Παρασκευή, 16 Αυγούστου 2019 18:37

Σύνδρομο Lesch-Nyhan

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

oyriko oxi 7

Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

Διαταραχή του νευρικού συστήματος

Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

Αυτοτραυματική συμπεριφορά

Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

oyriko oxi 4

Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Μεταβολισμός πουρινών

Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

oyriko oxi 3

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

oyriko oxi 2

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

Ουρικό οξύ αίματος

Ουρική αρθρίτιδα

Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

Κρεατίνη

Ντοπαμίνη

Κάνναβη και Κανναβινοειδή

Αδενοσυλομεθειονίνη

Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

www.emedi.gr

 

Διαβάστηκε 1475 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Παρασκευή, 16 Αυγούστου 2019 21:07
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Σύνδρομο Αδαμαντιάδη-Behcet Σύνδρομο Αδαμαντιάδη-Behcet

    Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Αδαμαντιάδη-Behcet

    Σύνδρομο Αδαμαντιάδη-Behcet είναι μια σπάνια πολυσυστηματική χρόνια νόσος που χαρακτηρίζεται από έλκη στο βλεννογόνο του στόματος και των γεννητικών οργάνων, δερματικά εξανθήματα, αρθρίτιδα, θρομβοφλεβίτιδα, ραγοειδίτιδα, κολίτιδα και νευρολογικά συμπτώματα

    • Ενδημική στην Ιαπωνία και στις Βορειανατολικές Μεσογειακές περιοχές

    Γενετική: Μια αναφορά σε μια μητέρα και το νεογέννητο. Πολύ σπάνια οικογενής

    Επικρατέστερη ηλικία: 3η έως 4η δεκαετία 

    Επικρατέστερο φύλο:  Γυναίκες > Άνδρες έως δύο φορές συχνότερα

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΔΑΜΑΝΤΙΑΔΗ-BEHCET

    • Αφθώδης στοματίτιδα
    • Έλκη γεννητικού συστήματος - επώδυνα στους άντρες, ανώδυνα στις γυναίκες
    • Δέρμα - πολύμορφο ερύθημα, αγγειΐτιδα, καθολική υπερενεργοποίηση ανοσολογικού (παθεργία) (μη ειδική δερματική φλεγμονώδης αντίδραση σε κάθε γρατζουνιά, νύγμα βελόνας και ενδοδερμική ένεση φυσιολογικού ορού), πυόδερμα
    • Οφθαλμικό - ιρίτιδα, ιριδοκυκλίτιδα, χοριοαμφιβληστροειδίτιδα, υπόπυο, αιμορραγία, οίδημα οπτικής θηλής, οπτική ατροφία
    • Πρωινή δυσκαμψία σε 1/3
    • Πολυαρθρίτιδα - αυτοπεριοριζόμενη και κυρίως επηρεάζουσα τα κάτω άκρα
    • Θρομβοφλεβίτιδα - περιφερική, πνευμονική, εγκεφαλική, σύνδρομο Budd-Chiari 
    • Nευρολογικό - παράλυση κρανιακών νεύρων, ημιπληγία, ενδοκράνια υπέρταση, μηνιγγομυελίτιδα και υποτροπιάζουσα μηνιγγίτιδα, συγχυτική κατάσταση 
    • ΓΕΣ - αφθώδη έλκη, κολίτιδα, μέλαινα κένωση
    • Πνευμονικές διηθήσεις - πιθανά σχετιζόμενες με θρόμβωση 
    • Μυοπάθεια/Μυοσίτιδα - σπάνια
    • Περιφερική γάγγραινα - σπάνια
    • Επιδιδυμίτιδα
    • Σπειραματονεφρίτιδα - σπάνια

    ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΔΑΜΑΝΤΙΑΔΗ-BEHCET

    • Ταξινομημένη ως αγγειοπάθεια ή αυτοάνοση 
    • Σχετιζόμενο με HLA-BS άλλο αντιγόνο
    • Πιθανή περιβαλλοντολογική τοξίνη, βαρέα μέταλλα, εντομοκτόνα
    • Πιθανά τα αγγλικά καρύδια ή Ginko φυστίκια
    • Παθολογική ινωδόλυση 
    • Μια μελέτη σχετιζόμενη με λοίμωξη από HIV

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΔΑΜΑΝΤΙΑΔΗ-BEHCET

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Σύνδρομο Reiter και άλλες μορφές σπονδυλοαρθροπάθειας
    • Φλεγμονώδεις νόσοι εντέρου (νόσος Crohn και ελκώδης κολίτιδα)
    • Σύφιλη
    • Οζώδες ερύθημα 
    • Αφθώδης στοματίτιδα
    • Σύνδρομο Stevens - Johnson
    • Αγγειΐτιδα
    • Πολυσυστηματική νόσος 
    • Στοματίτιδα από τον απλό έρπητα
    • Θρομβοφλεβίτιδα σχετιζόμενη με έλλειψη παραγόντων πήξης
    • Μηνιγγίτιδα του Mollaret (πρόκειται για ιογενή λοίμωξη- μηνιγγίτιδα (άσηπτη) που υποτροπιάζει με διαστήματα προσβολής διάρκειας 2-5 ημερών, εβδομάδων ή και χρόνων. Το πιο συχνό αίτιο της μηνιγγίτιδας Mollaret αναφέρεται ότι είναι ο ιός απλού έρπητα HSV-2 αλλά και ο HSV-1 (έρπης γεννητικών οργάνων) χωρίς αυτό να έχει τεκμηριωθεί οριστικά. Επίσης, Mollaret μηνιγγίτιδα προκαλείται και από τον ιό Ebstein-Barr.

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Αυξημένο ποσοστό κατατόμησης ερυθρών, αλλά μπορεί να είναι φυσιολογικό 
    • Ανοσοσυμπλέγματα ανιχνεύσιμα με τις δοκιμασίες με Raji cell και μεθόδους προσδιορισμού C1q - στερεάς φάσεως 
    • Κρυοσφαιρίνες
    • Υπεργαμμασφαιριναιμία

    ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ 

    • Μπορεί να υπάρχουν μη αναγνωρίσιμες αλλαγές 
    • Περιαγγειακή διήθηση από μονοπύρηνα στο αρθρικό υγρό 
    • Οίδημα ενδοθηλιακών κυττάρων 
    • Μερική έμφραξη του αγγειακού αυλού
    • Ουδετεροφιλική δερματίτιδα (σύνδρομο sweet)

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ

    • Ελάττωση των επιπέδων της αντιθρομβίνης ΙΙΙ πλάσματος σε ενεργό νόσο 
    • Αυξημένη ινωδόλυση κατά τη διάρκεια των κρίσεων 
    • Αντιουδετεροφιλικά αντισώματα του κυτοπλασματικού αντιγόνου 
    • Απομυελινωτικά αντισώματα στο σύνδρομο νευρο-Behcet
    • Αντισώματα αντικαρδιολιπίνης

