Πέμπτη, 30 Ιανουαρίου 2014 09:36

Νόσος Alzheimer

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(3 ψήφοι)

Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας

Η νόσος Αlzheimer, ICD-10 G30, F00, είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια μνήμης.

Ονομάστηκε έτσι προς τιμή του γερμανού νευρολόγου Alois Alzheimer, που πριν από εκατό περίπου χρόνια παρατήρησε χαρακτηριστικές αλλοιώσεις στον εγκέφαλο μιας ασθενούς που πέθανε από τη νόσο αυτή.

Η νόσος εμφανίζεται στο 4 με 8% του πληθυσμού ηλικίας άνω των 65 ετών, ενώ αφορά το 30% του πληθυσμού ηλικίας άνω των 80 ετών. Σε ηλικίες κάτω των 50 ετών είναι σπάνια και τότε οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες  πρεσενιλίνη 1 και 2.

Γενικά έχουν εντοπιστεί πάνω από 200 γονίδια, κυρίως στα χρωμοσώματα 1, 14, και 21. Τυχόν μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά έχουν ως αποτέλεσμα την αυξημένη εναπόθεση του β-αμυλοειδούς στον εγκέφαλο. Το β-αμυλοειδές είναι μία νευροτοξική ουσία που ενεργοποιεί τη διαδικασία της  «απόπτωσης», δηλαδή του προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου και έχει ως αποτέλεσμα τον θάνατο των νευρικών κυττάρων.  Ένα άλλο γονίδιο που μάλλον προδιαθέτει για τη νόσο Αlzheimer εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 19 και είναι, επίσης, υπεύθυνο για την αυξημένη εναπόθεση του β-αμυλοειδούς.

Στο 5% των περιπτώσεων η νόσος είναι κληρονομική και σε αυτή την περίπτωση μπορεί να εμφανιστεί ακόμα και σε ηλικία 30 ετών.

Σήμερα, 26 εκατομμύρια άτομα πάσχουν παγκοσμίως από τη νόσο Αlzheimer και καθώς, ολοένα και περισσότερο επιμηκύνεται η ζωή μας, μέχρι το 2050 οι πάσχοντες θα ξεπεράσουν τα 80 εκατομμύρια. Στη χώρα μας, 160.000 άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο Αlzheimer.

Εμφανίζεται πιο συχνά στις γυναίκες από ό,τι στους άντρες, τόσο γιατί οι γυναίκες ζουν περισσότερο όσο και γιατί, μετά την εμμηνόπαυση δεν προστατεύεται το νευρικό τους σύστημα από τα οιστρογόνα.


Παράγοντες κινδύνου για Alzheimer

-Ηλικία

Ένας από τους σημαντικότερους παράγοντες κινδύνου είναι η προχωρημένη ηλικία. Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο διπλασιάζεται για κάθε πέντε έτη μετά τα 65.

-Σακχαρώδης διαβήτης

Ο σακχαρώδης διαβήτης σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Alzheimer είτε γιατί προκαλεί βλάβες στα αγγεία του εγκεφάλου, επιτείνοντας έτσι τα συμπτώματα της νόσου Alzheimer, που εμφανίζονται πιο νωρίς λόγω των αγγειακών βλαβών που έχουν ήδη προκληθεί στον εγκέφαλο, είτε γιατί υπάρχει κάποια άγνωστη μέχρι στιγμής αιτιολογική σύνθεση της νόσου Alzheimer με ελαττωμένα επίπεδα ινσουλίνης. Υπάρχουν μάλιστα ενδείξεις ότι η νόσος Alzheimer αποτελεί ένα είδος διαβήτη (διαβήτης τύπου 3).

-Παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου

Η υπέρταση, η αυξημένη χοληστερίνη, η παχυσαρκία και το κάπνισμα πιστεύεται ότι μπορεί να αυξήσουν το κίνδυνο εμφάνισης άνοιας με τη δημιουργία αθηροσκλήρωσης και διαταραχή της αιματικής ροής, αλλά και να προκαλέσουν τη νευροεκφύλιση που χαρακτηρίζει τη νόσο Alzheimer.

-Εκπαίδευση

Όσο λιγότερα είναι τα έτη εκπαίδευσης και χαμηλότερο το μορφωτικό επίπεδο, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου Alzheimer. Όσοι έχουν σχετικά χαμηλό επίπεδο εκπαίδευσης, δηλαδή δεν έχουν τελειώσει το δημοτικό, έχουν μέχρι και 4 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξουν τη νόσο.

-Κακώσεις κεφαλής και Βypass

Έχει βρεθεί ότι ο τραυματισμός της κεφαλής σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νόσου Alzheimer. Επίσης, στο παρελθόν, ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε εγχείρηση bypass είχαν μέχρι και 70% μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης άνοιας. Σήμερα, οι σύγχρονες επεμβατικές τεχνικές φαίνεται να έχουν μειώσει τη συχνότητα αυτή.


Διάγνωση νόσου Αlzheimer

-Ο μόνος σίγουρος τρόπος επιβεβαίωσης της διάγνωσης της νόσου Alzheimer είναι η αυτοψία του εγκεφαλικού ιστού και η εύρεση των χαρακτηριστικών παθολογοανατομικών ευρημάτων της νόσου, η οποία όμως πραγματοποιείται μετά το θάνατο του ασθενούς.

-Διαγνωστικές εξετάσεις

  • Προσεκτική και λεπτομερής κλινική εξέταση με λήψη πλήρους ιστορικού.
  • Νευροψυχολογικός έλεγχος, ο οποίος είναι απαραίτητος για την εξέταση της μνήμης αλλά και άλλων νοητικών λειτουργιών όπως είναι η προσοχή, η μάθηση, η ανάκληση, η γλώσσα και οι οπτικοχωρικές ικανότητες. Επίσης, ελέγχονται και πιθανές διαταραχές στις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής (π.χ. μαγείρεμα, διαχείριση οικονομικών κ.α.).

Η πιο συνηθισμένη νευροψυχολογική εξέταση, η οποία χρησιμοποιείται είναι η εξέταση MMSE (Mini Mental State Examination) που εξετάζει με απλό και γρήγορο τρόπο τον προσανατολισμό, την προσοχή, την άμεση και βραχύχρονη ανάκληση, τη γλώσσα και την ικανότητα παρακολούθησης και εφαρμογής απλών γραπτών και προφορικών οδηγιών. Άλλες νευροψυχομετρικές εξετάσεις οι οποίες χρησιμοποιούνται είναι οι CDR (Clinical Dementia Rate) και GDS (Global Deterioration Scale).

  • Εξετάσεις αίματος: Ελέγχονται η ομοκυστεΐνη, η βιταμίνη Β12, η θυρεοειδική λειτουργία, τα γονίδια που αναφέρθηκαν παραπάνω, αλλά και άλλοι παράγοντες που μπορεί να σχετίζονται με τη λειτουργία της μνήμης.
  • Νευροαπεικονιστικές εξετάσεις: Αξονική τομογραφία (CT) και Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (MRI), όπου μπορεί να απεικονιστεί εγκεφαλική και φλοιική ατροφία και ειδικότερα η ατροφία του ιππόκαμπου, της περιοχής του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για τη μνήμη. Άλλες σύγχρονες εξετάσεις όπως το PET (Positron Emission Tomography) και το SPECT(single photon emission computed tomography) ουσιαστικά είναι ακόμα σε πρώιμο στάδιο.
  • Εξέταση πρωτεϊνών του Εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ): Έχει αποδειχθεί ότι η τιμή του β-αμυλοειδούς στο ΕΝΥ είναι μειωμένη και της Τ-πρωτεΐνης αυξημένη σε ασθενείς με νόσο Alzheimer συγκριτικά με φυσιολογικά άτομα, αλλά ακόμα παραμένουν ερωτήματα σχετικά με τη συνεισφορά τους στην διαγνωστική ακρίβεια και επιπλέον η λήψη του ΕΝΥ πραγματοποιείται με οσφυονωτιαία παρακέντηση, μια διαδικασία που δεν την αποδέχεται εύκολα ο ασθενής.

Κριτήρια διάγνωσης νόσου Αlzheimer

Τα πλέον διαδεδομένα κριτήρια για τη διάγνωση της νόσου Alzheimer είναι τα κριτήρια DSM-IV-TR της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρείας:

•Η ανάπτυξη πολλαπλών νοητικών ελλειμμάτων, τα οποία περιλαμβάνουν έκπτωση της μνήμης και τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα:

-αφασία

-απραξία

-αγνωσία και

-διαταραχή στην εκτελεστική λειτουργία

• Οι νοητικές διαταραχές πρέπει να αντιπροσωπεύουν μια επιδείνωση από ένα προηγούμενο υψηλότερο επίπεδο λειτουργικότητας του ασθενούς και να είναι αρκετά σοβαρές, ώστε να προκαλούν διαταραχές στην κοινωνική και επαγγελματική λειτουργικότητα.

•Η έναρξη της νόσου γίνεται βαθμιαία και ακολουθείται από συνεχιζόμενη νοητική έκπτωση.

• Τα νοητικά ελλείμματα δεν οφείλονται σε κάποια άλλη πάθηση του κεντρικού νευρικού συστήματος, συστηματικές νόσους ή καταστάσεις προκαλούμενες από ουσίες οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν προοδευτικά ελλείμματα στη μνήμη και στις νοητικές λειτουργίες.

• Οι διαταραχές δεν συμβαίνουν αποκλειστικά κατά τη διάρκεια ενός παραληρήματος.

• Η διαταραχή δεν εμφανίζεται κατά τη διάρκεια μιας ψυχιατρικής νόσου (π.χ. μείζων κατάθλιψη ή σχιζοφρένεια).


Εκδηλώσεις της νόσου Alzheimer

Οι εκδηλώσεις της νόσου Alzheimer  εξαρτώνται από το στάδιο της νόσου.

(α) Ήπια μορφή-πρώιμα στάδια

-Ο ασθενής παρουσιάζει απώλεια της πρόσφατης μνήμης και γλωσσικά προβλήματα (δυσκολεύεται να βρει συγκεκριμένες λέξεις). Μπορεί να αντικαταστήσει ή να δημιουργήσει λέξεις, οι οποίες μοιάζουν κατά κάποιο τρόπο με την λέξη την οποία ξέχασε. -

-Ρωτά συνέχεια τα ίδια πράγματα.

-Αρχίζει να έχει προβλήματα με τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής (π.χ. ξεχνά που έχει βάλει τα πράγματά του, βάζει τα πράγματά του σε λάθος θέσεις, χάνει τον προσανατολισμό του πρώτα στον χρόνο και στη συνέχεια στο χώρο, παρουσιάζει πρόβλημα στη διαχείριση των οικονομικών κ.α.)

-Επίσης, αφιερώνει λιγότερο χρόνο σε αγαπημένες του ασχολίες.

-Αποφεύγει να ασχολείται με καινούργια πράγματα, έχει απώλεια ενδιαφέροντος και δεν έχει πια την διάθεση που είχε παλιά.

Το στάδιο αυτό πολλές φορές εκλαμβάνεται λανθασμένα ως εκδήλωση προβλημάτων μνήμης λόγω ηλικίας.

(β) Μέτρια μορφή -μεταγενέστερα στάδια

-Ο ασθενής είναι ανίκανος να μάθει και να ανακαλεί στη μνήμη του νέες πληροφορίες.

-Έχει πρόβλημα αναγνώρισης γνωστών προσώπων και συγγενών του, όπως επίσης και των προσωπικών του αντικειμένων.

-Δεν μπορεί να οργανώσει τη σκέψη του και δεν του είναι εύκολο να ακολουθεί γραπτές οδηγίες.

-Παρουσιάζει «ακατάλληλες» συμπεριφορές και μια γενική «απόσυρση» από τις κοινωνικές δραστηριότητες.

-Μπορεί να χρειάζεται βοήθεια για τις βασικές δραστηριότητες της καθημερινής ζωής (π.χ. φαγητό, ντύσιμο, τουαλέτα), ενώ χάνεται και είναι ανίκανος να κυκλοφορήσει μόνος του ακόμη και μέσα στο σπίτι, όπου κινδυνεύει από πτώση ή αυτοτραυματισμό.

