Παρασκευή, 16 Αυγούστου 2019 18:37

Σύνδρομο Lesch-Nyhan

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

oyriko oxi 7

Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

Διαταραχή του νευρικού συστήματος

Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

Αυτοτραυματική συμπεριφορά

Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

oyriko oxi 4

Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Μεταβολισμός πουρινών

Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

oyriko oxi 3

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

oyriko oxi 2

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

Ουρικό οξύ αίματος

Ουρική αρθρίτιδα

Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

Κρεατίνη

Ντοπαμίνη

Κάνναβη και Κανναβινοειδή

Αδενοσυλομεθειονίνη

Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

www.emedi.gr

 

Διαβάστηκε 1555 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Παρασκευή, 16 Αυγούστου 2019 21:07
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Ποιοι άνθρωποι είναι αληθινά όμορφοι Ποιοι άνθρωποι είναι αληθινά όμορφοι

    Ωραίοι άνθρωποι, αλλά...

    Αλήθεια πότε οι άνθρωποι είναι και αισθάνονται όμορφοι;

    Υπάρχουν πολλά πρότυπα ομορφιάς... που, συνήθως, διαμορφώνονται από κοινωνικούς παράγοντες.

    Άλλα πρότυπα ομορφιάς για γυναίκες και άλλα για άνδρες.

    Η διάρκεια των προτύπων ομορφιάς είναι μικρή, αλλά παρόλα αυτά επηρεάζει την ψυχολογία των γυναικών περισσότερο και των ανδρών λιγότερο.

    Η πανδημία και ο πολιτικός και υγειονομικός παραλογισμός της εποχής, φαίνεται πως έχει επηρεάσει θετικά την ψυχολογία των ανθρώπων, όσον αφορά τα πρότυπα ομορφιάς.

    Φαίνεται πως επιτέλους κατανοήσαμε ότι πρέπει να είμαστε ελεύθεροι, να κάνουμε τις δικές μας επιλογές, να είμαστε πολυποίκιλοι, διαφορετικοί και κυρίως μοναδικοί.

    Τα γυναικεία πρότυπα ομορφιάς

    Καμπυλωτά κορμιά, τεράστια στήθη, τεράστια οπίσθια, τεράστια χείλη ή γυναίκες αδύνατες, ασθενικές και καχεκτικές ή καλοσχηματισμένοι κοιλιακοί, αψεγάδιαστο και καλλίγραμμο κορμί.

    Μεγάλο ποσοστό γυναικών νιώθουν άσχημα για το σώμα τους ή για το πρόσωπό τους και προχωρούν σε αισθητικές επεμβάσεις.

    Τα ανδρικά πρότυπα ομορφιάς

    Η αρρενωπότητα, το ξύρισμα, το μουστάκι, τα γένια, τα μαλλιά, το γυμνασμένο κορμί, η ενδυμασία, το αυτοκίνητο, η μηχανή επηρεάζουν τα ανδρικά πρότυπα.

    Μεγάλο ποσοστό ανδρών σήμερα χρησιμοποιούν καλλυντικά και προχωρούν σε αισθητικές επεμβάσεις, όπως και οι γυναίκες.

    Τι είναι άραγε το τέλειο;

    Το τέλειο σε έναν άνθρωπο είναι να αγαπήσει τον εαυτό του και να είναι διαφορετικός.

    Ζούμε στην εποχή που θέλουμε απόλυτη ελευθερία, που ενώ την κατακτήσαμε με κόπο, μας τη στέρησαν γι΄αυτό την εκτιμήσαμε περισσότερο.

    Η ομορφιά ξεκινάει, ακριβώς, τη στιγμή που κάποιος αποφασίζει να είναι ο εαυτός του.

    Η ομορφιά πηγάζει από μέσα μας...

    Για να αντιμετωπιστούν τα συμπλέγματα κατωτερότητας και οι ανασφάλειες που μας διακατέχουν θα πρέπει να κάνουμε μια αυτοκριτική και έναν διάλογο με τον εαυτό μας.

    Να αναρωτηθούμε μήπως δεν αγαπάμε τον εαυτό μας και έχουμε χαμηλή αυτοπεποίθηση. 

    Οι αισθητικές επεμβάσεις και οι δίαιτες μπορεί και να γίνονται.

    Η ομορφιά, βέβαια, είναι κάτι το υποκειμενικό, αλλά όλοι συμφωνούν πως όμορφος είναι κάποιος όταν είναι μοναδικός, τόσο στην παρουσία του και στην εμφάνισή του, όσο και στο χαρακτήρα του.

    Πιστέψτε στον εαυτό σας και στη μοναδικότητα της παρουσίας και της εμφάνισής σας, γίνετε φωτεινοί και καταλάβετε πως συμβάλλετε, ώστε ο κόσμος να είναι πολυποίκιλος, ανομοιόμορφος και συγκλονιστικός.

    Μην αναζητάτε το τέλειο. Να αναζητάτε το αληθινό, την καλύτερη εκδοχή του εαυτού σας. Και η αληθινή ομορφιά αντικατοπτρίζεται απ’την ομορφιά της ψυχής και της μοναδικότητάς σας.

    Αυτά σας κάνουν ξεχωριστούς, μοναδικούς και αξέχαστους...

    Ομορφιά σημαίνει να νιώθετε όμορφα με το μέσα σας και να αγαπάτε τον εαυτό σας γι΄αυτό που είναι.

    Όταν μέσα σας είσαστε καλά, αυτόματα εκπέμπετε φωτεινότητα και ομορφιά.

    Αγαπήστε τον εαυτό σας!!!

    Αυτό είναι που θα σας χαρίσει την πολυπόθητη ομορφιά.

