Παρασκευή, 16 Αυγούστου 2019 18:37

Σύνδρομο Lesch-Nyhan

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

oyriko oxi 7

Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

Διαταραχή του νευρικού συστήματος

Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

Αυτοτραυματική συμπεριφορά

Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

oyriko oxi 4

Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Μεταβολισμός πουρινών

Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

oyriko oxi 3

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

oyriko oxi 2

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

Ουρικό οξύ αίματος

Ουρική αρθρίτιδα

Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

Κρεατίνη

Ντοπαμίνη

Κάνναβη και Κανναβινοειδή

Αδενοσυλομεθειονίνη

Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

www.emedi.gr

 

Διαβάστηκε 1668 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Παρασκευή, 16 Αυγούστου 2019 21:07
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Πρόπτωση Μιτροειδούς Βαλβίδας Πρόπτωση Μιτροειδούς Βαλβίδας

    Χρήσιμες πληροφορίες για την πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας

    Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας είναι η πρόπτωση των γλωχίνων της μιτροειδούς βαλβίδας μέσα στον αριστερό κόλπο κατά τη διάρκεια της συστολής. Αυτή η ανατομική ανωμαλία συχνά σχετίζεται με ακαθόριστα συμπτώματα. Η πρόπτωση προκαλεί έναν συστολικό ήχο πλαταγίσματος ή κλικ και ένα όψιμο συστολικό φύσημα παλινδρόμησης από τη μιτροειδή βαλβίδα

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Καρδιαγγειακό

    Επικρατέστερη ηλικία: Νεαροί ενήλικες 

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες < Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΠΡΟΠΤΩΣΗΣ ΜΙΤΡΟΕΙΔΟΥΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ

    • Πρώιμος ή μεσοσυστολικός ήχος (κλικ) και ένα μεσοσυστολικό ή όψιμο συστολικό φύσημα
    • Μπορεί να είναι ασυμπτωματική 
    • Ορθοστατική υπόταση 
    • Θωρακικό άλγος - επαναλαμβανόμενο, εντοπισμένο στην αριστερή προκάρδια και υποστερνική περιοχή
    • Κόπωση 
    • Στενός θώρακας στην προσθιοπίσθια διάμετρο
    • Ψυχολογικές αλλοιώσεις
    • Σμίκρυνση της αναπνοής 
    • Λεπτός σωματότυπος 

    ΑΙΤΙΑ ΠΡΟΠΤΩΣΗΣ ΜΙΤΡΟΕΙΔΟΥΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ

    • Μπορεί να υπάρχει οικογενειακή τάση 
    • Πιθανή ινομυξωματώδης εκφύλιση του συνδετικού ιστού της μιτροειδούς βαλβίδας
    • Δυσαυτονομία (κακή λειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος)
    • Μπορεί να σχετίζεται με συγγενή καρδιακή νόσο

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΠΡΟΠΤΩΣΗΣ ΜΙΤΡΟΕΙΔΟΥΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ

    • Βαλβιδοτομή της μιτροειδούς
    • Καρδιομυοπάθεια 

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΡΟΠΤΩΣΗΣ ΜΙΤΡΟΕΙΔΟΥΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια 
    • Δυσλειτουργία των θηλοειδών μυών

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Μυξωματώδης εκφύλιση της μιτροειδούς βαλβίδας 
    • Επιμήκυνση των γλωχίνων της μιτροειδούς βαλβίδας 

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    ΗΚΓ:

    • Αλλοιώσεις επάρματος Τ και διαστήματος ST 
    • Έκτακτες κολπικές ή κοιλιακές συστολές
    • Πρώιμες συστολές σε ριπή

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    Ακτινογραφία θώρακος - ασθενικός σωματότυπος, στενή προσθιοπίσθια διάμετρος, επιμήκυνση καρδιακής σιλουέτας

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Τρισδιάστατο ηχοκαρδιογράφημα - η διαγνωστική τεχνική επιλογής για να επιδειχθεί η πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας 
    • Έγχρωμο Doppler - παρουσιάζει το ποσό της παλινδρόμησης από τη μιτροειδή βαλβίδα 
    • Τεστ κοπώσεως - τεκμηριώνει την κόπωση του ασθενούς και τα μυοσκελετικά συμπτώματα
    • Καρδιακός καθετηριασμός - επιβεβαιώνει τη διάγνωση, αλλά είναι σπάνια απαραίτητος, λόγω της ακρίβειας του ηχοκαρδιογραφήματος. Μπορεί να χρειαστεί να προχωρήσουμε σε στεφανιογράφημα αν δεν μπορεί να αποκλεισθεί η νόσος των στεφανιαίων αγγείων της καρδιάς 

    gr1 lrg 17

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΡΟΠΤΩΣΗΣ ΜΙΤΡΟΕΙΔΟΥΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εξωνοσοκομειακός ασθενής

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Η πλειοψηφία δεν απαιτεί θεραπεία
    • Σπάνια - αντικατάσταση της μιτροειδούς βαλβίδας αν η παλινδρόμηση οδηγήσει προοδευτικά σε διόγκωση αριστερής κοιλίας ή ρήξη τενόντιας χορδής. Αντί για την αντικατάσταση της βαλβίδας, κάποιες σχολές προτιμούν την ανακατασκευή της μιτροειδούς βαλβίδας 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΠΡΟΠΤΩΣΗΣ ΜΙΤΡΟΕΙΔΟΥΣ ΒΑΛΒΙΔΑΣ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Συνήθως κανένα 
    • β-αναστολείς, αν το αίσθημα παλμών και η κοιλιακή ατοπία δημιουργήσουν προβλήματα 

    Προφυλάξεις: Οι β-αναστολείς θα αυξήσουν την κόπωση - ήδη είναι πρόβλημα για πολλούς ασθενείς με αυτό το σύνδρομο

