Παρασκευή, 16 Αυγούστου 2019 18:37

Σύνδρομο Lesch-Nyhan

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

oyriko oxi 7

Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

Διαταραχή του νευρικού συστήματος

Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

Αυτοτραυματική συμπεριφορά

Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

oyriko oxi 4

Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Μεταβολισμός πουρινών

Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

oyriko oxi 3

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

oyriko oxi 2

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

Ουρικό οξύ αίματος

Ουρική αρθρίτιδα

Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

Κρεατίνη

Ντοπαμίνη

Κάνναβη και Κανναβινοειδή

Αδενοσυλομεθειονίνη

Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

www.emedi.gr

 

Διαβάστηκε 306 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Παρασκευή, 16 Αυγούστου 2019 21:07
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Σύνδρομο Hutchinson-Gilford Σύνδρομο Hutchinson-Gilford

    Η παιδική προγηρία ή το σύνδρομο προώρου γήρατος

    Η πρόωρος γήρανση

    Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford ή προγηρία είναι μια εξαιρετικά σπάνια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή στην οποία η γήρανση ξεκινάει σε πολύ νεαρή ηλικία.

    Είναι μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ως μια νέα μετάλλαξη και σπάνια κληρονομείται, καθώς οι φορείς, συνήθως, δεν ζουν για να αναπαράγουν παιδιά. 

    Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 20 εκατομμύρια γεννήσεις. 

    Σημεία και συμπτώματα προγηρίας

    Η προγηρία, επίσης, γνωστή ως ασθένεια Benjamin Button, εμφανίζεται τους πρώτους μήνες ζωής.

    Χαρακτηριστικά είναι το χαμηλό ανάστημα, η περιορισμένη ανάπτυξη, η αλωπεκία ή απώλεια μαλλιών, η ανυπαρξία τριχών του προσώπου και γεννητικών οργάνων, το ρυτιδωμένο δέρμα, η σκληροδερμία,  τα γκρίζα μαλλιά και η εμφάνιση, οι τρόποι και η στάση γεροντικής ηλικίας.

    Η πορεία είναι προϊούσα και μοιραία.

    Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της προοδευτικής ασθένειας γίνονται πιο έντονα, καθώς, το παιδί μεγαλώνει. Αργότερα, το παιδί αποκτά ζαρωμένο δέρμα, αρτηριοσκλήρωση, νεφρική ανεπάρκεια, απώλεια όρασης και καρδιαγγειακά προβλήματα. Η σκληροδερμία στον κορμό και τα άκρα του σώματος, είναι συχνή. Οι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με αυτή τη διαταραχή έχουν, συνήθως, μικρά, εύθραυστα σώματα, όπως αυτά των ηλικιωμένων. Το κεφάλι είναι, συνήθως, μεγάλο σε σχέση με το σώμα, με ένα στενό, τσαλακωμένο πρόσωπο. Συνυπάρχει έντονη φλεβίτιδα. καθώς και προεξέχοντα μάτια. Ο εκφυλισμός του μυοσκελετικού συστήματος προκαλεί απώλεια του σωματικού λίπους και των μυών, δύσκαμπτες αρθρώσεις, προβλήματα ισχίου και άλλα συμπτώματα που γενικά απουσιάζουν στον μη ηλικιωμένο πληθυσμό. Τα άτομα διατηρούν, συνήθως, την τυπική ψυχική και κινητική ανάπτυξη.

    proghria 1

    Αιτία προγηρίας

    Η προγηρία προκαλείται από μεταλλάξεις που αποδυναμώνουν τη δομή του κυτταρικού πυρήνα, καθιστώντας τη φυσιολογική διαίρεση των κυττάρων δύσκολη. Το σημείο ιστόνης H4K20me3 εμπλέκεται στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford που προκαλείται από de novo μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί την πολυουρεθάνη Α. Η Lamin A παράγεται αλλά δεν επεξεργάζεται σωστά. Αυτή η κακή επεξεργασία δημιουργεί μια πραγματικά μη φυσιολογική πυρηνική μορφολογία και μια αποδιοργανωμένη ετεροχρωματίνη. Οι ασθενείς, επίσης, δεν έχουν κατάλληλη επισκευή DNA και έχουν, επίσης, αυξημένη γονιδιωματική αστάθεια. 

    Σε φυσιολογικές συνθήκες, το γονίδιο LMNA κωδικοποιεί μια δομική πρωτεΐνη που ονομάζεται προλαμίνη Α, η οποία υφίσταται μια σειρά από στάδια επεξεργασίας πριν επιτύχει την τελική της μορφή, που ονομάζεται lamin Α. Σε μία από αυτές τις βαθμίδες, αφού παρασκευαστεί προλαμίνη Α στο κυτταρόπλασμα, ένα ένζυμο που ονομάζεται φαρνεζυλοτρανσφεράση συνδέει μια λειτουργική ομάδα farnesyl με το καρβοξυτελικό άκρο της πρωτεΐνης. Η φαρνεσυλιωμένη προλαμίνη Α μεταφέρεται στη συνέχεια μέσω πυρηνικού πόρου στο εσωτερικό του πυρήνα. Η ομάδα farnesyl επιτρέπει στην προλαμίνη Α να επισυνάπτεται προσωρινά στο πυρηνικό χείλος. Αφού προσκολληθεί η πρωτεΐνη, διασπάται από μια πρωτεάση, η οποία απομακρύνει την ομάδα farnesyl μαζί με μερικά γειτονικά αμινοξέα. Η απομάκρυνση αυτής της ομάδας farnesyl συνδέεται μόνιμα με την πρωτεΐνη στο πυρηνικό χείλος. Μετά τη διάσπαση από την πρωτεάση, η προλαμίνη Α αναφέρεται ως λαμινάτο Α. Η Lamin A, μαζί με το φύλλο Β και το φύλλο C, αποτελεί το πυρηνικό έλασμα, το οποίο παρέχει δομική υποστήριξη στον πυρήνα.

