Κυριακή, 30 Νοεμβρίου 2014 10:55

Η οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(7 ψήφοι)

Η νόσος των σταυροφόρων 

Η οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια, ICD-10 E85.1, ονομάζεται και νόσος των σταυροφόρων, γιατί παρουσιάστηκε σε χώρες από όπου πέρασαν οι σταυροφόροι και είναι σπάνια νόσος.

Οι οικογενείς αμυλοειδικές νευροπάθειες (οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια, κληρονομική νευροπαθητική αμυλοείδωση, οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια) είναι μια σπάνια ομάδα νοσημάτων που κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο, όπου το αυτόνομο νευρικό σύστημα και/ή άλλα νεύρα είναι σε κίνδυνο από την πρωτεϊνική συσσωμάτωση και/ή το σχηματισμό ινιδίων αμυλοειδούς. Ο φαινότυπος είναι απρόβλεπτος και ποικίλος. Το παιδί πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη νόσο, αλλά το εάν εκδηλώσει τη νόσο και πότε ποικίλει.

Η συγκέντρωση της πρόδρομης πρωτεΐνης οδηγεί σε περιφερική νευροπάθεια ή / και δυσλειτουργία του αυτόνομου νευρικού  συστήματος. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι: η τρανσθυρετίνη, η απολιποπρωτεΐνη Α1 και η γελσολίνη.

Η πιο συχνή οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια συνδέεται με την τρανσθυρετίνη. Η γεροντική συστηματική αμυλοείδωση συνδέεται, επίσης, με τη συνάθροιση τρανσθυρετίνης. Η σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια έχει προσβάλλει 8000 ασθενείς σε όλο τον κόσμο.

Επίσης, το ινωδογόνο, η απολιποπρωτεΐνη Α1, και η λυσοζύμη συνδέονται με μια οικογενή αμυλοείδωση σπλαχνικού τύπου.

Η συνάθροιση της ινώδους πρωτεϊνης στους νεφρούς διαταράσσουν τη φυσιολογική τους λειτουργία. Το νεφρωσικό σύνδρομο της αμυλοείδωσης χαρακτηρίζεται από οίδημα ανά σάρκα, υποπρωτεϊναιμία και μαζική πρωτεϊνουρία. Η εναπόθεση αμυλοειδούς μπορεί να γίνει και στην καρδιά. Η πορεία της νόσου είναι χρόνια και παρουσιάζεται συνήθως στις αρχές της τρίτης δεκαετίας της ζωής.

Στην Ελλάδα, ενδείξεις για την ύπαρξη της νόσου υπάρχουν στις Κυκλάδες, την Κρήτη και την Ήπειρο.


Αίτια οικογενούς αμυλοειδικής νευροπάθειας

Η αιτία είναι η εναπόθεση αμυλοειδούς στις ρίζες των νεύρων.

Η τρανσθυρετίνη που είναι προλευκωματίνη είναι η πρωτεϊνη φορέας της θυροξίνης και της βιταμίνης Α και παράγεται κατά 90% στο ήπαρ. 


Συμπτώματα οικογενούς αμυλοειδικής νευροπάθειας

Μυϊκή αδυναμία, μουδιάσματα και αίσθημα βελονών στα κάτω άκρα, αδυναμία διάκρισης της θερμοκρασίας στα πόδια, απώλεια της στυτικής ικανότητας, ορθοκυστικές διαταραχές με επίσχεση και ακράτεια ούρων και δυσκοιλιότητα, ακούσια απώλεια βάρους και ορθοστατική υπόταση. Σε προχωρημένα στάδια ο ασθενής είναι χρονίως κατακεκλιμένος.


Διάγνωση οικογενούς αμυλοειδικής νευροπάθειας

Η διάγνωση είναι δύσκολη και βασίζεται στη βιοψία οργάνου, όπως του λίπους της κοιλιάς και χρώση για αμυλοειδές και ανοσοϊστολογία και μοριακές τεχνικές για τον προσδιορισμό της μεταλλαγμένης τρανσθυρετίνης.


Θεραπεία οικογενούς αμυλοειδικής νευροπάθειας

Η μεταμόσχευση ήπατος έχει αποδειχθεί ότι είναι αποτελεσματική για την οικογενή αμυλοειδική νευροπάθεια, λόγω Val30Met μετάλλαξης.

Εναλλακτικά, το φάρμακο tafamidis ή Vyndaqel σταθεροποιεί τα τετραμερή τρανσθυρετίνης, απαλάσσει τον οργανισμό από την περαιτέρω φόρτιση με αμυλοειδές από πολυμερισμό της μεταλλαγμένης τρανσθυρετίνης. Η νόσος έτσι σταθεροποιείται για περισσότερα από 6 έτη χωρίς παρενέργειες.

Η κολχικίνη, επίσης, χρησιμοποιείται.

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

 

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Μεμβρανώδης σπειραματονεφρίτιδα

Μήπως έχετε βραχνάδα;

Υπερηχογράφημα νεφρών

Σύνδροµο δυσαπορρόφησης εντέρου

Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα

Πολλαπλούν μυέλωμα

Όγκοι μεσοθωρακίου

Οζώδης πολυαρτηρίτιδα

Ολικά λευκώματα αίματος

Καρκίνος νεφρού

Kροταφική αρτηρίτιδα

Διάγνωση της ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12

Νόσος του Crohn

Ανεπάρκεια του φλοιού των επινεφριδίων

Γαστροπάρεση

Υγεία του νευρικού συστήματος

Μυρμήγκιασμα

Νευροπαθητικός πόνος

www.emedi.gr

 

Διαβάστηκε 7884 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Σάββατο, 26 Δεκεμβρίου 2020 16:56
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Νεφρική σωληναριακή οξέωση Νεφρική σωληναριακή οξέωση

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νεφρική σωληναριακή οξέωση

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι μία ομάδα διαταραχών η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή των μηχανισμών νεφρικής σωληναριακής οξέωσης, με φυσιολογική σπειραματική λειτουργία η οποία καταλήγει σε μεταβολική οξέωση.