(γ) Σοβαρή μορφή-τελικά στάδια

-Ο ασθενής δεν αναγνωρίζει τον εαυτό του και τα πρόσωπα της οικογένειάς του.

-Υπάρχει παντελής απώλεια πρόσφατης και απώτερης μνήμης.

-Ο λόγος του δεν έχει ειρμό, το λεξιλόγιό του είναι φτωχό και δεν γίνεται κατανοητός. Δεν μπορεί να περπατήσει, να φάει ή να πραγματοποιήσει οποιαδήποτε δραστηριότητα της καθημερινής ζωής.

-Παρουσιάζει ακράτεια ούρων και κοπράνων.

-Ο ασθενής έχει δυσκολία κατάποσης και κίνδυνο εμφάνισης υποσιτισμού και πνευμονίας.

-Στα τελικά στάδια γίνεται σιωπηλός  και καταλήγει σε κώμα και τέλος σε θάνατο, κυρίως από λοίμωξη, καθότι το ανοσοποιητικό του σύστημα είναι αποδυναμωμένο.

Στο στάδιο αυτό πολλές φορές καθίσταται αναγκαία η τοποθέτησή του σε μακροχρόνια μονάδα παροχής φροντίδας.


Συμπτώματα νόσου Αlzheimer

Η πιο σημαντική κατηγορία συμπτωμάτων που εμφανίζονται στη νόσο Alzheimer είναι τα νευροψυχιατρικά και συμπεριφορικά συμπτώματα. Αυτά συμβαίνουν περί-που στο 80% των ασθενών και  εμφανίζονται σε διάφορα στάδια κατά τη διάρκεια της νόσου

Τα κυριότερα από τα συμπτώματα αυτά είναι τα εξής:

(α) Κατάθλιψη

Η συχνότητα της κατάθλιψης σε ασθενείς με νόσο Alzheimer  κυμαίνεται μεταξύ 20 και 40%. Ο ασθενής εμφανίζει μειωμένη διάθεση, έλλειψη ενέργειας και εμφανή απώλεια ενδιαφέροντος και χαράς για τις διάφορες δραστηριότητες.

(β) Ψυχωσικές διαταραχές

Εμφανίζονται στο 70% των περιπτώσεων και είναι συνήθως παρανοϊκού χαρακτήρα. Σε προχωρημένη φάση της νόσου παρουσιάζονται ψευδαισθήσεις. Ο ασθενής βλέπει στο σπίτι του ανθρώπους που δεν υπάρχουν πραγματικά, και αυτό μπορεί να αποτελεί αιτία αναστάτωσης.

(γ) Άγχος

Οι ασθενείς παρουσιάζουν άγχος για προβλήματα, τα οποία δεν τους απασχολούσαν προηγούμενα. Χαρακτηριστικό είναι ότι αναπτύσσουν άγχος και φοβία στο ενδεχόμενο να μείνουν μόνοι.

(δ) Διαταραχές ύπνου

Η συχνότητά των διαταραχών ύπνου αυξάνεται με την εξέλιξη της νόσου. Η αϋπνία προκαλεί άγχος και δυσφορία στους ασθενείς, οι οποίοι προσπαθούν να  αναπληρώσουν τις χαμένες ώρες ύπνου κατά τη διάρκεια της ημέρας.

(ε) Επιθετικότητα

Η επιθετική συμπεριφορά εκδηλώνεται είτε λεκτικά είτε με έργα. Είναι ένα σύμπτωμα το οποίο εμφανίζεται στην μέτριας μορφής νόσο Alzheimer. Η αλλαγή του χώρου, των προσώπων και του περιβάλλοντος συντελεί στην εκδήλωση της συμπεριφοράς αυτής. Τέλος, άλλα συμπτώματα που παρατηρούνται είναι η άρση των αναστολών, η απάθεια και η ανησυχία.


Πρόληψη νόσου Αlzheimer

Από διάφορες νέες έρευνες προκύπτει ότι ορισμένοι  παράγοντες ίσως περιορίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης της  νόσου, όπως:

•Η διατήρηση καλής φυσικής κατάστασης, δηλαδή η συστηματική, έστω και ήπια, άσκηση (απλό βάδισμα, γυμναστική, κολύμπι ή οποιοδήποτε άλλη μορφή άσκησης) και ο περιορισμός των καρδιαγγειακών παραγόντων κινδύνου (αρτηριακή υπέρταση, αυξημένη χοληστερίνη και παχυσαρκία) μειώνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης νόσου του Alzheimer.

•Η διατροφή και ειδικά η μεσογειακή διατροφή, η οποία είναι πλούσια σε φρούτα, λαχανικά και ελαιόλαδο δρα προστατευτικά, καθώς άτομα που ακολουθούν μεσογειακή διατροφή παρουσιάζουν 68% λιγότερες πιθανότητες εμφάνισης της νόσου συγκριτικάμε άτομα που δεν ακολουθούν το μεσογειακό πρότυπο διατροφής. Αντίθετα η υπερβολική κατανάλωση πολυακόρεστων λιπών σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Alzheimer.

 Γενικά, οι τροφές που πρέπει να προτιμούνται είναι:

-Τροφές πλούσιες σε ω-3 λιπαρά οξέα (ψάρια, όπως σαρδέλες, σολομός, σκουμπρί, τόνος, μπακαλιάρος).

-Φρούτα, λαχανικά.

-Τροφές πλούσιες σε βιταμίνη C (φρούτα, λαχανικά) και βιταμίνη Ε (φυτικά έλαια, όσπρια, ξηροί καρποί).                 

-Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.

-Στατίνες: Μη Χρησιμοποιείτε στατίνες ανα έχετε κίνδυνο για άνοια

-Μη χρησιμοποιείτε προϊόντα με χαμηλά λιπαρά

•Νοητική άσκηση: Η συστηματική εξάσκηση του νου (σκάκι, σταυρόλεξο, παζλ, συστηματικό διάβασμα εφημερίδων κλπ) και κάθε τι που διατηρεί τον εγκέφαλο σε εγρήγορση φαίνεται ότι ελαττώνει τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Alzheimer κατά 50!


Αντιμετώπιση νόσου Αlzheimer

Πρέπει να τονιστεί ότι δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Alzheimer. Παρόλα αυτά υπάρχουν φαρμακευτικές και μη φαρμακευτικές μέθοδοι που επιβραδύνουν την εξέλιξή της. Γιαυτό είναι πολύ σημαντικό η διάγνωση να πραγματοποιείται όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα.

Μη φαρμακευτικές μέθοδοι: Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται μη φαρμακευτικές μέθοδοι, κυρίως σε ασθενείς που βρίσκονται στο αρχικό ή μέσο στάδιο της νόσου και εφαρμόζονται σε συνδυασμό με τη φαρμακευτική αγωγή. Κύριος στόχος των μη φαρμακευτικών θεραπειών είναι η κινητοποίηση του ασθενούς, η ενίσχυση της καθημερινής λειτουργικότητάς του και η βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Στις θεραπείες αυτές περιλαμβάνονται:

(α) η ψυχοθεραπεία

(β) η γνωστική παρέμβαση

 (γ) η τροποποίηση της συμπεριφοράς

(δ) η πρόκληση ευχάριστων αναμνήσεων

(ε) η λογοθεραπεία

(στ) η εργοθεραπεία

(ζ) η μουσικοθεραπεία και

(η) η σωματική άσκηση

•Φαρμακευτικές μέθοδοι: Μια κατηγορία φαρμακευτικών ουσιών η οποία χρησιμοποιείται ευρέως στη θεραπεία της νόσου Alzheimer είναι οι αναστολείς των χολινεστερασών.

Οι χολινεστεράσες είναι ένζυμα τα οποία διασπούν την νευροδιαβιβαστική ουσία ακετυλοχολίνη, η οποία συμμετέχει στη λειτουργία της μνήμης και της μάθησης. Η θεραπεία με αναστολείς των χολινεστερασών μπορεί να προκαλέσει ελαφρά βελτίωση των συμπτωμάτων και παροδική σταθεροποίηση ή ελάττωση του ρυθμού νοητικής έκπτωσης σε ασθενείς ήπιας μέχρι μέτριας μορφής της νόσου Alzheimer.

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες των αναστολέων της χολινεστεράσης είναι η ναυτία, ο έμετος, η διάρροια, η κεφαλαλγία και η απώλεια όρεξης.

Ανάμεσα στους αναστολείς των χολινεστερασών διακρίνουμε:

-Την δονεπεζίλη (Aricept) που βελτιώνει τη νοητική λειτουργία, την λειτουργικότητα και τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής, τουλάχιστον για ένα έτος, σε ασθενείς ήπιας και μέτριας μορφής της νόσου Alzheimer. Επίσης, βελτιώνει σημαντικά τις συμπεριφορικές διαταραχές και ειδικότερα το άγχος, την κατάθλιψη και την απάθεια.

-Την ριβαστιγμίνη (Exelon) που μπορεί να καθυστερήσει την επιδείνωση των συμπτωμάτων της άνοιας και βελτιώνει τη νοητική λειτουργία σε μακροχρόνια χορήγησή του. Επίσης, βελτιώνει την λειτουργικότητα των ασθενών και την εκτέλεση των καθημερινών δραστηριοτήτων τους, βελτιώνει τις συμπεριφορικές διαταραχές (απάθεια, παραισθήσεις και ψευδαισθήσεις) και μειώνει την ανάγκη χορήγησης ψυχοτρόπων φαρμάκων. Τέλος, καθώς δεν έχει κλινικά σημαντικές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα, μπορεί να χορηγηθεί σε ασθενείς που λαμβάνουν πολλά φάρμακα.

-Την γκαλανταμίνη (Reminyl) που εκτός από αναστολέας της ακετυλοχολινεστεράσης λειτουργεί αυξάνοντας τη συγκέντρωση της ακετυλοχολίνης, έχει βρεθεί ότι βελτιώνει τη νοητική λειτουργία των ασθενών, ενώ διατηρεί τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής και τις νοητικές τους λειτουργίες για τουλάχιστον 12 μήνες. Επίσης καθυστερεί την εμφάνιση των προβλημάτων συμπεριφοράς και θεωρείται ότι δρα πιο αποτελεσματικά για την αντιμετώπιση των προβλημάτων από τους υπόλοιπους αναστολείς.

-Η μεμαντίνη (Ebixa) αποτελεί ένα νέο φάρμακο που ο μηχανισμός δράσης του είναι διαφορετικός από τους αναστολείς των χολινεστερασών. Η μεμαντίνη είναι ένας ανταγωνιστής των NMDA υποδοχέων και προστατεύει τον εγκέφαλο από τα αυξημένα επίπεδα  γλουταμικού οξέως. Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μέτριας και  σοβαρής νόσου Alzheimer και βοηθάει στην διατήρηση ορισμένων καθημερινών λειτουργιών (π.χ. τη δυνατότητα ο ασθενής να πηγαίνει στο μπάνιο ανεξάρτητος για μερικούς μήνες παραπάνω).

-Τέλος, μία σειρά από άλλα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των συμπεριφορικών και νευροψυχιατρικών συμπτωμάτων της νόσου όπως κατάθλιψη, άγχος, αϋπνία, επιθετικότητα.

-Οι νεότερες φαρμακευτικές μέθοδοι επικεντρώνονται σε ουσίες που εμποδίζουν τη συσσώρευση του β-αμυλοειδούς, αλλά και σε νέες ουσίες με διαφορετική δράση (π.χ. μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, αλλεργιογόνα και άλλα).

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την μνήμη

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την μνήμη

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, θα επιλεγούν για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Η νόσος Alzheimer όταν μεγαλώνουμε είναι πιθανή...