    Σε αντίθεση με άλλες "επιταχυνόμενες παθήσεις γήρανσης", όπως, το σύνδρομο Werner, το σύνδρομο Cockayne ή τη μελαγχρωματική ξηροδερμία η προγηρία μπορεί να μην προκαλείται άμεσα από την ελαττωματική επισκευή DNA. Αυτές οι ασθένειες προκαλούν αλλαγές σε μερικές συγκεκριμένες πτυχές της γήρανσης, αλλά ποτέ σε όλες τις πτυχές ταυτόχρονα.

    proghria 2

    Διάγνωση προγηρίας

    Η διάγνωση γίνεται από τα σημεία και συμπτώματα, όπως, τις αλλαγές στο δέρμα, την ανώμαλη ανάπτυξη και την απώλεια μαλλιών. Αυτά τα συμπτώματα, συνήθως, αρχίζουν να εμφανίζονται σε ηλικία ενός έτους, μόλις. Μια γενετική εξέταση για μεταλλάξεις LMNA μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της προγηρίας.

    Θεραπευτική αγωγή προγηρίας

    Καμία θεραπεία δεν έχει αποδειχθεί ακόμη αποτελεσματική. Οι περισσότερες επιλογές θεραπείας επικεντρώνονται στη μείωση των επιπλοκών (όπως οι καρδιαγγειακές παθήσεις) με χειρουργική επέμβαση by pass και χαμηλή δόση ασπιρίνης.

    Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη και η χρήση του Morpholinos μειώνουν την παραγωγή προγερινών. Τα ολιγονουκλεοτίδια Morpholino είναι ειδικά κατευθυνόμενα έναντι των μεταλλαγμένων προ-mRNAs.

    Οι αναστολείς φαρνεσυλοτρανσφεράσης (FTIs) και η ραπαμυκίνη προκαλούν αφαίρεση της προγεργίνης από την πυρηνική μεμβράνη μέσω αυτοφαγίας. Η πραβαστατίνη και το zoledronate είναι αποτελεσματικά φάρμακα όταν πρόκειται για την παρεμπόδιση της παραγωγής ομάδας φαρνεσυλίου.

    Οι αναστολείς της φερνεζυλοτρανσφεράσης (FTIs) είναι φάρμακα που αναστέλλουν τη δραστικότητα ενός ενζύμου που απαιτείται προκειμένου να δημιουργηθεί μια σύνδεση μεταξύ πρωτεϊνών προγερινίνης και φαρνεσυλικών ομάδων. Αυτός ο σύνδεσμος δημιουργεί τη μόνιμη προσάρτηση της προγερίνης  στο πυρηνικό χείλος. Στην προγηρία η κυτταρική βλάβη μπορεί να συμβεί επειδή αυτή η προσάρτηση λαμβάνει χώρα και ο πυρήνας δεν είναι σε κανονική κατάσταση. Το Lonafarnib είναι ένα FTI, το οποίο σημαίνει ότι μπορεί να αποφύγει αυτόν τον σύνδεσμο, οπότε η προγερίνη δεν μπορεί να παραμείνει συνδεδεμένη στο χείλος του πυρήνα.

    Το σιρόλιμους, ένας αναστολέας mTOR, μπορεί να ελαχιστοποιήσει τις φαινοτυπικές επιδράσεις των ινοβλαστών στην προγηρία. Επίσης, παρατηρούνται κατάργηση της πυρηνικής έκρηξης, αποικοδόμηση της προγεργίνης στα προσβεβλημένα κύτταρα και μείωση του αδιάλυτου σχηματισμού αδρανών προγερινών. 

    Καθώς, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία, λίγοι άνθρωποι με προγηρία υπερβαίνουν τα 13 χρόνια. Τουλάχιστον το 90% των ασθενών πεθαίνουν από επιπλοκές της αθηροσκλήρωσης, όπως η καρδιακή προσβολή ή το εγκεφαλικό επεισόδιο.

    Η ψυχική ανάπτυξη δεν επηρεάζεται αρνητικά. Στην πραγματικότητα, η νοημοσύνη τείνει να είναι πάνω από το μέσο όρο. Όσον αφορά τα χαρακτηριστικά της γήρανσης στην προγηρία, η ανάπτυξη των συμπτωμάτων είναι συγκρίσιμη με τη γήρανση με ρυθμό οκτώ έως δέκα φορές πιο γρήγορα από το φυσιολογικό, ενώ οι ασθενείς δεν εμφανίζουν νευροεκφυλισμό ή προδιάθεση για καρκίνο. Επίσης, δεν αναπτύσσουν καταρράκτη, που προκαλείται από την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία και οστεοαρθρίτιδα.

    Υπάρχουν θεραπείες για τα προβλήματα που προκαλεί η προγηρία, όπως τα αρθριτικά, τα αναπνευστικά και τα καρδιαγγειακά προβλήματα.

    Οι πάσχοντες από προγηρία έχουν φυσιολογική αναπαραγωγική ανάπτυξη και υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις γυναικών με προγηρία που έδωσαν υγιείς απογόνους.

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για αντιγήρανση

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για αντιγήρανση

    werner 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο Werner

    www.emedi.gr

  • Απλές συμβουλές για να αντιμετωπίσετε την κατάθλιψη Απλές συμβουλές για να αντιμετωπίσετε την κατάθλιψη

    Η κατάθλιψη είναι μια ψυχολογική διαταραχή που θεραπεύεται

     

    Πολλοί, σήμερα, πάσχουν από κατάθλιψη και τα καταθλιπτικά συναισθήματά τους είναι έντονα, διαρκούν πάνω από 2 εβδομάδες κι επηρεάζεται η καθημερινή λειτουργικότητά τους και οι δραστηριότητά τους.

    Μερικοί, μάλιστα σκέφτονται ότι η ζωή δεν αξίζει και κάνουν σκέψεις να δώσουν τέλος στη ζωή τους.

    Τα κλασσικά συμπτώματα της κατάθλιψης

    Διακυμάνσεις στη διάθεση, θλίψη, αίσθημα κόπωσης

    Διαταραχές προσοχής και συγκέντρωσης

    Αλλαγές στον ύπνο και στη διατροφή

    Επιθετική συμπεριφορά κι ευερεθιστότητα

    Αποφυγή κοινωνικών σχέσεων

    Απαισιοδοξία, αίσθημα ματαιότητας και αναξιότητας

    Απώλεια της ενέργειας και μείωση του ενδιαφέροντος για δραστηριότητες

    Κατάχρηση αλκοόλ, τσιγάρων και αντικαταθλιπτικών

    Αυτοκτονικές τάσεις

    Συναισθηματικά ξεσπάσματα

    Ψυχοσωματικές διαταραχές, όπως αρθριτικά, πονοκέφαλος, φοβίες για αρρώστιες και άλλες ασθένειες

     

    depression bad bad 1 2

    Απλές συμβουλές για να αντιμετωπίσετε την κατάθλιψη

    -Επισκεφτείτε έναν ψυχολόγο

    -Επισκεφτείτε έναν ψυχίατρο

    -Ξεκινήστε ψυχοθεραπεία

    -Αντιμετωπίστε την κατάθλιψη με τη διατροφή. Να καταναλώνετε τροφές με ωμέγα 3 λιπαρά οξέα και τροφές που περιέχουν βιταμίνη B12

    -Ξεκινήστε την άσκηση. Να περπατάτε καθημερινά, να ξεκινήσετε κάποιο σπορ ή το γυμναστήριο. Αν βρείτε και παρέα ακόμη καλύτερα!!!

