Δευτέρα, 02 Μαρτίου 2015 09:20

Οστεοπόρωση στους άνδρες

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(2 ψήφοι)

Ο κίνδυνος για οστεοπόρωση στους άνδρες αυξάνει με την ηλικία

Για πολλά χρόνια η οστεοπόρωση θεωρούνταν αποκλειστικά γυναικεία νόσος. 

Όμως, η πραγματικότητα είναι ότι η ηλικιοεξαρτώμενη αύξηση της συχνότητας των καταγμάτων, που διαπιστώνεται στις γυναίκες, παρατηρείται και στους άνδρες.

Περίπου 30% των καταγμάτων του ισχίου συμβαίνει σε άνδρες και 1 στους 8 άνδρες που είναι ηλικίας μεγαλύτερης των 50 ετών θα πάθει κάταγμα από την οστεοπόρωση.

Η οστεοπόρωση είναι μια νόσος που τα κόκαλα γίνονται αδύναμα και τότε παθαίνουν πιο εύκολα κατάγματα. Η νόσος οφείλεται στην απώλεια της φυσιολογικής οστικής μάζας. Αλλοιώνεται η ποιότητα του οστού και διαταράσσεται η αρχιτεκτονική του, υπάρχει μειωμένη αντοχή στις εξωτερικές δυνάμεις κι έτσι παθαίνει οστεοπορωτικό κάταγμα.

Η αύξηση στον κίνδυνο κατάγματος στο ισχίο αυξάνεται εκθετικά και στα δύο φύλλα, αλλά η αύξηση αυτή εμφανίζεται 10 χρόνια αργότερα στους άνδρες και με μικρότερη ταχύτητα. Κάνοντας μια άμεση σύγκριση βγαίνει το συμπέρασμα ότι στην ηλικία των 90 ετών 17% παθαίνουν κάταγμα από την οστεοπόρωση στο ισχίο σε σχέση με 32% στις γυναίκες.

Οστεοπόρωση είναι η κατάσταση κατά την οποία διαπιστώνεται οστική μάζα μικρότερη κατά 2,5 σταθερές αποκλίσεις από την κορυφαία οστική μάζα.

Η οστική μάζα αρχίζει να αυξάνει από την ενδομήτρια ζωή και μέχρι το τέλος της εφηβείας γίνεται η οστική κατασκευή, κατά την οποία τα οστά αυξάνονται και παίρνουν το τελικό τους σχήμα και μέγεθος. 

Συγχρόνως, λαμβάνει χώρα και η οστική ανακατασκευή που είναι η ανανέωση του σκελετού και συμβαίνει σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ανθρώπου. Κάθε δέκα χρόνια, περίπου, ανανεώνεται όλος ο σκελετός. Άρα για να διατηρούνται σε καλή κατάσταση τα οστά πρέπει να υπάρχει ισορροπία μεταξύ της απορρόφησης του παλιού οστού και της παραγωγής του νέου.

Η οστική μάζα καθορίζει την εμφάνιση ή όχι κατάγματος σε έναν άνθρωπο. Στην εφηβεία παρατηρείται αύξηση της οστικής μάζας με κάποια χρονολογική καθυστέρηση στους άνδρες, λόγω καθυστέρησης της εφηβείας τους σε σχέση με τις γυναίκες. Επίσης, ο σκελετός στους άνδρες είναι μεγαλύτερος και έχει κάποιες μορφολογικές διαφορές από τον γυναικείο. Άρα, η ποσότητα του ολικού ασβεστίου στους άνδρες είναι μεγαλύτερη, λόγω μεγέθους. Στο μέγεθος οφείλεται και η αυξημένη αντοχή του ανδρικού σκελετού.

Η οστική απώλεια στους άνδρες αρχίζει να γίνεται ταχύτερη μετά τα 50, όπου παρατηρείται λέπτυνση των δοκίδων, ενώ στις γυναίκες παρατηρείται όχι μόνο λέπτυνση των δοκίδων, αλλά και απώλεια.

Γι΄αυτό ο ανδρικός σκελετός θεωρείται πιο δυνατός από τον γυναικείο και διατηρείται σε καλύτερη κατάσταση. 

Ο βασικός απαραίτητος διαγνωστικός έλεγχος για την οστεοπόρωση:

  • Ασβέστιο
  • Φώσφορος
  • Αλκαλική φωσφατάση
  • Βιταμίνη D
  • Μέτρηση οστικής πυκνότητας (Οσφυϊκή Μοίρα Σπονδυλικής Στήλης - Ισχίο)

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την οστεοπόρωση

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την οστεοπόρωση

 

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

Διαβάστε, επίσης,

Νεανική οστεοπόρωση

Οστεοπόρωση

Υγεία των οστών

Το ελαιόλαδο προστατεύει τα κόκκαλα

Ήλιος και βιταμίνη D

Τι είναι η εμμηνόπαυση;

Οι γυναικείες ορμόνες

Bιταμίνες για την εμμηνόπαυση

Τροφές φάρμακα

Το Φαρμακείο του Θεού

Τα γηριατρικά σύνδρομα

Πρόληψη και θεραπεία ασθενειών με την άσκηση

Γιατί πρέπει να ξεκινήσετε από αύριο το περπάτημα

Οστεοπόρωση

Άσκηση για όσους πάσχουν από οστεοπόρωση

Έλεγχος οστεοπόρωσης

Έλεγχος οστεοπόρωσης με το κινητό σας

Το τεστ ενός λεπτού για την οστεοπόρωση

Η οστεοπόρωση χτυπάει και τους άντρες

Εμφυτεύσιμη συσκευή για την οστεοπόρωση

Ο ρόλος των οστών στον διαβήτη

Βότανα για τα οστά και τις αρθρώσεις

Denosumab σε οστικές μεταστάσεις

www.emedi.gr

 

 

 

 

Διαβάστηκε 1168 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Σάββατο, 10 Αυγούστου 2019 19:53
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Σουλφασαλαζίνη Σουλφασαλαζίνη

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη Sulfasalazine

     

    Η σουλφασαλαζίνη είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, της ελκώδους κολίτιδας και της νόσου του Crohn.

    Θεωρείται από ορισμένους ότι αποτελεί θεραπεία πρώτης γραμμής στη ρευματοειδή αρθρίτιδα.

    Λαμβάνεται από το στόμα.

    Η σουλφασαλαζίνη είναι ένα φάρμακο DMARD-disease-modifying anti-rheumatic drug (αντιρρευματικό φάρμακο που τροποποιεί τη νόσο) που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας.

    Σημαντικές παρενέργειες εμφανίζονται σε περίπου 25% των ανθρώπων.

    Αυτές. συνήθως, είναι: απώλεια όρεξης, ναυτία, κεφαλαλγία και εξάνθημα.

    Οι σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν καταστολή του μυελού των οστών, ηπατικά προβλήματα και νεφρικά προβλήματα.

    Δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σε άτομα που είναι αλλεργικά στην ασπιρίνη ή στις σουλφοναμίδες.

