Δευτέρα, 10 Σεπτεμβρίου 2018 23:31

Νεφρωνόφθιση

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Η νεφρωνόφθιση προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια

 

Η Νεφρωνόφθιση είναι εξελικτική νεφροπάθεια που χαρακτηρίζεται ιστολογικά από ατροφία των νεφρικών σωληναρίων, ίνωση του διάμεσου ιστού, σκλήρυνση των σπειραμάτων και ύπαρξη κύστεων στη μυελώδη μοίρα του νεφρού.

Η νεφρωνόφθιση ή νεφρονόφθιση έχει αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομικότητας και είναι μια γενετική διαταραχή των νεφρών που επηρεάζει τα παιδιά.  Η διαταραχή κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και, αν και είναι σπάνια νόσος, είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία της παιδικής νεφρικής ανεπάρκειας.

Σε πολλές περιπτώσεις διαπιστώνεται συγγένεια μεταξύ των γονέων.

Υπάρχουν μορφές νεφρονόφθισης σε βρέφη, παιδιά και εφήβους. 

nefronofthisis 4

Όπως φαίνεται από την εικόνα, υπάρχουν τουλάχιστον 3 διαφορετικές μορφές νεφρωνόφθισης (νηπιακή, παιδική, εφηβική) και 2 διαφορετικές μορφές κυστικής μυελώδους νόσου. Οι διαφορετικές αυτές μορφές εκδηλώνονται σε διαφορετικές ηλικίες και προκαλούνται από διαφορετικά γονίδια τα οποία εδράζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα.

Όσοι προσβάλλονται από νεφρονόφθιση τυπικά εμφανίζονται με πολυουρία (παραγωγή μεγάλου όγκου ούρων), πολυδιψία (υπερβολική πρόσληψη υγρών) και μετά από αρκετούς μήνες έως χρόνια, νεφρική νόσο τελικού σταδίου, μια κατάσταση που απαιτεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού προκειμένου να επιβιώσουν. Ορισμένα άτομα που πάσχουν από νεφρονόφθιση έχουν, επίσης, τα αποκαλούμενα «εξω-νεφρικά συμπτώματα» τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στο ήπαρ, οφθαλμική ατροφία και σκελετικές ανωμαλίες (σύνδρομο Saldino-Mainzer)

 

Οι μεταλλάξεις γονιδίων NPHP προκαλούν ελαττώματα στη σηματοδότηση. Πολλά όργανα εμπλέκονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων NPHP (εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, υποβλαστική παρεγκεφαλίδα, ίνωση του ήπατος και διανοητική αναπηρία).

Η συχνότερη μορφή της προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο NPHP1 (κωδικοποιεί την πρωτεΐνη νεφροκυστίνη-1), εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και οδηγεί σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου στα πρώτα χρόνια της εφηβείας. Υπάρχουν, όμως και σπανιότερες μορφές με πρωϊμότερη (κατά τη νεογνική ηλικία) και οψιμότερη (κατά την εφηβεία) έναρξη που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια. Μεταλλάξεις σε 5 συνολικά γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί για την πρόκληση της νόσου (NPHP-1, -2, -3, -4 και NPHP-5). Σπάνια εμφανίζονται σποραδικές περιπτώσεις νεφρωνόφθισης που πιθανόν οφείλονται σε νέα, πρωτοεμφανιζόμενη στην οικογένεια, μετάλλαξη.

Οι πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται από τα ανωτέρω γονίδια έχουν απομονωθεί, ωστόσο η φυσιολογική λειτουργία τους δεν είναι πλήρως εξακριβωμένη και για το λόγο αυτό δεν είναι γνωστός ο μηχανισμός μέσω του οποίου διαταραχές στα υπεύθυνα γονίδια οδηγούν στο φαινότυπο της νόσου. Φαίνεται ότι πρόκειται για πρωτεΐνες που εκφράζονται στα σωληναριακά επιθηλιακά κύτταρα και διαταραχές τους οδηγούν σε αύξηση της ενδοτικότητας του τοιχώματος των σωληναρίων και δημιουργία ανευρυσματικών διατάσεων. 

Άλλες γνωστές παρόμοιες γενετικές διαταραχές είναι το σύνδρομο Bardet-Biedl, η πολυκυστική νεφρική και ηπατική νόσος, το σύνδρομο Alström, το σύνδρομο Meckel-Gruber και ορισμένες μορφές εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς. 

Διάγνωση νεφρωνόφθισης

Η διάγνωση νεφρονόφθισης μπορεί να επιτευχθεί μέσω υπερηχογραφήματος νεφρού, λήψης οικογενειακού ιστορικού και κλινικού ιστορικού του προσβεβλημένου ατόμου. Η αναιμία, η πολυουρία, η σημαντική αύξηση της ουρίας του αίματος, σε συνδυασμό με την έλλειψη παθολογικών στοιχείων στα ούρα, αποτελούν τα χαρακτηριστικά στοιχεία στα οποία θα βασισθεί τη διάγνωση. 