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Προσεκτικό ιστορικό και κλινική εξέταση και συχνή επανεκτίμηση
    • Αρθρικό υγρό - φλεγμονώδεις εκκρίσεις
    • Αρτηριογραφία για ανευρύσματα ή θρομβώσεις

    bjophthalmol 2003 September 87 9 1175 F1.large

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΑΔΑΜΑΝΤΙΑΔΗ-BEHCET

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Συνήθως εξωτερικός ασθενής. Απαιτείται να εισαχθεί ως εσωτερικός ασθενής, αν υπάρξουν νευρολογικές επιπλοκές 

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    Ανάλογα με τα οργανικά συστήματα που ενέχονται

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Όση επιτρέπεται 

    ΦΑΡΜΑΚΑ 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Κολχικίνη: 0,6 mg την ημέρα
    • Τοπικά στεροειδή στο μάτι
    • Πρεδνιζόνη: 1 mg/Kgr σε σοβαρές διαταραχές (επιπλοκές) κυρίως ΚΝΣ 
    • Αζαθειοπρίνη: 2-3 mg/Kg/ημέρα. Ο ασθενής πρέπει να πίνει 8-10 ποτήρια νερό την ημέρα και να αναφέρει τυχόν αίμα στα ούρα
    • Μεθοτρεξάτη: χρησιμοποιείστε τη μικρότερη δυνατή δόση, πιθανή 7,5 mg την εβδομάδα

    ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

    • Κυκλοσπορίνη
    • Λεβαμιζόλη: 100-150 mg δύο φορές την εβδομάδα
    • Χλωραμβουκίλη - αλλά με προσοχή λόγω της τοξικότητας
    • Θαλιδομίδη

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Εξαρτάται από τη σοβαρότητα της συμμετοχής των συμπτωμάτων 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Αποφύγετε τα αγγλικά καρύδια

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Θάνατος 
    • Τύφλωση
    • Παράλυση 
    • Εμβολή/θρόμβωση - πνευμονική, κοίλη φλέβα, περιφερική 
    • Ανεύρυσμα 
    • Αμυλοείδωση 

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης εκτός εάν υπάρξει νευρολογική επιπλοκή 
    • Πιθανή οπτική έκπτωση

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    • Αμυλοείδωση
    • Σύνδρομο Sweet

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Σπάνια

    Γηριατρικό: Σπάνια

    ΚΥΗΣΗ

    Πιθανά αυξάνει τη θρόμβωση και το θάνατο

    Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τη στοματίτιδα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη στοματίτιδα

    maxresdefault 28

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης, 

    Φυσικές θεραπείες για τα στοματικά έλκη

    Οζώδες ερύθημα

    Οι ιατρικές χρήσεις της κολχικίνης

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα στοματικά έλκη

    Αντιμετωπίστε τις άφθες του στόματος

    Οι βιταμίνες για τα έλκη

    Χρήσιμες πληροφορίες για την νόσο Αδαμαντιάδη-Behcet

    Ποιες είναι οι αυτοάνοσες ρευματικές παθήσεις;

    Νόσος Αδαμαντιάδη-Behcet

    Σύνδρομο Sweet

    www.emedi.gr

     

     

  • Πρωτοπαθείς κακοήθεις οστικοί όγκοι Πρωτοπαθείς κακοήθεις οστικοί όγκοι

    Χρήσιμες πληροφορίες για τους πρωτοπαθείς όγκους οστών

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Οι πρωτοπαθείς κακοήθεις οστικοί όγκοι είναι σπάνιοι.

    Η πλειοψηφία αυτών ανήκει σε τέσσερις τύπους:

    • Κακόηθες ινώδες ιστιοκύττωμα (ΚΙΙ) - ένα πλειόμορφο σάρκωμα με στροβιλοειδή διάταξη κυττάρων, μη διαφοροποιημένο 
    • Οστεοσάρκωμα - παρόμοια με το κακόηθες ινώδες ιστιοκύττωμα με διαφοροποίηση στην παραγωγή οστεοειδούς 
    • Χονδροσάρκωμα - κυτταρικές χόνδρινες βλάβες με άφθονα διπύρηνα κύτταρα, μυξοειδείς περιοχές και συναφή όρια
    • Σάρκωμα Ewing - μικρό νεόπλασμα με στρογγυλά ηωσινοφιλοκύτταρα

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Μυοσκελετικό

    Γενετική:

    • Άγνωστη (το σάρκωμα Ewing) έχει μετάθεση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 11 και 22
    • Το οστεοσάρκωμα σχετίζεται με το γονίδιο για το ρετινοβλάστωμα και πιθανά το Ρ53

    Επικρατέστερη ηλικία: 

    • Κακόηθες ινώδες ιστιοκύττωμα - έφηβοι και ηλικιωμένοι
    • Οστεογενές σάρκωμα - έφηβοι και στην αρχή της 3ης δεκαετίας 
    • Χονδροσάρκωμα - πολύ νέοι και πολύ ηλικιωμένοι
    • Σάρκωμα Ewing - παιδιά, έφηβοι, και στην αρχή της 3ης δεκαετίας 

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΚΑΚΟΗΘΩΝ ΟΣΤΙΚΩΝ ΟΓΚΩΝ

    • Πόνος με αίσθημα βάρους στην ηρεμία και τη νύχτα
    • Οίδημα
    • Ευαισθησία
    • Κάταγμα με ελάχιστο τραύμα
    • Ελάχιστο τραύμα μπορεί να προκαλέσει το ενδιαφέρον για τη βλάβη

    ΑΙΤΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΚΑΚΟΗΘΩΝ ΟΣΤΙΚΩΝ ΟΓΚΩΝ

    • Γενικά άγνωστα
    • Το κακόηθες ινώδες ιστιοκύττωμα συχνά ακολουθεί ακτινοβολία ή αυξάνει σε έμφρακτο παλιού οστού 
    • Το οστεοσάρκωμα σχετίζεται με το γονίδιο του ρετινοβλαστώματος 
    • Το χονδροσάρκωμα μπορεί να αυξηθεί σε προϋπάρχον ενχόδρωμα ή εξόστωση 

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΚΑΚΟΗΘΩΝ ΟΣΤΙΚΩΝ ΟΓΚΩΝ

    • Πολλαπλή ενχοδρωμάτωση (νόσος του Olier) - χονδροσάρκωμα 
    • Πολλαπλή κληρονομική εξόστωση - χονδροσάρκωμα
    • Προηγούμενη ακτινοβολία παράγοντας κινδύνου για κακόηθες ινώδες ιστιοκύττωμα
    • Προηγούμενο ιστορικό αμφοτερόπλευρου ρετινοβλαστώματος - οστεοσαρκώματος

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΚΑΚΟΗΘΩΝ ΟΣΤΙΚΩΝ ΟΓΚΩΝ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Μονήρης μεταστατική βλάβη ή μυέλωμα κυρίως σε ασθενείς άνω των 40 ετών 
    • Λέμφωμα σε οποιαδήποτε ηλικία
    • Καλοήθης όγκος οστού και καλοήθεις οστικοί όγκοι που δείχνουν επιθετικοί (ανευρυσματική οστική κύστη, γιγαντοκυτταρικός όγκος, ηωσινόφιλο κοκκίωμα)
    • Λοίμωξη (οστεομυελίτιδα)
    • Μεταβολική οστική νόσος (οστεοπενία, νόσος Paget, υπερπαραθυρεοειδισμός)
    • Αρθρίτιδα εκφυλιστική ή φλεγμονώδης (μελαγχρωστική λαχνοοζώδης αρθρίτιδα, χονδρομάτωση)
    • Οστεοποιός μυοσίτιδα και επανορθωτική αντίδραση στο τραύμα
    • Μυαγγειακή νέκρωση

