Τρίτη, 23 Φεβρουαρίου 2021 12:04

Σημαντικές πληροφορίες για την αμυλοείδωση

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Aμυλοείδωση

Αμυλοείδωση είναι μια νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη εναπόθεση ινιδίων αμυλοειδούς στους ιστούς. Πολλές διαφορετικές πρωτεΐνες μπορεί να αυξήσουν το αμυλοειδές. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι παρούσες λόγω της υπερπαραγωγής τους ή της μειωμένης κάθαρσης.

Οι συνηθισμένοι τύποι αμυλοείδωσης είναι:

  • Πρωτοπαθής αμυλοείδωση: συνήθως, σχετίζεται με τις διαταραχές των πλασματοκυττάρων, το πολλαπλούν μυέλωμα και την MGUSC-Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (μονοκλωνική γαμμαπάθεια ακαθόριστης σημασίας)
  • Δευτεροπαθής αμυλοείδωση: σχετίζεται με πολλές χρόνιες φλεγμονώδεις νόσους, όπως ρευματοειδή αρθρίτιδα, οστεομυελίτιδα, ελονοσία, φυματίωση και λέπρα
  • Οικογενής αμυλοείδωση: σχετίζεται με την κληρονομική νόσο του οικογενούς μεσογειακού πυρετού 
  • Αμυλοείδωση από αιμοκάρθαση: σχετίζεται με τη νεφρική αιμοκάθαρση

Επηρεαζόμενα συστήματα: Ενδοκρινικό/Μεταβολικό, Καρδιαγγειακό, Αναπνευστικό, Νεφρικό/Ουρολογικό, Μυοσκελετικό, Γαστρεντερικό, Νευρικό, Δέρμα, Εξωκρινείς αδένες

Επικρατέστερη ηλικία: 60-70 ετών 

Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες (2:1)

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Μπορεί να ποικίλουν πολύ, εξαρτώνται από ποια συστήματα οργάνων επηρεάζονται και σε ποιo βαθμό

  • Κόπωση, απώλεια βάρους, γαστροπάρεση, ψευδοαπόφραξη, δυσαπορρόφηση, διάρροια, μακρογλωσσία
  • Περιφερική νευροπάθεια, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα
  • Ασκίτης, ηπατομεγαλία
  • Δύσπνοια, νόσοι διάμεσου ιστού πνευμόνων, συγγενής καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμία, αιφνίδιος θάνατος
  • Πυλαία αδενοπάθεια, αδενοπάθεια μεσοθωρακίου
  • Συμμετρική πολυαρθρίτιδα, κομμιώδες, ζυμώδες περιαρθρικό οίδημα μαλακών μορίων
  • Ημιδιαφανείς/κηρώδεις βλατίδες δέρματος
  • Πορφύρα (κυρίως περικογχική πορφύρα), οίδημα
  • Νεφρική ανεπάρκεια, νεφρωσικό σύνδρομο
  • Άπνοια

amyloeidosis 4

ΑΙΤΙΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Πρωτοπαθείς αμυλοείδωση: το αμυλοειδές συνίσταται από ανοσοσφαιρίνη ελαφράς αλυσίδας, το οποίο υπερπαράγεται σε διαταραχές του πλάσματος
  • Δευτεροπαθής αμυλοείδωση: το αμυλοειδές αποτελείται από αμυλοειδή ινώδη πρωτεΐνη και τα προϊόντα αποδομής της, πρωτεΐνη αμυλοειδούς ορού, τα οποία υπερπαράγονται σε χρόνιες φλεγμονώδεις καταστάσεις 
  • Οικογενής αμυλοείδωση: το αμυλοειδές συνίσταται σε β2-μικροσφαιρίνη, η οποία φυσιολογικά αποβάλλεται από το νεφρό, αλλά δεν μπορεί να καθαρθεί με την αιμοκάθαρση

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Υποκείμενη δυσκρασία πλασματοκυττάρων 
  • Υποκείμενη χρόνια φλεγμονώδης νόσος
  • Οικογενής μεσογειακός πυρετός
  • Αιμοκάθαρση

amyloeidosis 2

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Περιφερική νευροπάθεια - σακχαρώδης διαβήτης, αλκοολισμός, ανεπάρκεια βιταμινών 
  • Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα - υποθυρεοειδισμός, τραύμα, ρευματοειδής αρθρίτιδα, κ.λ.π.
  • Περιοριστική καρδιομυοπάθεια - οξεία οικογενής μυοκαρδίτιδα, ενδοκαρδιακή ίνωση, σαρκοείδωση, αιμοχρωμάτωση
  • Νεφρωσικό σύνδρομο - σπειραματονεφρίτιδα, θρόμβωση νεφρικών φλεβών 
  • Νεφρική ανεπάρκεια - σπειραματονεφρίτιδα, απόφραξη ουροποιητικού, οξεία σωληναριακή νέκρωση, τοξική ή από φάρμακα, για παράδειγμα σκιαγραφικά
  • Συμμετρική πολυαρθρίτιδα - ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψωριασική αρθρίτιδα, συστηματικός ερυθρηματώδης λύκος
  • Διάμεση νόσος πνευμόνων - νόσοι συνδετικού ιστού, λοιμώξεις, σαρκοείδωση 
  • Άπνοια - νόσος Alzheimer και πολυεμφραγματική άνοια

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Αναιμία μπορεί να είναι παρούσα 
  • Νεφρική ανεπάρκεια θα είναι παρούσα περίπου σε 50% στην εμφάνιση 
  • Πρωτεϊνουρία θα είναι παρούσα σε περίπου 80% στην εμφάνιση 
  • Στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση, ένα αυξημένο επίπεδο μονοκλωνικής πρωτεΐνης θα βρεθεί στον ορό και/ή στα ούρα
  • Στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση, δοκιμασίες για να εκτιμηθεί η υποκείμενη φλεγμονώδης νόσος θα είναι χρήσιμες 

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Εκδήλωση εναποθέσεων αμυλοειδούς στους ιστούς 
  • Με τη χρώση "ερυθρού του Κονγκό", το αμυλοειδές παράγει μια πράσινη διπλοδιάθλαση σε πολωμένο φως (μεταχρωμασία)
  • Το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο είναι το καθοριστικό διαγνωστικό εργαλείο

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Μυοκαρδιογραφία, αν υποψιάζεστε καρδιακή ανάμειξη

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Βιοψία ορθού (70% θετική)
  • Βιοψία μυελού των οστών (20% θετική)
  • Βιοψία κοιλιακού λίπους
  • Ενδομυοκαρδιακή βιοψία
  • Βιοψία νεφρού

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Εξωνοσοκομειακός ασθενής πλην σοβαρών επιπλοκών (συγγενής καρδιακή ανεπάρκεια, νεφρική ανεπάρκεια)

440816 1 En 22 Fig2 HTML

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Αλλαγή από αιμοκάρθαση σε περιτοναϊκή διάλυση, η οποία καθαίρει τη β2-μικροσφαιρίνη σε ασθενείς με αμυλοείδωση από αιμοκάθαρση 

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Πλήρης δραστηριότητα όσο είναι ανεκτή 

ΔΙΑΙΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Χαμηλή σε πρωτεΐνες, χαμηλή σε άλας, για τους ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια 
  • Χαμηλή σε άλας για ασθενείς με συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια 

ΦΑΡΜΑΚΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Χημειοθεραπεία

Πολλοί από τους ίδιους τύπους φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ορισμένων μορφών καρκίνου χρησιμοποιούνται στην αμυλοείδωση για να σταματήσουν την ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων που παράγουν την πρωτεΐνη που οδηγεί στο σχηματισμό αμυλοειδούς.