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την ομορφιά

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την ομορφιά

    beautiful people 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Βιταμίνες για ενίσχυση μαλλιών, νυχιών και δέρματος

    Ποιος δε θέλει να νιώθει και να είναι όμορφος

    Υψηλής ποιότητας καλλυντικά για το δέρμα σας

    Μάσκα αντιγήρανσης με γύρη

    Δώστε πνοή στο δέρμα σας

    Μάθετε να ελέγχετε τα γονίδιά σας για να παραμείνετε νέοι

    Η γήρανση είναι αναστρέψιμη

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν ψευδάργυρο

    Οι καλύτερες βιταμίνες για τα μαλλιά, τα νύχια, τα οστά, τα δόντια και το δέρμα

    Πολύ καλή μάσκα για την ακμή

    Μάσκα για να αποκτήσετε απαλό δέρμα

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν β καροτίνη

    Βιταμίνη Ε

    Υγεία του δέρματος

    Οι καλύτερες βιταμίνες για τη δερματίτιδα

    Οι βιταμίνες για την ξηροδερμία

    Πώς το έντερο επηρεάζει το δέρμα σας

    Οι δερματολογικές παθήσεις στην τρίτη ηλικία

    Bιταμίνη Α

    Οι τροφές που δεν κάνουν καλό στο δέρμα μας

    Πόσιμο κολλαγόνο που θα φτιάξετε μόνοι σας

    Κολλαγόνο για υγεία και ομορφιά

    Τι είναι το δυσιδρωσικό έκζεμα

    Τι να κάνετε αν υποφέρετε από σμηγματορροϊκή δερματίτιδα

    Μήπως έχετε δερματίτιδα εξ επαφής στα χέρια;

    Οι βιταμίνες για τα έλκη

    Κρέμα σώματος για ουλές και ραγάδες

    Η σμηγματόρροια

    Πώς τα ακατάλληλα ρούχα και αξεσουάρ μπορούν να σας αρρωστήσουν

    Δερματίτιδα Berloque

    Δερματίτιδα εξ επαφής από δηλητηριώδη κισσό

    Τα βότανα για το έκζεμα

    Χρόνια δερματίτιδα

    Βότανα για διάφορα προβλήματα υγείας

    Οι δερματοπάθειες των μεγάλων πόλεων

    Σκεφτείτε ΒΙΟ-λογικά

    Οι βιταμίνες της ομορφιάς

    Γενετικός μαρασμός

    Αισθητηριακή εντροπία

    Η ζωή είναι όμορφη

    Γυναίκες με πιασίματα

    Η φυσικότητα είναι το ζητούμενο

    H ζωή είναι όμορφη αν την κάνεις εσύ όμορφη

    Εσάς σας αρέσει να αρέσετε;

    Ανδρική περιποίηση

    Πότε η ομορφιά κλείνει πόρτες

    Το χάσμα αυτοπεποίθησης

    Μάθετε να επιμένετε

    Τα έντονα φρύδια είναι της μόδας

    www.emedi.gr

     

  • Ναυτία ταξιδιού Ναυτία ταξιδιού

    Χρήσιμες πληροφορίες για την ταξιδιωτική ναυτία

    Η ναυτία ταξιδιού δεν είναι μια αληθινή νόσος, αλλά μια φυσιολογική αντίδραση σε μια ανώμαλη κατάσταση, στην οποία υπάρχει μια αισθητική διαμάχη, σχετικά με τη λειτουργία του σώματος ανάμεσα στους οπτικούς υποδοχείς, τους αιθουσαίους υποδοχείς και τους σημαντικούς νευρικούς υποδοχείς της αισθήσεως της θέσεως (ιδιοδεκτικοί υποδοχείς). Μπορεί επίσης να επαχθεί, όταν τα πρότυπα της κίνησης είναι διαφορετικά απ' αυτά, στα οποία έχει προηγούμενη εμπειρία το άτομο

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΑΥΤΙΑΣ ΤΑΞΙΔΙΟΥ

    • Ναυτία
    • Έμετος
    • Εφίδρωση 
    • Ωχρότητα
    • Υπερβολική σιελόρροια
    • Χασμουρητά
    • Υπεραερισμός
    • Άγχος
    • Πανικός
    • Κακουχία 
    • Κόπωση
    • Αδυναμία
    • Σύγχυση

    ΑΙΤΙΑ ΝΑΥΤΙΑΣ ΤΑΞΙΔΙΟΥ

    Κίνηση (αυτοκίνητο, αεροπλάνο, πλοίο, βόλτες για διασκέδαση)

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΝΑΥΤΙΑΣ ΤΑΞΙΔΙΟΥ

    • Ταξίδια
    • Οπτικά ερεθίσματα (π.χ. κινούμενος ορίζοντας)
    • Φτωχός αερισμός (αναθυμιάσεις, καπνός, μονοξείδιο του άνθρακα)
    • Συναισθήματα (φόβος, άγχος)
    • Μηδενική βαρύτητα
    • Άλλη αρρώστια ή κακή υγεία

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΑΥΤΙΑΣ ΤΑΞΙΔΙΟΥ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

    • Νόσος των ορέων 
    • Αιθουσαία νόσος
    • Γαστρεντερίτιδα 
    • Μεταβολικές διαταραχές 
    • Έκθεση σε τοξίνες

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΑΥΤΙΑΣ ΤΑΞΙΔΙΟΥ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Απομακρύνετε τους ενεργοποιητές ή τα επιβλαβή ερεθίσματα

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑΝΑΥΤΙΑΣ ΤΑΞΙΔΙΟΥ

    • Ελαχιστοποιήστε την έκθεση (καθίστε στο μέσον του αεροπλάνου ή του πλοίου)
    • Βελτιώστε τον αερισμό