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Γενικά μη βοηθητικά 
    • Το 50% των οστεοσαρκωμάτων έχουν αυξημένη αλκαλική φωσφατάση
    • Το σάρκωμα Ewing μπορεί να σχετίζεται με αυξημένη ΤΚΕ και LDH
    • Όξινη φωσφατάση - ειδικό παραστατικό αντιγόνο 
    • Ασβέστιο 
    • Δοκιμασίες λειτουργίας θυρεοειδούς για αποκλεισμό καρκίνου θυρεοειδούς
    • Αυξημένη ΤΚΕ
    • Ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ορού και ηλεκτροφόρηση ούρων για αποκλεισμό μυελώματος 

    ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ 

    • Η ιστολογία σε συνδυασμό με τα ακτινογραφικά ευρήματα επιβεβαιώνουν τη διάγνωση
    • Χρώση PAS πριν και μετά την εμβροχή γλυκογόνου με διάσταση είναι χρήσιμη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης στο 80% των σαρκωμάτων Ewing 
    • Ηλεκτρονικό μικροσκόπιο για τα κοκκία γλυκογόνου είναι χρήσιμο στη διάγνωση του σαρκώματος Ewing 

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ

    • Η ανοιχτή βιοψία προτιμάται από τη βιοψία δια βελόνης. Οι βιοψίες δια βελόνης ενέχουν τον κίνδυνο ανεπαρκούς ιστού στη διάγνωση
    • Βιοψία σχετιζόμενης μάζας μαλακών μορίων μπορεί να ελαττώνει τον κίνδυνο παθολογικού κατάγματος 

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Απλές ακτινογραφίες παρέχουν την πιο σημαντική πληροφορία αναφορικά με τη φύση της βλάβης και καθοδηγούν στις περαιτέρω δοκιμασίες
    • Σπινθηρογράφημα οστών προ της βιοψίας αναζητώντας άλλες εστίες βλάβης
    • Η αξονική τομογραφία για καταστροφή του φλοιού, για εσωτερική αποτιτάνωση ή οστεοποίηση. Αξονική τομογραφία κοιλίας για αποκλεισμό υπερνεφρώματος 
    • Η μαγνητική τομογραφία καθορίζει την έκταση της συμμετοχής του μυελού και της σχετιζόμενης μάζας μαλακών μορίων 
    • Ακτινογραφία θώρακος και αξονική τομογραφία για μεταστατική νόσο
    • Μαστογραφία ή καλύτερα υπέρηχο μαστών ή αξονική θώρακος για αποκλεισμό καρκίνου του μαστού

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Εξέταση από τον ορθό για προστατικούς όζους
    • Εργαστηριακές εξετάσεις για μεταβολική νόσο οστών 

    ol 14 05 5801 g02

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΚΑΚΟΗΘΩΝ ΟΣΤΙΚΩΝ ΟΓΚΩΝ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Ενδονοσοκομειακός ασθενής

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Απαιτείται εκτομή με αρκετό όριο, ώστε να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος τοπικής υποτροπής 
    • Για το κακόηθες ινώδες ιστιοκύττωμα και το οστεοσάρκωμα, χημειοθεραπεία πριν την εκτομή, άμεσα μικρομεταστατική νόσος επιτρέπει χρόνο για διαταγή αντικατάστασης με πρόθεση και οστικό μόσχευμα, επιτρέπει χρόνο μια in vivo εκτίμηση της ανταπόκρισης του όγκου στη χημειοθεραπεία και μπορεί να διευκολύνει τη διάσωση του σκέλους επιτρέποντας "ασφαλέστερο" εγγύτερο όριο
    • Χονδροσάρκωμα στα άκρα πρέπει να αντιμετωπίζεται αποκλειστικά χειρουργικά εκτός και αν είναι μεσεγχυματικό ή υψηλού βαθμού κακοήθειας με διαφοροποίηση
    • Το σάρκωμα Ewing αντιμετωπίζεται παραδοσιακά με χημειοθεραπεία και η χειρουργική θεραπεία περιορίζεται σε εκείνες τις περιοχές που είναι εξαιρετικά μεγάλες και σχετίζονται με παθολογικά κατάγματα, ή εμπεριέχουν οστό που μπορεί να αφαιρεθεί. Οι περισσότερες εστίες σαρκώματος Ewing ακτινοβολούνται. Ωστόσο παρά την ακτινοβολία, η τοπική υποτροπή είναι συχνή έως 25% των πυελικών βλαβών. Δραματική μείωση του μεγέθους του σαρκώματος Ewing προκύπτει μετά την αρχική χημειοθεραπεία και η απόφαση μπορεί να ληφθεί μετά την αρχική χημειοθεραπεία και η απόφαση μπορεί να ληφθεί μετά την επανασταδιοποίηση για το αν θα ακτινοβοληθεί ή θα αφαιρεθεί η πρωτοπαθής βλάβη
    • Ο θεραπευτικός σκοπός είναι να ελαχιστοποιηθούν οι τοπικές υποτροπές με διατήρηση της τοπικής λειτουργικότητας. Οποτεδήποτε μπορεί να απαιτηθεί ένα ασφαλές όριο, χρησιμοποιείται η διατήρηση του σκέλους

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Ποικίλει ανάλογα με τα στάδια της νόσου και τη θεραπεία 

    ΔΙΑΙΤΑ

    Όχι ειδική δίαιτα

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΠΡΩΤΟΠΑΘΩΝ ΚΑΚΟΗΘΩΝ ΟΣΤΙΚΩΝ ΟΓΚΩΝ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    Αυτά τα φάρμακα χορηγούνται σύμφωνα με συγκεκριμένα πρωτόκολλα. Άλλα πρωτόκολλα μπορεί να μην είναι κατάλληλα 

    Κακόηθες Ινώδες Ιστιοκύττωμα και οστεοσάρκωμα:

    • Αδριαμυκίνη 
    • Cis-πλατίνη ενδαρτηριακά ή ενδοφλέβια
    • Υψηλή δόση μεθοτρεξάτης με leucovorin
    • Ifosfamide
    • Cytoxan (κυκλοφωσφαμίδη - Endoxan)
    • Ακτινομυκίνη D
    • Μπλεομυκίνη

    Σάρκωμα Ewing:

    • Κυκλοφωσφαμίδη 
    • Βινκριστίνη
    • Ακτινομυκίνη D
    • Αδριαμυκίνη

    Προφυλάξεις: Δυσλειτουργία αριστερής κοιλίας με αδριαμυκίνη: αθροιστική δόση > 550 mg/m2 αυξάνει τον κίνδυνο. Συνεχίστε με διαδοχικά ηλεκτροκαρδιογραφήματα και/ή αγγειογραφία με ραδιοϊσότοπο (MUGA scans), όταν η αθροιστική δόση είναι > 250 mg/m2

