Τρίτη, 11 Φεβρουαρίου 2014 17:33

Οδηγίες για τον εμφυτεύσιμο απινιδωτή

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(3 ψήφοι)

Χρήσιμες συμβουλές για όσους έχουν εμφυτεύσιμο απινιδωτή 

Ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής  προσφέρει διαρκή προστασία...

Ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής αντιλαμβάνεται αυτόματα πότε οι ρυθμοί της καρδιάς γίνονται επικίνδυνοι...

Εμφυτεύσιμος απινιδωτής τοποθετείται σε επικίνδυνη καρδιακή αρρυθμία.


Ακατάλληλοι ασθενείς για εμφυτεύσιμο απινιδωτή:

  • ασθενείς των οποίων οι ταχυαρρυθμίες οφείλονται σε αναστρέψιμα αίτια, όπως φαρμακευτική αγωγή, ηλεκτρολυτική ανισορροπία, κλπ.
  • ασθενείς με ταχυαρρυθμίες λόγω πρόσφατων καρδιακών προσβολών ή άστατων ισχαιμικών επεισοδίων.
  • ασθενείς των οποίων η ταχυαρρυθμία οφειλόταν σε ηλεκτροπληξία.
  • ασθενείς με αδιάκοπες κοιλιακές ταχυαρρυθμίες.

Επιπλοκές εμφυτεύσιμου απινιδωτή

  • Μόλυνση που εκδηλώνεται με οίδημα, ερυθρότητα, πυρετό ή έκκριση από τις τομές.
  • Απορρύθμιση από δυνατούς μαγνήτες που μπορούν να επιφέρουν παρεμβολές στην συσκευή.
  • Η Μαγνητική Τομογραφία (MRI) δεν συνιστάται για οποιοδήποτε άτομο με εμφυτευμένο απινιδωτή.
  • Πάντα αναφέρεται σε ιατρικό και οδοντιατρικό προσωπικό ότι υπάρχει εμφυτευμένος απινιδωτή.
  • Επίσης, απαιτείται αντιβιοτική αγωγή,  πριν και μετά από κάποια οδοντιατρική εργασία ή χειρουργική επέμβαση.

Τμήματα της συσκευής

-Η γεννήτρια παλμών (βηματοδότης)

Η γεννήτρια παλμών αποτελείται από ένα σφραγισμένο μεταλλικό δοχείο από τιτάνιο που περιέχει:

  • μία μπαταρία, που δίνει ρεύμα στην συσκευή,
  • πυκνωτές (που αποθηκεύουν το ηλεκτρικό φορτίο απαραίτητο για την παροχή σοκ στην καρδιά),
  • έναν μικροεπεξεργαστής (ένας μικρός ηλεκτρονικός υπολογιστής) και
  • ηλεκτρονικά κυκλώματα

Η συσκευή ελέγχει συνεχώς τα φυσικά ηλεκτρικά σήματα της καρδιάς. Αν διαπιστώσει κάποιο μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό, παρέχει ηλεκτρική ενέργεια. Αυτό επαναφέρει την καρδιά σας σε φυσιολογικό ρυθμό.

Η ηλεκτρονική μνήμη της συσκευής αποθηκεύει:

  • θεραπευτικές ρυθμίσεις προγραμματισμένες
  • τον αριθμό και τα είδη θεραπείας που έχει παρασχεθεί στην καρδιά στο ενδιάμεσο κάθε επίσκεψης στον ιατρό
  • πόση επιτυχία είχε η κάθε θεραπεία
  • ΗΚΓ
  • την κατάσταση της μπαταρίας της συσκευής σας, δηλαδή πόση ενέργεια περιέχει ακόμα

-Ηλεκτρόδιο

Η συσκευή συνδέεται με την καρδιά μέσω ενός ή δύο ηλεκτροδίων (μονωμένα σύρματα).

Τα ηλεκτρόδια αυτά επιτρέπουν στον απινιδωτή να:

  • ελέγξει τον καρδιακό ρυθμό,
  • ενεργήσει σαν βηματοδότης αν ο καρδιακός ρυθμός είναι πολύ βραδύς,
  • να δώσει σοκ, αν απαιτηθεί.

Τα ηλεκτρόδια εισέρχονται στην καρδιά ενδοφλεβίως, κάνοντας την εμφύτευσή τους μία απλή διαδικασία.

-Προγραμματιστής

Ο προγραμματιστής είναι ένα είδος ηλεκτρονικού υπολογιστή, ο οποίος παραμένει στον χώρο του νοσοκομείου ή του ιατρείου. Επικοινωνεί με την συσκευή μέσω μιας ηλεκτρονικής κεφαλής (μοιάζει με τηλεκοντρόλ τηλεόρασης) η οποία κρατείται πάνω από το δέρμα που καλύπτει τον απινιδωτή σας.

Χρησιμοποιείται για να:

  • ελέγξει τον απινιδωτή αμέσως μετά την εμφύτευση,
  • προγραμματίσει τις θεραπείες που θέλει ο ιατρός  να χρησιμοποιήσει ο απινιδωτής και
  • "διαβάσει" πληροφορίες αποθηκευμένες στην μνήμη της συσκευής μεταξύ επισκέψεων στον ιατρό.

Λειτουργίες απινιδωτή

Ο απινιδωτής ελέγχει συνεχώς την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς. Αναγνωρίζει πότε ο καρδιακός ρυθμός είναι φυσιολογικός, πολύ βραδύς ή πολύ ταχύς. Αν ο ρυθμός είναι μη φυσιολογικός, παρέχεται αυτόματα στην καρδιά θεραπεία με ηλεκτρισμό. Το είδος της θεραπείας εξαρτάται από τις ρυθμίσεις που έχει επιλέξει ο ιατρός.

Η πιο σημαντική λειτουργία του απινιδωτή είναι η παροχή σοκ για επαναφορά σε φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό σε περίπτωση κοιλιακής μαρμαρυγής. Αυτό ονομάζεται απινίδωση.

'Ομως, ο απινιδωτής  μπορεί επίσης να παράσχει άλλου είδους θεραπείες: αντιταχυκαρδιακή βηματοδότηση, καρδιοανάταξη (cardioversion), και αντιβραδυκαρδιακή βηματοδότησΗ

  • Αντιταχυκαρδιακή βηματοδότηση

Όταν ανιχνευτεί κοιλιακή ταχυκαρδία, ο απινιδωτής ελέγχει αν ο ρυθμός πρέπει να θεραπευθεί. Αυτοί οι ηλεκτρικοί παλμοί δεν είναι αισθητοί από τον ασθενή.

  • Καρδιοανάταξη (Cardioversion)

Ο απινιδωτής μπορεί να προγραμματιστεί να παρέχει ελαφρές και μεσαίες θεραπείες με σοκ αν ο καρδιακός ρυθμός είναι πολύ ταχύς. Η θεραπεία αυτή ονομάζεται καρδιοανάταξη και μπορεί να προκαλέσει ελαφρά δυσφορία.

Οι περισσότεροι απινιδωτές μπορεί να προγραμματιστούν να θεραπεύσουν την κοιλιακή ταχυκαρδία με αντιταχυκαρδιακή βηματοδότηση και/ή καρδιοανάταξη. Αν οι θεραπείες αποτύχουν, τότε παρέχεται σοκ απινίδωσης πλήρους ισχύος.

  • Απινίδωση

Αν ο απινιδωτής ανιχνεύσει κοιλιακή μαρμαρυγή παρέχει σοκ υψηλής ισχύος. Αυτό ονομάζεται απινίδωση. Επειδή το σοκ παρέχεται απευθείας στην καρδιά, η ενέργεια που απαιτείται είναι μόνο το 1/10 από αυτό που παρέχεται από τους ιατρούς ή το προσωπικό άμεσης επέμβασης όταν τοποθετούν τα paddles) στο στήθος. Ο χρόνος που διανύεται από την έναρξη της κοιλιακής μαρμαρυγής μέχρι και την παροχή του σοκ είναι συνήθως 10 δευτερόλεπτα. Τόσος είναι ο χρόνος που απαιτείται για να φορτίσει ο απινιδωτής τους πυκνωτές της συσκευής ώστε να παράσχουν μεγάλης ισχύος σοκ. Κατά την διάρκεια της φόρτισης, δεν είναι σπάνια η λιποθυμία του ασθενή λόγω της κοιλιακής μαρμαρυγής...

  • Αντιβραδυκαρδιακή βηματοδότηση

Ο απινιδωτής μπορεί, επίσης, να ενεργήσει σαν βηματοδότης για να δράσει προληπτικά σε βραδεία λειτουργία της καρδιάς. Οι απινιδωτές μπορούν να ανιχνεύσουν και να βηματοδοτήσουν τον κόλπο και/ή την κοιλία. Αυτό ονομάζεται μονοεστιακή ή διπλοεστιακή βηματοδότηση.


Διαδικασία εμφύτευσης απινιδωτή

Η εγχείρηση εμφύτευσης ενός απινιδωτή πραγματοποιείται συνήθως χωρίς ολική αναισθησία, αν και πολλές φορές αρκεί ένα ισχυρό ηρεμιστικό.

Η συσκευή μπορεί να εμφυτευθεί στο στήθος ή στην κοιλιά, ανάλογα με τον τύπο που θα επιλεχθεί

Η επιλογή γίνεται βάση

  • της ηλικία και του μεγέθους της καρδιάς
  • προηγούμενης επέμβασης στο στήθος
  • των δραστηριοτήτων και του τρόπου ζωής
  • ποια μέθοδος είναι ασφαλέστερη για τον συγκεκριμένο ασθενή.

Όπου και αν τοποθετηθεί, ο ιατρός θα πραγματοποιήσει πρώτα μία τομή στο δέρμα. Μερικοί ιατροί προτιμούν να τοποθετήσουν την συσκευή αμέσως κάτω από το δέρμα. Άλλοι προτιμούν να πραγματοποιήσουν τομή και στον μυ. Ο ιατρός θα σχηματίσει τότε μία "τσέπη", είτε κάτω από το δέρμα ή τον μυ, στον οποίο θα τοποθετήσει τον απινιδωτή.

Το ένα ή τα δύο ηλεκτρόδια τότε περνάνε μέσω μιας φλέβας κάτω από το οστό της κλείδας και τοποθετούνται στους θαλάμους της καρδιάς. Η θέση ελέγχεται με ακτινογραφία, και τα ηλεκτρόδια δοκιμάζονται για να εξασφαλισθεί ότι έχουν καλή επαφή με την καρδιά. Τα ηλεκτρόδια συνδέονται με τον απινιδωτή, ο οποίος τότε τοποθετείται στην "τσέπη". Πριν κλείσει η τομή, ο ιατρός θα κάνει έναν έλεγχο απινίδωσης. Ο σημαντικός αυτός έλεγχος περιλαμβάνει εσκεμμένη δημιουργία κοιλιακής μαρμαρυγής και επιβεβαίωση σωστής λειτουργίας του απινιδωτή κλείνονται η "τσέπη" και η τομή κλείνουν με ράμματα.

Μετά την εμφύτευση

Απαγορεύονται τα στενά ρούχα που ίσως ερεθίσουν το δέρμα πάνω από τον απινιδωτή.

Αποφεύγεται οποιαδήποτε ενέργεια ή αθλητική δραστηριότητα στην οποία ενδέχεται να δεχθεί χτύπημα στην συσκευή.

Θα υπάρχει κάποιος σχετικός πόνος στην πληγή και στην τσέπη κάτω από το δέρμα για λίγες μέρες. Η πληγή πρέπει να παραμένει στεγνή.

Ο γιατρός θα ελέγξει:

  • αν τα ηλεκτρόδια δουλεύουν σωστά,
  • την μπαταρία για πόση ενέργεια έχει ακόμα, και
  • αν έχει παρασχεθεί θεραπεία για αρρυθμία από τον απινιδωτή.
  • θα ελεχθούν τα φάρμακα που παίρνει ο ασθενής και αν υπάρχει επίδραση στον απινιδωτή.

Αντικατάσταση

Οι μπαταρίες στον απινιδωτή θα διαρκέσουν αρκετά χρόνια. Αδειάζουν πολύ αργά και προβλεπόμενα. Αλλάζουν με μία επέμβαση, πουθα ανοιχτεί η τομή και όλη η παλιά συσκευή θα αντικατασταθεί. Τα ηλεκτρόδια θα ελεγχθούν επίσης. Συνδέονται τότε με ένα νέο απινιδωτή και η τομή κλείνει. Καμιά φορά απαιτείται αλλαγή και των ηλεκτροδίων.