Η κλινική διάγνωση επιβεβαιώνεται με τη βιοψία του νεφρού, εφόσον διαπιστωθούν οι χαρακτηριστικές κύστεις. Από την παθολογοανατομική εξέταση των νεφρών διαπιστώνονται μικρού μεγέθους νεφροί με λεπτό φλοιό και πολυάριθμες μικρές κύστες (διάμετρος 0,1-1 εκατοστό) στην φλοιομυελική συμβολή και βαθύτερα στο μυελό. Τα σωληνάρια είναι ατροφικά και περιβάλλονται από φλεγμονώδη κύτταρα και ινώδη ιστό. Τα σπειράματα εμφανίζονται φυσιολογικά στα αρχικά στάδια της νόσου, ενώ, καθώς, η νόσος εξελίσσεται αναπτύσσεται σπειραματοσκλήρυνση.

Η νόσος εκδηλώνεται με αναιμία, ουραιμία, απώλεια της συμπυκνωτικής ικανότητας του νεφρού και πολυουρία, μολονότι με τη γενική εξέταση των ούρων, εκτός από το χαμηλό ειδικό βάρος, δεν διαπιστώνονται, άλλα παθολογικά στοιχεία.

Οι αρχικές κλινικές εκδηλώσεις της νόσου οφείλονται στη δυσλειτουργία των σωληναρίων, που μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στην συμπυκνωτική και την οξινοποιητική λειτουργία των νεφρών. Πολυουρία και πολυδιψία μπορεί να είναι τα αρχικά συμπτώματα, πολύ πριν επηρεασθεί η νεφρική λειτουργία. Εφόσον, η πρόσληψη άλατος και υγρών είναι ικανοποιητική δεν προκαλούνται διαταραχές του όγκου ή των ηλεκτρολυτών. Σε αντίθετη περίπτωση, μπορεί να εμφανιστεί απειλητική για τη ζωή υπονατριαιμία ή υποογκαιμία (νεφροπάθεια με απώλεια άλατος). Νεφρική σωληναριακή οξέωση μπορεί, επίσης, να εμφανισθεί πρώιμα και να επηρεάσει, εφόσον δεν αναγνωρισθεί και αντιμετωπισθεί έγκαιρα, την ανάπτυξη του παιδιού.

Καθώς, η νόσος εξελίσσεται και οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται αναιμία, νεφρική οστεοδυστροφία, αδυναμία και παραπέρα καθυστέρηση της ανάπτυξης. Υπέρταση σπάνια αναπτύσσεται.

Η αρτηριακή πίεση παραμένει σε φυσιολογικά επίπεδα για μεγάλο χρονικό διάστημα, λόγω της συνυπάρχουσας σημαντικής απώλειας νατρίου.

Εκτός, από την παραπάνω μορφή, υπάρχουν περιπτώσεις της νόσου, οι οποίες συνδυάζονται με εκφυλιστική αμφιβληστροπάθεια ή σύνδρομο Senior. Εκτός από τις νεφρικές εκδηλώσεις, οι ασθενείς με νεφρωνόφθιση μπορεί να εμφανίσουν διαταραχές από τα μάτια, το ήπαρ, το μυοσκελετικό και το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Οι συχνότερες διαταραχές είναι από τα μάτια και μπορούν να εμφανιστούν στο 15- 20% των ασθενών σαν δυσπλασία του αμφιβληστροειδή, ατροφία του οπτικού νεύρου, συγγενή αμαύρωση (σύνδρομο Leber) , εκφυλιτική αμφιβληστροειδοπάθεια (σύνδρομο Senior Loken), ή μελαχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια.

Στο ήπαρ μπορεί να εμφανιστεί ηπατική ίνωση με συνοδό πυλαία υπέρταση και σπληνομεγαλία με υπερσπληνισμό.

Χαρακτηριστική εκδήλωση από το μυοσκελετικό σύστημα είναι οι κωνοειδείς επιφύσεις.

Από το κεντρικό νευρικό σύστημα μπορεί να εμφανιστεί νοητική υστέρηση (σε συνδυασμό συνήθως με ανωμαλίες από τα μάτια) και παρεγκεφαλιδική αταξία (σύνδρομο Jourbert).

nefronofthisis 1

Διαφορική διάγνωση νεφρωνόφθισης

Η διαφορική διάγνωση γίνεται από άλλες παθολογικές καταστάσεις που εκδηλώνονται με υποσθενουρία και πολυουρία, όπως η χρόνια πυελονεφρίτιδα, η αποφρακτική ουροπάθεια, η υπερασβεστιουρία και η υποκαλιαιμία.