    Η χρήση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης φαίνεται να είναι ασφαλής για το μωρό.

     

    Ιατρικές χρήσεις σουλφασαλαζίνης

    Η σουλφασαλαζίνη χρησιμοποιείται στη θεραπεία της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου, συμπεριλαμβανομένης της ελκώδους κολίτιδας και της νόσου του Crohn. Ενδείκνυται, επίσης, για χρήση στη ρευματοειδή αρθρίτιδα και χρησιμοποιείται σε άλλους τύπους φλεγμονώδους αρθρίτιδας (π.χ. ψωριασική αρθρίτιδα και αντιδραστική αρθρίτιδα). 

    Συνήθως, δεν χορηγείται σε παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών.

    Ιατρικές χρήσεις σουλφασαλαζίνης

    Η σουλφασαλαζίνη μεταβολίζεται σε σουλφαπυριδίνη. Τα επίπεδα του ορού θα πρέπει να παρακολουθούνται κάθε τρεις μήνες και πιο συχνά από την αρχή. Τα επίπεδα ορού πάνω από 50 μg / l σχετίζονται με παρενέργειες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η σουλφασαλαζίνη μπορεί να προκαλέσει σοβαρή κατάθλιψη σε νέους άνδρες. Μπορεί, επίσης, να προκαλέσει ολιγοσπερμία και προσωρινή στειρότητα. Έχει αναφερθεί ανοσολογική θρομβοπενία.

    Η σουλφασαλαζίνη μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια φυλλικού οξέος και μεγαλοβλαστική αναιμία και διάφορες άλλες ανεπιθύμητες ενέργειες. 

    Η σουλφασαλαζίνη μπορεί να προκαλέσει αιμολυτική αναιμία σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD.

    Η σουλφασαλαζίνη μπορεί να προκαλέσει στομαχικές διαταραχές, ναυτία, έμετο, απώλεια όρεξης, πονοκέφαλο, ζάλη ή ασυνήθιστη κόπωση. Το δέρμα και τα ούρα μπορούν να γίνουν πορτοκαλί, με περιστασιακές αλλεργικές αντιδράσεις. 

    Η σουλφασαλαζίνη μπορεί να προκαλέσει σουλφοαιμοσφαιριναιμία, που είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία υπάρχει περίσσεια σουλφοαιμοσφαιρίνης (SulfHb) στο αίμα. Η χρωστική ουσία είναι ένα πρασινωπό παράγωγο της αιμοσφαιρίνης που δεν μπορεί να μετατραπεί σε κανονική, λειτουργική αιμοσφαιρίνη. Προκαλεί κυάνωση ακόμη και σε χαμηλά επίπεδα στο αίμα. Είναι μια σπάνια κατάσταση αίματος που συμβαίνει όταν ένα άτομο θείου ενσωματώνεται στο μόριο της αιμοσφαιρίνης. Όταν το υδρόθειο (H2S) (ή ιόντα σουλφιδίου) και ιόντα σιδήρου συνδυάζονται στο αίμα, το αίμα είναι ανίκανο να μεταφέρει οξυγόνο.

    sulfa 2

    Φαρμακολογία σουλφασαλαζίνης

    Περίπου το 90% μιας δόσης σουλφασαλαζίνης φθάνει στο κόλον, όπου το μεγαλύτερο μέρος μεταβολίζεται από βακτήρια σε σουλφαπυριδίνη και μεσαλαζίνη (επίσης γνωστή ως 5-αμινοσαλικυλικό οξύ ή 5-ASA). Αμφότεροι οι μεταβολίτες είναι ενεργοί. Το μεγαλύτερο μέρος της σουλφαπυριδίνης απορροφάται και στη συνέχεια μεταβολίζεται περαιτέρω, αλλά η πλειονότητα της μεσαλαζίνης παραμένει στο κόλον.

    Ένα μίγμα αμετάβλητης, υδροξυλιωμένης και γλυκουρονιδιωμένης σουλφαπυριδίνης αποβάλλεται στα ούρα, όπως και η ακετυλιωμένη μεσαλαζίνη και η μη μεταβολική σουλφασαλαζίνη.

    Η σουλφασαλαζίνη και οι μεταβολίτες της έχουν ανοσοκατασταλτικά, αντιβακτηριακά και αντιφλεγμονώδη αποτελέσματα. Φαίνεται, επίσης, ότι αναστέλλει τον υποδοχέα κυστίνης-γλουταμικού.

    Η σουλφασαλαζίνη μελετήθηκε σε κίρρωση, ψωρίαση, ιδιοπαθή κνίδωση και αμυλοείδωση.

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τη φλεγμονώδη νόσο του εντέρου

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη φλεγμονώδη νόσο του εντέρου

     flegmoni enteroy 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Παρα-αμινο-σαλικυλικό οξύ

    H βλεννογονίτιδα

    Ελκώδης κολίτιδα

    Ρευματοειδής αρθρίτιδα

    Νόσος του Crohn

    www.emedi.gr

     

  • Κάνναβη και νόσος Alzheimer Κάνναβη και νόσος Alzheimer

    Η ιατρική μαριχουάνα για τη νόσο Αλτσχάιμερ

     

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Οι φυσικές θεραπείες είναι καλύτερες και πιο αποτελεσματικές και χωρίς παρενέργειες για τους ασθενείς με  χρόνιες ασθένειες.

    Η ιατρική κάνναβη είναι μία από αυτές τις φυσικές θεραπείες στις οποίες οι ασθενείς στρέφονται για ανακούφιση από τα συμπτώματα και τη θεραπεία ασθενειών.

    Η ιατρική κάνναβη έχει αποδειχθεί ωφέλιμη για πολλές χρόνιες, εκφυλιστικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Alzheimer.

    Ο υγιής εγκέφαλος αποτελείται από εκατομμύρια διασυνδεδεμένα νευρικά κύτταρα που ονομάζονται νευρώνες. Οι νευρώνες επικοινωνούν, συνεχώς, μεταξύ τους αποστέλλοντας σήματα μέσω συνδέσεων τύπου σωληνώσεων που ονομάζονται άξονες και δενδρίτες.

    Ο εγκέφαλος ενός ασθενούς με νόσο του Alzheimer είναι πολύ διαφορετικός. Η ομαλή, οργανωμένη διάταξη των νευρικών κυττάρων που απαντάται σε έναν υγιή εγκέφαλο διαταράσσεται και είναι γεμάτη από γεροντικές πλάκες και νευροϊνιδιακά πλέγματα. Οι πλάκες και τα πλέγματα παρεμβαίνουν στη φυσιολογική δραστηριότητα μεταξύ των νευρώνων στην περιοχή του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για την πνευματική σκέψη.

    Η νόσος Αλτσχάιμερ επηρεάζει τους ανθρώπους με διαφορετικούς τρόπους. Η ασθένεια εξελίσσεται προοδευτικά και αργά, συνήθως. Η απώλεια μνήμης, η σύγχυση, ο αποπροσανατολισμός και η κακή κρίση είναι μερικά από τα συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ. 