Ο ασθενής μετά την τοποθέτηση του εμφυτεύσιμου απινιδωτή

Πρέπει να έχει μαζί του την ταυτότητα του απινιδωτή

Ο εργασιακός χώρος ελέγχεται για ηλεκτρικό εξοπλισμό υψηλής τάση, δυνατούς μαγνήτες, όπως αυτούς που χρησιμοποιούνται σε βιομηχανίες χάλυβος ή αυτοκινητοβιομηχανίες, ραντάρ ήάλλες πηγές δυνατής ηλεκτρομαγνητικής παρεμβολής.

Ο απινιδωτής δεν θα επηρεάσει τις σεξουαλικές σχέσεις του ασθενή.

Τα ταξίδια αν τηρούνται οι οδηγίες δεν απαγορεύονται

Η άσκηση κάνει καλό στην καρδιά.

Μερικά σπορ πρέπει να αποφεύγονται:

  • Καράτε ή ποδόσφαιρο που ίσως επιφέρουν χτύπημα στο δέρμα πάνω από τον απινιδωτή.
  • Κυνήγι γιατί το κοντάκι τουφεκιού δεν πρέπει να κρατείται στην πλευρά του στήθους στην οποία έχει γίνει η εμφύτευση.
  • Πρέπει να αποφεύγονται οι θαλάσσιες καταδύσεις.

Τι κάνει ένας ασθενής όταν λειτουργήσει ο απινιδωτής:  

Μένει ήρεμος.

Ασφαλείς οικιακές συσκευές, εργαλεία και άλλος εξοπλισμός

Ο απινιδωτής έχει σχεδιαστεί να προστατεύεται από παρεμβολές των περισσοτέρων ηλεκτρικών συσκευών.

Μπορείτε να χειριστείτε τις παρακάτω συσκευές με ασφάλεια, εφ' όσον είναι σε καλή κατάσταση και είναι γειωμένες (όπου απαιτείται):

  • φούρνοι μικροκυμάτων
  • τηλεοράσεις, ραδιόφωνα AM/FM, βιντεοκάμερες, βίντεο, και τα τηλεχειριστήριά τους
  • τηλεχειριστήρια θυρών γκαράζ
  • μικρές συσκευές όπως τοστιέρες, μπλέντερ, μίξερ, ηλεκτρικά μαχαίρια, ηλεκτρικά ανοιχτήρια, κλπ
  • συσκευές χειρός όπως σεσουάρ, ξυριστικές μηχανές, σίδερο για μπούκλες, κλπ
  • κύριες συσκευές όπως πλυντήρια, στεγνωτήρια, ηλεκτρικές κουζίνες, ψυγεία και καταψύκτες, πλυντήρια πιάτων, κλπ
  • ηλεκτρικές κουβέρτες και θερμαινόμενα μαξιλαράκια
  • τηλεχειριστήρια παιχνιδιών

Τα ψηφιακά κινητά τηλέφωνα μπορούν να προκαλέσουν ηλεκτρομαγνητικές παρεμβολές αν είναι πολύ κοντά (15 με 30 εκατοστά) σε απινιδωτή. Η επίδραση είναι προσωρινή.

Για να αποφεύγετε η παρεμβολή:

  • Δεν πρέπει να τοποθετείται κινητό τηλέφωνο σε τσεπάκι στο στήθος στην ίδια πλευρά με τον απινιδωτή, αν έχει εμφυτευτεί στο στήθος και στην ζώνη αν ο βηματοδότης  έχει εμφυτευτεί στον χώρο της κοιλιάς
  • Το κινητό τηλέφωνο πρέπει να τοποθετείται στο αυτί από την αντίθετη πλευρά του βηματοδότη.

Επίσης οι ανιχνευτές ασφαλείας μπορεί να προκαλέσουν προσωρινή παρεμβολή στον απινιδωτή. Οι ανιχνευτές ασφαλείας σε καταστήματα σε αεροδρόμια και δημόσια κτίρια, ίσως προκαλέσουν προσωρινή παρεμβολή στον απινιδωτή και γι' αυτό γίνεται επίδειξη ταυτότητας κι έλεγχος δια χειρός. Το μεταλλικό περίβλημα του απινιδωτή επίσης  ίσως προκαλέσει συναγερμό. Επιδείξτε την ταυτότητα απινιδωτή που έχετε στο προσωπικό ασφαλείας και ζητήστε έλεγχο δια χειρός. Επίσης, πρέπει να αποφεύγεται ο έλεγχος με την ράβδο χειρός.

Μερικές διαδικασίες μπορεί να εκτελεστούν με τις σωστές προφυλάξεις (ο εξοπλισμός να μην τοποθετείτε απ' ευθείας επάνω στον απινιδωτή):

  • διαδερμική ηλεκτρική διέγερση νεύρων (TENS)
  • λιθοτριψία (την χρήση κυμάτων σοκ για τον θρυμματισμό λίθων στα νεφρά και στην χολή μέσα στο σώμα)
  • ηλεκτρο-καυτηριασμός (μία ηλεκτρονική συσκευή που χρησιμοποιείτε για να σταματήσει η αιμορραγία κατά την χειρουργική επέμβαση)
  • διαθερμία (ο εξοπλισμός αυτός χρησιμοποιεί ένα ηλεκτρικό πεδίο για να επιδώσει θερμότητα σε ιστούς, όπως σε μύες)
  • ραδιοθεραπεία
  • θεραπεία με υπερήχους

ΠΡΟΣΟΧΗ: Η μαγνητική τομογραφία (MRI) δεν συνιστάται για κανέναν ασθενή με απινιδωτή. Επειδή ο εξοπλισμός χρησιμοποιεί ισχυρούς μαγνήτες, να μην εισέρχεστε ποτέ σε χώρους όπου υπάρχει τέτοιος εξοπλισμός - και για κανέναν λόγο.

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τα καρδιοαγγειακά νοσήματα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα καρδιοαγγειακά νοσήματα

 

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Κολπική μαρμαρυγή

Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας

Οδοντιατρικές επεμβάσεις και ενδοκαρδίτιδα

Κίνδυνος από βηματοδότες και απινιδωτές

Βιβλιογραφία

incardiology.gr

www.emedi.gr

Διαβάστηκε 5310 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Σάββατο, 09 Μαΐου 2020 17:20
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Aταξία Friedreich Aταξία Friedreich

    Χρήσιμες πληροφορίες για την αταξία Friedreich

    Η αταξία Friedreich  είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος, η οποία εμφανίζεται κατά την παιδική ή νεαρή ηλικία.

    Τα χαρακτηριστικά της νόσου περιλαμβάνουν σκλήρυνση του ραχιαίου και των πλαγίων δεματίων του νωτιαίου μυελού.

    Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν αταξία, δυσχέρεια στην ομιλία, πλάγια κλίση της σπονδυλικής στήλης, ιδιάζουσα αιώρηση και ακανόνιστες κινήσεις και παράλυση των μυών των κάτω άκρων.

    Συνήθης πορεία, χρόνια, προϊούσα.

    Η αταξία του Friedreich είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια της αίσθησης στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 20 ετών. Πολλοί αναπτύσσουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και χρειάζονται ένα βοήθημα για την κίνηση, όπως μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι στην εφηβεία τους. Καθώς, η ασθένεια εξελίσσεται, ορισμένοι πάσχοντες χάνουν την όραση και την ακοή τους. Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν τη σκολίωση και το σακχαρώδη διαβήτη.

    Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN στο χρωμόσωμα 9, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Στην αταξία του Friedreich, τα κύτταρα παράγουν λιγότερη φραταξίνη. Ο εκφυλισμός του νευρικού ιστού στο νωτιαίο μυελό προκαλεί την αταξία. Ιδιαίτερα επηρεάζονται οι αισθητικοί νευρώνες που είναι απαραίτητοι για την κατεύθυνση της μυϊκής κίνησης των χεριών και των ποδιών μέσω συνδέσεων με την παρεγκεφαλίδα. Ο νωτιαίος μυελός γίνεται λεπτότερος και τα νευρικά κύτταρα χάνουν μέρος της θήκης μυελίνης.

    Δεν είναι γνωστή καμία αποτελεσματική θεραπεία, αλλά αρκετές θεραπείες βρίσκονται σε δοκιμές. Η αταξία του Friedreich μειώνει το προσδόκιμο ζωής λόγω καρδιακών παθήσεων, αλλά μερικοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 60 τους ή και μεγαλύτερα. Η αταξία Friedreich επηρεάζει ένα στους 50.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες και είναι η πιο συχνή κληρονομική αταξία. Τα υψηλότερα ποσοστά είναι τα άτομα δυτικοευρωπαϊκής καταγωγής.

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

    Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 15 ετών, αλλά στην όψιμη έναρξη αταξίας του Friedreich, μπορεί να εμφανιστούν μετά την ηλικία των 25 ετών. Τα συμπτώματα είναι ευρεία, αλλά περιλαμβάνουν σταθερά αταξία βάδισης και άκρων, δυσαρθρία και απώλεια των αντανακλαστικών των κάτω άκρων. Υπάρχει κάποια διακύμανση στη συχνότητα των συμπτωμάτων, την έναρξη και την εξέλιξη. Όλα τα άτομα με αταξία του Friedreich αναπτύσσουν νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της δυσαρθρίας και της απώλειας των αντανακλαστικών των κάτω άκρων, και περισσότερο από το 90% παρουσιάζουν αταξία. Τα καρδιακά προβλήματα είναι πολύ συχνά με την πρώιμη έναρξη της αταξίας του Friedreich. Τα περισσότερα άτομα αναπτύσσουν καρδιακά προβλήματα όπως μεγέθυνση της καρδιάς, συμμετρική υπερτροφία, καρδιακά φυσήματα, κολπική μαρμαρυγή, ταχυκαρδία, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και ελαττώματα αγωγιμότητας. Η σκολίωση είναι παρούσα σε ποσοστό περίπου 60%. Το 7% των ατόμων με αταξία του Friedreich έχουν επίσης διαβήτη και ο διαβήτης έχει αρνητικό αντίκτυπο στα άτομα με αταξία Friedreich, ειδικά σε αυτά που εμφανίζουν συμπτώματα όταν είναι νεαρά.

    Άτομα που ζουν με αταξία του Friedreich για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να αναπτύξουν άλλες επιπλοκές. Το 36,8% παρουσιάζει μειωμένη οπτική οξύτητα, η οποία μπορεί να είναι προοδευτική και μπορεί να οδηγήσει σε λειτουργική τύφλωση. Η απώλεια ακοής είναι παρούσα σε περίπου 10,9% των περιπτώσεων. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν συμπτώματα της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Τα προχωρημένα στάδια της νόσου σχετίζονται με υπερκοιλιακές ταχυαρρυθμίες, συνηθέστερα με κολπική μαρμαρυγή. Άλλα συμπτώματα μεταγενέστερου σταδίου μπορεί να περιλαμβάνουν παρεγκεφαλιδικές επιδράσεις όπως νυσταγμός, γρήγορες σακκαδικές οφθαλμικές κινήσεις, δυσμετρία και απώλεια συντονισμού (αταξία του κορμού και βάδισμα με πατήματα). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια της αίσθησης δόνησης και της ιδιοδεκτικής αίσθησης. Η προοδευτική απώλεια συντονισμού και μυϊκής δύναμης οδηγεί σε πλήρη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου. Οι περισσότεροι νέοι που έχουν διαγνωστεί με αταξία του Friedreich χρειάζονται βοηθήματα κινητικότητας όπως μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του '20. Η ασθένεια είναι προοδευτική, με αυξανόμενο βάδισμα με κλιμάκωση ή παραπάτημα και συχνές πτώσεις. Μέχρι την τρίτη δεκαετία, οι πάσχοντες χάνουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν χωρίς βοήθεια και χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι για κινητικότητα. Περιπτώσεις πρώιμης έναρξης: Τα μη νευρολογικά συμπτώματα όπως η σκολίωση,  η μυοκαρδιοπάθεια και ο διαβήτης είναι πιο συχνά στις περιπτώσεις πρώιμης έναρξης.