    Σημαντικές πιθανές αλληλεπιδράσεις: Καταστολή μυελού

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Ασθενείς που απαιτούν επιπλέον χημειοθεραπεία και θεραπεύονται μετά την αφαίρεση του όγκου με διατήρηση χημειοθεραπείας σε επιπρόσθετο συνδυασμό 
    • Γενικές αίματος για τυχόν καταστολή μυελού 
    • Διαδοχικά ηλεκτροκαρδιογραφήματα, όταν χρησιμοποιείται η αδριαμυκίνη. Ο G-CSF συχνά χρησιμοποιείται για να ελαχιστοποιήσει τον κίνδυνο ουδετεροπενίας 
    • Ακτινογραφίες κάθε 2 μήνες τον πρώτο χρόνο και κάθε 3 μήνες το δεύτερο χρόνο και κάθε 4 μήνες τον τρίτο χρόνο
    • Αξονική τομογραφία πνευμόνων αρχικά επαναλαμβανόμενη κάθε 4 μήνες κατά τη διάρκεια του πρώτου χρόνου 
    • Το σάρκωμα Ewing μπορεί να υποτροπιάσει > 5 χρόνια μετά τη διάγνωση 

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Η διάσωση του σκέλους σε πρωτοπαθώς κακοήθη οστικό όγκο επιβαρύνεται με πιθανές επιπλοκές 
    • Μικρομεταστατική νόσος εμφανίζεται τη στιγμή της εμφάνισης και μπορεί να παρουσιαστεί οποιαδήποτε στιγμή στη διάρκεια της πορείας της θεραπείας ή παρακολούθησης 
    • Κίνδυνος τοπικής υποτροπής σε οστεοσάρκωμα με διατήρηση του σκέλους είναι περίπου 10%
    • Μπορεί να υπάρξει ασυμμετρία στο μήκος των ποδιών, λοίμωξη, διάνοιξη τραύματος, προβλήματα κάλυψης του δέρματος, τραυματισμός αρτηρίας και νεύρου, μη συνένωση των οστικών μοσχευμάτων και μηχανική χαλάρωση των προσθετικών μοσχευμάτων 
    • Θωρακοτομή και συνεχόμενη χημειοθεραπεία συχνά συνιστάται σε μεταστατική νόσο 
    • Μεταστατικό σάρκωμα Ewing είναι αρκετά διάχυτο και λίγο ανταποκρινόμενο σε θωρακοτομή 

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Μόνο με ακρωτηριασμό, το 80% των ασθενών με οστεοσάρκωμα έχει πνευμονική μεταστατική νόσο σε 2 χρόνια. Με χημειοθεραπεία, το ποσοστό 5ετούς επιβίωσης χωρίς νόσηση είναι 50-85%
    • Ευνοϊκοί προγνωστικοί παράγοντες για το MFH και το οστεοσάρκωμα περιλαμβάνουν ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία, περιφερικά τμήματα των άκρων, μικρό μέγεθος και ηλικία πάνω από 10 χρόνων
    • Τα περισσότερα χονδροσαρκώματα είναι χαμηλής κακοήθειας και έχουν χαμηλό κίνδυνο μεταστατικής επέκτασης και χαμηλή επίπτωση τοπικής υποτροπής μετά από ικανοποιητική χειρουργική επέμβαση 
    • Το MFH, το οστεοσάρκωμα και το σάρκωμα Ewing έχουν συνολικά 50% επιβίωση με συνδυαζόμενες θεραπευτικές μορφές 

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    • Μεγαλύτερη επίπτωση χονδροσαρκώματος βρίσκεται σε ασθενείς με πολλαπλή κληρονομική εξόστωση, πολλαπλή ενχονδρωμάτωση και αιμαγγειομάτωση (σύνδρομο Maffucci)
    • Ασθενείς με ενχονδρωμάτωση πεθαίνουν συχνότερα από κακοήθειες του γαστρεντερικού, παρά πό μεταστατικό χονδροσάρκωμα

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    ΚΥΗΣΗ

    • Αυξημένη ανάπτυξη κακοηθειών μυοσκελετικού κατά τη διάρκεια της κύησης 
    • Δεσμοειδείς όγκοι των μαλακών μορίων έχουν υποδοχείς οιστρογόνων και προγεστερόνης 

    ΑΛΛΕΣ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ

    Ποικιλίες οστεοσαρκώματος όπως το παραοστικό, περιοστικό και ενδοστικό οστεοσάρκωμα είναι βλάβες χαμηλής κακοήθειας με μια ευνοϊκότερη πρόγνωση και συχνά δεν απαιτούν χημειοθεραπεία.

    Άλλες ποικιλίες οστεοσαρκώματος, μετακτινικές και μετά τη νόσο του Paget δίνουν πρώιμα μεταστάσεις 

    Καλύτερα να ακολουθούνται φυσικές θεραπείες για τους πρωτοπαθείς κακοήθεις οστικούς όγκους

    Η ζωή είναι πολύτιμη.

    Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

    multiple myeloma joyce high

    Διαβάστε, επίσης,

    Θεραπεία του πόνου σε καρκίνο στα οστά

    Οι όγκοι των οστών

    Ο αρχαιότερος όγκος

    Αγγειοσάρκωμα

    Σταματήστε να κάνετε φθορίωση στα παιδιά σας

    Οι χημειοθεραπείες προκαλούν μεταστάσεις

    Χόνδρωμα

    Τα καρκινικά μονοπάτια των σαρκωμάτων

    Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια στον Κυτταρικό Κύκλο

    Ινώδης δυσπλασία των οστών

    Σαρκώματα μαλακών μορίων

    Σάρκωμα Ewing

    Ρετινοβλάστωμα

    Χόρδωμα

    Οστεοσάρκωμα

    Νόσος Paget των οστών

    Ιστιοκυττάρωση από κύτταρα Langerhans

    Τα καρκινικά μονοπάτια των σαρκωμάτων

    www.emedi.gr

     

     

  • Παθήσεις δακρυϊκής συσκευής Παθήσεις δακρυϊκής συσκευής

    Χρήσιμες πληροφορίες για τις παθήσεις δακρυϊκής συσκευής

    Παθήσεις δακρυϊκής συσκευής είναι διαταραχές και ανωμαλίες της παραγωγής των δακρύων και μεμβάνες της αποχετευτικής συσκευής των δακρύων.

    Η πιο συχνή διαταραχή είναι η ξηροφθαλμία.