    -Μάθετε να μιλάτε για τα συναισθήματά σας. Μην τα κρατάτε μέσα σας

    -Να έχετε θετική στάση. Όταν σας συμβεί κάτι να εστιάζεστε στις θετικές του πλευρές. Όλα συμβαίνουν για κάποιο λόγο!!! Ναι, στη ζωή όλα δεν είναι ρόδινα, υπάρχουν δυσκολίες, βάσανα και δυσάρεστες στιγμές. Αλλά η ζωή είναι ωραία!!!

    -Για όλα τα προβλήματα πάντα υπάρχει και μια λύση, ότι και να σημαίνει αυτό!!!

    -Να ασχολείστε καθημερινά με τον εαυτό σας και να τον αγαπάτε. Να κάνετε ότι σας αρέσει!!!

    -Μην είστε αυστηροί με τον εαυτό σας. Κανείς δεν είναι αλάνθαστος. Τα λάθη είναι για τους ανθρώπους και κανένας δεν είναι τέλειος

    -Μάθετε να ολοκληρώνετε τους στόχους σας καθημερινά

    -Το αλκοόλ βοηθάει όταν πίνετε με μέτρο

    -Να κοιμάστε καλά

    -Να κάνετε ηλιοθεραπεία

    -Ασχοληθείτε με νέες δραστηρότητες, όπως, φωτογραφία, ζωγραφική και μουσική, ακόμη και με το διαδίκτυο

    -Να είσαστε κοινωνικοί, να έχετε φίλους και καλές σχέσεις με την οικογένειά σας

    -Αποφύγετε όσο είναι δυνατόν τα χημικά αντικαταθλιπτικά. Έχουν πολλές παρενέργειες. Να προτιμάτε τα φυσικά αντικαταθλιπτικά και την ψυχοθεραπεία

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την κατάθλιψη

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την κατάθλιψη

    gonidia dep 4

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Κατάθλιψη και γονίδια

    Πώς η κατάθλιψη συνδέεται με την άνοια

    Η γυμναστική δρα θεραπευτικά στην κατάθλιψη

    Γιόγκα και Ρέικι για την υγεία σας

    Κρύο ή ζεστό μπάνιο για καλή υγεία;

    Διατηρείστε υγιές το βιολογικό σας ρολόι

    Γιατί η κάνναβη θεραπεύει κάθε ασθένεια

    Οι θεραπευτικές δράσεις των ψυχεδελικών ουσιών

    Είναι το ντους ή το μπάνιο καλύτερο για την υγεία σας;

    Η άσκηση είναι φάρμακο για τον εθισμό

    Βότανα και βιταμίνες για το άγχος και την κατάθλιψη

    Το άτμισμα κάνναβης είναι θεραπεία για το άγχος και την κατάθλιψη

    Οδηγός Συσχέτισης Κανναβινοειδών και Ασθενειών

    Είναι κατάλληλη η ψυχεδελική θεραπεία για εσάς;

    Προβιοτικά για τη διατήρηση της υγείας

    Ενέσιμα εμφυτεύματα για αντιγήρανση

    Αιθέριο έλαιο λεβάντας

    Παντοθενικό οξύ

    Να τρώτε σταφύλια αν έχετε κατάθλιψη

    Είναι κατάλληλα τα ερωτηματολόγια για τη διάγνωση της κατάθλιψης;

    Πάμε παρακάτω

    Οι ευεργετικές ιδιότητες της μπανάνας

    Τα καλύτερα ροφήματα για την κατάθλιψη

    Αντιμετωπίστε την κατάθλιψη της ανεργίας

    Η κατάθλιψη είναι κολλητική

    Θεραπεία της κατάθλιψης με μανιτάρια

    Θεραπευτική γιόγκα για την κατάθλιψη

    Να μιλάτε για τα προβλήματά σας για να μην πάθετε κατάθλιψη - Emedi

    Χρήσιμες πληροφορίες για την κατάθλιψη - Emedi

    Τα κινητά μειώνουν την κατάθλιψη - Emedi

    Είναι κατάλληλα τα ερωτηματολόγια για τη διάγνωση της κατάθλιψης;

    Ποτό για το άγχος και την κακή διάθεση - Emedi

    Το παρατεταμένο χρόνιο στρες προκαλεί καρκίνο - Emedi

    Η άσκηση ως φάρμακο για πολλές ασθένειες

    Το χαμόγελο μας κάνει ευτυχισμένους

    www.emedi.gr

     

  • Σύνδρομο Kearns-Sayre Σύνδρομο Kearns-Sayre

    Η εξωτερική οφθαλμοπληγία 

    Η εξωτερική οφθαλμοπληγία ή οφθαλμοκρανιοσωματική νευρομυϊκή νόσος ή νόσος των ανώμαλων κόκκινων ινών ή οφθαλμοπληγία ή κληρονομική εξωτερική οφθαλμοπληγία

    Το σύνδρομο Kearns-Sayre κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (ή μιτοχονδριακή κληρονομικότητα).

    Το σύνδρομο Kearns-Sayre (KSS) είναι μια κληρονομική διαταραχή με αυτοσωματική επικρατούσα θέση και με εμφάνιση πριν την ηλικία των 15 ετών. 

    mito 3

    Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Kearns-Sayre:

    Προϊούσα οφθαλμοπληγία

    Μελαγχρωματική αποδόμηση του αμφιβληστροειδούς

    Αταξία

    Μυοπάθεια

    Διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας

    Κώφωση

    Σακχαρώδης διαβήτης

    Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

    Υποπαραθυρεοειδισμός και άλλες ενδοκρινοπάθειες

    Η πορεία είναι προϊούσα.

    Η οφθαλμική προσβολή εμφανίζεται στις ηλικίες μεταξύ 5-20 ετών.

