Πέμπτη, 01 Αυγούστου 2019 07:42

Οι εφήμεροι καλοκαιρινοί έρωτες

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Καλοκαιρινές διακοπές για πάντα

 

Οι καλοκαιρινοί έρωτες είναι, συνήθως, εφήμεροι.

Υπάρχουν, όμως και κάποιες σπάνιες περιπτώσεις που μπορούν να διαρκέσουν μια ζωή.

Υπάρχουν άνδρες και γυναίκες που ελπίζουν να συναντήσουν το σύντροφο των ονείρων τους στις μαγευτικές παραλίες των ελληνικών νησιών...

summer love 2

Η ζέστη, η χαλαρότητα, ο ήλιος, το γαλάζιο της θάλασσας και του ουρανού ενισχύουν την έλξη, την ανάγκη της κατάκτησης, τη σεξουαλικότητα και τον έρωτα.

Τα νησιώτικα καλοκαιρινά σοκάκια, η αλμυρή αύρα και το μουρμουρητό της θάλασσας ευνοούν την αποπλάνηση...

summer love 6

Ο έρωτας είναι πηγή ενέργειας κι έντασης που βοηθάει να ξεχνιούνται τα προβλήματα κι ενισχύει τους κοινωνικούς δεσμούς.

Οι άντρες αντιμετωπίζουν διαφορετικά τους καλοκαιρινούς έρωτες απ΄ότι οι γυναίκες. Οι άντρες αναζητούν μια περιπέτεια και οι γυναίκες συναισθήματα αγάπης και ασφάλειας.

summer love 5

Αλλά που διάθεση και χρόνος για έρωτες...

summer love 4

Και οι γρήγορες γνωριμίες, όπως του καλοκαιριού, γρήγορα καίγονται, λόγω απόστασης, εξαιτίας διαφορετικού τόπου κατοικίας των εραστών.

Καλό Καλοκαίρι και καλό καλοκαιρινό... κάψιμο!!!

Τα καλύτερα προϊόντα για τα ηλιακά εγκαύματα

Πατήστε, εδώ για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα για τα ηλιακά εγκαύματα

summer love 3

Διαβάστε, επίσης,

Τροφές για να αδυνατίσετε γρήγορα

Αλλάξτε τη διατροφή σας το καλοκαίρι

Τι πρέπει να προσέχουν οι διαβητικοί στις διακοπές

Η διατροφή μας το καλοκαίρι

Καλοκαιρινή διατροφή - Emedi

Οι καλύτεροι τρόποι για άσκηση το καλοκαίρι

Το καλοκαίρι είναι δικό σας

Καλοκαιρινή διατροφή παιδιών

Αν αθλείστε το καλοκαίρι

Το αλκοόλ το καλοκαίρι

Μήπως πονάνε τα πόδια σας το καλοκαίρι;

Να πίνετε πολύ νερό

Ήρθε το καλοκαίρι

Διατηρήστε τη σιλουέτα σας το καλοκαίρι

Όταν τρώτε έξω

Ήλιος και βιταμίνη D

Οι καλύτερες ασκήσεις για το σώμα σας

Για όσους γυμνάζονται στην πισίνα

Ασκήσεις στην πισίνα

Φροντίστε τα μάτια σας το καλοκαίρι

Φωτοδερματίτιδα εξ επαφής

Προστατευτείτε από την αφυδάτωση το καλοκαίρι

Σημεία αφυδάτωσης

Αφυδάτωση και υπερυδάτωση

Τα χρωματιστά χάπια που θεραπεύουν την αφυδάτωση

Το καλύτερο νερό

Οι σκύλοι τρώνε λιγότερο το καλοκαίρι

Να κοιμάστε με καλτσάκια και το καλοκαίρι

Αντιμετώπιση κοιλιακών προβλημάτων στις διακοπές

Συμβουλές για να μην παθαίνετε το καλοκαίρι γαστρεντερίτιδα

Ήρθε το καλοκαίρι

Ένα συναρπαστικό θαλάσσιο σπορ

Γυμνοί στη θάλασσα

Διακυμάνσεις αρτηριακής πίεσης

Διατηρήστε τη σιλουέτα σας το καλοκαίρι

Ελληνικό στυλ

100 λόγοι να είμαστε Έλληνες

Ήλιος και βιταμίνη D

Υγιεινή χωριάτικη σαλάτα

Βρέθηκε το γονίδιο της απιστίας

Τα μηνύματα του έρωτα

Οι πιο σεξουαλικές γυναίκες

Το τέλειο ερωτικό φιλί

Πρωτοβουλία για την χαρτογράφηση του ανθρωπίνου εγκεφάλου

Τι οφέλη μπορεί να έχετε από ένα φιλί

Ντοπαμίνη

Δίκτυο αγάπης

Όταν κάποιος μιλάει για τον έρωτα κι ερωτεύεται

Μαθήματα επικοινωνίας

Ανεκπλήρωτος έρωτας

Ερωτική απογοήτευση

Όταν ο έρωτας έρθει φιλικά

Τι είναι έρωτας;

Μας τελείωσε ο καλοκαιρινός έρωτας

Βαθύς έρωτας

www.emedi.gr

 

 

Διαβάστηκε 202 φορές
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

  • Σπιρονολακτόνη Σπιρονολακτόνη

    Χρήσιμες πληροφορίες για τη σπιρονολακτόνη

    Η σπιρονολακτόνη (Aldactone) είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται, κυρίως, για τη θεραπεία της κατακράτησης υγρών λόγω καρδιακής ανεπάρκειας, κίρρωσης του ήπατος ή νεφρικής νόσου. Χρησιμοποιείται, επίσης, στη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης, του χαμηλού καλίου στο αίμα που δεν βελτιώνεται με τα συμπληρώματα, στην πρώιμη εφηβεία στα αγόρια, στην ακμή και στην υπερβολική τριχοφυΐα στις γυναίκες και ως μέρος της γυναικείας ορμονοθεραπείας σε γυναίκες τρανσέξουαλ.

    Η σπιρονολακτόνη λαμβάνεται από το στόμα. 

    Οι συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν διαταραχές ηλεκτρολυτών, κυρίως, υπερκαλιαιμία, ναυτία, έμετο, κεφαλαλγία, εξάνθημα και μειωμένη επιθυμία για σεξ. Σε όσους αντιμετωπίζουν προβλήματα με το ήπαρ ή τα νεφρά, πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή. Η σπιρονολακτόνη δεν έχει μελετηθεί καλά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της υψηλής αρτηριακής πίεσης της εγκυμοσύνης. Είναι ένα στερεοειδές που εμποδίζει τις επιδράσεις των ορμονών αλδοστερόνη και τεστοστερόνη και έχει κάποια οιστρογονικά αποτελέσματα. Η σπιρονολακτόνη ανήκει σε μια κατηγορία φαρμάκων που είναι γνωστά ως καλιοσυντηρητικά διουρητικά. 

    aldactone 3

    Ιατρικές χρήσεις σπιρονολακτόνης

    Η σπιρονολακτόνη χρησιμοποιείται, κυρίως, για τη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, του οιδήματος, όπως, στο  νεφρωσικό σύνδρομο ή σε ασκίτη σε άτομα με ηπατική νόσο, ιδιοπαθή υπέρταση, σε χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα, σε δευτεροπαθή υπεραλδοστερονισμό (όπως συμβαίνει σε κίρρωση του ήπατος) και σε σύνδρομο Conn (πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός).

    Η πιο συνηθισμένη χρήση της σπιρονολακτόνης είναι στη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας. Από μόνη της, η σπιρονολακτόνη είναι μόνο ένα αδύναμο διουρητικό, επειδή στοχεύει πρωτίστως τον άπω νεφρό (συλλεκτικά σωληνάρια), όπου επαναπορροφώνται μόνο μικρές ποσότητες νατρίου, αλλά μπορεί να συνδυαστεί με άλλα διουρητικά για να αυξήσει την αποτελεσματικότητά τους.

    Η σπιρονολακτόνη χρησιμοποιείται, επίσης, για τη θεραπεία του συνδρόμου Bartter λόγω της ικανότητάς του να αυξάνει τα επίπεδα καλίου. Το σύνδρομο Bartter είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από ελαττώματα στο παχύ ανερχόμενο σκέλος της αγκύλης του Henle, που έχει ως αποτέλεσμα χαμηλά επίπεδα καλίου (υποκαλιαιμία), αυξημένο pH αίματος (αλκάλωση) και φυσιολογική έως χαμηλή αρτηριακή πίεση. Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου Bartter: νεογνικός και κλασικός. Μια στενά συνδεδεμένη διαταραχή, το σύνδρομο Gitelman, είναι ηπιότερη από τους δύο υποτύπους του συνδρόμου Bartter.

    Η σπιρονολακτόνη έχει αντιανδρογονική δράση. Για το λόγο αυτό, χρησιμοποιείται συχνά για τη θεραπεία μιας ποικιλίας δερματολογικών καταστάσεων στις οποίες τα ανδρογόνα παίζουν κάποιο ρόλο, όπως η ακμή, η σμηγματόρροια, η υπερτρίχωση και η τριχόπτωση στις γυναίκες.

    Οι υψηλές δόσεις σπιρονολακτόνης, οι οποίες είναι απαραίτητες για τα σημαντικά αντιανδρογόνα αποτελέσματα, δεν συνιστώνται για τους άνδρες λόγω του υψηλού κινδύνου εμφάνισης γυναικείων χαρακτηριστικών και άλλων παρενεργειών. Η σπιρονολακτόνη χρησιμοποιείται, επίσης,  για τη θεραπεία συμπτωμάτων υπερανδρογονισμού, όπως το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, σε γυναίκες.

    Η σπιρονολακτόνη είναι κατάλληλη για τη συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. Επίσης, έχει όφελος και συνιστάται σε ασθενείς που με καρδιακή προσβολή που έχουν κλάσμα εξώθησης μικρότερο από 40%, οι οποίοι αναπτύσσουν συμπτώματα συμβατά με καρδιακή ανεπάρκεια ή έχουν ιστορικό σακχαρώδη διαβήτη. Η σπιρονολακτόνη είναι κατάλληλη, ιδιαίτερα σε εκείνους τους ασθενείς που "δεν" έχουν ακόμη βελτιστοποιηθεί στους αναστολείς του ACE και  β-αναστολείς.

    Συνιστάται να λαμβάνονται υπόψη εναλλακτικές λύσεις, αντί της σπιρονολακτόνης αν η κρεατινίνη του ορού είναι μεγαλύτερη από 2,5 mg / dL σε άνδρες ή μεγαλύτερη από 2 mg / dL  σε γυναίκες ή εάν ο ρυθμός σπειραματικής διήθησης είναι μικρότερος από 30 ml / λεπτό ή με ένα κάλιο ορού μεγαλύτερο από 5,0 mEq / L.

    Λόγω των αντιανδρογονικών ιδιοτήτων της, η σπιρονολακτόνη μπορεί να προκαλέσει αποτελέσματα που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα ανδρογόνων και υπογοναδισμό σε άνδρες.  Ένα νεότερο φάρμακο, η επλερενόνη στερείται των αντιανδρογόνων επιδράσεων της σπιρονολακτόνης. Ως εκ τούτου, είναι πολύ πιο κατάλληλο για τους άνδρες για τους οποίους είναι μακροπρόθεσμη η φαρμακευτική αγωγή. 