    Οι παθήσεις του δακρυϊκού ασκού κατά την παιδική ηλικία συχνά έχουν συνέπεια υπερβολική δακρύρροια

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Δέρμα/Εξωκρινείς

    Επικρατέστερη ηλικία: Τα συμπτώματα ξηροφθαλμίας αυξάνονται με την ηλικία. Συχνότερη στους ηλικιωμένους

    Επικρατέστερο φύλο: Γυναίκες > Άνδρες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΔΑΚΡΥΪΚΗΣ ΣΥΣΚΕΥΗΣ

    • Αίσθημα άμμου στον οφθαλμό 
    • Θάμβος οράσεως 
    • Ερυθρότητα
    • Υπερβολική δακρύρροια και παραγωγή βλέννης
    • Μη επαρκής ποσότητα δακρύων στην επιφάνεια του ματιού

    ΑΙΤΙΑ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΔΑΚΡΥΪΚΗΣ ΣΥΣΚΕΥΗΣ

    Μειωμένη παραγωγή και/ή ταχεία εξάτμιση των δακρύων 

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΔΑΚΡΥΪΚΗΣ ΣΥΣΚΕΥΗΣ

    Άτομα που ζουν σε ξηρά κλίματα, παίρνουν διουρητικά και έχουν ιστορικό νόσου του κολλαγόνου, όπως ρευματοειδή αρθρίτιδα, σύνδρομο Sjogren, περιφερική παράλυση προσωπικού νεύρων, ανωμαλίες των βλεφάρων και θυρεοειδική διαταραχή, έχουν αυξημένο κίνδυνο

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΔΑΚΡΥΪΚΗΣ ΣΥΣΚΕΥΗΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    Οι παθήσεις της δακρυϊκής συσκευής πρέπει να διακρίνονται από τις οφθαλμικές λοιμώξεις και την αλλεργία. Ένας άλλος σημαντικός παράγοντας είναι τα αντιχολινεργικώς δρώντα φάρμακα στην μείωση της παραγωγής των δακρύων 

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Για τη μέτρηση της παραγωγής των δακρύων χρησιμοποιείται τεμάχιο απορροφητικού χαρτιού αφού γίνει ενστάλαξη αναισθητικού κολλυρίου. Διαβροχή του χαρτιού λιγότερο από 10 mm μετά από 5 λεπτά είναι ενδεικτικό ανεπαρκούς παραγωγής δακρύων 

    ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Στο σύνδρομο Sjogren παρατηρείται διήθηση του δακρυϊκού αδένα με φλεγμονώδη κύτταρα

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    Χρώση της επιφάνειας του οφθαλμού με φλουορεσκεΐνη θα αποκαλύψει περιοχές περιορισμένης πρόσληψης και πλάκες ξηρότητας. Το ερυθρό της Βεγγάλης προσλαμβάνεται από νεκρά και ξηρά επιθηλιακά κύτταρα και μπορεί να είναι πιο ευαίσθητη δοκιμασία

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΔΑΚΡΥΪΚΗΣ ΣΥΣΚΕΥΗΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εξωτερικός ασθενής

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Όσοι πάσχουν από συστηματική νόσο και έχουν προδιάθεση για ξηροφθαλμία, θα πρέπει να ενημερώνονται και να συμβουλεύονται για την κατάλληλη χρήση υποκατάστατων δακρύων 
    • Ψυχροί ομιχλώδεις ψεκασμοί και υγροποίηση στο σπίτι μπορεί να βοηθήσουν 

    dry eye visual e51d9984b72c281aabe80d74b0d6b31cb6085b9043d4e3b676854bbbfc6e6a4a

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Άτομα με συστηματική νόσο και προδιάθεση για ξηροφθαλμία, εμμηνοπαυσιακές γυναίκες και όσοι διαμένουν σε περιοχές με ξηρό κλίμα ή είναι πάνω από 60 χρόνων πρέπει να ενημερώνονται για τη χρήση υποκατάσταστων, τεχνητών δακρύων, για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων ξηροφθαλμίας

    ΦΑΡΜΑΚΑ 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Σταγόνες τεχνητών δακρύων με εξαίρεση αυτά που έχουν συντηρητικά. Η δοσολογία της ενστάλαξης ποικίλλει και εξαρτάται από την βαρύτητα των συμπτωμάτων. Συνήθως μια σταγόνα σε κάθε μάτι αρκετές φορές την ημέρα προλαμβάνει τα συμπτώματα
    • Η χρήση ήπιας οφθαλμικής αλοιφής κατά τη διάρκεια του ύπνου, μεταξύ του βλεφάρου και του ματιού συνήθως προλαμβάνει την ξηρότητα του ματιού τη νύχτα

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας. Μερικές φορές απαιτείται η χρήση περισσότερο ιξωδών διαλυμάτων ή μεγαλύτερη συχνότητα ενσταλάξεων 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Αποφυγή εκθέσεως των οφθαλμών σε ερεθιστικούς παράγοντες όπως μόλυνση, καπνό τσιγάρου, και ηλιακό φως

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    Βαρεία ξηροφθαλμία μπορεί να οδηγήσει σε ρήξεις κερατοειδούς, δευτεροπαθή μόλυνση με μικρόβια και οφθαλμικές λοιμώξεις 

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Οι παθήσεις της δακρυϊκής συσκευής αντιμετωπίζονται ικανοποιητικά με υποκατάστατα δακρύων (τεχνητά δάκρυα). Αποφραγμένοι δακρυϊκοί πόροι διανοίγονται είτε με καθετηριασμό και διαστολή των δακρυϊκών σημείων και/ή δακρυοκυστο-ρινοστομία σε σοβαρότερες περιπτώσεις

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Το σύνδρομο Sjogren και παράγοντες που σχετίζονται με την ηλικία συναντώνται συχνότερα στους πιο ηλικιωμένους ασθενείς

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Πιθανή απόφραξη δακρυϊκού πόρου στα βρέφη

    Γηριατρικό: Μεγαλύτερη συχνότητα εμφανίσεως σε αυτή την ηλικία

    ΚΥΗΣΗ

    Ξηροφθαλμία μπορεί συχνά να σχετίζεται 

    ΑΛΛΕΣ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ

    Το σύνδρομο του ξηρού οφθαλμού συχνά διαφεύγει της προσοχής των γενικών γιατρών και θεωρείται ως επιπεφυκίτιδα ("κόκκινο μάτι") ή αλλεργική διαταραχή 

    Τα κατάλληλα προϊόντα για τα μάτια σας

    Πατήστε, εδώ για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα για τα μάτια σας

    dryeye new 1650x825

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Nόσος Graves

    Βιταμινική ανεπάρκεια

    Έλκος κερατοειδούς

    Ερπητικές οφθαλμολογικές λοιμώξεις

    Επιπεφυκίτιδα

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν υαλουρονικό οξύ

    Μάτια που γερνούν

    Οι κίνδυνοι από τους φακούς επαφής

    Φροντίστε τα μάτια σας το καλοκαίρι

    Ποιες είναι οι καλύτερες βιταμίνες για την ξηροφθαλμία

    Οι οφθαλμικές ανεπιθύμητες ενέργειες από τη χημειοθεραπεία

    Τι να κάνετε σε ξηροφθαλμία

    Διάγνωση ασθενειών από τα μάτια

    Τροφές για καλή όραση

    Προστατέψτε τα μάτια σας

    Χρήσιμες πληροφορίες για τις αλλεργίες

    Σύνδρομο Meige

    Σύνδρομο Sjögren

    Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος

    Πότε δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται φακοί επαφής

    Μήπως έχετε ξηροφθαλμία;