    Η αμφιβληστροειδική προσβολή εμφανίζεται στις ηλικίες μεταξύ 8-40 ετών.

    Η καρδιακή προσβολή εμφανίζεται στις ηλικίες μεταξύ 10-40 ετών

    mito 4

    Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Kearns-Sayre

     Η εμφάνιση γίνεται την πρώτη και τη δεύτερη δεκαετία της ζωής.

    Το πρώτο σύμπτωμα αυτής της νόσου είναι μια μονόπλευρη πτώση ή δυσκολία στο άνοιγμα των βλεφάρων, που σταδιακά εξελίσσεται σε μια αμφοτερόπλευρη πτώση.

    Χημική αμφιβληστροειδοπάθεια

    Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια: Υπάρχει διάχυτος αποχρωματισμός του αμφιβληστροειδούς με τη μεγαλύτερη βλάβη να συμβαίνει στην ωχρά κηλίδα. Επίσης, συνυπάρχει νυχτερινή τύφλωση. Η απώλεια οπτικής οξύτητας είναι, συνήθως, ήπια και εμφανίζεται μόνο στο 40-50% των ασθενών. 

    Διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας: Αυτά συνήθως συμβαίνουν χρόνια μετά την ανάπτυξη της πτώσης και της οφθαλμοπληγίας. Το κολποκοιλιακό μπλοκ είναι το πιο συνηθισμένο έλλειμμα καρδιακής αγωγής. Αυτό συχνά εξελίσσεται σε ένα κολποκοιλιακό μπλοκ τρίτου βαθμού, το οποίο είναι ένα πλήρες μπλοκάρισμα της ηλεκτρικής αγωγής από τον κόλπο στην κοιλία, με συγκοπή, δυσανεξία στην άσκηση και βραδυκαρδία

    Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος: Οι ασθενείς με Kearns-Sayre έχουν ανεπάρκεια φυλλικού οξέος. Η θεραπεία με φυλλικό οξύ ανακουφίζει τα σχετικά συμπτώματα και διορθώνει τις εγκεφαλικές ανωμαλίες, ειδικά αν χορηγείται πρώιμα στην πορεία της ασθένειας.

    Αιτίες συνδρόμου Kearns-Sayre

    Άγνωστες: Το σύνδρομο Kearns-Sayre εμφανίζεται αυτόματα στην πλειονότητα των περιπτώσεων.

    Γενετικές: Το σύνδρομο Kearns-Sayre είναι το αποτέλεσμα των διαγραφών στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) που προκαλούν έναν ιδιαίτερο σχηματισμό ιατρικών σημείων και συμπτωμάτων. Το mtDNA μεταδίδεται αποκλειστικά από το ωάριο της μητέρας. Το μιτοχονδριακό ϋΝΑ αποτελείται από 37 γονίδια που βρίσκονται στο μονό κυκλικό χρωμόσωμα μήκους 16.569 ζευγών βάσεων. Μεταξύ αυτών, 13 γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες της αλυσίδας μεταφοράς ηλεκτρονίων (συντετμημένη "ETC"), 22 κωδικοποιούν RNA μεταφοράς (tRNA) και δύο κωδικοποιούν τις μεγάλες και τις μικρές υπομονάδες που σχηματίζουν ριβοσωμικό RNA (rRNA). Οι 13 πρωτεΐνες που εμπλέκονται στο ETC του μιτοχονδρίου είναι απαραίτητες για την οξειδωτική φωσφορυλίωση. Μεταλλάξεις σε αυτές τις πρωτεΐνες καταλήγουν σε μειωμένη παραγωγή ενέργειας από τα μιτοχόνδρια. Αυτό το έλλειμμα της κυτταρικής ενέργειας εκδηλώνεται ευκολότερα στους ιστούς που βασίζονται σε μεγάλο βαθμό στον αερόβιο μεταβολισμό, όπως, ο εγκέφαλος, οι σκελετικοί και καρδιακός μυς, τα αισθητήρια όργανα και οι νεφροί. 

    Τα μιτοχόνδρια αναπαράγονται κατά τη διάρκεια κάθε κυτταρικής διαίρεσης κατά τη διάρκεια της κύησης και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. KSS

    Διάγνωση συνδρόμου Kearns-Sayre

    Αρχικά, εκτελούνται συχνά μελέτες απεικόνισης. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με βιοψία μυών και μπορεί να συμπληρωθεί με προσδιορισμό PCR των μεταλλάξεων mtDNA. Δεν είναι απαραίτητο να γίνεται βιοψία ενός οφθαλμικού μυός για να αποδειχθούν οι ιστοπαθολογικές ανωμαλίες. Η εγκάρσια διατομή των μυϊκών ινών που χρωματίζονται παρατηρείται χρησιμοποιώντας φασματοσκοπία. Στις μυϊκές ίνες που περιέχουν υψηλές αναλογίες των μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων, υπάρχει υψηλότερη συγκέντρωση μιτοχονδρίων. Αυτό δίνει στις ίνες αυτές ένα πιο σκούρο κόκκινο χρώμα  "κόκκινες ρωγμές". Οι ανωμαλίες μπορούν, επίσης, να αποδειχθούν σε δείγματα μυϊκής βιοψίας χρησιμοποιώντας άλλες ιστοχημικές μελέτες, όπως, κηλίδες μιτοχονδριακού ενζύμου, ηλεκτρονική μικροσκοπία, βιοχημικές αναλύσεις του μυϊκού ιστού (δηλαδή των ενζύμων της αλυσίδας μεταφοράς ηλεκτρονίων) και με ανάλυση του μιτοχονδριακού DNA των μυών. Μπορεί να υπάρχει παράλυση ενός κρανιακού νεύρου (παράλυση των οφθαλμοκινητικών νεύρων, παράλυση του τέταρτου νεύρου, παράλυση του έκτου νεύρου).

