Παρασκευή, 13 Δεκεμβρίου 2013 16:42

Ακροδερματίτιδα εντεροπαθητική

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(2 ψήφοι)

Σπάνια κληρονομική διαταραχή με κακή απορρόφηση ψευδαργύρου

Η εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα, ICD - 10 E83.2, είναι μία αυτοσωματική υπολειπόμενη μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει την πρόσληψη του ψευδαργύρου, που χαρακτηρίζεται από δερματίτιδα γύρω από τα φυσικά στόμια και στα άκρα, από αλωπεκία (απώλεια μαλλιών), και διάρροια.

Παρόμοια χαρακτηριστικά μπορεί να υπάρχουν σε επίκτητη ανεπάρκεια ψευδαργύρου.

Αυτή η ασθένεια, επίσης, σχετίζεται με την ανεπάρκεια ψευδαργύρου λόγω συγγενών αιτιών (σύνδρομο Brandt, σύνδρομο Danbolt - Closs, συγγενής ανεπάρκεια ψευδαργύρου).


Σημεία και συμπτώματα

Χαρακτηρίζεται από ψωρασιακή δερματίτιδα, τριχόπτωση, μολύνσεις νυχιών, καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης και διάρροια.

Χαρακτηριστικά της ακροδερματίτιδας εντεροπαθητικής αρχίσουν να εμφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, όταν το βρέφος διακόψει το μητρικό γάλα. Υπάρχουν ερυθηματώδεις κηλίδες και πλάκες και ξηρό, φολιδωτό δέρμα. Οι βλάβες μπορεί να είναι εκζεματώδεις, ή μπορεί να εξελιχθούν περαιτέρω σε κρούστα, κυστίδια, ή φλύκταινες. Οι βλάβες είναι συχνές γύρω από το στόμα και τον πρωκτό, καθώς επίσης και στα χέρια, τα πόδια και, το τριχωτό της κεφαλής. Μπορεί να υπάρχει πυώδης φλεγμονή της πτυχής των νυχιών που περιβάλλει την επιφάνεια του νυχιού, που είναι γνωστή ως παρωνυχία. Αλωπεκία (απώλεια τριχών από το τριχωτό της κεφαλής, τα φρύδια, βλεφαρίδες) μπορεί να συμβεί. Οι δερματικές αλλοιώσεις μπορεί να μολυνθούν από βακτήρια δευτερευογενώς, όπως Staphylococcus aureus ή μύκητες, όπως Candida albicans. Αυτές οι βλάβες του δέρματος συνοδεύονται από διάρροια.


Γενετική

Η ακροδερματίτιδα εντεροπαθητική έχει ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Μια μετάλλαξη του γονιδίου στο χρωμόσωμα SLC39A4 8 q24.3 ευθύνεται για την διαταραχή. Το γονίδιο SLC39A4 κωδικοποιεί μια διαμεμβρανική πρωτεΐνη που χρησιμεύει ως πρωτεΐνη πρόσληψης ψευδαργύρου. Τα χαρακτηριστικά της νόσου αρχίζουν συνήθως εκδηλώνεται όταν ένα βρέφος έχει απογαλακτιστεί από το μητρικό γάλα. Αυτό έχει οδηγήσει ορισμένους επιστήμονες να υποψιάζονται ότι το ανθρώπινο γάλα περιέχει μια ευεργετική ουσία που βοηθά στην απορρόφηση του ψευδαργύρου και αποτρέπει την ασθένεια.


Θεραπεία

Χωρίς θεραπεία, η νόσος είναι θανατηφόρα και τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να πεθάνουν μέσα σε λίγα χρόνια. Δεν υπάρχει άλλη θεραπεία για την πάθηση. Η δια βίου θεραπεία περιλαμβάνει διαιτητικά συμπληρώματα ψευδαργύρου σε δόση 1-2 mg/kg σωματικού βάρους ανά ημέρα (35-150χλγρ θειϊκού ψευδαργύρου που δίνει 8-34 χλγρ ψευδαργύρου).

www.emedi.gr

 

 

 

 

Διαβάστηκε 2742 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Παρασκευή, 13 Δεκεμβρίου 2013 17:22
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.