    Τα κλινικά οφέλη της σπιρονολακτόνης ως διουρητικού παρατηρούνται συνήθως 2 έως 3 ημέρες μετά την έναρξη της θεραπείας. Η μέγιστη αντιυπερτασική δράση μπορεί να μην παρατηρηθεί για 2 έως 3 εβδομάδες.

    Περίπου 1 στα 100 άτομα με υπέρταση έχουν αυξημένα επίπεδα αλδοστερόνης. 

    Τα ανδρογόνα, όπως, η τεστοστερόνη και η DHT διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στην παθογένεση ορισμένων δερματολογικών παθήσεων όπως η ακμή, η σμηγματόρροια, η υπερτρίχωση, δηλαδή, η υπερβολική ανάπτυξη τριχών του προσώπου και σώματος στις γυναίκες και η τριχόπτωση των ανδρών (ανδρογενετική αλωπεκία). Οι γυναίκες με σύνδρομο ανδρογονικής ανευαισθησίας (CAIS) δεν παράγουν σμήγμα και δεν αναπτύσσουν ακμή και έχουν ελάχιστη ή και καθόλου σωματική, ηβική ή μασχαλιαία τριχοφυϊα. Επιπλέον, οι άνδρες με συγγενή ανεπάρκεια της 5α-αναγωγάσης τύπου II, η 5α-αναγωγάση που είναι ένα ένζυμο που ενισχύει σε μεγάλο βαθμό τα ανδρογόνα αποτελέσματα της τεστοστερόνης στο δέρμα, έχουν ελάχιστη έως μηδενική ακμή, περιορισμένες τρίχες προσώπου, μειωμένες τρίχες σώματος και απώλεια τριχών μαλλιών. Αντίθετα, ο υπερανδρογονισμός στις γυναίκες, για παράδειγμα λόγω του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών ή της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, συνδέεται με την ακμή και τον υπερτρίχωση.

    Λόγω της αντιανδρογονικής δράσης της σπιρονολακτόνης, αυτή είναι αρκετά αποτελεσματική στη θεραπεία της ακμής σε γυναίκες και επίσης μειώνει το σμήγμα που παράγεται φυσικά στο δέρμα.

    Τα αντιανδρογόνα, όπως η σπιρονολακτόνη, είναι τερατογόνα.

    Η σπιρονολακτόνη, ο αναστολέας της 5α-αναγωγάσης finasteride και το μη στεροειδές αντιανδρογόνο φλουταμίδη, όπως και η βικαλουταμίδη έχουν παρόμοια δράση.

    Η σπιρονολακτόνη χρησιμοποιείται, συνήθως, σε χαμηλή δοσολογία από 25 έως 50 mg / ημέρα για τη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, ενώ χρησιμοποιείται σε χαμηλές έως υψηλές δόσεις των 25 έως 200 mg / ημέρα στη θεραπεία της ιδιοπαθούς υπέρτασης και σε υψηλές δόσεις από 100 έως 400 mg / ημέρα για τον υπεραλδοστερονισμό και τον ασκίτη λόγω κίρρωσης. Το φάρμακο χρησιμοποιείται, συνήθως, σε υψηλές δόσεις από 100 έως 200 mg / ημέρα για τη θεραπεία των ασθενειών  του δέρματος και των μαλλιών στις γυναίκες  και σε υψηλές δόσεις των 100 έως 400 mg / ημέρα στη θεραπεία ορμονοθεραπείας για γυναίκες  τρανσέξουαλ. 

    aldactone 1

    Αντενδείξεις σπιρονολακτόνης

    Οι αντενδείξεις της σπιρονολακτόνης περιλαμβάνουν την υπερκαλιαιμία (υψηλά επίπεδα καλίου).

    Οι αντενδείξεις της σπιρονολακτόνης περιλαμβάνουν την υπερκαλιαιμία (υψηλά επίπεδα καλίου), τη σοβαρή νεφρική νόσο και το τελικό στάδιο νεφρικής νόσου (λόγω του υψηλού κινδύνου υπερκαλιαιμίας, εκτός από άτομα που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση), τη νόσου του Addison (επινεφριδιακή ανεπάρκεια και χαμηλά επίπεδα αλδοστερόνης) και ηην ταυτόχρονη χρήση επλερενόνης. Θα πρέπει, επίσης, να χρησιμοποιείται με προσοχή σε άτομα με ορισμένες νευρολογικές διαταραχές, σε μη παραγωγή ούρων, σε οξεία νεφρική βλάβη ή σε σημαντική υποβάθμιση της λειτουργίας των νεφρών όπου υπάρχει κίνδυνος υπερκαλιαιμίας.

    Παρενέργειες σπιρονολακτόνης

    Η συνηθέστερη παρενέργεια της σπιρονολακτόνης είναι η έντονη διούρηση. Άλλες γενικές παρενέργειες είναι η αφυδάτωση, η υπονατριαιμία (χαμηλά επίπεδα νατρίου), η ήπια υπόταση (χαμηλή αρτηριακή πίεση), η αταξία, η υπνηλία, η ζάλη, το ξηρό δέρμα και τα εξανθήματα. Λόγω της αντιανδρογονικής δραστηριότητάς της, η σπιρονολακτόνη μπορεί να προκαλέσει στους άνδρες ευαισθησία στο στήθος, γυναικομαστία,καθώς και σεξουαλική δυσλειτουργία, όπως απώλεια λίμπιντο και στυτική δυσλειτουργία,  Σε πολύ υψηλές δόσεις (400 mg / ημέρα), η σπιρονολακτόνη προκαλεί ατροφία των όρχεων και  αναστρέψιμη μείωση της γονιμότητας, με ανωμαλίες του σπέρματος όπως είναι ο μειωμένος αριθμός σπερματοζωαρίων και η μειωμένη κινητικότητά τους στους άνδρες. Ωστόσο, τέτοιες δόσεις σπιρονολακτόνης σπάνια χρησιμοποιούνται κλινικά. Στις γυναίκες, η σπιρονολακτόνη μπορεί να προκαλέσει εμμηνορρυσιακές ανωμαλίες, ευαισθησία στο στήθος και διόγκωση των μαστών. 

    Η σημαντικότερη πιθανή παρενέργεια της σπιρονολακτόνης είναι η υπερκαλιαιμία (υψηλά επίπεδα καλίου), η οποία, σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Η υπερκαλιαιμία σε αυτούς τους ανθρώπους μπορεί να παρουσιαστεί ως μεταβολική οξέωση χωρίς ανιόντα. Η σπιρονολακτόνη μπορεί να προκαλέσει γαστρεντερικά προβλήματα, όπως ναυτία, έμετο, διάρροια, κράμπες και γαστρίτιδα. Επιπλέον, μπορεί να προκαλέσει αιμορραγίας στο στομάχι και στο δωδεκαδάκτυλο. Επίσης, η σπιρονολακτόνη είναι ανοσοκατασταλτική.

    Η σπιρονολακτόνη μπορεί να προκαλέσει υπερκαλιαιμία. Σε άτομα με καρδιακή νόσο που λαμβάνουν τυπικές δόσεις σπιρονολακτόνης, το 10 έως 15% εμφανίζει κάποιο βαθμό υπερκαλιαιμίας και το 6% εμφανίζει σοβαρή υπερκαλιαιμία. Σε υψηλότερη δοσολογία, παρατηρείται  ποσοστό υπερκαλιαιμίας 24%. Ο κίνδυνος υπερκαλιαιμίας με σπιρονολακτόνη είναι μεγαλύτερος στους ηλικιωμένους, σε άτομα με νεφρική δυσλειτουργία (π.χ. λόγω χρόνιας νεφρικής νόσου ή διαβητικής νεφροπάθειας), σε άτομα που λαμβάνουν ορισμένα άλλα φάρμακα (συμπεριλαμβανομένων των αναστολέων του ΜΕΑ, των αναστολέων των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης ΙΙ, των μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών και των συμπληρωμάτων καλίου) και σε υψηλότερες δόσεις σπιρονολακτόνης. Η υπερκαλιαιμίας προκαλεί ναυτία, κόπωση και ιδιαίτερα μυϊκή αδυναμία. 

    Η σπιρονολακτόνη, συχνά, προκαλεί πόνο στο στήθος και διόγκωση των μαστών στις γυναίκες, λόγω των οιστρογονικών επιδράσεων. Σε υψηλές δόσεις, η ευαισθησία των μαστών  εμφανίζεται σε ποσοστό έως 40% των γυναικών, ενώ η διόγκωση των μαστών μπορεί να εμφανιστεί στο 26% των γυναικών.

    Η σπιρονολακτόνη, επίσης, συχνά προκαλεί γυναικομαστία (ανάπτυξη του μαστού) ως παρενέργεια στους άνδρες. Σε χαμηλές δόσεις, το ποσοστό είναι μόνο 5 έως 10%, αλλά σε υψηλές δόσεις, μέχρι και 50% των ανδρών μπορεί να αναπτύξουν γυναικομαστία Το 9.1% των ανδρών που λαμβάνουν 25 mg / ημέρα σπιρονολακτόνη αναπτύσσουν γυναικομαστία, σε σύγκριση με το 1,3% των μαρτύρων. Ο χρόνος εμφάνισης της γυναικομαστίας που προκαλείται από τη σπειρονολακτόνη είναι 27 ± 20 μήνες σε χαμηλές δόσεις και 9 ± 12 μήνες σε υψηλές δόσεις. Η γυναικομαστία που επάγεται από την σπιρονολακτόνη, συνήθως, υποχωρεί μετά από μερικές εβδομάδες μετά τη διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής. Εντούτοις, μετά από επαρκή διάρκεια γυναικομαστίας (π.χ. ενός έτους), εμφανίζεται υαλίνωση και ίνωση του ιστού και η γυναικομαστία που προκαλείται από τα φάρμακα μπορεί να καταστεί μη αναστρέψιμη. 

    Στις γυναίκες, οι διαταραχές της εμμήνου ρύσεως είναι συνήθεις κατά τη διάρκεια της θεραπείας με σπειρονολακτόνη, με το 10 έως 50% των γυναικών να τις βιώνουν σε μέτριες δόσεις και σχεδόν όλες να τις αντιμετωπίζουν σε υψηλές δόσεις. Οι περισσότερες γυναίκες που λαμβάνουν μέτριες δόσεις σπιρονολακτόνης αναπτύσσουν αμηνόρροια και η φυσιολογική εμμηνόρροια, συνήθως, επιστρέφει εντός δύο μηνών από τη διακοπή. Η σπιρονολακτόνη προάγει ένα ακανόνιστο, ανώμαλο πρότυπο εμμηνορροϊκών κύκλων. Συνδέεται, επίσης, με τη μητρορραγία και την εμμηνόορραγία σε μεγάλο ποσοστό γυναικών. 

    Η σπιρονολακτόνη αυξάνει τον κίνδυνο κατάθλιψης.

    Εκτός από την υπερκαλιαιμία, η σπιρονολακτόνη μπορεί σπάνια να προκαλέσει σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως αναφυλαξία, νεφρική ανεπάρκεια, ηπατίτιδα, ακοκκιοκυτταραιμία, σύνδρομο DRESS, σύνδρομο Stevens-Johnson ή τοξική επιδερμική νεκρόλυση και καρκίνο του μαστού.