Η νεφρωνόφθιση πρέπει να διαφοροδιαγνωσθεί από την κυστική μυελώδη νόσο των νεφρών. Και οι δύο παθήσεις είναι κληρονομικές παθήσεις που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση μικρών κυστών στο μυελό των νεφρών και τη σταδιακή εξέλιξη σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Πρόκειται για νόσους με παρόμοιες παθολογοανατομικές και κλινικές εκδηλώσεις που διαφέρουν στο υπεύθυνο γονίδιο, τον τρόπο κληρονομικότητας και το χρόνο εμφάνισης. Η κυστική μυελώδης νόσος εμφανίζεται στους ενηλίκους και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα ενώ η νεφρωνόφθιση είναι νόσος της νηπιακής ή της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Σε σύγκριση με τη νεφρωνόφθιση, στην κυστική μυελώδη νόσο παρατηρείται σε αυξημένη συχνότητα υπέρταση και υπερουριχαιμία με ή χωρίς ουρική αρθρίτιδα. Και στην περίπτωση αυτή η μεταμόσχευση αποτελεί τη μέθοδο υποκατάστασης της νεφρικής λειτουργίας που προσφέρει την καλύτερη ποιότητα ζωής και τη μικρότερη νοσηρότητα και θνητότητα.

Θεραπεία νεφρωνόφθισης

Ειδική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει.

Όταν ο ασθενής καταλήξει σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, η υποκατάσταση της νεφρικής λειτουργίας μπορεί να γίνει είτε με αιμοκάθαρση είτε με περιτοναϊκή κάθαρση. Η μέθοδος εκλογής είναι η μεταμόσχευση νεφρού, η οποία μάλιστα έχει πολύ καλύτερα αποτελέσματα από ότι στον υπόλοιπο πληθυσμό των νεφροπαθών. Αυτό οφείλεται τόσο στην απουσία υπέρτασης και το νεαρό της ηλικίας των ασθενών όσο και στην κληρονομική φύση της νόσου, που δεν υποτροπιάζει στο μόσχευμα.

Καταβάλλεται προσπάθεια για την εξασφάλιση ικανοποιητικής πρόσληψης υγρών και χλωριούχου νατρίου, ώστε να προσλαμβάνεται η αφυδάτωση του αρρώστου.

Η νόσος εξελίσσεται προοδευτικά και μετά από 3-10 χρόνια μεταπίπτει σε τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας.

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

nefronofthisis 2

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό

Διαβάστε, επίσης,

Τα οφέλη από την Ν-ακετυλοκυστεΐνη στην υγεία

Διατροφή για τη νεφρική ανεπάρκεια

Οξέωση

Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Τρόφιμα για υγιή νεφρά

Οι βιοχημικές εξετάσεις για τις παθήσεις νεφρών

Πολλοί γιατροί συνιστούν την μπύρα

Χρήσιμες πληροφορίες για τα διουρητικά

Να πίνετε πολύ νερό

Νεφροτοξικότητα από τη χημειοθεραπεία

Μήπως έχετε νεφροπάθεια;

Μεμβρανώδης σπειραματονεφρίτιδα

Σύνδρομο βαλκανικής νεφρίτιδας

Τι είναι η αρτηριακή υπέρταση;

Υπερηχογράφημα νεφρών

Μάθετε να αξιολογείτε την γενική ούρων

Αμμωνία ορού

Διαβάστε τις αρρώστιες του σώματος στο δέρμα

www.emedi.gr

Διαβάστηκε 420 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Τρίτη, 11 Σεπτεμβρίου 2018 08:07
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Οι κινολόνες έχουν πολλές παρενέργειες Οι κινολόνες έχουν πολλές παρενέργειες

    Η κινολόνη και φθοριοκινολόνη έχουν πολλές ανεπιθύμητες ενέργειες

     

    Τα συστηματικά και εισπνεόμενα αντιβιοτικά κινολόνης και φθοριοκινολόνης έχουν πολλές περιοριστικές, μακροχρόνιες και δυνητικά μη αναστρέψιμες παρενέργειες.

    Οι παρενέργειες αυτές αφορούν, κυρίως, το μυοσκελετικό και το νευρικό σύστημα.

    Μάλιστα όσα φάρμακα περιέχουν κινοξασίνη, φλουμεκίνη, ναλιδιξικό οξύ και πιπεμιδικό οξύ αποσύρονται από την αγορά.

    kinolones 5

    Απαγορεύεται, πλέον, η συνταγογράφηση κινολόνης και φθοριοκινολόνης:

    Για μη βαριά ή αυτοπεριοριζόμενη λοίμωξη, όπως η φαρυγγίτιδα, η αμυγδαλίτιδα και η οξεία βρογχίτιδα.

    Για την πρόληψη της διάρροιας των ταξιδιωτών.

    Για τις υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος.

    Για μη βακτηριακές λοιμώξεις, όπως μη βακτηριακή ή χρόνια προστατίτιδα.

    Για ήπιες έως μέτριες λοιμώξεις, όπως μη επιπεπλεγμένη κυστίτιδα, παρόξυνση χρόνιας βρογχίτιδας, παρόξυνση χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας, οξεία βακτηριακή ρινοκολπίτιδα, οξεία μέση ωτίτιδα.

    Σε ασθενείς που εμφάνισαν παρενέργειες με ένα αντιβιοτικό κινολόνης ή φθοριοκινολόνης.

    Σε ηλικιωμένους ασθενείς.