    Τι είναι η νόσος του Alzheimer

    Η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι μια προοδευτική νευρολογική ασθένεια του εγκεφάλου που οδηγεί στην μη αναστρέψιμη απώλεια των νευρώνων. Ως εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου, η Αλτσχάιμερ καταστρέφει αργά τη μνήμη και τις δεξιότητες σκέψης, και τελικά ακόμη και την ικανότητα ο ασθενής να εκτελεί τα απλούστερα καθήκοντα.

    Η ασθένεια Alzheimer είναι η συνηθέστερη αιτία άνοιας στη γεροντική ηλικία και είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σταδιακή απώλεια της μνήμης και της μαθησιακής συμπεριφοράς και συνοδεύεται από ανησυχία, κατάθλιψη και απώλεια της όρεξης.

    Η άνοια είναι μια ομάδα εγκεφαλικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από διαταραγμένες πνευματικές, κοινωνικές και γνωστικές ικανότητες. Το Αλτσχάιμερ είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας και αντιπροσωπεύει περίπου το 50-70% όλων των περιπτώσεων άνοιας.

    Η νόσος του Alzheimer είναι η πέμπτη κύρια αιτία θανάτου σε άτομα 65 ετών και άνω.

    Η νόσος του Αλτσχάιμερ, συνήθως, αρχίζει με ήπια συμπτώματα που επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Γενικά, τα συμπτώματα αρχίζουν μετά την ηλικία των 60 ετών. Είναι σχεδόν αποκλειστικά μια ασθένεια που επηρεάζει τους ηλικιωμένους.

    Με βάση πρόσφατες έρευνες, πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι οι αλλαγές στον εγκέφαλο που οδηγούν στην έναρξη της νόσου Alzheimer ξεκινούν περισσότερο από 20 χρόνια πριν ξεκινήσουν τα αρχικά συμπτώματα.

    Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Alzheimer, ωστόσο, οι γιατροί, συνήθως, συνταγογραφούν διάφορα φάρμακα που μπορεί να συμβάλλουν στη βελτίωση της ψυχικής λειτουργίας των ατόμων με νόσο του Αλτσχάιμερ, όπως η ντοναζεΐλη και η τακρίνη, τα οποία έχουν πολλές παρενέργειες.

    Η ιατρική κάνναβη για τη νόσο του Alzheimer μπορεί να αποτρέψει τον σχηματισμό πλακών στον εγκέφαλο που συνδέονται με την εκφυλιστική ασθένεια.

    Η μαριχουάνα είναι ένα από τα πιο αποτελεσματικά φάρμακα για τη νόσο του Alzheimer.

    Τα συμπτώματα του Αλτσχάιμερ προκαλούνται από τα συρρικνωμένα μέρη του εγκεφάλου που οδηγούν σε νευρολογικές δομικές αλλαγές. Ο ακριβής λόγος για τον οποίο ξεκινά αυτή η συρρίκνωση είναι ακόμα άγνωστος. 

    Παράγοντες κινδύνου που μπορεί να οδηγήσουν σε νόσο Alzheimer:

    Γενετική: Η γενετική είναι ένας γνωστός παράγοντας που συμβάλλει στην πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer. Εάν υπάρχει ένα μέλος της οικογένειας που έχει πρώιμη άνοια (σε μικρότερη ηλικία) τότε υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος για ανάπτυξη άνοιας στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Για την άνοια με καθυστερημένη έναρξη, οι ερευνητές έχουν απομονώσει ένα συγκεκριμένο γονίδιο, γνωστό ως απολιποπρωτεΐνη Ε (ApoE), που συνδέεται με την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης. Ωστόσο, η μορφή του ApoE που προκαλεί αυξημένο κίνδυνο αργής έναρξης του Alzheimer είναι σπάνια.

    Περιβάλλον: Υπάρχουν πιθανοί περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ασθένειας Alzheimer. Αυτά περιλαμβάνουν το ιστορικό τραυματικών εγκεφαλικών τραυματισμών και το χαμηλό επίπεδο εκπαίδευσης που εμποδίζει την ψυχική ανάπτυξη. Επίσης, πιθανόν, οι λοιμώξεις ή η έκθεση σε τοξίνες και μέταλλα να αυξάνουν τον κίνδυνο για νόσο του Alzheimer.

    Ηλικία: Η ηλικία είναι ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Alzheimer. Οι περιπτώσεις Alzheimer διπλασιάζονται κάθε πέντε χρόνια μετά την ηλικία των 65 ετών. 

    Φύλο: Η νόσος του Αλτσχάιμερ επηρεάζει περισσότερους τους άνδρες από τις γυναίκες. Αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται στο ότι οι γυναίκες που ζουν περισσότερο από τους άνδρες.

    Τρόπος ζωής: Οι κακές συνήθειες του τρόπου ζωής και άλλες προϋπάρχουσες συνθήκες υγείας μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο της νόσου του Alzheimer.

    alzheimer 4

    Παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται, επίσης, με τις καρδιαγγειακές παθήσεις:

    Κάπνισμα

    Παχυσαρκία

    Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)

    Υψηλή χοληστερόλη

    Αρρύθμιστος διαβήτης τύπου 2

    Υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ

    Κακή διατροφή

    Χαμηλά επίπεδα φυσικής δραστηριότητας

    Αν και δεν είναι γνωστό ότι είναι δυνατό να αντιστραφεί η πρόοδος της νόσου του Αλτσχάιμερ, η υιοθέτηση πρακτικών υγιεινού τρόπου ζωής, συμπεριλαμβανομένης της διατροφής και των φυσικών φαρμάκων και βοτάνων, μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στην πρόληψη του κινδύνου ανάπτυξης της νόσου.

    Οι επιδράσεις της νόσου Alzheimer στον εγκέφαλο

    Οι τρεις βλάβες του εγκεφάλου που προκαλούν συμπτώματα της νόσου του Alzheimer:

    1. Πλάκες: Οι πλάκες είναι συστάδες βήτα-αμυλοειδούς, που είναι μια κολλώδης πρωτεΐνη που συσσωρεύεται ανάμεσα στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Αυτές οι πλάκες εμποδίζουν τη σύνθεση σημαντικών νευροδιαβιβαστών υπεύθυνων για τη λειτουργία της μάθησης και της μνήμης. Καθώς, συσσωρεύονται αυτές οι πλάκες μειώνονται περαιτέρω οι ικανότητες μάθησης και μνήμης.

    2. Νευροϊνιδιακά πλέγματα: Τα κύτταρα του εγκεφάλου απαιτούν ένα σύστημα μεταφοράς για να αποκτήσουν βασικά θρεπτικά συστατικά και μεταλλικά στοιχεία. Αυτά μεταφέρονται μέσω μακρών επεκτάσεων που υποστηρίζονται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται tau. Τα ανθυγιεινά στρώματα πρωτεΐνης tau στους ασθενείς του Αλτσχάιμερ στρέφονται και σχηματίζουν πλέγματας. Αυτό το μπερδεμένο δίκτυο εμποδίζει τα κύτταρα να τραφούν σωστά, γεγονός που τα αναγκάζει να πεθάνουν.

