Δευτέρα, 10 Σεπτεμβρίου 2018 23:31

Νεφρωνόφθιση

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Η νεφρωνόφθιση προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια

 

Η Νεφρωνόφθιση είναι εξελικτική νεφροπάθεια που χαρακτηρίζεται ιστολογικά από ατροφία των νεφρικών σωληναρίων, ίνωση του διάμεσου ιστού, σκλήρυνση των σπειραμάτων και ύπαρξη κύστεων στη μυελώδη μοίρα του νεφρού.

Η νεφρωνόφθιση ή νεφρονόφθιση έχει αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομικότητας και είναι μια γενετική διαταραχή των νεφρών που επηρεάζει τα παιδιά.  Η διαταραχή κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και, αν και είναι σπάνια νόσος, είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία της παιδικής νεφρικής ανεπάρκειας.

Σε πολλές περιπτώσεις διαπιστώνεται συγγένεια μεταξύ των γονέων.

Υπάρχουν μορφές νεφρονόφθισης σε βρέφη, παιδιά και εφήβους. 

nefronofthisis 4

Όπως φαίνεται από την εικόνα, υπάρχουν τουλάχιστον 3 διαφορετικές μορφές νεφρωνόφθισης (νηπιακή, παιδική, εφηβική) και 2 διαφορετικές μορφές κυστικής μυελώδους νόσου. Οι διαφορετικές αυτές μορφές εκδηλώνονται σε διαφορετικές ηλικίες και προκαλούνται από διαφορετικά γονίδια τα οποία εδράζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα.

Όσοι προσβάλλονται από νεφρονόφθιση τυπικά εμφανίζονται με πολυουρία (παραγωγή μεγάλου όγκου ούρων), πολυδιψία (υπερβολική πρόσληψη υγρών) και μετά από αρκετούς μήνες έως χρόνια, νεφρική νόσο τελικού σταδίου, μια κατάσταση που απαιτεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού προκειμένου να επιβιώσουν. Ορισμένα άτομα που πάσχουν από νεφρονόφθιση έχουν, επίσης, τα αποκαλούμενα «εξω-νεφρικά συμπτώματα» τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα στο ήπαρ, οφθαλμική ατροφία και σκελετικές ανωμαλίες (σύνδρομο Saldino-Mainzer)

 

Οι μεταλλάξεις γονιδίων NPHP προκαλούν ελαττώματα στη σηματοδότηση. Πολλά όργανα εμπλέκονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων NPHP (εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς, υποβλαστική παρεγκεφαλίδα, ίνωση του ήπατος και διανοητική αναπηρία).

Η συχνότερη μορφή της προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο NPHP1 (κωδικοποιεί την πρωτεΐνη νεφροκυστίνη-1), εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και οδηγεί σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου στα πρώτα χρόνια της εφηβείας. Υπάρχουν, όμως και σπανιότερες μορφές με πρωϊμότερη (κατά τη νεογνική ηλικία) και οψιμότερη (κατά την εφηβεία) έναρξη που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια. Μεταλλάξεις σε 5 συνολικά γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί για την πρόκληση της νόσου (NPHP-1, -2, -3, -4 και NPHP-5). Σπάνια εμφανίζονται σποραδικές περιπτώσεις νεφρωνόφθισης που πιθανόν οφείλονται σε νέα, πρωτοεμφανιζόμενη στην οικογένεια, μετάλλαξη.

Οι πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται από τα ανωτέρω γονίδια έχουν απομονωθεί, ωστόσο η φυσιολογική λειτουργία τους δεν είναι πλήρως εξακριβωμένη και για το λόγο αυτό δεν είναι γνωστός ο μηχανισμός μέσω του οποίου διαταραχές στα υπεύθυνα γονίδια οδηγούν στο φαινότυπο της νόσου. Φαίνεται ότι πρόκειται για πρωτεΐνες που εκφράζονται στα σωληναριακά επιθηλιακά κύτταρα και διαταραχές τους οδηγούν σε αύξηση της ενδοτικότητας του τοιχώματος των σωληναρίων και δημιουργία ανευρυσματικών διατάσεων. 

Άλλες γνωστές παρόμοιες γενετικές διαταραχές είναι το σύνδρομο Bardet-Biedl, η πολυκυστική νεφρική και ηπατική νόσος, το σύνδρομο Alström, το σύνδρομο Meckel-Gruber και ορισμένες μορφές εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς. 