    Οι διαταραχές αυτές κατατάσσονται σε τρεις τύπους:

    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1: κλασσική, άπω, υποκαλιαιμική - λόγω της ανικανότητας να διατηρηθεί η κλίση ιόντων Η+
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-2: εγγύς - λόγω ελαττωμένης επαναρρόφησης διττανθρακικών. Η οξέωση είναι ήπια γιατί το άπω εσπειραμένο σωληνάριο διατηρεί την επαναρροφητική του ικανότητα
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-3: δε θεωρείται πλέον ξεχωριστή οντότητα
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-4: γενικευμένη, άπω, υπερκαλιαιμική - λόγω πρωτοπαθούς ή δευτεροπαθούς ανεπάρκειας αλδοστερόνης ή αντοχής στην αλδοστερόνη

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Νεφρικό/Ουρολογικό, Ενδοκρινικό/Μεταβολικό

    Γενετική: Η νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 στα παιδιά μεταβιβάζεται με τον επικρατούντα χαρακτήρα

    Επικρατέστερη ηλικία: 

    • Η Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 και 2, συχνότερες στα παιδιά
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-4 συχνότερη στους ενήλικες

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΗΣ ΟΞΕΩΣΗΣ

    • Διαταραχή ανάπτυξης στις νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 και 2
    • Έμετοι
    • Πολυουρία
    • Αφυδάτωση 
    • Αδυναμία λόγω της απώλειας καλίου
    • Αναπνευστική δυσχέρεια, υπεραερισμός στην προσπάθεια αντιστάθμισης της οξέωσης 
    • Διαταραχή στη βάδιση και οστικοί πόνοι λόγω διαταραχής του μεταβολισμού ασβεστίου στην νεφρική σωληναριακή οξέωση-2

    ΑΙΤΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΗΣ ΟΞΕΩΣΗΣ

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1:

    • Οφειλόμενη σε φάρμακα - αμφοτερικίνη Β, τολουένη, λίθιο, μη-στεροειδή αντιφλεγμονώδη
    • Σύνδρομα υπεργαμμασφαιριναιμίας 
    • Κίρρωση του ήπατος 
    • Πυελονεφρίτιδα

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση-2:

    • Οφειλόμενη σε φάρμακα - κυρίως τετρακυκλίνες, ακεταζολαμίδη, σουλφοναμίδες, διαχρώμη, βαρέα μέταλλα
    • Αμυλοείδωση
    • Πολλαπλούν μυέλωμα

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση-4:

    • Νεφροπάθεια του λύκου 
    • Διαβητική νεφροπάθεια 
    • Νεφροσκλήρυνση λόγω υπέρτασης 
    • Σωληναριακές - διάμεσες νεφροπάθειες 
    • Νόσος Addison
    • Οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια 

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΗΣ ΟΞΕΩΣΗΣ

    • Υπερπαραθυρεοειδισμός
    • Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΗΣ ΟΞΕΩΣΗΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Μεταβολική οξέωση άλλης αιτιολογίας - στην νεφρική σωληναριακή οξέωση υπάρχει υπερχλωραιμική οξέωση χωρίς χάσμα ανιόντων 
    • Διάρροια με απώλεια διττανθρακικών στα κόπρανα 
    • Οξέωση σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια
    • Αναπνευστική οξέωση

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Αέρια αίματος - ευρήματα μεταβολικής οξέωσης 
    • Ηλεκτρολύτες ορού - το κάλιο είναι αυξημένο στην νεφρική σωληναριακή οξέωση-4 και φυσιολογικό ή ελαττωμένο στην νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 και 2. Τα χλωριώδη είναι αυξημένα. Τα διττανθρακικά είναι ελαττωμένα
    • Ουρία και κρεατινίνη ορού - για να αποκλείσουμε το ενδεχόμενο νεφρικής ανεπάρκειας 
    • pH ούρων - δεν είναι όξινο στην νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 που υπάρχει μεταβολική οξέωση 
    • Ca++ ούρων αυξημένο
    • Καλλιέργεια ούρων - για να αποκλείσουμε λοίμωξη από μικροοργανισμούς οι οποίοι διασπούν την ουρία
    • Επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης - ελαττωμένα στους περισσότερους τύπους νεφρικής σωληναριακής οξέωσης-4 που οφείλεται σε ανεπάρκεια αλδοστερόνης. Στον τύπο νεφρική σωληναριακή οξέωση-4 που οφείλεται σε αντίσταση στην αλδοστερόνη τα επίπεδα είναι αυξημένα 
    • Χάσμα ανιόντων - φυσιολογικό 

    Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα:

    • Διουρητικά 
    • NaHCO3 (διττανθρακικό νάτριο)

    Renal Diuretics

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Διαταραχή της λειτουργίας των νεφρικών σωληναρίων

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    • Μεγιστοποίηση της μεταβολικής οξέωσης με ταυτόχρονη παρακολούθηση της οξινοποίησης των ούρων. Χορηγείστε NH4CL (χλωριούχο αμμώνιο) από το στόμα και παρακολουθείστε το pH των ούρων. Προσοχή στις διαταραχές οι οποίες συσχετίζονται με την βαρεία μεταβολική οξέωση
    • Στενή παρακολούθηση των τίτλων των διττανθρακικών

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Απαιτείται μόνο εάν χρειάζεται να αποκλείσουμε πιθανές επιπλοκές 
    • Ενδοφλέβιος πυελογραφία - νεφρασβέστωση, νεφρολιθίαση, παρεγχυματική νεφρική νόσος 
    • Υπερηχογράφημα νεφρού - για να εκτιμήσουμε το μέγεθος των νεφρών, την ύπαρξη κύστεων ή λίθων 
    • Ακτινογραφίες οστών - οστεομαλακία που συνοδεύεται από ψευδοκατάγματα

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΗΣ ΟΞΕΩΣΗΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Αντιμετώπιση σε επίπεδο εξωτερικού ιατρείου

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας για την αντιμετώπιση της οξέωσης 
    • Μέχρις ότου διορθωθεί η οξέωση μπορεί να χρειαστεί αναπνευστική υποστήριξη