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Συντηρητική παρακολούθηση. Αξιολόγηση κάθε 2-3 χρόνια για ανάπτυξη παλινδρόμησης από τη μιτροειδή βαλβίδα ή άλλες επιπλοκές 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Αντιβιοτικά προφυλακτικά για να προληφθεί η λοιμώδης ενδοκαρδίτιδα 

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Σημείωση - η επίπτωση των επιπλοκών είναι χαμηλή
    • Λοιμώδης ενδοκαρδίτιδα
    • Αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο
    • Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
    • Καρδιακές δυσρυθμίες (ανωμαλίες ρυθμού)
    • Ξαφνικός θάνατος
    • Παλινδρόμηση από τη μιτροειδή βαλβίδα

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Αβέβαιη, αλλά συνήθως καλοήθης

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    • Σύνδρομο Marfan 
    • Ατελής οστεογένεση 
    • Στεφανιαία νόσος 
    • Ρευματική ενδοκαρδίτιδα
    • Αυτοάνοσες νόσοι θυρεοειδούς 
    • Ψυχογενής ανορεξία
    • Βουλιμία
    • Σύνδρομο Ehlers-Danlos

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Δεν είναι πρόβλημα για αυτή την ηλικιακή ομάδα

    Γηριατρικό: Συνήθως ανακαλύπτεται μετά την ηλικία των 50 ετών

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα καρδιοαγγειακά νοσήματα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα καρδιοαγγειακά νοσήματα

    mitralvalveprolapse

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη στηθάγχη

    Υποθυρεοειδισμός ενηλίκων

    Οδοντιατρικές επεμβάσεις και ενδοκαρδίτιδα

    Έκτακτες συστολές

    www.emedi.gr

     

     

     

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για τη μολυσµατική τέρµινθο Χρήσιμες πληροφορίες για τη μολυσµατική τέρµινθο

    Μολυσµατική τέρµινθος

    Μολυσµατική τέρµινθος είναι συχνή καλοήθης διαταραχή του δέρματος, αποτελούμενη από μικρές ομφαλωτές βλατίδες, οι οποίες τείνουν να εμφανίζονται στο πρόσωπο, στον κορμό και στα άκρα στα παιδιά και στη βουβωνική χώρα και το γεννητικό σύστημα στους ενήλικες.

    Η περίοδος επώασης είναι 2 εβδομάδες έως 2 μήνες 

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Δέρμα/Εξωκρινείς αδένες 

    Επικρατέστερη ηλικία: Παιδιά και νεαροί ενήλικες 

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΗΣ ΤΕΡΜΙΝΘΟΥ

    • Ευδιάκριτες βλατίδες μεργαριτοειδούς ή ροδαλού χρώματος 
    • Διάμετρος 2-6 mm (σπάνια εμφανίζονται γιγάντια ογκίδια έως 3 cm)
    • Συνήθως ομαδοποιούνται σε 1 ή 2 περιοχές 
    • Κάτω από το ομφαλωτό κέντρο, υπάρχει λευκωπός πολυλοβώδης πυρήνας 
    • Κατανομή οπουδήποτε. Προδιάθεση για πρόσωπο, κορμό και άκρα στα παιδιά και βουβωνική χώρα και γεννητικό σύστημα στους ενήλικες 

    ΑΙΤΙΑ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΗΣ ΤΕΡΜΙΝΘΟΥ

    DNA ιός της ομάδας pox. Ο ιός δεν μπορεί να αναπτυχθεί σε καλλιέργειες κυττάρων. Η περίοδος επώασης είναι 2 εβδομάδες έως 2 μήνες μετά την επαφή

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΗΣ ΤΕΡΜΙΝΘΟΥ

    Στενή προσωπική επαφή με προσβεβλημένα άτομα. Στα παιδιά η μετάδοση μπορεί να προκύψει από τις πισίνες. Στους ενήλικες συνήθης είναι η σεξουαλική μετάδοση. Σε ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς οι λοιμώξεις μπορεί να είναι εκτενείς

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΗΣ ΤΕΡΜΙΝΘΟΥ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Δοθιήνωση
    • Κερατοακάνθωμα
    • Ακροχορδώνας ή κονδύλωμα
    • Πυοδερματίτιδα (πυογόνο κοκκίωμα)
    • Φυσαλιδώδεις δερματοπάθειες 
    • Διάχυτη μυκητίαση σε ασθενείς με AIDS

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Τα σωματίδια του ιού δεν μπορούν να καλλιεργηθούν

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Ενδοκυτταροπλασματικά έγκλειστα σε ιστολογικά και κυτταρολογικά παρασκευάσματα
    • Υπερτροφική και υπερπλαστική επιδερμίδα 

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Λευκός, πολυλοβώδης πυρήνας, εύκολα εκθλιβόμενος κάτωθεν του ομφαλωτού εντυπώματος
    • Βιοψία

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΗΣ ΤΕΡΜΙΝΘΟΥ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εξωνοσοκομειακός ασθενής

    135876 molluscum contagiosum2

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Αυτόματη ίαση σε 6 με 12 μήνες 
    • Τοπικές εφαρμογές συμπεριλαμβανομένης της κανθαριδίνης (μπορεί να είναι πολύ ερεθιστική για γεννητικές βλάβες), του τριχλωροξικού οξέος και υγρού αζώτου. Η ποδοφυλλίνη είναι αναποτελεσματική 
    • Αφαίρεση με απόξεση 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΗΣ ΤΕΡΜΙΝΘΟΥ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    Κανθαριδίνη τοπικά - εσχαροποίηση του ιστού σε 7-10 ημέρες, ουλή δε σχηματίζεται ή είναι ελάχιστη, ο πόνος στην εφαρμογή είναι ελάχιστος, αλλά μπορεί να είναι πολύ ερεθιστικός σε μερικές γεννητικές περιοχές. 

     Η κρέμα Tretinoin ή κρέμα imiquimod μπορούν, επίσης, να συνταγογραφηθούν.

    ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

    • Υγρό άζωτο 
    • Τριχλωροξικό οξύ, εφαρμοζόμενο με βαμβακοφόρο στυλεό. Τοπική εφαρμογή με στυλεό σαν οδοντογλυφίδα ή ξέστρο

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Επανέλεγχος σε 2 με 4 εβδομάδες μετά τη θεραπεία για τυχόν ανάπτυξη νέων βλαβών, 2 έως 4 επισκέψεις απαιτούνται συχνά για πλήρη πορεία της θεραπείας 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Οι ενήλικες να αποφεύγουν τη σεξουαλική επαφή με τα προσβεβλημένα άτομα 

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Είναι συχνός ο αυτοενοφθαλμισμός 
    • Μετάδοση σε άλλους 
    • Τα ανοσοκατεσταλμένα άτομα μπορεί να έχουν εκτεταμένες λοιμώξεις

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Αθεράπευτη, η νόσος είναι συχνά αυτοπεριοριζόμενη. Οι μονήρεις βλάβες υποστρέφουν σε 2 μήνες. Πλήρης ίαση συνήθως χρειάζεται 6 με 12 μήνες 
    • Οι υποτροπές είναι συχνές 

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Συνήθως βρίσκεται στο πρόσωπο, τον κορμό και τα άκρα. Μπορεί να μεταδοθεί από τις πισίνες 

    Άλλα: Στους ενήλικες συχνά ένα σεξουαλικώς μεταδιδόμενο νόσημα

    ΑΛΛΕΣ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ

    Η αυτόματη επούλωση εξαρτάται από την ενεργοποίηση κυτταρικής ανοσολογικής απόκρισης

    Τα καλύτερα προϊόντα για τις δερματικές παθήσεις

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα για τις δερματικές παθήσεις

    molluscum

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Χλαμυδιακές σεξουαλικά μεταδιδόμενες παθήσεις

    Βασικοκυτταρικό καρκίνωμα

    Ακροχορδώνες του πέλματος

    Θηλώματα

    Χρήσιμες πληροφορίες για τον έρπητα γεννητικών οργάνων

    Επιπεφυκίτιδα

    HIV λοίμωξη και AIDS

    Χρήσιμες πληροφορίες για το AIDS

    Ατοπικό έκζεμα

    Απαλλαγείτε από τα κονδυλώματα

    Θυλακίτιδα

    Κρυοθεραπεία

    Ποια είναι τα σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα;

    Λοιμώξεις γεννητικών οργάνων γυναίκας

    Μολυσµατική τέρµινθος

    www.emedi.gr

     

     

  • Νόσος Osgood-Schlatter Νόσος Osgood-Schlatter

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο Osgood-Schlatter

    Νόσος Osgood-Schlatter είναι σύνδρομο που σχετίζεται με αποφυσίτιδα εξ έλξεως σε αγόρια και κορίτσια στην εφηβεία και συνίσταται σε πόνο του κνημιαίου κυρτώματος με οίδημα

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Μυοσκελετικό

    Επικρατέστερη ηλικία: 

    • Κορίτσια 10-16 ετών
    • Αγόρια 11-18 ετών 

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΟΣΟΥ OSGOOD-SCHLATTER

    • Ετερόπλευρος ή αμφοτερόπλευρος πόνος κνημιαίου κυρτώματος 
    • Πόνος που επιδεινώνεται με την άσκηση 
    • Διόγκωση που αυξάνεται με την έκταση του γόνατος υπό αντίσταση ή με το γονάτισμα 
    • Πόνος στο γόνατο σε κάθισμα οκλαδόν ή σε αναπήδηση 
    • Απουσία οιδήματος ή ευαισθησίας κονδύλου
    • Ερύθημα του κνημιαίου αγκώματος

    ΑΙΤΙΑ ΝΟΣΟΥ OSGOOD-SCHLATTER

    Η βασική αιτιολογία είναι άγνωστη, αλλά επιδεινώνεται καθαρά με την άσκηση - τα αθλήματα που περιλαμβάνουν αναπηδήσεις και άλματα είναι τα χειρότερα

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΝΟΣΟΥ OSGOOD-SCHLATTER

    • Ηλικία μεταξύ 11 και 18 ετών 
    • Άνδρες
    • Ταχεία σκελετική ανάπτυξη 
    • Συμμετοχή σε αθλήματα με επαναλαμβανόμενες αναπηδήσεις

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ OSGOOD-SCHLATTER

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Κατάγματα από κόπωση της παρακείμενης κνήμης 
    • Θυλακίτιδα χηνείου ποδός 
    • Απόσπαση του τένοντα του τετρακεφάλου
    • Σύνδρομο επιγονατιδομηριαίας καταπόνησης 
    • Λαχνοοζώδης αρθροθυλακίτιδα 
    • Χονδρομαλάκυνση επιγονατίδας
    • Νεόπλασμα παρακείμενης κνήμης 
    • Κάταγμα της κνημιαίας γλήνης 
    • Ρήξη του τένοντα της επιγονατίδας 

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Δεν ενδείκνυνται εξετάσεις αίματος εκτός αν εισάγονται άλλες διαγνωστικές σκέψεις 

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Οστεοχονδρίτιδα του κνημιαίου κυρτώματος 
    • Έκτοπος σχηματισμός οστού επιγονατιδικού τένοντος 
    • Οστικό σύνδεσμο (σύντηξη) της κνημιαίας μετάφυσης 
    • Φλεγμονώδης διήθηση της επίφυσης σε σοβαρές περιπτώσεις 
    • Ολοκληρωτική απόσπαση του κνημιαίου κυρτώματος με μη συνένωση του κυρτώματος με την κνήμη