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    • Κάθισμα σε ημιπλάγια θέση
    • Σταθεροποιείστε την όραση σε γωνία 45º πάνω από τον ορίζοντα
    • Αποφύγετε τη σταθεροποίηση της όρασης σε κινούμενα αντικείμενα (π.χ. κύματα)
    • Αποφύγετε το διάβασμα

    shutterstock 478450117

    ΔΙΑΙΤΑ

    • Ελαττώστε τη λήψη τροφής από το στόμα ή πάρτε συχνά και μικρά γεύματα
    • Αποφύγετε το οινόπνευμα

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΝΑΥΤΙΑΣ ΤΑΞΙΔΙΟΥ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    Σκοπολαμίνη (διαδερμικές μορφές), επίθεμα κάθε 3 ημέρες 

    Αντενδείξεις: Γλαύκωμα

    Προφυλάξεις: 

    • Μικρά παιδιά 
    • Ηλικιωμένοι 
    • Κύηση 
    • Απόφραξη ουροποιητικού
    • Απόφραξη πυλωρού

    Σημαντικές πιθανές αλληλεπιδράσεις:

    • Ηρεμιστικά (αντιϊσταμινικά, οινόπνευμα, αντικαταθλιπτικά)
    • Αντιχολινεργικά (αλκαλοειδή μπελλαντόνας)

    ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

    Αντιϊσταμινικά (διμενυδρινάτη, μεκλιζίνη)

    Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μέτρα συμπεριφοράς ή φάρμακα. 

    Συμπεριφορική θεραπεία

    Τα μέτρα συμπεριφοράς για τη μείωση της ασθένειας κίνησης περιλαμβάνουν το να κρατάτε το κεφάλι ακίνητο και να ξαπλώνετε στην πλάτη.

    Η εστίαση στον ορίζοντα μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.

    Το να ακούτε μουσική, να έχετε προσεκτική αναπνοή, να είστε οδηγός και να μην διαβάζετε ενώ κινείστε είναι άλλες τεχνικές. 

    Η εκμάθηση με εκπαίδευση είναι η πιο αποτελεσματική τεχνική, αλλά απαιτεί σημαντικό χρόνο. Συχνά χρησιμοποιείται από τον στρατό για πιλότους. Αυτές οι τεχνικές πρέπει να εφαρμόζονται τουλάχιστον κάθε εβδομάδα για να διατηρηθεί η αποτελεσματικότητά τους.

    Μια φορητή συσκευή υπολογιστή με διαφανή οθόνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να μετριάσει τα αποτελέσματα της ασθένειας κίνησης (και του χωρικού αποπροσανατολισμού) εάν εμφανιστούν οπτικοί δείκτες της θέσης του κεφαλιού του χρήστη. Μια τέτοια συσκευή λειτουργεί παρέχοντας στον χρήστη ψηφιακές γραμμές αναφοράς στο οπτικό του πεδίο που υποδεικνύουν τη θέση του ορίζοντα σε σχέση με το κεφάλι του χρήστη. Αυτό επιτυγχάνεται συνδυάζοντας μετρήσεις από επιταχυνσιόμετρα και γυροσκόπια τοποθετημένα στη συσκευή. 

    Φαρμακευτική αγωγή

    Τρία είδη φαρμάκων είναι χρήσιμα: αντιμουσκαρινικά όπως σκοπολαμίνη, Η1 αντιισταμινικά όπως η διμενιδρυνάτη ή δραμαμίνη και αμφεταμίνες όπως η δεξαμφεταμίνη. Τα οφέλη είναι μεγαλύτερα εάν χρησιμοποιούνται πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων ή λίγο μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Ωστόσο, οι παρενέργειες μπορεί να περιορίσουν τη χρήση φαρμάκων. Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη ναυτία όπως η οντανσετρόνη και η μετοκλοπραμίδη δεν είναι αποτελεσματικά στην ασθένεια της κίνησης. 

    Η σκοπολαμίνη είναι το πιο αποτελεσματικό φάρμακο. Τα αποδεικτικά στοιχεία είναι καλύτερα όταν χρησιμοποιούνται προληπτικά. Διατίθεται ως επίθεμα δέρματος. 

    Άλλα αποτελεσματικά αντιισταμινικά πρώτης γενιάς περιλαμβάνουν: μεκλιζίνη, προμεθαζίνη, κυκλοζίνη και κιναριζίνη.  Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μεκλιζίνη και η διμενιδρυνάτη είναι γενικά ασφαλείς. Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν υπνηλία. Τα αντιισταμινικά δεύτερης γενιάς δεν είναι χρήσιμα.

    Η δεξτροαμφεταμίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί μαζί με αντιισταμινικό ή αντιμουσκαρινικό. Οι ανησυχίες περιλαμβάνουν το εθιστικό τους δυναμικό. 

    Όσοι συμμετέχουν σε δραστηριότητες υψηλού κινδύνου, όπως η κατάδυση SCUBA, θα πρέπει να αξιολογούν τους κινδύνους έναντι των οφελών των φαρμάκων. 

    Η προμεθαζίνη σε συνδυασμό με εφεδρίνη για την αντιμετώπιση του νάρκωσης είναι γνωστή ως "κοκτέιλ ακτοφυλακής".

    Εναλλακτικές θεραπείες

    Ο βελονισμός βοηθά.

    Η ρίζα τζίντζερ πιστεύεται ότι είναι αποτελεσματικό αντιεμετικό.