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Ότι ανέχεται ο ασθενής 

    ΔΙΑΙΤΑ

    Περιορισμός του NaCL (χλωριούχου νατρίου)

    ΦΑΡΜΑΚΑ 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1

    • Διττανθρακικό νάτριο - 1-4 mEq/kg/ημέρα (1-4 mmol/kg/ημέρα) στην αρχή και τροποποιώντας την δόση ανάλογα. Στους τύπους νεφρικής σωληναριακής οξέωσης που συνοδεύονται από αυξημένη απώλεια διττανθρακικών χρειάζεται αυξημένη δοσολογία. Το φάρμακο χορηγείται 2 ή 3 φορές την ημέρα 
    • Διττανθρακικό κάλιο - εάν υπάρχει σημαντική υποκαλιαιμία. Η ποσότητα HCO3 (ανθρακική ρίζα) που δίνεται με αυτόν τον τρόπο εξαρτάται από την βαρύτητα της υποκαλιαιμίας 

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση-2

    • Διττανθρακικό νάτριο - 5-20 mEq/kg/ημέρα (5-20 mmol/kg/ημέρα) με ανάλογη προσαρμογή της δόσης χορηγούμενης 2 ή 3 φορές την ημέρα 
    • Φουροσεμίδη - για να ελαττώσουμε τα επίπεδα καλίου εκτός κι αν υπάρχει ταυτόχρονη απώλεια αλατιού
    • Kayexalate - στην αρχή για να ελαττώσουμε τα πολύ υψηλά επίπεδα καλίου (με ένεμα)
    • Φθοριοϋδροκορτιζόνη - 0,1-0.3 mg/ημέρα εάν ο ασθενής εμφανίζει ανεπάρκεια αλατοκορτικοειδώνή σε ορισμένες περιπτώσεις αντίστασης του τελικού οργάνου

    ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

    Υδροχλωροθειαζίδη σαν επικουρικό φάρμακο στην νεφρική σωληναριακή οξέωση-2 μετά την χορήγηση της μέγιστης δόσης NaHCO3. Το κιτρικό μεταβολίζεται σε διττανθρακικό στο ήπαρ, αποφεύγοντας έτσι τον μετεωρισμό και την διάτρηση που δημιουργούνται λόγω της παραγωγής CO2 στο στομάχι

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Ηλεκτρολύτες, pH ούρων, μελέτη νεφρικής ανεπάρκειας 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Προσεκτική χρήση ή πλήρης αποφυγή των αιτιολογικών παραγόντων

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Νεφρασβέστωση 
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 - πυελονεφρίτιδα
    • Νεφρολιθίαση 
    • Ραχίτιδα
    • Ασβεστιουρία

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Η διαταραχή είναι μόνιμη, όμως με την θεραπεία η πρόγνωση είναι καλή, εφόσον δεν έχουν δημιουργηθεί μη-αναστρέψιμες βλάβες στους νεφρούς
    • Καλή, εφόσον δεν συνοδεύεται από άλλα αυτοάνοσα νοσήματα. Διαφορετικά, η πρόγνωση εξαρτάται από το συνυπάρχον νόσημα 

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 στα παιδιά - ασβεστιουρία που οδηγεί σε ραχίτιδα, νεφρασβέστωση και νεφρολιθίαση 
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 στους ενήλικες - αυτοάνοσα νοσήματα όπως σύνδρομο Sjogren
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-2 - σύνδρομο Fanconi

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

    rta types

    Διαβάστε, επίσης,

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νεφρολιθίαση

    Υπερκαλιαιμία

    Υποκαλιαιμία

    Ουρολιθίαση

    Υπονατριαιμία

    Νεφρωνόφθιση

    Οστεομαλακία

    Οξέωση

    Χάσμα ανιότων

    Σύνδρομο Sjögren

    Νόσος του Wilson

    www.emedi.gr

     

     

  • Νόσος του Gilbert Νόσος του Gilbert

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο του Gilbert

    Νόσος του Gilbert είναι ήπια, χρόνια ή διαλείπουσα αύξηση της μη συνδεδεμένης χολερυθρίνης (που δεν οφείλεται σε αιμόλυση) με φυσιολογική, κατά τα άλλα, ηπατική λειτουργία

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Αιμοποιητικό/Λεμφικό/Ανοσολογικό 

    Γενετική: Τα στοιχεία υποδηλώνουν κληρονομικότητα με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και ασταθή εκφραστικότητα

    Επικρατέστερη ηλικία: Υπάρχει από τη γέννηση, αλλά συνήθως εκδηλώνεται τη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής. Ετεροζυγώτης για μονήρες, παθολογικό γονίδιο

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

    Δεν αναφέρονται χαρακτηριστικά συμπτώματα της διαταραχής, αν και περιγράφονται διάφορα, μη ειδικά συμπτώματα. Δεν υπάρχουν άλλα παθολογικά φυσικά σημεία εκτός από τον διαλείποντα ήπιο ίκτερο

    ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

    Η υπερχολερυθριναιμία οφείλεται στην μειωμένη ηπατική κάθαρση της χολερυθρίνης (περίπου 30% του φυσιολογικού). Η ηπατική σύζευξη της χολερυθρίνης (γλυκουρονιδάση) είναι μειωμένη, αν και αυτό δεν αποτελεί μάλλον το μοναδικό έλλειμμα

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    Αιμόλυση, διαταραχές της ερυθροποίησης (μεγαλοβλαστική αναιμία, κάποιες πορφυρίες, μεσογειακή αναιμία, σιδηροβλαστική αναιμία, βαριά δηλητηρίαση από μόλυβδο, συγγενείς δυσερυθροποιητικές αναιμίες, κίρρωση, χρόνια ενεργός ηπατίτιδα, παγκρεατίτιδα ή πάθηση των χοληφόρων οδών