Καρδιακά φάρμακα

Εάν η καρδιά επηρεάζεται, ο γιατρός μπορεί να προτείνει αντιπηκτικά για τη μείωση του κινδύνου θρόμβων και φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού. Ίσως, χρειαστεί, επίσης, να περιορίσετε την πρόσληψη αλατιού και να πάρετε φάρμακα που αυξάνουν τη διούρηση, τα οποία μπορούν να μειώσουν την πίεση στην καρδιά και τα νεφρά.

Στοχευμένες θεραπείες

Για ορισμένους τύπους αμυλοείδωσης, φάρμακα όπως το patisiran (Onpattro) και το inotersen (Tegsedi) μπορούν να επηρεάσουν τις εντολές που αποστέλλονται από ελαττωματικά γονίδια που δημιουργούν το αμυλοειδές. Άλλα φάρμακα, όπως το tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) και το diflunisal, μπορούν να σταθεροποιήσουν κομμάτια πρωτεΐνης στην κυκλοφορία του αίματος και να αποτρέψουν τη μετατροπή τους σε αποθέσεις αμυλοειδούς.

Πρωτοπαθής αμυυλοείδωση:

  • Θεραπεία της υποκείμενης διαταραχής των πλασματοκυττάρων μπορεί να επηρεάσει ή όχι το αποτέλεσμα
  • Melphalan και πρεδνιζόνη είναι μεταξύ των φαρμάκων εκλογής για τις διαταραχές των πλασματοκυττάρων.
  • Η κολχικίνη μπορεί να ελαττώσει την εξέλιξη της εναπόθεσης αμυλοειδούς

Δευτεροπαθής αμυλοείδωση:

  • Θεραπεία της υποκείμενης φλεγμονώδους διαδικασίας με φάρμακα ειδικά για τη νόσο, συνήθως, βελτιώνει την πρόγνωση (π.χ. ισονιαζίδη και ριφαμπικίνη για το μυκόπλασμα της φυματίωσης)
  • Η τακρίνη έχει εγκριθεί για ήπια ή μέτρια άνοια που οφείλεται στη νόσο του Alzeimer

Οικογενής αμυλοείδωση:

  • Κολχικίνη 0,6 mg δύο ή τρεις φορές την ημέρα μπορεί να ελαττώσει τη νεφρική αμυλοείδωση σ' αυτή την κατάσταση

Αμυλοείδωση από αιμοκάθαρση:

  • Αλλαγή σε περιτοναϊκή κάθαρση

Προφυλάξεις: Κολχικίνη - καταστολή μυελού των οστών, συμπεριλαμβανομένων ακοκκιοκυταραιμίας, πανκυτταροπενίας, θρομβοκυττοπενίας ή απλαστικής αναιμίας, μπορεί να εμφανιστεί σε παρατεταμένη χορήγηση

Δεν υπάρχει θεραπεία για αμυλοείδωση. Αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση σημείων και συμπτωμάτων και να περιορίσει την περαιτέρω παραγωγή αμυλοειδούς πρωτεΐνης. Εάν η αμυλοείδωση έχει προκληθεί από άλλη πάθηση, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή η φυματίωση, η θεραπεία της υποκείμενης κατάστασης μπορεί να είναι χρήσιμη.

Χειρουργικές και άλλες διαδικασίες

Μεταμόσχευση αυτόλογων βλαστικών κυττάρων αίματος. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή των δικών σας βλαστικών κυττάρων από το αίμα σας μέσω φλέβας και την αποθήκευσή τους για μικρό χρονικό διάστημα ενώ έχετε χημειοθεραπεία υψηλής δόσης. Τα βλαστικά κύτταρα επιστρέφονται στη συνέχεια στο σώμα σας μέσω φλέβας. Αυτή η θεραπεία είναι πιο κατάλληλη για άτομα των οποίων η νόσος δεν έχει προχωρήσει και των οποίων η καρδιά δεν επηρεάζεται πολύ.
Περιτοναϊκή κάθαρση. Εάν τα νεφρά έχουν υποστεί βλάβη από αμυλοείδωση, ίσως χρειαστεί αιμοκάθαρση, για να φιλτράρει απόβλητα, άλατα και υγρά από το αίμα.
Μεταμόσχευση οργάνου. Ο γιατρός  μπορεί να προτείνει χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση της καρδιάς ή των νεφρών, εάν οι εναποθέσεις αμυλοειδούς έχουν βλάψει σοβαρά αυτά τα όργανα. Μερικοί τύποι αμυλοειδούς σχηματίζονται στο ήπαρ, έτσι μια μεταμόσχευση ήπατος θα μπορούσε να σταματήσει αυτήν την παραγωγή.

amyloeidosis 3

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗ

Πρωτοπαθής αμυυλοείδωση:

  • Τακτικός έλεγχος των επιπέδων μονοκλωνικής πρωτεΐνης για να επιτευχθεί ανταπόκριση στη θεραπεία
  • Τακτικός έλεγχος της νεφρικής λειτουργίας για να επιτευχθεί ανταπόκριση στη θεραπεία

Δευτεροπαθής και αμυλοείδωση από αιμοκάθαρση:

  • Παρακολούθηση έως απόκτησης ελέγχου της υποκείμενης διαδικασίας νόσου 
  • Τακτικός έλεγχος της νεφρικής λειτουργίας, για εκτίμηση του βαθμού της νέκρωσης 

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Πρωτοπαθής αμυλοείδωση 

  • Η πρόγνωση εξαρτάται από την υποκείμενη νόσο 
  • Εφ' όσον έχει αναπτυχθεί νεφρική ανεπάρκεια, η πρόγνωση είναι συνήθως μικρότερη από 1 χρόνο
  • Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια έχει πρόγνωση 4 μηνών 
  • Η συνολική πρόγνωση είναι 12-14 μήνες. Οι γυναίκες έχουν μεγαλύτερη επιβίωση από τους άντρες 

Δευτεροπαθής αμυλοείδωση:

  • Η πρόγνωση είναι πολύ καλύτερη και εξαρτάται από την ικανότητα του ελέγχου της υποκείμενης φλεγμονώδους διαδικασίας 

Οικογενής αμυλοείδωση και από αιμοκάθαρση:

  • Ποικίλει ευρέως  

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

  • Το αμυλοειδές μπορεί να συνδεθεί με τον παράγοντα Χ, προκαλώντας προβλήματα αιμορραγίας 
  • Η σπληνεκτομή μπορεί να βελτιώσει αυτή την κατάσταση, ελαττώνοντας το ποσό του παραγόμενου αμυλεοειδούς στο σώμα

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Γηριατρικό: Γενικά μεγαλύτερα άτομα τα πάνε λιγότερο καλά 

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για αποτοξίνωση

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για αποτοξίνωση

DlVS8mkUUAA0G6O

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

Διαβάστε, επίσης,

Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Guillain - Barre

Χρήσιμες πληροφορίες για τις βρογχεκτασίες

Νεφρωσικό σύνδρομο

Μυοκαρδιοπάθεια

Το σύνδρομο Fanconi

Οι ιατρικές χρήσεις της κολχικίνης

Σουλφασαλαζίνη

Να παίρνετε σερραπεπτάση για τη φλεγμονή και τον πόνο

Οι αξονικές τομογραφίες και τα PET CT SCANs προκαλούν καρκίνο

Χρήσιμες πληροφορίες για το ζεόλιθο

Τα οφέλη της σερραπεπτάσης στην υγεία

Μακροσφαιριναιμία του Waldenström

Η οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια

Μεμβρανώδης σπειραματονεφρίτιδα

Υπερηχογράφημα νεφρών

Σύνδροµο δυσαπορρόφησης εντέρου

Πολλαπλούν μυέλωμα

Ολικά λευκώματα αίματος

Καρκίνος νεφρού

Γαστροπάρεση

Όγκοι μεσοθωρακίου

www.emedi.gr

 

 

 

Διαβάστηκε 363 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Τετάρτη, 24 Φεβρουαρίου 2021 23:44
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Σύνδρομο Wiskott-Aldrich Σύνδρομο Wiskott-Aldrich

    Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Wiskott-Aldrich

    Το Σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι φυλοσύνδετη, υπολειπόμενη πάθηση που προσβάλλει τα άρρενα βρέφη. Χαρακτηρίζεται από έκζεμα, θρομβοπενία και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.