    Η αταξία του Friedreich είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που επηρεάζει ένα γονίδιο (FXN) στο χρωμόσωμα 9, το οποίο παράγει μια σημαντική πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Στο 96% των περιπτώσεων, το μεταλλαγμένο γονίδιο FXN έχει 90-1.300 επαναλαμβανόμενες επεκτάσεις τρινουκλεοτιδίων GAA στο εσώνιο 1 και των δύο αλληλόμορφων. Αυτή η επέκταση προκαλεί επιγενετικές αλλαγές και σχηματισμό ετεροχρωματίνης κοντά στην επανάληψη. Το μήκος της μικρότερης επανάληψης GAA συσχετίζεται με την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα της νόσου. Ο σχηματισμός ετεροχρωματίνης έχει ως αποτέλεσμα μειωμένη μεταγραφή του γονιδίου και χαμηλά επίπεδα φραταξίνης. Τα άτομα με αταξία του Friedreich μπορεί να έχουν 5-35% της πρωτεΐνης frataxin σε σύγκριση με υγιή άτομα. Οι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου FXN έχουν 50% χαμηλότερα επίπεδα φραταξίνης, αλλά αυτή η μείωση δεν είναι αρκετή για να προκαλέσει συμπτώματα. Στο 4% περίπου των περιπτώσεων, η νόσος προκαλείται από μια σημειακή μετάλλαξη (παράλογη, ανοησία ή ιντρονική), με επέκταση στο ένα αλληλόμορφο και σημειακή μετάλλαξη στο άλλο. Μια λανθασμένη μετάλλαξη μπορεί να έχει ηπιότερα συμπτώματα. Ανάλογα με τη σημειακή μετάλλαξη, τα κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν φραταξίνη, μη λειτουργική φραταξίνη ή φραταξίνη που δεν εντοπίζεται σωστά στα μιτοχόνδρια.

    ΑΙΤΙΑ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

    Η αταξία του Friedreich επηρεάζει το νευρικό σύστημα, την καρδιά, το πάγκρεας και άλλα συστήματα. Ο εκφυλισμός του νευρικού ιστού στο νωτιαίο μυελό προκαλεί αταξία. Οι αισθητικοί νευρώνες που είναι απαραίτητοι για την κατεύθυνση της μυϊκής κίνησης των χεριών και των ποδιών μέσω συνδέσεων με την παρεγκεφαλίδα επηρεάζονται ιδιαίτερα. Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Ο νωτιαίος μυελός γίνεται πιο λεπτός και τα νευρικά κύτταρα χάνουν κάποιο περίβλημα μυελίνης. Η διάμετρος του νωτιαίου μυελού είναι μικρότερη από αυτή των μη προσβεβλημένων ατόμων, κυρίως λόγω των μικρότερων γαγγλίων της ραχιαία ρίζας. Οι κινητικοί νευρώνες του νωτιαίου μυελού επηρεάζονται σε μικρότερο βαθμό από τους αισθητηριακούς νευρώνες. Στα περιφερικά νεύρα, εμφανίζεται απώλεια μεγάλων μυελινωμένων αισθητήριων ινών. Οι δομές στον εγκέφαλο επηρεάζονται επίσης από την αταξία του Friedreich, ιδίως ο οδοντωτός πυρήνας της παρεγκεφαλίδας. Η καρδιά συχνά αναπτύσσει κάποια ίνωση και με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσει υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και διάταση της αριστερής κοιλίας.

     45

     

    Φραταξίνη

    Ο ακριβής ρόλος της φραταξίνης παραμένει ασαφής. Η φραταξίνη βοηθά τη σύνθεση πρωτεΐνης σιδήρου-θείου στην αλυσίδα μεταφοράς ηλεκτρονίων για τη δημιουργία τριφωσφορικής αδενοσίνης, το ενεργειακό μόριο που είναι απαραίτητο για την εκτέλεση μεταβολικών λειτουργιών στα κύτταρα. Ρυθμίζει επίσης τη μεταφορά σιδήρου στα μιτοχόνδρια παρέχοντας μια κατάλληλη ποσότητα ενεργών ειδών οξυγόνου (ROS) για τη διατήρηση των φυσιολογικών διεργασιών. Ένα αποτέλεσμα της ανεπάρκειας φραταξίνης είναι η υπερφόρτωση σιδήρου στο μιτοχόνδριο, η οποία καταστρέφει πολλές πρωτεΐνες λόγω των επιδράσεων στον κυτταρικό μεταβολισμό. Χωρίς τη φραταξίνη, η ενέργεια στα μιτοχόνδρια πέφτει και η περίσσεια σιδήρου δημιουργεί επιπλέον ROS, οδηγώντας σε περαιτέρω κυτταρική βλάβη. Τα χαμηλά επίπεδα φραταξίνης οδηγούν σε ανεπαρκή βιοσύνθεση συστάδων σιδήρου-θείου που απαιτούνται για τη μεταφορά ηλεκτρονίων στο μιτοχόνδριο και τη συναρμολόγηση της λειτουργικής ακονιτάσης και του δυσμεταβολισμού σιδήρου ολόκληρου του κυττάρου.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

    Η δυσκολία ισορροπίας, η απώλεια ιδιοδεκτικότητας, η απουσία αντανακλαστικών και σημάδια άλλων νευρολογικών προβλημάτων είναι κοινά σημάδια από μια φυσική εξέταση. Γίνονται διαγνωστικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση μιας φυσικής εξέτασης, όπως ηλεκτρομυογράφημα, μελέτες νευρικής αγωγιμότητας, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχοκαρδιογράφημα, εξετάσεις αίματος για αυξημένα επίπεδα γλυκόζης και βιταμίνη Ε και σαρώσεις όπως ακτινογραφία για σκολίωση. Η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού γίνονται για να αποκλειστούν άλλες νευρολογικές παθήσεις. Τέλος, πραγματοποιείται γενετική εξέταση για επιβεβαίωση. Άλλες διαγνώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν Charcot-Marie-Tooth τύπους 1 και 2, αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία τύπου 1 και 2 και άλλες πρώιμης έναρξης αταξίες.

    ΤΡΟΠΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

    Οι φυσιοθεραπευτές διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στην εκπαίδευση σχετικά με τη σωστή στάση του σώματος, τη χρήση των μυών και την αναγνώριση και αποφυγή χαρακτηριστικών που επιδεινώνουν τη σπαστικότητα, όπως στενά ρούχα, κακώς προσαρμοσμένα αναπηρικά καροτσάκια, πόνος και μόλυνση. Η φυσικοθεραπεία περιλαμβάνει τυπικά εντατική προπόνηση συντονισμού κινητικότητας, ισορροπίας και σταθεροποίησης για τη διατήρηση των κερδών. Οι ασκήσεις ενδυνάμωσης χαμηλής έντασης ενσωματώνονται για τη διατήρηση της λειτουργικής χρήσης των άνω και κάτω άκρων. Μπορούν να συνταγογραφηθούν ασκήσεις διατάσεων και μυϊκής χαλάρωσης για να βοηθήσουν στη διαχείριση της σπαστικότητας και στην πρόληψη των παραμορφώσεων. Άλλοι στόχοι φυσικοθεραπείας περιλαμβάνουν αυξημένη ανεξαρτησία μεταφοράς και κίνησης, μυϊκή ενδυνάμωση, αυξημένη φυσική ανθεκτικότητα, στρατηγική «ασφαλούς πτώσης», εκμάθηση χρήσης βοηθημάτων κινητικότητας, εκμάθηση πώς να μειώνεται η ενεργειακή δαπάνη του σώματος και ανάπτυξη συγκεκριμένων μοτίβων αναπνοής. Η λογοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα της φωνής. Οι σωστά τοποθετημένες αρθrώσεις μπορούν να προάγουν τη σωστή στάση, να υποστηρίξουν τη φυσιολογική ευθυγράμμιση των αρθρώσεων, να σταθεροποιήσουν τις αρθρώσεις κατά τη βάδιση, να βελτιώσουν το εύρος κίνησης και το βάδισμα, να μειώσουν τη σπαστικότητα και να αποτρέψουν τις παραμορφώσεις και τη σκολίωση των ποδιών. Λειτουργική ηλεκτρική διέγερση ή συσκευές διαδερμικής διέγερσης νεύρων μπορεί να ανακουφίσουν τα συμπτώματα. Καθώς η εξέλιξη της αταξίας συνεχίζεται, μπορεί να απαιτούνται βοηθητικές συσκευές όπως μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι για κινητικότητα και ανεξαρτησία. Ένα όρθιο πλαίσιο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των δευτερογενών επιπλοκών της παρατεταμένης χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου.

    Φαρμακευτική αγωγή και χειρουργική επέμβαση

    Οι καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να ελεγχθούν με αναστολείς ΜΕΑ όπως η εναλαπρίλη, η ραμιπρίλη, η λισινοπρίλη ή η τραντολαπρίλη, που μερικές φορές χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με β-αναστολείς. Τα προσβεβλημένα άτομα που έχουν επίσης συμπτωματική συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να συνταγογραφηθεί επλερενόνη ή διγοξίνη για να διατηρηθούν υπό έλεγχο οι καρδιακές ανωμαλίες. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει παραμορφώσεις που προκαλούνται από μη φυσιολογικό μυϊκό τόνο. Οι βίδες και οι ράβδοι τιτανίου που εισάγονται στη σπονδυλική στήλη βοηθούν στην πρόληψη ή στην επιβράδυνση της εξέλιξης της σκολίωσης. Η χειρουργική επέμβαση για την επιμήκυνση του αχίλλειου τένοντα μπορεί να βελτιώσει την ανεξαρτησία και την κινητικότητα για την ανακούφιση της ιπποποδίας. Ένας αυτοματοποιημένος εμφυτεύσιμος βηματοδότης-απινιδωτής μπορεί να εμφυτευτεί μετά από σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια.

    ΠΡΟΓΝΩΣΗ  ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

    Η ασθένεια εξελίσσεται διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους. Γενικά, όσοι διαγιγνώσκονται σε μικρότερη ηλικία τείνουν να έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα. Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί είναι οι κύριες αιτίες θανάτου, αλλά τα άτομα με λιγότερα συμπτώματα μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 60 τους ή και περισσότερο.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    life expectancy mortality for friedreichs ataxia

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σκλήρυνση κατά πλάκας

    Κάκωση νωτιαίου μυελού

    Νόσος Niemann-Pick

    Νευροεμβιομηχανική

    Σύνδρομο Laurence-Moon

    Υποξεία συνδυασμένη εκφύλιση

    Σύνδρομο Marchiafava-Bignami

    Μυοκαρδιοπάθεια

    Νευρίτιδα

    Σύνδρομο Kearns-Sayre

    Εγκεφαλική παράλυση

    www.emedi.gr

     

     

  • Εγκεφαλοπάθεια Wernicke Εγκεφαλοπάθεια Wernicke

    Χρήσιμες πληροφορίες για την εγκεφαλοπάθεια Wernicke

    Εγκεφαλοπάθεια Wernicke οξεία, υποξεία ή χρόνια νευρολογική διαταραχή.

    Χαρακτηριστικά: σύγχυση, απάθεια, νάρκη, αταξία, νυσταγμός, οφθαλμοπληγία.

    Συνήθως, προκαλείται από χρόνια κατάχρηση αλκοόλ και συνοδεύεται από οργανική αμνησία και άλλες διαιτητικές πολυνευροπάθειες. Συνήθης πορεία, οξεία, υποξεία, χρόνια.

    Η εγκεφαλοπάθεια Wernicke είναι η παρουσία νευρολογικών συμπτωμάτων που προκαλούνται από βιοχημικές βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος μετά από εξάντληση των αποθεμάτων των βιταμινών του συμπλέγματος Β, ιδιαίτερα της θειαμίνης (βιταμίνη Β1). Η πάθηση είναι μέρος μιας μεγαλύτερης ομάδας διαταραχών ανεπάρκειας θειαμίνης που περιλαμβάνει την ενδημική μορφή πολυνευρίτιδας, σε όλες τις μορφές του, και το αλκοολικό σύνδρομο Korsakoff. Όταν εμφανίζεται ταυτόχρονα με το αλκοολικό σύνδρομο Korsakoff είναι γνωστό ως σύνδρομο Wernicke-Korsakoff.

    Κλασικά, η εγκεφαλοπάθεια Wernicke χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων: οφθαλμοπληγία, αταξία και σύγχυση. Περίπου το 10% των ασθενών εμφανίζουν και τα τρία χαρακτηριστικά, ενώ μπορεί επίσης να υπάρχουν και άλλα συμπτώματα. Ενώ συνήθως θεωρείται ως μια κατάσταση που χαρακτηρίζει τα υποσιτισμένα άτομα με κατάχρηση αλκοόλ, μπορεί να προκληθεί από μια ποικιλία ασθενειών.