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

    • Χολερυθρίνη: κάτω από 6 mg/dl και συνήθως κάτω από 3 mg/dl, ουσιαστικά όλη έμμεση 
    • Η γενική αίματος και το επίχρισμα περιφερικού αίματος είναι φυσιολογικά 
    • Δικτυοερυθροκύτταρα, φυσιολογικά
    • Δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας (SGOT, SGPT, αλκαλική φωσφατάση, γGT) φυσιολογικές 
    • Χολικά οξέα μετά από νηστεία και λήψη τροφής φυσιολογική
    • 60% των ασθενών εμφανίζουν, κλινικά ασήμαντη, ήπια αιμόλυση η οποία συχνά ανιχνεύεται μόνο με εξειδικευμένες μελέτες επιβίωσης των ερυθροκυττάρων 

    Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Τα επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να αυξηθούν από το νικοτινικό οξύ και να μειωθούν από τη φαινοβαρβιτάλη

    Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Τα επίπεδα αυξάνονται κατά τη διάρκεια νηστείας και μπορεί να αυξηθούν κατά τη διάρκεια εμπύρετης νόσου

     

    maxresdefault 49

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Συνήθως δεν απαιτείται βιοψία ήπατος για τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων (καλύτερα να μη γίνεται)
    • Μερικοί κλινικοί γιατροί συνιστούν επιβεβαίωση της διάγνωσης με τη δοκιμασία μείωσης της καθημερινής θερμιδικής πρόσληψης σε 400 kcal για 48 ώρες που έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση κατά 2 ή 3 φορές της μη συνδεδεμένης χολερυθρίνης 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εξωνοσοκομειακή αντιμετώπιση. Το σημαντικότερο είναι να γίνει με βεβαιότητα η διάγνωση της νόσου του Gilbert ώστε να καθησυχασθεί ο ασθενής και να αποφευχθούν περαιτέρω περιττές εξετάσεις

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Διαβεβαιώστε τον ασθενή ότι η κατάσταση είναι καλοήθης, χωρίς γνωστές, συνέπειες 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Αν το ιστορικό, η φυσική εξέταση και οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι φυσιολογικά, εξετάστε τον ασθενή 2 ή 3 φορές ακόμη, μέσα στους επόμενους 12 με 18 μήνες. Αν ο ασθενής δεν εμφανίσει συμπτώματα, δικτυοερυθροκυττάρωση ή καινούργιες διαταραχές της ηπατικής λειτουργίας, βάλτε τη διάγνωση της νόσου του Gilbert

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Η διαταραχή είναι καλοήθης με άριστη πρόγνωση

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Η νόσος του Gilbert μπορεί να συνυπάρχει με άλλες κληρονομικές παθήσεις που συμβαίνει στον τύπο Ι και ΙΙ του συνδρόμου Crigler-Najjar

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Σπάνια γίνεται διάγνωση της νόσου πριν την ήβη

    ΚΥΗΣΗ

    Η σχετική νηστεία που σχετίζεται με την πρωινή αδιαθεσία μπορεί να ανεβάσει τα επίπεδα χολερυθρίνης

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του συκωτιού

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του συκωτιού

    yellow skin

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Ίκτερος

    Χολερυθρίνη αίματος

    Εργαστηριακή διαφορική διάγνωση των ικτέρων

    www.emedi.gr

     

     

  • Οζώδης σκλήρυνση Οζώδης σκλήρυνση

    Χρήσιμες πληροφορίες για την οζώδη σκλήρυνση

    Οζώδης σκλήρυνση είναι γενετική, νευροδερματική, εξελισσόμενη διαταραχή με ποικιλία εκδηλώσεων, ευρύ κλινικό φάσμα και συμμετοχή πολλαπλών οργάνων.

    Ανήκει στις φακωματώσεις μαζί με τη νευροϊνωμάτωση, το σύνδρομο Sturge Weber, το σύνδρομο Hippel-Lindau και την αταξία τηλαγγειεκτασία

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Μπορεί να είναι λίγα αλλά περιλαμβάνουν πολλαπλούς τύπους δερματικών βλαβών και σχηματισμό όγκων στο κεντρικό νευρικό σύστημα, σε μία ή περισσότερες περιοχές που αφορούν το δέρμα, εγκέφαλο, αμφιβληστροειδή, καρδιά, πνεύμονες, σπλάχνα, ήπαρ, νεφροί, οστά, δόντια και νύχια

    Γενετική:

    • Μεταβιβάζεται με τον επικρατούντα σωματικό τύπο
    • Οι επαναλήψεις αδενίνης κυτοσίνης στο χρωμόσωμα 16 ενοχοποιούν γονιδιακή συμμετοχή 

    Επικρατέστερη ηλικία: Η κλινική εκφραστικότητα ποικίλει, ώστε η αναγνώριση και διάγνωση της νόσου καθυστερούν αρκετά μετά τη γέννηση

    Επικρατέστερο φύλο: 

    • Αν ο ένας γονέας φέρει το γονίδιο, τότε υπάρχει πιθανότητα 50-50 να μεταβιβασθεί το γονίδιο σε κάθε παιδί
    • Πάσχουν εξίσου και τα δύο φύλα, όμως οι άρρενες πάσχοντες με αυτισμό είναι περισσότεροι από τα θήλεα

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    • Οι περισσότερες περιπτώσεις οζώδους σκλήρυνσης εμφανίζουν περισσότερα από ένα χαρακτηριστικά του συνδρόμου
    • Αγγειωματώδη ινώματα (αλλιώς αδενώματα των σμηγματογόνων αδένων) μεγέθους 0,1-1,0 cm, χαρακτηριστικά της νόσου, εμφανίζονται στο πρόσωπο και έχουν κατανομή "πεταλούδας"
    • Λευκές κηλίδες αποχρωματισμένου δέρματος εντοπίζονται κυρίως στον κορμό και στα άκρα και αποτελούν συχνά τα πρώτα σημεία
    • Βρεφικοί σπασμοί
    • Επιληπτικές διαταραχές 
    • Κύστεις νεφρών 
    • Λεμφαγγειωμάτωση πνευμόνων
    • Πολλαπλές περικοιλιακές αποτιτανώσεις 
    • Αστροκυττώματα/Αμαρτώματα αμφιβληστροειδούς
    • Ραβδομυώματα καρδιακού μυός, που σχετίζονται με ποικιλία μη ειδικών κλινικών σημείων 
    • Νοητική καθυστέρηση
    • Αυτισμός
    • Ινώματα ονύχων, πολλαπλά
    • Διαβρώσεις οδόντων 
    • Αμαρτώματα ήπατος

    ΑΙΤΙΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    Μεταβιβαζόμενη με τον σωματικό επικρατούντα τύπο, γενετική διαταραχή 

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    Οικογενειακό ιστορικό 

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Τα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια έχουν σταδιακά μελετηθεί και επαναπροσδιορισθεί 
    • Πολυκυστική νόσος των νεφρών 
    • Άλλα αίτια επιληπτικών διαταραχών, νοητική καθυστέρηση, αυτιστική συμπεριφορά, τραυματικά ινώματα ονύχων 
    • Άλλα νευροδερματικά σύνδρομα 

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Τα σημερινά διαγνωστικά κριτήρια στρέφονται κυρίως στην κλινική εκτίμηση
    • Παθολογικό ΗΕΓ
    • Η αναζήτηση αξιόπιστων μοριακών σημείων και του υπεύθυνου γονιδίου συνήθως αποδίδει 

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Όζοι που σχηματίζονται σε μεγάλο βαθμό από παθολογικές αθροίσεις νευρογλοιακού ιστού, γαγγλιοκυττάρων και άτυπων κυττάρων φαίνεται ότι προκύπτουν από ελαττωματική ανάπτυξη των ιστών όπως στα αμαρτώματα
    • Οι βλάβες μπορεί να είναι λίγες κατά τη γέννηση
    • Οι αποτιτανώσεις γύρω από το επένδυμα των κοιλιών μπορεί να εμφανιστούν μερικούς μήνες μετά τη γέννηση
    • Αγγειοϊνώματα προσώπου, ινώματα ονύχων, αγγειομυολιπώματα νεφρών, αποτελούν ειδικές βλάβες που αναπτύσσονται μήνες μετά τη γέννηση
    • Δεν χρησιμοποιούνται κριτήρια σύμφωνα με την ηλικία. Περιοδική επανεκτίμηση σε πάσχουσες οικογένειες είναι απαραίτητη

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    Βασιζόμαστε στα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια εν αναμονή της εξέλιξης των αξιόπιστων μοριακών σημείων

    post scl nod 1

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Η μαγνητική τομογραφία αποτελεί τη βασικότερη διαγνωστική τεχνική
    • Η μαγνητική τομογραφία με γαδολίνιο μας εξασφαλίζει λεπτομερή απεικόνιση των χαρακτηριστικών όζων γύρω από το επένδυμα των κοιλιών και των ύβων στη λευκή ουσία του φλοιού

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Η βιοψία και η παθογοανατομική εκτίμηση έχουν μέγιστη σημασία. Δεν είναι απαραίτητες αν οι βλάβες είναι κλινικά εμφανείς 
    • Οι λευκωπές κηλίδες του δέρματος διακρίνονται καλύτερα με τη βοήθεια υπεριωδών ακτίνων (λυχνία του Wood)

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εξωτερικός ασθενής, εκτός των επιλεγμένων καταστάσεων και των επιπλεγμένων καταστάσεων και των μη ρυθμιζόμενων επιληπτικών κρίσεων 

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Ομαδική αντιμετώπιση με συμμετοχή νευρολόγου, ορθοπεδικού, δερματολόγου, χειρουργού και ακτινολόγου
    • Χειρουργική εκτομή των όγκων όποτε και όπου ενδείκνυται 
    • Κοινωνική λειτουργός, οικιακή φροντίδα, υποστήριξη και γενετική συμβουλή απαραίτητα

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Καθορίζεται από το βαθμό και την περιπλοκότητα του συνδρόμου 

    ΔΙΑΙΤΑ

    Ισορροπημένη διατροφή. Κετογενική δίαιτα χρησιμοποιείται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων 

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Επαγρύπνηση στο μπάνιο σε παιδιά που εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις 
    • Η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων μεταβάλλεται με τον πυρετό 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Αντισπασμωδικά για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων 
    • Οι χειρουργοί συνιστούν αντιβιοτική προφύλαξη όταν ενδείκνυται 

    Σημαντικές πιθανές αλληλεπιδράσεις:

    • Σωστή χορήγηση των αντισπασμωδικών φαρμάκων για την αποφυγή παρενεργειών όταν συνδυάζονται με αντιβιοτικά 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Η περιοδική επανεκτίμηση των ατόμων αποτελεί σημαντικό βήμα στην κλινική διάγνωση 
    • Τα κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών πρέπει περιοδικά να αναθεωρούνται και να επαναπροσδιορίζονται

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Γενετική συμβουλή

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Ποικίλλει. Μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Άλλα: Κηλίδες εμφανίζονται κατά ή αμέσως μετά τη γέννηση ή παρουσιάζονται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση 

    ΚΥΗΣΗ

    Γενετική συμβουλή

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    bones

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Νόσος του Hodgkin

    Διανοητική καθυστέρηση

    Χρήσιμες πληροφορίες για τον αυτισμό

    Ενέσιμα εμφυτεύματα για αντιγήρανση

    Λέμφωμα Hodgkin

    Μήπως έχετε τικ;

    Λεμφαγγειολειομυομάτωση

    Πολύμορφο γλοιοβλάστωμα

    www.emedi.gr

     

     

  • Πορφύρα Henoch-Schonlein Πορφύρα Henoch-Schonlein

    Χρήσιμες πληροφορίες για την πορφύρα Henoch-Schonlein

    Πορφύρα Henoch-Schonlein είναι μια αγγειΐτιδα των τριχοειδών που χαρακτηρίζεται από συνήθη, μη εξαρτώμενη από θρομβοπενία ψηλαφητή πορφύρα, αρθρίτιδα, κοιλιακό άλγος και νεφρίτιδα

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Δέρμα/Εξωκρινείς αδένες, Μυοσκελετικό, Γαστρεντερικό, Νεφρικό/Ουροποιητικό

    Επικρατέστερη ηλικία: Περισσότερο εμφανίζεται μεταξύ 2-8 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες (2:1)