Που κάνει καλό το λάδι καρύδας

Κόλπο για να σταματήσετε την άνοια

Πώς η οικονομική κρίση προκαλεί άνοια

Ακετυλοχολίνη

Aκεταλδεΰδη

Νορεπινεφρίνη

Λάδι καρύδας και ελληνική φέτα για το Αlzheimer

Παπούτσια με GPS

Gingko biloba

Bexarotene για τη νόσο Αλτσχάιμερ

Κάντε γυμναστική για τον εγκέφαλο

Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο μιας γυναίκας όταν γεννάει αγόρι;

Τι είναι η γύρη ανθέων

Βασιλικός πολτός

Τα πιο συχνά βότανα και οι θεραπευτικές τους ιδιότητες

Πώς η οικονομική κρίση προκαλεί άνοια

Νόσος Huntington

www.emedi.gr

Διαβάστηκε 6804 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Σάββατο, 02 Ιανουαρίου 2021 17:29
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Νόσος Hartnup Νόσος Hartnup

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο Hartnup

    Νόσος Hartnup είναι οικογενές σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται κλινικά από πελλαγροειδές εξάνθημα, παρεγκεφαλιδική αταξία και διανοητική καθυστέρηση και βιοχημικά από απώλεια της νεφρο-σωληναριακής και εντερικής ικανότητας μεταφοράς ουδετέρων αμινοξέων.

    Συνήθης πορεία, διαλείπουσα.

    Η νόσος Hartnup έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Η νόσος Hartnup, επίσης γνωστή ως "δερμάτωση που μοιάζει με πελλάγρα" και "διαταραχή Hartnup", είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει την απορρόφηση μη πολικών αμινοξέων, ιδιαίτερα της τρυπτοφάνης που μπορεί με τη σειρά της να μετατρέπεται σε σεροτονίνη, μελατονίνη και νιασίνη. Η νιασίνη είναι πρόδρομος του νικοτιναμιδίου, απαραίτητο συστατικό του NAD+. 

    Το αιτιολογικό γονίδιο, SLC6A19, βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5.

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΟΣΟΥ HARTNUP

    Η νόσος Hartnup εκδηλώνεται κατά τη βρεφική ηλικία με ποικίλη κλινική εικόνα: αδυναμία ανάπτυξης, φωτοευαισθησία, διαλείπουσα αταξία, νυσταγμός και τρόμος. Το νικοτιναμίδιο είναι απαραίτητο για την παραγωγή ουδέτερου μεταφορέα αμινοξέων στα εγγύς νεφρικά σωληνάρια που βρίσκονται στο νεφρό και στα κύτταρα του εντερικού βλεννογόνου που βρίσκονται στο λεπτό έντερο. Επομένως, ένα σύμπτωμα που προέρχεται από αυτή τη διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα αυξημένες ποσότητες αμινοξέων στα ούρα. Η πελλάγρα, μια παρόμοια κατάσταση, προκαλείται επίσης από χαμηλή νικοτιναμίδη. Αυτή η διαταραχή οδηγεί σε δερματίτιδα, διάρροια και άνοια. Η νόσος Hartnup είναι μια διαταραχή της μεταφοράς αμινοξέων στο έντερο και τα νεφρά. Διαφορετικά, το έντερο και τα νεφρά λειτουργούν κανονικά και οι επιπτώσεις της νόσου εμφανίζονται κυρίως στον εγκέφαλο και το δέρμα. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από τη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά μερικές φορές αρχίζουν μέχρι και την πρώιμη ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από το ηλιακό φως, τον πυρετό, τα φάρμακα ή το συναισθηματικό ή σωματικό στρες. Μια περίοδος κακής διατροφής σχεδόν πάντα προηγείται μιας επίθεσης. Οι κρίσεις συνήθως γίνονται προοδευτικά λιγότερο συχνές με την ηλικία. Τα περισσότερα συμπτώματα εμφανίζονται σποραδικά και προκαλούνται από ανεπάρκεια νιασιναμίδης. Ένα εξάνθημα αναπτύσσεται σε μέρη του σώματος που εκτίθενται στον ήλιο. Νοητική καθυστέρηση, κοντό ανάστημα, πονοκέφαλοι, ασταθές βάδισμα και κατάρρευση ή λιποθυμία είναι συχνά. Μπορεί επίσης να προκύψουν ψυχιατρικά προβλήματα όπως άγχος, γρήγορες αλλαγές διάθεσης, αυταπάτες και παραισθήσεις.

    HARTNUPDISEASE

    ΑΙΤΙΑ ΝΟΣΟΥ HARTNUP

    • Ανώμαλη εντερική μεταφορά αμινοξέων 
    • Ανώμαλη νεφροσωληναριακή μεταφορά αμινοξέων

    Η νόσος Hartnup κληρονομείται ως αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας. Οι ετεροζυγώτες είναι φυσιολογικοί. Η συγγένεια είναι συχν'η. Η αποτυχία της μεταφοράς αμινοξέων αναφέρθηκε το 1960 από την αυξημένη παρουσία ινδολών, βακτηριακών μεταβολιτών της τρυπτοφάνης στα ούρα ασθενών ως μέρος μιας γενικευμένης νόσου των αμινοξέων. Η υπερβολική απώλεια τρυπτοφάνης από δυσαπορρόφηση είναι η αιτία των συμπτωμάτων που μοιάζουν με την πελλάγρα. Από μελέτες σχετικά με την κατάποση τρυπτοφάνης φάνηκε ότι υπήρχε ένα γενικευμένο πρόβλημα με τη μεταφορά αμινοξέων. Το 2004, ένα αιτιολογικό γονίδιο, το SLC6A19, εντοπίστηκε στη ζώνη 5p15.33. Το SLC6A19 είναι ένας ουδέτερος μεταφορέας αμινοξέων εξαρτώμενος από νάτριο και ανεξάρτητος από το χλωρίδιο, που εκφράζεται κυρίως στους νεφρούς και το έντερο.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ HARTNUP

    Το ελαττωματικό γονίδιο ελέγχει την απορρόφηση ορισμένων αμινοξέων από το έντερο και την επαναρρόφηση αυτών των αμινοξέων στα νεφρά. Κατά συνέπεια, ένα άτομο με νόσο Hartnup δεν μπορεί να απορροφήσει σωστά τα αμινοξέα από το έντερο και δε μπορεί να τα επαναρροφήσει σωστά από τα σωληνάρια στα νεφρά. Υπερβολικές ποσότητες αμινοξέων, όπως η τρυπτοφάνη, απεκκρίνονται στα ούρα. Το σώμα μένει έτσι με ανεπαρκείς ποσότητες αμινοξέων, τα οποία είναι τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Με πολύ λίγη τρυπτοφάνη στο αίμα, το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει επαρκή ποσότητα της νιασιναμίδης της βιταμίνης του συμπλέγματος Β, ιδιαίτερα σε συνθήκες στρες όταν χρειάζονται περισσότερες βιταμίνες. Στη νόσο Hartnup, η απέκκριση στα ούρα της προλίνης, της υδροξυπρολίνης και της αργινίνης παραμένει αμετάβλητη, διαφοροποιώντας την από άλλες αιτίες γενικευμένης αμινοξέος, όπως το σύνδρομο Fanconi. Με τη χρωματογραφία ούρων, αυξημένα επίπεδα ουδέτερων αμινοξέων, π.χ. γλουταμίνη, βαλίνη, φαινυλαλανίνη, λευκίνη, ασπαραγίνη, κιτρουλίνη, ισολευκίνη, θρεονίνη, αλανίνη, σερίνη, ιστιδίνη, τυροσίνη, τρυπτοφάνη και indican βρίσκονται στα ούρα.  Η αυξημένη Indican στα ούρα μπορεί να ελεγχθεί με το τεστ Obermeyer.

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΟΣΟΥ HARTNUP

    • Νικοτιναμίδιο
    • Δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες

    Μια δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες μπορεί να ξεπεράσει την ανεπαρκή μεταφορά ουδέτερων αμινοξέων στους περισσότερους ασθενείς. Η κακή διατροφή οδηγεί σε συχνότερες και πιο σοβαρές κρίσεις της νόσου, η οποία κατά τα άλλα είναι ασυμπτωματική. Όλοι οι ασθενείς που παρουσιάζουν συμπτώματα συνιστάται να χρησιμοποιούν φυσική και χημική προστασία από το ηλιακό φως: να αποφεύγουν την υπερβολική έκθεση στο ηλιακό φως, να φορούν προστατευτικά ρούχα και να χρησιμοποιούν φυσικά αντηλιακά με δείκτη προστασίας SPF 15 ή μεγαλύτερο. Οι ασθενείς θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν όσο το δυνατόν περισσότερους άλλους επιβαρυντικούς παράγοντες, όπως φωτοευαισθητοποιητικά φάρμακα. Σε ασθενείς με ανεπάρκεια νιασίνης και συμπτωματική νόσο, η καθημερινή λήψη συμπληρωμάτων με νικοτινικό οξύ ή νικοτιναμίδη μειώνει τόσο τον αριθμό όσο και τη σοβαρότητα των επιθέσεων. Απαιτείται νευρολογική και ψυχιατρική θεραπεία σε ασθενείς με σοβαρή προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής με νιασίνη

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής με νιασίνη

    Hartnup disease

    Διαβάστε, επίσης,

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν πολυβιταμίνες

    Τρυπτοφάνη

    Χρήσιμες πληροφορίες για τον αλκοολισμό

    Νευρίτιδα

    Τα οφέλη στην υγεία από το σύμπλεγμα βιταμινών Β

    Σύνδρομο Marchiafava-Bignam

    iΣκορβούτο

    Χρήσιμες πληροφορίες για την πελλάγρα

    Νευρογενής ανορεξία

    www.emedi.gr

     

  • Aταξία Friedreich Aταξία Friedreich

    Χρήσιμες πληροφορίες για την αταξία Friedreich

    Η αταξία Friedreich  είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος, η οποία εμφανίζεται κατά την παιδική ή νεαρή ηλικία.

    Τα χαρακτηριστικά της νόσου περιλαμβάνουν σκλήρυνση του ραχιαίου και των πλαγίων δεματίων του νωτιαίου μυελού.

    Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν αταξία, δυσχέρεια στην ομιλία, πλάγια κλίση της σπονδυλικής στήλης, ιδιάζουσα αιώρηση και ακανόνιστες κινήσεις και παράλυση των μυών των κάτω άκρων.

    Συνήθης πορεία, χρόνια, προϊούσα.

    Η αταξία του Friedreich είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια της αίσθησης στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 20 ετών. Πολλοί αναπτύσσουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και χρειάζονται ένα βοήθημα για την κίνηση, όπως μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι στην εφηβεία τους. Καθώς, η ασθένεια εξελίσσεται, ορισμένοι πάσχοντες χάνουν την όραση και την ακοή τους. Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν τη σκολίωση και το σακχαρώδη διαβήτη.

    Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN στο χρωμόσωμα 9, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Στην αταξία του Friedreich, τα κύτταρα παράγουν λιγότερη φραταξίνη. Ο εκφυλισμός του νευρικού ιστού στο νωτιαίο μυελό προκαλεί την αταξία. Ιδιαίτερα επηρεάζονται οι αισθητικοί νευρώνες που είναι απαραίτητοι για την κατεύθυνση της μυϊκής κίνησης των χεριών και των ποδιών μέσω συνδέσεων με την παρεγκεφαλίδα. Ο νωτιαίος μυελός γίνεται λεπτότερος και τα νευρικά κύτταρα χάνουν μέρος της θήκης μυελίνης.

    Δεν είναι γνωστή καμία αποτελεσματική θεραπεία, αλλά αρκετές θεραπείες βρίσκονται σε δοκιμές. Η αταξία του Friedreich μειώνει το προσδόκιμο ζωής λόγω καρδιακών παθήσεων, αλλά μερικοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 60 τους ή και μεγαλύτερα. Η αταξία Friedreich επηρεάζει ένα στους 50.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες και είναι η πιο συχνή κληρονομική αταξία. Τα υψηλότερα ποσοστά είναι τα άτομα δυτικοευρωπαϊκής καταγωγής.