    Τα επίπεδα γαλακτικού και πυροσταφυλικού αίματος, συνήθως, είναι αυξημένα ως αποτέλεσμα του αυξημένου αναερόβιου μεταβολισμού και της μειωμένης αναλογίας ΑΤΡ.

    mito 5

    Θεραπεία συνδρόμου Kearns-Sayre

    Τα δορυφορικά κύτταρα είναι υπεύθυνα για την αναγέννηση των μυϊκών ινών. Έχει παρατηρηθεί ότι το μεταλλαγμένο mtDNA είναι σπάνιο ή μη ανιχνεύσιμο σε δορυφορικά κύτταρα που καλλιεργούνται από ασθενείς με KSS. Το μεταλλαγμένο mtDNA θα μπορούσε να αποκατασταθεί στον μυϊκό ιστό ενθαρρύνοντας την αναγέννηση των μυών. Οι τεχνικές προώθησης της αναγέννησης μυϊκών κυττάρων και του πολλαπλασιασμού των δορυφορικών κυττάρων μπορούν να βελτιώσουν την λειτουργικότηταίτου ασθενούς  με σύνδρομο Kearns-Sayre που έχει μειωμένα επίπεδα ορού συνένζυμου Q10. Η χορήγηση 60-120 mg Coenzyme Q10 για 3 μήνες έχει ως αποτέλεσμα την ομαλοποίηση των επιπέδων γαλακτικού και πυροσταφυλικού, τη βελτίωση του κολποκοιλιακού απκλεισμού και τη βελτίωση των οφθαλμικών κινήσεων. Η εμφύτευση του βηματοδότη συνιστάται μετά την ανάπτυξη σημαντικής ασθένειας αγωγής, ακόμη και σε ασυμπτωματικούς ασθενείς.  Θα πρέπει να διεξάγεται έλεγχος για ενδοκρινικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της μέτρησης των επιπέδων γλυκόζης στον ορό, των δοκιμασιών λειτουργίας του θυρεοειδούς, των επιπέδων ασβεστίου και μαγνησίου και των επιπέδων ηλεκτρολυτών στον ορό. Ο υπεραλδοστερονισμός παρατηρείται στο 3% των ασθενών με KSS.

    Θεραπεία συνδρόμου Kearns-Sayre

    Φυλλικό οξύ

    Συνένζυμο Q 10

    Βηματοδότης

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    mito1

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο ανεπάρκειας μαγνησίου

    Διάγνωση ασθενειών από τα μάτια

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Τροπικό sprue Τροπικό sprue

    Xρήσιμες πληροφορίες για το τροπικό sprue

    Το τροπικό sprue είναι μια ασθένεια δυσαπορρόφησης που, συνήθως, συναντάται σε τροπικές περιοχές, χαρακτηριζόμενη από ανώμαλη ισοπέδωση των νυχιών και φλεγμονή της επένδυσης του λεπτού εντέρου.

    Διαφέρει σημαντικά από την κοιλιοκάκη. Φαίνεται να είναι μια πιο σοβαρή μορφή περιβαλλοντικής εντεροπάθειας. 

    Το τροπικό sprue είναι σύνδρομο δυσαπορρόφησης άγνωστης αιτιολογίας που εμφανίζεται, κυρίως, σε τροπικές και υποτροπικές περιοχές.

    Χαρακτηρίζεται από μειωμένη πρόσληψη πρωτεϊνών και αναιμία από έλλειψη φυλλικού οξέος.

    Η ασθένεια, συνήθως, ξεκινά με μια επίθεση οξείας διάρροιας, πυρετού και κακουχίας, μετά από την οποία, μετά από μια μεταβλητή περίοδο, ο ασθενής καταλήγει σε χρόνια φάση διάρροιας, σε στεατόρροια, σε απώλεια βάρους, σε ανορεξία, σε κακουχία και σε έλλειψη των θρεπτικών ανεπαρκειών.

    Η πορεία, συνήθως, είναι υποτροπιάζουσα, χωρίς θεραπεία.

    Τα συμπτώματα μπορούν να εμφανισθούν χρόνια μετά την αναχώρηση από την ενδημική περιοχή. Οι ενδημικές περιοχές είναι ή Άπω Ανατολή, η Ινδία και η Καραϊβική.

    Η φυσιολογική βιοψία της νήστιδας αποκλείει τη διάγνωση.

    Προσβάλλει το γαστρεντερικό, το αιμοποιητικό, το λεμφικό και το ανοσολογικό σύστημα.

    Προσβάλλει εξίσου άντρες και γυναίκες.

    tropical sprue 2

    Τα συμπτώματα και σημεία του τροπικού sprue είναι:

    Διάρροια

    Στεατόρροια ή λιπαρά κόπρανα (συχνά μυρίζουν κι έχουν λευκό χρώμα)

    Δυσπεψία

    Κράμπες

    Απώλεια βάρους και υποσιτισμός

    Κούραση

    Αδυναμία

    Καταβολή δυνάμεων

    Κοιλιακά άλγη

    Βορβορυγμοί

    Νυχτερινή τύφλωση

    Στοματίτιδα

    Γλωσσίτιδα

    Γωνιακή χειλίτιδα

    Ανορεξία

    Οίδημα

    Μετεωρισμός

    Κοιλονυχία

    Μελάγχρωση

    Οι ανεπιθύμητες θρεπτικές και βιταμινούχες ανεπάρκειες:

    Ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 και ανεπάρκεια φυλλικού οξέος: αναιμία

    Ανεπάρκεια βιταμίνης D και έλλειψη ασβεστίου: σπασμός, πόνος στα οστά, μούδιασμα και τσούξιμο

    Ανεπάρκεια βιταμίνης Κ: μώλωπες

    tropical sprue 5

    Αίτια τροπικού sprue

    Πιθανή διαιτητική ανεπάρκεια

    Πιθανοί λοιμώδεις παράγοντες

    Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος

    Τοξίνες τροφών

    Μπορεί να προκληθεί από επίμονες βακτηριακές, ιογενείς, αμοιβαδικές ή παρασιτικές μολύνσεις. 