    3. Απώλεια της σύνδεσης των νευρικών κυττάρων: Καθώς, συσσωρεύονται τα πλέγματα και οι πλάκες στον εγκέφαλο, διαταράσσεται η σύνδεση μεταξύ των νευρικών κυττάρων. Χωρίς σύνδεση μεταξύ τους, τα κύτταρα πεθαίνουν. Καθώς όλο και περισσότερα κύτταρα πεθαίνουν, προκαλείται ατροφία, η οποία είναι η συρρίκνωση στον εγκεφαλικό ιστό.

    Τα συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ

    Ως νευρολογική ασθένεια, η νόσος Alzheimer επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου με διάφορους τρόπους.

    Τα συμπτώματα της νόσου του Alzheimer επηρεάζουν τους ακόλουθους τομείς γνωστικής λειτουργίας:

    Μνήμη: Περιλαμβάνει επίμονες παραλείψεις στη μνήμη, και ο ασθενής  ξεχνάει πού τοποθέτησε τα πράγματα και τα βρίσκει σε περίεργα μέρη, επαναλαμβάνει προτάσεις, ξεχνάει τις συνομιλίες που έκανε ή τις συναντήσεις που είχε και τα ονόματα των ανθρώπων που γνωρίζει.

    Αιτιολογία και σκέψη: Προκαλεί δυσκολία στη συγκέντρωση και εστίαση σε εργασίες που απαιτούν γνώση αριθμών ή παρακολούθηση των πραγμάτων.

    Λήψη αποφάσεων και κρίση: Περιορίζει την ικανότητα ανταπόκρισης σε σημαντικά καθήκοντα, όπως η γνώση της ασφαλούς οδήγησης.

    Εκτέλεση καθημερινών εργασιών: Επηρεάζει τη δυνατότητα κάποιος να μαγειρεύει, να καθαρίζει ή να εκτελεί οποιαδήποτε άλλη δραστηριότητα.

    Αλλαγές Προσωπικότητας: Δημιουργεί αλλαγές στη συμπεριφορά και τη διάθεση, όπως κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, επιθετικότητα, παραλήρημα, και απομάκρυνση από την οικογένεια και τους φίλους.

    Συμβατικές θεραπείες για τη Νόσο Αλτσχάιμερ

    1. Αναστολείς Χολινεστεράσης: Ενισχύουν την παραγωγή ενός νευροδιαβιβαστή που ονομάζεται ακετυλοχολίνη. Η ακετυλοχολίνη παίζει ρόλο στην εκμάθηση και κωδικοποίηση νέων αναμνήσεων. Οι ασθενείς με νόσο του Alzheimer έχουν μειωμένα επίπεδα ακετυλοχολίνης. Οι αναστολείς της χολινεστεράσης μπορούν να ελέγξουν συμπτώματα όπως η διέγερση και η κατάθλιψη.

    Οι αναστολείς χολινεστεράσης:

    Cognex (tacrine)

    Aricept (donepezil)

    Razadyne (γαλανταμίνη)

    Exelon (rivastigmine)

    Οι ανεπιθύμητες ενέργειες των αναστολέων χολινεστεράσης είναι: διάρροια, ναυτία, διαταραχές ύπνου και απώλεια της όρεξης.

    2. Ανταγωνιστές υποδοχέων N-methyl-D-aspartate (NMDA) Ν-μεθυλ-D-ασπαρτικού (NMDA): Οι ανταγωνιστές των υποδοχέων NMDA αντιμετωπίζουν τις μέτριες έως σοβαρές περιπτώσεις νόσου του Alzheimer. Αυτό το φάρμακο στοχεύει στη ρύθμιση των επιπέδων γλουταμινικού, ενός σημαντικού νευροδιαβιβαστή για τη μάθηση και τη μνήμη. Η μεμαντίνη είναι ανταγωνιστής του υποδοχέα NMDA που χορηγείται στους ασθενείς με Alzheimer. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες του Memantine είναι δυσκοιλιότητα, πονοκεφάλους και ζάλη.

    Ιατρική κάνναβη για τη νόσο του Αλτσχάιμερ

    Το φυτό κάνναβης περιέχει πάνω από 60 διαφορετικές ενώσεις, πολλές από τις οποίες αποδεικνύουν ότι έχουν σημαντικές ιδιότητες υγείας για τη θεραπεία ασθενειών. 

    Τα κανναβινοειδή ανακουφίζουν τα συμπτώματα και τα μετριάζουν κι εμποδίζουν την ανάπτυξη της ασθένειας. Τα κανναβινοειδή εκτός από του ότι ανακουφίζουν από τα συμπτώματα, μετριάζουν και την ανάπτυξη της ασθένειας. Τα κανναβινοειδή μειώνουν τη νευροτοξικότητα, μειώνουν τη φλεγμονή και σταματούν τη νευροεκφύλιση που χαρακτηρίζει την ασθένεια.

    Η THC αναστέλλει το ένζυμο ακετυλοχολινεστεράση που συνδέεται με την ανάπτυξη αμυλοειδών πλακών, που είναι βασικό γνώρισμα της ασθένειας, πολύ καλύτερα από τα συμβατικά φάρμακα κι έτσι συμβάλλει στην εξαφάνιση των συμπτωμάτων και στην αναχαίτιση της εξέλιξης της ασθένειας.

    Οι αντιοξειδωτικές και νευροπροστατευτικές ιδιότητες των κανναβινοειδών παίζουν ρόλο στην ύφεση της ασθένειας και είναι φάρμακα εκλογής για τη νόσο Alzheimer κι ενισχύουν τους μηχανισμούς αποκατάστασης δυναμώνοντας τη νευροτροφικότητα και τη νευρογένεση.

    Με την ιατρική μαριχουάνα μειώνεται η ανησυχία και η κατάθλιψη και σταματά η απώλεια βάρους. Η χορήγηση 2,5 mg TCH για περίοδο 2 εβδομάδες μειώνει τη νυχτερινή κινητικότητα κι ανησυχία.

    alzheimer 1

    Πώς η κάνναβη θεραπεύει τη νόσο Alzheimer

    1. THC και νευρικές πλάκες: Η τετραϋδροκανναβινόλη (THC) είναι η ψυχοδραστική ένωση που βρίσκεται σε ορισμένα στελέχη της κάνναβης. H THC έχει αποδειχθεί ότι επιβραδύνει τον σχηματισμό των πλακών αυτών στον εγκέφαλο. Φαίνεται ότι μικρές δόσεις της THC επιβραδύνουν την ανάπτυξη του β-αμυλοειδούς, της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη δημιουργία νευρικών πλακών. Η THC στην ιατρική κάνναβη έχει μεγαλύτερη ικανότητα να διεγείρει την απομάκρυνση νευρικής πλάκας από ότι τα συμβατικά φάρμακα (Aricept, Cognex).