    Κερατίτιδες

    Τράχωμα

    Ρευματοειδής αρθρίτιδα

    Βιταμίνη Α

    Όταν τα μάτια δακρύζουν

    Υπάρχουν κίνδυνοι από την Ακτινοθεραπεία;

    www.emedi.gr

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για το υποσκληρίδιο αιμάτωμα Χρήσιμες πληροφορίες για το υποσκληρίδιο αιμάτωμα

    Υποσκληρίδιο αιμάτωμα

    Υποσκληρίδιο αιμάτωμα είναι η συσσώρευση αίματος στον υποσκληρίδιο χώρο

    Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα: Η πιο βαριά μορφή συνήθως αποτέλεσμα τραύματος που περιλαμβάνει κρανιοεγκεφαλική κάκωση από επιτάχυνση ή επιβράδυνση και συχνά σχετιζόμενη με παρεγχυματική εγκεφαλική βλάβη. Η ηλικία του αιματώματος είναι 3 ημέρες ή λιγότερο 

    Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα: Συχνά αποτέλεσμα ασήμαντης κρανιοεγκεφαλικής κάκωσης σε ηλικιωμένους ασθενείς, 25-50% δεν έχουν ιστορικό κρανιοεγκεφαλικής κάκωσης. Το αιμάτωμα τυπικά έχει ηλικία μεγαλύτερη των τριών εβδομάδων και σχετίζεται με περιβάλλουσα μεμβράνη 

    Υποξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα: Εμφανίζεται στο διάστημα 4-21 ημερών από ωρίμανση οξέος υποσκληριδίου αιματώματος 

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό, Καρδιαγγειακό

    Επικρατέστερη ηλικία: 

    • Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα - κάτω των 60 ετών 
    • Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα - άνω των 50 ετών

    Επικρατέστερο φύλο: Άντρες > Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΥΠΟΣΚΛΗΡΙΔΙΟΥ ΑΙΜΑΤΩΜΑΤΟΣ

    Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Διαταραχή επιπέδου συνείδησης 99%
    • Ανωμαλία της κόρης (συνήθως ετερόπλευρη του αιματώματος) 47-53%
    • Ημιπάρεση (συνήθως ετερόπλευρη του αιματώματος) 34-47%
    • Στάση απεγκεφαλισμού ή εικόνα χαλαρής παράλυσης στην εξέταση της κινητικότητας 47%
    • Οίδημα οπτικής θηλής 16%
    • Πάρεση της 6ης συζυγίας 5%

    Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Επηρεασμός του επιπέδου συνείδησης 53%
    • Ημιπάρεση 45%
    • Οίδημα οπτικής θηλής 24%
    • Ανωμαλία της 3ης συζυγίας 11%
    • Ημιανοψία 7%

    ΑΙΤΙΑ ΥΠΟΣΚΛΗΡΙΔΙΟΥ ΑΙΜΑΤΩΜΑΤΟΣ

    Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Κρανιοεγκεφαλική κάκωση από επιτάχυνση ή επιβράδυνση υψηλής ταχύτητας, που έχει ως αποτέλεσμα τη ρήξη των συνδετικών αγγείων μεταξύ εγκεφαλικού φλοιού και φλεβωδών κόλπων της σκληράς μήνιγγας 
    • Λόγω αιμορραγίας από τραυματισμένα φλοιώδη αγγεία 

    Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Συχνά από ασήμαντη κρανιοεγκεφαλική κάκωση σε ενηλίκους και από τραύμα περιγεννητικό ή κακοποίηση σε παιδιά. Η ισορροπία ανάμεσα στην υποτροπιάζουσα αιμορραγία της μεμβράνης του αιματώματος και την απορρόφηση αυτού, καθορίζει το τελικό μέγεθος του αιματώματος. Η ωσμωτική θεωρία της συσσώρευσης υγρού μέσα στην κοιλότητα του αιματώματος έχει απορριφθεί 

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΥΠΟΣΚΛΗΡΙΔΙΟΥ ΑΙΜΑΤΩΜΑΤΟΣ

    Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • 0,5-1% των σοβαρών κρανιοεγκεφαλικών κακώσεων 
    • Επιτάχυνση ή επιβράδυνση υψηλής ταχύτητας που προκαλεί κρανιοεγκεφαλική κάκωση (αυτοκινητιστικό ατύχημα, πτώση, απότομο τραύμα της κεφαλής)

    Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Χρόνιος αλκοολισμός 
    • Επιληψία 
    • Διαταραχή της πηκτικότητας/θεραπεία με αντιπηκτικά
    • Παρέκκλιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, στον υδροκέφαλο
    • Σπάνια, μεταστατικό καρκίνωμα στον υποσκληρίδιο χώρο

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΥΠΟΣΚΛΗΡΙΔΙΟΥ ΑΙΜΑΤΩΜΑΤΟΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    • Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα και άλλες μορφές ενδοκρανιακού αιματώματος (επισκληρίδιο αιμάτωμα, εγκεφαλική θλάση/αιμάτωμα)
    • Άνοια
    • Αποπληξία
    • Παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο
    • Εγκεφαλικός όγκος
    • Υποσκληρίδιο εμπύημα 
    • Μηνιγγίτιδα

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα - Διαταραχή της πηκτικότητας από κατανάλωση παραγόντων λόγω υποκείμενης παρεγχυματικής βλάβης, διαγιγνώσκεται με την αύξηση της ΡΤ και ΡΤΤ, τα αυξημένα προϊόντα αποδομής ινώδους, το ελαττωμένο ινωδογόνο, ελαττωμένο αριθμό αιμοπεταλίων και τον αυξημένο χρόνο ροής
    • Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα - Προδιαθεσικοί παράγοντες όπως διαταραχή της πηκτικότητας ή χρήση αντιπηκτικών δημιουργούν ανάλογες ανωμαλίες στο χρόνο ροής και τις παραμέτρους πηκτικότητας. Χαμηλά, μη θεραπευτικά επίπεδα φαρμάκων αντιεπιληπτικών σε επιληπτικούς. Επίπεδα αιθανόλης ορού στους αλκοολικούς

    Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Αντιπηκτικά (π.χ. κουμαρινικά)

    Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη και άλλες διαταραχές της πηκτικότητας (π.χ. αιμοφιλία) 

    ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα - Η αιμορραγία είναι πρόσφατη 
    • Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα - Υπάρχει ένα ημίρρευστο αιμάτωμα, μια εξωτερική μεμβράνη κάτω από τη σκληρή μήνιγγα ύστερα από τρεις εβδομάδες. Η κυτταρολογική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει κύτταρα μεταστατικού καρκινώματος που σχετίζονται με την αιμορραγία σε σπάνιες περιπτώσεις

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ

    Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα στους σπασμούς και εντατική παρακολούθηση με συνεχή καρδιακό έλεγχο σε συνδυασμό συχνά με συνεχή έλεγχο ενδοαρτηριακής και ενδοκρανιακής πίεσης (κοιλιοστομία ή ενδοπαρεγχυματικός  ή υποσκληρίδιος καθετήρας ελέγχου της πίεσης)