    Παράγοντες κινδύνου τροπικού sprue

    Μόλυνση από παράσιτα

    Διαφορική διάγνωση τροπικού sprue

    Άλλα αίτια μεγαλοβλαστικής αναιμίας

    Άλλα σύνδρομα δυσαπορρόφησης

    Κοιλιοκάκη

    Φλεγμονώδεις παθήσεις εντέρου

    Λαμβλίαση

    Στρογγυλίαση

    Διάγνωση τροπικού sprue

    Μεγαλοβλαστική αναιμία στο 60% των περιπτώσεων

    Στεατόρροια

    Μειωμένη D ξυλόζη

    Μειωμένος σίδηρος ορού

    Μειωμένο ασβέστιο

    Μειωμένο φυλλικό οξύ

    Μειωμένη βιταμίνη Β12 ορού

    Μη φυσιολογική ευθυγράμμιση των κυττάρων και φλεγμονή της επένδυσης του λεπτού εντέρου, κατά την ενδοσκόπηση

    Παρουσία φλεγμονωδών κυττάρων (συνηθέστερα λεμφοκυττάρων) στη βιοψία ιστού λεπτού εντέρου. Η βιοψία νήστιδας δείχνει ήπια ατροφία των λαχνών, αύξηση των κρυπτών των λαχνών και διήθηση από μονοπύρηνα

    Χαμηλά επίπεδα βιταμινών Α, Β12, Ε, D και Κ, καθώς και αλβουμίνης ορού, ασβεστίου και φυλλικού οξέος, που αποκαλύφθηκαν με εξέταση αίματος

    Υπερβολικό λίπος στα κόπρανα 

    Πάχυνση των λαχνωτών πτυχών και ήπια διάταση της νήστιδας

    Γίνεται και μικροσκοπική εξέταση κοπράνων

    Το τροπικό sprue περιορίζεται σε μεγάλο βαθμό σε περίπου 30 μοίρες βόρεια και νότια του ισημερινού. Τα πρόσφατα ταξίδια στην περιοχή αυτή αποτελούν βασικό παράγοντα για τη διάγνωση της ασθένειας αυτής σε κατοίκους χωρών εκτός αυτής της γεωγραφικής περιοχής.

    Η κοιλιοκάκη έχει, επίσης, παρόμοια συμπτώματα με αιμορραγία, με ισοπέδωση των φλεβών και φλεγμονές του λεπτού εντέρου και προκαλείται από μια αυτοάνοση διαταραχή στα γενετικά ευαίσθητα άτομα που προκαλείται από την κατάποση γλουτένης. Η κακή απορρόφηση μπορεί, επίσης, να προκληθεί από λοιμώξεις από πρωτόζωα, φυματίωση, HIV / AIDS, ανοσοανεπάρκεια, χρόνια παγκρεατίτιδα και φλεγμονώδη νόσο του εντέρου  Η περιβαλλοντική εντεροπάθεια είναι μια λιγότερο σοβαρή, υποκλινική κατάσταση παρόμοια με το τροπικό sprue. 

    Πρόληψη τροπικού sprue

    Προληπτικά μέτρα για τους επισκέπτες σε τροπικές περιοχές είναι αυτά που έχουν σχέση με τη μείωση της πιθανότητας γαστρεντερίτιδας. Αυτά περιλαμβάνουν τη χρήση μόνο εμφιαλωμένου νερού, το βούρτσισμα των δοντιών και το πλύσιμο των τροφίμων και την αποφυγή των φρούτων που πλένονται με νερό της βρύσης (ή καταναλώνονται μόνο αποφλοιωμένα φρούτα, όπως μπανάνες και πορτοκάλια). Η βασική υγιεινή είναι απαραίτητη για τη μείωση της μόλυνσης από το στόμα και των επιπτώσεων της περιβαλλοντικής εντεροπάθειας στον αναπτυσσόμενο κόσμο. 

    tropical sprue 1

    Θεραπεία τροπικού sprue

    Αντικατάσταση σε ανεπάρκεια βιταμινών, όπως βιταμίνης Β12 και φυλλικού οξέος.

    Αντιμετώπιση της διάρροιας.

    Αντικατάσταση υγρών και αίματος.

    Διατροφή χωρίς γλουτένη.

    Βιταμίνη Β12 1000mg 2 φορές την ημέρα υψηλής βιοδιαθεσιμότητας.

    Τετρακυκλίνη 250 mg 4φορές την ημέρα για 2 μήνες, στη συνέχεια τη μισή δόση για 6 μήνες ή σουλφαμεθοξαζόλη / τριμεθοπρίμη, αλλά όχι στα παιδιά., σε κύηση, σε λύκο, σε βαριά μυασθένεια, σε νεφρική ανεπάρκεια και σε ηπατική ανεπάρκεια και σε όσους λαμβάνουν αντιόξινα, αντιπηκτικά, υποσαλικυλικό βισμούθιο, αντισυλληπτικά χάπια και λίθιο. Εναλλακτικά δίνονται οξυτετρακυκλίνη και μη απορροφήσιμες σουλφοναμίδες. Καλύτερα να προτιμάτεφυσικά αντιβιοτικά, όπως ριγανέλαιο. 

    Το τροπικό sprue είναι κοινό στην Καραϊβική, την Κεντρική και Νότια Αμερική, και την Ινδία και τη νοτιοανατολική Ασία. 

    Μπορεί να συμβεί δυσαπορρόφηση και υποτροπή, αλλά η πρόγνωση είναι καλή με την κατάλληλη θεραπεία.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το έντερο

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το έντερο

    tropical sprue 3

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Αντιμετώπιση οξείας διάρροιας

    Πόσο οι βιταμίνες απορροφούνται από τον οργανισμό μας

    Η δυσανεξία στη λακτόζη

    Η κοιλιοκάκη

    Σύνδροµο δυσαπορρόφησης εντέρου

    Λαμβλίαση

    Καρκινοειδείς όγκοι

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για τη σπιρουλίνα Χρήσιμες πληροφορίες για τη σπιρουλίνα

    Η σπιρουλίνα είναι ένα γαλαζοπράσινο φύκι της θάλασσας και είναι πολύ χρήσιμη για την υγεία μας

     

    Η σπιρουλίνα είναι ένα γαλαζοπράσινο φύκι της θάλασσας που χρησιμοποιείται σαν κύρια τροφή από τους Ατζέκους του Μεξικού και καλλιεργείται σαν διατροφικό συμπλήρωμα υψηλής πρωτεϊνης που είναι πλούσιο σε βιταμίνες και μέταλλα.

    Οι βιταμίνες που υπάρχουν στη σπιρουλίνα (χλγρ ανά 100 γρ):

    Καροτίνη 250

    Βιταμίνη Ε 19

    Θειαμίνη 5,5

    Ριβοφλαβίνη 4

    Νικοτινικό οξύ 11,8

    Πυριδοξίνη 0,3

    Παντοθενικό οξύ 1,1

    Ινοζιτόλη 35

    Φυλλικό οξύ 0,05

    Βιοτίνη 0,04

    Βιταμίνη Β12 0,2

    Τα μέταλλα που υπάρχουν στη σπιρουλίνα (χλγρ ανά 100 γρ):

    Ασβέστιο 104,5-131,5

    Μαγνήσιο 141-191,5

    Φώσφορος 761,7-894,2

    Σίδηρος 47,5-58

    Νάτριο 27,5-41,2

    Κάλιο 1331-1540

    Χλώριο 400-440

    Μαγγάνιο 1,8-2,5

    Ψευδάργυρος 2,7-3,9

    Ίχνη βισμουθίου

    'Ιχνη χρωμίου

    Ίχνη χρωμίου

    Ίχνη κοβαλτίου

    Ίχνη σεληνίου

    spirulina3

    Τα οφέλη στην υγεία από τη σπιρουλίνα

    Η σπιρουλίνα έχει πολλά θρεπτικά συστατικά και αντιοξειδωτικά που μπορούν να ωφελήσουν το σώμα και τον εγκέφαλο.