    2. CBD και Κυτταρική Υγεία: Η κάνναβη περιέχει, επίσης, μια άλλη ένωση φυτών που ονομάζεται κανναβιδιόλη (CBD). Σε αντίθεση με την THC, η οποία παράγει ψυχοδραστικά και αλλοιωτικά αποτελέσματα, η CBD προσφέρει και άλλα οφέλη για την υγεία που μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία της νόσου του Alzheimer. Η CBD έχει φυσικές αντιφλεγμονώδεις, αντιοξειδωτικές, αναλγητικές και κατασταλτικές ιδιότητες. Οι νευρολογικές μελέτες για την CBD έχουν δείξει ότι μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της διαδικασίας του κυτταρικού θανάτου, που είναι γνωστή ως απόπτωση. Χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με THC, έχει δείξει υπόσχεση στη μείωση οξειδωτικών βλαβών, φλεγμονωδών συμβάντων και άλλων μηχανισμών που συμβάλλουν στον εκφυλισμό του εγκεφάλου. Αυτό σημαίνει ότι η CBD μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς με Alzheimer, εμποδίζοντας τα υγιή εγκεφαλικά κύτταρα από το να πεθάνουν.

    3. Κάνναβη και φλεγμονή: Πιστεύεται ότι ένας σημαντικός παράγοντας που συμβάλλει στην ανάπτυξη του Alzheimer είναι η φλεγμονή γύρω από την πλάκα που συσσωρεύεται στον εγκέφαλο. Τα κανναβινοειδή έχουν δείξει υπόσχεση στη μείωση της φλεγμονής και στην επιβράδυνση του γνωστικού εκφυλισμού. Η κάνναβη μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της φλεγμονής γύρω από τις νευρικές πλάκες. Συγκεκριμένα, η κάνναβη ενεργοποιεί ένα αντιφλεγμονώδες αποτέλεσμα, το οποίο βοηθά στην επιβράδυνση της γνωσιακής παρακμής. Υπάρχει σχέση μεταξύ της κάνναβης και της μείωσης της νευρολογικής φλεγμονής στους ανθρώπους. 

    4. Κάνναβη και κυτταρική ανάπτυξη: Τα κανναβινοειδή βοηθούν στην τόνωση της ανάπτυξης ιστού στο τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει τη μνήμη, γνωστό ως ιππόκαμπο. Για τους ασθενείς με Alzheimer, αυτό σημαίνει ότι η κάνναβη μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της λειτουργίας της μνήμης, διεγείροντας μεγαλύτερα ποσοστά ανάπτυξης νευρώνων.

    5. Η επίδραση της κάνναβης στα συμπτώματα του Alzheimer: Οι ασθενείς με Alzheimer υποφέρουν, συνήθως, από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Η κάνναβη συμβάλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με Αλτσχάιμερ μειώνοντας πολλά από αυτά τα συμπτώματα. Η μαριχουάνα είναι γνωστό διεγερτικό της όρεξης και προσφέρει χαλαρή αίσθηση. Αυτές και άλλες ιδιότητες μπορούν να συμβάλουν σημαντικά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

    alzheimer 2

    Πώς η κάνναβη μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία των συμπτωμάτων της νόσου του Alzheimer:

    Ενθάρρυνση της όρεξης

    Ελέγχει το βάρος

    Ενίσχυση τη λειτουργίας του κινητικού συστήματος

    Αποτροπή παραληρημάτων

    Ελέγχει την διέγερση, την επιθετικότητα και την ευερεθιστότητα

    Βελτίωση του ύπνου

    Αύξηση της κοινωνικής δραστηριότητας

    Η ιατρική κάνναβη επιβραδύνει την πρόοδο της ασθένειας και βελτιώνει την ποιότητα ζωής.

    Η Cannabis Sativa ενισχύει τη γνωστική λειτουργία, ενώ η κάνναβη Indica βελτιώνει τον ύπνο και τονώνει την όρεξη. 

    alzheimer 3

    Τρόποι λήψης της κάνναβης για τη νόσο Alzheimer

    Κάπνισμα: Το κάπνισμα είναι γνωστό ότι είναι ο γρηγορότερος τρόπος για να αισθανθείτε τα ευεργετικά αποτελέσματα των ενώσεων κάνναβης. Αυτό μπορεί να είναι ένας απλός και αποτελεσματικός τρόπος για πολλούς ασθενείς με Αλτσχάιμερ. Ωστόσο, μπορεί να προκαλέσει ανεπιθύμητες παρενέργειες. Αυτό αφορά ιδιαίτερα τους ηλικιωμένους ασθενείς που μπορεί, επίσης, να πάσχουν από Χρόνια πνευμονική αποφρακτική νόσο (COPD). Μερικοί άνθρωποι μπορεί, επίσης, να διστάζουν να καπνίζουν μαριχουάνα λόγω της οσμής.

    Βρώσιμη κάνναβη: Η βρώσιμη κάνναβη είναι βολική και εύκολη για τους ασθενείς με νόσο του Alzheimer. Τα ευεργετικά αποτελέσματα που γίνονται αισθητά από τα βρώσιμα διαρκούν πολύ περισσότερο από ό, τι από το κάπνισμα. Τα αποτελέσματα της καπνιστικής μαριχουάνας συνήθως διαρκούν από μία έως τρεις ώρες, ενώ τα βρώσιμα αποτελέσματα μαριχουάνας διαρκούν έως επτά ώρες. 

    Έλαιο κάνναβης: Πολύ αποτελεσματικό με άμεσα αποτελέσματα.

    Η ιατρική μαριχουάνα πρέπει να λαμβάνεται με σωστή ιατρική παρακολούθηση.

    Διαβάστε περισσότερα για την Σάββη Μάλλιου Κριαρά

    Η καλύτερη πιστοποιημένη κάνναβη για το σύνδρομο του μετατραυματικού στρες 

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τη βιολογική φυτική ιατρική κάνναβη για το σύνδρομο του μετατραυματικού στρες  

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη νόσο Alzheimer

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη νόσο Alzheimer

    alzheimer 5

    Διαβάστε, επίσης,

    Οι μηχανισμοί γήρανσης

    Οι ιατρικές χρήσεις του βασιλικού πολτού

    Θεραπεία με πολύτιμους λίθους

    Κατάθλιψη και γονίδια

    Πώς να κρατήσετε το μυαλό σας κοφτερό

    Κάνναβη και αϋπνία

    Όταν υπάρχει ανισορροπία νευροδιαβιβαστών

    Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση και Κάνναβη

    Πώς να διατηρήσετε τη μνήμη σας

    Η απόλυτη θεραπεία για όλα τα προβλήματα υγείας

    Σύνδρομο αντανακλαστικής συμπαθητικής δυστροφίας

    Χρήσιμες πληροφορίες για την κατάθλιψη

    Το ενδοκανναβινοειδές σύστημα

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Χρήσιμες πληροφορίες για τις εγκεφαλικές διαταραχές