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα - Η απεικονιστική μέθοδος εκλογής είναι η αξονική τομογραφία εγκεφάλου (με ενδαγγειακή σκιαγράφηση αν η αιμοσφαιρίνη είναι μικρότερη ή ίση της 9 gm/dl)
    • Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα - Και εδώ προτιμάται η αξονική τομογραφία. Η μαγνητική τομογραφία είναι συχνά απαραίτητηγια αιματώματα που δεν ξεχωρίζουν από τον εγκέφαλο λόγω της ανάμιξης χρόνιου αιματώματος και υποτροπιάζουσας αιμορραγίας 

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΣΚΛΗΡΙΔΙΟΥ ΑΙΜΑΤΩΜΑΤΟΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    • Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα - Συντηρητικά, η αντιμετώπιση συνίσταται στον έλεγχο της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης με ωσμωτικά και διουρητικά της αγκύλης και υπεραερισμό για να προκληθεί υποκαπνία (PaCO2 = 22-28). Επείγουσα κρανιοτομή ενδείκνυται για κένωση αιματωμάτων που προκαλούν σημαντικά πιεστικά φαινόμενα 
    • Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα - Παροχέτευση του αιματώματος από οστρακοειδή τομή

    PD S 029 en

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    Υποξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Σε ασθενή νευρολογικά σταθερό, η εγχείρηση μπορεί να καθυστερήσει, ώσπου το αιμάτωμα να ωριμάσει και να γίνει χρόνιο, οπότε και μπορεί να παροχετευθεί 
    • Υποξέα αιματώματα που προκαλούν σημαντικά πιεστικά φαινόμενα και νευρολογικό έλλειμμα μπορεί να απαιτήσουν κρανιοτομή για κένωσή τους 
    • Διατήρηση ανοιχτών αεραγωγών και αερισμού και υποστήριξη της καρδιακής λειτουργίας, ώστε να ευνοηθεί η φυσιολογική εγκεφαλική διάχυση 
    • Θεραπεία πολυτραυματιών και προληπτικά μέτρα για αυχενική κάκωση ή άλλη κάκωση της σπονδυλικής στήλης

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    • Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα - απαιτείται ανυψωμένη κεφαλή του κρεβατιού ώστε να ελαττώνεται η ενδοκρανιακή πίεση και πρέπει να αποφεύγεται η κάμψη του υπόλοιπου σώματος πριν αποκλειστούν κακώσεις της θωρακικής, οσφυϊκής ή ιερής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Ο ασθενής θα πρέπει να φορέσει άκαμπτο αυχενικό κολάρο ώσπου να ελεγχθεί ακτινολογικά η αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης 
    • Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα - η κεφαλή του κρεβατιού είναι ευθειασμένη και οι κατάλληλες προφυλάξεις πρέπει να παρθούν αν υπάρχει τραυματισμός της σπονδυλικής στήλης 

    ΔΙΑΙΤΑ

    • Οι περισσότεροι ασθενείς με οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα απαιτούν εντερική ή ολική παρεντερική αγωγή αρχικά
    • Ανάλογα με το επίπεδο της συνείδησης, οι ασθενείς με χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα μπορούν να σιτιστούν με κανονική δίαιτα, όσο αυτή είναι ανεκτή

    ΦΑΡΜΑΚΑ 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Πριν τη χειρουργική επέμβαση, η αντιμετώπιση του εγκεφαλικού οιδήματος και της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης, μπορεί να απαιτήσει τη χορήγηση διαλύματος μαννιτόλης 20%, 0,5-1 gm/Kg και στη συνέχεια 0,25-0,75 gm/Kg κάθε 4-6 ώρες. Αν χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με τη μαννιτόλη και ένα διουρητικό της αγκύλης, προτιμάται η φουροσεμίδη 0,5 mg/Kg ενδοφλέβια. Ελέγχεται η ωσμωτικότητα του ορού κάθε 8 ώρες και οι ηλεκτρολύτες του αίματος τουλάχιστον καθημερινά. Σκεύασμα αλβουμίνης 5% ή 25% μπορεί να χρησιμοποιηθεί είτε σε συνεχή είτε σε διακοπτόμενη έγχυση για να βοηθήσει την ωσμωθεραπεία, ανάλογα με τις ανάγκες 
    • Προφύλαξη από σπασμούς με φαινυτοΐνη 1.000 mg δόση εφόδου (50 mg/min ΕΦ) με ηλεκτροκαρδιογραφική παρακολούθηση. Στη συνέχεια 100 mg ΕΦ κάθε 8 ώρες ή όπως χρειάζεται για να διατηρηθούν θεραπευτικά επίπεδα στο αιμά (10-20 mg/ml) Η θεραπεία με φαινυτοΐνη θα πρέπει να συνεχιστεί από το στόμα όσο το δυνατό πιο νωρίς, ώστε να αποφευχθούν οι καρδιαγγειακές επιπλοκές της ΕΦ χορήγησής της
    • Στο χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα, η φαρμακευτική αγωγή ως μόνη αντιμετώπιση είναι συχνά ανεπιτυχής και εμπεριέχει τον κίνδυνο νευρολογικής έκπτωσης. Σε μικρά και ασυμπτωματικά αιματώματα όμως, μπορεί να είναι κατάλληλη η συντηρητική αντιμετώπιση με παρακολούθηση, καθώς είναι γνωστό ότι ορισμένα χρόνια υποσκληρίδια αιματώματα λύονται αυτόματα 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Τα επίπεδα των αντιεπιληπτικών φαρμάκων πρέπει να ελέγχονται κάθε 3-6 μήνες μετά την έναρξη της χρήσης τους 
    • Πιθανή διακοπή της αντιεπιληπτικής αγωγής αν ο ασθενής είναι ελεύθερος κρίσεων για τουλάχιστον 1 έτος 
    • Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα μπορεί να είναι χρήσιμο στην απόφαση για διακοπή των αντιεπιληπτικών

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Προγράμματα αποφυγής και πρόληψης κακώσεων

    Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Πρόληψη αλκοολισμού
    • Φαρμακευτική και χειρουργική αντιμετώπιση της επιληψίας 
    • Συντηρητική χρήση αντιπηκτικής αγωγής 
    • Κοιλιοπεριτοναϊκές βαλβίδες μέσης ή υψηλής πίεσης σε ασθενείς με υδροκέφαλο

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα - άμεσες μετεγχειρητικές επιπλοκές περιλαμβάνουν την αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση και το εγκεφαλικό οίδημα, νέο ή επαναλαμβανόμενο αιμάτωμα, μόλυνση και σπασμούς (στο 1/3 περίπου των περιστατικών)
    • Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα - υποτροπιάζον αιμάτωμα στο 50% των περιπτώσεων (μπορεί να ανακουφιστεί με τη χρήση καθετήρων υποσκληρίδιας παροχέτευσης) μόλυνση (υποσκληρίδιο εμπύημα, πληγή) και σπασμοί στο 10% των περιστατικών 