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

    Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 15 ετών, αλλά στην όψιμη έναρξη αταξίας του Friedreich, μπορεί να εμφανιστούν μετά την ηλικία των 25 ετών. Τα συμπτώματα είναι ευρεία, αλλά περιλαμβάνουν σταθερά αταξία βάδισης και άκρων, δυσαρθρία και απώλεια των αντανακλαστικών των κάτω άκρων. Υπάρχει κάποια διακύμανση στη συχνότητα των συμπτωμάτων, την έναρξη και την εξέλιξη. Όλα τα άτομα με αταξία του Friedreich αναπτύσσουν νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της δυσαρθρίας και της απώλειας των αντανακλαστικών των κάτω άκρων, και περισσότερο από το 90% παρουσιάζουν αταξία. Τα καρδιακά προβλήματα είναι πολύ συχνά με την πρώιμη έναρξη της αταξίας του Friedreich. Τα περισσότερα άτομα αναπτύσσουν καρδιακά προβλήματα όπως μεγέθυνση της καρδιάς, συμμετρική υπερτροφία, καρδιακά φυσήματα, κολπική μαρμαρυγή, ταχυκαρδία, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και ελαττώματα αγωγιμότητας. Η σκολίωση είναι παρούσα σε ποσοστό περίπου 60%. Το 7% των ατόμων με αταξία του Friedreich έχουν επίσης διαβήτη και ο διαβήτης έχει αρνητικό αντίκτυπο στα άτομα με αταξία Friedreich, ειδικά σε αυτά που εμφανίζουν συμπτώματα όταν είναι νεαρά.

    Άτομα που ζουν με αταξία του Friedreich για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να αναπτύξουν άλλες επιπλοκές. Το 36,8% παρουσιάζει μειωμένη οπτική οξύτητα, η οποία μπορεί να είναι προοδευτική και μπορεί να οδηγήσει σε λειτουργική τύφλωση. Η απώλεια ακοής είναι παρούσα σε περίπου 10,9% των περιπτώσεων. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν συμπτώματα της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Τα προχωρημένα στάδια της νόσου σχετίζονται με υπερκοιλιακές ταχυαρρυθμίες, συνηθέστερα με κολπική μαρμαρυγή. Άλλα συμπτώματα μεταγενέστερου σταδίου μπορεί να περιλαμβάνουν παρεγκεφαλιδικές επιδράσεις όπως νυσταγμός, γρήγορες σακκαδικές οφθαλμικές κινήσεις, δυσμετρία και απώλεια συντονισμού (αταξία του κορμού και βάδισμα με πατήματα). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια της αίσθησης δόνησης και της ιδιοδεκτικής αίσθησης. Η προοδευτική απώλεια συντονισμού και μυϊκής δύναμης οδηγεί σε πλήρη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου. Οι περισσότεροι νέοι που έχουν διαγνωστεί με αταξία του Friedreich χρειάζονται βοηθήματα κινητικότητας όπως μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του '20. Η ασθένεια είναι προοδευτική, με αυξανόμενο βάδισμα με κλιμάκωση ή παραπάτημα και συχνές πτώσεις. Μέχρι την τρίτη δεκαετία, οι πάσχοντες χάνουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν χωρίς βοήθεια και χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι για κινητικότητα. Περιπτώσεις πρώιμης έναρξης: Τα μη νευρολογικά συμπτώματα όπως η σκολίωση,  η μυοκαρδιοπάθεια και ο διαβήτης είναι πιο συχνά στις περιπτώσεις πρώιμης έναρξης.

    Η αταξία του Friedreich είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που επηρεάζει ένα γονίδιο (FXN) στο χρωμόσωμα 9, το οποίο παράγει μια σημαντική πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Στο 96% των περιπτώσεων, το μεταλλαγμένο γονίδιο FXN έχει 90-1.300 επαναλαμβανόμενες επεκτάσεις τρινουκλεοτιδίων GAA στο εσώνιο 1 και των δύο αλληλόμορφων. Αυτή η επέκταση προκαλεί επιγενετικές αλλαγές και σχηματισμό ετεροχρωματίνης κοντά στην επανάληψη. Το μήκος της μικρότερης επανάληψης GAA συσχετίζεται με την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα της νόσου. Ο σχηματισμός ετεροχρωματίνης έχει ως αποτέλεσμα μειωμένη μεταγραφή του γονιδίου και χαμηλά επίπεδα φραταξίνης. Τα άτομα με αταξία του Friedreich μπορεί να έχουν 5-35% της πρωτεΐνης frataxin σε σύγκριση με υγιή άτομα. Οι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου FXN έχουν 50% χαμηλότερα επίπεδα φραταξίνης, αλλά αυτή η μείωση δεν είναι αρκετή για να προκαλέσει συμπτώματα. Στο 4% περίπου των περιπτώσεων, η νόσος προκαλείται από μια σημειακή μετάλλαξη (παράλογη, ανοησία ή ιντρονική), με επέκταση στο ένα αλληλόμορφο και σημειακή μετάλλαξη στο άλλο. Μια λανθασμένη μετάλλαξη μπορεί να έχει ηπιότερα συμπτώματα. Ανάλογα με τη σημειακή μετάλλαξη, τα κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν φραταξίνη, μη λειτουργική φραταξίνη ή φραταξίνη που δεν εντοπίζεται σωστά στα μιτοχόνδρια.

    ΑΙΤΙΑ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

    Η αταξία του Friedreich επηρεάζει το νευρικό σύστημα, την καρδιά, το πάγκρεας και άλλα συστήματα. Ο εκφυλισμός του νευρικού ιστού στο νωτιαίο μυελό προκαλεί αταξία. Οι αισθητικοί νευρώνες που είναι απαραίτητοι για την κατεύθυνση της μυϊκής κίνησης των χεριών και των ποδιών μέσω συνδέσεων με την παρεγκεφαλίδα επηρεάζονται ιδιαίτερα. Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Ο νωτιαίος μυελός γίνεται πιο λεπτός και τα νευρικά κύτταρα χάνουν κάποιο περίβλημα μυελίνης. Η διάμετρος του νωτιαίου μυελού είναι μικρότερη από αυτή των μη προσβεβλημένων ατόμων, κυρίως λόγω των μικρότερων γαγγλίων της ραχιαία ρίζας. Οι κινητικοί νευρώνες του νωτιαίου μυελού επηρεάζονται σε μικρότερο βαθμό από τους αισθητηριακούς νευρώνες. Στα περιφερικά νεύρα, εμφανίζεται απώλεια μεγάλων μυελινωμένων αισθητήριων ινών. Οι δομές στον εγκέφαλο επηρεάζονται επίσης από την αταξία του Friedreich, ιδίως ο οδοντωτός πυρήνας της παρεγκεφαλίδας. Η καρδιά συχνά αναπτύσσει κάποια ίνωση και με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσει υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και διάταση της αριστερής κοιλίας.

     45

     

    Φραταξίνη

    Ο ακριβής ρόλος της φραταξίνης παραμένει ασαφής. Η φραταξίνη βοηθά τη σύνθεση πρωτεΐνης σιδήρου-θείου στην αλυσίδα μεταφοράς ηλεκτρονίων για τη δημιουργία τριφωσφορικής αδενοσίνης, το ενεργειακό μόριο που είναι απαραίτητο για την εκτέλεση μεταβολικών λειτουργιών στα κύτταρα. Ρυθμίζει επίσης τη μεταφορά σιδήρου στα μιτοχόνδρια παρέχοντας μια κατάλληλη ποσότητα ενεργών ειδών οξυγόνου (ROS) για τη διατήρηση των φυσιολογικών διεργασιών. Ένα αποτέλεσμα της ανεπάρκειας φραταξίνης είναι η υπερφόρτωση σιδήρου στο μιτοχόνδριο, η οποία καταστρέφει πολλές πρωτεΐνες λόγω των επιδράσεων στον κυτταρικό μεταβολισμό. Χωρίς τη φραταξίνη, η ενέργεια στα μιτοχόνδρια πέφτει και η περίσσεια σιδήρου δημιουργεί επιπλέον ROS, οδηγώντας σε περαιτέρω κυτταρική βλάβη. Τα χαμηλά επίπεδα φραταξίνης οδηγούν σε ανεπαρκή βιοσύνθεση συστάδων σιδήρου-θείου που απαιτούνται για τη μεταφορά ηλεκτρονίων στο μιτοχόνδριο και τη συναρμολόγηση της λειτουργικής ακονιτάσης και του δυσμεταβολισμού σιδήρου ολόκληρου του κυττάρου.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

    Η δυσκολία ισορροπίας, η απώλεια ιδιοδεκτικότητας, η απουσία αντανακλαστικών και σημάδια άλλων νευρολογικών προβλημάτων είναι κοινά σημάδια από μια φυσική εξέταση. Γίνονται διαγνωστικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση μιας φυσικής εξέτασης, όπως ηλεκτρομυογράφημα, μελέτες νευρικής αγωγιμότητας, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχοκαρδιογράφημα, εξετάσεις αίματος για αυξημένα επίπεδα γλυκόζης και βιταμίνη Ε και σαρώσεις όπως ακτινογραφία για σκολίωση. Η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού γίνονται για να αποκλειστούν άλλες νευρολογικές παθήσεις. Τέλος, πραγματοποιείται γενετική εξέταση για επιβεβαίωση. Άλλες διαγνώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν Charcot-Marie-Tooth τύπους 1 και 2, αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία τύπου 1 και 2 και άλλες πρώιμης έναρξης αταξίες.

    ΤΡΟΠΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

    Οι φυσιοθεραπευτές διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στην εκπαίδευση σχετικά με τη σωστή στάση του σώματος, τη χρήση των μυών και την αναγνώριση και αποφυγή χαρακτηριστικών που επιδεινώνουν τη σπαστικότητα, όπως στενά ρούχα, κακώς προσαρμοσμένα αναπηρικά καροτσάκια, πόνος και μόλυνση. Η φυσικοθεραπεία περιλαμβάνει τυπικά εντατική προπόνηση συντονισμού κινητικότητας, ισορροπίας και σταθεροποίησης για τη διατήρηση των κερδών. Οι ασκήσεις ενδυνάμωσης χαμηλής έντασης ενσωματώνονται για τη διατήρηση της λειτουργικής χρήσης των άνω και κάτω άκρων. Μπορούν να συνταγογραφηθούν ασκήσεις διατάσεων και μυϊκής χαλάρωσης για να βοηθήσουν στη διαχείριση της σπαστικότητας και στην πρόληψη των παραμορφώσεων. Άλλοι στόχοι φυσικοθεραπείας περιλαμβάνουν αυξημένη ανεξαρτησία μεταφοράς και κίνησης, μυϊκή ενδυνάμωση, αυξημένη φυσική ανθεκτικότητα, στρατηγική «ασφαλούς πτώσης», εκμάθηση χρήσης βοηθημάτων κινητικότητας, εκμάθηση πώς να μειώνεται η ενεργειακή δαπάνη του σώματος και ανάπτυξη συγκεκριμένων μοτίβων αναπνοής. Η λογοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα της φωνής. Οι σωστά τοποθετημένες αρθrώσεις μπορούν να προάγουν τη σωστή στάση, να υποστηρίξουν τη φυσιολογική ευθυγράμμιση των αρθρώσεων, να σταθεροποιήσουν τις αρθρώσεις κατά τη βάδιση, να βελτιώσουν το εύρος κίνησης και το βάδισμα, να μειώσουν τη σπαστικότητα και να αποτρέψουν τις παραμορφώσεις και τη σκολίωση των ποδιών. Λειτουργική ηλεκτρική διέγερση ή συσκευές διαδερμικής διέγερσης νεύρων μπορεί να ανακουφίσουν τα συμπτώματα. Καθώς η εξέλιξη της αταξίας συνεχίζεται, μπορεί να απαιτούνται βοηθητικές συσκευές όπως μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι για κινητικότητα και ανεξαρτησία. Ένα όρθιο πλαίσιο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των δευτερογενών επιπλοκών της παρατεταμένης χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου.