    Να παίρνετε σερραπεπτάση για τη φλεγμονή και τον πόνο

    Γιατί η κάνναβη θεραπεύει κάθε ασθένεια

    Αποκτήστε καλύτερη μνήμη κι ενισχύστε τη μάθηση

    Ο τρόπος που σκέφτεστε αλλάζει τη δομή του εγκεφάλου σας

    Πώς να διατηρήσετε τη μνήμη σας

    Μήπως ξεχνάτε περισσότερο όσο μεγαλώνετε;

    Βότανα που βελτιώνουν τη γνωστική ικανότητα

    Η νομιμοποίηση της ιατρικής κάνναβης θα προάγει την υγεία

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν φαρμακευτική κάνναβη

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την μνήμη

    Αλλάξτε μόνο έναν βιοδείκτη και αναστρέψτε την γήρανση

    Η άσκηση ως φάρμακο για πολλές ασθένειες

    Διατροφή για όσους έχουν Αλτσχάιμερ

    Πρόληψη Alzheimer

    Ομοιοπαθητική για όσους ξεχνάνε

    Υδροκεφαλία σε ενήλικες

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα αντιοξειδωτικά

    Θέλετε να ανακτήσετε τις αναμνήσεις σας;

    Μπείτε σε πρόγραμμα αντιγήρανσης τώρα

    Η υψηλή χοληστερίνη μπορεί να καταπολεμηθεί με συμπληρώματα διατροφής

    Πρωτόγαλα

    Ψηφιακή αμνησία έχουμε πια όλοι

    Οι στατίνες σας κόβουν χρόνια ζωής

    Βελτιώστε τις λειτουργίες του εγκεφάλου σας με λάδι καρύδας

    Μουσικοθεραπεία

    Χρήσιμες πληροφορίες για τις εγκεφαλικές διαταραχές

    Ασθένειες που προκαλει η αϋπνία

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν ωμέγα 3 λιπαρά οξέα

    Μήπως ξεχνάτε εύκολα;

    Οι απαραίτητες βιταμίνες για τη γήρανση

    Η υπνική άπνοια είναι επικίνδυνη

    Τα πεπτίδια για την απώλεια μνήμης

    Αν ζείτε κοντά σε ηλεκτροφόρα καλώδια κινδυνεύετε

    Τα προβιοτικά θεραπεύουν τις νευροψυχιατρικές διαταραχές

    Τροφή για το μυαλό

    Τα δύσκολα επαγγέλματα κάνουν πρόληψη άνοιας

    Η έλλειψη αργινίνης υπεύθυνη για το Alzheimer

    Πώς τα αντιυπερτασικά προστατεύουν από την άνοια

    Κρατήστε το μυαλό σας σε φόρμα

    Κάντε γυμναστική για τον εγκέφαλο

    Η λεπτίνη προστατεύει από το Αλτσχάιμερ

    Παπούτσια με GPS

    Gingko biloba

    Καρνοσίνη

    Νόσος Huntington

    Λάδι καρύδας και ελληνική φέτα για το Αlzheimer

    Πώς η οικονομική κρίση προκαλεί άνοια

    Βελτιώστε τις λειτουργίες του εγκεφάλου σας με λάδι καρύδας

    Νόσος Alzheimer

    Η νόσος Alzheimer και η στεφανιαία νόσος έχουν την ίδια αιτία

    Η οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια

    Νόσος Alzheimer

    Nόσος Prion

    Bexarotene για τη νόσο Αλτσχάιμερ

    Το νέο διαγνωστικό τεστ για τη νόσο Alzheimer

    Οι απαραίτητες βιταμίνες για το Αλτσχάιμερ

    www.emedi.gr

  • Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

    Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

    Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

    Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

    Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

    Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

    Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

    Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

    Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

    oyriko oxi 7

    Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

    Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

    Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

    Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

    Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

    Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

    Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

    Διαταραχή του νευρικού συστήματος

    Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

    Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

    Αυτοτραυματική συμπεριφορά

    Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

    Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

    Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

    Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

    Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

    Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

    oyriko oxi 4

    Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

    Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

    Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

    Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

    Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

    Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Μεταβολισμός πουρινών

    Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

    Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

    Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

    Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

    Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

    Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

    Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

    Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

    Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

    Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

    Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

    Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

    Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

    Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

    Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

    Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

    Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

    Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

    Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

    Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

    Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

    Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

    Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

    Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

    Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

    1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

    2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

    3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

    Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

    Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

    Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

    Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

    Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

    Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    oyriko oxi 3

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    oyriko oxi 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

    Ουρικό οξύ αίματος

    Ουρική αρθρίτιδα

    Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

    Κρεατίνη

    Ντοπαμίνη

    Κάνναβη και Κανναβινοειδή

    Αδενοσυλομεθειονίνη

    Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

    www.emedi.gr

     

  • Οι μηχανισμοί γήρανσης Οι μηχανισμοί γήρανσης

    Μειώστε την ταχύτητα που γερνάτε

    Η θεωρία ότι η γήρανση είναι προγραμματισμένη γενετικά δεν ισχύει!!!

    Οι κυτταρικές βλάβες είναι υπεύθυνες για τη γήρανση.

    Ο τρόπος ζωής επηρεάζει την ταχύτητα με την οποία γερνάτε!!!

    Όσο περισσότερα χρόνια ζει κάποιος, τόσο περισσότερες και μεγαλύτερες βλάβες υφίστανται τα κύτταρα του σώματος. Αυτές οι βλάβες είναι υπεύθυνες για τη μείωση της λειτουργίας των οργάνων και ιστών του σώματος.

    Η συντήρηση του σώματος με τον κατάλληλο τρόπο ζωής μπορεί να καθυστερήσει τις κυτταρικές βλάβες, τις απώλειες και τις μεταβολές της γήρανσης.

    antiaging 2

    Οι θεωρίες της γήρανσης:

    -Ο σχηματισμός γλυκοτοξινών

    Οι γλυκοτοξίνες είναι προϊόντα προχωρημένης γλυκοζυλίωσης και σχηματίζονται μέσα στο σώμα όταν τα σάκχαρα ενώνονται με τις πρωτεϊνες. Αυτές οι γλυκοτοξίνες προσκολλώνται σε άλλες πρωτεϊνες με σταυροειδείς δεσμούς κι εμποδίζουν τη φυσιολογική λειτουργία τους και προκαλούν βλάβες σε κύτταρα. Οι γλυκοτοξίνες μπορεί να προκαλέσουν ρυτίδες και πολλές χρόνιες εκφυλιστικές ασθένειες. Οι γλυκοτοξίνες βρίσκονται στην επεξεργασμένη ζάχαρη, στο επεξεργασμένοα κρέας και στα επεξεργασμένα και ανθυγιεινά τρόφιμα.