    Η λειτουργία των Β και Τ-κυττάρων είναι ελλειμματική.

    Το σύνδρομο αυτό μπορεί να προκαλέσει πρώιμο θάνατο

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Αιμοποιητικό/Λεμφοποιητικό/Ανοσολογικό, Δέρμα/εξωκρινείς

    Γενετική: Φυλοσύνδετο, υπολειπόμενο γονίδιο

    Επικρατέστερη ηλικία: Νεογνά (συμπτώματα εκδηλώνονται καθώς τα βρέφη μεγαλώνουν)

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες (αποκλειστικά)

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ WISKOTT-ALDRICH

    Νεογνά:

    • Αιματηρές διάρροιες 
    • Πετέχειες 
    • Πορφύρα

    Παιδιά:

    • Έκζεμα (στον 1ο περίπου χρόνο)
    • Δευτεροπαθείς δερματικές λοιμώξεις
    • Πνευμονία
    • Μέση ωτίτιδα 
    • Ερπητικές λοιμώξεις (δέρματος και οφθαλμών)
    • Ηπατοσπληνομεγαλία
    • Η ανάπτυξη λευχαιμίας ή λεμφώματος είναι πιθανή

    ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ WISKOTT-ALDRICH

    • Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο 
    • Κληρονομική διαταραχή της λειτουργίας των Β και Τ-κυττάρων που καταστέλλει το ανοσολογικό σύστημα του παιδιού
    • Διαταραχές των αιμοπεταλίων

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ 

    Οικογενειακό ιστορικό συγγενών διαταραχών 

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ WISKOTT-ALDRICH

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Έκζεμα
    • Άλλα αίτια θρομβοπενίας
    • Βρογχίτιδα
    • Λέμφωμα
    • Οξεία λεμφοβλαστική αναιμία

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Θρομβοπενία (αιμοπετάλια κάτω από 100.000/m3)
    • Χαμηλή IgM στον ορό
    • Χαμηλή ισοαιμοσυγκολλητίνη
    • IgE και IgA φυσιολογικές ή αυξημένες 
    • IgG φυσιολογική

    Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Αντιβιοτικά

    Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Λοιμώξεις

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Πολλαπλές θρομβώσεις των μικρών αρτηριολίων στα νεφρά, τους πνεύμονες και το πάγκρεας 
    • Υπερπλασία του σπλήνα και των λεμφαδένων
    • Φλεγμονώδεις αλλοιώσεις του δέρματος

     35

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    Παρακέντηση του μυελού των οστών. Αν και δεν είναι διαγνωστική βοηθάει στον αποκλεισμό της απλασίας του μυελού και/ή της λευχαιμίας 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ WISKOTT-ALDRICH

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εισαγωγή στο νοσοκομείο

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μετά από διασταύρωση 
    • Σπληνεκτομή σε βαριά θρομβοπενία
    • Επιθετική αντιβιοτική αγωγή σε κάθε λοίμωξη
    • Μεταμόσχευση μυελού των οστών 

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    • Οι δραστηριότητες πρέπει να είναι τέτοιες που να βοηθάνε στη φυσιολογική ανάπτυξη, π.χ. ποδηλασία ή κολύμπι
    • Όχι ομαδικά αθλήματα
    • Αποφυγή συγχρωτισμού

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Γενική καθοδήγηση 
    • Εκπαίδευση του ασθενούς για αντιμετώπιση της πάθησης και της αναμενόμενης έκβασης 

    ΦΑΡΜΑΚΑ 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Εγχύσεις ανοσοσφαιρίνης 
    • Κορτικοστεροειδή, τοπικά
    • Συνεχής αντιμικροβιακή θεραπεία όπως υποδεικνύεται από τις καλλιέργειες και/ή μετά από σπληνεκτομή 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Ανάλογα με τις ανάγκες της θεραπείας, της αντιμετώπισης των λοιμώξεων και της εξέλιξης της νόσου

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Γενετική καθοδήγηση

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Βαριές λοιμώξεις ειδικά μετά από σπληνεκτομή
    • Αιμορραγία
    • Θανατηφόρες κακοήθειες 

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Συνήθης πορεία - οξεία, χρόνια
    • Μοιραία κατάληξη πριν την ηλικία των 10 χρόνων, συνήθως (η μέση διάρκεια ζωής είναι, περίπου, 4 χρόνια)

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Πάθηση των αρρένων νεογνών 

    Γηριατρικό: Κανένας ασθενής δεν έχει επιβιώσει μέχρι αυτή την ηλικία

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το ανοσοποιητικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το ανοσοποιητικό σύστημα

    1280px WiskottAldrich syndrome petechiae hematoma and eczema

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Χρήσιμες πληροφορίες για τις ανοσοανεπάρκειες

    Ατοπική δερματίτιδα

    Σημαντικές πληροφορίες για τη Δοθιήνωση

    Ατοπικό έκζεμα

    Υπογαμμασφαιριναιμία

    Οι παράγοντες κινδύνου για το Μη-Hodgkin λέμφωμα

    Ανοσοανεπάρκεια

    www.emedi.gr

     

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας ενηλίκων Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας ενηλίκων

    Σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας ενηλίκων

    Τι είναι το σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας ενηλίκων

    Ασθενής με φυσιολογικούς προηγουμένως πνεύμονες, ο οποίος εμφανίζει πνευμονικές ή μη-αναπνευστικές διαταραχές που ακολουθούνται από μια σειρά γεγονότων τα οποία διαδραματίζονται στο επίπεδο της κυψελιδοτριχοειδικής μεμβράνης. Τα χαρακτηριστικά ευρήματα είναι η μείωση της λειτουργικής υπολειπόμενης χωρητικότητας και της διατασιμότητας των πνευμόνων.

    • Υποξαιμία, μειωμένη διατασιμότητα των πνευμόνων και δημιουργία διαφυγής καθώς πρωτεϊνικό υλικό συγκεντρώνεται στις κυψελίδες και τον διάμεσο ιστό. Η υποξαιμική αναπνευστική ανεπάρκεια δευτεροπαθής μη-καρδιογενούς πνευμονικού οιδήματος σχεδόν πάντοτε απαιτεί μηχανική υποστήριξη της αναπνοής

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Πνεύμονες

    Επικρατέστερη ηλικία: Όλες οι ηλικίες

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗΣ ΔΥΣΧΕΡΕΙΑΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ

    Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν παρόμοια κλινικά και παθολογικά ευρήματα ανεξάρτητα από την αιτία της οξείας πνευμονικής βλάβης.

    Υπάρχουν 4 φάσεις:

    • Φάση 1: Οξεία βλάβη - φυσιολογική αντικειμενική εξέταση, φυσιολογική ακτινογραφία θώρακος, ταχύπνοια, ταχυκαρδία και αναπνευστική αλκάλωση 
    • Φάση 2: Λανθάνουσα φάση - 6-48 ώρες μετά την βλάβη: υπεραερισμός, υποκαπνία, συμμετοχή επικουρικών αναπνευστικών μυών, αύξηση της κυψελιδοτριχοειδικής κλίσης του οξυγόνου
    • Φάση 3: Οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια, ταχύπνοια και δύσπνοια μειωμένη διατασιμότητα πνευμόνων, διάχυτα διηθήματα στην ακτινογραφία θώρακα, διάσπαρτοι τρίζοντες 
    • Φάση 4: Σοβαρές διαταραχές, βαρεία υποξαιμία που δεν ανταποκρίνεται στην θεραπεία, αυξημένη ενδοπνευμονική διαφυγή, μεταβολική και αναπνευστική οξέωση 

    Σημεία και συμπτώματα κοινά και στις 4 φάσεις:

    • Ταχύπνοια και ταχυκαρδία τις πρώτες 12 έως 24 ώρες
    • Υγρό και κυανωτικό δέρμα
    • Δυσχέρεια στην αναπνοή με την συμμετοχή των μεσοπλεύριων και άλλων επικουρικών αναπνευστικών μυών 
    • Δραματική δύσπνοια
    • Υψηλοί, τελοεκπνευστικοί τρίζοντες σε όλα τα πνευμονικά πεδία
    • Έντονη ανησυχία
    • Λήθαργος, μετά χαλάρωση
    • Η υποξαιμία μπορεί να υπάρχει πολύ πριν την εκδήλωση της κλινικής εικόνας

    ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗΣ ΔΥΣΧΕΡΕΙΑΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ

    Μελέτες έχουν ενοχοποιήσει διάφορους μεσολαβητές για την έναρξη και την εξέλιξη του συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας των ενηλίκων 

    • Κυτταροκίνες (παράγοντας νέκρωσης των όγκων, ιντερλευκίνη 1, ιντερλευκίνη 6)
    • Ενεργοποίηση της οδού της πήξης 
    • Παράγοντας που ενεργοποιεί τα αιμοπετάλια 
    • Ρίζες οξυγόνου
    • Οδοί της λιποξυγενάσης (λευκοτριένες C4, D4 και Ε4)
    • Πρωτεάσες ουδετεροφίλων
    • Οξείδιο του αζώτου - μπορεί να έχει καταστροφική ή ευεργετική δράση 
    • Ενδοτοξίνη
    • Παράγωγα της οδού της κυκλοοξυγενάσης (θρομβοξάνη Α2, προστακυκλίνη)

    Όλες οι παρακάτω αιτίες μπορεί να πυροδοτήσουν την έναρξη μιας συστηματικής φλεγμονώδους αντίδρασης μέσω ενεργοποίησης των παραπάνω μεσολαβητών 

    • Εισρόφηση
    • Πνευμονικές και συστηματικές λοιμώξεις (από βακτηρίδια, μύκητες, ιούς και πρωτόζωα)
    • Σήψη (από Gram (-), Gram (+), μύκητες, μυκοβακτηρίδιο φυματίωσης, πνευμονία από πνευμοκύστη, κορωνοϊός)
    • Τραυματική πνευμονία
    • Πνιγμός
    • Πολλαπλά κατάγματα, ιδίως σε μακρά οστά (λιπώδης εμβολή)
    • Πολλαπλές μεταγγίσεις 
    • Παγκρεατίτιδα, βαρεία
    • Κρανιοεγκεφαλική κάκωση 
    • Εισπνοή τοξικών αερίων (οξυγόνο, καπνός, NH3, χλωρίνη, πλαστικά, φωσγένιο, κάδμιο)
    • Εγκαύματα 
    • Καταπληξία (αιμορραγική, καρδιογενής, σηπτική, αναφυλακτική)
    • Εκλαμψία
    • Καρκινωμάτωση 
    • Αντίδραση λευκοσυγκολλητίνης 
    • Εμβολή από αέρα ή αμνιακό υγρό

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗΣ ΔΥΣΧΕΡΕΙΑΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ

    • Συστηματική σήψη
    • Τραυματική πνευμονία
    • Εισρόφηση 
    • Εισπνοή τοξικών ουσιών 
    • Διάχυτη πνευμονία
    • Πολλαπλές επείγουσες μεταγγίσεις αίματος 

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗΣ ΔΥΣΧΕΡΕΙΑΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    Καρδιογενές πνευμονικό οίδημα

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • PaO2 < 50 mm Hg με FiO2 > 0,6
    • Συνολική διατασιμότητα < 50 ml/cm νερού (συνήθως 20-30 ml/cm νερού)
    • Αυξημένο κλάσμα διαφυγής Q's/Q't και νεκρός χώρος αερισμού VD/VT

    Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα:

    • Πολλαπλές πνευμονικές εμβολές 
    • Καρδιογενές πνευμονικό οίδημα
    • Βαρεία χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια
    • Βαρεία πνευμονία

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Οι πνεύμονες έχουν ευρήματα εξιδρωματικής φάσης, πρώιμης υπερπλαστικής φάσης ή όψιμης υπερπλαστικής φάσης 
    • Οίδημα κυψελίδων και διαμέσου ιστού
    • Φλεγμονώδη κύτταρα και ερυθροκύτταρα διαχέονται στις κυψελίδες και στον διάμεσο ιστό 
    • Τα κύτταρα τύπου Ι καταστρέφονται καταλείποντας απογυμνωμένη την βασική μεμβράνη 
    • Υγρό πλούσιο σε λευκώματα πληροί τις κυψελίδες 
    • Τα κυψελιδικά κύτταρα τύπου ΙΙ, αρχικώς δεν εμφανίζουν μεταβολές 
    • Τα κύτταρα τύπου ΙΙ αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται 72 ώρες μετά την έναρξη του επεισοδίου
    • Τα κύτταρα τύπου ΙΙ καλύπτουν την απογυμνωμένη βασική μεμβράνη 
    • Συσσώρευση πρωτεϊνών πλάσματος, κυτταρικών καταλοίπων, ινικής και υπολειμμάτων επιφανειοδραστικού παράγοντα οδηγούν στον σχηματισμό μεμβρανών υαλίνης
    • Στις επόμενες 3-10 ημέρες τα διαφράγματα των κυψελίδων παχύνονται από ινοβλάστες, λευκοκύτταρα και πλασματοκύτταρα που πολλαπλασιάζονται 
    • Αρχίζει βλάβη των τριχοειδών
    • Οι μεμβράνες υαλίνης αρχίζουν να αναδιοργανώνονται 
    • Η ίνωση αρχίζει να γίνεται εμφανής στις αναπνευστικές οδούς και στα βρογχιόλια  

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    • Καθετηριασμός πνευμονικής αρτηρίας 
    • Εξέταση του υγρού το οποίο υπάρχει στην περιοχή του πνευμονικού οιδήματος

    gr1 lrg 15

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    Ακτινογραφία θώρακος

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    Καθετηριασμός της πνευμονικής αρτηρίας για να διαπιστωθεί:

    • Φυσιολογική πίεση εξ εσφηνώσεως στην πνευμονική αρτηρία 
    • Σημείωση: Το βασικό σημείο αυτής της εξέτασης είναι να αποδειχθεί ότι η πίεση εξ ενσφηνώσεως στην πνευμονική αρτηρία δεν είναι συμβατή με καρδιογενές πνευμονικό οίδημα
    • Χαμήλη πίεση εξ ενσφηνώσεως στην πνευμονική αρτηρία συνδυαζόμενη με χαμηλή τιμή αλβουμίνης ορού μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονικό οίδημα καρδιογενούς αιτιολογίας. Οι ασθενείς με χρόνια συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να έχουν αυξημένη πίεση εξ ενσφηνώσεως όμως παρ'όλα αυτά μπορούν να αναπτύξουν σύνδρομο αναπνευστική δυσχέρειας των ενηλίκων

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗΣ ΔΥΣΧΕΡΕΙΑΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Μονάδα εντατικής θεραπείας 

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Κατάλληλη αντιμετώπιση της υποκείμενης νόσου 
    • Τα κορτικοστεροειδή θεωρητικά έχουν ευεργετική επίδραση. Δεν πρέπει να χορηγούνται σε περίπτωση λανθάνουσας λοίμωξης
    • Όπου απαιτείται μηχανική υποστήριξη αναπνοής 
    • Υποστήριξη της οξυγόνωσης μέσω θετικής τελοεκπνευστικής πίεσης σε ποσοστό τέτοιο ώστε να διατηρείται ο κορεσμός της αιμοσφαιρίνης σε ικανοποιητικά επίπεδα (90-95%) με FiO2 ≤  60%. Η PaO2 είναι λιγότερο σημαντική απ'ότι η παροχή οξυγόνου 