    Η μακροχρόνια χορήγηση σπιρονολακτόνης παράγει το ιστολογικό χαρακτηριστικό των "σωμάτων σπιρονολακτόνης" στο φλοιό των επινεφριδίων. Τα σώματα σπιρονολακτόνης είναι ηωσινοφιλικά, στρογγυλά, συγκεντρωτικά ελασματοποιημένα κυτταροπλασματικά έγκλειστα που περιβάλλονται από διαυγή άλω σε παρασκευάσματα χρωματισμένα με αιματοξυλίνη και ηωσίνη.

    Η σπιρονολακτόνη δεν είναι σαφές εάν είναι ασφαλής για χρήση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι σε θέση να διασχίσει τον πλακούντα και το μητρικό γάλα και θα μπορούσε να προκαλέσει ανωμαλίες στο αναπαραγωγικό σύστημα των κυημάτων.

    Τα συμπτώματα μετά από οξεία υπερδοσολογία της σπιρονολακτόνης είναι υπνηλία, σύγχυση, εξάνθημα, ναυτία, έμετος, ζάλη και διάρροια. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία ή ηπατικό κώμα σε άτομα με σοβαρή ηπατική νόσο. Ωστόσο, αυτές οι ανεπιθύμητες ενέργειες είναι απίθανο σε περίπτωση οξείας υπερδοσολογίας. Η υπερκαλιαιμία μπορεί να εμφανιστεί μετά από υπερδοσολογία σπιρονολακτόνης, ιδιαίτερα σε άτομα με μειωμένη νεφρική λειτουργία.  Δεν υπάρχει συγκεκριμένο αντίδοτο για την υπερδοσολογία της σπιρονολακτόνης. Η θεραπεία μπορεί συνίσταται στην πρόκληση εμετού ή εκκένωσης στομάχου με έκπλυση. Η θεραπεία της υπερδοσολογίας της σπιρονολακτόνης είναι υποστηρικτική, με σκοπό τη διατήρηση της ενυδάτωσης, της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών και των ζωτικών λειτουργιών. Η σπιρονολακτόνη θα πρέπει να διακόπτεται σε άτομα με μειωμένη νεφρική λειτουργία ή υπερκαλιαιμία.

    Αλληλεπιδράσεις σπιρονολακτόνης

    Η σπιρονολακτόνη συχνά αυξάνει τα επίπεδα του καλίου στον ορό και μπορεί να προκαλέσει υπερκαλιαιμία. Επομένως, συνιστάται στους ανθρώπους που χρησιμοποιούν αυτό το φάρμακο να αποφεύγουν τα συμπληρώματα καλίου και τα υποκατάστατα αλάτων που περιέχουν κάλιο. Οι γιατροί πρέπει να είναι προσεκτικοί για την παρακολούθηση των επιπέδων καλίου τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες που λαμβάνουν σπιρονολακτόνη ως διουρητικό, ειδικά κατά τους πρώτους δώδεκα μήνες χρήσης και όποτε αυξάνεται η δοσολογία. Επίσης, οι ασθενείς πρέπει να περιορίσουν τη διατροφική κατανάλωση τροφών πλούσιων σε κάλιο. Ωστόσο, πρόσφατα δεδομένα υποδηλώνουν ότι τόσο η παρακολούθηση του καλίου όσο και ο περιορισμός της πρόσληψης καλίου από τη διατροφή δεν είναι απαραίτητες σε υγιείς νεαρές γυναίκες που παίρνουν σπιρονολακτόνη για ακμή. Η σπιρονολακτόνη μαζί με τριμεθοπρίμη / σουλφαμεθοξαζόλη αυξάνουν την πιθανότητα υπερκαλιαιμίας, ειδικά στους ηλικιωμένους. Το τμήμα της τριμεθοπρίμης αποτρέπει την απέκκριση του καλίου στο περιφερικό σωληνάριο του νεφρώνα.

    Η σπιρονολακτόνη επάγει τα ένζυμα CYP3A4 και ορισμένες UDP-γλυκουρονοζυλτρανσφεράσες (UGTs), οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε αλληλεπιδράσεις με διάφορα φάρμακα. οι μεταβολίτες της σπιρονολακτόνης αναστέλλουν μη αναστρέψιμα το CYP3A4. Σε κάθε περίπτωση, έχει βρεθεί ότι η σπιρονολακτόνη μειώνει τη βιοδιαθεσιμότητα της στοματικής οιστραδιόλης, η οποία οφείλεται στην επαγωγή του μεταβολισμού της οιστραδιόλης μέσω του CYP3A4. Η σπιρονολακτόνη έχει, επίσης, βρεθεί ότι αναστέλλει την UGT2B7. Η σπιρονολακτόνη έχει πολλές άλλες αλληλεπιδράσεις, συνηθέστερα με άλλα φάρμακα καρδιολογικά και αντιθπερτασικά, για παράδειγμα τη διγοξίνη.

    Η γλυκόριζα, η οποία έχει έμμεση μεταλλοκορτικοειδή δραστικότητα αναστέλλει τον μεταβολισμό των αλατοκορτικοειδών και μειώνει τις παρενέργειες σε γυναίκες που λαμβάνουν θεραπεία με σπιρονολακτόνη ως αντιανδρογόνο. Η σπιρονολακτόνη είναι χρήσιμη στην αναστροφή της προκαλούμενης από γλυκόριζα υποκαλιαιμίας. Η ασπιρίνη και άλλα μη στερεοειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDs) έχουν βρεθεί ότι εξασθενίζουν τη διούρηση και τη νατριουρία που προκαλείται από την σπιρονολακτόνη, αλλά δεν επηρεάζουν την αντιυπερτασική δράση της.

    Η σπειρονολακτόνη είναι ένας ανταγωνιστής του υποδοχέα αλατοκορτικοειδών (MR), ο βιολογικός στόχος των μεταλλοκορτικοειδών όπως η αλδοστερόνη και η 11-δεοξυκορτικοστερόνη. Με την παρεμπόδιση του MR, η σπιρονολακτόνη αναστέλλει τις επιδράσεις των μεταλλοκορτικοειδών στο σώμα. 

    Η σπιρονολακτόνη είναι ένα μέτριο αντιανδρογόνο. Δηλαδή, είναι ένας ανταγωνιστής του υποδοχέα ανδρογόνων (AR), ο βιολογικός στόχος των ανδρογόνων, όπως η τεστοστερόνη και η διυδροτεστοστερόνη (DHT).  Με την παρεμπόδιση του AR, η σπιρονολακτόνη αναστέλλει τις επιδράσεις των ανδρογόνων στο σώμα. Η αντιανδρογόνος δραστικότητα της σπιρονολακτόνης είναι κυρίως υπεύθυνη για τη θεραπευτική αποτελεσματικότητά της στη θεραπεία ασθενειών εξαρτώμενων από τα ανδρογόνα, όπως η ακμή, η σμηγματόρροια, η τριχόπτωση και ο υπερανδρογονισμός των γυναικών, η πρόωρη εφηβεία σε αγόρια κ.ά Είναι, επίσης, υπεύθυνη για ορισμένες από τις παρενέργειες της, όπως η ευαισθησία των μαστών, η γυναικομαστία κ. ά. Ο αποκλεισμός της σηματοδότησης ανδρογόνων στο μαστό αποικοδομεί τις δράσεις των οιστρογόνων σε αυτόν τον ιστό.

    Η σπιρονολακτόνη είναι ένας ασθενής αναστολέας στερεοειδογέννεσης, δηλαδή, αναστέλλει τα στερεοειδογόνα ένζυμα ή τα ένζυμα που εμπλέκονται στην παραγωγή στεροειδών ορμονών. Η σπειρονολακτόνη και / ή οι μεταβολίτες της αναστέλλουν ασθενώς μια ευρεία σειρά στεροειδογόνων ενζύμων, όπως το ένζυμο διάσπασης της πλευρικής αλυσίδας χοληστερόλης, την 17α-υδροξυλάση, 17,20-λυάση, 5α-ρεδουκτάση, αφυδρογονάση 3β-υδροξυστεροειδούς, 11β-υδροξυλάση , 21-υδροξυλάση και συνθάση αλδοστερόνης (18-υδροξυλάση).  

    Η σπιρονολακτόνη αυξάνει τα επιπέδα οιστραδιόλης, ενός οιστρογόνου. Ο μηχανισμός του τρόπου με τον οποίο η σπιρονολακτόνη αυξάνει τα επίπεδα οιστραδιόλης είναι η  αναστολή της αδρανοποίησης της οιστραδιόλης στην οιστρόνη και η ενίσχυση της περιφερικής μετατροπής της τεστοστερόνης σε οιστραδιόλη. Είναι αξιοσημείωτο ότι η σπιρονολακτόνη δρα ως ένας ασθενής αναστολέας της 17β-υδροξυστεροειδούς δεϋδρογενάσης 2, ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη μετατροπή της οιστραδιόλης σε οιστρόνη.

    Το σώμα σε μια προσπάθεια να διατηρήσει την ομοιόσταση αυξάνει την παραγωγή αλδοστερόνης στον φλοιό των επινεφριδίων και τα επίπεδα κορτιζόλης.

    Άλλες δραστηριότητες της σπιρονολακτόνης είναι ασθενείς αλληλεπιδράσεις με τους υποδοχείς οιστρογόνου και προγεστερόνης και ο αγωνισμός του υποδοχέα πρεγνάνης X, που συμβάλλουν στις ανωμαλίες της εμμηνόρροιας και στις παρενέργειες της σπιρονολακτόνης και στις αλληλεπιδράσεις της με το φάρμακο αντίστοιχα.

    Η βιοδιαθεσιμότητα της σπιρονολακτόνης όταν λαμβάνεται από το στόμα είναι 60 έως 90%. Η βιοδιαθεσιμότητα της σπιρονολακτόνης και των μεταβολιτών της αυξάνεται σημαντικά (+ 22-95% αύξηση των επιπέδων) όταν η σπιρονολακτόνη λαμβάνεται με τροφή. Η αύξηση της βιοδιαθεσιμότητας πιστεύεται ότι οφείλεται στην προώθηση της γαστρικής διάλυσης και της απορρόφησης της σπιρονολακτόνης, καθώς και λόγω της μείωσης του μεταβολισμού πρώτης διέλευσης. Οι συγκεντρώσεις της σπιρονολακτόνης σε σταθερή κατάσταση επιτυγχάνονται εντός 8 έως 10 ημερών από την έναρξη της θεραπείας. Η σπιρονολακτόνη και η μεταβολίτης της κανρενόνη είναι εξαιρετικά συνδεδεμένες με πρωτεΐνες πλάσματος, σε ποσοστά 88,0% και 99,2%, αντίστοιχα. Η σπιρονολακτόνη δεσμεύεται ισοδύναμα με τη λευκωματίνη και την α1-όξινη γλυκοπρωτεϊνη, ενώ η κανρενόνη δεσμεύεται μόνο με αλβουμίνη. Η σπιρονολακτόνη και ο μεταβολίτης της 7α-θειοσπειρολακτόνη δείχνουν πολύ χαμηλή ή αμελητέα συγγένεια για τη σφαιρίνη που δεσμεύει την ορμόνη φύλου (SHBG). 

    Η σπιρονολακτόνη μειώνει την προσιτότητα της βιταμίνης Α.

    Η σπιρονολακτόνη φαίνεται να διασχίζει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.