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΠΟΡΦΥΡΑΣ HENOCH-SCHONLEIN

    • Η έναρξη μπορεί να είναι οξεία ή σταδιακή 
    • 50% των ασθενών έχουν κακουχία και χαμηλό πυρετό
    • Δερματικές βλάβες συμβαίνουν σε όλους τους διαγνωσμένους ασθενείς 
    1. Οι βλάβες εμφανίζονται στα κάτω άκρα και τους γλουτούς, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν το πρόσωπο, τον κορμό και τα άνω άκρα
    2. Ξεκινούν σαν μικροί πομφοί ή ερυθηματώδεις, κηλιδοβλατιδώδεις
    3. Οι βλάβες λευκαίνουν με την πίεση, αλλά αργότερα γίνονται πετεχειώδεις ή πορφυρικές 
    4. Οι βλάβες εμφανίζονται σε σωρούς
    5. Μπορεί να εμφανιστεί αγγειοοίδημα κρανίου, χειλιών, βλεφάρων, αυτιών, ράχης του χεριού και του ποδιού, πλάτης οσχέου και περινέου
    • 2/3 των ασθενών έχουν εμπειρία αρθρίτιδας 
    1. Οι μεγάλες αρθρώσεις (γόνατα και αστράγαλοι) εμπλέκονται συνηθέστερα
    • Οι μισοί ασθενείς έχουν εμπειρία συμπτωμάτων από το γαστρεντερικό:
    1. Κοιλιακός πόνος σαν κολικός, σχετιζόμενος με εμετό, είναι περισσότερο συνήθης
    2. Μικροσκοπική ή μακροσκοπική αιμορραγία στα κόπρανα
    3. Αιματέμεση 
    4. Σπάνια συμβαίνει εγκολεασμός, απόφραξη ή εμβολή 
    5. Παγκρεατίτιδα
    • Η συμμετοχή των νεφρών είναι λιγότερο συνήθης 
    1. Αιματουρία, με ή χωρίς κυλίνδρους ή πρωτεϊνουρία 
    • Άλλες εκδηλώσεις
    1. Σπασμοί, νευροπάθειες 
    2. Ηπατοσπληνομεγαλία 
    3. Λεμφαδενοπάθεια 
    4. Καρδιακή συμμετοχή 
    5. Πνευμονική αιμορραγία 
    6. Ρευματικά οζίδια
    • Παιδική πορφύρα Henoch-Schonlein
    1. Παιδιά < 2 χρονών
    2. Σπάνια οιδηματώδης και διάχυτη πορφύρα προσώπου και αυτιών 
    3. Λιγότερα γαστρεντερικά και νεφρικά συμπτώματα

    ΑΙΤΙΑ ΠΟΡΦΥΡΑΣ HENOCH-SCHONLEIN

    Πολλαπλοί λοιμώδεις παράγοντες, φάρμακα και τοξίνες έχουν ερευνηθεί, χωρίς να έχει βρεθεί κανένας σταθερός σύνδεσμος

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΟΡΦΥΡΑΣ HENOCH-SCHONLEIN

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Αιμορραγική διάθεση 
    • Σηψαιμία 
    • Εγκολεασμός
    • Οξεία σκωληκοειδίτιδα 
    • Οξεία σπειραματονεφρίτιδα 
    • Οικογενής IgA νεφροπάθεια 
    • Οζώδης πολυαρτηρίτιδα
    • Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος 
    • Φλεγμονώδεις νόσοι εντέρου 
    • Υποξεία βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα
    • Κηλιδώδης πυρετός Βραχωδών Ορέων
    • Θρομβοκυττοπενική πορφύρα

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Δεν είναι διαγνωστικά 
    • Μπορεί να είναι ανεβασμένη η ΤΚΕ και ο αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων 
    • Οι δοκιμασίες πήξης, ο αριθμός αιμοπεταλίων και ο καθορισμός συμπληρώματος είναι φυσιολογικοί 
    • Το IgA του ορού είναι αυξημένο σε 50%
    • Σε νεφρική συμμετοχή, η γενική ούρων δείχνει πρωτεΐνη, ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια

    maxresdefault 48

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Νεφρικά:

    • Εστιακές και τμηματικές αυξήσεις στα μεσαγγειακά κύτταρα και στο φλοιό 
    • Εναπόθεση IgA στη σπειραματική βασική μεμβράνη
    • Μια μειοψηφία εμφανίζει γενικευμένες μεσαγγειακές αλλοιώσεις 
    • Σπάνια, διάχυτη, νεκρωτική σπειραματονεφρίτιδα με σχηματισμό μηνοειδών σχηματισμών 

    Δέρμα:

    • Μικρά αγγεία περιβάλλονται από μια οξεία λευκοκυττοπλαστική, ουδετερόφιλη, φλεγμονώδη αντίδραση λεμφοκυττάρων με εναπόθεση IgA

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Ακτινογραφίες κοιλίας, μπορεί να δείχνουν ειλεό και τμηματική στένωση, λόγω υποβλεννογόνιου οιδήματος και αιμορραγίας
    • Ακτινογραφίες με βάριο, μπορεί να δείξουν μεγάλα ελλείματα πλήρωσης στο τείχος του εντέρου, μιμούμενα τη νόσο του Crohn ή νεόπλασμα

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Κλινική διάγνωση 
    • Σπάνια ενδείκνυται βιοψία νεφρού, εκτός από περιπτώσεις μειωμένης νεφρικής λειτουργίας ή ανάπτυξης νεφρωσικού συνδρόμου (καλύτερα να μη γίνεται)

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΟΡΦΥΡΑΣ HENOCH-SCHONLEIN

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    • Εξωνοσοκομειακός ασθενής 
    • Ενδονοσοκομειακός ασθενής, αν υπάρχει υπέρταση, σοβαρό κοιλιακό άλγος, νεφρική ανεπάρκεια ή άλλη σοβαρή επιπλοκή

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Δεν υπάρχουν περιορισμοί σε μη επιπλεγμένες περιπτώσεις