    Σε ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια.

    Σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση συμπαγών οργάνων.

    Σε ασθενείς που παίρνουν κορτικοστερεοειδή.

    kinolones 3

    Οι ανεπιθύμητες ενέργειες των κινολονών και φθοριοκινολονών

    Τενοντίτιδα

    Ρήξη τένοντα

    Μυαλγία

    Μυϊκή αδυναμία

    Αρθραλγία

    Οίδημα των αρθρώσεων

    Περιφερική νευροπάθεια

    Επιδράσεις στο κεντρικό νευρικό σύστημα

    Διαταραχές βάδισης

    Αϋπνία

    Κατάθλιψη

    Κόπωση

    Διαταραχές της μνήμης

    Διαταραχές της όρασης

    Διαταραχές της όσφρησης

    Διαταραχές της γεύσης

    Αορτικό ανεύρυσμα

    Αορτικός διαχωρισμός

    Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων

    Εθνικός Οργανισμός Φαρμάκων

    Τα κατάλληλα φυσικά αντιβιοτικά για την υγεία σας

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα φυσικά αντιβιοτικά για την υγεία σας

    kinolones 4

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Ο άνθρωπος πάνω απ΄ όλα στην ιατρική

    Οι παρενέργειες της χημειοθεραπείας στο πεπτικό σύστημα

    Γιατί η συμβατική ιατρική δεν είναι αποδοτική

    Σταματήστε να φαρμακώνεστε

    Τα σημεία τοξινών στο πρόσωπο

    Σε τι χρησιμεύει το συκώτι

    Σταματήστε να παίρνετε φάρμακα για το στομάχι

    Η καλύτερη αποτοξίνωση του ήπατος και της χοληδόχου κύστεως

    Τι συμβαίνει όταν ένας γιατρός αρρωσταίνει;

    Χρήσιμες πληροφορίες για το ζεόλιθο

    Τα πιο εθιστικά ναρκωτικά

    Πώς αποβάλλονται οι τοξίνες από το ανθρώπινο σώμα

    Οι χημικές ανοσοθεραπείες έχουν πολλές παρενέργειες

    Μαζική επίθεση των Ιατρικών Συλλόγων Ελλάδας κατά των ιατρών που εφαρμόζουν φυσικές θεραπείες

    Επικίνδυνες κατευθυντήριες γραμμές για την υπέρταση

    Οι χημειοθεραπείες και οι ακτινοθεραπείες προκαλούν καρκίνο

    Μειώστε την αρτηριακή σας πίεση με φυσικούς τρόπους

    Όλα τα χημικά φάρμακα έχουν τεράστιες επιπτώσεις στην υγεία

    Τα φάρμακα που προκαλούν χολολιθίαση

    Προσοχή!!! Σταματήστε να κάνετε απεικονιστικές εξετάσεις με σκιαγραφικά

    Μην παίρνετε φάρμακα για την ακμή

    Η διαλείπουσα νηστεία κάνει καλό στην υγεία

    Το ενδοκανναβινοειδές σύστημα

    Πώς θεραπεύει η νηστεία

    Η νομιμοποίηση της ιατρικής κάνναβης θα προάγει την υγεία

    www.emedi.gr

     

  • Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

    Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

    Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

    Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

    Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

    Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

    Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

    Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

    Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

    oyriko oxi 7

    Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

    Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

    Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

    Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

    Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

    Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

    Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

    Διαταραχή του νευρικού συστήματος

    Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

    Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

    Αυτοτραυματική συμπεριφορά

    Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

    Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

    Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

    Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

    Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

    Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

    oyriko oxi 4

    Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

    Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

    Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

    Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

    Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

    Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Μεταβολισμός πουρινών

    Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

    Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

    Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

    Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

    Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

    Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

    Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

    Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

    Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

    Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

    Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

    Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

    Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

    Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

    Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

    Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

    Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

    Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

    Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

    Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

    Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

    Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

    Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

    Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

    Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

    1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

    2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

    3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

    Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

    Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

    Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

    Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

    Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

    Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    oyriko oxi 3

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    oyriko oxi 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

    Ουρικό οξύ αίματος

    Ουρική αρθρίτιδα

    Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

    Κρεατίνη

    Ντοπαμίνη

    Κάνναβη και Κανναβινοειδή

    Αδενοσυλομεθειονίνη

    Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

    www.emedi.gr

     

  • Οξεία σωληναριακή νέκρωση Οξεία σωληναριακή νέκρωση

    Οξεία νεφρική ανεπάρκεια με αλλοιώσεις σωληναριακής νέκρωσης

     

    Η οξεία σωληναριακή νέκρωση ή νέφρωση του κατώτερου νεφρώνα ή αγγειοκινητική νεφροπάθεια είναι ένα σύνδρομο με πολλά αίτια και ευθύνεται για το 70% των ασθενών με νεφρική ανεπάρκεια. Είναι μια ιατρική κατάσταση που συνεπάγεται το θάνατο των σωληνωτών επιθηλιακών κυττάρων που σχηματίζουν τα σωληνάρια των νεφρών.