    Αντιμετωπίζεται με συμπλήρωμα θειαμίνης, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε βελτίωση των συμπτωμάτων και συχνά πλήρη υποχώρηση, ιδιαίτερα σε εκείνους όπου η κατάχρηση αλκοόλ δεν είναι η υποκείμενη αιτία. Συχνά και άλλα θρεπτικά συστατικά πρέπει να αντικατασταθούν, ανάλογα με την αιτία.

    Η εγκεφαλοπάθεια Wernicke μπορεί να είναι παρούσα στο γενικό πληθυσμό με επιπολασμό περίπου 2%, και θεωρείται υποδιαγνωσμένη. 

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Η κλασική τριάδα συμπτωμάτων στην εγκεφαλοπάθεια Wernicke είναι:

    • Οφθαλμοπληγία. Επίσης, παρατηρούνται και άλλες διαταραχές της οφθαλμικής κίνησης, που επηρεάζουν συχνότερα τον πλάγιο ορθό μυ. Ο πλευρικός νυσταγμός παρατηρείται συχνότερα αν και μπορεί να παρατηρηθεί πλευρική παράλυση του ορθού, συνήθως αμφοτερόπλευρη.
    • Αταξία. Επίσης, παρατηρείται ανισορροπία ή οποιοδήποτε παρεγκεφαλιδικό σημείο.
    • Σύγχυση. Επίσης, παρατηρούνται και άλλες ψυχικές αλλαγές. Έχει 82% επίπτωση.

    Ωστόσο, στην πραγματικότητα, μόνο ένα μικρό ποσοστό ασθενών εμφανίζει και τα τρία συμπτώματα, και η πλήρης τριάδα εμφανίζεται πιο συχνά μεταξύ εκείνων που έχουν κάνει υπερβολική χρήση αλκοόλ.

    Επίσης, ένα πολύ πιο ποικίλο φάσμα συμπτωμάτων έχει βρεθεί σε ασθενείς με αυτή την πάθηση, όπως:

    • Μεταβολές της κόρης του ματιού, αιμορραγία αμφιβληστροειδούς, οίδημα θηλών, μειωμένη όραση και ακοή,  απώλεια όρασης και απώλεια ακοής
    • Κόπωση, απάθεια, ευερεθιστότητα, υπνηλία, ψυχική ή/και κινητική επιβράδυνση
    • Δυσφαγία, κοκκίνισμα, υπνική άπνοια, επιληψία και λήθαργος
    • Γαλακτική οξέωση
    • Εξασθένηση της μνήμης, αμνησία, κατάθλιψη, ψύχωση
    • Υποθερμία, πολυνευροπάθεια, υπεριδρωσία

    Αν και η υποθερμία συνήθως διαγιγνώσκεται με θερμοκρασία σώματος 35 °C ή μικρότερη, η αρχόμενη ψύξη που προκαλείται από την απορρύθμιση στο κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) πρέπει να παρακολουθείται επειδή μπορεί να προάγει την ανάπτυξη λοίμωξης. Ο ασθενής μπορεί να αναφέρει ότι αισθάνεται κρύο, ακολουθούμενο από ήπια ρίγη, κρύο δέρμα, μέτρια ωχρότητα, ταχυκαρδία, υπέρταση και τρόμοαρρυθμίες. Συνιστώνται τεχνικές εξωτερικής θέρμανσης για την πρόληψη της υποθερμίας. Μεταξύ των συχνά μεταβαλλόμενων λειτουργιών είναι το καρδιοαγγειακό. Μπορεί να υπάρχει ταχυκαρδία, δύσπνοια, πόνος στο στήθος, ορθοστατική υπόταση, αλλαγές στον καρδιακό ρυθμό και την αρτηριακή πίεση. Η έλλειψη θειαμίνης μερικές φορές επηρεάζει άλλους σημαντικούς καταναλωτές ενέργειας, το μυοκάρδιο, και επίσης οι ασθενείς μπορεί να έχουν αναπτύξει καρδιομεγαλία. Καρδιακή ανεπάρκεια με σύνδρομο γαλακτικής οξέωσης έχει παρατηρηθεί. Οι καρδιακές ανωμαλίες είναι μια πτυχή της εγκεφαλοπάθειας Wernicke. Οι λοιμώξεις έχουν επισημανθεί ως μία από τις πιο συχνές αιτίες θανάτου στην εγκεφαλοπάθεια Wernicke. Επιπλέον, λοιμώξεις είναι συνήθως παρούσες σε παιδιατρικές περιπτώσεις. Στο τελευταίο στάδιο μπορεί να εμφανιστούν άλλα συμπτώματα: υπερθερμία, αυξημένος μυϊκός τόνος, σπαστική παράλυση, χοριακές δυσκινησίες και κώμα. Λόγω της συχνής εμπλοκής της καρδιάς, των ματιών και του περιφερικού νευρικού συστήματος, αρκετοί συγγραφείς προτιμούν να την αποκαλούν νόσο Wernicke παρά απλώς εγκεφαλοπάθεια.  Στο σύνδρομο Wernicke Korsakoff ορισμένα μεμονωμένα συμπτώματα είναι παρόντα περίπου στο ένα τρίτο.

    Ανάλογα με τη θέση της εγκεφαλικής βλάβης είναι πιο συχνά διαφορετικά συμπτώματα:

    • Εγκεφαλικό στέλεχος. Οφθαλμικά: μεταβολές της κόρης. Εξωφθάλμια μυϊκή παράλυση. Παράλυση βλέμματος: νυσταγμός
    • Υποθάλαμος. Μυελός: ραχιαίος πυρήνας. Αυτόνομη δυσλειτουργία: θερμοκρασία, καρδιοαγγειακό, αναπνευστικό.
    • Μυελός: Αιθουσαία περιοχή. Παρεγκεφαλίδα. Αταξία.
    • Θάλαμος. Αμνησιακό σύνδρομο για πρόσφατη μνήμη.

    Χαρακτηριστικές είναι οι μικρές πετεχειώδεις αιμορραγίες.

    • Διάχυτη εγκεφαλική δυσλειτουργία. Αλλοιωμένη γνωστική λειτουργία: Κατάσταση σύγχυσης.
    • Εγκεφαλικό στέλεχος: Μείωση της συνείδησης.
    • Οι βλάβες του υποθαλάμου μπορεί επίσης να επηρεάσουν το ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο είναι γνωστό σε άτομα που καταναλώνουν υπερβολικές ποσότητες αλκοόλ, προκαλώντας δυσπλασίες και λοιμώξεις.

    Σύνδρομο Korsakoff

    Το σύνδρομο Korsakoff, που χαρακτηρίζεται από εξασθένηση της μνήμης, σύγχυση και αλλαγές προσωπικότητας, έχει μια ισχυρή και αναγνωρισμένη σχέση με την εγκεφαλοπάθεια Wernicke. Ένα πολύ υψηλό ποσοστό ασθενών με σύνδρομο Wernicke-Korsakoff έχουν επίσης περιφερική νευροπάθεια και πολλοί άνθρωποι που καταναλώνουν υπερβολική ποσότητα αλκοόλ έχουν αυτή τη νευροπάθεια χωρίς άλλα νευρολογικά σημεία ή συμπτώματα. Το σύνδρομο Korsakoff εμφανίζεται πολύ πιο συχνά στην εγκεφαλοπάθεια Wernicke λόγω χρόνιου αλκοολισμού. Είναι ασυνήθιστο μεταξύ εκείνων που δεν καταναλώνουν υπερβολικές ποσότητες αλκοόλ. Έως και το 80% των ασθενών με την εγκεφαλοπάθεια wernicke που κάνουν κατάχρηση αλκοόλ αναπτύσσουν σύνδρομο Korsakoff. Στο Korsakoff's συνήθως παρατηρείται ατροφία του θαλάμου και προσβολή του μετωπιαίου λοβού. Σε μια μελέτη, οι μισές περιπτώσεις Wernicke-Korsakoff είχαν καλή ανάρρωση από την αμνησιακή κατάσταση, η οποία μπορεί να διαρκέσει από 2 μήνες έως 10 χρόνια.

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Η εγκεφαλοπάθεια Wernicke θεωρείται κλασσικά ως μια ασθένεια μόνο των ατόμων που πίνουν υπερβολικές ποσότητες αλκοόλ, αλλά εντοπίζεται επίσης σε άτομα με χρόνιo υποσιτισμό και τα τελευταία χρόνια παρατηρείται μετά από βαριατρική χειρουργική επέμβαση.

    Οι τεκμηριωμένες αιτίες της εγκεφαλοπάθειας Wernicke περιλαμβάνουν:

    • Παγκρεατίτιδα, ηπατική δυσλειτουργία, χρόνια διάρροια, κοιλιοκάκη, νόσος του Crohn, ουραιμία, θυρεοτοξίκωση
    • Έμετος, υπερέμεση, δυσαπορρόφηση, γαστρεντερικές επεμβάσεις ή ασθένειες
    • Ατελής παρεντερική διατροφή, πείνα/νηστεία
    • Χημειοθεραπεία, νεφρική αιμοκάθαρση, διουρητική θεραπεία, μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων/μυελού
    • Καρκίνος, AIDS, νόσος Creutzfeldt-Jakob, πυρετικές λοιμώξεις
    • Αυτή η ασθένεια μπορεί ακόμη και να εμφανιστεί σε ορισμένα άτομα με φυσιολογικά ή ακόμα και υψηλά επίπεδα θειαμίνης στο αίμα και είναι άτομα με ανεπάρκεια στην ενδοκυτταρική μεταφορά αυτής της βιταμίνης. Επιλεγμένες γενετικές μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας του γονιδίου 1 που μοιάζει με τρανσκετολάση που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, των μεταλλάξεων πρωτεΐνης μεταφορέα θειαμίνης SLC19A2 και του γονιδίου της αφυδρογονάσης της αλδεΰδης-2, που μπορεί να προδιαθέτουν σε διαταραχή χρήσης αλκοόλ. Το αλληλόμορφο APOE epsilon-4, που εμπλέκεται στη νόσο του Alzheimer, μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης νευρολογικών συμπτωμάτων.

    encephalopathy neurology thiamine b1 diagnosis original

    ΑΙΤΙΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Η ανεπάρκεια θειαμίνης και τα σφάλματα στο μεταβολισμό της θειαμίνης πιστεύεται ότι είναι η κύρια αιτία της εγκεφαλοπάθειας Wernicke. Η θειαμίνη, που ονομάζεται επίσης βιταμίνη Β1, βοηθά στη διάσπαση της γλυκόζης. Συγκεκριμένα, δρα ως ουσιαστικό συνένζυμο στον κύκλο TCA και στην παράκαμψη της φωσφορικής πεντόζης. Η θειαμίνη μεταβολίζεται πρώτα στην πιο δραστική της μορφή, τη διφωσφορική θειαμίνη (TDP), πριν χρησιμοποιηθεί. Το σώμα έχει μόνο 2-3 εβδομάδες αποθεμάτων θειαμίνης, τα οποία εξαντλούνται εύκολα χωρίς πρόσληψη ή εάν η εξάντληση συμβεί γρήγορα, όπως σε χρόνιες φλεγμονώδεις καταστάσεις ή σε διαβήτη.

    Η θειαμίνη εμπλέκεται σε:

    • Μεταβολισμό υδατανθράκων και απελευθέρωση ενέργειας.
    • Παραγωγή νευροδιαβιβαστών συμπεριλαμβανομένου του γλουταμικού οξέος και του GABA.
    • Μεταβολισμό λιπιδίων, απαραίτητος για την παραγωγή μυελίνης.
    • Τροποποίηση αμινοξέων. Πιθανώς συνδέεται με την παραγωγή ταυρίνης, μεγάλης καρδιακής σημασίας.

    ΝΕΥΡΟΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Η πρωτογενής νευρολογική βλάβη που προκαλείται από ανεπάρκεια θειαμίνης στην εγκεφαλοπάθεια Wernicke είναι τριπλή: οξειδωτική βλάβη, μιτοχονδριακός τραυματισμός που οδηγεί σε απόπτωση και άμεση διέγερση μιας προ-αποπτωτικής οδού. Η ανεπάρκεια θειαμίνης επηρεάζει τόσο τους νευρώνες όσο και τα αστροκύτταρα, τα νευρογλοιακά κύτταρα του εγκεφάλου. Η ανεπάρκεια θειαμίνης μεταβάλλει την πρόσληψη γλουταμικού από αστροκύτταρα, μέσω αλλαγών στην έκφραση των μεταφορέων αστροκυττάρου γλουταμικού EAAT1 και EAAT2, οδηγώντας σε διεγερτική τοξικότητα. Άλλες αλλαγές περιλαμβάνουν αυτές στον υπότυπο μεταφορέα GABA GAT-3, GFAP, συνθετάση γλουταμίνης και στο κανάλι Aquaporin 4. Η εστιακή γαλακτική οξέωση προκαλεί επίσης δευτερογενές οίδημα, οξειδωτικό στρες, φλεγμονή και βλάβη της λευκής ουσίας.