    ΔΙΑΙΤΑ

    Τίποτα από το στόμα σε σοβαρή γαστρεντερική νόσο

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΠΟΡΦΥΡΑΣ HENOCH-SCHONLEIN

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Αντιφλεγμονώδεις παράγοντες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για αρθρίτιδα και πυρετό
    • Κορτικοστεροειδή (πρεδνιζόνη 1-2 mg/kg/ημέρα) για σοβαρά γαστρεντερικά συμπτώματα και/ή επώδυνο αγγειοοίδημα. Τα κορτικοστεροειδή δεν μεταβάλλουν την εξέλιξη της βλάβης 

    ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

    Σε σοβαρές περιπτώσεις, έχουν χρησιμοποιηθεί αζαθειοπρίνη, κυκλοφωσφαμίδη, πλασμαφαίρεση, παράγοντας ΧΙΙΙ

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Γενική ούρων για παρακολούθηση ακόμα και αν αρχικά είναι φυσιολογική 

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Υπέρταση 
    • Νεφρική ανεπάρκεια
    • Εντερική αιμορραγία 
    • Απόφραξη ή διάτρηση εντέρου
    • Θάνατος πολύ σπάνια

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Η νόσος μπορεί να διαρκέσει λίγες ημέρες με παροδική αρθρίτιδα, ωστόσο σε πολλές περιπτώσεις η μέση διάρκεια είναι 4-6 εβδομάδες
    • Περιστασιακά υποτροπιάζουσα
    • Το 25% των ασθενών με αρχική νεφρική συμμετοχή, θα έχει εμμένον μη φυσιολογικό ίζημα ούρων 

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Συνηθέστερη σε παιδιά

    ΚΥΗΣΗ

    Μόνο σπάνιες αναφορές 

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα αγγεία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα αγγεία

    HENOCH.SCHONLEIN.PURPURA MI 01A8DSWP

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Εγκολεασμός

    Ποιες είναι οι αυτοάνοσες ρευματικές παθήσεις;

    Οζώδης πολυαρτηρίτιδα

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Zollinger-Ellison Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Zollinger-Ellison

    Σύνδρομο Zollinger-Ellison

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Η χαρακτηριστική τριάδα του συνδρόμου Zollinger-Ellison:

    • Γαστρική υπερέκκριση
    • Πεπτικό έλκος
    • Μη β-κυτταρικός όγκος του παγκρέατος (και μερικές φορές και άλλων περιοχών)

    Όγκος του παγκρέατος που εκκρίνει γαστρίνη, μονήρης ή πολλαπλός, μικρός ή μεγαλύτερος, καλοήθης ή κακοήθης: 80% σποραδική μορφή, 20% σχετίζεται με πολλαπλή ενδοκρινική αδενωμάτωση (MEN 1)

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Γαστρεντερικό, Ενδοκρινείς/Μεταβολισμός

    Γενετική: Σχετίζεται με το MEN 1

    Επικρατέστερη ηλικία: Μέση ηλικία (40-75)

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες (3:2)

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ZOLLINGER-ELLISON

    • Κοιλιακός πόνος
    • Επιγαστρικός πόνος 
    • Αντανακλαστική οισοφαγίτιδα
    • Έμετος που δεν ανταποκρίνεται στη συνήθη θεραπεία 
    • 25% παρουσιάζουν διάρροια που επιμένει με την νηστεία 
    • Επιπλοκές πεπτικού έλκους (αιμορραγία, διάτρηση, απόφραξη)
    • Σημεία που σχετίζονται με το MEN 1 (υπερπαραθυρεοειδισμός, υπερασβεστιαιμία)
    • Απώλεια βάρους
    • Διόγκωση του ήπατος όταν δίνει μεταστάσεις
    • Ενδοσκοπικά ευρήματα (οισοφαγίτιδα, δωδεκαδακτυλικό έλκος με πολλαπλά έλκη)
    • Στεατόρροια

    ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ZOLLINGER-ELLISON

    Γαστρίνωμα - εντοπίζεται στο γαστρικό τρίγωνο στο 90%

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ZOLLINGER-ELLISON

    • MEN 1
    • Οικογενειακό ιστορικό έλκους
    • Ηλικία πάνω από 60

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ZOLLINGER-ELLISON

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    Αυξημένη γαστρίνη ορού με υποχλωρυδρία/αχλωρυδρία

    • Ατροφική γαστρίτιδα
    • Φαρμακευτική 
    • Καρκίνος του στομάχου 
    • Γαστρικό έλκος
    • Κακοήθης αναιμία 
    • Μετά από βαγοτομή
    • Λεύκη

    Αυξημένη γαστρίνη ορού με φυσιολογικό ή αυξημένο γαστρικό οξύ

    • Υπερλειτουργία G-κυττάρων του πυλωρικού άντρου
    • Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια 
    • Απόφραξη του στομίου του στομάχου 
    • Φαιοχρωμοκύττωμα (σπάνια)
    • Στένωση πυλωρού
    • Ρευματοειδής αρθρίτιδα
    • Μικρή εκτομή του εντέρου

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Αυξημένη γαστρίνη ορού - νήστις
    • Αυξημένη γαστρική έκκριση > 15 mEq/ώρα
    • Αυξημένη μέγιστη έκκριση οξέος > 150 mEq/ώρα
    • Γαστρικό pH < 2,0
    • Αυξημένα παγκρεατικά πολυπεπτίδια

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Γατρίνωμα ανευρίσκεται στο γαστρικό τρίγωνο (60-70% στην κεφαλή του παγκρέατος)
    • 50% των όγκων χρώνυνται για VIP, ACTH, ινσουλίνη, νευροτενσίνη
    • Επιπρόσθετα 50% εμφανίζουν πολλαπλές μεταστάσεις στο ήπαρ, οστά, λεμφαδένες ή διήθηση των αιμοφόρων αγγείων 

    Δωδεκαδακτυλικό έλκος 

    • Έλκος της νήστιδος 
    • Γαστρικό έλκος

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    • Έκκριση γαστρίνης μετά από διέγερση - τα επίπεδα γαστρίνης αυξάνονται > 200 pg/ml
    • Δοκιμασία έγχυσης ασβεστίου 