    Στάδια οξείας σωληναριακής νέκρωσης

    Στάδιο 1: Είσοδος αζωθαιμίας

    Στάδιο 2: Ολιγουρία

    Στάδιο 3: Διούρηση

    Στάδιο 4: Διαλυτική διούρηση

    Η πορεία είναι οξεία, αλλά αναστρέψιμη

    Η οξεία σωληναριακή νέκρωση εμφανίζεται με οξεία νεφρική βλάβη.

    Η οξεία σωληναριακή νέκρωση μπορεί να ταξινομηθεί ως τοξική ή ισχαιμική.

    Τοξική σωληναριακή νέκρωση συμβαίνει όταν τα σωληνοειδή κύτταρα εκτίθενται σε μια τοξική ουσία (νεφροτοξική σωληναριακή νέκρωση). Χαρακτηρίζεται από νέκρωση στο κοντινό σωληνοειδές επιθήλιο (όχι πυρήνες, έντονο ηωσινοφιλικό ομοιογενές κυτταρόπλασμα, αλλά διατηρημένο σχήμα) λόγω τοξικής ουσίας (δηλητήρια, οργανικοί διαλύτες, φάρμακα, βαρέα μέταλλα). Τα νεκρωτικά κύτταρα πέφτουν στον αυλό του σωληναρίου, το ενοφθαλμίζουν και καθορίζουν την οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Η μεμβράνη του υποστρώματος είναι άθικτη, έτσι ώστε να είναι δυνατή η αναγέννηση του σωληναριακού επιθηλίου. Τα σπειράματα δεν επηρεάζονται. 

    Ισχαιμική σωληναριακή νέκρωση συμβαίνει όταν τα σωληνοειδή κύτταρα δεν έχουν αρκετό οξυγόνο, γιατί είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα, λόγω του πολύ υψηλού μεταβολισμού τους. Μπορεί να προκληθεί όταν οι νεφροί δεν αιματώνονται επαρκώς για μεγάλο χρονικό διάστημα (στένωση νεφρικής αρτηρίας) ή κατά τη διάρκεια σοκ. Η υποδιήθηση μπορεί, επίσης, να προκληθεί από την εμβολή των νεφρικών αρτηριών. Λόγω της σημασίας τους για τη μαζική επαναρρόφηση θρεπτικών συστατικών και ηλεκτρολυτών, το εγγύς σωληνάριο και το μυϊκό παχύ ανερχόμενο άκρο απαιτούν σημαντική ΑΤΡ και είναι πιο ευαίσθητα σε ισχαιμική βλάβη. Έτσι, η ισχαιμική οξεία σωληναριακή νέκρωση προκαλεί ειδικά αλλοιώσεις μέσω των σωληναρίων.

    acute solinar 2

    Η οξεία σωληναριακή νέκρωση ταξινομείται, επίσης και ως νεφρική ή τοξική.

    Η οξεία σωληναριακή νέκρωση ταξινομείται ως «νεφρική» (δηλαδή όχι προ-νεφρική ή μετα-νεφρική) αιτία οξείας βλάβης στα νεφρά. Η διάγνωση γίνεται με την FENa (κλασματική απέκκριση νατρίου)> 3% και την παρουσία λασπωδών αποβλήτων (τύπος κοκκώδους απόβλητου) στην ανάλυση ούρων. Στην ιστοπαθολογία υπάρχει, συνήθως, σωληνορρευσία, δηλαδή εντοπισμένη νέκρωση της επιθηλιακής επένδυσης στα νεφρικά σωληνάρια, με εστιακή ρήξη ή απώλεια βασικής μεμβράνης. Τα κύτταρα των εγγύς σωληναρίων μπορούν να εμφανίζονται με μεταβλητή βιωσιμότητα και να μην είναι καθαρά "νεκρωτικά". 

    Η τοξική σωληναριακή νέκρωση μπορεί να προκληθεί από την ελεύθερη αιμοσφαιρίνη ή μυοσφαιρίνη, από φάρμακα, όπως αντιβιοτικά (αμινογλυκοσίδη), στατίνες (ατορβαστατίνη) και κυτταροτοξικά φάρμακα (σισπλατίνη) ή με δηλητηρίαση (αιθυλενογλυκόλη, αντιψυκτικό κ.ά).

    Αιτίες της οξείας σωληναριακής νέκρωσης

    Χαμηλή αρτηριακή πίεση

    Χρήση νεφροτοξικών φαρμάκων

    Ισχαιμία

    Διάχυτη ενδαγγειακή πήξη

    Νεφροτοξίνες

    Τραυματισμοί

    Αφυδάτωση

    Κυκλοφορική ανεπάρκεια

    acute solinar 3

    Διάγνωση  οξείας σωληναριακής νέκρωσης

    Η παρουσία muddy brown casts επιθηλιακών κυττάρων που βρίσκονται στα ούρα κατά τη διάρκεια της ανάλυσης ούρων είναι παθογνωμονική για την οξεία σωληναριακή νέκρωση. Τα λασπώδη καστανά υπολλείμματα ή αιμο-κοκκώδη υπολλείμματα είναι χρώση  από την αιμοσφαιρίνη που απελευθερώνεται στα ούρα όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαρρέουν στο νεφρικό σωληνάριο ως αντίδραση σε τραυματισμό. 