    -Οι ελεύθερες ρίζες

    Οι ελεύθερες ρίζες είναι ασταθή άτομα που δημιουργούνται από τις φυσιολογικές λειτουργίες του οργανισμού, όπως η αναπνοή και η πέψη. Οι ελεύθερες ρίζες εξουδετερώνονται από αντιοξειδωτικές ουσίες. Όσες ελεύθερες ρίζες δεν εξουδετερώνονται προκαλούν οξειδωτική βλάβη στο DNA, στις πρωτεϊνες και στα μιτοχόνδρια που είναι τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας στα κύτταρα του σώματος. Ελεύθερες ρίζες δημιουργούνται, επίσης, από το κάπνισμα, την ατμοσφαιρική ρύπανση, το αλκοόλ, το άγχος και την κακή διατροφή.

    -Οι βλάβες του DNA

    Τα λάθη στην αντιγραφή του DNA, οι τοξίνες και οι ελεύθερες ρίζες προκαλούν βλάβη στο DNA. Βλάβες στο DNA συμβαίνουν σε κάθε κύτταρο του οργανισμού μας χιλιάδες φορές κάθε μέρα, αλλά κινητοποιούνται οι μηχανισμοί επιδιόρθωσης. Όμως, κάποιες φορές δεν διορθώνονται όλες οι βλάβες και προκαλούνται μεταλλάξεις, που συσσωρεύονται και τα κύτταρα δυσλειτουργούν και πεθαίνουν.

    -Η μείωση του μήκους των τελομερών

    Τα τελομερή είναι καλύμματα στις άκρες των χρωμοσωμάτων που είναι περιελιγμένα μόρια DNA κι εμποδίζουν το DNA να ξετυλιχθεί. Κάθε φορά που διαιρείται ένα κύτταρο τα τελομερή κονταίνουν και όταν γίνουν πολύ κοντά τα κύτταρα δεν μπορούν να αντιγραφούν και να επιδιορθωθούν και αυτό συμβάλλει στη γήρανση. Ο κακός τρόπος ζωής και η κακή διατροφή επιταχύνουν το κόντεμα των τελομερών.

    antiaging 3

    Διατηρήστε το σώμα και το μυαλό σας νεότερα

    Τα γονίδια καθορίζουν τη διαδικασία γήρανσης σε ένα ποσοστό μόνο 25%.

    Η διαδικασία της γήρανσης καθορίζεται σε πολύ μεγάλο βαθμό 75% από τον τρόπο ζωής και το περιβάλλον.

    Να κάνετε υγιεινή διατροφή

    Η κακή διατροφή είναι παράγοντας κινδύνου για καρκίνο, παχυσαρκία, καρδιοαγγειακά νοσήματα, διαβήτη τύπου 2, οστεοπόρωση και άνοια. Μερικές απλές διατροφικές αλλαγές αυξάνουν θεαματικά το προσδόκιμο ζωής.

    Διατηρήστε φυσιολογικό βάρος

    Η παχυσαρκία σε ηλικία 40 ετών μειώνει τη διάρκεια ζωής κατά 6,5 χρόνια. Το υπερβολικό βάρος αυξάνει την αρτηριακή πίεση και υπάρχει κίνδυνος για καρδιοπάθειες και εγκεφαλικά. Επίσης, αυξάνεται ο κίνδυνος για διαβήτη τύπου 2, μεταβολικό σύνδρομο, άσθμα, οστεοαρθρίτιδα, ασθένειες του ήπατος και νεφρών, υπνική άπνοια, κατάθλιψη και καρκίνο.

    Να κάνετε άσκηση

    Η άσκηση δυναμώνει την καρδιά, τους πνεύμονες, τα οστά, τις αρθρώσεις, τους μυς και το ανοσοποιητικό σύστημα. Η άσκηση μειώνει τον κίνδυνο ασθενειών, όπως διαβήτης τύπου 2, υπέρταση, εγκεφαλικό, καρκίνος κ.ά. Η άσκηση βοηθάει στην απελευθέρωση ενδορφινών που βελτιώνουν τη διάθεση και καταπολεμούν το άγχος και την κατάθλιψη. Η άσκηση βοηθά στη διατήρηση ενός φυσιολογικού βάρους του σώματος, βελτιώνει τον ύπνο, συμβάλλει στη σωστή στάση του σώματος, στην ισορροπία και στην ευλυγισία και μειώνεται έτσι ο κίνδυνος πτώσεων. Η άσκηση βοηθά στην συνέχιση της εκτέλεσης των καθημερινών δραστηριοτήτων κατά τη γήρανση.

     Να ασκείτε το μυαλό σας

    Διατηρώντας ενεργό το μυαλό επιβραδύνεται η μείωση των νοητικών λειτουργιών που παρατηρείται με το πέρασμα των χρόνων. Να διαβάζετε, να παίζετε παιχνίδια, να κάνετε κατασκευές και να ασχολείστε με το διαδίκτυο για να μην εμφανίσετε απώλεια μνήμης όταν γεράσετε.

    Να μην έχετε άγχος

    Το χρόνιο άγχος οδηγεί σε κακή διατροφή, υπερκατανάλωση αλκοόλ και καπνίσματος και προκαλεί ρυτίδες. Επίσης, αποδυναμώνει το ανοσοποιητικό σύστημα, διαταράσσει την πέψη, επηρεάζει την ποιότητα ύπνου, αυξάνει την αρτηριακή πίεση, τον κίνδυνο για καρδιοπάθειες κι εγκεφαλικά και καταστρέφει τα κύτταρα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνα για τη μνήμη και προκαλεί νόσο Alzheimer. Ακόμη, μειώνει το μήκος των τελομερών κι επιταγχύνει τη γήρανση.

    Να μην στενοχωριέστε

    Όταν στενοχωριέστε αυξάνονται οι ρυτίδες, οι πόνοι, τα προβλήματα υγείας, αυξάνονται οι σφυγμοί και η αρτηριακή πίεση και ο κίνδυνος για καρδιοπάθειες και υποβαθμίζεται το ανοσοποιητικό σύστημα. Να γελάτε, να είστε χαρούμενοι και να έχετε θετικές σχέσεις με τους γύρω σας.

    Να κοιμάστε καλά

    Η κακή ποιότητα ύπνου συνδέεται με καρδιοπάθειες, εγκεφαλικά, διαβήτη τύπου 2 και νόσο Alzheimer. Όσοι κοιμούνται λιγότερο από 7 ώρες την ημέρα έχουν αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα, κακή διάθεση, μειωμένη συγκέντρωση, νοητικές ικανότητες και μνήμη, αλλά και κατάθλιψη. Η έλλειψη ύπνου μπορεί να οδηγήσει σε κακές διατροφικές συνήθειες, σε παχυσαρκία και κόπωση.

    Να πίνετε με μέτρο

    Το λίγο αλκοόλ βοηθάει. Το πολύ αλκοόλ προκαλεί ηπατικές νόσους, κίρρωση, παγκρεατίτιδα, διαβήτη τύπου 2, παχυσαρκία, υπέρταση, καρδιοπάθειες, εγκεφαλικά, καρκίνο, οστεοπόρωση, άνοια και κατάθλιψη και διαταράσσει τον ύπνο.