    Παθολογική ανατομία

    Παρά το όνομά του, η εγκεφαλοπάθεια Wernicke δε σχετίζεται με την περιοχή του Wernicke, μια περιοχή του εγκεφάλου που σχετίζεται με την ερμηνεία του λόγου και της γλώσσας. Στις περισσότερες, οι πρώιμες βλάβες αντιστρέφονται πλήρως με άμεσα και επαρκή συμπληρώματα διατροφής. Οι βλάβες είναι συνήθως συμμετρικές στην περικοιλιακή περιοχή, τον διεγκέφαλο, τον μεσεγκέφαλο, τον υποθάλαμο και την παρεγκεφαλιδική ρίζα. Οι βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους μπορεί να περιλαμβάνουν πυρήνες των κρανιακών νεύρων III, IV, VI και VIII, τους έσω θαλαμικούς πυρήνες και το ραχιαίο πυρήνα του πνευμονογαστρικού νεύρου. Οίδημα μπορεί να εντοπιστεί στις περιοχές που περιβάλλουν την τρίτη κοιλία και την τέταρτη κοιλία, εμφανίζοντας επίσης πετέχειες και μικρές αιμορραγίες. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί πολλαπλασιασμός ενδοθηλίου, υπερπλασία τριχοειδών αγγείων, απομυελίνωση και απώλεια νευρώνων. Ένας αλλοιωμένος αιματοεγκεφαλικός φραγμός μπορεί να προκαλέσει διαταραγμένη απόκριση σε ορισμένα φάρμακα και τρόφιμα.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Η διάγνωση της εγκεφαλοπάθειας ή της νόσου Wernicke γίνεται κλινικά. Τα κριτήρια σύμφωνα με τα οποία η εγκεφαλοπάθεια Wernicke μπορεί να διαγνωστεί σε οποιονδήποτε ασθενή με δύο ή περισσότερα από τα κύρια συμπτώματα αναφέρθηκαν παραπάνω. Η ευαισθησία της διάγνωσης από την κλασική τριάδα είναι 23% αλλά αυξάνεται στο 85% λαμβάνοντας δύο ή περισσότερα από τα τέσσερα κλασικά χαρακτηριστικά. Ορισμένοι θεωρούν ότι αρκεί η υποψία της παρουσίας της νόσου με ένα μόνο από τα κύρια συμπτώματα.

    Διάγνωση εγκεφαλοπάθειας Wernicke μπορεί να γίνει με οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα: Σύγχυση, μειωμένο επίπεδο συνείδησης (ή απώλεια συνείδησης, λήθαργος ή κώμα), απώλεια μνήμης, αταξία ή αστάθεια, οφθαλμοπληγία ή νυσταγμός και ανεξήγητη υπόταση με υποθερμία. Η παρουσία μόνο ενός σημείου θα πρέπει να είναι επαρκής για θεραπεία. Η εγκεφαλοπάθεια Wernicke παραμένει μια κλινικά διαγνωσμένη κατάσταση. Ούτε η μαγνητική τομογραφία ούτε οι μετρήσεις ορού που σχετίζονται με τη θειαμίνη είναι επαρκείς διαγνωστικοί δείκτες σε όλες τις περιπτώσεις. Η εμπλοκή των πυρήνων των κρανιακών νεύρων και της κεντρικής φαιάς ουσίας στη μαγνητική τομογραφία είναι πολύ συγκεκριμένη για την εγκεφαλοπάθεια Wernicke στο κατάλληλο κλινικό περιβάλλον. Η μη ανάρρωση μετά τη λήψη συμπληρωμάτων με θειαμίνη είναι ασαφής. Το αναστρέψιμο κυτταροτοξικό οίδημα θεωρείται η πιο χαρακτηριστική βλάβη της εγκεφαλοπάθειας Wernicke. Η εντόπιση των βλαβών είναι πιο συχνά άτυπη μεταξύ των ατόμων που πίνουν κατάλληλες ποσότητες αλκοόλ, ενώ η τυπική ενίσχυση της αντίθεσης στον θάλαμο συχνά σχετίζεται με κατάχρηση αλκοόλ.

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Υπάρχουν νοσοκομειακά πρωτόκολλα για πρόληψη με συμπληρώματα θειαμίνης παρουσία: ιστορικού κατάχρησης αλκοόλ ή σχετικών κρίσεων, απαίτησης για ενδοφλέβια γλυκόζη, ενδείξεων υποσιτισμού, κακής διατροφής, πρόσφατης διάρροιας ή εμετού, περιφερικής νευροπάθειας, παροδικών ασθενειών, τρομώδες παραλήρημα  και άλλα. Ορισμένοι ειδικοί συμβουλεύουν ότι η παρεντερική θειαμίνη πρέπει να χορηγείται σε όλους τους ασθενείς σε κίνδυνο στο τμήμα επειγόντων περιστατικών. Στην κλινική διάγνωση θα πρέπει να θυμόμαστε ότι τα πρώιμα συμπτώματα είναι μη ειδικά, και η εγκεφαλοπάθεια Wernicke μπορεί να παρουσιάζεται με μη ειδικά ευρήματα. Υπάρχει συναίνεση για την παροχή υδατοδιαλυτών βιταμινών και μετάλλων μετά από γαστρικές επεμβάσεις. Σε ορισμένες χώρες ορισμένα τρόφιμα έχουν συμπληρωθεί με θειαμίνη και έχουν μειωθεί τα κρούσματα εγκεφαλοπάθειας Wernicke. Η αποφυγή ή ο μετριασμός της κατανάλωσης αλκοόλ και η επαρκής διατροφή μειώνουν τους κύριους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Wernicke-Korsakoff.

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    • Ενδοφλέβια συμπληρώματα θειαμίνης
    • Υποστηρικτικά μέτρα

    Τα περισσότερα συμπτώματα θα βελτιωθούν γρήγορα εάν οι ελλείψεις αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Η διαταραχή της μνήμης μπορεί να είναι μόνιμη. Σε ασθενείς που είναι ύποπτοι για εγκεφαλοπάθεια Wernicke, η θεραπεία με θειαμίνη θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως. Θα πρέπει να ληφθεί αμέσως αίμα για έλεγχο για τα επίπεδα θειαμίνης, άλλων βιταμινών και μετάλλων. Μετά από αυτό, θα πρέπει να χορηγείται άμεση ενδοφλέβια ή ενδομυϊκή δόση θειαμίνης δύο ή τρεις φορές την ημέρα. Η χορήγηση θειαμίνης συνήθως συνεχίζεται μέχρι να σταματήσει η κλινική βελτίωση. Λαμβάνοντας υπόψη την ποικιλία των πιθανών αιτιών και τα πολλαπλά συμπτώματα και επειδή υπάρχει χαμηλός υποτιθέμενος κίνδυνος τοξικότητας της θειαμίνης, επειδή η θεραπευτική ανταπόκριση είναι συχνά δραματική από την πρώτη ημέρα, ορισμένοι ιατροί υποδεικνύουν παρεντερική θειαμίνη εάν υπάρχει υποψία εγκεφαλοπάθειας Wernicke, τόσο ως πηγή για διάγνωση, όσο και ως θεραπεία. Η διάγνωση υποστηρίζεται σε μεγάλο βαθμό από την ανταπόκριση στην παρεντερική θειαμίνη, αλλά δεν αρκεί για να αποκλειστεί από την έλλειψή της. Η παρεντερική χορήγηση θειαμίνης σχετίζεται με πολύ μικρό κίνδυνο αναφυλαξίας. Τα άτομα που καταναλώνουν υπερβολικές ποσότητες αλκοόλ μπορεί να έχουν κακή διατροφική πρόσληψη αρκετών βιταμινών και μειωμένη απορρόφηση, μεταβολισμό και αποθήκευση θειαμίνης. μπορεί επομένως να απαιτούν υψηλότερες δόσεις. Εάν χορηγηθεί γλυκόζη, όπως σε άτομα με διαταραχή χρήσης αλκοόλ που είναι επίσης υπογλυκαιμικά, η θειαμίνη πρέπει να χορηγείται ταυτόχρονα. Εάν αυτό δε γίνει, η γλυκόζη θα καταναλώσει γρήγορα τα υπόλοιπα αποθέματα θειαμίνης, επιδεινώνοντας αυτή την κατάσταση. Η παρατήρηση οιδήματος στην μαγνητική τομογραφία, καθώς και η εύρεση μακροφάγων υποδεικνύει τη χορήγηση αντιφλεγμονωδών φαρμάκων. Θα πρέπει επίσης να αναζητηθούν και άλλες διατροφικές ανωμαλίες, καθώς μπορεί να επιδεινώνουν τη νόσο. Ειδικότερα, το μαγνήσιο, ένας συμπαράγοντας της τρανσκετολάσης μπορεί να προκαλέσει ή να επιδεινώσει τη νόσο. Άλλα συμπληρώματα μπορεί επίσης να χρειαστούν, όπως: κοβαλαμίνη, ασκορβικό οξύ, φυλλικό οξύ, νικοτιναμίδιο, ψευδάργυρος, φώσφορος και σε ορισμένες περιπτώσεις ταυρίνη, ιδιαίτερα κατάλληλη όταν υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια. Προτείνεται διατροφή καθοδηγούμενη από τον ασθενή. Σε ασθενείς με σύνδρομο Wernicke-Korsakoff, συνιστώνται ακόμη υψηλότερες δόσεις παρεντερικής θειαμίνης. Θα πρέπει επίσης να ληφθούν υπόψη οι ταυτόχρονες τοξικές επιδράσεις του αλκοόλ.

    Η εγκεφαλοπάθεια Wernicke είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί σε άνδρες παρά σε γυναίκες. Μεταξύ της μειοψηφίας που διαγιγνώσκεται, η θνησιμότητα μπορεί να φτάσει το 17%. Οι κύριοι παράγοντες που προκαλούν το θάνατο πιστεύεται ότι είναι οι λοιμώξεις και οι ηπατικές δυσλειτουργίες.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Wernickes encephalopathy

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Βιταμινική ανεπάρκεια

    Σύνδρομο Korsakoff

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob

    Δηλητηρίαση από μανιτάρια Amanita phalloides

    Δηλητηρίαση από αρσενικό

    Ανεπάρκεια αργινινοσουκινάσης

    Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την τοξοπλάσμωση

    Υπέρταση - Επείγουσες καταστάσεις

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη σκλήρυνση κατά πλάκας

    Σύνδρομο του Reye

    Χρήσιμες πληροφορίες για την αλκοολική κίρρωση

    Κακοήθης υπέρταση

    Υπονατριαιμία

    Εγκεφαλική παράλυση

    Επιληπτική κατάσταση

    HIV λοίμωξη και AIDS

    Ηπατική εγκεφαλοπάθεια

    Η νευροτοξικότητα από τις χημειοθεραπείες

    Η τοξικότητα της ακτινοθεραπείας

    Πρωτοπαθές λέμφωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος

    Αιματοεγκεφαλικός φραγμός

    Εγκεφαλικές μεταστάσεις

    Σύνδρομο Korsakoff

    Σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών

    Νόσος Kawasaki

    Λεπτομηνιγγική καρκινωμάτωση

    Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα

    Νόσος Prion

    Υπάρχουν κίνδυνοι από την Ακτινοθεραπεία;

    www.emedi.gr

     

  • Γαγγραινώδες Πυόδερμα Γαγγραινώδες Πυόδερμα

    Χρήσιμες πληροφορίες για το γαγγραινώδες πυόδερμα

    Το γαγγραινώδες πυόδερμα είναι μια σπάνια πάθηση που προκαλεί την ανάπτυξη μεγάλων, επώδυνων πληγών (έλκη) στο δέρμα σας, πιο συχνά στα πόδια σας.

    Τα ακριβή αίτια του γαγγραινώδους πυόδερμα είναι άγνωστα, αλλά φαίνεται ότι πρόκειται για διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος.

