Κυριακή, 21 Δεκεμβρίου 2014 10:12

Σύνδρομο Peutz-Jeghers

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Οι περισσότεροι ασθενείς με το σύνδρομο αναπτύσσουν καρκίνο

Γράφει η

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά

Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

To σύνδρομο Peutz-Jeghers, ICD-10 Q85.8 ή εντερική πολυποδίαση ΙΙ ή σύνδρομο πολυποδίασης και δερματικής υπέρχρωσης ή σύνδρομο περιστοματικών εφελίδων είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο εντερικής πολυποδίασης. Είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη καλοήθων πολυπόδων (αμαρτώματα) στην γαστρεντερική οδό και υπερμελαγρωματικών κηλίδων στα χείλη και στο βλεννογόνο του στόματος.

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers έχει συχνότητα περίπου 1 σε 25.000 έως 300.000 γεννήσεις. Η πορεία είναι χρόνια.


Τα κύρια κριτήρια για την κλινική διάγνωση του συνδρόμου Peutz-Jeghers είναι:

  • Οικογενειακό ιστορικό
  • Βλεννογονοδερματικές βλάβες που προκαλούν κηλίδες υπέρχρωσης στο στόμα, στα χέρια και τα πόδια.  Ενδοστοματικά, είναι πιο συχνές στο ούλα, στη σκληρή υπερώα και το εσωτερικό της παρειάς αλλά και στο κάτω χείλος.
  • Αμαρτωματώδεις πολύποδες στο γαστρεντερικό σωλήνα. Αυτές είναι καλοήθεις πολύποδες με ένα εξαιρετικά χαμηλό δυναμικό για κακοήθεια.

Έχοντας 2 από τα 3 κριτήρια σημαίνει θετική διάγνωση. Οι κηλίδες στο στόμα μπορεί να υπάρχουν και σε άλλες καταστάσεις, όπως η νόσος του Addison και το σύνδρομο McCune-Albright, και αυτές θα πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση. 90-100% των ασθενών με κλινική διάγνωση PJS έχουν μία μετάλλαξη στο γονίδιο STK11 / LKB1. Μοριακή γενετική δοκιμή για αυτή τη μετάλλαξη είναι διαθέσιμη.


Φυσική ιστορία του συνδρόμου Peutz-Jeghers

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Peutz-Jeghers θα αναπτύξουν κάποια  νεοπλασματική ασθένεια πριν από την ηλικία των 60 ετών.

Οι ασθενείς έχουν επίπεδες, καφέ κηλίδες (μελανωτικές κηλίδες) στο δέρμα, ειδικά στα χείλη και το βλεννογόνου του στόματος κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, και απόφραξη του εντέρου λόγω εγκολεασμού  μεταξύ 6 έως 18 ετών. Ο κίνδυνος για ανάπτυξη καρκίνου αρχίζει να αυξάνεται στη μέση ηλικία. Ο αθροιστικός κίνδυνος  μέχρι την ηλικία των 70 για όλες τις μορφές καρκίνου, για τον γαστρεντερικό καρκίνο και τον καρκίνο του παγκρέατος 85%, 57%, και 11%, αντίστοιχα. 

Το 1998, ένα γονίδιο βρέθηκε να σχετίζεται με τη μετάλλαξη. Στο χρωμόσωμα 19, το γονίδιο που είναι γνωστό ως STK11 (LKB1) είναι ένα  γονίδιο καταστολής του όγκου (ογκοκατασταλτικό γονίδιο). Κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα πράγμα που σημαίνει ότι όποιος έχει PJS έχει μια πιθανότητα 50% να μεταδώσει την ασθένεια στους απογόνους του.

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος που σχετίζεται με το σύνδρομο είναι η ανάπτυξη καρκίνου. Ενώ οι αμαρτωματώδεις πολύποδες έχουν μόνο ένα μικρό δυναμικό κακοήθους εξαλλαγής (<3%), οι ασθενείς με το σύνδρομο έχουν  αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινωμάτων του παγκρέατος, του ήπατος, των πνευμόνων, του μαστού, των ωοθηκών, της μήτρας, των όρχεων και άλλων οργάνων.

Ο μέσος όρος ηλικίας της πρώτης διάγνωσης είναι τα 23 έτη, αλλά οι βλάβες μπορεί να προσδιοριστούν κατά τη γέννηση. Πριν από την εφηβεία, οι βλεννογονοδερματικές βλάβες μπορούν να βρεθούν στις παλάμες και τα πέλματα. Συχνά, η πρώτη παρουσίαση είναι η απόφραξη του εντέρου από εγκολεασμό, που είναι μια συχνή αιτία της θνησιμότητας, από μια σύμπτυξη του ενός βρόχου του εντέρου σε ένα άλλο τμήμα. 


Ανίχνευση του καρκίνου στο σύνδρομο Peutz-Jeghers

  • Βαριούχος υποκλυσμός εντέρου κάθε 2 χρόνια,
  • Οισοφαγογαστρεντεροδωδεκαδακτυλοσκόπηση  και κολονοσκόπηση κάθε 2 χρόνια
  • Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία του παγκρέατος ετησίως
  • Υπερηχογράφημα της πυέλου ετησίως
  • Μαστογραφία (γυναίκες) από την ηλικία των 25 ετησίως
  • Τεστ Παπανικολάου κάθε χρόνο

Η παρακολούθηση θα πρέπει να επιβλέπεται από ιατρό που είναι εξοικειωμένος με το σύνδρομο Peutz-Jeghers. 


Θεραπεία του συνδρόμου Peutz-Jeghers

Εκτομή των πολυπόδων είναι απαραίτητη μόνο σε περίπτωση που προκύψει σοβαρή αιμορραγία ή εγκολεασμός. Εντεροτομία εκτελείται για απομάκρυνση τμημάτων του εντέρου με μεγάλα οζίδια.  Η κολονοσκόπηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για αφαίρεση κάποιων πολυπόδων, αν είναι απαραίτητο.

Διαβάστε, επίσης,

Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

Για όσους έχουν κίνδυνο για καρκίνο του εντέρου

Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση

Διαφορική διάγνωση κηλίδων του δέρματος

Γιατί η γονιδιακή θεραπεία είναι η απόλυτη θεραπεία του καρκίνου

Γονιδιακή εξατομικευμένη θεραπεία για τον καρκίνο

Έτσι προκαλείται ο καρκίνος

Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια στον Κυτταρικό Κύκλο

Τα μονοπάτια του καρκίνου

Ογκογονίδια

Θεραπεία του καρκίνου εξατομικευμένα

Όταν κάνετε πρόληψη για τον καρκίνο

Οι καλύτερες αντικαρκινικές τροφές

Η πρόληψη είναι καλύτερη από τη θεραπεία

Μύθοι για τον καρκίνο

www.emedi.gr

Γράφει η

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά

Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD

Διαβάστε, περισσότερα, για τη Σάββη Μάλλιου

 

 

 

Διαβάστηκε 1975 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Κυριακή, 21 Δεκεμβρίου 2014 11:00
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.