    Διατήρηση της παροχής οξυγόνου:

    1. Όπου απαιτείται, αύξηση της περιεκτικότητας σε O2 με μεταγγίσεις συμπυκνωμένων ερυθρών
    2. Διατήρηση επαρκούς καρδιακής παροχής με χορήγηση υγρών ή ινότροπων ουσιών. Μέτρηση το CO2 σε κάθε μεταβολή της θετικής τελοεκνευστικής πίεσης. Εάν το CO2 ελαττωθεί, χορηγείστε υγρά ώστε να εξασφαλισθεί επαρκής ποσότητα CO και να δοθεί το περιθώριο για επιπλέον διορθώσεις της θετικής τηλοεκνευστικής πίεσης εσφόσον υπάρχει ανάγκη
    • Αποφυγή του υπεραερισμού
    • Αποφυγή χορήγησης μεγάλου όγκου αναπνεόμενου αέρα (> 10 cc/kg) εάν οι μέγιστες πιέσεις στους αεραγωγούς είναι υψηλές 
    • Ο καθετηριασμός της πνευμονικής αρτηρίας μπορεί να αποβεί χρήσιμος στην εκτίμηση της λειτουργικότητας της αριστερής κοιλίας του CO2 και της παροχής και κατανάλωσης οξυγόνου. Είναι δε απαραίτητη όταν χρησιμοποιούνται υψηλά επίπεδα θετικής τηλοεκνευστικής πίεσης
    • Προσοχή σε πιθανές επιλοιμώξεις του αναπνευστικού 
    • Κρίσιμη θεωρείται η χορήγηση προφυλακτικής αγωγής για εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση 
    • Εξετάστε το ενδεχόμενο χορήγησης παραγόντων που προκαλούν παράλυση (για να βελτιωθεί η διατασιμότητα και να αποφευχθεί τραύμα από πίεση) εάν ο ασθενής ανταγωνίζεται τον αναπνευστήρα (όταν αρχίζει η χορήγηση παραλυτικών παραγόντων, ξεκινήστε με χορήγηση αγχολυτικών)
    • Προφύλαξη για έλκος 

    Υπερεξειδικευμένη αντιμετώπιση

    1. Εξωσωματική μεμβράνη οξυγόνωσης. Κατάλληλη για παιδιά
    2. Αερισμός με υψηλή συχνότητα - επιτυγχάνεται επαρκής ανταλλαγή αερίων - όμως δεν βελτιώνει την εξέλιξη
    3. Αερισμός με ελεγχόμενη ανάστροφη κλίση πιέσεως 
    4. Εξωσωματική αφαίρεση CO2 με αερισμό χαμηλής συχνότητας 

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Κατάκλιση

    ΔΙΑΙΤΑ

    Υποστήριξη των θρεπτικών αναγκών - αποφυγή χορήγησης μεγάλης ποσότητας υδατανθράκων (μπορεί να αυξήσουν το αναπνευστικό πηλίκο)

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗΣ ΔΥΣΧΕΡΕΙΑΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Ινότροπα - ντομπουταμίνη ώστε να εξασφαλισθεί επαρκώς καρδιακή παροχή
    • Αγγειοδιασταλτικά - νιτροπρωσσικό, αναστολείς ACE, υδραλαζίνη (μόνο όταν η αρτηριακή πίεση είναι ικανοποιητική)
    • Κορτικοστεροειδή 
    • Αγχολυτικά 
    • Ηπαρίνη 5.000 μονάδες κάθε 12 ώρες σαν προφύλαξη για εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση
    • Προφύλαξη για έλκος με H2-αγωνιστές ή σουκραλφάτη 

    ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

    • Αναστολείς της οξείδωσης της ξανθίνης (άμεσα σε ασθενείς με εγκαύματα)
    • Μονοκλωνικά αντισώματα κατά των απελευθερούμενων μονοκινών π.χ. παράγοντα νέκρωσης των όγκων
    • Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη π.χ. ιβουπροφένη
    • Η χορήγηση υψηλών δόσεων κορτικοστεροειδών μελετάται και επανεξετάζεται ακόμη 
    • Πεντοξυφυλλίνη - έχει δειχθεί ότι έχει κάποια ευεργετική δράση 
    • Αύξηση της λειτουργίας του εντέρου ως ανοσολογική 
    • Επανεξετάζεται η αντικατάσταση του επιφανειοδραστικού παράγοντα
    • Μηχανική υποστήριξη αναπνοής με ανεκτής υπερκαπνίας μέσω χαμηλών όγκων αναπνεόμενου αέρα ώστε να αποφευχθεί εκτεταμένος τραυματισμός εκ πιέσεως λόγω του αναπνευστήρα

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Η ζωτική χωρητικότητα και η στατική διατασιμότητα των πνευμόνων αποτελούν ζωτικές παραμέτρους κατά την διάρκεια της μηχανικής υποστήριξης της αναπνοής
    • Καθημερινός εργαστηριακός έλεγχος έως ότου η κατάσταση του ασθενούς δεν θεωρείται κρίσιμη 
    • Ακτινογραφίες θώρακος για να ελέγχουμε - την τοποθέτηση του ενδοτραχειακού σωλήνα, την πιθανή δημιουργία τραύματος από πίεση, την παρουσία διηθημάτων, την μετακίνηση του καθετήρα στην πνευμονική αρτηρία 
    • Καθετήρας Swan-Ganz - βοηθά στην εκτίμηση της παροχής και κατανάλωσης O2, παρακολούθηση της καρδιακής παροχής

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Σύνδρομο πολλαπλής ανεπάρκειας οργάνων 
    • Θάνατος 
    • Μόνιμη βλάβη των πνευμόνων
    • Τοξικότητα από το οξυγόνο 
    • Τραύμα από πίεση
    • Επιλοίμωξη

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • 50% ποσοστό θνησιμότητας, το σύνδρομο είναι ανομοιογενές και η θνησιμότητα κυμαίνεται από 15-19% εξαρτώμενη από διάφορους παράγοντες, κυρίως από την υποκείμενη αιτία, την ηλικία του ασθενούς και τον αριθμό των οργάνων που παρουσιάζουν ανεπάρκεια
    • Υπάρχει μείωση της ικανότητας διάχυσης λόγω της ίνωσης και του περιοριστικού τύπου πνευμονοπάθειας. Πολλά άτομα θα εξακολουθούν να έχουν παθολογικές αναπνευστικές δοκιμασίες μέχρι και για 6 μήνες μετά το επεισόδιο. Στους περισσότερους από αυτούς που επιζούν θα αναδειχθούν παθολογικά ευρήματα μόνο με ειδική λειτουργική δοκιμασίες όπως είναι η δοκιμασία κόπωσης των πνευμόνων

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Γηριατρικό: Η θνησιμότητα αυξάνει με την πάροδο της ηλικίας 

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τους πνεύμονες

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τους πνεύμονες

    Respiratory Distress Syndrome

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια

    Σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας των νεογνών

    Ιογενής πνευμονία

    Πνευμονικό οίδημα

    Πανώλη

    Παρ' ολίγον πνιγμός

    Ατελεκτασίες πνευμόνων

    Διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη

    Πνευμονίτιδα εξ υπερευαισθησίας

    Θερμική εξάντληση και θερμοπληξία

    Μάθετε να αξιολογείτε την ακτινογραφία θώρακος

    Κεγχροειδής φυματίωση

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη λιστερίωση

    Κυάνωση

    Πνευμονική τοξικότητα από την αντικαρκινική θεραπεία

    Ο ασθενής με δύσπνοια στα επείγοντα

    Χρήσιμες πληροφορίες για τον κορωνοϊό

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Νεφρική σωληναριακή οξέωση Νεφρική σωληναριακή οξέωση

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νεφρική σωληναριακή οξέωση

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι μία ομάδα διαταραχών η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή των μηχανισμών νεφρικής σωληναριακής οξέωσης, με φυσιολογική σπειραματική λειτουργία η οποία καταλήγει σε μεταβολική οξέωση.

