Κυριακή, 30 Νοεμβρίου 2014 10:55

Η οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(6 ψήφοι)

Η νόσος των σταυροφόρων 

Η οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια, ICD-10 E85.1, ονομάζεται και νόσος των σταυροφόρων, γιατί παρουσιάστηκε σε χώρες από όπου πέρασαν οι σταυροφόροι και είναι σπάνια νόσος.

Οι οικογενείς αμυλοειδικές νευροπάθειες (οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια, κληρονομική νευροπαθητική αμυλοείδωση, οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια) είναι μια σπάνια ομάδα νοσημάτων που κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, όπου το αυτόνομο νευρικό σύστημα και/ή άλλα νεύρα είναι σε κίνδυνο από την πρωτεϊνική συσσωμάτωση και/ή το σχηματισμό ινιδίων αμυλοειδούς. Ο φαινότυπος είναι απρόβλεπτος και ποικίλος. Το παιδί πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη νόσο, αλλά το εάν εκδηλώσει τη νόσο και πότε ποικίλει.

Η συγκέντρωση της πρόδρομης πρωτεΐνης οδηγεί σε περιφερική νευροπάθεια ή / και δυσλειτουργία του αυτόνομου νευρικού  συστήματος. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι: η τρανσθυρετίνη, η απολιποπρωτεΐνη Α1 και η γελσολίνη.

Η πιο συχνή οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια συνδέεται με την τρανσθυρετίνη. Η γεροντική συστηματική αμυλοείδωση συνδέεται επίσης με τη συνάθροιση τρανσθυρετίνης. Η σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια έχει προσβάλλει 8000 ασθενείς σε όλο τον κόσμο.

Επίσης, το ινωδογόνο, η απολιποπρωτεΐνη Α1, και η λυσοζύμη συνδέονται με μια οικογενή αμυλοείδωση σπλαχνικού τύπου.

Η συνάθροιση της ινώδους πρωτεϊνης στους νεφρούς διαταράσσουν τη φυσιολογική τους λειτουργία. Το νεφρωσικό σύνδρομο της αμυλοείδωσης χαρακτηρίζεται από οίδημα ανά σάρκα, υποπρωτεϊναιμία και μαζική πρωτεϊνουρία. Η εναπόθεση αμυλοειδούς μπορεί να γίνει και στην καρδιά. Η πορεία της νόσου είναι χρόνια και παρουσιάζεται συνήθως στις αρχές της τρίτης δεκαετίας της ζωής.

Στην Ελλάδα, ενδείξεις για την ύπαρξη της νόσου υπάρχουν στις Κυκλάδες, την Κρήτη και την Ήπειρο.


Αίτια οικογενούς αμυλοειδικής νευροπάθειας

Η αιτία είναι η εναπόθεση αμυλοειδούς στις ρίζες των νεύρων.

Η τρανσθυρετίνη που είναι προλευκωματίνη είναι η πρωτεϊνη φορέας της θυροξίνης και της βιταμίνης Α και παράγεται κατά 90% στο ήπαρ. 


Συμπτώματα οικογενούς αμυλοειδικής νευροπάθειας

Μυϊκή αδυναμία, μουδιάσματα και αίσθημα βελονών στα κάτω άκρα, αδυναμία διάκρισης της θερμοκρασίας στα πόδια, απώλεια της στυτικής ικανότητας, ορθοκυστικές διαταραχές με επίσχεση και ακράτεια ούρων και δυσκοιλιότητα, ακούσια απώλεια βάρους και ορθοστατική υπόταση. Σε προχωρημένα στάδια ο ασθενής είναι χρονίως κατακεκλιμένος.


Διάγνωση οικογενούς αμυλοειδικής νευροπάθειας

Η διάγνωση είναι δύσκολη και βασίζεται στη βιοψία οργάνου, όπως του λίπους της κοιλιάς και χρώση για αμυλοειδές και ανοσοϊστολογία και μοριακές τεχνικές για τον προσδιορισμό της μεταλλαγμένης τρανσθυρετίνης.


Θεραπεία οικογενούς αμυλοειδικής νευροπάθειας

Η μεταμόσχευση ήπατος έχει αποδειχθεί ότι είναι αποτελεσματική για την οικογενή αμυλοειδική νευροπάθεια, λόγω Val30Met μετάλλαξης.

Εναλλακτικά, το φάρμακο tafamidis ή Vyndaqel σταθεροποιεί τα τετραμερή τρανσθυρετίνης, απαλάσσει τον οργανισμό από την περαιτέρω φόρτιση με αμυλοειδές από πολυμερισμό της μεταλλαγμένης τρανσθυρετίνης. Η νόσος έτσι σταθεροποιείται για περισσότερα από 6 έτη χωρίς παρενέργειες.

Η κολχικίνη, επίσης, χρησιμοποιείται.

Διαβάστε, επίσης,

Μεμβρανώδης σπειραματονεφρίτιδα

Μήπως έχετε βραχνάδα;

Υπερηχογράφημα νεφρών

Σύνδροµο δυσαπορρόφησης εντέρου

Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα

Πολλαπλούν μυέλωμα

Όγκοι μεσοθωρακίου

Οζώδης πολυαρτηρίτιδα

Ολικά λευκώματα αίματος

Καρκίνος νεφρού

Kροταφική αρτηρίτιδα

Διάγνωση της ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12

Νόσος του Crohn

Ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων

Γαστροπάρεση

Υγεία του νευρικού συστήματος

Μυρμήγκιασμα

Νευροπαθητικός πόνος

www.emedi.gr

Διαβάστηκε 6230 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Κυριακή, 30 Νοεμβρίου 2014 11:59
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.