    Θεραπεία οξείας σωληναριακής νέκρωσης

    Η διαχείριση βασίζεται στην επιθετική αντιμετώπιση των παραγόντων που προκαλούν οξεία σωληναριακή νέκρωση (π.χ. ενυδάτωση και διακοπή του υπεύθυνου φαρμάκου). Επειδή οι σωληνοειδείς κυψέλες αντικαθιστούν συνεχώς τα κύτταρά τους, η συνολική πρόγνωση για την οξεία σωληναριακή νέκρωση είναι αρκετά καλή αν διορθωθεί η υποκείμενη αιτία και η ανάκτηση γίνεται εντός 7 έως 21 ημερών. 

    Αιμοδιάλυση

    Διατήρηση της νεφρικής αιμάτωσης

    Διατήρηση του όγκου του αίματος

    Διουρητικά

    Αγγειοσυσπαστικά

    Αλκαλοποίηση

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία των νεφρών σας

    acute solinar 4

    Διαβάστε, επίσης,

    Οι ντομάτες καταπολεμούν τον καρκίνο και μειώνουν τη φλεγμονή

    Νεφρωνόφθιση

    Τα οφέλη από την Ν-ακετυλοκυστεΐνη στην υγεία

    Διατροφή για τη νεφρική ανεπάρκεια

    Οξέωση

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Τρόφιμα για υγιή νεφρά

    Οι βιοχημικές εξετάσεις για τις παθήσεις νεφρών

    Πολλοί γιατροί συνιστούν την μπύρα

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα διουρητικά

    Να πίνετε πολύ νερό

    Νεφροτοξικότητα από τη χημειοθεραπεία

    Μήπως έχετε νεφροπάθεια;

    Μεμβρανώδης σπειραματονεφρίτιδα

    Σύνδρομο βαλκανικής νεφρίτιδας

    Τι είναι η αρτηριακή υπέρταση;

    Υπερηχογράφημα νεφρών

    Μάθετε να αξιολογείτε την γενική ούρων

    Αμμωνία ορού

    Διαβάστε τις αρρώστιες του σώματος στο δέρμα

    www.emedi.gr

  • Η άπαχη μυϊκή μάζα προστατεύει από τον διαβήτη Η άπαχη μυϊκή μάζα προστατεύει από τον διαβήτη

    Όσο περισσότερος μυϊκός ιστός υπάρχει τόσο μικρότερος είναι ο κίνδυνος για διαβήτη

    Εάν έχετε περισσότερο άπαχο μυϊκό ιστό, έχετε μικρότερο κίνδυνο για διαβήτη τύπου 2.

    Οι μυς χρησιμοποιούν τη γλυκόζη σε ένα βρόχο ανατροφοδότησης και παίζουν ρόλο στην ισορροπία γλυκόζης ολόκληρου του σώματος.

    Τα κύτταρα των σκελετικών μυών άμεσα ανιχνεύουν την γλυκόζη.

    Molecular Cell.

    Η πλειοψηφία των περιπτώσεων διαβήτη τύπου 2 θα μπορούσε να αποφευχθεί με την υιοθέτηση ενός πιο υγιεινού τρόπου ζωής. Τα αυξημένα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα μετά το γεύμα είναι το κύριο σύμπτωμα του διαβήτη τύπου 2. Τα αυξημένα υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα μακροπρόθεσμα (υπεργλυκαιμία) μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως η νευρική βλάβη ή η νεφρική ανεπάρκεια.

    Όσοι έχουν μόλις 10% μεγαλύτερη ποσότητα μυϊκού ιστού στο σώμα τους, σύμφωνα με μια ειδική μέτρηση βιοηλεκτρικής σύνθετης αντίστασης, έχουν 12% λιγότερες πιθανότητες εμφάνισης προ-διαβήτη ή διαβήτη τύπου II.

    Η διατροφή  και η άσκηση είναι αποτελεσματικότερες από τη μετφορμίνη για την πρόληψη της εμφάνισης του διαβήτη τύπου 2.

    Υπάρχει συσχέτιση μεταξύ της μεγαλύτερης μυϊκής μάζας σε σχέση με το σωματικό μέγεθος και του σημαντικά μειωμένου κινδύνου ανάπτυξης μεταβολικών διαταραχών που οδηγούν στον διαβήτη.

    Μαζί με το γονίδιο HDAC5, πιστεύεται ότι το BAF60C ενεργοποιεί έμμεσα το ένζυμο AKT και προάγει τη γλυκόλυση στα μυϊκά κύτταρα. Η μοριακή πορεία που ασχολείται με τη γλυκόζη στα μυϊκά κύτταρα, τουλάχιστον τα αρχικά στάδια, είναι πολύ παρόμοια με αυτή στα βήτα κύτταρα του παγκρέατος. Τα μυϊκά κύτταρα μπορούν να ανιχνεύουν λεπτές αλλαγές στη γλυκόζη σε όλο το σώμα άμεσα, όπως τα κύτταρα βήτα του παγκρέατος, αλλά και τα νευρικά κύτταρα.