    Φαρμακευτική αγωγή και χειρουργική επέμβαση

    Οι καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να ελεγχθούν με αναστολείς ΜΕΑ όπως η εναλαπρίλη, η ραμιπρίλη, η λισινοπρίλη ή η τραντολαπρίλη, που μερικές φορές χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με β-αναστολείς. Τα προσβεβλημένα άτομα που έχουν επίσης συμπτωματική συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να συνταγογραφηθεί επλερενόνη ή διγοξίνη για να διατηρηθούν υπό έλεγχο οι καρδιακές ανωμαλίες. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει παραμορφώσεις που προκαλούνται από μη φυσιολογικό μυϊκό τόνο. Οι βίδες και οι ράβδοι τιτανίου που εισάγονται στη σπονδυλική στήλη βοηθούν στην πρόληψη ή στην επιβράδυνση της εξέλιξης της σκολίωσης. Η χειρουργική επέμβαση για την επιμήκυνση του αχίλλειου τένοντα μπορεί να βελτιώσει την ανεξαρτησία και την κινητικότητα για την ανακούφιση της ιπποποδίας. Ένας αυτοματοποιημένος εμφυτεύσιμος βηματοδότης-απινιδωτής μπορεί να εμφυτευτεί μετά από σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια.

    ΠΡΟΓΝΩΣΗ  ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH

    Η ασθένεια εξελίσσεται διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους. Γενικά, όσοι διαγιγνώσκονται σε μικρότερη ηλικία τείνουν να έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα. Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί είναι οι κύριες αιτίες θανάτου, αλλά τα άτομα με λιγότερα συμπτώματα μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 60 τους ή και περισσότερο.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    life expectancy mortality for friedreichs ataxia

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σκλήρυνση κατά πλάκας

    Κάκωση νωτιαίου μυελού

    Νόσος Niemann-Pick

    Νευροεμβιομηχανική

    Σύνδρομο Laurence-Moon

    Υποξεία συνδυασμένη εκφύλιση

    Σύνδρομο Marchiafava-Bignami

    Μυοκαρδιοπάθεια

    Νευρίτιδα

    Σύνδρομο Kearns-Sayre

    Εγκεφαλική παράλυση

    www.emedi.gr

     

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για το αστροκύττωμα Χρήσιμες πληροφορίες για το αστροκύττωμα

    Αστροκύττωμα

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Αστροκύττωμα είναι ένας όγκος που αποτελείται από αστροκύτταρα και χαρακτηρίζεται από ημιπάρεση, παράλυση κρανιακών νεύρων, αλλαγή της προσωπικότητας, κεφαλαλγία, σπασμούς και αλλαγή της διανοητικής κατάστασης.

    Συνήθης πορεία, προϊούσα.

    Το αστροκύττωμα είναι ένας τύπος καρκίνου που μπορεί να σχηματιστεί στον εγκέφαλο ή στο νωτιαίο μυελό. Το αστροκύττωμα ξεκινά σε κύτταρα που ονομάζονται αστροκύτταρα που υποστηρίζουν τα νευρικά κύτταρα. Τα σημεία και τα συμπτώματα του αστροκυττώματος εξαρτώνται από τη θέση του όγκου.

    Τα αστροκυττώματα που εμφανίζονται στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις, πονοκεφάλους και ναυτία.

    Τα αστροκυττώματα που εμφανίζονται στο νωτιαίο μυελό μπορεί να προκαλέσουν αδυναμία και αναπηρία στην περιοχή που επηρεάζεται από τον αναπτυσσόμενο όγκο.

    Το αστροκύττωμα μπορεί να είναι ένας βραδέως αναπτυσσόμενος όγκος ή μπορεί να είναι ένας επιθετικός καρκίνος που αναπτύσσεται γρήγορα.

    Η επιθετικότητα του αστροκυττώματος καθορίζει την πρόγνωση και τις θεραπευτικές επιλογές σας.

    ΑΙΤΙΑ ΑΣΤΡΟΚΥΤΤΩΜΑΤΟΣ

    • Οζώδης σκλήρυνση

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΣΤΡΟΚΥΤΤΩΜΑΤΟΣ

    Οι εξετάσεις και οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του αστροκυττώματος περιλαμβάνουν:

    • Νευρολογική εξέταση. Κατά τη διάρκεια μιας νευρολογικής εξέτασης, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για τα σημεία και τα συμπτώματά σας. Μπορεί να ελέγξει την όραση, την ακοή, την ισορροπία, τον συντονισμό, τη δύναμη και τα αντανακλαστικά σας. Προβλήματα σε μία ή περισσότερες από αυτές τις περιοχές μπορεί να παρέχουν ενδείξεις για το τμήμα του εγκεφάλου σας που θα μπορούσε να επηρεαστεί από όγκο στον εγκέφαλο.
    • Απεικονιστικές εξετάσεις. Οι απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να προσδιορίσει τη θέση και το μέγεθος του όγκου του εγκεφάλου σας. Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιείται συχνά για τη διάγνωση όγκων του εγκεφάλου και μπορεί να χρησιμοποιηθεί μαζί με λειτουργική μαγνητική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία αιμάτωσης και φασματοσκοπία μαγνητικού συντονισμού. Άλλες απεικονιστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν αξονική τομογραφία και τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET). Η μαγνητική φασματοσκοπία εγκεφάλου παρέχει πληροφορίες για τη μεταβολική δραστηριότητα των ιστών, χαρτογραφώντας την κατανομή και τη συγκέντρωση των μεταβολιτών σε φυσιολογικούς και παθολογικούς ιστούς, συμβάλλοντας έτσι στον ακριβέστερο χαρακτηρισμό αλλοιώσεων στον εγκέφαλο. Με τη λειτουργική μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (f MRI) καθίσταται δυνατή η αξιολόγηση της λειτουργίας ζωτικών κέντρων του εγκεφάλου. Η εξέταση παρέχει πληροφορίες για την ανατομική σχέση ζωτικών κέντρων του εγκεφάλου και όγκων του εγκεφάλου, βοηθητικές στα πλαίσια προεγχειρητικού σχεδιασμού.
    • Αφαίρεση δείγματος ιστού για εξέταση (βιοψία). Μια βιοψία μπορεί να γίνει με βελόνα πριν από τη χειρουργική επέμβαση ή κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης για την αφαίρεση του αστροκυττώματος, ανάλογα με την ιδιαίτερη κατάστασή σας και τη θέση του όγκου σας. Το δείγμα του ύποπτου ιστού αναλύεται σε εργαστήριο για να προσδιοριστούν οι τύποι των κυττάρων και το επίπεδο επιθετικότητάς τους. Οι εξειδικευμένες εξετάσεις των καρκινικών κυττάρων μπορούν να δείξουν στο γιατρό σας τους τύπους μεταλλάξεων που έχουν αποκτήσει τα κύτταρα. Αυτό δίνει στον γιατρό σας στοιχεία για την πρόγνωσή σας και μπορεί να καθοδηγήσει τις θεραπευτικές επιλογές σας (καλύτερα να μη γίνεται).

    F6.large

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΣΤΡΟΚΥΤΤΩΜΑΤΟΣ

    Οι θεραπείες αστροκυττώματος περιλαμβάνουν:

    • Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του αστροκυττώματος. Ο νευροχειρουργός θα εργαστεί για να αφαιρέσει όσο το δυνατόν μεγαλύτερο μέρος του αστροκυττώματος. Ο στόχος είναι να αφαιρεθεί όλος ο καρκίνος, αλλά μερικές φορές το αστροκύττωμα βρίσκεται κοντά σε ευαίσθητο εγκεφαλικό ιστό που το καθιστά πολύ επικίνδυνο. Ακόμη και η αφαίρεση μέρους του καρκίνου μπορεί να μειώσει τα σημεία και τα συμπτώματά σας. Για μερικούς ανθρώπους, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι η μόνη θεραπεία που απαιτείται. Για άλλους, μπορεί να συνιστώνται πρόσθετες θεραπείες για να σκοτωθούν τυχόν καρκινικά κύτταρα που μπορεί να απομείνουν και να μειωθεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης του καρκίνου.
    • Ακτινοθεραπεία. Η ακτινοθεραπεία χρησιμοποιεί δέσμες υψηλής ενέργειας, όπως ακτίνες Χ ή πρωτόνια, για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα. Κατά τη διάρκεια της ακτινοθεραπείας, ξαπλώνετε σε ένα τραπέζι ενώ ένα μηχάνημα κινείται γύρω σας, κατευθύνοντας τις ακτίνες σε ακριβή σημεία του εγκεφάλου σας. Η ακτινοθεραπεία μπορεί να συνιστάται μετά τη χειρουργική επέμβαση, εάν ο καρκίνος σας δεν αφαιρέθηκε πλήρως ή εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να επιστρέψει ο καρκίνος σας. Η ακτινοβολία συχνά συνδυάζεται με χημειοθεραπεία για επιθετικούς καρκίνους. Για άτομα που δε μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση, η ακτινοθεραπεία και η χημειοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθούν ως κύρια θεραπεία.
    • Χημειοθεραπεία. Η χημειοθεραπεία χρησιμοποιεί φάρμακα για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα. Τα φάρμακα χημειοθεραπείας μπορούν να ληφθούν σε μορφή χαπιού ή μέσω μιας φλέβας στο χέρι σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, κάποιο φάρμακο χημειοθεραπείας μπορεί να τοποθετηθεί στον εγκέφαλό σας μετά από χειρουργική επέμβαση, όπου διαλύεται αργά και απελευθερώνει το φάρμακο. Η χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται συχνά μετά από χειρουργική επέμβαση για να σκοτώσει τυχόν καρκινικά κύτταρα που μπορεί να απομείνουν. Μπορεί να συνδυαστεί με ακτινοθεραπεία για επιθετικούς καρκίνους.
    • Στοχευμένες και βιολογικές θεραπείες καρκίνου εγκεφάλου.
    • Κλινικές δοκιμές. Οι κλινικές δοκιμές είναι μελέτες νέων θεραπειών. Αυτές οι μελέτες σας δίνουν την ευκαιρία να δοκιμάσετε τις πιο πρόσφατες θεραπευτικές επιλογές, αλλά ο κίνδυνος παρενεργειών μπορεί να μην είναι γνωστός. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν μπορείτε να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή.
    • Υποστηρικτική φροντίδα. Η παρηγορητική φροντίδα είναι εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα που επικεντρώνεται στην παροχή ανακούφισης από τον πόνο και άλλα συμπτώματα μιας σοβαρής ασθένειας. Οι ειδικοί της παρηγορητικής φροντίδας συνεργάζονται μαζί σας, την οικογένειά σας και τους άλλους γιατρούς σας για να παρέχουν ένα επιπλέον επίπεδο υποστήριξης που συμπληρώνει τη συνεχιζόμενη φροντίδα σας. Η παρηγορητική φροντίδα μπορεί να χρησιμοποιηθεί ενώ υποβάλλεστε σε άλλες επιθετικές θεραπείες, όπως χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία.

    Απαιτούνται ριζικές αλλαγές στη θεραπεία του καρκίνου του εγκεφάλου!!!

    Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για τον καρκίνο, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

    Η ζωή είναι πολύτιμη.

    Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

    Το μοριακό προφίλ του όγκου είναι απαραίτητο και χρήσιμο εργαλείο για τη θεραπευτική σας απόφαση.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τον καρκίνο του εγκεφάλου

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τον καρκίνο του εγκεφάλου 

    astrocytomas 1280

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης

    Οζώδης σκλήρυνση

    Καρκίνος εγκεφάλου και κάνναβη

    Boswellia Serrata το ισχυρό φυσικό αντιφλεγμονώδες

    Ολιγοδενδρογλοιώματα και ολιγοαστροκυττώματα

    Αστροκυττώματα

    Χρήσιμες πληροφορίες για τους όγκους του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος

    Υποφυσιακός νανισμός

    ΟγκοΥπερθερμία

    Υδροκεφαλία σε ενήλικες

    Υποφυσιακός υποθυρεοειδισμός

    Χρήσιμες πληροφορίες για τους όγκους εκ γεννητικών κυττάρων

    Κρανιοφαρυγγίωμα

    Άποιος διαβήτης

    Γλουταμινικό οξύ

    Συριγγομυελία

    Η κάνναβη σκοτώνει τα καρκινικά κύτταρα

    Διάγνωση του καρκίνου του εγκεφάλου

    Τα αντισυλληπτικά υπεύθυνα και για καρκίνο του εγκεφάλου

    Εγκεφαλικές μεταστάσεις

    Οι συχνότεροι ενδοκρανιακοί όγκοι

    Η ακτινοβολία από τα κινητά τηλέφωνα

    Τα νεώτερα για το γλοιοβλάστωμα

    Οσφυϊκή παρακέντηση

    Ψευδοόγκος εγκεφάλου

    Βιολογική θεραπεία του καρκίνου

    Αντιαγγειογενετικοί παράγοντες

    Στοχευμένη θεραπεία για τις εγκεφαλικές μεταστάσεις

    Τo καρκινικό μονοπάτι

    Ανοσοϊστοχημεία στον καρκίνο

    Η ανάγκη για βελτίωση της ακτινοθεραπείας στους όγκους του εγκεφάλου

    Τι είναι η νανοϊατρική

    Μοριακή ανάλυση σε γλοιοβλάστωμα

    Που μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα νανοσωματίδια

    Λεπτομηνιγγική καρκινωμάτωση

    Στοχευμένες τοπικές θεραπείες στον καρκίνο

    Πολύμορφο γλοιοβλάστωμα

    www.emedi.gr

  • Εγκεφαλοπάθεια Wernicke Εγκεφαλοπάθεια Wernicke

    Χρήσιμες πληροφορίες για την εγκεφαλοπάθεια Wernicke

    Εγκεφαλοπάθεια Wernicke οξεία, υποξεία ή χρόνια νευρολογική διαταραχή.