    Τα άτομα που έχουν ορισμένες υποκείμενες παθήσεις, όπως η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου ή η αρθρίτιδα, διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για γαγγραινώδες πυόδερμα. Τα έλκη του γαγγραινώδους πυοδέρματος μπορούν να αναπτυχθούν γρήγορα. Συνήθως υποχωρούν με τη θεραπεία, αλλά οι ουλές και οι υποτροπές είναι συχνές. Το γαγγραινώδες πυόδερμα συνήθως ξεκινά με ένα μικρό, κόκκινο εξόγκωμα στο δέρμα σας, το οποίο μπορεί να μοιάζει με δάγκωμα αράχνης. Μέσα σε λίγες μέρες, αυτό το εξόγκωμα μπορεί να εξελιχθεί σε μια μεγάλη, επώδυνη ανοιχτή πληγή. Το έλκος εμφανίζεται συνήθως στα πόδια σας, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί οπουδήποτε στο σώμα σας. Μερικές φορές εμφανίζεται γύρω από τα χειρουργικά σημεία. Εάν έχετε πολλά έλκη, μπορεί να αναπτυχθούν και να συγχωνευθούν σε ένα μεγαλύτερο έλκος. Μιλήστε με το γιατρό σας εάν αναπτύξετε μια επώδυνη, ταχέως αναπτυσσόμενη πληγή του δέρματος.

    ΑΙΤΙΑ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Η ακριβής αιτία του γαγγραινώδους πυοδέρματος είναι άγνωστη. Η πάθηση δεν είναι μολυσματική ή μεταδοτική. Συχνά σχετίζεται με αυτοάνοσα νοσήματα όπως η ελκώδης κολίτιδα, η νόσος του Crohn και η αρθρίτιδα. Και μπορεί να έχει ένα γενετικό υπόβαθρο. Εάν έχετε γαγγραινώδες πυόδερμα με ένα νέο τραύμα του δέρματος μπορεί να προκαλέσει νέα έλκη.

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Ορισμένοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για γαγγραινώδες πυόδερμα, όπως:

    • Η ηλικία και το φύλο σου. Η πάθηση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και είναι πιο συχνή μεταξύ 20 και 50 ετών.
    • Η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου. Τα άτομα με ασθένεια του πεπτικού συστήματος, όπως η ελκώδης κολίτιδα ή η νόσος του Crohn, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για γαγγραινώδες πυόδερμα.
    • Η αρθρίτιδα. Τα άτομα με ρευματοειδή αρθρίτιδα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο γαγγραινώδους πυοδέρματος.
    • Διαταραχές του αίματος. Άτομα με οξεία μυελογενή λευχαιμία, μυελοδυσπλασία ή μυελοϋπερπλαστική διαταραχή διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο γαγγραινώδους πυοδέρματος.

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Οι πιθανές επιπλοκές του γαγγραινώδους πυοδέρματος περιλαμβάνουν μόλυνση, ουλές, ανεξέλεγκτο πόνο, κατάθλιψη και απώλεια κινητικότητας.

    189170

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Δε μπορείτε να αποτρέψετε πλήρως το γαγγραινώδες πυόδερμα. Εάν έχετε την πάθηση, προσπαθήστε να αποφύγετε να τραυματίσετε το δέρμα σας. Τραυματισμός στο δέρμα σας, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης, μπορεί να προκαλέσει τη δημιουργία νέων ελκών. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στον έλεγχο οποιασδήποτε υποκείμενης πάθησης που μπορεί να προκαλεί τα έλκη.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Ο γιατρός σας θα μιλήσει μαζί σας για το ιατρικό σας ιστορικό και θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση. Καμία εξέταση δε μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του γαγγραινώδους πυοδέρματος. Αλλά ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει μια ποικιλία εξετάσεων για να αποκλείσει άλλες καταστάσεις που μπορεί να έχουν παρόμοια σημεία ή συμπτώματα. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, βιοψία δέρματος και άλλες εξετάσεις. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό σε δερματικές παθήσεις (δερματολόγο). 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Η θεραπεία του γαγγραινώδους πυοδέρματος στοχεύει στη μείωση της φλεγμονής, στον έλεγχο του πόνου, στην προώθηση της επούλωσης των πληγών και στον έλεγχο οποιασδήποτε υποκείμενης νόσου. Η θεραπεία σας θα εξαρτηθεί από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της υγείας σας και του αριθμού, του μεγέθους, του βάθους και του ρυθμού ανάπτυξης των ελκών του δέρματός σας. Μερικοί άνθρωποι ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με συνδυασμό χαπιών, κρεμών ή ενέσεων. Άλλοι μπορεί να χρειαστούν παραμονή στο νοσοκομείο ή στο κέντρο θεραπείας εγκαυμάτων για εξειδικευμένη φροντίδα τραυμάτων. Ακόμη και μετά από επιτυχή θεραπεία, είναι σύνηθες να δημιουργούνται νέες πληγές.

    ΦΑΡΜΑΚΑ

    • Κορτικοστεροειδή. Η πιο συχνή θεραπεία είναι οι ημερήσιες δόσεις κορτικοστεροειδών. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να εφαρμοστούν στο δέρμα, να ενεθούν στο τραύμα ή να ληφθούν από το στόμα (πρεδνιζόνη). Η χρήση κορτικοστεροειδών για μεγάλο χρονικό διάστημα ή σε υψηλές δόσεις μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες. 
    • Φάρμακα που συντηρούν τα στεροειδή. Ένα αποτελεσματικό μη στεροειδές φάρμακο είναι η κυκλοσπορίνη. Άλλες επιλογές περιλαμβάνουν το mycophenolate, τις ανοσοσφαιρίνες, τη δαψόνη, το infliximab και το tacrolimus, το οποίο είναι αναστολέας της καλσινευρίνης. Ανάλογα με τον τύπο του φαρμάκου που χρησιμοποιείται, μπορεί να εφαρμοστεί στα τραύματα, να ενεθεί ή να ληφθεί από το στόμα.
    • Φάρμακο για τον πόνο. Ανάλογα με την έκταση των πληγών σας, μπορεί να ωφεληθείτε από τα παυσίπονα, ειδικά όταν αλλάζετε επιδέσμους.
    • Εκτός από την εφαρμογή του φαρμάκου απευθείας στις πληγές σας, ο γιατρός σας ή ο ειδικός φροντίδας τραυμάτων θα τα καλύψει με έναν μη προσκολλημένο, υγρό επίδεσμο και, ίσως, με ένα ελαστικό περιτύλιγμα. Μπορεί να σας ζητηθεί να κρατήσετε την πληγείσα περιοχή ανυψωμένη. Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας σχετικά με τη φροντίδα του τραύματος. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό επειδή πολλά από τα από του στόματος φάρμακα που συνταγογραφούνται για το γαγγραινώδες πυόδερμα καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο μόλυνσης.
    • Χειρουργική επέμβαση. Επειδή το γαγγραινώδες πυόδερμα μπορεί να επιδεινωθεί από κοψίματα στο δέρμα, η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση νεκρού ιστού δε θεωρείται συνήθως καλή επιλογή θεραπείας. Το τραύμα στο δέρμα μπορεί να επιδεινώσει τα υπάρχοντα έλκη ή να προκαλέσει νέα. Εάν τα έλκη στο δέρμα σας είναι μεγάλα και χρειάζονται βοήθεια για την επούλωση, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει μόσχευμα δέρματος. Σε αυτή τη διαδικασία, ο χειρουργός προσαρτά ένα κομμάτι δέρματος ή συνθετικό δέρμα πάνω από τις ανοιχτές πληγές. Αυτό επιχειρείται μόνο αφού η φλεγμονή του τραύματος έχει φύγει και το έλκος έχει αρχίσει να επουλώνεται. Με τη θεραπεία είναι πιθανό να αναρρώσετε από το γαγγραινώδες πυόδερμα.

    Τα κατάλληλα προϊόντα για το γαγγραινώδες πυόδερμα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα για το γαγγραινώδες πυόδερμα

    pyoderma gangrenosum.width 800.jpegquality 80

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης, 

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο του Crohn

    Σύνδρομο Sweet

    Οζώδης πολυαρτηρίτιδα

    www.emedi.gr

     

  • Γλωσσοφαρυγγική νευραλγία Γλωσσοφαρυγγική νευραλγία

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη γλωσσοφαρυγγική νευραλγία

    Η γλωσσοφαρυγγική νευραλγία είναι ακραίος πόνος στο πίσω μέρος του λαιμού, της γλώσσας ή του αυτιού. Επιθέσεις έντονου πόνου που μοιάζει με ηλεκτροσόκ μπορεί να συμβεί χωρίς προειδοποίηση ή μπορεί να προκληθεί με την κατάποση. Αν και η ακριβής αιτία δεν είναι γνωστή, συχνά βρίσκεται ένα αιμοφόρο αγγείο που συμπιέζει το νεύρο μέσα στο κρανίο. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άτομα με καρκίνο κεφαλής και τραχήλου. Τα φάρμακα μπορεί αρχικά να ανακουφίσουν τον πόνο, αλλά συχνά απαιτείται χειρουργική επέμβαση για μακροχρόνια ανακούφιση. Η νευραλγία είναι έντονος πόνος που προκαλείται από τραυματισμό ή βλάβη σε ένα νεύρο. Το γλωσσοφαρυγγικό νεύρο είναι το ένατο (IX) κρανιακό νεύρο, το οποίο προκύπτει από το εγκεφαλικό στέλεχος μέσα στο κρανίο. Προσφέρει αίσθηση στο πίσω μέρος του λαιμού και της γλώσσας και σε τμήματα του αυτιού. Όταν το γλωσσοφαρυγγικό νεύρο ερεθίζεται, γίνεται αισθητή μια επίθεση έντονου πόνου που μοιάζει με ηλεκτροσόκ στο πίσω μέρος του λαιμού, της γλώσσας, των αμυγδαλών ή του αυτιού. Μπορεί αρχικά να αντιμετωπίσετε σύντομες, ήπιες κρίσεις, με περιόδους ύφεσης. Αλλά η νευραλγία μπορεί να προχωρήσει, προκαλώντας μεγαλύτερες, συχνές κρίσεις έντονου πόνου. Ο γλωσσοφαρυγγικός πόνος μπορεί να είναι παρόμοιος με τη νευραλγία του τριδύμου και να έχει λανθασμένη διάγνωση. Φροντίστε να επισκεφτείτε έναν νευροχειρουργό που ειδικεύεται στον πόνο στο πρόσωπο που μπορεί να κάνει τη διάκριση. 

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΓΛΩΣΣΟΦΑΡΥΓΓΙΚΗΣ ΝΕΥΡΑΛΓΙΑΣ

    Οι ασθενείς περιγράφουν μια επίθεση ως πόνο με κάψιμο ή τρύπημα ή ως ηλεκτροπληξία που μπορεί να διαρκέσει μερικά δευτερόλεπτα ή λεπτά. Η κατάποση, το μάσημα, η ομιλία, ο βήχας, το χασμουρητό ή το γέλιο μπορεί να πυροδοτήσουν μια επίθεση. Μερικοί άνθρωποι περιγράφουν την αίσθηση ενός αιχμηρού αντικειμένου στο λαιμό. Ο πόνος συνήθως έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

    • Επηρεάζει τη μία πλευρά του λαιμού
    • Μπορεί να διαρκέσει αρκετές ημέρες ή εβδομάδες, ακολουθούμενη από ύφεση για μήνες ή χρόνια
    • Εμφανίζεται πιο συχνά με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να απενεργοποιηθεί

    Περίπου το 10% των ασθενών έχουν επίσης δυνητικά απειλητικά για τη ζωή επεισόδια καρδιακών ανωμαλιών που προκαλούνται από τη συμμετοχή του κοντινού πνευμονογαστρικού νεύρου, όπως:

    • Αργός παλμός
    • Ξαφνική πτώση της αρτηριακής πίεσης
    • Λιποθυμία (συγκοπή)
    • Επιληπτικές κρίσεις

    ΑΙΤΙΑ ΓΛΩΣΣΟΦΑΡΥΓΓΙΚΗΣ ΝΕΥΡΑΛΓΙΑΣ

    Πολλοί πιστεύουν ότι το προστατευτικό περίβλημα του νεύρου επιδεινώνεται, στέλνοντας μη φυσιολογικά μηνύματα. Αυτές οι ανωμαλίες διαταράσσουν το φυσιολογικό σήμα του νεύρου και προκαλούν πόνο. Τις περισσότερες φορές η βλάβη οφείλεται από ένα αιμοφόρο αγγείο που συμπιέζει το νεύρο. Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν τη γήρανση, τη σκλήρυνση κατά πλάκας και τους κοντινούς όγκους. Η γλωσσοφαρυγγική νευραλγία είναι σπάνια σε σύγκριση με άλλα σύνδρομα πόνου του προσώπου. Εμφανίζεται ελαφρώς περισσότερο στις γυναίκες παρά στους άνδρες. συνήθως μέσης ηλικίας και άνω.

    glosso 2

     

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΓΛΩΣΣΟΦΑΡΥΓΓΙΚΗΣ ΝΕΥΡΑΛΓΙΑΣ

    Όταν ένα άτομο αισθάνεται για πρώτη φορά πόνο στο λαιμό, ζητείται συχνά η συμβουλή γιατρού πρωτοβάθμιας φροντίδας ή οδοντίατρου. Εάν ο πόνος απαιτεί περαιτέρω αξιολόγηση, μπορεί να συστηθεί νευρολόγος ή νευροχειρουργός. Η διάγνωση της νευραλγίας γίνεται μετά από προσεκτική αξιολόγηση των συμπτωμάτων του ασθενούς. Εάν υπάρχει υποψία γλωσσοφαρυγγικής νευραλγίας, ο γιατρός θα προσπαθήσει να πυροδοτήσει ένα επεισόδιο αγγίζοντας το πίσω μέρος του λαιμού με ένα στυλεό. Εάν αυτό προκαλεί πόνο, εφαρμόζεται τοπικό αναισθητικό στο πίσω μέρος του λαιμού και ο γιατρός θα δοκιμάσει ξανά το ερέθισμα του πόνου. Εάν ο πόνος δεν προκαλείται ενώ η περιοχή είναι μουδιασμένη, διαγιγνώσκεται γλωσσοφαρυγγική νευραλγία. Άλλες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν μαγνητική τομογραφία για την αναζήτηση όγκων ή αιμοφόρου αγγείου που συμπιέζει το νεύρο.