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Απεικόνιση σε ακτινογραφία της παρακείμενης κνήμης και του γόνατος μπορεί να δείξει έκτοπη αποτιτάνωση του επιγονατιδικού συνδέσμου
    • Ασβεστοποιός πάχυνση του κνημιαίου ογκώματος με μη κανονική οστεοποίηση στο όγκωμα της κνήμης 
    • Σπινθηρογράφημα οστών, μπορεί να δείξει αυξημένη πρόσληψη στην περιοχή του κνημιαίου ογκώματος 

    Osgood Schlatterdiseaseisacommoncauseofkneepainingrowingadolescent

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΟΣΟΥ OSGOOD-SCHLATTER

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εξωνοσοκομειακός ασθενής 

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Συχνή εφαρμογή πάγου μετά την άσκηση 
    • Ανάπαυση 
    • Ακινητοποίηση του γόνατος σε έκταση 
    • Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, αποφυγή δραστηριοτήτων που αυξάνουν τον πόνο ή το πρήξιμο 
    • Ισομετρική ενδυνάμωση του τετρακεφάλου, έκταση του ισχίου, ενδυνάμωση προσαγωγού μυός, ασκήσεις τάσεως του ιγνιακού τένοντα και του τετρακεφάλου 
    • Επιγονατίδα με μαλακό επίθεμα 
    • Χειρουργική αντιμετώπιση για σταθεροποίηση ενός αποσπασμένου κνημιαίου ογκώματος 
    • Απόξεση ενός πεπαχυσμένου, αισθητικά μη ικανοποιητικού κνημιαίου κυρτώματος 

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Η δραστηριότητα να περιορίζεται σε αυτές τις ενέργειες που δεν προκαλούν πόνο

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Αποφυγή της αθλητικής καταπόνησης που περιλαμβάνει άλματα. Βεβαιώστε την οικογένεια ότι τα συμπτώματα και τα ευρήματα θα ελαττωθούν με το χρόνο και την ανάπαυση 
    • Ναι, συμμετοχή στα σπορ με ήπιο πόνο

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΝΟΣΟΥ OSGOOD-SCHLATTER

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    Κανένα συγκεκριμένα, αλλά όλα τα αναλγητικά μπορεί να ληφθούν υπ'όψιν. Τα NSAID'S ωφελούν ελάχιστα 

    ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

    Ισχυρότερα αναλγητικά, όπως τα ναρκωτικά μπορεί να ληφθούν υπ'όψιν, για βραχύχρονη χρήση ή σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Παρακολούθηση ανάλογα με την περίπτωση, για τον έλεγχο του πόνου και της αναπηρίας 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    • Αποφυγή των αθλημάτων που περιλαμβάνουν υπερφόρτωση του τετρακεφάλου 
    • Οι ασθενείς μπορούν να αγωνιστούν αν ο πόνος είναι ελάχιστος 
    • Αυξήστε την ελαστικότητα του ιγνυακού τένοντα και του τετρακεφάλου μυός

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Μη συνένωση του κνημιαίου κυρτώματος με την κνήμη
    • Εφίππευση της επιγονατίδας 
    • Αποκόλληση του επιγονατιδικού συνδέσμου 
    • Επίκυρτο γόνυ
    • Επιγονατιδομηριαία εκφυλιστική αρθρίτιδα 
    • Ημιεξάρθρωση της επιγονατίδας 
    • Μεγάλη επιγονατίδα
    • Χονδρομαλακία

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Εκτός από σπάνιες επιλεγμένες περιπτώσεις αυτή είναι μία αυτοπεριοριζόμενη ασθένεια, που λύεται σε 2 χρόνια μετά την πλήρη σκελετική ωρίμανση 

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Σε σκελετικά ώριμα κορίτσια και αγόρια σε μεγαλύτερη συχνότητα από τα κορίτσια 

    Άλλα: Συμμετέχοντες σε αθλήματα που περιλαμβάνουν βαριά δραστηριότητα του τετρακεφάλου

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα οστά

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα οστά

    Osgood Schlatter disease Physical Therapy

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Νεανική οστεοχόνδρωση ισχίου και πυέλου

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Μυϊκή δυστροφία Μυϊκή δυστροφία

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη μυϊκή δυστροφία

    Μυϊκή δυστροφία είναι κληρονομικές, εξελικτικές παθήσεις των μυών με μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων.

    Συμπεριλαμβάνονται: συγγενής μυϊκή δυστροφία, μυϊκή δυστροφία Duchenne, μυϊκή δυστροφία Becker, μυοτονική δυστροφία, δυστροφία της ωμοβραχιονίου περιτονίας 

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Μυοσκελετικό, Νευρικό

    Επικρατέστερη ηλικία: 

    • Νεογνά ή βρέφη: συγγενής μυϊκή δυστροφία με ή χωρίς εγκεφαλική συμμετοχή, συγγενής μυοτονική δυστροφία
    • Βρέφη ή παιδιά: μυϊκή δυστροφία Duchenne, μυϊκή δυστροφία Becker, μυοτονική δυστροφία, δυστροφία της ωμοβραχιονίου περιτονίας 
    • Μεγάλα παιδιά ή έφηβοι: μυϊκή δυστροφία Becker, μυοτονική δυστροφία

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

    Μυϊκή δυστροφία Duchenne και μυϊκή δυστροφία Becker:

    • Φυσιολογική κινητικότητα μέχρι το παιδί να αρχίσει να περπατάει 
    • Αδεξιότητα - πέφτει συχνά, περπατάει στα δάκτυλα, άτσαλο βάδισμα
    • Αδυναμία - δεν μπορεί να πηδήξει ή να ανέβει σκάλες, αδύναμοι καμπτήρες αυχένα, σημείο Gower (Δυσκολία άρσης από το έδαφος όπου ακουμπούν τα χέρια στα γόνατα προκειμένου να ανασηκωθούν), λόρδωση οσφύος 
    • Ψευδοϋπερτροφία των μυών της γαστροκνημίας και συσπάσεις των τενόντων της πτέρνας
    • Κύφωση και σκολίωση 

    Μυοτονική δυστροφία:

    • Αδυναμία μυών προσώπου - ανοιχτό τριγωνικό στόμα και πεσμένα βλέφαρα
    • Πλήξη του θέναρος προκαλεί μυϊκή σύσπαση
    • Ψηλό μέτωπο με κλίση προς τα πίσω της γραμμής της τριχοφυΐας 
    • Νεογνική μορφή - υποτονία, αναπνευστική δυσχέρεια, εξαρθρήματα ισχίου

    Δυστροφία της ωμοβραχιονίου περιτονίας:

    • Αδυναμία μυών προσώπου - δεν μπορεί να κλείσει τελείως τα μάτια ή να σφυρίξει, έχει κατσουφική έκφραση με πλαγιαστό χαμόγελο
    • Αδυναμία ώμων και του εγγύς τμήματος των βραχιόνων-δεν μπορεί να κάνει κάμψεις με τα χέρια, οριζόντιες κλείδες, μπράτσα "Popeye", άνοιγμα προς τα έξω της ωμοπλάτης

    ΑΙΤΙΑ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

    • Χ-φυλοσύνδετη νόσος: η μυϊκή δυστροφία Duchenne και ο ηπιότερος αλληλόμορφος τύπος μυϊκής δυστροφίας Becker έχουν μια γονιδιακή διαταραχή της παραγωγής "δυστροφίνης" στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ
    • Κυρίαρχος αυτοσωματικός χαρακτήρας: Το υπεύθυνο γονίδιο της μυοτονικής δυστροφίας χαρτογραφείται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 19. Το γονίδιο της δυστροφίας της ωμοβραχιονίου περιτονίας χαρτογραφείται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 4

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

    • Χ-φυλοσύνδετη - προσβολή άρρενος μέλους από την πλευρά της οικογένειας της μητέρας 
    • Κυρίαρχος αυτοσωματικός - προσβολή ενός γονέα. Η μυοτονική δυστροφία είναι βαρύτερη εάν η προσβολή αφορά τη μητέρα

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Έναρξη της νόσου στην παιδική ή πρώιμη βρεφική ηλικία: Εγκεφαλοπάθεια, ραχιαία μυϊκή ατροφία, βρεφική αλλαντίαση, μυασθένεια Gravis, συγγενείς μυοπάθειες, μεταβολικές μυοπάθειες, χρωματοσωμιακές ανωμαλίες, παροξυσμικές διαταραχές, τραυματισμός της σπονδυλικής στήλης των νεογνών 
    • Έναρξη στην βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία: ανεπάρκεια καρνιτίνης, ανεπάρκεια μαλτάσης, ραχιαία μυϊκή ατροφία, συγγενείς μυοπάθειες, μυασθένεια Gravis, περιοδική παράλυση

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Κρεατινική κινάση

    • Σημαντική αύξηση στη μυϊκή δυστροφία Duchenne
    • Μέτρια αύξηση στη μυϊκή δυστροφία Becker, δυστροφία της ωμοβραχιονίου περιτονίας 
    • Φυσιολογική σε συγγενή μυϊκή δυστροφία, όψιμης ενάρξεως μυϊκής δυστροφίας Duchenne

    Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα:

    • Οπιοειδή συμπεριλαμβανομένων της κωδεΐνης, ηρωΐνης, μεπεριδίνης και μορφίνης
    • Δεξαμεθαζόνη
    • Αιθανόλη 
    • Διγοξίνη
    • Φουροσεμίδη 
    • Αμινοκαπροϊκό οξύ 
    • Αλοθάνη 
    • Ιμιπραμίνη 
    • Φαινοβαρβιτάλη
    • Λίθιο 
    • Κλοφιμπράτη

    Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα:

    • Πολυομυοσίτιδα/δερματομυοσίτιδα
    • Μυϊκός τραυματισμός - άσκηση, σπασμοί, ενδομυϊκές ενέσεις, ηλεκτρομυογράφημα με την χρήση ακίδας
    • Υποθυρεοειδισμός, υπερθυρεοειδισμός
    • Έμφραγμα μυοκαρδίου, αποπληξία, σήψη, καταπληξία

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Βιοψία μυός στη μυϊκή δυστροφία Duchenne - διαχωρισμός ινών, νέκρωση, αναγεννητική δραστηριότητα με ενδιάμεσες περιοχές ινώσεως

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    ΗΜΓ σε μυοτονική δυστροφία - υψηλής συχνότητας επαναλαμβανόμενα κύματα εκπόλωσης (βομβαρδισμός με κάθετη εφόρμηση)

    muscular dystrophy types 5180145 final 2c536062cacd49e8a3ee1261e4a057d3

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Βιοψία ενός μυός με ήπια αδυναμία (αριστερός πλατύς μυς, τρικέφαλος) που δεν έχει μελετηθεί με ηλεκτρομυογράφημα με ακίδες 
    • Επίπεδα δυστροφίνης από κατεψυγμένο παρασκεύασμα μυός

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Αντιμετώπιση σαν εξωτερικός ασθενής από ομάδα ειδικών - νευρολόγου, ορθοπεδικού, φυσιοθεραπευτή και εργασιοθεραπευτή, κοινωνικού λειτουργού και ειδικού σε ορθωτικά προσθετικά μηχανήματα

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Φυσιοθεραπεία για διατήρηση της νευρομυϊκής λειτουργίας 
    • Υποστηρίγματα για να μπορεί να περπατάει, τα οποία επιπλέον επιβραδύνουν την εμφάνιση σκολίωσης 
    • Χειρουργική αντιμετώπιση της αγκύλωσης ή της σύσπασης των αρθρώσεων 
    • Αναπνευστική υποστήριξη, αερισμός κατά την διάρκεια του ύπνου για την αντιμετώπιση του συνδρόμου του νυχτερινού υποαερισμού  

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Μπορεί να ασκείται όσο θέλει, όμως θα πρέπει να διακόπτει την άσκηση αμέσως όταν αισθανθεί μυϊκό πόνο ή κόπωση 