    Χαρακτηριστικά: σύγχυση, απάθεια, νάρκη, αταξία, νυσταγμός, οφθαλμοπληγία.

    Συνήθως, προκαλείται από χρόνια κατάχρηση αλκοόλ και συνοδεύεται από οργανική αμνησία και άλλες διαιτητικές πολυνευροπάθειες. Συνήθης πορεία, οξεία, υποξεία, χρόνια.

    Η εγκεφαλοπάθεια Wernicke είναι η παρουσία νευρολογικών συμπτωμάτων που προκαλούνται από βιοχημικές βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος μετά από εξάντληση των αποθεμάτων των βιταμινών του συμπλέγματος Β, ιδιαίτερα της θειαμίνης (βιταμίνη Β1). Η πάθηση είναι μέρος μιας μεγαλύτερης ομάδας διαταραχών ανεπάρκειας θειαμίνης που περιλαμβάνει την ενδημική μορφή πολυνευρίτιδας, σε όλες τις μορφές του, και το αλκοολικό σύνδρομο Korsakoff. Όταν εμφανίζεται ταυτόχρονα με το αλκοολικό σύνδρομο Korsakoff είναι γνωστό ως σύνδρομο Wernicke-Korsakoff.

    Κλασικά, η εγκεφαλοπάθεια Wernicke χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων: οφθαλμοπληγία, αταξία και σύγχυση. Περίπου το 10% των ασθενών εμφανίζουν και τα τρία χαρακτηριστικά, ενώ μπορεί επίσης να υπάρχουν και άλλα συμπτώματα. Ενώ συνήθως θεωρείται ως μια κατάσταση που χαρακτηρίζει τα υποσιτισμένα άτομα με κατάχρηση αλκοόλ, μπορεί να προκληθεί από μια ποικιλία ασθενειών.

    Αντιμετωπίζεται με συμπλήρωμα θειαμίνης, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε βελτίωση των συμπτωμάτων και συχνά πλήρη υποχώρηση, ιδιαίτερα σε εκείνους όπου η κατάχρηση αλκοόλ δεν είναι η υποκείμενη αιτία. Συχνά και άλλα θρεπτικά συστατικά πρέπει να αντικατασταθούν, ανάλογα με την αιτία.

    Η εγκεφαλοπάθεια Wernicke μπορεί να είναι παρούσα στο γενικό πληθυσμό με επιπολασμό περίπου 2%, και θεωρείται υποδιαγνωσμένη. 

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Η κλασική τριάδα συμπτωμάτων στην εγκεφαλοπάθεια Wernicke είναι:

    • Οφθαλμοπληγία. Επίσης, παρατηρούνται και άλλες διαταραχές της οφθαλμικής κίνησης, που επηρεάζουν συχνότερα τον πλάγιο ορθό μυ. Ο πλευρικός νυσταγμός παρατηρείται συχνότερα αν και μπορεί να παρατηρηθεί πλευρική παράλυση του ορθού, συνήθως αμφοτερόπλευρη.
    • Αταξία. Επίσης, παρατηρείται ανισορροπία ή οποιοδήποτε παρεγκεφαλιδικό σημείο.
    • Σύγχυση. Επίσης, παρατηρούνται και άλλες ψυχικές αλλαγές. Έχει 82% επίπτωση.

    Ωστόσο, στην πραγματικότητα, μόνο ένα μικρό ποσοστό ασθενών εμφανίζει και τα τρία συμπτώματα, και η πλήρης τριάδα εμφανίζεται πιο συχνά μεταξύ εκείνων που έχουν κάνει υπερβολική χρήση αλκοόλ.

    Επίσης, ένα πολύ πιο ποικίλο φάσμα συμπτωμάτων έχει βρεθεί σε ασθενείς με αυτή την πάθηση, όπως:

    • Μεταβολές της κόρης του ματιού, αιμορραγία αμφιβληστροειδούς, οίδημα θηλών, μειωμένη όραση και ακοή,  απώλεια όρασης και απώλεια ακοής
    • Κόπωση, απάθεια, ευερεθιστότητα, υπνηλία, ψυχική ή/και κινητική επιβράδυνση
    • Δυσφαγία, κοκκίνισμα, υπνική άπνοια, επιληψία και λήθαργος
    • Γαλακτική οξέωση
    • Εξασθένηση της μνήμης, αμνησία, κατάθλιψη, ψύχωση
    • Υποθερμία, πολυνευροπάθεια, υπεριδρωσία

    Αν και η υποθερμία συνήθως διαγιγνώσκεται με θερμοκρασία σώματος 35 °C ή μικρότερη, η αρχόμενη ψύξη που προκαλείται από την απορρύθμιση στο κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) πρέπει να παρακολουθείται επειδή μπορεί να προάγει την ανάπτυξη λοίμωξης. Ο ασθενής μπορεί να αναφέρει ότι αισθάνεται κρύο, ακολουθούμενο από ήπια ρίγη, κρύο δέρμα, μέτρια ωχρότητα, ταχυκαρδία, υπέρταση και τρόμοαρρυθμίες. Συνιστώνται τεχνικές εξωτερικής θέρμανσης για την πρόληψη της υποθερμίας. Μεταξύ των συχνά μεταβαλλόμενων λειτουργιών είναι το καρδιοαγγειακό. Μπορεί να υπάρχει ταχυκαρδία, δύσπνοια, πόνος στο στήθος, ορθοστατική υπόταση, αλλαγές στον καρδιακό ρυθμό και την αρτηριακή πίεση. Η έλλειψη θειαμίνης μερικές φορές επηρεάζει άλλους σημαντικούς καταναλωτές ενέργειας, το μυοκάρδιο, και επίσης οι ασθενείς μπορεί να έχουν αναπτύξει καρδιομεγαλία. Καρδιακή ανεπάρκεια με σύνδρομο γαλακτικής οξέωσης έχει παρατηρηθεί. Οι καρδιακές ανωμαλίες είναι μια πτυχή της εγκεφαλοπάθειας Wernicke. Οι λοιμώξεις έχουν επισημανθεί ως μία από τις πιο συχνές αιτίες θανάτου στην εγκεφαλοπάθεια Wernicke. Επιπλέον, λοιμώξεις είναι συνήθως παρούσες σε παιδιατρικές περιπτώσεις. Στο τελευταίο στάδιο μπορεί να εμφανιστούν άλλα συμπτώματα: υπερθερμία, αυξημένος μυϊκός τόνος, σπαστική παράλυση, χοριακές δυσκινησίες και κώμα. Λόγω της συχνής εμπλοκής της καρδιάς, των ματιών και του περιφερικού νευρικού συστήματος, αρκετοί συγγραφείς προτιμούν να την αποκαλούν νόσο Wernicke παρά απλώς εγκεφαλοπάθεια.  Στο σύνδρομο Wernicke Korsakoff ορισμένα μεμονωμένα συμπτώματα είναι παρόντα περίπου στο ένα τρίτο.

    Ανάλογα με τη θέση της εγκεφαλικής βλάβης είναι πιο συχνά διαφορετικά συμπτώματα:

    • Εγκεφαλικό στέλεχος. Οφθαλμικά: μεταβολές της κόρης. Εξωφθάλμια μυϊκή παράλυση. Παράλυση βλέμματος: νυσταγμός
    • Υποθάλαμος. Μυελός: ραχιαίος πυρήνας. Αυτόνομη δυσλειτουργία: θερμοκρασία, καρδιοαγγειακό, αναπνευστικό.
    • Μυελός: Αιθουσαία περιοχή. Παρεγκεφαλίδα. Αταξία.
    • Θάλαμος. Αμνησιακό σύνδρομο για πρόσφατη μνήμη.

    Χαρακτηριστικές είναι οι μικρές πετεχειώδεις αιμορραγίες.

    • Διάχυτη εγκεφαλική δυσλειτουργία. Αλλοιωμένη γνωστική λειτουργία: Κατάσταση σύγχυσης.
    • Εγκεφαλικό στέλεχος: Μείωση της συνείδησης.
    • Οι βλάβες του υποθαλάμου μπορεί επίσης να επηρεάσουν το ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο είναι γνωστό σε άτομα που καταναλώνουν υπερβολικές ποσότητες αλκοόλ, προκαλώντας δυσπλασίες και λοιμώξεις.

    Σύνδρομο Korsakoff

    Το σύνδρομο Korsakoff, που χαρακτηρίζεται από εξασθένηση της μνήμης, σύγχυση και αλλαγές προσωπικότητας, έχει μια ισχυρή και αναγνωρισμένη σχέση με την εγκεφαλοπάθεια Wernicke. Ένα πολύ υψηλό ποσοστό ασθενών με σύνδρομο Wernicke-Korsakoff έχουν επίσης περιφερική νευροπάθεια και πολλοί άνθρωποι που καταναλώνουν υπερβολική ποσότητα αλκοόλ έχουν αυτή τη νευροπάθεια χωρίς άλλα νευρολογικά σημεία ή συμπτώματα. Το σύνδρομο Korsakoff εμφανίζεται πολύ πιο συχνά στην εγκεφαλοπάθεια Wernicke λόγω χρόνιου αλκοολισμού. Είναι ασυνήθιστο μεταξύ εκείνων που δεν καταναλώνουν υπερβολικές ποσότητες αλκοόλ. Έως και το 80% των ασθενών με την εγκεφαλοπάθεια wernicke που κάνουν κατάχρηση αλκοόλ αναπτύσσουν σύνδρομο Korsakoff. Στο Korsakoff's συνήθως παρατηρείται ατροφία του θαλάμου και προσβολή του μετωπιαίου λοβού. Σε μια μελέτη, οι μισές περιπτώσεις Wernicke-Korsakoff είχαν καλή ανάρρωση από την αμνησιακή κατάσταση, η οποία μπορεί να διαρκέσει από 2 μήνες έως 10 χρόνια.

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Η εγκεφαλοπάθεια Wernicke θεωρείται κλασσικά ως μια ασθένεια μόνο των ατόμων που πίνουν υπερβολικές ποσότητες αλκοόλ, αλλά εντοπίζεται επίσης σε άτομα με χρόνιo υποσιτισμό και τα τελευταία χρόνια παρατηρείται μετά από βαριατρική χειρουργική επέμβαση.