    Μειώστε το κάπνισμα

    Το υπερβολικό κάπνισμα προκαλεί άσθμα, εμφύσημα, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, καρδιοπάθειες, υπέρταση, εγκεφαλικά, οστεοπόρωση, άνοια, καρκίνο και λευχαιμία.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για αντιγήρανση

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για αντιγήρανση

    antiaging 4

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Τα οφέλη στην υγεία από το εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα

    Οι ιατρικές χρήσεις του βασιλικού πολτού

    Γύρη σε κάψουλες

    Πώς να κρατήσετε το μυαλό σας κοφτερό

    Πώς να διατηρήσετε τη μνήμη σας

    Η γήρανση είναι αναστρέψιμη

    Μήπως ξεχνάτε περισσότερο όσο μεγαλώνετε;

    Αντιγήρανση με μανιτάρια

    Έξυπνο πρόγραμμα αντιγήρανσης

    Αλλάξτε μόνο έναν βιοδείκτη και αναστρέψτε την γήρανση

    Αντιγήρανση χωρίς νυστέρι

    Κάντε αντιγήρανση με καρνοσίνη

    Εσείς τι ηλικία έχετε;

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

     

     

  • Τα οφέλη στην υγεία από το εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα Τα οφέλη στην υγεία από το εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα

    Εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα

     

    Το εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα είναι ένα εκχύλισμα από το περιεχόμενο του κελιού της προνύμφης του κηφήνα ηλικίας 7 ημερών.

    Αυτά τα κελιά προνυμφών κηφήνων περιέχουν:

    Προνύμφες κηφήνα 7 ημερών

    Μέλι και γύρη σα φαγητό

    Ίχνη πρόπολης

    Μοιάζει, δηλαδή, το εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα με το βασιλικό πολτό.

    Το περιεχόμενο του κελιού περνάει από κάποια στάδια επεξεργασίας και γίνεται τελική λυοφιλοποίηση και καψουλοποίηση.

    Το εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα έχει πολλές ορμόνες που μοιάζουν με τις ανδρικές κι έχει έτσι θετική επίδραση στον άνδρα.

    Τα συστατικά του εκχυλίσματος προνύμφης κηφήνα

    Περίπου 75% είναι νερό

    Περίπου 12% είναι πρωτεϊνες

    Περίπου 10% είναι υδατάνθρακες

    Περίπου 8% είναι λιπίδια

    Περίπου 3% είναι άλλες ουσίες

    Οι βιταμίνες στο λυοφιλοποιημένο εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα

    Β-καροτένιο

    Βιταμίνη Α

    Βιταμίνη Ε

    Βιταμίνη Β1

    Βιταμίνη Β2

    Βιταμίνη Β6

    Χολίνη

    Τα μεταλλικά στοιχεία στο λυοφιλοποιημένο εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα

    Ασβέστιο

    Φώσφορος

    Νάτριο

    Κάλιο

    Μαγνήσιο

    Χαλκός

    Σίδηρος

    Ψευδάργυρος

    Τα αμινοξέα στο λυοφιλοποιημένο εκχύλισμα προνύμφης κηφήνα

    Λυσίνη

    Ιστιδίνη

    Αργινίνη

    Ασπαρτικό οξύ

    Θρεονίνη

    Σερίνη

    Γλουταμικό οξύ

    Προλίνη

    Γλυκίνη

    Αλανίνη

    Κυστίνη

    Βαλίνη

    Μεθειονίνη

    Ισολευκίνη

    Λευκίνη

    Τυροσίνη

    Φαινυλαλανίνη

    Υδροξυπρολίνη

    Υδροξυλυσίνη

    drone 2

    Ιδιότητες κι ενδείξεις εκχυλίσματος προνύμφης κηφήνα

    Κινητοποιεί τους μηχανισμούς αναβολισμού

    Καταπολεμάει την τριχόπτωση

    Αντιικό

    Ενδυναμώνει το ανοσοποιητικό σύστημα

    Βελτιώνει τη μνήμη

    Βελτιώνει τον καταμήνιο κύκλο της γυναίκας

    Βελτιώνει την πνευματική απόδοση σε μικρούς και μεγάλους

    Βελτιώνει την όρεξη

    Αυξάνει την ενέργεια του σώματος

    Αυξάνει την αναγέννηση του σώματος

    Αυξάνει την αντίσταση στις ασθένειες

    Αυξάνει την άλιπη μυϊκή μάζα

    Θεραπεύει τη φυματίωση

    Ενεργοποιεί την υπόφυση και τα επινεφρίδια

    Προάγει τη σπερματογένεση, βελτιώνει τη στύση και αυξάνει τη διάρκεια στύσης στον άνδρα

    Βοηθάει στην πρόληψη από ασθένειες

    Είναι κατάλληλο για αθλητές

    Είναι κατάλληλο για εξασθενημένους οργανισμούς

    Είναι κατάλληλο για το διαβήτη

    Χρησιμεύει στην παχυσαρκία

    Το λαμβάνουν όσοι έχουν αρθρίτιδα

    Βοηθάει στην πρόληψη από τη γρίπη

    Έχει αντιγηραντικές ιδιότητες

    Πρέπει να το λαμβάνουν τα ηλικιωμένα άτομα με διανοητική και συναισθηματική κατάπτωση

    Τρόπος χορήγησης εκχυλίσματος προνύμφης κηφήνα

    Το λαμβάνετε για 6 μήνες, κάνετε διακοπή για δύο μήνες και ούτω καθεξής

    Τα καλύτερα προϊόντα μελισσών

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα προϊόντα μελισσών

    drone 3

    Διαβάστε, επίσης,

    Οι ιατρικές χρήσεις του βασιλικού πολτού

    Γύρη σε κάψουλες

    Ενεργειακό ρόφημα με γύρη

    Το μέλι έχει ισχυρές θεραπευτικές ιδιότητες

    Το κερί της μέλισσας

    Μάσκα αντιγήρανσης με γύρη

    Φτιάξτε μόνοι σας ψωμί της μέλισσας

    Χρήσιμες πληροφορίες για την πρόπολη

    Μελισσοθεραπεία για καλή υγεία

    Τα οφέλη από την κόκκινη πρόπολη στην υγεία

    Διατροφή για την καλοήθη υπερπλασία του προστάτη

    Ανορεξία και καχεξία στον καρκίνο

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα προϊόντα μελισσών

    Eλληνικό Μέλι

    Τι είναι η γύρη ανθέων

    Βασιλικός πολτός

    Πρόπολη

    Θεραπεία ασθενειών με ζωικής προέλευσης προϊόντα

    Πώς θα καταλάβετε το νοθευμένο μέλι

    Είναι απαραίτητες οι μέλισσες για την υγεία μας;

    Οι αντικαρκινικές ιδιότητες της πρόπολης

    Γύρη

    www.emedi.gr