    Η σπιρονολακτόνη μεταβολίζεται ταχέως και εκτεταμένα στο ήπαρ κατά την από του στόματος χορήγηση και έχει πολύ σύντομο τελικό χρόνο ημιζωής 1,4 ώρες. Οι κύριοι μεταβολίτες της σπιρονολακτόνης είναι η 7α-θειομεθυλοσπειρο-νολακτόνη (7α-ΤΜ5), η 6β-υδροξυ-7α-θειομεθυλοσπειροναλακτόνη (6β-ΟΗ- 7α-ΤΜ5) και η κανρενόνη [7α-αποθειοακετυλο-δ6- σπειρονολακτόνη]. Αυτοί οι μεταβολίτες έχουν πολύ μεγαλύτερους χρόνους ημιζωής κατά την απομάκρυνση από τη σπιρονολακτόνη 13,8 ώρες, 15,0 ώρες και 16,5 ώρες, αντίστοιχα, και είναι υπεύθυνοι για τις θεραπευτικές επιδράσεις του φαρμάκου. 

    Η πλειοψηφία της σπιρονολακτόνης αποβάλλεται από τους νεφρούς, ενώ ελάχιστες ποσότητες αποβάλλονται με χολική απέκκριση. 

    Η σπιρονολακτόνη χορηγείται σε υψηλή δοσολογία στη θεραπεία της καλοήθους υπερπλασίας του προστάτη, αλλά δε δρα μετά από έξι μήνες θεραπείας. Επίσης, χορηγείται για τη θεραπεία του καρκίνου του προστάτη. Η σπιρονολακτόνη εμποδίζει την παραγωγή του ιού Epstein-Barr (EBV) και άλλων ανθρώπινων ερπητοϊών, αναστέλλοντας τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης ΕΜΒ SM, η οποία είναι απαραίτητη για την παραγωγή μολυσματικών ιών. 

    Η σπιρονολακτόνη χρησιμοποιείται στη θεραπεία της ροδόχρου ακμής σε άντρες και γυναίκες, στην ινομυαλγία στις γυναίκες και στη νευρική βουλιμία σε γυναίκες.

    Τα κατάλληλα φυσικά διουρητικά για την υγεία σας

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα φυσικά διουρητικά για την υγεία σας

    aldactone 4

    Διαβάστε, επίσης,

    Ασκίτης

    Κίρρωση του ήπατος

    Χρήσιμες πληροφορίες για την κοινή ακμή

    Πολυκυστική νόσος ωοθηκών

    Πότε πρέπει να κάνετε εξέταση αίματος για ρενίνη

    Ακμή

    Μυοκαρδίτιδα

    www.emedi.gr

     

     

  • Χρήσιμες πληροφορίες για την τριχόπτωση Χρήσιμες πληροφορίες για την τριχόπτωση

    Πολλοί άνθρωποι τρομοκρατούνται με τα πρώτα σημεία τριχόπτωσης ή φαλάκρας

     

    Τα υγιή και λαμπερά μαλλιά είναι σύμβολο νεότητας και ομορφιάς.

    Το να χάνει κάποιος 50 έως 100 τρίχες την ημέρα θεωρείται φυσιολογικό, γιατί όπως τα νύχια και το δέρμα, έτσι και τα μαλλιά έχουν έναν κύκλο ανάπτυξης και φθοράς.

    Η σταδιακή τριχόπτωση είναι τμήμα της φυσιολογικής διαδικασίας γήρανσης.

    Η φαλάκρα είναι η απώλεια κατά 99% των μαλλιών στους άντρες και στις γυναίκες και είναι κληρονομική.

    trichoptosi 3

    Η αντρική φαλάκρα εμφανίζεται με λέπτυνση της τρίχας κι εμφανίζεται πρώτα στη χωρίστρα ή στην κορυφή του κεφαλιού.

    Οι γυναίκες σπάνια αναπτύσσουν φαλάκρα. Ταμαλλιά τους λεπταίνουν σε όλο το κεφάλι.

    Οι κυριότεροι παράγοντες κινδύνου για τη φαλάκρα είναι η μεγάλη ηλικία, η κληρονομικότητα και οι ορμόνες.

    Άλλοι παράγοντες κινδύνου είναι η δίαιτα, τα φάρμακα, η εγκυμοσύνη, η κακή φροντίδα των μαλλιών, η κακή διατροφή και οι ασθένειες που σταματούν την λειτουργία πολλών αδένων συγχρόνως προκαλούν φαλάκρα και λέπτυνση των μαλλιών.

    Η ξαφνική τριχόπτωση ονομάζεται αλωπεκία και δημιουργούνται λεία, κυκλικά και φαλακρά σημεία μέχρι και 7,5 εκατοστά, που επικαλύπτουν το ένα το άλλο. Το άγχος και η κληρονομικότητα παίζουν ρόλο στην αλωπεκία. Στο 90% των περιπτώσεων τα μαλλιά ξαναβγαίνουν 6-24 μήνες.

    trichoptosi 2

    Συμβουλές για να διατηρήσετε τα μαλλιά σας υγιή:

    Να ακολουθείτε μια υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή.

    Να μην ταλαιπωρείτε τα μαλλιά σας με βίαιες κινήσεις και να τ΄αφήνετε να στεγνώνουν φυσικά. Μην τα τρίβετε, μην τα τραβάτε και μην τα στρίβετε. Μην τα πιάνετε σε αλογοουρές, κότσους και κοτσίδες.

    Υπάρχουν περούκες και τεχνικές στάιλινγκ που κρύβουν τη φαλάκρα.

    Η μινοξιδίλη χρησιμοποιείται για την ανάπτυξη μαλλιών.

    Αφού γίνει τριχοσκόπηση υπάρχουν διάφορες ιατρικές θεραπείες και γίνεται και προσθετική μαλλιών.

    Η εξέταση αίματος για τυχόν έλλειψη βιταμινών θεωρείται απαραίτητη.

    Αν το παιδί έχει σπασμένα μαλλιά στο κρανίο ή στα φρύδια μπορεί να τα τρίβει ή να τα τραβά και αυτό είναι διαταραχή συμπεριφοράς που ονομάζεται τριχοτιλλομανία.

    Τα καλύτερα προϊόντα για την τριχόπτωση

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα για την τριχόπτωση

    Διαβάστε, επίσης,

    Οι εξετάσεις αίματος για την τριχόπτωση

    Με το άγχος πέφτουν τα μαλλιά;

    Χρήσιμες ιατρικές συνταγές με κολλιτσίδα

    Να βάζετε δεντρολίβανο στα φαγητά σας

    Saw Palmetto 

    Που κάνει καλό το φασκόμηλο

    Ιατρικές συνταγές με θυμάρι

    Για υγιή μαλλιά, όμορφο δέρμα και δυνατά νύχια

    Η γυροειδής αλωπεκία

    Χρήσιμες ιατρικές συνταγές για το δεντρολίβανο

    Η λεβάντα

    Άκορος

    Τα εξτένσιονς δημιουργούν προβλήματα

    Πότε πρέπει να ανησυχήσετε αν σας πέφτουν τα μαλλιά

    Υπάρχει ανάγκη για θεραπείες που δεν ρίχνουν τα μαλλιά στον καρκίνο

    Τριχόπτωση στα παιδιά

    Θεραπείες φαλάκρας

    Τριχοτιλλομανία

    Η τριχόπτωση στις γυναίκες

    Τριχόπτωση

    Διάγνωση μιας νόσου από το τριχωτό της κεφαλής

    H λοσιόν του EMEDI για την τριχόπτωση

    Κόλπα για να έχετε πυκνά μαλλιά

    Κάντε θεραπεία στα μαλλιά σας

    Λοσιόν για την ανδρική τριχόπτωση

    Η δάφνη

    Ιατρικές συνταγές με αλόη

    Λοσιόν για την τριχόπτωση

    Φασκόμηλο

    Τσουκνίδα

    Λύθηκε το μυστήριο της φαλάκρας

    Η ζωή της τρίχας

    Μήπως σας πέφτουν τα μαλλιά;

    Τι να κάνετε αν έχετε λεπτά μαλλιά

    Οι χρήσεις της μεσοθεραπείας

    Θεραπεύονται οι ουλές στο τριχωτό της κεφαλής;

    www.emedi.gr

  • Απόστημα μαστού Απόστημα μαστού

    Το μαζικό απόστημα ή περιφερικό απόστημα μαστού ή απόστημα κάτω από τη θηλαία άλω ή επιλόχειο απόστημα

     

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Το απόστημα μαστού μπορεί να είναι οξύ ή χρόνιο και μη επιλόχειο ή επιλόχειο μετά τον τοκετό.

    Το απόστημα μαστού είναι συλλογή πύου, συνήθως, εντοπισμένη. Περισσότερο σχετίζεται με το θηλασμό μετά τον τοκετό ή με συριγγώδεις πόρους ή είναι δευτεροπαθές σε νεόπλασμα πλακώδους επιθηλίου ή προέρχεται από απόφραξη των πόρων.

    Επηρεάζεται το δέρμα και οι εξωκρινείς αδένες.

    Το απόστημα κάτω από τη θηλαία άλω παρουσιάζεται μετά την εμμηνόπαυση, ενώ το επιλόχειο απόστημα παρουσιάζεται πριν την εμμηνόπαυση.

    Το απόστημα μαστού παρουσιάζεται, συνήθως, σε γυναίκες.

    Σημεία και συμπτώματα αποστήματος μαστού

    Μικροζίδιο μαστού, με ευαισθησία στην πίεση που κλυδάζει, συνήθως, μονόπλευρα

    Ερύθημα

    Παροχετευόμενο πύον

    Εντοπισμένο οίδημα

    Συστηματική κακουχία

    Πυρετός

    Εισολκή της θηλής του μαστού και του δέρματος

    Εγγύς λεμφαδενοπάθεια

    Αίτια αποστήματος μαστού

    Επιλόχεια αποστήματα από αποφραγμένο γαλακτικό πόρο

    Απόστημα κάτω από τη θηλαία άλω, από νεόπλασμα πλακώδους επιθηλίου, με βύσματα κερατίνης ή επέκταση φλεγμονής μέσω του πόρου

    Περιφερικό απόστημα από στάση υγρού μέσα στον πόρο

    breast abcess 1

    Παράγοντες κινδύνου για απόστημα μαστού

    Η επιλόχεια μαστίτιδα σε ποσοστά 5-11% οδηγεί σε αποστήματα

    Διαβήτης

    Ρευματοειδής αρθρίτιδα

    Στερεοειδή

    Εμφυτεύματα ή προθέματα σιλικόνης ή παραφίνης

    Ακτινοβολία μαστού

    Κάπνισμα

    Εισολκή θηλής

    Διαφοροδιάγνωση αποστήματος μαστού

    Καρκίνωμα μαστού και φλεγμoνώδης καρκίνος μαστού

    Φυματίωση

    Ακτινομύκωση

    Τυφοειδής πυρετός

    Σαρκωματώδης νόσος

    Σύφιλη

    Υδατίδα κύστη

    Σμηγματογόνος κύστη

    Διάγνωση αποστήματος μαστού

    Λευκοκυττάρωση

    Αυξημένη ταχύτητα καθίζησης ερυθρών

    Καλλιέργεια και τεστ ευαισθησίας του παροχετευόμενου υγρού για αναγνώριση του παθογόνου μικροργανισμού, συνήθως, σταφυλόκοκκος ή στρεπτόκοκκος

    \Γίνεται υπέρηχος μαστών

    Παθολογοανατομικά ευρήματα αποστήματος μαστού

    Πλακώδης μεταπλασία των πόρων

    Ενδοπορική υπερπλασία

    Επιθηλίωση

    Λιπώδης νέκρωση

    Πορεκτασία

    breast abcess 2

    Θεραπεία αποστήματος μαστού

    Αναρρόφηση

    Ψυχρά επιθέματα

    Έκθλιψη γάλακτος

    Εντομή και παροχέτευση με απομάκρυνση των διαφραγμάτων

    Διάνοιξη όλων των συριγγωδών πόρων

    Φροντίδα του τραύματος

    Προφυλάξεις για θηλασμό

    Χορηγούνται μη στερεοειδή αντιφλεγμονώδη

    Ερυθρομυκίνη 250-500 mg 4 φορές την ημέρα

    Από το στόμα κεφαλοσπορίνη 1ης γενιάς, όπως κεφαλεξίνη 500 mg 2 φορές την ημέρα ή κεφακλόρη 250 mg 3 φορές την ημέρα ή αμοξυκιλλίνη/κλαβουλανικό άλας 625 mg 3 φορές την ημέρα ή κλινδαμυκίνη 300 mg 3 φορές την ημέρα σε αναερόβια μικρόβια. Τα αντιβιοτικά έχουν πολλές παρενέργειες.