    Οι διαταραχές αυτές κατατάσσονται σε τρεις τύπους:

    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1: κλασσική, άπω, υποκαλιαιμική - λόγω της ανικανότητας να διατηρηθεί η κλίση ιόντων Η+
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-2: εγγύς - λόγω ελαττωμένης επαναρρόφησης διττανθρακικών. Η οξέωση είναι ήπια γιατί το άπω εσπειραμένο σωληνάριο διατηρεί την επαναρροφητική του ικανότητα
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-3: δε θεωρείται πλέον ξεχωριστή οντότητα
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-4: γενικευμένη, άπω, υπερκαλιαιμική - λόγω πρωτοπαθούς ή δευτεροπαθούς ανεπάρκειας αλδοστερόνης ή αντοχής στην αλδοστερόνη

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Νεφρικό/Ουρολογικό, Ενδοκρινικό/Μεταβολικό

    Γενετική: Η νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 στα παιδιά μεταβιβάζεται με τον επικρατούντα χαρακτήρα

    Επικρατέστερη ηλικία: 

    • Η Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 και 2, συχνότερες στα παιδιά
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-4 συχνότερη στους ενήλικες

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΗΣ ΟΞΕΩΣΗΣ

    • Διαταραχή ανάπτυξης στις νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 και 2
    • Έμετοι
    • Πολυουρία
    • Αφυδάτωση 
    • Αδυναμία λόγω της απώλειας καλίου
    • Αναπνευστική δυσχέρεια, υπεραερισμός στην προσπάθεια αντιστάθμισης της οξέωσης 
    • Διαταραχή στη βάδιση και οστικοί πόνοι λόγω διαταραχής του μεταβολισμού ασβεστίου στην νεφρική σωληναριακή οξέωση-2

    ΑΙΤΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΗΣ ΟΞΕΩΣΗΣ

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1:

    • Οφειλόμενη σε φάρμακα - αμφοτερικίνη Β, τολουένη, λίθιο, μη-στεροειδή αντιφλεγμονώδη
    • Σύνδρομα υπεργαμμασφαιριναιμίας 
    • Κίρρωση του ήπατος 
    • Πυελονεφρίτιδα

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση-2:

    • Οφειλόμενη σε φάρμακα - κυρίως τετρακυκλίνες, ακεταζολαμίδη, σουλφοναμίδες, διαχρώμη, βαρέα μέταλλα
    • Αμυλοείδωση
    • Πολλαπλούν μυέλωμα

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση-4:

    • Νεφροπάθεια του λύκου 
    • Διαβητική νεφροπάθεια 
    • Νεφροσκλήρυνση λόγω υπέρτασης 
    • Σωληναριακές - διάμεσες νεφροπάθειες 
    • Νόσος Addison
    • Οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια 

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΗΣ ΟΞΕΩΣΗΣ

    • Υπερπαραθυρεοειδισμός
    • Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΗΣ ΟΞΕΩΣΗΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Μεταβολική οξέωση άλλης αιτιολογίας - στην νεφρική σωληναριακή οξέωση υπάρχει υπερχλωραιμική οξέωση χωρίς χάσμα ανιόντων 
    • Διάρροια με απώλεια διττανθρακικών στα κόπρανα 
    • Οξέωση σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια
    • Αναπνευστική οξέωση

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Αέρια αίματος - ευρήματα μεταβολικής οξέωσης 
    • Ηλεκτρολύτες ορού - το κάλιο είναι αυξημένο στην νεφρική σωληναριακή οξέωση-4 και φυσιολογικό ή ελαττωμένο στην νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 και 2. Τα χλωριώδη είναι αυξημένα. Τα διττανθρακικά είναι ελαττωμένα
    • Ουρία και κρεατινίνη ορού - για να αποκλείσουμε το ενδεχόμενο νεφρικής ανεπάρκειας 
    • pH ούρων - δεν είναι όξινο στην νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 που υπάρχει μεταβολική οξέωση 
    • Ca++ ούρων αυξημένο
    • Καλλιέργεια ούρων - για να αποκλείσουμε λοίμωξη από μικροοργανισμούς οι οποίοι διασπούν την ουρία
    • Επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης - ελαττωμένα στους περισσότερους τύπους νεφρικής σωληναριακής οξέωσης-4 που οφείλεται σε ανεπάρκεια αλδοστερόνης. Στον τύπο νεφρική σωληναριακή οξέωση-4 που οφείλεται σε αντίσταση στην αλδοστερόνη τα επίπεδα είναι αυξημένα 
    • Χάσμα ανιόντων - φυσιολογικό 

    Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα:

    • Διουρητικά 
    • NaHCO3 (διττανθρακικό νάτριο)

    Renal Diuretics

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Διαταραχή της λειτουργίας των νεφρικών σωληναρίων

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    • Μεγιστοποίηση της μεταβολικής οξέωσης με ταυτόχρονη παρακολούθηση της οξινοποίησης των ούρων. Χορηγείστε NH4CL (χλωριούχο αμμώνιο) από το στόμα και παρακολουθείστε το pH των ούρων. Προσοχή στις διαταραχές οι οποίες συσχετίζονται με την βαρεία μεταβολική οξέωση
    • Στενή παρακολούθηση των τίτλων των διττανθρακικών

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Απαιτείται μόνο εάν χρειάζεται να αποκλείσουμε πιθανές επιπλοκές 
    • Ενδοφλέβιος πυελογραφία - νεφρασβέστωση, νεφρολιθίαση, παρεγχυματική νεφρική νόσος 
    • Υπερηχογράφημα νεφρού - για να εκτιμήσουμε το μέγεθος των νεφρών, την ύπαρξη κύστεων ή λίθων 
    • Ακτινογραφίες οστών - οστεομαλακία που συνοδεύεται από ψευδοκατάγματα

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΗΣ ΟΞΕΩΣΗΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Αντιμετώπιση σε επίπεδο εξωτερικού ιατρείου

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας για την αντιμετώπιση της οξέωσης 
    • Μέχρις ότου διορθωθεί η οξέωση μπορεί να χρειαστεί αναπνευστική υποστήριξη

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Ότι ανέχεται ο ασθενής 

    ΔΙΑΙΤΑ

    Περιορισμός του NaCL (χλωριούχου νατρίου)

    ΦΑΡΜΑΚΑ 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1

    • Διττανθρακικό νάτριο - 1-4 mEq/kg/ημέρα (1-4 mmol/kg/ημέρα) στην αρχή και τροποποιώντας την δόση ανάλογα. Στους τύπους νεφρικής σωληναριακής οξέωσης που συνοδεύονται από αυξημένη απώλεια διττανθρακικών χρειάζεται αυξημένη δοσολογία. Το φάρμακο χορηγείται 2 ή 3 φορές την ημέρα 
    • Διττανθρακικό κάλιο - εάν υπάρχει σημαντική υποκαλιαιμία. Η ποσότητα HCO3 (ανθρακική ρίζα) που δίνεται με αυτόν τον τρόπο εξαρτάται από την βαρύτητα της υποκαλιαιμίας 

    Νεφρική σωληναριακή οξέωση-2

    • Διττανθρακικό νάτριο - 5-20 mEq/kg/ημέρα (5-20 mmol/kg/ημέρα) με ανάλογη προσαρμογή της δόσης χορηγούμενης 2 ή 3 φορές την ημέρα 
    • Φουροσεμίδη - για να ελαττώσουμε τα επίπεδα καλίου εκτός κι αν υπάρχει ταυτόχρονη απώλεια αλατιού
    • Kayexalate - στην αρχή για να ελαττώσουμε τα πολύ υψηλά επίπεδα καλίου (με ένεμα)
    • Φθοριοϋδροκορτιζόνη - 0,1-0.3 mg/ημέρα εάν ο ασθενής εμφανίζει ανεπάρκεια αλατοκορτικοειδώνή σε ορισμένες περιπτώσεις αντίστασης του τελικού οργάνου

    ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

    Υδροχλωροθειαζίδη σαν επικουρικό φάρμακο στην νεφρική σωληναριακή οξέωση-2 μετά την χορήγηση της μέγιστης δόσης NaHCO3. Το κιτρικό μεταβολίζεται σε διττανθρακικό στο ήπαρ, αποφεύγοντας έτσι τον μετεωρισμό και την διάτρηση που δημιουργούνται λόγω της παραγωγής CO2 στο στομάχι

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Ηλεκτρολύτες, pH ούρων, μελέτη νεφρικής ανεπάρκειας 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Προσεκτική χρήση ή πλήρης αποφυγή των αιτιολογικών παραγόντων

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Νεφρασβέστωση 
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 - πυελονεφρίτιδα
    • Νεφρολιθίαση 
    • Ραχίτιδα
    • Ασβεστιουρία

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Η διαταραχή είναι μόνιμη, όμως με την θεραπεία η πρόγνωση είναι καλή, εφόσον δεν έχουν δημιουργηθεί μη-αναστρέψιμες βλάβες στους νεφρούς
    • Καλή, εφόσον δεν συνοδεύεται από άλλα αυτοάνοσα νοσήματα. Διαφορετικά, η πρόγνωση εξαρτάται από το συνυπάρχον νόσημα 

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 στα παιδιά - ασβεστιουρία που οδηγεί σε ραχίτιδα, νεφρασβέστωση και νεφρολιθίαση 
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-1 στους ενήλικες - αυτοάνοσα νοσήματα όπως σύνδρομο Sjogren
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση-2 - σύνδρομο Fanconi

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

    rta types

    Διαβάστε, επίσης,

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νεφρολιθίαση

    Υπερκαλιαιμία

    Υποκαλιαιμία

    Ουρολιθίαση

    Υπονατριαιμία

    Νεφρωνόφθιση

    Οστεομαλακία

    Οξέωση

    Χάσμα ανιότων

    Σύνδρομο Sjögren

    Νόσος του Wilson

    www.emedi.gr

     

     

  • Νόσος του Gilbert Νόσος του Gilbert

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο του Gilbert

    Νόσος του Gilbert είναι ήπια, χρόνια ή διαλείπουσα αύξηση της μη συνδεδεμένης χολερυθρίνης (που δεν οφείλεται σε αιμόλυση) με φυσιολογική, κατά τα άλλα, ηπατική λειτουργία

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Αιμοποιητικό/Λεμφικό/Ανοσολογικό 

    Γενετική: Τα στοιχεία υποδηλώνουν κληρονομικότητα με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και ασταθή εκφραστικότητα

    Επικρατέστερη ηλικία: Υπάρχει από τη γέννηση, αλλά συνήθως εκδηλώνεται τη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής. Ετεροζυγώτης για μονήρες, παθολογικό γονίδιο

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

    Δεν αναφέρονται χαρακτηριστικά συμπτώματα της διαταραχής, αν και περιγράφονται διάφορα, μη ειδικά συμπτώματα. Δεν υπάρχουν άλλα παθολογικά φυσικά σημεία εκτός από τον διαλείποντα ήπιο ίκτερο

    ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

    Η υπερχολερυθριναιμία οφείλεται στην μειωμένη ηπατική κάθαρση της χολερυθρίνης (περίπου 30% του φυσιολογικού). Η ηπατική σύζευξη της χολερυθρίνης (γλυκουρονιδάση) είναι μειωμένη, αν και αυτό δεν αποτελεί μάλλον το μοναδικό έλλειμμα

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    Αιμόλυση, διαταραχές της ερυθροποίησης (μεγαλοβλαστική αναιμία, κάποιες πορφυρίες, μεσογειακή αναιμία, σιδηροβλαστική αναιμία, βαριά δηλητηρίαση από μόλυβδο, συγγενείς δυσερυθροποιητικές αναιμίες, κίρρωση, χρόνια ενεργός ηπατίτιδα, παγκρεατίτιδα ή πάθηση των χοληφόρων οδών

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

    • Χολερυθρίνη: κάτω από 6 mg/dl και συνήθως κάτω από 3 mg/dl, ουσιαστικά όλη έμμεση 
    • Η γενική αίματος και το επίχρισμα περιφερικού αίματος είναι φυσιολογικά 
    • Δικτυοερυθροκύτταρα, φυσιολογικά
    • Δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας (SGOT, SGPT, αλκαλική φωσφατάση, γGT) φυσιολογικές 
    • Χολικά οξέα μετά από νηστεία και λήψη τροφής φυσιολογική
    • 60% των ασθενών εμφανίζουν, κλινικά ασήμαντη, ήπια αιμόλυση η οποία συχνά ανιχνεύεται μόνο με εξειδικευμένες μελέτες επιβίωσης των ερυθροκυττάρων 

    Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Τα επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να αυξηθούν από το νικοτινικό οξύ και να μειωθούν από τη φαινοβαρβιτάλη

    Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Τα επίπεδα αυξάνονται κατά τη διάρκεια νηστείας και μπορεί να αυξηθούν κατά τη διάρκεια εμπύρετης νόσου

     

    maxresdefault 49

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Συνήθως δεν απαιτείται βιοψία ήπατος για τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων (καλύτερα να μη γίνεται)
    • Μερικοί κλινικοί γιατροί συνιστούν επιβεβαίωση της διάγνωσης με τη δοκιμασία μείωσης της καθημερινής θερμιδικής πρόσληψης σε 400 kcal για 48 ώρες που έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση κατά 2 ή 3 φορές της μη συνδεδεμένης χολερυθρίνης 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εξωνοσοκομειακή αντιμετώπιση. Το σημαντικότερο είναι να γίνει με βεβαιότητα η διάγνωση της νόσου του Gilbert ώστε να καθησυχασθεί ο ασθενής και να αποφευχθούν περαιτέρω περιττές εξετάσεις

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Διαβεβαιώστε τον ασθενή ότι η κατάσταση είναι καλοήθης, χωρίς γνωστές, συνέπειες 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Αν το ιστορικό, η φυσική εξέταση και οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι φυσιολογικά, εξετάστε τον ασθενή 2 ή 3 φορές ακόμη, μέσα στους επόμενους 12 με 18 μήνες. Αν ο ασθενής δεν εμφανίσει συμπτώματα, δικτυοερυθροκυττάρωση ή καινούργιες διαταραχές της ηπατικής λειτουργίας, βάλτε τη διάγνωση της νόσου του Gilbert

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Η διαταραχή είναι καλοήθης με άριστη πρόγνωση

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Η νόσος του Gilbert μπορεί να συνυπάρχει με άλλες κληρονομικές παθήσεις που συμβαίνει στον τύπο Ι και ΙΙ του συνδρόμου Crigler-Najjar

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Σπάνια γίνεται διάγνωση της νόσου πριν την ήβη

    ΚΥΗΣΗ

    Η σχετική νηστεία που σχετίζεται με την πρωινή αδιαθεσία μπορεί να ανεβάσει τα επίπεδα χολερυθρίνης

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του συκωτιού

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του συκωτιού

    yellow skin

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Ίκτερος

    Χολερυθρίνη αίματος

    Εργαστηριακή διαφορική διάγνωση των ικτέρων

    www.emedi.gr

     

     

  • Οζώδης σκλήρυνση Οζώδης σκλήρυνση

    Χρήσιμες πληροφορίες για την οζώδη σκλήρυνση

    Οζώδης σκλήρυνση είναι γενετική, νευροδερματική, εξελισσόμενη διαταραχή με ποικιλία εκδηλώσεων, ευρύ κλινικό φάσμα και συμμετοχή πολλαπλών οργάνων.