    -Η σπιρουλίνα έχει πολλά θρεπτικά συστατικά

    Η σπιρουλίνα είναι ένας οργανισμός που αναπτύσσεται τόσο σε γλυκό ​​όσο και σε αλμυρό νερό. Πρόκειται για ένα είδος κυανοβακτηρίων, που είναι μια οικογένεια μονοκυτταρικών μικροβίων, η μπλε-πράσινη άλγη. Ακριβώς όπως τα φυτά, τα κυανοβακτήρια μπορούν να παράγουν ενέργεια από το φως του ήλιου μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται φωτοσύνθεση. Η σπιρουλίνα καταναλώθηκε από τους αρχαίους Αζτέκους, αλλά έγινε και πάλι δημοφιλής όταν η NASA πρότεινε να αναπτυχθεί στο διάστημα για χρήση από τους αστροναύτες. Μια τυπική ημερήσια δόση σπιρουλίνας είναι 1-3 γραμμάρια, αλλά έχουν χρησιμοποιηθεί αποτελεσματικά δόσεις μέχρι 10 γραμμάρια ημερησίως.

    Μια απλή κουταλιά της σούπας (7 γραμμάρια) ξηρής σκόνης σπιρουλίνας περιέχει:

    Πρωτεΐνη: 4 γραμμάρια

    Βιταμίνη Β1 (θειαμίνη): 11% RDA

    Βιταμίνη Β2 (ριβοφλαβίνη): 15% RDA

    Βιταμίνη Β3 (νιασίνη): 4% RDA

    Χαλκός: 21% RDA

    Σίδηρος: 11%  RDA

    Περιέχει επίσης αξιοπρεπείς ποσότητες μαγνησίου, καλίου και μαγγανίου και μικρές ποσότητες σχεδόν όλων των άλλων θρεπτικών ουσιών που χρειάζεται ο άνθρωπος.

    Επιπλέον, περιέχει μόνο 20 θερμίδες και 1,7 γραμμάρια αφομοιώσιμων υδατανθράκων.

    Μια κουταλιά της σπιρουλίνας (7 γραμμάρια) παρέχει μια μικρή ποσότητα λίπους - περίπου 1 γραμμάριο - συμπεριλαμβανομένων και των ωμέγα-6 και των ω-3 λιπαρών οξέων σε αναλογία περίπου 1,5-1,0.

    Η ποιότητα της πρωτεΐνης στην σπιρουλίνα θεωρείται εξαιρετική - συγκρίσιμη με τα αυγά. Παρέχει όλα τα απαραίτητα αμινοξέα που χρειάζεται ο ανθρώπινος οργανισμός.

    Η σπιρουλίνα δεν περιέχει βιταμίνη Β12, αλλά ψευδοβιταμίνη Β12, η ​​οποία δεν είναι αποτελεσματική στον άνθρωπο.

    -Η σπιρουλίνα έχει ισχυρές αντιοξειδωτικές και αντιφλεγμονώδεις ιδιότητες

    Η οξειδωτική βλάβη μπορεί να βλάψει το DNA και τα κύτταρα. Αυτή η βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια φλεγμονή, η οποία προκαλεί καρκίνο και άλλες ασθένειες. Η σπιρουλίνα είναι μια καλή πηγή αντιοξειδωτικών και προστατεύει από την οξειδωτική βλάβη. Το κύριο ενεργό συστατικό της ονομάζεται φυκοκυανίνη. Αυτή η αντιοξειδωτική ουσία δίνει, επίσης, στη σπιρουλίνα στο μοναδικό μπλε-πράσινο χρώμα της. Η φυκοκυανίνη μπορεί να καταπολεμήσει τις ελεύθερες ρίζες και να εμποδίσει την παραγωγή φλεγμονωδών σηματοδοτικών μορίων, παρέχοντας εντυπωσιακά αντιοξειδωτικά και αντιφλεγμονώδη αποτελέσματα.

    -Η σπιρουλίνα ελαττώνει την κακή χοληστερίνη LDL και τα τριγλυκερίδια

    Οι καρδιακές παθήσεις είναι η κύρια αιτία θανάτου στον κόσμο. Πολλοί παράγοντες κινδύνου συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρδιακών παθήσεων. Όπως αποδεικνύεται, η σπιρουλίνα μπορεί να μειώσει την ολική χοληστερόλη, την "κακή" LDL χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια, ενώ αυξάνει την "καλή" HDL χοληστερόλη. Σε μια μελέτη σε  άτομα με διαβήτη τύπου 2, 2 γραμμάρια σπιρουλίνας ημερησίως βελτίωσαν σημαντικά αυτούς τους δείκτες. Μια άλλη μελέτη σε άτομα με υψηλή χοληστερόλη αποδεικνύει ότι 1 γραμμάριο σπιρουλίνας ανά ημέρα μειώνει τα τριγλυκερίδια κατά 16,3% και την «κακή» LDL κατά 10,1%. Αρκετές άλλες μελέτες έχουν δείξει τις ευνοϊκές επιδράσεις και με υψηλότερες δόσεις 4,5-8 γραμμάρια ημερησίως.

    -Η σπιρουλίνα προστατεύει την «κακή» χοληστερόλη LDL από την οξείδωση

    Οι λιπαρές δομές στο σώμα είναι επιρρεπείς στην οξειδωτική βλάβη. Αυτό είναι γνωστό ως υπεροξείδωση λιπιδίων και είναι ένας βασικός παράγοντας πολλών σοβαρών ασθενειών. Για παράδειγμα, ένα από τα βασικά βήματα στην ανάπτυξη καρδιακών παθήσεων είναι η οξείδωση της «κακής» LDL χοληστερόλης. Είναι ενδιαφέρον ότι τα αντιοξειδωτικά της σπιρουλίνας φαίνεται να είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά στη μείωση της υπεροξείδωσης των λιπιδίων σε ανθρώπους και ζώα. Σε μια μελέτη σε άτομα με διαβήτη τύπου 2, 8 γραμμάρια σπιρουλίνας ημερησίως μειώνουν σημαντικά τους δείκτες οξειδωτικής βλάβης. Επίσης, αυξάνονται τα επίπεδα των αντιοξειδωτικών ενζύμων στο αίμα.