    Οι τεκμηριωμένες αιτίες της εγκεφαλοπάθειας Wernicke περιλαμβάνουν:

    • Παγκρεατίτιδα, ηπατική δυσλειτουργία, χρόνια διάρροια, κοιλιοκάκη, νόσος του Crohn, ουραιμία, θυρεοτοξίκωση
    • Έμετος, υπερέμεση, δυσαπορρόφηση, γαστρεντερικές επεμβάσεις ή ασθένειες
    • Ατελής παρεντερική διατροφή, πείνα/νηστεία
    • Χημειοθεραπεία, νεφρική αιμοκάθαρση, διουρητική θεραπεία, μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων/μυελού
    • Καρκίνος, AIDS, νόσος Creutzfeldt-Jakob, πυρετικές λοιμώξεις
    • Αυτή η ασθένεια μπορεί ακόμη και να εμφανιστεί σε ορισμένα άτομα με φυσιολογικά ή ακόμα και υψηλά επίπεδα θειαμίνης στο αίμα και είναι άτομα με ανεπάρκεια στην ενδοκυτταρική μεταφορά αυτής της βιταμίνης. Επιλεγμένες γενετικές μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας του γονιδίου 1 που μοιάζει με τρανσκετολάση που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, των μεταλλάξεων πρωτεΐνης μεταφορέα θειαμίνης SLC19A2 και του γονιδίου της αφυδρογονάσης της αλδεΰδης-2, που μπορεί να προδιαθέτουν σε διαταραχή χρήσης αλκοόλ. Το αλληλόμορφο APOE epsilon-4, που εμπλέκεται στη νόσο του Alzheimer, μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης νευρολογικών συμπτωμάτων.

    encephalopathy neurology thiamine b1 diagnosis original

    ΑΙΤΙΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Η ανεπάρκεια θειαμίνης και τα σφάλματα στο μεταβολισμό της θειαμίνης πιστεύεται ότι είναι η κύρια αιτία της εγκεφαλοπάθειας Wernicke. Η θειαμίνη, που ονομάζεται επίσης βιταμίνη Β1, βοηθά στη διάσπαση της γλυκόζης. Συγκεκριμένα, δρα ως ουσιαστικό συνένζυμο στον κύκλο TCA και στην παράκαμψη της φωσφορικής πεντόζης. Η θειαμίνη μεταβολίζεται πρώτα στην πιο δραστική της μορφή, τη διφωσφορική θειαμίνη (TDP), πριν χρησιμοποιηθεί. Το σώμα έχει μόνο 2-3 εβδομάδες αποθεμάτων θειαμίνης, τα οποία εξαντλούνται εύκολα χωρίς πρόσληψη ή εάν η εξάντληση συμβεί γρήγορα, όπως σε χρόνιες φλεγμονώδεις καταστάσεις ή σε διαβήτη.

    Η θειαμίνη εμπλέκεται σε:

    • Μεταβολισμό υδατανθράκων και απελευθέρωση ενέργειας.
    • Παραγωγή νευροδιαβιβαστών συμπεριλαμβανομένου του γλουταμικού οξέος και του GABA.
    • Μεταβολισμό λιπιδίων, απαραίτητος για την παραγωγή μυελίνης.
    • Τροποποίηση αμινοξέων. Πιθανώς συνδέεται με την παραγωγή ταυρίνης, μεγάλης καρδιακής σημασίας.

    ΝΕΥΡΟΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Η πρωτογενής νευρολογική βλάβη που προκαλείται από ανεπάρκεια θειαμίνης στην εγκεφαλοπάθεια Wernicke είναι τριπλή: οξειδωτική βλάβη, μιτοχονδριακός τραυματισμός που οδηγεί σε απόπτωση και άμεση διέγερση μιας προ-αποπτωτικής οδού. Η ανεπάρκεια θειαμίνης επηρεάζει τόσο τους νευρώνες όσο και τα αστροκύτταρα, τα νευρογλοιακά κύτταρα του εγκεφάλου. Η ανεπάρκεια θειαμίνης μεταβάλλει την πρόσληψη γλουταμικού από αστροκύτταρα, μέσω αλλαγών στην έκφραση των μεταφορέων αστροκυττάρου γλουταμικού EAAT1 και EAAT2, οδηγώντας σε διεγερτική τοξικότητα. Άλλες αλλαγές περιλαμβάνουν αυτές στον υπότυπο μεταφορέα GABA GAT-3, GFAP, συνθετάση γλουταμίνης και στο κανάλι Aquaporin 4. Η εστιακή γαλακτική οξέωση προκαλεί επίσης δευτερογενές οίδημα, οξειδωτικό στρες, φλεγμονή και βλάβη της λευκής ουσίας.

    Παθολογική ανατομία

    Παρά το όνομά του, η εγκεφαλοπάθεια Wernicke δε σχετίζεται με την περιοχή του Wernicke, μια περιοχή του εγκεφάλου που σχετίζεται με την ερμηνεία του λόγου και της γλώσσας. Στις περισσότερες, οι πρώιμες βλάβες αντιστρέφονται πλήρως με άμεσα και επαρκή συμπληρώματα διατροφής. Οι βλάβες είναι συνήθως συμμετρικές στην περικοιλιακή περιοχή, τον διεγκέφαλο, τον μεσεγκέφαλο, τον υποθάλαμο και την παρεγκεφαλιδική ρίζα. Οι βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους μπορεί να περιλαμβάνουν πυρήνες των κρανιακών νεύρων III, IV, VI και VIII, τους έσω θαλαμικούς πυρήνες και το ραχιαίο πυρήνα του πνευμονογαστρικού νεύρου. Οίδημα μπορεί να εντοπιστεί στις περιοχές που περιβάλλουν την τρίτη κοιλία και την τέταρτη κοιλία, εμφανίζοντας επίσης πετέχειες και μικρές αιμορραγίες. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί πολλαπλασιασμός ενδοθηλίου, υπερπλασία τριχοειδών αγγείων, απομυελίνωση και απώλεια νευρώνων. Ένας αλλοιωμένος αιματοεγκεφαλικός φραγμός μπορεί να προκαλέσει διαταραγμένη απόκριση σε ορισμένα φάρμακα και τρόφιμα.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Η διάγνωση της εγκεφαλοπάθειας ή της νόσου Wernicke γίνεται κλινικά. Τα κριτήρια σύμφωνα με τα οποία η εγκεφαλοπάθεια Wernicke μπορεί να διαγνωστεί σε οποιονδήποτε ασθενή με δύο ή περισσότερα από τα κύρια συμπτώματα αναφέρθηκαν παραπάνω. Η ευαισθησία της διάγνωσης από την κλασική τριάδα είναι 23% αλλά αυξάνεται στο 85% λαμβάνοντας δύο ή περισσότερα από τα τέσσερα κλασικά χαρακτηριστικά. Ορισμένοι θεωρούν ότι αρκεί η υποψία της παρουσίας της νόσου με ένα μόνο από τα κύρια συμπτώματα.

    Διάγνωση εγκεφαλοπάθειας Wernicke μπορεί να γίνει με οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα: Σύγχυση, μειωμένο επίπεδο συνείδησης (ή απώλεια συνείδησης, λήθαργος ή κώμα), απώλεια μνήμης, αταξία ή αστάθεια, οφθαλμοπληγία ή νυσταγμός και ανεξήγητη υπόταση με υποθερμία. Η παρουσία μόνο ενός σημείου θα πρέπει να είναι επαρκής για θεραπεία. Η εγκεφαλοπάθεια Wernicke παραμένει μια κλινικά διαγνωσμένη κατάσταση. Ούτε η μαγνητική τομογραφία ούτε οι μετρήσεις ορού που σχετίζονται με τη θειαμίνη είναι επαρκείς διαγνωστικοί δείκτες σε όλες τις περιπτώσεις. Η εμπλοκή των πυρήνων των κρανιακών νεύρων και της κεντρικής φαιάς ουσίας στη μαγνητική τομογραφία είναι πολύ συγκεκριμένη για την εγκεφαλοπάθεια Wernicke στο κατάλληλο κλινικό περιβάλλον. Η μη ανάρρωση μετά τη λήψη συμπληρωμάτων με θειαμίνη είναι ασαφής. Το αναστρέψιμο κυτταροτοξικό οίδημα θεωρείται η πιο χαρακτηριστική βλάβη της εγκεφαλοπάθειας Wernicke. Η εντόπιση των βλαβών είναι πιο συχνά άτυπη μεταξύ των ατόμων που πίνουν κατάλληλες ποσότητες αλκοόλ, ενώ η τυπική ενίσχυση της αντίθεσης στον θάλαμο συχνά σχετίζεται με κατάχρηση αλκοόλ.

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    Υπάρχουν νοσοκομειακά πρωτόκολλα για πρόληψη με συμπληρώματα θειαμίνης παρουσία: ιστορικού κατάχρησης αλκοόλ ή σχετικών κρίσεων, απαίτησης για ενδοφλέβια γλυκόζη, ενδείξεων υποσιτισμού, κακής διατροφής, πρόσφατης διάρροιας ή εμετού, περιφερικής νευροπάθειας, παροδικών ασθενειών, τρομώδες παραλήρημα  και άλλα. Ορισμένοι ειδικοί συμβουλεύουν ότι η παρεντερική θειαμίνη πρέπει να χορηγείται σε όλους τους ασθενείς σε κίνδυνο στο τμήμα επειγόντων περιστατικών. Στην κλινική διάγνωση θα πρέπει να θυμόμαστε ότι τα πρώιμα συμπτώματα είναι μη ειδικά, και η εγκεφαλοπάθεια Wernicke μπορεί να παρουσιάζεται με μη ειδικά ευρήματα. Υπάρχει συναίνεση για την παροχή υδατοδιαλυτών βιταμινών και μετάλλων μετά από γαστρικές επεμβάσεις. Σε ορισμένες χώρες ορισμένα τρόφιμα έχουν συμπληρωθεί με θειαμίνη και έχουν μειωθεί τα κρούσματα εγκεφαλοπάθειας Wernicke. Η αποφυγή ή ο μετριασμός της κατανάλωσης αλκοόλ και η επαρκής διατροφή μειώνουν τους κύριους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Wernicke-Korsakoff.

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑΣ WERNICKE

    • Ενδοφλέβια συμπληρώματα θειαμίνης
    • Υποστηρικτικά μέτρα

    Τα περισσότερα συμπτώματα θα βελτιωθούν γρήγορα εάν οι ελλείψεις αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Η διαταραχή της μνήμης μπορεί να είναι μόνιμη. Σε ασθενείς που είναι ύποπτοι για εγκεφαλοπάθεια Wernicke, η θεραπεία με θειαμίνη θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως. Θα πρέπει να ληφθεί αμέσως αίμα για έλεγχο για τα επίπεδα θειαμίνης, άλλων βιταμινών και μετάλλων. Μετά από αυτό, θα πρέπει να χορηγείται άμεση ενδοφλέβια ή ενδομυϊκή δόση θειαμίνης δύο ή τρεις φορές την ημέρα. Η χορήγηση θειαμίνης συνήθως συνεχίζεται μέχρι να σταματήσει η κλινική βελτίωση. Λαμβάνοντας υπόψη την ποικιλία των πιθανών αιτιών και τα πολλαπλά συμπτώματα και επειδή υπάρχει χαμηλός υποτιθέμενος κίνδυνος τοξικότητας της θειαμίνης, επειδή η θεραπευτική ανταπόκριση είναι συχνά δραματική από την πρώτη ημέρα, ορισμένοι ιατροί υποδεικνύουν παρεντερική θειαμίνη εάν υπάρχει υποψία εγκεφαλοπάθειας Wernicke, τόσο ως πηγή για διάγνωση, όσο και ως θεραπεία. Η διάγνωση υποστηρίζεται σε μεγάλο βαθμό από την ανταπόκριση στην παρεντερική θειαμίνη, αλλά δεν αρκεί για να αποκλειστεί από την έλλειψή της. Η παρεντερική χορήγηση θειαμίνης σχετίζεται με πολύ μικρό κίνδυνο αναφυλαξίας. Τα άτομα που καταναλώνουν υπερβολικές ποσότητες αλκοόλ μπορεί να έχουν κακή διατροφική πρόσληψη αρκετών βιταμινών και μειωμένη απορρόφηση, μεταβολισμό και αποθήκευση θειαμίνης. μπορεί επομένως να απαιτούν υψηλότερες δόσεις. Εάν χορηγηθεί γλυκόζη, όπως σε άτομα με διαταραχή χρήσης αλκοόλ που είναι επίσης υπογλυκαιμικά, η θειαμίνη πρέπει να χορηγείται ταυτόχρονα. Εάν αυτό δε γίνει, η γλυκόζη θα καταναλώσει γρήγορα τα υπόλοιπα αποθέματα θειαμίνης, επιδεινώνοντας αυτή την κατάσταση. Η παρατήρηση οιδήματος στην μαγνητική τομογραφία, καθώς και η εύρεση μακροφάγων υποδεικνύει τη χορήγηση αντιφλεγμονωδών φαρμάκων. Θα πρέπει επίσης να αναζητηθούν και άλλες διατροφικές ανωμαλίες, καθώς μπορεί να επιδεινώνουν τη νόσο. Ειδικότερα, το μαγνήσιο, ένας συμπαράγοντας της τρανσκετολάσης μπορεί να προκαλέσει ή να επιδεινώσει τη νόσο. Άλλα συμπληρώματα μπορεί επίσης να χρειαστούν, όπως: κοβαλαμίνη, ασκορβικό οξύ, φυλλικό οξύ, νικοτιναμίδιο, ψευδάργυρος, φώσφορος και σε ορισμένες περιπτώσεις ταυρίνη, ιδιαίτερα κατάλληλη όταν υπάρχει καρδιακή ανεπάρκεια. Προτείνεται διατροφή καθοδηγούμενη από τον ασθενή. Σε ασθενείς με σύνδρομο Wernicke-Korsakoff, συνιστώνται ακόμη υψηλότερες δόσεις παρεντερικής θειαμίνης. Θα πρέπει επίσης να ληφθούν υπόψη οι ταυτόχρονες τοξικές επιδράσεις του αλκοόλ.