    Η παροχή οσμών φαίνεται να έχει σημαντική επίδραση στο ποσοστό ασθένειας της κίνησης. 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    • Ελαχιστοποιείστε την έκθεση (καθίστε στη μέση του αεροπλάνου ή του πλοίου)
    • Βελτιώστε τον αερισμό
    • Ημιπλάγιο κάθισμα
    • Σταθεροποιείστε την όραση σε γωνία 45º πάνω από τον ορίζοντα 
    • Αποφύγετε τη σταθεροποίηση της όρασης σε κινούμενα αντικείμενα (π.χ. κύματα)
    • Αποφύγετε το διάβασμα

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Υπόταση
    • Αφυδάτωση 
    • Κατάθλιψη 
    • Πανικός

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Τα συμπτώματα θα πρέπει να λυθούν όταν σταματά η έκθεση στην κίνηση

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Όλες οι ηλικίες

    Γηριατρικό: Όλες οι ηλικίες

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη ναυτία ταξιδιού

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα για τη ναυτία ταξιδιού

    AdobeStock 222555401 scaled e1608085696754

    Διαβάστε, επίσης,

    Κόλπα για την ταξιδιωτική ναυτία

    Εσείς έχετε ναυτία στα ταξίδια;

    Μήπως ζαλίζεστε στα ταξίδια;

    www.emedi.gr

     

     

     

     

  • Όγκοι οισοφάγου Όγκοι οισοφάγου

    Χρήσιμες πληροφορίες για τους όγκους του οισοφάγου

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Όγκοι οισοφάγου

    • Καρκινώματα - εξορμώμενα από τον οισοφάγο (πρωτοπαθή) που συνήθως εμφανίζονται στο κατώτερο τριτημόριο του οισοφάγου διηθώντας το θώρακα.

    Τύποι: επιδερμοειδές καρκίνωμα, αδενοκαρκίνωμα. Τη στιγμή της διάγνωσης, το 80% έχει μεταστάσεις στους λεμφαδένες του τραχήλου, στο μεσοθωράκιο ή στην κοιλιά 

    • Καλοήθη νεοπλάσματα - σπάνια.

    Τύποι: λειομύωμα (το πιο συχνό, μπορεί να είναι πολυεστιακό αλλά η πρόγνωση είναι άριστη), θήλωμα και ινοαγγειακοί πολύποδες

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Γαστρεντερικό

    Επικρατέστερη ηλικία: > 50 χρόνων (μέγιστη συχνότητα στις ηλικίες 50-60)

    Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες 

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΟΓΚΩΝ ΟΙΣΟΦΑΓΟΥ

    • Προοδευτική δυσφαγία στα στερεά τις τελευταίες εβδομάδες ή μήνες
    • Ταχεία απώλεια βάρους 
    • Ερυγές και εισροφήσεις συχνά (ειδικά τη νύχτα)
    • Καχεξία
    • Υπερκλείδια λεμφαδενοπάθεια 
    • Απόφραξη οισοφάγου 
    • Λόξυγγας
    • Βήχας 
    • Βραχνάδα
    • Πληκτροδακτυλία

    ΑΙΤΙΑ ΟΓΚΩΝ ΟΙΣΟΦΑΓΟΥ

    Άγνωστα. Οι περισσότεροι καρκίνοι του οισοφάγου είναι πρωτοπαθείς αλλά μερικές φορές μεθίστανται εκεί από άλλες περιοχές του σώματος 

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ 

    • Κάπνισμα 
    • Κατάχρηση οινοπνεύματος 
    • Όγκοι κεφαλής/αυχένα 
    • Αζωτούχες ενώσεις στις τροφές 
    • Ινώδεις δακτύλιοι 
    • Αχαλασία
    • Τύλωση 
    • Σύνδρομο Plummer-Vinson (αναιμία και οισοφαγική μεμβράνη)
    • Συνυπάρχουν καρκίνωμα στόματος/φάρυγγος
    • Μεταπλασία τύπου Barrett (αναπτύσσεται στο 10-40% των ασθενών με γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση)
    • Δυσαπορρόφηση
    • Έκθεση σε ακτινοβολία

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΟΓΚΩΝ ΟΙΣΟΦΑΓΟΥ 

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

    • Καλοήθης καταστάσεις αχαλασίας-δυσφαγίας
    • Καλοήθεις όγκοι οισοφάγου 
    • Διαταραχές κινητικότητας του οισοφάγου

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Βιοψία ή επίχρισμα κυττάρων του όγκου 
    • Αναιμία

    ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Εντόπιση: 20% στο άνω τριτημόριο - 30% στο μέσο τριτημόριο, 50% στο κάτω τριτημόριο
    • Υπεγερμένες πλάκες 
    • Εξέλκωση 
    • Ουλές/συμφύσεις 

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    Οισοφαγοσκόπηση

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    • Βαριούχο γεύμα - στενωτική βλάβη
    • Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία - πολύτιμη για σταδιοποίηση της νόσου 
    • Ακτινογραφία θώρακος μπορεί να δείξει πνευμονίτιδα, πλευριτική συλλογή, απόστημα πνεύμονος
    • Ενδοσκοπική υπερηχοτομογραφία - σταδιοποίηση (περισσότερο ακριβής)