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα - η θνησιμότητα είναι μεγαλύτερη του 50%. Σημαντική νευρολογική δυσπραγία και ανικανότητα εμφανίζεται στους περισσότερους επιζήσαντες ασθενείς. Προφυλακτική αντιεπιληπτική αγωγή απαιτείται συνήθως για τουλάχιστον 1 έτος
    • Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα - η θνησιμότητα είναι μικρότερη του 10%. Οι περισσότεροι ασθενείς επανέρχονται πλήρως στην πρότερη λειτουργική τους κατάσταση. Το αποτέλεσμα εξαρτάται κατά πολύ από την πρότερη νευρολογική κατάσταση 

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Πολυτραυματίες 
    • Κάκωση της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης 
    • Κάκωση της θωρακικής, οσφυϊκής ή ιερής μοίρας της σπονδυλικής στήλης 
    • Διάχυτη ενδαγγειακή πήξη
    • Επιληψία

    Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα:

    • Αλκοολισμός 
    • Επιληψία
    • Διαταραχή πηκτικότητας 
    • Παρέκκλιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού 
    • Περιγεννητική κάκωση 
    • Κακοποίηση παιδιών 
    • Σπάνια, μεταστατικό καρκίνωμα

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Γηριατρικό:

    • Συχνή εγκεφαλική ατροφία 
    • Μπορεί να συγχέεται κλινικά με γεροντική άνοια

    Άλλα:

    • Οξύ υποσκληρίδιο αιμάτωμα: χαμηλότερη θνησιμότητα στις ηλικίες κάτω των 40 ετών από ότι σε αυτές άνω των 40 ετών
    • Χρόνιο υποσκληρίδιο αιμάτωμα: η πλειονότητα των ασθενών είναι άνω των 50 ετών 

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του νευρικού σας συστήματος

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του νευρικού σας συστήματος

     

    Figure 1

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, θα επιλεγούν για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Κρανιοεγκεφαλική κάκωση

    Τι να κάνετε αν κάποιος κάνει σπασμούς

    Για όσους παίρνουν αντιπηκτικά

    Υποσκληρίδιο αιμάτωμα

    Αραχνοειδείς κύστεις

    Kροταφική αρτηρίτιδα

    Λεπτομηνιγγική καρκινωμάτωση

    Λεπτομηνιγγική καρκινωμάτωση

    Υπαραχνοειδής αιμορραγία

    Πώς θα καταλάβετε αν κάποιος έπαθε εγκεφαλικό

    Μηχανάκι για παρακολούθηση του INR

    Αιμορροφιλία

    Εγκεφαλική αιμορραγία

    Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Παρωνυχία Παρωνυχία

    Χρήσιμες πληροφορίες για την παρωνυχία

    Παρωνυχία είναι λοιμώδης φλεγμονή των δερματικών πτυχών που περιβάλλουν τα νύχια των χεριών ή των ποδιών.

    Μπορεί να είναι οξεία ή χρόνια.

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Δέρμα/Εξωκρινείς αδένες

    Επικρατέστερη ηλικία: Όλες οι ηλικίες

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες < Γυναίκες

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΠΑΡΩΝΥΧΙΑΣ

    • Διαχωρισμός της πτυχής του νυχιού
    • Ερυθρό, επίπονο οίδημα του δέρματος, γύρω από το σώμα του νυχιού 
    • Πυώδης έκκριση 

    ΑΙΤΙΑ ΠΑΡΩΝΥΧΙΑΣ

    • Οξεία - χρυσίζων σταφυλόκοκκος. Λιγότερο συχνά από στρεπτόκοκκους και ψευδομονάδες 
    • Χρόνια - Candida albicans. Λιγότερο συχνά από μύκητες

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΠΑΡΩΝΥΧΙΑΣ

    • Οξεία - τραύμα στο δέρμα, που περιβάλλει το νύχι, νύχια που μεγαλώνουν προς τα μέσα 
    • Χρόνια - συχνή διαβροχή των χεριών με νερό, σακχαρώδης διαβήτης 

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΑΡΩΝΥΧΙΑΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

    Ερπητική παρανυχίδα, παρανυχίδα

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Χρώση Gram
    • Δοκιμασία ΚΟΗ
    • Καλλιέργεια και ευαισθησία

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΑΡΩΝΥΧΙΑΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εξωνοσοκομειακός ασθενής

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Διατομή και παροχέτευση του αποστήματος, αν υπάρχει. Εάν υπάρχει ένα υπωνύχιο απόστημα ή νύχι που μεγαλώνει προς τα μέσα, θα χρειαστεί μερική ή ολική αφαίρεση του νυχιού 

    Paronychiaisanaildiseasethatisanoftentenderbacterialorfungalinfectionofthehandorfootwherethenailandskinmeetatthesideorthebaseofafingerortoenailjpg

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Χρόνια - διατηρείτε τα δάκτυλα στεγνά

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΠΑΡΩΝΥΧΙΑΣ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Οξεία (εάν είναι διαβητική, διαιτητική ή πιο σοβαρές περιπτώσεις) - δικλοξακιλλίνη 125-500 mg κάθε 6 ώρες, κλοξακιλλίνη 250-500 mg κάθε 6 ώρες, ερυθρομυκίνη 500 mg κάθε 6 ώρες
    • Χρόνια - τοπικά αντιμυκητιασικά - νυστατίνη, ιμιδαζόλες (π.χ. κλοτριμαζόλη, κετοκοναζόλη) για 2-3 μήνες. Ξηραντικοί παράγοντες, ανάλογα με την περίσταση, π.χ. χρώση Castellani
    • Συστηματικά κετοκοναζόλη μπορεί επίσης να βοηθήσει

    Προφυλάξεις: Η ερυθρομυκίνη μπορεί να προκαλέσει σημαντική γαστρεντερική διαταραχή 

    Σημαντικές πιθανές αλληλεπιδράσεις:

    • Η ερυθρομυκίνη επηρεάζει τα επίπεδα της θεοφυλλίνης και τη δράση της καρβαμαζεπίνης, διγοξίνης και κορτικοστεροειδών 
    • Κετοκοναζόλη - τερφεναδίνη

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Παρακολούθηση ρουτίνας μέχρι την ίαση 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    • Χρόνια - αποφύγετε τη συχνή εμβροχή των χεριών, φορέστε λαστιχένια γάντια
    • Καλός διαβητικός έλεγχος

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Οξεία - υπωνύχιο απόστημα 
    • Χρόνια - δευτεροπαθής έπαρση, πάχυνση και αποχρωματισμός του νυχιού, απώλεια του νυχιού 

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Με ικανοποιητική θεραπεία και πρόληψη η ίαση μπορεί να αναμένεται 

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Σακχαρώδης διαβήτης

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Τα αναερόβια βακτήρια μπορεί να αναμειγνύονται σε περιπτώσεις θηλασμού αντίχειρα/δείκτη

    ΑΛΛΕΣ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ

    Μπορεί να θεωρηθεί ότι σχετίζεται με την εργασία σε μπάρμεν, σερβιτόρες, νοσοκόμες και άλλους που βρέχουν συχνά τα χέρια τους

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τις λοιμώξεις

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα για τις λοιμώξεις 

    afp20170701p44 f5

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Νύχι που μπαίνει στο δέρμα

    Καντιντίαση

    Δερματικές αντιδράσεις σε στοχευμένες θεραπείες

    www.emedi.gr