    Το μεταβολικό σύνδρομο έχει μετατραπεί σε παγκόσμια επιδημία που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για διαβήτη τύπου 2, καρδιαγγειακές παθήσεις και μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα.

    Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου ΙΙ είναι μία από τις ταχύτερα αναπτυσσόμενες ασθένειες στην Ευρώπη με περίπου 60 εκατομμύρια ανθρώπους να νοσούν σήμερα.

    Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας προβλέπει ότι η θνησιμότητα από διαβήτη θα διπλασιαστεί μέχρι το 2030.

    Το να είναι κάποιος υπέρβαρος ή παχύσαρκος είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τον διαβήτη. Εκτιμάται ότι περίπου το 10,3% των ανδρών και το 9,6% των γυναικών ηλικίας 25 ετών και άνω στην ευρωπαϊκή περιφέρεια είναι παχύσαρκοι.

    Η μειωμένη δράση μυϊκής ινσουλίνης είναι μια πρώιμη σφραγίδα των μεταβολικών διαταραχών που σχετίζονται με την παχυσαρκία.

    Η αντίσταση στην ινσουλίνη του σκελετικού μυός σχετίζεται με μειωμένη μιτοχονδριακή οξειδωτική λειτουργία και μετατόπιση από τον οξειδωτικό στο γλυκολυτικό τύπο μυϊκής ίνας σε ασθενείς με διαβήτη τύπου 2.

    Η δέσμευση αυτής της οδού ανίχνευσης θρεπτικών ουσιών έχει ως αποτέλεσμα την ενεργοποίηση της οδού ΑΚΤ που διεγείρεται από τη γλυκόζη, η οποία δρα με την ινσουλίνη για να προάγει την πρόσληψη γλυκόζης από τους μυς. Ως εκ τούτου, η διαγονιδιακή ενεργοποίηση αυτού του μονοπατιού βελτιώνει την μεταγευματική κάθαρση γλυκόζης, ενώ η ανεπάρκειά της προκαλεί διαταραχή της δράσης της ινσουλίνης, οδηγώντας σε δυσανεξία στη γλυκόζη.

     

    Τα απαραίτητα συμπληρώματα διατροφής για τον σακχαρώδη διαβήτη

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα απαραίτητα συμπληρώματα διατροφής για τον σακχαρώδη διαβήτη

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Ο διαβήτης τύπου 1 θεραπεύεται

    Τι είναι ο διαβήτης;

    Πώς η αλόη βοηθάει στον διαβήτη

    Που κάνει καλό το εκχύλισμα κανέλας

    Τι θα συμβεί στον οργανισμό σας αν κόψετε τη ζάχαρη

    Τι πρέπει να προσέχουν οι διαβητικοί

    Οι κανόνες της διατροφής στον διαβήτη

    Οι καλύτεροι μετρητές σακχάρου

    Αναλώσιμα Διαβήτη

    Για όσους παίρνουν αντιπηκτικά

    Μεταυπογλυκαιμική υπεργλυκαιμία

    Πρόληψη υπογλυκαιμίας

    Τι πρέπει να προσέχουν οι διαβητικοί τους καλοκαιρινούς μήνες

    Πολυκυστική νόσος ωοθηκών

    Σύγχρονη αντιμετώπιση του διαβήτη

    Η νέα ινσουλίνη

    Ταινίες εξέτασης ούρων

    Οι απαραίτητες βιταμίνες για τους διαβητικούς

    Χειρουργική αντιμετώπιση του Σακχαρώδη Διαβήτη

    Τι είναι η καμπύλη σαχκάρου

    Τι είναι ο γλυκαιμικός δείκτης

     Μεταβολικό σύνδρομο

    Γιατί όσοι έχουν διαβήτη δεν πρέπει να καπνίζουν

    Διαβητικό πόδι

    Διαιτολόγιο για διαβητικούς

    Λιραγλουτίδη

    Διαβητική Αμφιβληστροειδοπάθεια

    Πώς επηρεάζεται η ψυχολογία στον διαβήτη;

    Ταινίες εξέτασης ούρων

    Γιατί η κανέλα είναι κατάλληλη για τον διαβήτη

    Οι ινκρετίνες στη θεραπεία του διαβήτη

    www.emedi.gr

     

     

  • Μην παίρνετε ορμονοθεραπεία στην εμμηνόπαυση Μην παίρνετε ορμονοθεραπεία στην εμμηνόπαυση

    H oρμονική θεραπεία μετά την εμμηνόπαυση προκαλεί βλάβη στα νεφρά

    Η θεραπεία με οιστρογόνα μετά την εμμηνόπαυση αυξάνει τον κίνδυνο νεφρικής βλάβης.

    Τα οιστρογόνα, βέβαια, προστατεύουν από την υψηλή πίεση του αίματος, και μια αιτία της υψηλής πίεσης είναι η νεφρική βλάβη.