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    • Οισοφαγοσκόπηση με βιοψία - για ακριβή ιστολογική διάγνωση. Καλύτερα να μη γίνεται βιοψία
    • Κυτταρολογική επιχρίσματος ληφθέντος με ψήκτρα κατά την ενδοσκόπηση (> 95% θετική)
    • Βρογχοσκόπηση - διαταραχή της αρχιτεκτονικής του βρογχικού τοιχώματος, άμβλυνση του διχασμού των βρόγχων ή ενδοβρογχικός όγκος 
    • Όταν διαγνωσθεί ο όγκος, απαιτούνται εξετάσεις ηπατικών ενζύμων, υπερηχοτομογραφία/αξονική τομογραφία κοιλίας, για αναζήτηση ηπατικών μεταστάσεων 
    • Ενδοσκόπηση υπερηχοτομογραφία είναι περισσότερο ευαίσθητη για την εκτίμηση τοπικής επέκτασης του όγκου

    fc32da

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΟΓΚΩΝ ΟΙΣΟΦΑΓΟΥ 

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    • Νοσηλεία 
    • Νοσηλεία στο σπίτι ή υπηρεσίες αυξημένης φροντίδας μετά τη ριζική θεραπεία

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Ανακουφιστικές θεραπευτικές προσεγγίσεις περιλαμβάνουν τα ακόλουθα μέτρα: χειρουργική αφαίρεση, ακτινοθεραπεία, χημειοθεραπεία, φωτοπηξία laser, φωτοδυναμική θεραπεία, ογκοΥπερθερμία, διαστολές οισοφάγου, τοποθέτηση ενδοαυλικών προθέσεων τύπου δακτυλίου για διαστολή αυλού (stents) ή συνδυασμό αυτών των μεθόδων. Η ειδική επιλογή θα εξαρτηθεί από την έκταση του όγκου και τα συμπτώματα, καθώς και την κατάσταση υγείας του ασθενούς
    • Στην πλειοψηφία τους οι όγκοι είναι ανεγχείρητοι τη στιγμή της διάγνωσης
    • Σημαντική η σταδιοποίηση πριν σχεδιασθεί η θεραπευτική προσέγγιση 
    • Οι ουλώδεις στενώσεις πρέπει να διαστέλλονται 
    • Πριν από τη χειρουργική θεραπεία χρειάζεται διαιτητική και πνευμονολογική/αναπνευστική προετοιμασία, π.χ. σίτιση μέσω γαστρικού καθετήρα και αναπνευστική φυσιοθεραπεία
    • Οι ενδοαυλικές προσθέσεις του οισοφάγου θα προταθούν για τους ασθενείς στους οποίους άλλες ανακουφιστικές μέθοδοι θεραπείας έχουν αποτύχει

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Ανάλογα με την ικανότητα του ασθενούς

    ΔΙΑΙΤΑ

    • Μαλακή έως υγρή τροφή
    • Συμπληρώματα διατροφής υψηλής θερμιδικής αξίας (συνήθως υγρής μορφής)

    ΦΑΡΜΑΚΑ 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Χημειοθεραπεία σε επιλεγμένα περιστατικά
    • Αναλγητικά
    • Αντιόξινα, ανταγωνιστές Η2 υποδοχέων ή αναστολείς αντλίας πρωτονίων όταν συνυπάρχει συμπτωματολογία γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης 
    • Μετοκλοπραμίδη ή σισαπρίδη εάν συνυπάρχει γαστροπάρεση (συχνά παρανεοπλασματικής αιτιολογίας)

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Εξατομικεύεται, ώστε να παρακολουθείτε τα αποτελέσματα της προεγχειρητικής και της μετεγχειρητικής θεραπείας

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    • Αποφυγή καπνίσματος, κατάχρησης αλκοόλ, διαβρωτικών χημικών 
    • Ενδοσκοπική επισκόπηση των ατόμων υψηλού κινδύνου (αυτών με οισοφάγο τύπου Barrett ή με καρκίνους κεφαλής/τραχήλου)

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Μεταστάσεις σε πρόσθιους τραχηλικούς, υπερκλείδιους, υποδιαφραγματικούς λεμφαδένες, ήπαρ, πνεύμονες
    • Επιπλοκές από τις χειρουργικές επεμβάσεις (διαρροές αναστομώσεων, συρίγγια, εμπύημα, κακή σίτιση)
    • Οισοφαγική διάτρηση, συμφύσεις, συρίγγια, οισοφαγίτιδα, πνευμονίτιδα, μυελίτιδα και πνευμονική ίνωση μπορούν να συμβούν ως αποτέλεσμα της ακτινοθεραπείας
    • Τοξικότητα της χημειοθεραπείας - ναυτία, έμετος, αλωπεκία, γαστρεντερίτιδα, καταστολή αιμοποιητικού και ανοσολογικού συστήματος
    • Οι προσθετικοί σωλήνες μπορούν να αποφραχθούν ή να μετατοπισθούν 
    • Εισρόφηση από οισοφαγική απόφραξη

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Συνολικά 5ετής επιβίωση 5%. Στο επιδερμοειδές καρκίνωμα με μη προσβεβλημένους λεμφαδένες 15-20%
    • Η συχνότητα θανάτων μετά χειρουργική εκτομή ή παράκαμψη φτάνει το 10-15%

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    • Μεταπλασία Barrett
    • Καρκίνος κεφαλής/τραχήλου
    • Αχαλασία

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Γηριατρικό: Περισσότερο συχνοί σε άνδρες πάνω από 60 ετών

    Άλλα:

    • Ασύνηθες κάτω από τα 50
    • Η ηλικία δεν επηρεάζει τους τρόπους θεραπείας οι οποίοι είναι δεδομένοι
    • Η συμπτωματική θεραπεία απαιτεί διόρθωση των δόσεων για πολύ νέους και πολύ ηλικιωμένους

    Απαιτούνται νέες θεραπευτικές επεμβάσεις για τους όγκους οισοφάγου με σεβασμό στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.

    Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για τους όγκους οισοφάγου, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

    Η ζωή είναι πολύτιμη.

    Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

    Esophageal Cancer 1

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο άνω κοίλης φλέβας

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη Δυσφαγία

    Πνευμονία από εισρόφηση

    Σύνδρομο Mallory-Weiss

    Χρήσιμες πληροφορίες για την οξεία δυσφαγία

    ΟγκοΥπερθερμία

    Καρκίνος οισοφάγου

    Οισοφάγος Barrett

    Ενδοσκοπική υπερηχογραφία

    Γαστροσκόπηση

    www.emedi.gr

     

  • Υπερκαλιαιμία Υπερκαλιαιμία

    Χρήσιμες πληροφορίες για την υπερκαλιαιμία

    Η υπερκαλιαιμία είναι συχνή ηλεκτρολυτική διαταραχή, κατά την οποία η συγκέντρωση του καλίου του πλάσματος υπερβαίνει τα 5,0 mEq/L.

    Υπάρχουν τέσσερα κύρια αίτια:

    • Φόρτιση με κάλιο - είτε ενδογενής, λόγω απελευθέρωσης από τους ιστούς είτε εξωγενής, λόγω αυξημένης πρόσληψης που, συνήθως, συνοδεύεται και από ελαττωματική απέκκριση 
    • Μειωμένη απέκκριση - λόγω μειωμένης σπειραματικής διήθησης 
    • Κυτταρική ανακατανομή - έξοδος από τον ενδοκυττάριο (όπου και η κύρια αποθήκη καλίου) στον εξωκυττάριο χώρο 
    • Τεχνητή - σχετίζεται με λανθασμένη τεχνική λήψης ή μεταφοράς δείγματος αίματος

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Ενδοκρινείς/Μεταβολισμός, Καρδιαγγειακό, Νευρικό

    Επικρατέστερο φύλο: Γυναίκες = Άνδρες 

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΥΠΕΡΚΑΛΙΑΙΜΙΑΣ

    Καρδιακά - τα κυρίαρχα, σημαντικότερα και συχνότερα συμπτώματα:

    • Οξυκόρυφα Τ κύματα
    • Επιπέδωση των κυμάτων Ρ
    • Επιμήκυνση του διαστήματος Ρ-Q
    • Διεύρυνση του QRS
    • Ασαφές (ή ρέον) κύμα (κύμα που προκύπτει από μεγάλη διερεύνηση του QRS και συγχώνευση του με το κύμα Τ)
    • Κοιλιακή μαρμαρυγή
    • Καρδιακή ανακοπή 

    Νευρομυϊκά:

    • Αιμωδίες 
    • Αδυναμία 
    • Χαλαρή παράλυση 

    ΑΙΤΙΑ ΥΠΕΡΚΑΛΙΑΙΜΙΑΣ

    Ψευδοϋπερκαλιαιμία:

    • Αιμόλυση (το πιο συχνό)
    • Θρομβόλυση 
    • Λευκοκυττάρωση 
    • Λοιμώδης μονοπυρήνωση 
    • Οικογενής 
    • Τεχνικό λάθος σε διάφορες ιατρικές πράξεις (καταστροφή αίματος από ισχαιμία λόγω σφιχτής παρατεταμένης ίσχαιμης επίδεσης)

    Ανακατανομή:

    • Οξέωση
    • Ανεπάρκεια ινσουλίνης 
    • Φαρμακευτικός αποκλεισμός β-αδρενεργικών υποδοχέων με β-αποκλειστές 
    • Τοξικός δακτυλιδισμός 
    • Σουκινυλοχίνη 
    • Υδροχλωρική λυσίνη/αργινίνη
    • Περιοδική παράλυση
    • Δηλητηρίαση από φθόριο 
    • Εξάσκηση με βαριά εφίδρωση 

    Ενδογενής υπερφόρτιση με κάλιο:

    • Αιμόλυση 
    • Ραβδομυόλυση 
    • Εσωτερική αιμορραγία

    Εξωγενής υπερφόρτιση με κάλιο:

    • Παρεντερική χορήγηση
    • Υπερβολική διαιτητική πρόσληψη 
    • Χορήγηση υπερβολικής δόσης συμπληρώματος καλίου 

    Μειωμένη απέκκριση καλίου:

    • Ελάττωση της σπειραματικής διήθησης (οξεία νεφρική ανεπάρκεια ή προχωρημένο στάδιο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας) 
    • Ελαττωμένη δραστικότητα αλατοκορτικοειδών 
    • Διαταραχή της σωληναριακής απέκκρισης (νεφρική σωληναριακή οξέωση τύπου ΙΙ και ΙV) 
    • Φάρμακα - μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, κυκλοσπορίνη, καλιοκρατητικά διουρητικά

     22

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΥΠΕΡΚΑΛΙΑΙΜΙΑΣ

    • Μειωμένη αποβολή ούρων
    • Οξαιμία
    • Μαζική κυτταρική καταστροφή 
    • Χρήση καλιοκρατητικών διουρητικών
    • Υπερβολική συμπληρωματική χορήγηση καλίου

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΥΠΕΡΚΑΛΙΑΙΜΙΑΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

    • Καρδιακές αρρυθμίες 
    • Υπασβεστιαιμία

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    Κάλιο υψηλότερο από 5,0 mEq/L

    Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα:

    • Οξαιμία - το κάλιο εξέρχεται από τον ενδοκυττάριο στον εξωκυττάριο χώρο, ώστε να ρυθμίσει το φορτίο του οξέος. Όταν διορθωθεί η οξαιμία, το κάλιο επανέρχεται σε φυσιολογικά ή χαμηλότερα επίπεδα
    • Ανεπάρκεια ινσουλίνης

    ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ 

    • Μέτρηση των επιπέδων της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, για την ανίχνευση ανεπάρκειας αλατοκορτικοειδών, όταν έχουν αποκλειστεί άλλα αίτια
    • Οι ηλεκτροκαρδιογραφικές διαταραχές, συνήθως, εμφανίζονται όταν το κάλιο υπερβαίνει τα 6,0 mEq/L

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΕΡΚΑΛΙΑΙΜΙΑΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    Εισαγωγή στο νοσοκομείο και καρδιακή παρακολούθηση όταν υπάρχουν ηλεκτροκαρδιογραφικές διαταραχές ή όταν το κάλιο υπερβαίνει τα 6,0 mEq/L

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Διακοπή κάθε καλιοκρατητικού φαρμάκου ή διαιτητικής πρόσληψης καλίου
    • Βασικός στόχος είναι η ανεύρεση του αιτίου της υπερκαλιαιμίας 
    • Αν η υπερκαλιαιμία είναι βαριά, πρώτα αντιμετωπίστε την και ύστερα αρχίστε τη διαγνωστική προσέγγιση 

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Κλινοστατισμός 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΥΠΕΡΚΑΛΙΑΙΜΙΑΣ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Δεξτρόζη και ινσουλίνη. Παροδική είσοδος του καλίου στον ενδοκυττάριο χώρο επισυμβαίνει μέσα σε 30 λεπτά, αλλά διαρκεί λίγο
    • Διττανθρακικό νάτριο (50-100 mEq), η δοσολογία καθορίζεται από το pH του αίματος. Τα αποτελέσματα είναι παροδικά
    • Πολυστερινικό θειικό νάτριο 30-60 gr από του στόματος ή δια του ορθού. Τα αποτελέσματα εμφανίζονται μέσα σε 1-4 ώρες και είναι οριστικά. Η χορήγηση μπορεί να επαναλαμβάνεται κάθε 6 ώρες, αν κριθεί απαραίτητο
    • Γλυκονικό ασβέστιο (1 αμπούλα), το οποίο είναι καρδιοπροστατευτικό και θα πρέπει να χορηγείται μόνο όταν υπάρχουν ηλεκτροκαρδιογραφικές αλλοιώσεις 
    • Αιμοδιάλυση, όταν τα άλλα μέτρα δεν επιφέρουν αποτέλεσμα 

    Προφυλάξεις: Το διττανθρακικό νάτριο και το Kayexalate φορτίζουν τον οργανισμό με νάτριο, το οποίο μπορεί να προκαλέσει υπερφόρτωση από υγρά σε ασθενείς με καρδιακή ή νεφρική ανεπάρκεια 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Συνεχείς μετρήσεις μέχρι να επέλθει πλήρης διόρθωση

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Συμμόρφωση με τη δίαιτα και τα, από του στόματος, συμπληρώματα

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Επικίνδυνες για τη ζωή αρρυθμίες 
    • Υποκαλιαιμία

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    Πλήρης υποστροφή μετά τη διόρθωση της υποκείμενης αιτίας. Η ελάττωση του καλίου του πλάσματος θα πρέπει να αρχίσει μέσα στην πρώτη ώρα από την έναρξη της θεραπείας

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    • Νεφρική ανεπάρκεια 
    • Ανεπάρκεια αλατοκορτικοειδών 

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Γηριατρικό: Σε αυτές τις ηλικίες, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης υπερκαλιαιμίας, λόγω ελάττωσης της ρενίνης και της αλδοστερόνης 

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία σας

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία σας

    maxresdefault 42

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Πρωτοπαθής αλδοστερονισμός

    Υποκαλιαιμία

    Ουρική νεφροπάθεια

    Τοξικότητα δακτυλίτιδας

    Σπιρονολακτόνη

    Διατροφή για τη νεφρική ανεπάρκεια

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Πώς θα καταλάβετε ότι κάνετε κατακράτηση υγρών

    Χρήσιμες πληροφορίες για τα διουρητικά

    Άποιος διαβήτης

    Μήπως έχετε νεφροπάθεια;

    Σύνδρομο λύσης του όγκου

    Αλδοστερόνη

    Κακοήθης υπερθερμία

    Δαντρολένιο

    Ραβδομυόλυση

    Σακχαρώδης διαβήτης, ινσουλινοεξαρτώμενος (τύπου 1)

    www.emedi.gr

     

     

  • Βρεφική ροδάνθη Βρεφική ροδάνθη

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη βρεφική ροδάνθη

    Βρεφική ροδάνθη είναι οξεία νόσος των νεογνών και των πολύ μικρών παιδιών με χρόνο επώασης περίπου 5-15 ημέρες.

    Χαρακτηριστικά στην αρχή προκαλεί υψηλό πυρετό και στη συνέχεια εμφανίζεται ένα εξάνθημα (που μοιάζει με της ιλαράς) ταυτόχρονα με τον πυρετό ή μετά την ύφεση αυτού.

    Το αίτιο και ο τρόπος μετάδοσης δεν είναι γνωστά, αλλά μάλλον πρόκειται για μεταδιδόμενο ιό.