Διάγνωση νεφρωνόφθισης

Η διάγνωση νεφρονόφθισης μπορεί να επιτευχθεί μέσω υπερηχογραφήματος νεφρού, λήψης οικογενειακού ιστορικού και κλινικού ιστορικού του προσβεβλημένου ατόμου. Η αναιμία, η πολυουρία, η σημαντική αύξηση της ουρίας του αίματος, σε συνδυασμό με την έλλειψη παθολογικών στοιχείων στα ούρα, αποτελούν τα χαρακτηριστικά στοιχεία στα οποία θα βασισθεί τη διάγνωση. 

Η κλινική διάγνωση επιβεβαιώνεται με τη βιοψία του νεφρού, εφόσον διαπιστωθούν οι χαρακτηριστικές κύστεις. Από την παθολογοανατομική εξέταση των νεφρών διαπιστώνονται μικρού μεγέθους νεφροί με λεπτό φλοιό και πολυάριθμες μικρές κύστες (διάμετρος 0,1-1 εκατοστό) στην φλοιομυελική συμβολή και βαθύτερα στο μυελό. Τα σωληνάρια είναι ατροφικά και περιβάλλονται από φλεγμονώδη κύτταρα και ινώδη ιστό. Τα σπειράματα εμφανίζονται φυσιολογικά στα αρχικά στάδια της νόσου, ενώ, καθώς, η νόσος εξελίσσεται αναπτύσσεται σπειραματοσκλήρυνση.

Η νόσος εκδηλώνεται με αναιμία, ουραιμία, απώλεια της συμπυκνωτικής ικανότητας του νεφρού και πολυουρία, μολονότι με τη γενική εξέταση των ούρων, εκτός από το χαμηλό ειδικό βάρος, δεν διαπιστώνονται, άλλα παθολογικά στοιχεία.

Οι αρχικές κλινικές εκδηλώσεις της νόσου οφείλονται στη δυσλειτουργία των σωληναρίων, που μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στην συμπυκνωτική και την οξινοποιητική λειτουργία των νεφρών. Πολυουρία και πολυδιψία μπορεί να είναι τα αρχικά συμπτώματα, πολύ πριν επηρεασθεί η νεφρική λειτουργία. Εφόσον, η πρόσληψη άλατος και υγρών είναι ικανοποιητική δεν προκαλούνται διαταραχές του όγκου ή των ηλεκτρολυτών. Σε αντίθετη περίπτωση, μπορεί να εμφανιστεί απειλητική για τη ζωή υπονατριαιμία ή υποογκαιμία (νεφροπάθεια με απώλεια άλατος). Νεφρική σωληναριακή οξέωση μπορεί, επίσης, να εμφανισθεί πρώιμα και να επηρεάσει, εφόσον δεν αναγνωρισθεί και αντιμετωπισθεί έγκαιρα, την ανάπτυξη του παιδιού.

Καθώς, η νόσος εξελίσσεται και οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται αναιμία, νεφρική οστεοδυστροφία, αδυναμία και παραπέρα καθυστέρηση της ανάπτυξης. Υπέρταση σπάνια αναπτύσσεται.

Η αρτηριακή πίεση παραμένει σε φυσιολογικά επίπεδα για μεγάλο χρονικό διάστημα, λόγω της συνυπάρχουσας σημαντικής απώλειας νατρίου.

Εκτός, από την παραπάνω μορφή, υπάρχουν περιπτώσεις της νόσου, οι οποίες συνδυάζονται με εκφυλιστική αμφιβληστροπάθεια ή σύνδρομο Senior. Εκτός από τις νεφρικές εκδηλώσεις, οι ασθενείς με νεφρωνόφθιση μπορεί να εμφανίσουν διαταραχές από τα μάτια, το ήπαρ, το μυοσκελετικό και το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Οι συχνότερες διαταραχές είναι από τα μάτια και μπορούν να εμφανιστούν στο 15- 20% των ασθενών σαν δυσπλασία του αμφιβληστροειδή, ατροφία του οπτικού νεύρου, συγγενή αμαύρωση (σύνδρομο Leber) , εκφυλιτική αμφιβληστροειδοπάθεια (σύνδρομο Senior Loken), ή μελαχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια.

Στο ήπαρ μπορεί να εμφανιστεί ηπατική ίνωση με συνοδό πυλαία υπέρταση και σπληνομεγαλία με υπερσπληνισμό.