    ΔΙΑΙΤΑ

    Παρακολούθηση της θρέψης και των αποθεμάτων λίπους λόγω των αυξημένων θερμιδικών αναγκών 

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Ενημέρωση και υποστήριξη της οικογένειας και του ατόμου 
    • Ενημέρωση από γενετιστή 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Σήμερα δεν συνιστάται καμία φαρμακευτική αγωγή
    • Πρεδνιζόνη 0,15-0,75 mg/kg/ημέρα βελτιώνει τη μυϊκή δύναμη σε αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne

    Προφυλάξεις: Χρειάζεται προσεκτική παρακολούθηση για τυχόν παρενέργειες σε μακροχρόνια θεραπεία με στεροειδή. Σε αυτές περιλαμβάνονται η αύξηση σωματικού βάρους, η υπέρταση, η αιμορραγία από το ΓΕΣ, η ανοσοκαταστολή 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Καθορίζεται από το πρωτόκολλο της κλινικής

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    • Εκτίμηση της κατάστασης των μητέρων-φορέων της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (80% ευαισθησία) και της μυϊκής δυστροφίας Becker (60% ευαισθησία) με μέτρηση επιπέδων κρεατινικής κινάσης 
    • Εκτίμηση της φορείας με DNA probes και διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne και μυϊκής δυστροφίας Becker κατά την εμβρυϊκή ηλικία 
    • Διάγνωση της μυοτονικής δυστροφίας κατά την εμβρυϊκή ηλικία με τεχνικές δέσμευσης του DNA σε επιλεγμένες οικογένειες

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Καρδιακές αρρυθμίες ή μυοπάθεια στη μυϊκή δυστροφία Duchenne και στη μυϊκή δυστροφία Becker (< 40%)
    • Υπέρταση - FHS
    • Δυσφαγία ή οξεία διάταση του στομάχου - μυϊκή δυστροφία Duchenne, μυοτονική δυστροφία
    • Κακοήθης υπερθερμία - μυϊκή δυστροφία Duchenne
    • Αναπνευστική ανεπάρκεια και πρώιμος θάνατος - συγγενής μυϊκή δυστροφία (15%) μυοτονική δυστροφία νεογνών (> 50%)
    • Ενδοκρινοπάθειες - μυοτονική δυστροφία
    • Καταρράκτης - μυοτονική δυστροφία
    • Νευροαισθητηριακή κώφωση - δυστροφία της ωμοβραχιονίου περιτονίας 
    • Σπασμοί και εγκεφαλική δυσπλασία - συγγενής μυϊκή δυστροφία με εγκεφαλική συμμετοχή (> 50%)

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Μυϊκή δυστροφία Duchenne και μυϊκή δυστροφία Becker

    • Προοδευτική αδυναμία, συσπάσεις, αδυναμία βαδίσεως 
    • Κυφοσκολίωση και αναπνευστική καταστολή 
    • Πρώιμος θάνατος (μυϊκή δυστροφία Duchenne 16 ± 4 χρόνια, μυϊκή δυστροφία Becker 42 ± 16 χρόνια)

    Μυοτονική δυστροφία (έναρξη στην νεογνική ηλικία) και συγγενής μυϊκή δυστροφία με εγκεφαλική συμμετοχή

    • Προοδευτική υποτονία και αδυναμία 
    • Αναπνευστική ανεπάρκεια και πρώιμος θάνατος 

    Άλλες μορφές

    • Βραδεία εξέλιξη και σχεδόν φυσιολογικό όριο ζωής

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Διανοητική καθυστέρηση - μυϊκή δυστροφία Duchenne (25%), μυοτονική δυστροφία με πρώιμη έναρξη

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    ΚΥΗΣΗ

    Παραπέμψτε την μέλλουσα μητέρα με μυοτονική δυστροφία σε νεογνολόγο 

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    3 4

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Οι βιταμίνες για τη μυϊκή δυστροφία

    Χρήσιμες πληροφορίες για το σελήνιο

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Protocel για τον καρκίνο

    Το ελληνικό φαρμακείο της φύσης σας προσφέρει μια υπερτροφή

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

    Μήπως έχετε τικ;

    Γαλακτική αφυδρογονάση

    Παιδική και εφηβική παχυσαρκία

    Βασιλικός πολτός

    Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας

    Νευροεμβιομηχανική

    www.emedi.gr

     

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για τη ναρκοληψία Χρήσιμες πληροφορίες για τη ναρκοληψία

    Ναρκοληψία

    Η ναρκοληψία χαρακτηρίζεται από μια τετράδα αποτελούμενη από ακατάσχετες προσβολές υπνηλίας και από μία σειρά βοηθητικών συμπτωμάτων, καταπληξία, παράλυση στον ύπνο και υπναγωγικές ψευδαισθήσεις, οι οποίες εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της φάσης των ταχέων οφθαλμικών κινήσεων του ύπνου. Συνήθως γίνεται λανθασμένα αντιληπτή ως αντιπροσωπεύουσα χαμηλή νοημοσύνη και/ή φτωχή κινητικότητα. Το σύνδρομο συχνά παραβλέπεται για ένα μέσο όρο συμπτωμάτων για 15 έτη πριν τη διάγνωση

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό

    Γενετική:

    • Κληρονομικά επικρατούν με ατελή διεισδυτικότητα
    • Αυξημένη επίπτωση, 60πλάσια σε οικογένειες με θετΙκό ιστορικό 
    • Η επίπτωση σε συγγενή 1ου βαθμού των περιστατικών αναφοράς είναι 30% 
    • Βιολογικός δείκτης HLA-DR2 αλληλόμορφο του βραχέος άκρου του χρωμοσώματος 6 σε 100% των Καυκάσιων ασθενών, το 1/3 των φυσιολογικών ασθενών είναι επίσης θετικοί, 30% των Μαύρων ναρκοληπτικών ασθενών είναι μη-DR2 αλλά όλοι έχουν HLA-DW1