    Επιπλοκές αποστήματος μαστού 

    Συρίγγιο

    Αν το απόστημα διανοιχθεί και παροχετευθεί ίαση παρατηρείται σε 10 ημέρες.

    Διαβάστε περισσότερα για την Σάββη Μάλλιου Κριαρά

    Τα κατάλληλα προϊόντα για τους μαστούς

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα προϊόντα για τους μαστούς

    breast abcess 4

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Η διαμάχη για το θηλασμό

    Η μαστίτιδα κατά το θηλασμό

    Διαφορική διάγνωση έκκρισης θηλής

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Κάνναβη και νόσος Huntington Κάνναβη και νόσος Huntington

    Ιατρική μαριχουάνα για τη νόσο του Huntington

    Γράφει η 

    Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

    Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

    Η νόσος του Huntington είναι μια προοδευτική, μοιραία ασθένεια που προκαλείται από ένα κληρονομικό γονιδιακό ελάττωμα. Δεν υπάρχει θεραπεία και πολλά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων προκαλούν δυσάρεστες παρενέργειες ή επιδείνωση των συμπτωμάτων. 

    Η κάνναβη για τη νόσο του Huntington, μπορεί να προσφέρει ανακούφιση των συμπτωμάτων, χωρίς τις αρνητικές παρενέργειες των αντιψυχωσικών και αντικαταθλιπτικών φαρμάκων.

    dystonia 1

    Τι είναι η ασθένεια του Huntington;

    Η ασθένεια του Huntington είναι μια θανατηφόρα γενετική ασθένεια που επηρεάζει τη λειτουργία του ασθενούς, τόσο σωματικά όσο και νοητικά. Επηρεάζει τα νεύρα στον εγκέφαλο, τα οποία σταδιακά διασπώνται με την πάροδο του χρόνου.

    Η ασθένεια του Huntington προέρχεται από ένα γονιδιακό ελάττωμα. Χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για να εμφανιστεί η ασθένεια. Εάν ένας γονέας έχει το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί τη νόσο του Huntington, κάθε παιδί στην οικογένεια έχει 50 % πιθανότητα να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο.

    Η νόσος του Huntington είναι μια προοδευτική διαταραχή, που σημαίνει ότι τα συμπτώματα βαθμιαία επιδεινώνονται κατά τη διάρκεια της νόσου, διαφορετικά για κάθε ασθενή, σε μια χρονική περίοδος από 10 έως 30 έτη από την εμφάνιση της νόσου μέχρι το θάνατο. Οι ασθενείς με νεανική νόσο Huntington, συνήθως, πεθαίνουν μέσα σε δέκα χρόνια από την εμφάνιση της νόσου.

    Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington

    Τα συμπτώματα και σημεία της νόσου του Huntington αναπτύσσονται τυπικά στη δεκαετία των 30 και 40 ετών. Ωστόσο, η εμφάνιση της νόσου αρχίζει μερικές φορές νωρίτερα. Η νόσος του Juvenile Huntington θεωρείται μια κατάσταση που εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 20 ετών. Περίπου το 10% των περιπτώσεων της νόσου του Huntington εμφανίζονται σε παιδιά ή εφήβους. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ελαφρώς διαφορετικά για έναν ασθενή με πρώιμη έναρξη. Η ασθένεια μπορεί, επίσης, να εξελίσσεται πιο γρήγορα σε καταστάσεις πρώιμης έναρξης.

    Τα συμπτώματα της πάθησης: κινητικά, γνωστικά και ψυχιατρικά. 

    Ακούσιες κινήσεις

    Μυϊκά προβλήματα, όπως δυστονία, ακαμψία ή μυϊκές συσπάσεις

    Αλλαγές στην κίνηση των ματιών

    Ασταθές βάδισμα ή προβλήματα με τη στάση και την ισορροπία

    Δυσκολία στην ομιλία και στην κατάποση

    Αυτά τα φυσικά συμπτώματα παρεμβαίνουν στις φυσιολογικές δραστηριότητες. Οι ακούσιες κινήσεις μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα, αλλά και οι ασθενείς δυσκολεύονται να λειτουργήσουν, καθώς, χάνουν την ικανότητα να ελέγχουν τις κινήσεις τους.

    Τα γνωστικά συμπτώματα:

    Δυσκολία στη συγκέντρωση ή την ιεράρχηση των εργασιών

    Έλλειψη ευελιξίας στη σκέψη

    Απώλεια ελέγχου της σκέψης

    Επιβράδυνση της σκέψης

    Αδυναμία εκμάθησης

    Μειωμένη συνειδητοποίηση της συμπεριφοράς

    Τα ψυχιατρικά συμπτώματα:

    Ευερεθιστότητα

    Θλίψη

    Κατάθλιψη

    Απάθεια

    Απόσυρση

    Κούραση

    Αϋπνία

    Αυτοκτονικές σκέψεις 

    Ψυχαναγκαστική διαταραχή

    Μανία

    Διπολική διαταραχή

    Άλλα συμπτώματα σε νεανική νόσο του Huntington:

    Απώλεια σωματικών δεξιοτήτων

    Απότομη πτώση της απόδοσης στο σχολείο

    Θέματα συμπεριφοράς

    Μεγάλη πτώση ικανότητας κινήσεων, όπως στη γραφή 

    Επιληπτικές κρίσεις

    Εκτός από τα συμπτώματα της νόσου, οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο του Huntington έχουν αυξημένο κίνδυνο αυτοκτονίας. 

    Επειδή πρόκειται για προοδευτική διαταραχή, οι ασθενείς με τη νόσο του Huntington σταδιακά χάνουν τη λειτουργία τους. Αυτό οδηγεί σε απώλεια της ανεξαρτησίας. Οι ασθενείς τελικά χρειάζονται βοήθεια με όλες τις λειτουργίες και περιορίζονται στο κρεβάτι. Ενώ οι ασθενείς με προχωρημένο στάδιο, συχνά, δεν μπορούν να μιλήσουν, έχουν επίγνωση των φίλων και της οικογένειας και συχνά μπορούν να καταλάβουν τη γλώσσα.

    Η πραγματική αιτία θανάτου τείνει να είναι από τις επιπλοκές που οφείλονται στην ασθένεια, όπως πνευμονία, άλλες λοιμώξεις, τραυματισμοί, καρδιακές παθήσεις ή επιπλοκές από την αδυναμία κατάποσης.

    Η εξέλιξη της νόσου του Huntington εξελίσσεται σε τρεις  φάσεις.

    Τα συμπτώματα και η ταχύτητα της εξέλιξης μπορεί να διαφέρουν, αλλά οι ασθενείς περνούν από τις ίδιες τρεις φάσεις τελικά.

    Το πρώτο στάδιο, που μερικές φορές ονομάζεται πρώιμη νόσος του Huntington, περιγράφει λεπτές αλλαγές κατά την αρχική εκδήλωση. Ο ασθενής μπορεί να έχει κάποια δυσκολία με το συντονισμό και τις ακούσιες κινήσεις. Τα συμπτώματα αρχίζουν να επηρεάζουν τη ζωή του ασθενούς και τις καθημερινές δραστηριότητες.

    Το μεσαίο στάδιο προκαλεί αύξηση των προβλημάτων κίνησης. Ο ασθενής μπορεί να αρχίσει να χάνει τον λόγο και να δυσκολεύεται να καταπιεί. Ο ασθενής αποκτά μεγαλύτερη δυσκολία να χειρίζεται τις καθημερινές δραστηριότητες.

    Το τελευταίο στάδιο περιγράφεται ως η περίοδος κατά την οποία ο ασθενής εξαρτάται από άλλους για φροντίδα. Τα συμπτώματα γίνονται πολύ σοβαρά και υπάρχει υψηλός κίνδυνος πνιγμού. Σε αυτό το στάδιο, ο ασθενής συχνά δεν μπορεί να μιλήσει ή να περπατήσει.

    Διάγνωση της νόσου του Huntington

    Η διάγνωση γίνεται με τη λεπτομερή φυσική εξέταση και τη λήψη οικογενειακού ιστορικού.

    Νευρολογικές και ψυχιατρικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται, επίσης, στη διαδικασία διάγνωσης.

    Ένας νευρολόγος μπορεί να κάνει εξετάσεις για να ελέγξει τα αντανακλαστικά, τη μυϊκή δύναμη και τον τόνο, το συντονισμό, την ισορροπία, την αίσθηση της αφής, την όραση και την ακοή και τη διάθεση. Οι τυποποιημένες δοκιμές μερικές φορές χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο προβλημάτων με μνήμη, συλλογιστική, λειτουργία γλώσσας και χωρική λογική.

    Ένας ψυχίατρος μπορεί να κάνει μια αξιολόγηση για να εξετάσει τη συναισθηματική κατάσταση του ασθενούς, τη συμπεριφορά, την κρίση και την παρουσία διαταραγμένων σκέψεων.

    Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν εξετάσεις απεικόνισης για την αξιολόγηση του εγκεφάλου, όπως MRIs και CTs.

    Γενετικές δοκιμές γίνονται. Ο έλεγχος εξετάζει το ελαττωματικό γονίδιο.

    Συμβατικές θεραπείες για τη νόσο του Huntington

    Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington. Οι τρέχουσες θεραπείες και η επιλογή φαρμάκων βοηθούν μόνο τον ασθενή να διαχειριστεί τα συμπτώματα.

    Πολλά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου μπορεί στην πραγματικότητα να επιδεινώσουν τα συμπτώματα ή να προκαλέσουν πρόσθετες παρενέργειες. 

    Φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου του Huntington:

    Τετραμπενεσίνη: Αυτό το φάρμακο που έχει εγκριθεί από το FDA αποσκοπεί στην ελαχιστοποίηση των ακούσιων κινήσεων που προκαλούνται από τη νόσο του Huntington. Αυτό το φάρμακο μπορεί να αυξήσει την κατάθλιψη και τις ψυχώσεις, την υπνηλία, τη ναυτία και την ανησυχία.