Χαρακτηριστική εκδήλωση από το μυοσκελετικό σύστημα είναι οι κωνοειδείς επιφύσεις.

Από το κεντρικό νευρικό σύστημα μπορεί να εμφανιστεί νοητική υστέρηση (σε συνδυασμό συνήθως με ανωμαλίες από τα μάτια) και παρεγκεφαλιδική αταξία (σύνδρομο Jourbert).

nefronofthisis 1

Διαφορική διάγνωση νεφρωνόφθισης

Η διαφορική διάγνωση γίνεται από άλλες παθολογικές καταστάσεις που εκδηλώνονται με υποσθενουρία και πολυουρία, όπως η χρόνια πυελονεφρίτιδα, η αποφρακτική ουροπάθεια, η υπερασβεστιουρία και η υποκαλιαιμία.

Η νεφρωνόφθιση πρέπει να διαφοροδιαγνωσθεί από την κυστική μυελώδη νόσο των νεφρών. Και οι δύο παθήσεις είναι κληρονομικές παθήσεις που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση μικρών κυστών στο μυελό των νεφρών και τη σταδιακή εξέλιξη σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Πρόκειται για νόσους με παρόμοιες παθολογοανατομικές και κλινικές εκδηλώσεις που διαφέρουν στο υπεύθυνο γονίδιο, τον τρόπο κληρονομικότητας και το χρόνο εμφάνισης. Η κυστική μυελώδης νόσος εμφανίζεται στους ενηλίκους και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα ενώ η νεφρωνόφθιση είναι νόσος της νηπιακής ή της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Σε σύγκριση με τη νεφρωνόφθιση, στην κυστική μυελώδη νόσο παρατηρείται σε αυξημένη συχνότητα υπέρταση και υπερουριχαιμία με ή χωρίς ουρική αρθρίτιδα. Και στην περίπτωση αυτή η μεταμόσχευση αποτελεί τη μέθοδο υποκατάστασης της νεφρικής λειτουργίας που προσφέρει την καλύτερη ποιότητα ζωής και τη μικρότερη νοσηρότητα και θνητότητα.

Θεραπεία νεφρωνόφθισης

Ειδική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει.

Όταν ο ασθενής καταλήξει σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, η υποκατάσταση της νεφρικής λειτουργίας μπορεί να γίνει είτε με αιμοκάθαρση είτε με περιτοναϊκή κάθαρση. Η μέθοδος εκλογής είναι η μεταμόσχευση νεφρού, η οποία μάλιστα έχει πολύ καλύτερα αποτελέσματα από ότι στον υπόλοιπο πληθυσμό των νεφροπαθών. Αυτό οφείλεται τόσο στην απουσία υπέρτασης και το νεαρό της ηλικίας των ασθενών όσο και στην κληρονομική φύση της νόσου, που δεν υποτροπιάζει στο μόσχευμα.

Καταβάλλεται προσπάθεια για την εξασφάλιση ικανοποιητικής πρόσληψης υγρών και χλωριούχου νατρίου, ώστε να προσλαμβάνεται η αφυδάτωση του αρρώστου.

Η νόσος εξελίσσεται προοδευτικά και μετά από 3-10 χρόνια μεταπίπτει σε τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας.

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

nefronofthisis 2

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό

Διαβάστε, επίσης,

Τα οφέλη από την Ν-ακετυλοκυστεΐνη στην υγεία

Διατροφή για τη νεφρική ανεπάρκεια

Οξέωση

Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Τρόφιμα για υγιή νεφρά

Οι βιοχημικές εξετάσεις για τις παθήσεις νεφρών

Πολλοί γιατροί συνιστούν την μπύρα

Χρήσιμες πληροφορίες για τα διουρητικά

Να πίνετε πολύ νερό

Νεφροτοξικότητα από τη χημειοθεραπεία

Μήπως έχετε νεφροπάθεια;

Μεμβρανώδης σπειραματονεφρίτιδα

Σύνδρομο βαλκανικής νεφρίτιδας

Τι είναι η αρτηριακή υπέρταση;

Υπερηχογράφημα νεφρών

Μάθετε να αξιολογείτε την γενική ούρων

Αμμωνία ορού

Διαβάστε τις αρρώστιες του σώματος στο δέρμα

www.emedi.gr

Διαβάστηκε 239 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Τρίτη, 11 Σεπτεμβρίου 2018 08:07
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.