    Λιγότερες προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση σε σχέση με τους άνδρες της ίδιας ηλικίας.

    Οι επιπτώσεις της μακροχρόνιας θεραπεία με οιστρογόνα στις γυναίκες.

    Οι βιοπανομοιότυπες ορμόνες είναι καλές για αντιγήρανση, για την αύξηση της σεξουαλικής επιθυμίας, και για την πρόληψη του καρκίνου. Ωστόσο,  δεν είναι ασφαλείς και δεν είναι φυσικές.

    Μετά από μακροχρόνια ορμονοθεραπεία προκαλείται βλάβη στα μικροσκοπικά σωληνάρια που συλλέγουν και μεταφέρουν τα ούρα και μειώνεται ο ρυθμός με τον οποίο το αίμα διηθείται από τα νεφρά με αποτέλεσμα τα επίπεδα της κρεατινίνης και της πρωτεΐνης στα ούρα (δείκτες διαταραγμένης νεφρικής λειτουργίας) να αυξάνονται σε μακροχρόνια οιστρογόνων.

    Οι γυναίκες που θέλουν, βέβαια, να λαμβάνουν οιστρογόνα, πρέπει να παρακολουθούν την υγεία των νεφρών τους, ειδικά εάν ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό νεφρικής νόσου.

    Σταματήστε αν είσαστε στην εμμηνόπαυση να παίρνετε φαρμακευτικά σκευάσματα ορμονών.

    Πολλά από αυτά προκαλούν και καρκίνο.

    Η εμμηνόπαυση και τα συμπτώματά της μπορούν να αντιμετωπισθούν με φυσικές εναλλακτικές λύσεις.

    Το προεμμηνορρυσιακό σύνδρομο και τα προβλήματα της εμμήνου ρύσεως, συχνά, συνδέονται με συγκεκριμένες ανισορροπίες στις ορμόνες. Ειδικά για εκείνες τις γυναίκες με μικρούς κύκλους ή σύντομη δεύτερη φάση του κύκλου τους (ωορρηξία μέσα από την έναρξη της εμμηνόρροιας), η προγεστερόνη μπορεί να είναι υπεύθυνη. Μερικές γυναίκες χρησιμοποιούν μια φυσική κρέμα προγεστερόνης και  τα συμπτώματα μειώνονται σε μεγάλο βαθμό. Εάν χρησιμοποιείτε  κρέμα προγεστερόνης βεβαιωθείτε ότι είναι υψηλής ποιότητας. Χρησιμοποιήστε μια κρέμα με φυσικά συστατικά όπως το κόκκινο τριφύλλι, το ρόδι, το μούρο chastetree τα οποία είναι κατάλληλα για την φυσική ισορροπία των ορμονών. Για όσους προτιμούν κάψουλες υπάρχουν φυσικά προϊόντα που περιέχουν black cohosh ρίζα, γλυκόριζα, ρίζα Dong Quai κ.α.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την εμμηνόπαυση

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την εμμηνόπαυση

    Διαβάστε, επίσης,

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την εμμηνόπαυση

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Χρήσιμες συμβουλές για όσες έχουν ορμονικές διαταραχές

    Ότι πρέπει να κάνετε αν είσαστε στην εμμηνόπαυση

    Τι να κάνετε αν έχετε εμμηνορραγία

    Τα βότανα για την τόνωση της μήτρας

    Τι είναι η εμμηνόπαυση;

    Που κάνει καλό η Αχιλλαία

    Τεστ για να ελέγξετε μόνες σας τις ορμόνες σας

    Βιταμίνες για γυναίκες

    Βότανα για να καταπολεμήσετε τις εξάψεις

    Η γυναίκα δίνει ζωή

    Τσάι για την καλή υγεία της μήτρας

    Διαγνωστικές εξετάσεις στην εμμηνόπαυση

    Βότανα για τόνωση και ενέργεια στις γυναίκες

    Τα μαγειρικά σας σκεύη υπεύθυνα για την πρόωρη εμμηνόπαυση

    Η καλύτερη θεραπεία για την εμμηνόπαυση

    Bιταμίνες για την εμμηνόπαυση

    Η ορμόνη που ανεβάζει την ερωτική διάθεση στην εμμηνόπαυση

    Πώς μπορείτε να χάσετε βάρος μετά την εμμηνόπαυση

    Βότανα για τόνωση και ενέργεια στις γυναίκες

    Η καλύτερη θεραπεία για την εμμηνόπαυση

    Μείνετε για πάντα νέες με γλυκοπατάτες

    Οι γυναικείες ορμόνες

    Δίαιτα για πενηντάρες

    Διαγνωστικές εξετάσεις στην εμμηνόπαυση

    Αντιμετωπίστε την εμμηνόπαυση

    Τι είναι η εμμηνόπαυση;

    Σεξ στην εμμηνόπαυση

    Πώς θα ήταν ο κόσμος αν δεν υπήρχαν οι γυναίκες;

    Ατροφία του αιδοίου

    Μήπως αναζητάτε τη χαμένη σας λίμπιντο;

    www.emedi.gr