    Επηρεαζόμενα συστήματα: Ενδοκρινικό/Μεταβολικό, Δέρμα/Εξωκρινείς

    Επικρατέστερη ηλικία: Νεογνά και πολύ μικρά παιδιά (6 μηνών έως 3 χρόνων)

    Επικρατέστερο φύλο: Γυναίκες = Άνδρες 

    ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΒΡΕΦΙΚΗΣ ΡΟΔΑΝΘΗΣ

    • Ξαφνική εκδήλωση πυρετού χωρίς εμφανή αιτία (39,5℃ - 41℃) για 3-5 ημέρες
    • Ξαφνική πτώση του πυρετού. Καθώς ο πυρετός υφίεται, εμφανίζεται το δερματικό εξάνθημα 
    • Ανορεξία 
    • Ευερεθιστότητα
    • Νωθρότητα 
    • Ο ασθενής δεν έχει εικόνα βαρέως πάσχοντος 
    • Κηλιδοβλατιδώδες εξάνθημα χωρίς κνησμό που αρχικά εμφανίζεται στον κορμό και λευκάζει στην πίεση 
    • Το εξάνθημα εμφανίζεται σαν ελαφρά επηρμένες κόκκινες-ροζ βλατίδες με πολύ πυκνή κατανομή στον κορμό, τους βραχίονες και τον λαιμό και με μέτρια πυκνότητα στο πρόσωπο και τα πόδια 
    • Το εξάνθημα εξασθενίζει μέσα σε διάστημα λίγων ωρών έως 2 ημερών 
    • Πυρετικοί σπασμοί κατά την διάρκεια του υψηλού πυρετού (όχι συνηθισμένοι)
    • Διόγκωση λεμφαδένων στην τραχηλική και οπισθοωτιαία περιοχή
    • Σπληνομεγαλία (όχι συνηθισμένο)

    ΑΙΤΙΑ ΒΡΕΦΙΚΗΣ ΡΟΔΑΝΘΗΣ

    Ένας μεταδιδόμενος ιός, ο ανθρώπινος ερπητοϊός-6 (HHV-6)

    ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΒΡΕΦΙΚΗΣ ΡΟΔΑΝΘΗΣ

    • Βρεφονηπιακοί σταθμοί
    • Έκθεση σε μολυσμένα νεογνά

    ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΒΡΕΦΙΚΗΣ ΡΟΔΑΝΘΗΣ

    ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

    • Σήψη
    • Λοίμωξη ουροποιητικού
    • Ιλαρά 
    • Λοίμωξη από εντεροϊό
    • Μέση ωτίτιδα
    • Μηνιγγίτιδα
    • Βακτηριακή πνευμονία
    • Φαρμακευτικό εξάνθημα

    ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

    • Ανάλυση ούρων 
    • Αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων - λευκοπενία με σχετική λευκοκυττάρωση 

    ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

    Ακτινογραφία θώρακα χωρίς ευρήματα

    image 23

    ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

    Προσεκτική φυσική εξέταση. Θα πρέπει να υποπτευόμαστε την ροδάνθη εάν είναι γνωστό ότι υπάρχουν στην περιοχή κρούσματα και το παιδί έρχεται με υψηλό πυρετό

    ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΒΡΕΦΙΚΗΣ ΡΟΔΑΝΘΗΣ

    ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

    ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

    • Συμπτωματική αντιμετώπιση 
    • Μπάνιο με νερό βρύσης για να ρυθμίσουμε την αύξηση της θερμοκρασίας 
    • Ελαφρύς ρουχισμός 
    • Διατηρούμε σταθερή την θερμοκρασία δωματίου 

    ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

    Ανάπαυση μέχρι να εμφανισθεί το εξάνθημα και να υφεθεί ο πυρετός 

    ΔΙΑΙΤΑ

    Άφθονα υγρά

    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    • Η λοίμωξη είναι αυτοπεριοριζόμενη 
    • Εάν εμφανισθούν σπασμοί, δεν θα προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη και θα σταματήσουν μόλις υφεθεί ο πυρετός 

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΒΡΕΦΙΚΗΣ ΡΟΔΑΝΘΗΣ

    ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

    • Αντιπυρετικά για την αντιμετώπιση του υπερβολικά υψηλού πυρετού. Αποφύγετε την ασπιρίνη. Αντί αυτής χρησιμοποιήστε ακεταμινοφαίνη, 10-15 mg/kg/4 ώρες με μέγιστη δόση τα 2,6 g/ημέρα. (Η ασπιρίνη μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Reye)
    • Φαινοφαρβιτάλη εφ' όσον χρειάζεται για την αντιμετώπιση των σπασμών 

    ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

    Δεν χρειάζεται καμία παρακολούθηση μετά την εμφάνιση του τυπικού εξανθήματος 

    ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

    Κανένα μέτρο 

    ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

    • Πυρετικοί σπασμοί 
    • Εγκεφαλίτιδα (σπάνια)

    ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

    • Πορεία - οξεία, καλοήθης, πλήρης ανάρρωση χωρίς να προκαλούνται συνέπειες 
    • Η μια προσβολή καταλείπει μόνιμη ανοσία

    ΔΙΑΦΟΡΑ

    ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

    Παιδιατρικό: Μία νόσος των νεογνών και των πολύ μικρών παιδιών

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τις λοιμώξεις

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα για τις λοιμώξεις 

    Tonsillitis GettyImages 169943320

     

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο του Reye

    Λοίμωξη από παρβοϊό Β19

    Χρήσιμες πληροφορίες για την ανεμοβλογιά

    Ιογενής εγκεφαλίτιδα

    Ερυθρά

    Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

    Όλα όσα πρέπει να ξέρετε για τα βακτήρια

    Νόσοι από μεγαλοκυτταροϊό

    Οστρακιά

    Μάθετε να αναγνωρίζετε τα εξανθήματα του δέρματος

    Όταν το μωρό έχει δύσπνοια

    Λοίμωξη από αναπνευστικό συγκυτιακό ιό

    Πυρετικοί σπασμοί στα παιδιά

    Νόσος Kawasaki

    Διαφορική διάγνωση κηλίδων του δέρματος

    Ιολογικός έλεγχος

    Ιλαρά

    www.emedi.gr