    Αντιψυχωσικά φάρμακα: Χρησιμοποιούνται ορισμένα αντιψυχωσικά φάρμακα για τον έλεγχο των ακούσιων κινήσεων. Χρησιμοποιούνται, επίσης, για τον έλεγχο εκρήξεων, αναταραχής και άλλων ψυχιατρικών συμπτωμάτων. Μπορούν να αυξήσουν την ακαμψία των μυών ή να προκαλέσουν επιδείνωση των συμπτωμάτων.

    Αμανταδίνη: Χρησιμοποιείται για την καταστολή της μετακίνησης, αυτό το φάρμακο μπορεί να χειροτερεύσει τα γνωστικά συμπτώματα και να προκαλέσει πρήξιμο στα πόδια και αποχρωματισμό του δέρματος.

    Levetiracetam: Αυτό το φάρμακο είναι μια άλλη επιλογή για τις ακούσιες κινήσεις. Οι πιθανές παρενέργειες περιλαμβάνουν ναυτία και διακυμάνσεις της διάθεσης.

    Κλοναζεπάμη: Ακόμα ένα φάρμακο για τη θεραπεία ακούσιων κινήσεων, αυτό το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει υπνηλία και διαταραχή της γνωστικής λειτουργίας και έχει υψηλό κίνδυνο εξάρτησης.

    Αντικαταθλιπτικά: Οι ασθενείς με νόσο του Huntington συχνά παίρνουν αντικαταθλιπτικά για να χειριστούν τα ψυχιατρικά τους συμπτώματα. Μπορεί να προκαλέσουν ναυτία, διάρροια, υπνηλία και μειωμένη αρτηριακή πίεση.

    Άλλες θεραπείες για την αντιμετώπιση της νόσου:

    Ψυχοθεραπεία: Η ψυχοθεραπεία βοηθά τον ασθενή στα θέματα συμπεριφοράς, καθώς και να κατανοήσει την εξέλιξη της νόσου.

    Λογοθεραπεία: Η θεραπεία ομιλίας στοχεύει στην υποστήριξη της επικοινωνίας,, Οι λογοθεραπευτές εκπαιδεύουν τους μυς που προκαλούν δυσκολία στην κατάποση.

    Φυσικοθεραπεία: Αυτός ο τύπος θεραπείας επικεντρώνεται στη βελτίωση της δύναμης, της ευελιξίας, της ισορροπίας και του συντονισμού για την όσο το δυνατόν μεγαλύτερη επέκταση της κινητικότητας. Ο φυσικοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να μάθει να χρησιμοποιεί έναν περιπατητή ή ένα αναπηρικό καροτσάκι.

    dystonia 5

    Γιατί η ιατρική μαριχουάνα για τη νόσο του Huntington είναι αποτελεσματική

    Η νόσος του Huntington είναι μια γενετική διαταραχή του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από κινητικά συμπτώματα, όπως χορεία και τελικά άνοια και είναι νευροεκφυλιστική διαταραχή.

    Η CBD ή κανναβιδιόλη βελτιώνει τις χοριακές κινήσεις κατά 40%. Ταφυτοκανναβινοειδή είναι αποτελεσματικά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων κι εμποδίζει την εξέλιξη της προόδου της νόσου.

    Ο κανναβοϋποδοχέας TRPV1 είναι κύριος υπεύθυνος για τη μείωση της υπερκινητικότητας στην ασθένεια Huntington.

    Διαταραχές του εγκεφάλου, όπως χορεία Huntington, νόσος Alzheimer, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και νευροεκφυλιστικές διαταραχές είναι κατάλληλες για θεραπεία με ιατρική κάνναβη.

    Η ιατρική μαριχουάνα μειώνει το άγχος.

    Αν και τα αντικαταθλιπτικά φάρμακα, τα αγχολυτικά φάρμακα και τα αντιεπιληπτικά φάρμακα λαμβάνονται από πάσχοντες από τη νόσο του Huntington, όλα αυτά τα φαρμακα έχουν αρνητικές παρενέργειες. Προκαλούν εξάρτηση, ναυτία, αϋπνία και γαστρεντερικά προβλήματα, αλλά και επιδείνωση της κατάθλιψης ή άλλων ψυχιατρικών καταστάσεων.

    Η ιατρική μαριχουάνα μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της έντασης και του άγχους καθώς, επίσης και στη μείωση της ναυτίας, της ανησυχίας ή της αϋπνίας.

    Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ασθένεια του Huntington  συνδέεται στενά με το ενδοκανναβινοειδές σύστημα του σώματος, το οποίο ανταποκρίνεται στα κανναβινοειδή.

    Η δυστονία, η οποία συσχετίζεται συχνά με τη νόσο του Huntington, μπορεί να προκαλέσει πόνο. Η ιατρική κάνναβη είναι γνωστός ανακουφιστής πόνου, ο οποίος μπορεί να διευκολύνει την ταλαιπωρία που αισθάνεται ο ασθενής. Η μαριχουάνα συχνά ελαχιστοποιεί τα συναισθήματα της ναυτίας και τονώνει την όρεξη. Οι ασθενείς με τη νόσο του Huntington, συχνά, έχουν απώλεια όρεξης και χάνουν βάρος καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Αυτή η διέγερση της όρεξης μπορεί να βοηθήσει στην καταπολέμηση αυτού του συμπτώματος της νόσου σε ορισμένους ασθενείς.

    CBD ή Κανναβιδιόλη

    Η CBD, ένα κανναβινοειδές που βρίσκεται στην ιατρική μαριχουάνα έχει νευροπροστατευτική επίδραση στον εγκέφαλο. Η νόσος του Huntington αντιδρά θετικά στα νευροπροστατευτικά φάρμακα, πράγμα που σημαίνει ότι η CBD  έχει θετική επίδραση και στη νόσο. Η CBD έχει μια αντιοξειδωτική δράση στους νευρώνες. Τα στελέχη που συνδυάζουν την TCH και την CBD  έχουν ακόμη ισχυρότερη νευροπροστατευτική δράση.

    THC ή τετραϋδροκανναβιδιόλη

    Η THC μπορεί, επίσης, να ελαχιστοποιεί τις ανεξέλεγκτες κινήσεις που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington. Η μείωση αυτών των κινήσεων μπορεί να προσφέρει ανακούφιση και να διευκολύνει την ολοκλήρωση των καθημερινών δραστηριοτήτων. Η THC προκαλεί μια αίσθηση υπνηλίας, η οποία είναι χρήσιμη για τους ασθενείς με νόσο Huntington που είναι ανήσυχοι ή υποφέρουν από αϋπνία.

    Η κόπωση θεραπεύεται με το στέλεχος Sativa που χαρίζει ενέργεια. 

    Η κάνναβη μπορεί να είναι αποτελεσματική όχι μόνο στη θεραπεία των συμπτωμάτων της νόσου του Huntington, αλλά μπορεί, επίσης, να εξουδετερώσει τις παρενέργειες του φαρμάκου που λαμβάνεται για τη νόσο. Για το λόγο αυτό, μερικοί άνθρωποι χρησιμοποιούν μαριχουάνα, ακόμη και αν παίρνουν άλλα συνταγογραφούμενα φάρμακα για την πάθηση. 

    Η κανναβιδιόλη, ή η CBD, είναι ένα χημικό συστατικό που βρίσκεται στη μαριχουάνα και ευρέως πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνο για μερικές από τις ευεργετικές επιδράσεις της μαριχουάνας.

    Μια πρόσφατη μελέτη εξέτασε τα οφέλη της ιατρικής μαριχουάνας σε ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του Huntington και διαπίστωσε ότι οι συμμετέχοντες έδειξαν μια βελτίωση των συμπτωμάτων.

    Ιατρική κάνναβη για τη θεραπεία της νόσου του Huntington

    Η ιατρική μαριχουάνα και τα στελέχη, όπως, η Indica και η Sativa είναι αποτελεσματικές στη θεραπεία διαφόρων συμπτωμάτων της νόσου του Huntington.

    Τα στελέχη Indica έχουν ηρεμιστικό αποτέλεσμα στον χρήστη, το οποίο είναι επωφελές για νυχτερινή χρήση ή για ασθενείς με αϋπνία.

    Τα στελέχη Sativa έχουν ένα αναζωογονητικό αποτέλεσμα, το οποίο είναι χρήσιμο κατά τη διάρκεια της ημέρας όταν απαιτείται ενέργεια.

    Τρόποι χρήσης της ιατρικής κάνναβης για τη νόσο του Huntington

    Κάπνισμα: Αυτή η παραδοσιακή μέθοδος χρήσης μαριχουάνας παρέχει άμεση ανακούφιση από τα συμπτώματα. Το κάπνισμα μπορεί να προκαλέσει πνευμονικά προβλήματα λόγω των υποπροϊόντων που δημιουργούνται από το υψηλό σημείο θερμότητας. 

    Άτμισμα: Το άτμισμα είναι μια εναλλακτική λύση στο κάπνισμα. Χρησιμοποιείται ένα χαμηλότερο σημείο θερμότητας και παράγονται έτσι λιγότερα υποπροϊόντα κι ελαχιστοποιούνται οι επιδράσεις στους πνεύμονες. Το άτμισμα παρέχει την ίδια άμεση ανακούφιση, αλλά με λιγότερες παρενέργειες.

    Βρώσιμα προϊόντα κάνναβης: Οι ασθενείς που βρίσκονται στα αρχικά στάδια της νόσου του Huntington μπορούν να απολαύσουν βρώσιμα προϊόντα μαριχουάνας. Αυτή η μέθοδος πρόσληψης παρέχει μακρόχρονη ανακούφιση, αν και μπορεί να χρειαστούν έως και λίγες ώρες για την πλήρη εφαρμογή. Καθώς, η ασθένεια εξελίσσεται, η κατάποση συχνά γίνεται πιο δύσκολη. Σε αυτό το σημείο, τα βρώσιμα μπορεί να είναι πιο δύσκολo για τον ασθενή να τα καταπιεί.

    Τοπική εφαρμογή: Μια άλλη επιλογή είναι η τοπική εφαρμογή μαριχουάνας σε συγκεκριμένες περιοχές του σώματος. Αυτό μπορεί να είναι επωφελές εάν αντιμετωπίζει ο ασθενής μυϊκή ακαμψία ή δυστονία σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του σώματος.

    Συνδυασμός: Μερικοί ασθενείς χρησιμοποιούν συνδυασμό των ανωτέρω μεθόδων σε διαφορετικές ώρες της ημέρας ή για διαφορετικούς σκοπούς.