    -Η σπιρουλίνα έχει αντικαρκινικές ιδιότητες

    Η σπιρουλίνα έχει αντικαρκινικές ιδιότητες και μπορεί να μειώσει την εμφάνιση του καρκίνου και το μέγεθος του όγκου. Οι επιδράσεις της σπιρουλίνας στον καρκίνο του στόματος έχουν μελετηθεί ιδιαίτερα πολύ. Μια μελέτη σε ανθρώπους με προκαρκινικές αλλοιώσεις (στοματική υποβλεννογόνια ίνωση) που έλαβαν 1 γραμμάριο σπιρουλίνας ανά ημέρα για ένα έτος, κατά  45% είδε τις αλλοιώσεις τους να εξαφανίζονται - σε σύγκριση με μόνο το 7% στην ομάδα ελέγχου. Όταν αυτοί οι άνθρωποι σταμάτησαν να λαμβάνουν σπιρουλίνα, σχεδόν οι μισοί από αυτούς ξαναείχαν αλλοιώσεις το επόμενο έτος. Σε άλλη μελέτη μεστοματική υποβλεννογόνια ίνωση, 1 γραμμάριο σπιρουλίνας ημερησίως βελτιώνει τα συμπτώματα σε σχέση με το φάρμακο πεντοξυφυλλίνη.

    -Η σπιρουλίνα μειώνει την αρτηριακή πίεση

    Η υψηλή αρτηριακή πίεση αποτελεί κύριο παράγοντα πολλών σοβαρών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών προσβολών, των εγκεφαλικών επεισοδίων και της χρόνιας νεφροπάθειας. Ενώ το 1 γραμμάριο σπιρουλίνας είναι αναποτελεσματικό, έχει αποδειχθεί ότι η δόση των 4,5 γραμμαρίων ημερησίως μειώνει την αρτηριακή πίεση. Αυτή η μείωση πιστεύεται ότι προκαλείται από μια αυξημένη παραγωγή του μονοξειδίου του αζώτου, ένα σηματοδοτικό μόριο που βοηθά τα αιμοφόρα αγγεία σας να χαλαρώνουν και να διαστέλλονται.

    -Η σπιρουλίνα βελτιώνει τα συμπτώματα της αλλεργικής ρινίτιδας

    Η αλλεργική ρινίτιδα χαρακτηρίζεται από φλεγμονή στις ρινικές οδούς και προκαλείται από περιβαλλοντικά αλλεργιογόνα, όπως γύρη, τρίχες ζώων ή ακόμη και σκόνη σίτου. Η σπιρουλίνα είναι μια δημοφιλής εναλλακτική θεραπεία για τα συμπτώματα της αλλεργικής ρινίτιδας, Σε μία μελέτη άτομα με αλλεργική ρινίτιδα, που ελάμβαναν 2 γραμμάρια ημερησίως μείωσαν δραματικά τα συμπτώματα, όπως τη ρινική έκκριση, φτέρνισμα, ρινική συμφόρηση και φαγούρα.

    -Η σπιρουλίνα είναι αποτελεσματική κατά της αναιμίας

    Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές αναιμίας. Η πιο συχνή είναι η υπόχρωμη μικροκυτταρική αναιμία που χαρακτηρίζεται από μείωση της αιμοσφαιρίνης ή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Η αναιμία είναι αρκετά συχνή στους ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας, με αποτέλεσμα τα παρατεταμένα συναισθήματα αδυναμίας και κόπωσης. Σε μια μελέτη σε ηλικιωμένους με ιστορικό αναιμίας, τα συμπληρώματα σπιρουλίνας αύξησαν την περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων και βελτίωσαν την ανοσολογική λειτουργία.

    -Η σπιρουλίνα βελτιώνει τη μυϊκή δύναμη και την αντοχή

    Η επαγόμενη από την άσκηση οξειδωτική βλάβη αποτελεί μείζονα παράγοντα κόπωσης των μυών. Ορισμένες φυτικές τροφές έχουν αντιοξειδωτικές ιδιότητες που μπορούν να βοηθήσουν τους αθλητές και τα σωματικά ενεργά άτομα να ελαχιστοποιήσουν αυτή τη βλάβη. Η σπιρουλίνα βελτιώνει τη μυϊκή δύναμη και την αντοχή. Σε μελέτες, η spirulina ενίσχυσε την αντοχή, αυξάνοντας σημαντικά το χρόνο μέχρι να εμφανιστεί η κούραση.

    -Η σπιρουλίνα βοηθά στον έλεγχο του σακχάρου αίματος
    Μελέτες σε ζώα συνδέουν τη σπιρουλίνα με σημαντικά χαμηλότερα επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Σε άτομα με διαβήτη τύπου 2, 2 γραμμάρια σπιρουλίνας ημερησίως οδηγούν σε εντυπωσιακή μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη HbA1c, ένας δείκτης για τα μακροπρόθεσμα επίπεδα σακχάρου στο αίμα, μειώθηκε από 9% σε 8%, γεγονός που είναι σημαντικό. Μελέτες εκτιμούν ότι η μείωση κατά 1% αυτού του δείκτη μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο θανάτου που σχετίζεται με το διαβήτη κατά 21%.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής με σπιρουλίνα για την υγεία σας

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής με σπιρουλίνα για την υγεία σας

    spirulina2

    Διαβάστε, επίσης,

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν σπιρουλίνα

    Διατροφή για όσους έχουν Αλτσχάιμερ

    Ότι πρέπει να κάνετε αν είσαστε στην εμμηνόπαυση

    Εξαιρετικές φυτικές πηγές πρωτεϊνών

    Σούπα για να πάρετε σίδηρο

    Μήπως είσαστε αγχωμένοι και κουρασμένοι;

    Θαλασσοθεραπεία με φύκια

    Κόπωση και φυτά

    Ανεπάρκεια σιδήρου

    www.emedi.gr

     

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Ο θηλασμός προάγει την υγεία του εντέρου του μωρού