    Ανήκει στις φακωματώσεις μαζί με τη νευροϊνωμάτωση, το σύνδρομο Sturge Weber, το σύνδρομο Hippel-Lindau και την αταξία τηλαγγειεκτασία

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Μπορεί να είναι λίγα αλλά περιλαμβάνουν πολλαπλούς τύπους δερματικών βλαβών και σχηματισμό όγκων στο κεντρικό νευρικό σύστημα, σε μία ή περισσότερες περιοχές που αφορούν το δέρμα, εγκέφαλο, αμφιβληστροειδή, καρδιά, πνεύμονες, σπλάχνα, ήπαρ, νεφροί, οστά, δόντια και νύχια

    Γενετική:

    • Μεταβιβάζεται με τον επικρατούντα σωματικό τύπο
    • Οι επαναλήψεις αδενίνης κυτοσίνης στο χρωμόσωμα 16 ενοχοποιούν γονιδιακή συμμετοχή 

    Επικρατέστερη ηλικία: Η κλινική εκφραστικότητα ποικίλει, ώστε η αναγνώριση και διάγνωση της νόσου καθυστερούν αρκετά μετά τη γέννηση

    Επικρατέστερο φύλο: 

    • Αν ο ένας γονέας φέρει το γονίδιο, τότε υπάρχει πιθανότητα 50-50 να μεταβιβασθεί το γονίδιο σε κάθε παιδί
    • Πάσχουν εξίσου και τα δύο φύλα, όμως οι άρρενες πάσχοντες με αυτισμό είναι περισσότεροι από τα θήλεα

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    • Οι περισσότερες περιπτώσεις οζώδους σκλήρυνσης εμφανίζουν περισσότερα από ένα χαρακτηριστικά του συνδρόμου
    • Αγγειωματώδη ινώματα (αλλιώς αδενώματα των σμηγματογόνων αδένων) μεγέθους 0,1-1,0 cm, χαρακτηριστικά της νόσου, εμφανίζονται στο πρόσωπο και έχουν κατανομή "πεταλούδας"
    • Λευκές κηλίδες αποχρωματισμένου δέρματος εντοπίζονται κυρίως στον κορμό και στα άκρα και αποτελούν συχνά τα πρώτα σημεία
    • Βρεφικοί σπασμοί
    • Επιληπτικές διαταραχές 
    • Κύστεις νεφρών 
    • Λεμφαγγειωμάτωση πνευμόνων
    • Πολλαπλές περικοιλιακές αποτιτανώσεις 
    • Αστροκυττώματα/Αμαρτώματα αμφιβληστροειδούς
    • Ραβδομυώματα καρδιακού μυός, που σχετίζονται με ποικιλία μη ειδικών κλινικών σημείων 
    • Νοητική καθυστέρηση
    • Αυτισμός
    • Ινώματα ονύχων, πολλαπλά
    • Διαβρώσεις οδόντων 
    • Αμαρτώματα ήπατος

    ΑΙΤΙΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    Μεταβιβαζόμενη με τον σωματικό επικρατούντα τύπο, γενετική διαταραχή 

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    Οικογενειακό ιστορικό 

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Τα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια έχουν σταδιακά μελετηθεί και επαναπροσδιορισθεί 
    • Πολυκυστική νόσος των νεφρών 
    • Άλλα αίτια επιληπτικών διαταραχών, νοητική καθυστέρηση, αυτιστική συμπεριφορά, τραυματικά ινώματα ονύχων 
    • Άλλα νευροδερματικά σύνδρομα 

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Τα σημερινά διαγνωστικά κριτήρια στρέφονται κυρίως στην κλινική εκτίμηση
    • Παθολογικό ΗΕΓ
    • Η αναζήτηση αξιόπιστων μοριακών σημείων και του υπεύθυνου γονιδίου συνήθως αποδίδει 

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Όζοι που σχηματίζονται σε μεγάλο βαθμό από παθολογικές αθροίσεις νευρογλοιακού ιστού, γαγγλιοκυττάρων και άτυπων κυττάρων φαίνεται ότι προκύπτουν από ελαττωματική ανάπτυξη των ιστών όπως στα αμαρτώματα
    • Οι βλάβες μπορεί να είναι λίγες κατά τη γέννηση
    • Οι αποτιτανώσεις γύρω από το επένδυμα των κοιλιών μπορεί να εμφανιστούν μερικούς μήνες μετά τη γέννηση
    • Αγγειοϊνώματα προσώπου, ινώματα ονύχων, αγγειομυολιπώματα νεφρών, αποτελούν ειδικές βλάβες που αναπτύσσονται μήνες μετά τη γέννηση
    • Δεν χρησιμοποιούνται κριτήρια σύμφωνα με την ηλικία. Περιοδική επανεκτίμηση σε πάσχουσες οικογένειες είναι απαραίτητη

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    Βασιζόμαστε στα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια εν αναμονή της εξέλιξης των αξιόπιστων μοριακών σημείων

    post scl nod 1

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Η μαγνητική τομογραφία αποτελεί τη βασικότερη διαγνωστική τεχνική
    • Η μαγνητική τομογραφία με γαδολίνιο μας εξασφαλίζει λεπτομερή απεικόνιση των χαρακτηριστικών όζων γύρω από το επένδυμα των κοιλιών και των ύβων στη λευκή ουσία του φλοιού

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Η βιοψία και η παθογοανατομική εκτίμηση έχουν μέγιστη σημασία. Δεν είναι απαραίτητες αν οι βλάβες είναι κλινικά εμφανείς 
    • Οι λευκωπές κηλίδες του δέρματος διακρίνονται καλύτερα με τη βοήθεια υπεριωδών ακτίνων (λυχνία του Wood)

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εξωτερικός ασθενής, εκτός των επιλεγμένων καταστάσεων και των επιπλεγμένων καταστάσεων και των μη ρυθμιζόμενων επιληπτικών κρίσεων 

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Ομαδική αντιμετώπιση με συμμετοχή νευρολόγου, ορθοπεδικού, δερματολόγου, χειρουργού και ακτινολόγου
    • Χειρουργική εκτομή των όγκων όποτε και όπου ενδείκνυται 
    • Κοινωνική λειτουργός, οικιακή φροντίδα, υποστήριξη και γενετική συμβουλή απαραίτητα

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Καθορίζεται από το βαθμό και την περιπλοκότητα του συνδρόμου 

    ΔΙΑΙΤΑ

    Ισορροπημένη διατροφή. Κετογενική δίαιτα χρησιμοποιείται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων 

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Επαγρύπνηση στο μπάνιο σε παιδιά που εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις 
    • Η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων μεταβάλλεται με τον πυρετό 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Αντισπασμωδικά για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων 
    • Οι χειρουργοί συνιστούν αντιβιοτική προφύλαξη όταν ενδείκνυται 

    Σημαντικές πιθανές αλληλεπιδράσεις:

    • Σωστή χορήγηση των αντισπασμωδικών φαρμάκων για την αποφυγή παρενεργειών όταν συνδυάζονται με αντιβιοτικά 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Η περιοδική επανεκτίμηση των ατόμων αποτελεί σημαντικό βήμα στην κλινική διάγνωση 
    • Τα κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών πρέπει περιοδικά να αναθεωρούνται και να επαναπροσδιορίζονται

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Γενετική συμβουλή

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Ποικίλλει. Μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Άλλα: Κηλίδες εμφανίζονται κατά ή αμέσως μετά τη γέννηση ή παρουσιάζονται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση 

    ΚΥΗΣΗ

    Γενετική συμβουλή

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    bones

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Νόσος του Hodgkin

    Διανοητική καθυστέρηση

    Χρήσιμες πληροφορίες για τον αυτισμό

    Ενέσιμα εμφυτεύματα για αντιγήρανση

    Λέμφωμα Hodgkin

    Μήπως έχετε τικ;

    Λεμφαγγειολειομυομάτωση

    Πολύμορφο γλοιοβλάστωμα

    www.emedi.gr