    Η ιατρική μαριχουάνα πρέπει να λαμβάνεται με σωστή ιατρική παρακολούθηση.

    dystonia 7

    Διαβάστε περισσότερα για την Σάββη Μάλλιου Κριαρά

    Η καλύτερη πιστοποιημένη κάνναβη για το σύνδρομο του μετατραυματικού στρες 

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τη βιολογική φυτική ιατρική κάνναβη για το σύνδρομο του μετατραυματικού στρες  


    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη νόσο του Huntington

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα για τη νόσο του Huntington

    dystonia 3

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό

    Διαβάστε, επίσης,

    Κάνναβη και νόσος Alzheimer

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Η αντιεμετική δράση της κάνναβης

    Εσείς έχετε ελαστική σκέψη;

    Πώς να κρατήσετε το μυαλό σας κοφτερό

    Αποκτήστε καλύτερη μνήμη κι ενισχύστε τη μάθηση

    Πώς να διατηρήσετε τη μνήμη σας

    Λίθιο

    Ποιοι πρέπει να παίρνουν συνένζυμο Q10;

    Διατροφή για όσους έχουν Αλτσχάιμερ

    Πρόληψη Alzheimer

    Κόλπα για να βελτιώσετε τη μνήμη σας

    Ντοπαμίνη

    Νόσος Huntington

    www.emedi.gr

     

     

     

  • Σύνδρομο Lesch-Nyhan Σύνδρομο Lesch-Nyhan

    Το σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT

    Η νεανική ουρική αρθρίτιδα ή σύνδρομο Lesch-Nyhan (LNS) ή σύνδρομο ανεπάρκειας υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ή σύνδρομο ανεπάρκειας HG-PRT είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης (HGPRT), που παράγεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

    Είναι φυλοσύνδετη νόσος που προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου του μεταβολισμού των πουρινών, της υποξανθινο-γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης και η οποία χαρακτηρίζεται από σωματική και διανοητική καθυστέρηση, υπεριρουχαιμία, αυτοακρωτηρίαση και χορειοαθέτωση.

    Το σύνδρoμο LNS επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις. 

    Η ανεπάρκεια HGPRT προκαλεί συσσώρευση ουρικού οξέος σε όλα τα υγρά του σώματος. Ο συνδυασμός της αυξημένης σύνθεσης και της μειωμένης χρήσης των πουρινών οδηγεί σε υψηλά επίπεδα παραγωγής ουρικού οξέος. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία. Αυτές οι επιπλοκές εμφανίζονται, συνήθως, κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αρχίζοντας από το δεύτερο έτος της ζωής, ένα ιδιαίτερα εντυπωσιακό χαρακτηριστικό του LNS είναι ΟΙ αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων.

    Τα νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν γκριμάτσες του προσώπου, ακούσια συστροφή και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Huntington. Η αιτιολογία των νευρολογικών ανωμαλιών παραμένει άγνωστη.

    Επειδή η έλλειψη HGPRT προκαλεί στο σώμα την ανεπαρκή χρήση βιταμίνης Β12, μερικά τα αγόρια εμφανίζουν μεγαλοβλαστική αναιμία.

    Το LNS είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Η γονιδιακή μετάλλαξη μεταφέρεται, συνήθως, από τη μητέρα στον γιο, αν και το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων εμφανίζεται de novo (από νέες μεταλλάξεις) και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

    Το LNS είναι παρόν στη γέννηση σε αγόρια. Τα περισσότερα, αλλά όχι όλα, τα άτομα με αυτή την ανεπάρκεια έχουν σοβαρά ψυχικά και σωματικά προβλήματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Υπάρχουν μερικές σπάνιες περιπτώσεις με νοσούντα κορίτσια.

    Τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη συσσώρευση ουρικού οξέος (ουρική αρθρίτιδα και νεφρικά συμπτώματα) ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με φάρμακα, όπως η αλλοπουρινόλη που μειώνουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα. Τα διανοητικά ελλείμματα και η αυτοτραυματική συμπεριφορά δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά πολλοί ασθενείς γίνονται ενήλικες. 

    oyriko oxi 7

    Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Το LNS χαρακτηρίζεται από τρία σημαντικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα: νευρολογική δυσλειτουργία, γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένου του αυτο-ακρωτηριασμού, και την υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος (υπερουριχαιμία). Υπάρχει βλάβη στα βασικά γάγγλια.

    Ορισμένοι μπορεί, επίσης, να υποφέρουν από μακροκυτταρική αναιμία.

    Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι αγόρια και υποφέρουν από καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία και οι περισσότεροι έχουν ατροφία των όρχεων.

    Τα κορίτσια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ουρική αρθρίτιδα, αλλά συνήθως δεν έχουν άλλες επιδράσεις.

    Υπερπαραγωγή ουρικού οξέος

    Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου είναι η παρουσία κρυστάλλων ουρικού οξέος που μοιάζουν με άμμο στις πάνες του προσβεβλημένου βρέφους. Η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κρυστάλλων ουρικού οξέος ή σε πέτρες στους νεφρούς, τους ουρητήρες ή την ουροδόχο κύστη. Τέτοιοι κρύσταλλοι που αποτίθενται σε αρθρώσεις αργότερα στην ασθένεια μπορεί να προκαλέσουν αρθρίτιδα, όπως οίδημα κι ευερεθιστότητα.

    Η υπερπαραγωγή του ουρικού οξέος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά δεν μπορεί να αναγνωριστεί από τις συνήθεις κλινικές εργαστηριακές μεθόδους ελέγχου. Η συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό είναι συχνά φυσιολογική, καθώς οι υπερβολικές πουρίνες φεύγουν, αμέσως, στα ούρα. Οι κρύσταλλοι, συνήθως, εμφανίζονται ως πορτοκαλί κόκκινο υλικό ή μπορούν να συνενωθούν για να σχηματίσουν είτε πολλαπλές μικροσκοπικές πέτρες είτε ευδιάκριτες μεγάλες πέτρες που είναι δύσκολο να περάσουν. Οι πέτρες ή οι λίθοι συνήθως προκαλούν αιματουρία (αίμα στα ούρα) και αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος. Ορισμένα παιδιά υποφέρουν από νεφρική βλάβη λόγω των λίθων στα νεφρά. Οι πέτρες μπορεί να είναι το χαρακτηριστικό της νόσου, αλλά μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή και χρόνια.

    Διαταραχή του νευρικού συστήματος

    Τα παιδιά παρουσιάζουν ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία) και καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα οποία είναι εμφανή στην ηλικία τριών έως έξι μηνών. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί καθυστερούν να καθίσουν, ενώ τα περισσότερα δεν περπατούν. Η έλλειψη ομιλίας είναι, επίσης, ένα πολύ κοινό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το LNS.

    Η ευερεθιστότητα παρατηρείται συχνότερα μαζί με τα πρώτα σημεία εξασθένησης του νευρικού συστήματος. Μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής, η εξωπυραμιδική εμπλοκή προκαλεί μη φυσιολογικές ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, όπως απώλεια ελέγχου του κινητήρα (δυστονία), κινήσεις στριψίματος (χορειοαθέτωση) και οπισθότονο. Κατά τον οπισθότονο η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα πάνω, ενώ ο ασθενής στηρίζεται στις πτέρνες και την κεφαλή του. Στον οπισθότονο υπάρχει γενικευμένη σύσπαση των μυών του σώματος και ιδίως των εκτεινόντων, κατά την οποία η κεφαλή και ο κορμός αναστρέφονται προς τα οπίσω, τα δε άκρα βρίσκονται σε υπερέκταση. Συμπτώματα εμπλοκής του πυραμιδοειδούς συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της σπαστικότητας, υπερδραστήριων αντανακλαστικών και εκτεινομένων πελματικών αντανακλαστικών, επίσης, υπάρχουν. Η ομοιότητα με την εγκεφαλική παράλυση είναι εμφανής στις νευρολογικές εκδηλώσεις του LNS. Ως αποτέλεσμα, τα περισσότερα άτομα αρχικά διαγιγνώσκονται ότι έχουν εγκεφαλική παράλυση. Η κινητική αναπηρία είναι τόσο εκτεταμένη που τα περισσότερα άτομα δεν περπατούν ποτέ και χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους.

    Αυτοτραυματική συμπεριφορά

    Το ακραίο δάγκωμα των νυχιών προκαλείται μερικές φορές στο σύνδρομο Lesch-Nyhan.

    Τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν γνωστικές διαταραχές και διαταραχές της συμπεριφοράς που εμφανίζονται μεταξύ δύο και τριών ετών. Ο ανεξέλεγκτος αυτοτραυματισμός που σχετίζεται με το LNS αρχίζει, επίσης, συνήθως, σε ηλικία τριών ετών. Ο αυτοτραυματισμός αρχίζει με δάγκωμα των χειλιών και της γλώσσας. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προσβεβλημένα άτομα συχνά προκαλούν δαγκώματα δάχτυλων και χτυπούν το κεφάλι. Ο αυτοτραυματισμός μπορεί να αυξηθεί σε περιόδους πίεσης. Ο αυτοτραυματισμός είναι ένα χαρακτηριστικό της νόσου και είναι εμφανής στο 85% των προσβεβλημένων αγοριών.

    Η πλειονότητα των ατόμων είναι γνωστικώς εξασθενημένα. Με πολλούς τρόπους, οι συμπεριφορές μπορούν να θεωρηθούν ως μια ψυχολογική επέκταση του καταναγκασμού που προκαλεί αυτοτραυματισμό. Μπορεί, ακόνη, να υπάρχει επιθετικότητα και να προκαλούνται έμετοι. 

    Σύνδρομο Lesch-Nyhan στις γυναίκες

    Τα κορίτσια είναι γενικά ασυμπτωματικά κι εμφανίζουν μια αύξηση στην απέκκριση του ουρικού οξέος και μερικά μπορεί να αναπτύξουν συμπτώματα υπερουριχαιμίας και να υποφέρουν από ουρική αρθρίτιδα στα επόμενα έτη.  Οι γυναίκες πρέπει να κάνουν έλεγχο εάν ένα αρσενικό  παιδί αναπτύξει LNS. Σε αυτή την περίπτωση, ένας αρνητικός έλεγχος σημαίνει ότι η νόσος του γιου είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης και ο κίνδυνος στα αδέλφια δεν αυξάνεται.

    Τα θηλυκά που φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς με 50% πιθανότητα να περάσουν τη νόσο στους γιους. Για να επηρεαστεί μια γυναίκα, θα χρειαστεί να έχει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τα οποίο θα κληρονομηθεί από τον πατέρα της. Τα αρσενικά που έχουν προσβληθεί από LNS, συνήθως δεν κάνουν παιδιά λόγω των εξουθενωτικών επιδράσεων της νόσου. Είναι πιθανό για μια γυναίκα να κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα X από τον μη προσβεβλημένο πατέρα της, ο οποίος φέρει μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου HGPRT. Υπό αυτές τις συνθήκες, ένα κορίτσι θα μπορούσε να γεννηθεί με LNS, αλλά, είναι πολύ σπάνιο. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με LNS είναι άνδρες.

    Μία λιγότερο σοβαρή σχετιζόμενη ασθένεια, είναι η μερική ανεπάρκεια HPRT, είναι γνωστή ως σύνδρομο Kelley-Seegmiller (το σύνδρομο Lesch-Nyhan περιλαμβάνει συνολική έλλειψη HPRT). Τα συμπτώματα γενικά συνεπάγονται μικρότερη νευρολογική εμπλοκή, αλλά η ασθένεια εξακολουθεί να προκαλεί ουρική αρθρίτιδα και πέτρες στα νεφρά.

    oyriko oxi 4

    Γενετική συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Το LNS οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1,  που ονομάστηκε έτσι, επειδή, κωδικοποιεί το ένζυμο υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT ή HGPRT). Αυτό το ένζυμο εμπλέκεται στις βιοχημικές οδούς που χρησιμοποιεί το σώμα για να παράγει πουρίνες, ένα από τα συστατικά του DNA και του RNA. Τα ελαττώματα αυτού του ενζύμου οδηγούν σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος. Δεδομένου ότι το γονίδιο HPRT βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το LNS είναι μια κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ.