    Η εγκεφαλοπάθεια Wernicke είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί σε άνδρες παρά σε γυναίκες. Μεταξύ της μειοψηφίας που διαγιγνώσκεται, η θνησιμότητα μπορεί να φτάσει το 17%. Οι κύριοι παράγοντες που προκαλούν το θάνατο πιστεύεται ότι είναι οι λοιμώξεις και οι ηπατικές δυσλειτουργίες.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Wernickes encephalopathy

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Βιταμινική ανεπάρκεια

    Σύνδρομο Korsakoff

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob

    Δηλητηρίαση από μανιτάρια Amanita phalloides

    Δηλητηρίαση από αρσενικό

    Ανεπάρκεια αργινινοσουκινάσης

    Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την τοξοπλάσμωση

    Υπέρταση - Επείγουσες καταστάσεις

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη σκλήρυνση κατά πλάκας

    Σύνδρομο του Reye

    Χρήσιμες πληροφορίες για την αλκοολική κίρρωση

    Κακοήθης υπέρταση

    Υπονατριαιμία

    Εγκεφαλική παράλυση

    Επιληπτική κατάσταση

    HIV λοίμωξη και AIDS

    Ηπατική εγκεφαλοπάθεια

    Η νευροτοξικότητα από τις χημειοθεραπείες

    Η τοξικότητα της ακτινοθεραπείας

    Πρωτοπαθές λέμφωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος

    Αιματοεγκεφαλικός φραγμός

    Εγκεφαλικές μεταστάσεις

    Σύνδρομο Korsakoff

    Σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών

    Νόσος Kawasaki

    Λεπτομηνιγγική καρκινωμάτωση

    Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα

    Νόσος Prion

    Υπάρχουν κίνδυνοι από την Ακτινοθεραπεία;

    www.emedi.gr

     

  • Γαγγραινώδες Πυόδερμα Γαγγραινώδες Πυόδερμα

    Χρήσιμες πληροφορίες για το γαγγραινώδες πυόδερμα

    Το γαγγραινώδες πυόδερμα είναι μια σπάνια πάθηση που προκαλεί την ανάπτυξη μεγάλων, επώδυνων πληγών (έλκη) στο δέρμα σας, πιο συχνά στα πόδια σας.

    Τα ακριβή αίτια του γαγγραινώδους πυόδερμα είναι άγνωστα, αλλά φαίνεται ότι πρόκειται για διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος.

    Τα άτομα που έχουν ορισμένες υποκείμενες παθήσεις, όπως η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου ή η αρθρίτιδα, διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για γαγγραινώδες πυόδερμα. Τα έλκη του γαγγραινώδους πυοδέρματος μπορούν να αναπτυχθούν γρήγορα. Συνήθως υποχωρούν με τη θεραπεία, αλλά οι ουλές και οι υποτροπές είναι συχνές. Το γαγγραινώδες πυόδερμα συνήθως ξεκινά με ένα μικρό, κόκκινο εξόγκωμα στο δέρμα σας, το οποίο μπορεί να μοιάζει με δάγκωμα αράχνης. Μέσα σε λίγες μέρες, αυτό το εξόγκωμα μπορεί να εξελιχθεί σε μια μεγάλη, επώδυνη ανοιχτή πληγή. Το έλκος εμφανίζεται συνήθως στα πόδια σας, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί οπουδήποτε στο σώμα σας. Μερικές φορές εμφανίζεται γύρω από τα χειρουργικά σημεία. Εάν έχετε πολλά έλκη, μπορεί να αναπτυχθούν και να συγχωνευθούν σε ένα μεγαλύτερο έλκος. Μιλήστε με το γιατρό σας εάν αναπτύξετε μια επώδυνη, ταχέως αναπτυσσόμενη πληγή του δέρματος.

    ΑΙΤΙΑ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Η ακριβής αιτία του γαγγραινώδους πυοδέρματος είναι άγνωστη. Η πάθηση δεν είναι μολυσματική ή μεταδοτική. Συχνά σχετίζεται με αυτοάνοσα νοσήματα όπως η ελκώδης κολίτιδα, η νόσος του Crohn και η αρθρίτιδα. Και μπορεί να έχει ένα γενετικό υπόβαθρο. Εάν έχετε γαγγραινώδες πυόδερμα με ένα νέο τραύμα του δέρματος μπορεί να προκαλέσει νέα έλκη.

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Ορισμένοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για γαγγραινώδες πυόδερμα, όπως:

    • Η ηλικία και το φύλο σου. Η πάθηση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και είναι πιο συχνή μεταξύ 20 και 50 ετών.
    • Η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου. Τα άτομα με ασθένεια του πεπτικού συστήματος, όπως η ελκώδης κολίτιδα ή η νόσος του Crohn, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για γαγγραινώδες πυόδερμα.
    • Η αρθρίτιδα. Τα άτομα με ρευματοειδή αρθρίτιδα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο γαγγραινώδους πυοδέρματος.
    • Διαταραχές του αίματος. Άτομα με οξεία μυελογενή λευχαιμία, μυελοδυσπλασία ή μυελοϋπερπλαστική διαταραχή διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο γαγγραινώδους πυοδέρματος.

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Οι πιθανές επιπλοκές του γαγγραινώδους πυοδέρματος περιλαμβάνουν μόλυνση, ουλές, ανεξέλεγκτο πόνο, κατάθλιψη και απώλεια κινητικότητας.

    189170

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Δε μπορείτε να αποτρέψετε πλήρως το γαγγραινώδες πυόδερμα. Εάν έχετε την πάθηση, προσπαθήστε να αποφύγετε να τραυματίσετε το δέρμα σας. Τραυματισμός στο δέρμα σας, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης, μπορεί να προκαλέσει τη δημιουργία νέων ελκών. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στον έλεγχο οποιασδήποτε υποκείμενης πάθησης που μπορεί να προκαλεί τα έλκη.

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Ο γιατρός σας θα μιλήσει μαζί σας για το ιατρικό σας ιστορικό και θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση. Καμία εξέταση δε μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του γαγγραινώδους πυοδέρματος. Αλλά ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει μια ποικιλία εξετάσεων για να αποκλείσει άλλες καταστάσεις που μπορεί να έχουν παρόμοια σημεία ή συμπτώματα. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, βιοψία δέρματος και άλλες εξετάσεις. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό σε δερματικές παθήσεις (δερματολόγο). 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΓΑΓΓΡΑΙΝΩΔΟΥΣ ΠΥΟΔΕΡΜΑΤΟΣ

    Η θεραπεία του γαγγραινώδους πυοδέρματος στοχεύει στη μείωση της φλεγμονής, στον έλεγχο του πόνου, στην προώθηση της επούλωσης των πληγών και στον έλεγχο οποιασδήποτε υποκείμενης νόσου. Η θεραπεία σας θα εξαρτηθεί από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της υγείας σας και του αριθμού, του μεγέθους, του βάθους και του ρυθμού ανάπτυξης των ελκών του δέρματός σας. Μερικοί άνθρωποι ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με συνδυασμό χαπιών, κρεμών ή ενέσεων. Άλλοι μπορεί να χρειαστούν παραμονή στο νοσοκομείο ή στο κέντρο θεραπείας εγκαυμάτων για εξειδικευμένη φροντίδα τραυμάτων. Ακόμη και μετά από επιτυχή θεραπεία, είναι σύνηθες να δημιουργούνται νέες πληγές.

    ΦΑΡΜΑΚΑ

    • Κορτικοστεροειδή. Η πιο συχνή θεραπεία είναι οι ημερήσιες δόσεις κορτικοστεροειδών. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να εφαρμοστούν στο δέρμα, να ενεθούν στο τραύμα ή να ληφθούν από το στόμα (πρεδνιζόνη). Η χρήση κορτικοστεροειδών για μεγάλο χρονικό διάστημα ή σε υψηλές δόσεις μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες. 
    • Φάρμακα που συντηρούν τα στεροειδή. Ένα αποτελεσματικό μη στεροειδές φάρμακο είναι η κυκλοσπορίνη. Άλλες επιλογές περιλαμβάνουν το mycophenolate, τις ανοσοσφαιρίνες, τη δαψόνη, το infliximab και το tacrolimus, το οποίο είναι αναστολέας της καλσινευρίνης. Ανάλογα με τον τύπο του φαρμάκου που χρησιμοποιείται, μπορεί να εφαρμοστεί στα τραύματα, να ενεθεί ή να ληφθεί από το στόμα.
    • Φάρμακο για τον πόνο. Ανάλογα με την έκταση των πληγών σας, μπορεί να ωφεληθείτε από τα παυσίπονα, ειδικά όταν αλλάζετε επιδέσμους.
    • Εκτός από την εφαρμογή του φαρμάκου απευθείας στις πληγές σας, ο γιατρός σας ή ο ειδικός φροντίδας τραυμάτων θα τα καλύψει με έναν μη προσκολλημένο, υγρό επίδεσμο και, ίσως, με ένα ελαστικό περιτύλιγμα. Μπορεί να σας ζητηθεί να κρατήσετε την πληγείσα περιοχή ανυψωμένη. Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας σχετικά με τη φροντίδα του τραύματος. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό επειδή πολλά από τα από του στόματος φάρμακα που συνταγογραφούνται για το γαγγραινώδες πυόδερμα καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο μόλυνσης.
    • Χειρουργική επέμβαση. Επειδή το γαγγραινώδες πυόδερμα μπορεί να επιδεινωθεί από κοψίματα στο δέρμα, η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση νεκρού ιστού δε θεωρείται συνήθως καλή επιλογή θεραπείας. Το τραύμα στο δέρμα μπορεί να επιδεινώσει τα υπάρχοντα έλκη ή να προκαλέσει νέα. Εάν τα έλκη στο δέρμα σας είναι μεγάλα και χρειάζονται βοήθεια για την επούλωση, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει μόσχευμα δέρματος. Σε αυτή τη διαδικασία, ο χειρουργός προσαρτά ένα κομμάτι δέρματος ή συνθετικό δέρμα πάνω από τις ανοιχτές πληγές. Αυτό επιχειρείται μόνο αφού η φλεγμονή του τραύματος έχει φύγει και το έλκος έχει αρχίσει να επουλώνεται. Με τη θεραπεία είναι πιθανό να αναρρώσετε από το γαγγραινώδες πυόδερμα.

    Τα κατάλληλα προϊόντα για το γαγγραινώδες πυόδερμα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα για το γαγγραινώδες πυόδερμα

    pyoderma gangrenosum.width 800.jpegquality 80

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης, 

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο του Crohn

    Σύνδρομο Sweet

    Οζώδης πολυαρτηρίτιδα

    www.emedi.gr