    Επικρατέστερη ηλικία: Μέση ηλικία έναρξης: 18 ετών 

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΑΡΚΟΛΗΨΙΑΣ

    • Τετράδα: 10-20% με όλα τα συμπτώματα
    • 10% με υπερβολική υπνηλία μόνο κατά τη διάρκεια της ημέρας (ΥΥΗ)
    • 25% με ΥΥΗ συν ένα πρωταρχικό σύμπτωμα
    • 50% με ΥΥΗ συν όλα τα 3 πρωταρχικά συμπτώματα

    Προσβολές ύπνου (100%) - κυρίαρχο σύμπτωμα:

    • Στιγμιαίος, ακατάσχετος REM ύπνος 
    • Πρώτο και πιο εξασθενητικό σύμπτωμα
    • Ικανοποιημένο από ύπνους μικρής διάρκειας που διαρκούν 5-10 λεπτά 
    • Διαρκεί λεπτά έως ώρες 
    • 1-8 ύπνοι μικρής διάρκειας την ημέρα
    • Εντείνεται σε μονότονο περιβάλλον, θερμό περιβάλλον, μετά από ένα μεγάλο γεύμα ή με δυνατά συναισθήματα

    Καταπληξία (80%) - βοηθητικό σύμπτωμα:

    • Στιγμιαία παράλυση των εκούσιων μυών, σε συνδυασμό με αιφνίδια συναισθηματική αντίδραση 
    • Μπορεί να περιοριστεί σε μια συγκεκριμένα ομάδα μυών, π.χ. πτώση σιαγόνας με ανικανότητα να μιλήσει, αδυναμία χεριού, λαιμού ή ποδιού
    • Μπορεί να γενικευτεί, κάνοντας τον ασθενή να πέφτει στο πάτωμα ενώ διατηρεί πλήρως τη συνείδηση
    • Μπορεί να διαρκεί δευτερόλεπτα ως λεπτά

    Παράλυση στον ύπνο - βοηθητικό σύμπτωμα:

    • Όταν αποκοιμάται ή ξυπνάει, ο ασθενής θέλει να κινηθεί αλλά δεν μπορεί 
    • Ο εγκέφαλος ξυπνάει από τον ύπνο, ενώ το σώμα παραμένει στον REM ύπνο
    • Διαρκεί δευτερόλεπτα έως λεπτά 
    • Οι ασθενείς έχουν επίγνωση των γεγονότων γύρω τους, αλλά δεν μπορούν να ανοίξουν τα μάτια ή να κινηθούν 
    • Μπορεί να προηγηθούν ψευδοαισθητικά φαινόμενα

    Υπναγωγικές ψευδαισθήσεις - βοηθητικό σύμπτωμα:

    • Ζωηρές τρομακτικές οπτικές ή ακουστικές παραισθήσεις ή ψΕυδαισθήσεις στην έναρξη του ύπνου
    • Εμπειρίες σαν όνειρο, που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της αφύπνισης ή έξαφνα με την έναρξη του ύπνου
    • Χαρακτηριστικές ψευδαισθήσεις που συμπεριλαμβάνουν πρόσωπα ανθρώπων ή ζώων ή αίσθηση ότι είναι κάποιος άλλος στο δωμάτιο 

    Διαταραγμένος νυχτερινός ύπνος:

    • Φυσιολογικός συνολικός ύπνος ελαττωμένης αποδοτικότητας 
    • Πιο συχνές μεταβάσεις από την αφύπνιση στον ύπνο
    • Παλίνδρομη αμνησία και αυτόματη συμπεριφορά, που διαρκεί λεπτά έως ώρες
    • Αυξημένη περιοδικότητα κινήσεων ποδιών 

    ΑΙΤΙΑ ΝΑΡΚΟΛΗΨΙΑΣ

    • Άγνωστα
    • Πιθανή εμπλοκή του αυτοάνοσου συστήματος 
    • Ευρέως διαδεδομένη απελευθέρωση ντοπαμίνης και πολλαπλασιασμός των υποδοχέων ακετυλοχολίνης ειδικά στο στέλεχος του εγκεφάλου και υπερευαισθησία στην ακετυλοχολίνη

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΝΑΡΚΟΛΗΨΙΑΣ

    • Τραύμα κεφαλής
    • Λοίμωξη ΚΝΣ
    • Αναισθησία
    • Οικογενειακό ιστορικό

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΑΡΚΟΛΗΨΙΑΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Σύνδρομο άπνοιας ύπνου (περιοδικά επεισόδια άπνοιας στον ύπνο και υποαερισμός)
    • Επιληπτικοί σπασμοί και συγκοπή 
    • Ιδιοπαθής υπέρπνοια ΚΝΣ
    • Νυχτερινός μυόκλονος
    • Ψυχοκινητικοί σπασμοί
    • Κατάχρηση ηρεμιστικών φαρμάκων 

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    HLA-DR2

    E 46x pVgAEhRZf

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    • Βραδινή υπνογραφία: Παρακολούθηση των ασθενών σε ένα εργαστήριο ύπνου, θα τεκμηριώσει συνήθως ένα διακεκομμένο ύπνο, με ένα φυσιολογικό ποσό ύπνου REM, αλλά με ένα πρότυπο έναρξης ύπνου REM. Η πολυπαραγοντική παρακολούθηση του ύπνου κατά τη διάρκεια της νύχτας, αποκλείει τα άλλα αίτια της υπερβολικής υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου άπνοιας του ύπνου και του νυχτερινού μυόκλονου
    • Πολλαπλή δοκιμασία λανθάνοντος ύπνου: ξεκινά τουλάχιστον 90 λεπτά μετά τη νυχτερινή υπνογραφία. Ο ασθενής παρακολουθείται κατά τη διάρκεια 4-5 ύπνων μικρής διάρκειας, που γίνονται με διάλειμμα 2 ωρών. Η ταχύτητα της επέλευσης του ύπνου τεκμηριώνονται. Μια υποβοηθητική δοκιμασία περιλαμβάνει ένα λανθάνοντα χρόνο ύπνου (ο χρόνος έως την επέλευση του ύπνου) 5 λεπτών ή λιγότερο και τουλάχιστον 2 επελαύσεις ύπνου με φάση REM. Τύπος HLA σε αμφίβολες περιπτώσεις 