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΛΩΣΣΟΦΑΡΥΓΓΙΚΗΣ ΝΕΥΡΑΛΓΙΑΣ

    Διατίθενται ποικίλες θεραπείες, όπως φαρμακευτική αγωγή, χειρουργική επέμβαση, επεμβάσεις με βελόνα και ακτινοβολία. Η θεραπεία πρώτης γραμμής είναι συνήθως η φαρμακευτική αγωγή. Όταν τα φάρμακα αποτυγχάνουν να ελέγξουν τον πόνο ή προκαλούν ανυπόφορες παρενέργειες, μπορεί να ζητηθεί η γνώμη νευροχειρουργού για να συζητηθούν άλλες διαδικασίες.

    Φαρμακευτική αγωγή

    Η ασπιρίνη και η ιβουπροφαίνη δεν είναι αποτελεσματικά κατά του νευραλγικού πόνου.

    Τα αντισπασμωδικά, όπως η καρβαμαζεπίνη, η γκαμπαπεντίνη, χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο του πόνου. Εάν το φάρμακο αρχίσει να χάνει την αποτελεσματικότητά του, ο γιατρός μπορεί να αυξήσει τη δόση ή να αλλάξει σε άλλο τύπο. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν υπνηλία, αστάθεια, ναυτία, δερματικό εξάνθημα και διαταραχές του αίματος. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς παρακολουθούνται με περιοδικές εξετάσεις αίματος για να διασφαλιστεί ότι τα επίπεδα του φαρμάκου παραμένουν ασφαλή. Μπορεί να είναι απαραίτητη πολλαπλή φαρμακευτική θεραπεία για τον έλεγχο του πόνου.

    Μερικοί άνθρωποι διαχειρίζονται την πυροδότηση του πόνου εφαρμόζοντας μια υγρή ξυλοκαΐνη στην περιοχή των αμυγδαλών και μουδιάζοντάς την προσωρινά, ώστε να μπορούν να φάνε και να καταπιούν.

    Χειρουργική επέμβαση

    Η μικροαγγειακή αποσυμπίεση είναι μια χειρουργική επέμβαση για την ήπια επαναδρομολόγηση του αιμοφόρου αγγείου από τη συμπίεση του νεύρου, γεμίζοντας την αρτηρία με ένα σφουγγάρι. Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται με γενική αναισθησία και απαιτεί νοσηλεία 1 έως 2 ημερών. Κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, δημιουργείται ένα άνοιγμα 2,5 εκατοστών, που ονομάζεται κρανιοτομή, στο κρανίο πίσω από το αυτί. Αυτό εκθέτει το νεύρο στη σύνδεσή του με το εγκεφαλικό στέλεχος. Συχνά εντοπίζεται το αιμοφόρο αγγείο (ενίοτε ο όγκος) που συμπιέζει το νεύρο. Αφού το νεύρο απελευθερωθεί από τη συμπίεση, προστατεύεται με ένα μικρό σφουγγάρι από τεφλόν. Το σφουγγάρι παραμένει μόνιμα στον εγκέφαλο. Η μικροαγγειακή αποσυμπίεση παρέχει ανακούφιση από τον πόνο στο 85% των ασθενών. Το κύριο πλεονέκτημα της μικροαγγειακής αποσυμπίεσηςείναι ότι προκαλεί ελάχιστες ή καθόλου παρενέργειες κατάποσης ή φωνής. Ωστόσο, υπάρχει 5% κίνδυνος θανάτου λόγω χειραγώγησης του κοντινού πνευμονογαστρικού νεύρου, το οποίο μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με τον καρδιακό ρυθμό και την αρτηριακή πίεση.

    Η μικροαγγειακή αποσυμπίεση+ επιλεκτική οπίσθια ριζοτομή νεύρου είναι μια χειρουργική επέμβαση για την κίνηση της αρτηρίας (αν βρεθεί) και την κοπή της ρίζας του νεύρου στη σύνδεσή της με το εγκεφαλικό στέλεχος. Παρόμοια με τη χειρουργική επέμβαση μικροαγγειακής αποσυμπίεσης, γίνεται ένα μικρό άνοιγμα στο πίσω μέρος του κρανίου. Εάν δεν βρεθεί το αιμοφόρο αγγείο που συμπιέζει το νεύρο ή αν δεν μπορεί να μετακινηθεί εύκολα, ο χειρουργός μπορεί να επιλέξει να κόψει το νεύρο. Το γλωσσοφαρυγγικό νεύρο αναγνωρίζεται και κόβεται. Στη συνέχεια, ένας ανιχνευτής διέγερσης χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό μόνο των αισθητήριων ριζών του πνευμονογαστρικού νεύρου. Οι αισθητήριες ρίζες, οι οποίες μεταδίδουν τα σήματα πόνου στον εγκέφαλο, κόβονται. Δεν κόβεται ολόκληρο το πνευμονογαστρικό νεύρο. Η ριζοτομία + μικροαγγειακή αποσυμπίεση παρέχει 96% μακροχρόνια ανακούφιση από τον πόνο. Οι πιθανές παρενέργειες της ριζοτομής είναι η βραχνάδα της φωνής, η δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) και η απώλεια της αίσθησης της γεύσης.

    Η διαδερμική στερεοτακτική ριζοτομία ραδιοσυχνοτήτων (PSR) είναι μια ελάχιστα επεμβατική προσέγγιση που φτάνει στο νεύρο μέσω της παρειάς χωρίς τομή του δέρματος ή άνοιγμα του κρανίου. Η επέμβαση γίνεται με τοπική αναισθησία και ελαφριά καταστολή. Οι ασθενείς πηγαίνουν σπίτι την ίδια μέρα. Μια κοίλη βελόνα εισάγεται μέσω του δέρματος της παρειάς στο γλωσσοφαρυγγικό νεύρο στη βάση του κρανίου. Ένα ηλεκτρόδιο περνάει ένα θερμαντικό ρεύμα για να καταστρέψει μερικές από τις γλωσσοφαρυγγικές νευρικές ίνες που προκαλούν πόνο. Αυτή η διαδικασία συνήθως συνιστάται για άτομα με πόνο που προκαλείται από καρκίνο κεφαλής και τραχήλου.

    Ακτινοβολία

    Ο στόχος της θεραπείας με ακτινοβολία είναι να βλάψει τη νευρική ρίζα για να διακόψει τα σήματα πόνου που φθάνουν στον εγκέφαλο. Η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική είναι μια μη επεμβατική διαδικασία εξωτερικών ασθενών που χρησιμοποιεί δέσμες υψηλής ενέργειας για να καταστρέψει ορισμένες από τις γλωσσοφαρυγγικές νευρικές ίνες. Μια στερεοτακτική μάσκα ή πλαίσιο είναι προσαρτημένη στο κεφάλι του ασθενούς για να εντοπίσει με ακρίβεια το νεύρο σε μια μαγνητική τομογραφία και να κρατήσει το κεφάλι τέλεια ακίνητο κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Υψηλά εστιασμένες δέσμες ακτινοβολίας παραδίδονται στη νευρική ρίζα. Τις εβδομάδες μετά τη θεραπεία, αναπτύσσεται σταδιακά μια βλάβη (τραυματισμός) στο σημείο που εφαρμόσθηκε η ακτινοβολία. Η ανακούφιση από τον πόνο μπορεί να μην συμβεί αμέσως αλλά μάλλον σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Οι ασθενείς παραμένουν υπό φαρμακευτική αγωγή για ένα χρονικό διάστημα μετά τη θεραπεία για τον έλεγχο του πόνου, μέχρι η ακτινοβολία να έχει αποτέλεσμα.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το χρόνιο πόνο

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το χρόνιο πόνο

    glosso 3

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Νευραλγία τριδύμου

    Σύνδρομο καυσαλγίας

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη σκλήρυνση κατά πλάκας

    Η φαινυτοΐνη

    Νευρίτιδα

    Το φυτό Cannabis Sativa

    Η βιταμίνη που θεραπεύει τη νευραλγία του τριδύμου

    Συμβουλευτείτε την EMEDI για να μην πονάτε

    Σύνδρομο κροταφογναθικής άρθρωσης

    Τα καλύτερα κέντρα πόνου

    Νευροεμβιομηχανική

    Θειαμίνη

    Οι δερματολογικές παθήσεις στην τρίτη ηλικία

    Υγεία του νευρικού συστήματος

    Tramadol

    Σε ποιες ασθένειες χρησιμοποιούνται τα πεπτίδια

    Χειροπρακτική

    Νευροπαθητικός πόνος

    Νευροτροποποίηση για το χρόνιο πόνο

    Ενδείξεις βελονισμού

    Υπάρχουν κίνδυνοι από την Ακτινοθεραπεία;

    Τι είναι ο βελονισμός;

    www.emedi.gr

     

     

  • Σύνδρομο Bartter Σύνδρομο Bartter

    Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Bartter

    Σύνδρομο Bartter είναι η υπερτροφία και υπερπλασία των παρασπειραματικών κυττάρων, η οποία προκαλεί υποκαλαιμική αλκάλωση και υπεραλδοστερονισμός.

    Χαρακτηριστικά: απουσία υπέρτασης, παρά την αυξημένη συγκέντρωση ρενίνης στο πλάσμα και απώλεια της συσπαστικής επίδρασης της αγγειοτενσίνης. Προσβάλλει συνήθως παιδιά, είναι πιθανά, κληρονομούμενο και μπορεί να σχετίζεται με άλλες συγγενείς διαταραχές, όπως χαμηλό ανάστημα και διανοητική καθυστέρηση. Συνήθης πορεία, χρόνια.

    Το σύνδρομο Bartter είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στο παχύ ανιόν σκέλος της αγκύλης του Henle, το οποίο έχει ως αποτέλεσμα χαμηλά επίπεδα καλίου (υποκαλιαιμία), αυξημένο pH αίματος (αλκάλωση) και φυσιολογική έως χαμηλή πίεση αίματος.

    Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου Bartter: νεογνικό και κλασσικό. Μια στενά συνδεδεμένη διαταραχή, το σύνδρομο Gitelman, είναι πιο ήπια και από τους δύο υποτύπους του συνδρόμου Bartter.

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BARTTER

    Στο 90% των περιπτώσεων, το νεογνικό σύνδρομο Bartter εμφανίζεται μεταξύ 24 και 30 εβδομάδων κύησης με περίσσεια αμνιακού υγρού. Μετά τη γέννηση, το βρέφος φαίνεται να ουρεί και να πίνει υπερβολικά, πολυουρία και πολυδιψία, αντίστοιχα. Μπορεί να προκληθεί απειλητική για τη ζωή αφυδάτωση εάν το βρέφος δεν λάβει επαρκή υγρά. Περίπου το 85% των βρεφών απορρίπτει υπερβολικές ποσότητες ασβεστίου στα ούρα και στα νεφρά, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε πέτρες στα νεφρά. Σε σπάνιες περιπτώσεις, το βρέφος μπορεί να πάθει νεφρική ανεπάρκεια.

