    Τι είναι η κακοήθης υπερθερμία;

    Κακοήθης υπερθερμία

    Δαντρολένιο

    Ο φόβος της γενικής αναισθησίας

    www.emedi.gr