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Παρουσία υπερβολικής υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας 
    • Τεκμηρίωση τουλάχιστον 2 επελεύσεων ύπνου με φάση REM 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΑΡΚΟΛΗΨΙΑΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εσωτερικός ασθενής για εργαστηριακή ανάλυση του ύπνου, εξωτερικός ασθενής για την παρακολούθηση 

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Συνήθως ρυθμίζεται με φάρμακα
    • Τακτικά προγραμματισμένος χρόνος για μικρούς ύπνους μπορεί να βοηθήσει σε ήπιες περιπτώσεις 

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Η μπορεί μερικές φορές να ελαττώσει τον αριθμό των προσβολών ύπνου. Προσπαθήστε να επιτύχετε άριστη φυσική κατάσταση 

    ΔΙΑΙΤΑ

    Αποφύγετε το οινόπνευμα

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Τα συμπτώματα μπορεί να βελτιωθούν ή να χειροτερέψουν αυτόματα

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΝΑΡΚΟΛΗΨΙΑΣ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Τα προτεινόμενα φάρμακα είτε μπλοκάρουν την πρόσληψη νορεπινεφρίνης ή προκαλούν κεντρική αντιχολινεργική δράση
    • Για υπερβολική υπνηλία στη διάρκεια της ημέρας διεγερτικά που αυξάνουν το επίπεδο της ημερήσιας αφύπνισης, όπως μη αμφεταμινούχα διεγερτικά: μεθυλφαινυδάτη 30-60 mg την ημέρα ή pemoline 18,75-150 mg την ημέρα
    • Σε επικουρικά συμπτώματα (καταπληξία, υπναγωγικές ψευδαισθήσεις, παράλυση στον ύπνο) τα τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά αναστέλλουν τον REM ύπνο. Ιμιπραμίνη 75-150 mg/ημέρα, προτρυπτιλίνη 10-40 mg/ημέρα, fluoxetine 20-60 mg/ημέρα

    Αντενδείξεις: Διεγερτικά σε υπερτασικούς ασθενείς

    Προφυλάξεις:

    • Αν ο ασθενής αναπτύξει αντοχή στα διεγερτικά, αλλάξτε τα φάρμακα παρά αυξήστε τη δόση - υπάρχει μικρή διασταυρούμενη αντοχή
    • Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν αντοχή στην αντικαταθλιπτική δράση των τρικυκλικών αντικαταθλιπτικών και όταν αυτά διακοπούν η καταπληξία μπορεί να υποτροπιάσει 
    • Διεγερτικά - πονοκέφαλοι, ευερεθιστότητα, υπέρταση, ψύχωση, ανορεξία, εξάρτηση 
    • Pemoline - λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες από το καρδιαγγειακό, μεγαλύτερη διάρκεια δράσης, τοξικότητα ήπατος
    • Ιμιπραμίνη - ξηροστομία, νάρκωση, επίσχεση ούρων, ανικανότητα

    Σημαντικές πιθανές αλληλεπιδράσεις: Συνδυασμός τρικυκλικών αντικαταθλιπτικών και διεγερτικών μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική υπέρταση 

    ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

    Υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας:

    • Προπρανολόλη 280-480 mg/ημέρα, καλή σε ασθενείς κατά τη διάρκεια της απόσυρσης από διεγερτικά ή ασθενείς με υπέρταση 
    • Δεξτροαμφεταμίνες 5-60 mg/ημέρα 
    • L-τυροσίνη 64-120 mg/ημέρα

    Επικουρικά συμπτώματα:

    • γ-υδροξυβουτυρικό - 5,25-6,75 gr κατά τη διάρκεια του ύπνου έχει λίγη επίδραση στην αρχιτεκτονική του REM ύπνου, αλλά αυξάνει τον ύπνο βραδέων κυμάτων. Επίσης έχει μια δράση στην υπερβολικλη υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας χωρίς να αναπτύξει αντοχή. Το γ-υδροξυβουτυρικό μπορεί να αυξήσει την υπνοβασία, αυξάνοντας τον ύπνο βραδέων κυμάτων 
    • Κωδεΐνη 150 mg/ημέρα
    • Τριαζολάμη 0,5 mg βελτιώνει την ποιότητα του νυχτερινού ύπνου

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Συχνοί έλεγχοι αρτηριακής πίεσης 

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ

    • Νόσος εφ'όρου ζωής 
    • Τα συμπτώματα μπορεί να χειροτερέψουν με την πάροδο της ηλικίας 
    • Στις γυναίκες τα συμπτώματα μπορεί να βελτιωθούν μετά την εμμηνόπαυση 

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Αποφρακτική άπνοια του ύπνου 

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Ασύνηθες σύνδρομο στην παιδική ηλικία

    Γηριατρικό: Τα συμπτώματα χειροτερεύουν με την ηλικία

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τις διαταραχές ύπνου

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τις διαταραχές ύπνου

    narcolepsy landing page 1440x810

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Αποφρακτική άπνοια του ύπνου

    Πώς να σταματήσετε το ροχαλητό

    Αναπνεύστε ελεύθερα

    Τα μυστήρια του ύπνου

    Συμβουλές για να παίρνετε τον καλύτερο ύπνο

    Μελατονίνη

    Ναρκοληψία

    Υπνική παράλυση

    Επιληπτικές κρίσεις στον ύπνο

    www.emedi.gr