    Οι ασθενείς με κλασικό σύνδρομο Bartter μπορεί να έχουν συμπτώματα τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους, αλλά συνήθως διαγιγνώσκονται στη σχολική ηλικία ή αργότερα. Όπως τα βρέφη με τον νεογνικό υπότυπο, οι ασθενείς με κλασικό σύνδρομο Bartter έχουν επίσης πολυουρία, πολυδιψία και τάση για αφυδάτωση, αλλά φυσιολογική ή ελαφρώς αυξημένη απέκκριση ασβεστίου στα ούρα χωρίς την τάση να αναπτύξουν πέτρες στα νεφρά. Αυτοί οι ασθενείς έχουν επίσης έμετο και καθυστέρηση ανάπτυξης. Η νεφρική λειτουργία είναι επίσης φυσιολογική εάν η νόσος αντιμετωπίζεται, όμως περιστασιακά οι ασθενείς προχωρούν σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Το σύνδρομο Bartter χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα, αλκάλωση, φυσιολογική έως χαμηλή αρτηριακή πίεση και αυξημένη ρενίνη και αλδοστερόνη του πλάσματος. Πιθανώς υπάρχουν πολυάριθμες αιτίες αυτού του συνδρόμου. Οι διαγνωστικοί δείκτες περιλαμβάνουν υψηλό κάλιο και χλωριδίων στα ούρα παρά τις χαμηλές τιμές ορού, αυξημένη ρενίνη πλάσματος, υπερπλασία της παρασπειραματικής συσκευής στη βιοψία νεφρού (καλύτερα να μη γίνεται) και προσεκτική εξαίρεση της κατάχρησης διουρητικών. Συχνά εντοπίζεται υπερβολική παραγωγή προσταγλανδινών από τα νεφρά. Μπορεί επίσης να συμβεί σπατάλη μαγνησίου. Οι ομόζυγοι ασθενείς πάσχουν από σοβαρή υπερασβεστιουρία και νεφροασβέστωση.

    ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BARTTER

    • Άγνωστα 
    • Πρωτοπαθής νεφρική απώλεια καλίου
    • Ελαττωματική νεφροσωληνιαριακή μεταφορά καλίου
    • Ελαττωματική νεφροσωληναριακή μεταφορά χλωριούχων 

    ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BARTTER

    Το σύνδρομο Bartter προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που μεταφέρουν ιόντα στα νεφρικά κύτταρα στο παχύ ανιόν άκρο του νεφρώνα που ονομάζεται επίσης ανιόν σκέλος της αγκύλης του Henle. Συγκεκριμένα, οι μεταλλάξεις που εμπλέκουν άμεσα ή έμμεσα τον συμμεταφορέα Na-K-2Cl είναι βασικές. Ο συμμεταφορέας Na-K-2Cl εμπλέκεται στην ηλεκτροουδέτερη μεταφορά ενός ιόντος νατρίου, ενός καλίου και δύο ιόντων χλωρίου κατά μήκος της κορυφαίας μεμβράνης του σωληναρίου. Ο βασεοπλευρικός υποδοχέας που ανιχνεύει το ασβέστιο έχει την ικανότητα να ρυθμίζει προς τα κάτω τη δραστηριότητα αυτού του μεταφορέα κατά την ενεργοποίηση. Μόλις μεταφερθούν στα κύτταρα του σωληναρίου, τα ιόντα νατρίου μεταφέρονται ενεργά κατά μήκος της βασεοπλευρικής μεμβράνης μέσω Na+/K+-ATPases και τα ιόντα χλωρίου περνούν μέσω διευκολυνόμενης διάχυσης μέσω των βασοπλευρικών καναλιών χλωρίου. Το κάλιο, ωστόσο, είναι σε θέση να διαχέεται πίσω στον αυλό των σωληναρίων μέσω των κορυφαίων καναλιών καλίου, επιστρέφοντας ένα καθαρό θετικό φορτίο στον αυλό και καθιερώνοντας μια θετική τάση μεταξύ του αυλού και του ενδιάμεσου χώρου. Αυτή η βαθμίδα φόρτισης είναι υποχρεωτική για την παρακυτταρική επαναρρόφηση τόσο των ιόντων ασβεστίου όσο και των ιόντων μαγνησίου. Η σωστή λειτουργία όλων αυτών των μεταφορέων είναι απαραίτητη για την κανονική επαναρρόφηση ιόντων κατά μήκος του παχύ ανιόντος της αγκύλης και η απώλεια οποιουδήποτε συστατικού μπορεί να οδηγήσει σε λειτουργική αδρανοποίηση του συστήματος στο σύνολό του και να οδηγήσει στην εμφάνιση του συνδρόμου Bartter. Η απώλεια της λειτουργίας αυτού του συστήματος επαναρρόφησης έχει ως αποτέλεσμα μειωμένη επαναρρόφηση νατρίου, καλίου και χλωρίου στο παχύ ανιόν άκρο, καθώς και κατάργηση της θετικής τάσης στον αυλό, με αποτέλεσμα μειωμένη επαναρρόφηση ασβεστίου και μαγνησίου. Η απώλεια επαναρρόφησης νατρίου εδώ έχει επίσης το ανεπιθύμητο αποτέλεσμα της κατάργησης της υπερτονικότητας του νεφρικού μυελού, μειώνοντας σοβαρά την ικανότητα επαναρρόφησης νερού αργότερα στον άπω νεφρώνα και το σύστημα συλλεκτικών αγωγών, οδηγώντας σε σημαντική διούρηση και πιθανότητα μείωσης όγκου. Τέλος, το αυξημένο φορτίο νατρίου στον περιφερικό νεφρώνα προκαλεί αντισταθμιστικούς μηχανισμούς επαναρρόφησης, αν και σε βάρος του καλίου με απέκκριση από τα κύρια κύτταρα και προκύπτει υποκαλιαιμία. Αυτή η αυξημένη απέκκριση καλίου αντισταθμίζεται εν μέρει από α-παρενθετικά κύτταρα σε βάρος των ιόντων υδρογόνου, οδηγώντας σε μεταβολική αλκάλωση. 

    ijnrd 155397 F003

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BARTTER

    Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Bartter παρουσιάζουν συμπτώματα που είναι πανομοιότυπα με εκείνα των ασθενών που λαμβάνουν διουρητικά αγκύλης όπως η φουροσεμίδη, δεδομένου ότι τα διουρητικά αγκύλης στοχεύουν στην ακριβή πρωτεΐνη μεταφοράς που είναι ελαττωματική στο σύνδρομο, τουλάχιστον για το σύνδρομο Bartter τύπου 1. Οι άλλοι υπότυποι του συνδρόμου περιλαμβάνουν μεταλλάξεις σε άλλους μεταφορείς που οδηγούν σε λειτουργική απώλεια του μεταφορέα-στόχου. Οι ασθενείς συχνά παραδέχονται ότι προτιμούν τα αλμυρά τρόφιμα. Τα κλινικά ευρήματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Bartter είναι η υποκαλιαιμία, η μεταβολική αλκάλωση και η φυσιολογική έως χαμηλή αρτηριακή πίεση. Αυτά τα ευρήματα μπορεί επίσης να προκληθούν από άλλες καταστάσεις, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν σύγχυση.

    Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου Bartter, οι ακόλουθες καταστάσεις πρέπει να αποκλειστούν ως πιθανές αιτίες της συμπτωματολογίας:

    • Χρόνιος έμετος: Αυτοί οι ασθενείς θα έχουν χαμηλά επίπεδα χλωρίου στo αίμα. Έχουν σχετικά υψηλότερα επίπεδα χλωρίου στα ούρα.
    • Κατάχρηση διουρητικών φαρμάκων: Ο γιατρός πρέπει να ελέγξει τα ούρα για πολλαπλά διουρητικά πριν τεθεί η διάγνωση.
    • Ανεπάρκεια μαγνησίου και ανεπάρκεια ασβεστίου: Αυτοί οι ασθενείς θα έχουν επίσης χαμηλό επίπεδο μαγνησίου και ασβεστίου στον ορό και στα ούρα.
    • Οι ασθενείς με σύνδρομο Bartter μπορεί επίσης να έχουν αυξημένα επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης.
    • Το προγεννητικό σύνδρομο Bartter μπορεί να συσχετιστεί με πολυϋδράμνιο.

    Τα σύνδρομα Bartter και Gitelman χαρακτηρίζονται και τα δύο από χαμηλά επίπεδα καλίου και μαγνησίου στο αίμα, φυσιολογική έως χαμηλή αρτηριακή πίεση και υποχλωραιμική μεταβολική αλκάλωση. Ωστόσο, το σύνδρομο Bartter χαρακτηρίζεται επίσης από υψηλή ρενίνη, υψηλή αλδοστερόνη, υπερασβεστιουρία και μη φυσιολογικό μεταφορέα Na+-K+-2Cl− στο παχύ ανιόν σκέλος της αγκύλης του Henle, ενώ το σύνδρομο Gitelman προκαλεί υπασβεστιουρία και οφείλεται σε ανώμαλη θειαζιδική ευαισθησία του μεταφορέα στο άπω τμήμα. Το σύνδρομο Pseudo-Bartter είναι ένα σύνδρομο παρόμοιας εμφάνισης με το σύνδρομο Bartter αλλά χωρίς κανένα από τα χαρακτηριστικά γενετικά του ελλείμματα. Το σύνδρομο ψευδο-Bartter έχει παρατηρηθεί στην κυστική ίνωση, καθώς και στην υπερβολική χρήση καθαρτικών.

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BARTTER

    • Υψηλό διαιτητικό κάλιο
    • Υψηλό διαιτητικό χλωριούχο νάτριο 
    • Συμπληρωματικό κάλιο 
    • Σπιρονολακτόνη
    • Ινδομεθακίνη
    • Ιβουπροφαίνη
    • Ασπιρίνη
    • Καπτοπρίλη 
    • Προπρανολόλη

    Η λήψη συμπληρωμάτων νατρίου, χλωρίου και καλίου υπό ιατρική επίβλεψη είναι απαραίτητη και η σπειρονολακτόνη μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση της απώλειας καλίου. Η δωρεάν και ανεπιφύλακτη πρόσβαση στο νερό είναι απαραίτητη για την πρόληψη της αφυδάτωσης, καθώς οι ασθενείς διατηρούν την κατάλληλη ανταπόκριση στη δίψα. Σε σοβαρές περιπτώσεις όπου το συμπλήρωμα από μόνο του δε μπορεί να διατηρήσει τη βιοχημική ομοιόσταση, τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση της σπειραματικής διήθησης και μπορεί να είναι πολύ χρήσιμα, αν και μπορεί να προκαλέσουν γαστρικό ερεθισμό και θα πρέπει να χορηγούνται παράλληλα με θεραπείες καταστολής του στομαχικού οξέος. Οι αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση του ρυθμού σπειραματικής διήθησης. Σε μικρά μωρά και παιδιά, είναι απαραίτητο ένα χαμηλό όριο ελέγχου των ηλεκτρολυτών του ορού κατά τη διάρκεια περιόδων ασθένειας που θέτει σε κίνδυνο την πρόσληψη υγρών. Το υπερηχογράφημα νεφρών θα πρέπει να χρησιμοποιείται για την παρακολούθηση της ανάπτυξης νεφροασβέστωσης, μιας συχνής επιπλοκής που αυξάνει περαιτέρω τη δυσκολία συγκέντρωσης των ούρων.

    ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ BARTTER

    Οι περιορισμένες διαθέσιμες προγνωστικές πληροφορίες υποδηλώνουν ότι η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία βρεφών και μικρών παιδιών με κλασικό σύνδρομο Bartter μπορεί να βελτιώσει την ανάπτυξη και ίσως τη διανοητική ανάπτυξη. Από την άλλη πλευρά, η παρατεταμένη υποκαλιαιμία και η υπερρενιναιμία μπορεί να προκαλέσουν προοδευτική σωληναριακή διάμεση νεφρίτιδα, με αποτέλεσμα νεφρική νόσο τελικού σταδίου. Με την έγκαιρη θεραπεία των ηλεκτρολυτικών ανισορροπιών, η πρόγνωση για ασθενείς με κλασικό σύνδρομο Bartter είναι καλή.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία των νεφρών

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία των νεφρών

    doctor

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Υποκαλιαιμία

    Σπιρονολακτόνη

    Πότε πρέπει να κάνετε εξέταση αίματος για ρενίνη

    www.emedi.gr