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Χρησιμοποιούνται στην εντόπιση του όγκου 
    • Αξονική τομογραφία κοιλίας 
    • Υπερηχογράφημα κοιλίας
    • Αγγειογραφία κοιλίας 
    • Δείγμα γαστρίνης επιλεκτικά από κλάδους της πυλαίας φλέβας

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    Ενδοσκόπηση για την ανίχνευση όγκων (διοισοφάγειο υπερηχογράφημα)

     34

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ZOLLINGER-ELLISON

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Συμβουλές για καθημερινή φροντίδα σύμφωνα με τα συμπτώματα 

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Μόνο φαρμακευτική αγωγή σε μερικές περιπτώσεις 
    • Φαρμακευτική αγωγή και λαπαροτομία για την ανεύρεση όγκων που μπορούν να εξαιρεθούν
    • Οριστική θεραπεία - αφαίρεση του γαστρινώματος όταν ανευρίσκεται 
    • Ολική γαστρεκτομή (δε χρησιμοποιείται πλέον στους περισσότερους ασθενείς)
    • Βαγοτομή σε μερικούς ασθενείς με σκοπό την μείωση της έκκρισης γαστρικού οξέος και επιπρόσθετα την αναστολή των επιδράσεων των φαρμάκων 
    • Σε MEN 1, παραθυρεοειδεκτομή

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Όση ανέχεται ο ασθενής

    ΔΙΑΙΤΑ

    Περιορισμός των τροφών που επιδεινώνουν τα συμπτώματα

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Ενημέρωση για την φύση της νόσου και την πρόγνωση 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ZOLLINGER-ELLISON

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    Ανταγωνιστές Η2 υποδοχέων 

    • Σημείωση: Η δοσολογία μερικές φορές υπερβαίνει την μέγιστη συνιστώμενη ημερήσια δόση. Συνιστάται έναρξη με δόσεις όπως αναγράφονται παρακάτω και στη συνέχεια χορήγηση μέγιστης δόσης 
    • Σιμετιδίνη έναρξη με 300 mg κάθε 6 ώρες, μέγιστη δόση 1,25-50 gr/ημέρα
    • Ρανιτιδίνη 150 mg κάθε 12 ώρες, μέγιστη δόση 6 mg/ημέρα
    • Φαμοτιδίνη 20 mg κατά την ώρα του ύπνου, μέγιστη δόση 800 mg/ημέρα

    Αναστολείς αντλίας πρωτονίων 

    Εσομεπραζόλη (Esomeprazole)
    Λανσοπραζόλη (Lansoprazole)
    Ομεπραζόλη (Omeprazole)
    Παντοπραζόλη (Pantoprazole)
    Ραμπεπραζόλη (Rabeprazole)

    Αντιχολινεργικά φάρμακα

    • Σημείωση: Περιορισμένη χρησιμότητα διότι η δοσολογία που είναι απαραίτητη για να προκαλέσει σημαντικό αποτέλεσμα συνδυάζεται με πολλές παρενέργειες
    • Προπανθελίνη ή
    • Ισοπροπαμίδη 

    Αντενδείξεις:

    • Ανταγωνιστές των Η2 υποδοχέων - αντι-ανδρογόνες δράσεις, αλληλεπίδραση με άλλα φάρμακα που λαμβάνουν χώρα μέσω του οξειδωτικού συστήματος του ήπατος
    • Αντιχολινεργικά - υπερτροφία προστάτη, γλαύκωμα, γαστρική κατακράτηση, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια στους ηλικιωμένους

    Προφυλάξεις: Γυναικομαστία αναφέρθηκε σε υψηλές δόσεις σιμετιδίνης (> 2,4 gm/ημέρα) 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Στενή παρακολούθηση μετά από χειρουργική επέμβαση 
    • Προσεκτική δοσολογία των φαρμάκων 
    • Γαστρική ανάλυση για την μέτρηση της έκκρισης του γαστρικού οξέος και την προσαρμογή της δοσολογίας των ανταγωνιστών των Η2 υποδοχέων 

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Οι επιπλοκές του γαστρικού έλκους όπως αιμορραγία ή διάτρηση 
    • Περίπου 2/3 των όγκων Zollinger - Ellison είναι κακοήθεις και έχουν δώσει μεταστάσεις
    • Πολλαπλή παραγωγή ορμονών και σχετικά σύνδρομα όπως Cushing και άλλα

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Επιβίωση - 5ετής = 62-75%, 10ετής = 47-53%
    • Η πρόγνωση βελτιώνεται με την πλήρη αφαίρεση του όγκου 
    • Αν ο όγκος δεν δύναται να εξαιρεθεί εξαιτίας των μεταστάσεων, 5ετής επιβίωση = 43%, 10ετής = 25%

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    • Υπερπαραθυρεοειδισμός
    • Προλακτίνωμα
    • Ινσουλίνωμα
    • Καρκινοειδή

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Γηριατρικό: 

    • Το 1/3 των ασθενών είναι ηλικίας πάνω από 50 χρόνων
    • Θεωρείται πιθανή διάγνωση για κάθε ασθενή με πετικά έλκη που επιμένουν ή υποτροπιάζουν

    Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για το σύνδρομο Zollinger-Ellison σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

    Η ζωή είναι πολύτιμη.

    Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

    Zollinger Ellison Syndrome shown using medical animation still shot

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Υπερασβεστιαιμία

    Χρόνια διάρροια

    Οξεία διάρροια

    Σύνδρομο Dumping

    Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση

    Σταματήστε να παίρνετε φάρμακα για το στομάχι

    Χρωμογρανίνη Α

    Κακοήθης αναιμία

    Ενδογενής παράγοντας

    Γαστρίτιδα

    Πεπτικό έλκος

    Octreoscan με In111

    Καλσιτονίνη

    Αιματέμεση

    Τι είναι ο συριγμός

    Σύνδροµο δυσαπορρόφησης εντέρου

    Σύνδρομο ραγδαίας κενώσεως στομάχου

    Νευροενδοκρινείς όγκοι

    Τεστ για την έγκαιρη διάγνωση καρκίνου του παγκρέατος

    Καρκίνος παγκρέατος

    Διάγνωση της ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12

    Σύνδρομο Zollinger-Ellison

    www.emedi.gr