    Ο πατέρας ενός προσβεβλημένου αγοριού δεν θα είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου και δεν θα έχει την ασθένεια. Ένας υποχρεωτικός μεταφορέας θα είναι μια γυναίκα που έχει έναν ασθενή γιο και έναν άλλο πληγέντα συγγενή.

    Αν μια γυναίκα είναι η πρώτη στην οικογένειά της με έναν ασθενή γιο, ο κανόνας του Haldane προβλέπει μια πιθανότητα 2/3 ότι είναι φορέας και μια πιθανότητα 1/3 ότι ο γιος έχει μια νέα γενετική μετάλλαξη.

    Ο κίνδυνος για τα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου εξαρτάται από το καθεστώς του μεταφορέα της ίδιας της μητέρας. Μια πιθανότητα 50% δίνεται σε κάθε γυναίκα που είναι φορέας για τη μετάδοση της μετάλλαξης HPRT1 σε κάθε κύηση. Οι γιοι που κληρονομούν τη μετάλλαξη θα επηρεαστούν, ενώ οι κόρες που κληρονομούν τη μετάλλαξη είναι φορείς. Επομένως, με κάθε εγκυμοσύνη, ένα θηλυκό έχει 25% πιθανότητα να έχει ένα αρσενικό που έχει προσβληθεί, 25% πιθανότητα να έχει θηλυκό που είναι φορέας και 50% πιθανότητα να έχει φυσιολογικό αρσενικό ή θηλυκό παιδί.

    Τα αρσενικά με LNS δεν αναπαράγονται λόγω των χαρακτηριστικών της νόσου. Ωστόσο, αν αναπαράγεται ένας άνδρας με λιγότερο σοβαρό φαινότυπο, όλες οι κόρες του είναι φορείς και κανένας από τους γιους δεν θα επηρεαστεί.

    Παθοφυσιολογία συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Μεταβολισμός πουρινών

    Όπως και σε άλλες ασθένειες που συνδέονται με το Χ, τα αρσενικά επηρεάζονται επειδή έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Στο σύνδρομο Lesch-Nyhan, το ελαττωματικό γονίδιο είναι αυτό για την υποξανθινο-γουανίνη φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράση (HPRT), συμμετέχοντας στην «ανακύκλωση» των νουκλεοτιδίων πουρίνης. Οι θηλυκοί φορείς έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο περιέχει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του HPRT, αποτρέποντας την ανάπτυξη της νόσου, αν και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο υπερουριρουχαιμίας.

    Ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων του HPRT είναι γνωστοί. Οι μεταλλάξεις που μειώνουν μόνο ελαφρά τη λειτουργία του ενζύμου δεν προκαλούν κανονικά τη σοβαρή μορφή του LNS αλλά παράγουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου η οποία εξακολουθεί να χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή πουρίνης συνοδευόμενη από ευαισθησία στην ουρική αρθρίτιδα και τη νεφρολιθίαση από ουρικό οξύ.

    Ο σχηματισμός του DNA (κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης) απαιτεί νουκλεοτίδια, μόρια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του DNA. Οι βάσεις πουρίνης (αδενίνη και γουανίνη) και πυριμιδίνης (θυμίνη και κυτοσίνη) συνδέονται με δεοξυριβόζη και φωσφορικό άλας και ενσωματώνονται. Κανονικά, τα νουκλεοτίδια συντίθενται εκ νέου από αμινοξέα και άλλους προδρόμους. Ένα μικρό κομμάτι, ωστόσο, «ανακυκλώνεται» από το υποβαθμισμένο DNA των κατεστραμμένων κυττάρων. Αυτό ονομάζεται "οδός διάσωσης".

    Το HGPRT είναι το "ένζυμο διάσωσης" για τα πουρίνες: διοχετεύει ξανά την υποξανθίνη και την γουανίνη σε σύνθεση DNA.

    Η αποτυχία αυτού του ενζύμου έχει δύο αποτελέσματα:

    Τα προϊόντα διάσπασης κυττάρων δεν μπορούν να επαναχρησιμοποιηθούν και ως εκ τούτου υποβαθμίζονται. Αυτό προκαλεί αύξηση του ουρικού οξέος, ενός προϊόντος διάσπασης πουρίνης. Η οδός de novo διεγείρεται λόγω μιας περίσσειας PRPP (φωσφοριβοζυλο-πυροφωσφορικό).

    Το ουρικό οξύ είναι η πιο πιθανή αιτία νευροτοξικότητας. Μία ή περισσότερες βλάβες στα ντοπαμινεργικά μονοπάτια είναι υπεύθυνα για τη δυσκινησία και τον αυτοακρωτισμό. Η σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης της ντοπαμίνης και της πουρίνης είναι ένα νουκλεοτίδιο που ονομάζεται τριφωσφορική γουανοσίνη ή «GTP». Το πρώτο στάδιο της σύνθεσης της ντοπαμίνης είναι η GTP κυκλοϋδρολάση και σημαντικά μια ανεπάρκεια αυτού του σταδίου παράγει ένα σύνδρομο που έχει νευροπαθολογία παρόμοια με το LNS. Έτσι, η έλλειψη HGPRT μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νουκλεοτιδίων (συγκεκριμένα: έλλειψη GTP), με αποτέλεσμα ανεπάρκεια ντοπαμίνης.

    Η υπεριρουχαιμία προκαλεί οξειδωτική βλάβη. Το ουρικό οξύ είναι ένας ισχυρός αναγωγικός παράγοντας και ένα σημαντικό οξειδωτικό, σε υψηλή συγκέντρωση στο αίμα. Έτσι, έχει προταθεί ότι οι ελεύθερες ρίζες, το οξειδωτικό στρες και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου παίζουν ρόλο στη νευροπαθολογία του LNS. 

    Η υπουρουχαιμία εμφανίζεται σε πολλές διαταραχές πουρίνης, ιδιαίτερα σε ξανθινουρία. Παρά την πλήρη απουσία ουρικού οξέος στο αίμα, οι ασθενείς με ξανθινουρία δεν έχουν καμία νευροπαθολογία, ούτε άλλες καταστάσεις ασθενειών, εκτός από τις πέτρες στα νεφρά, που προκαλούνται από τη συσσώρευση αδιάλυτης ξανθίνης αντί του ουρικού οξέος.

    Ομοίως, το ουρικό οξύ δεν διεισδύει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Ωστόσο, το οξειδωτικό στρες που οφείλεται στο ουρικό οξύ θεωρείται πλέον ότι συσχετίζεται με το μεταβολικό σύνδρομο, την αθηροσκλήρωση και το εγκεφαλικό επεισόδιο, όλα τα σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. Ομοίως, η υπεροξειδική δισμουτάση ("SOD") και τα SOD-μιμητικά όπως το TEMPOL βελτιώνουν τα αποτελέσματα της υπερουριχαιμίας. Παρομοίως, η 6-υδροξυ ντοπαμίνη δρα ως νευροτοξίνη με δημιουργία αντιδραστικών ειδών οξυγόνου. Μπορεί το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από κάποια άλλη οξυπουρίνη, όπως η ξανθίνη να προκαλεί την ασθένεια. 

    Διάγνωση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Όταν ένα άτομο αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών, η διάγνωση του LNS γίνεται εύκολα.

    Η διάγνωση είναι λιγότερο εύκολη στα πρώτα στάδια, όταν τα τρία χαρακτηριστικά δεν είναι ακόμη προφανή.

    Τα σημάδια της αυτοτραυματικής συμπεριφοράς, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης και το μοριακό προφίλ με τη γενετική εξέταση (που ονομάζεται Διαγνωστική τριάδα για LNS) επιβεβαιώνουν συχνά τη διάγνωση. Η υποψία, συχνά, συμβαίνει όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση του ατόμου σχετίζεται με υπερουριχαιμία.

    Διαφορετικά, η διάγνωση γίνεται όταν η αναπτυξιακή καθυστέρηση σχετίζεται με πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση) ή αίμα στα ούρα (αιματουρία), που προκαλούνται από πέτρες ουρικού οξέος. Ως επί το πλείστον, το σύνδρομο Lesch-Nyhan διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν αναπτύσσεται αυτοτραυματική συμπεριφορά. Ωστόσο, οι αυτοτραυματισμοί παρατηρούνται και σε άλλες καταστάσεις, όπως η μη ειδική διανοητική αναπηρία, ο αυτισμός, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Cornelia de Lange, το σύνδρομο Tourette, η οικογενειακή δυσουνονομία, η αισθητηριακή νευροπάθεια, η κληρονομική αισθητήριας νευροπάθεια τύπου 1 και αρκετές ψυχιατρικές καταστάσεις. Από αυτά, μόνο τα άτομα με σύνδρομο Lesch-Nyhan, σύνδρομο de Lange και οικογενειακή δυσαυτονομία εμφανίζουν επανειλημμένα απώλεια ιστού, ως επακόλουθο. Το δάγκωμα των δακτύλων και των χειλιών είναι ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Σε άλλα σύνδρομα που σχετίζονται με  αυτοτραυματισμό, οι συμπεριφορές, συνήθως, συνίστανται σε αιμορραγία του κεφαλιού και μη ειδικό ακρωτηριασμό, χωρίς όμως να δαγκώνουν τα μάγουλα, τα χείλη και τα δάχτυλα. Το σύνδρομο Lesch-Nyhan θα πρέπει να διαγιγνώσκεται, σαφώς, μόνο όταν η αυτοκαταστροφική συμπεριφορά λαμβάνει χώρα σε συνδυασμό με υπερουριχαιμία και νευρολογική δυσλειτουργία.

    Διαγνωστική προσέγγιση συνδρόμου Lesch-Nyhan 

    Η αναλογία ουρίας προς κρεατινίνη (προϊόν διάσπασης της φωσφορικής κρεατίνης στα μυς) στα ούρα είναι αυξημένη. Αυτός είναι ένας καλός δείκτης της υπερπαραγωγής οξέος. Για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δέκα ετών με LNS, συνήθως παρατηρείται λόγος ουρίας προς κρεατινίνη άνω των δύο. Η εικοσιτετράωρη απέκκριση ουρίας μεγαλύτερη από 20 mg / kg είναι, επίσης, τυπική αλλά δεν είναι διαγνωστική. Υπερουριρουχαιμία (συγκέντρωση ουρικού οξέος στον ορό> 8 mg / dL) είναι συχνά παρούσα, αλλά όχι αρκετά αξιόπιστη για τη διάγνωση. Η δραστικότητα του ενζύμου HGPRT σε κύτταρα από οποιοδήποτε τύπο ιστού (π.χ. αίμα, καλλιεργημένους ινοβλάστες ή λεμφοβλάστες) που είναι μικρότερη από 1,5% της κανονικής ενζυματικής δραστηριότητας επιβεβαιώνει τη διάγνωση του συνδρόμου Lesch-Nyhan. Μοριακές γενετικές μελέτες των μεταλλάξεων του γονιδίου HPRT μπορεί να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για την επακόλουθη «δοκιμή φορέα» σε γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο, όπως συγγενείς στενής οικογένειας από τη πλευρά της γυναίκας.

    Η χρήση βιοχημικών δοκιμών για την ανίχνευση φορέων είναι τεχνικά απαιτητική και δεν χρησιμοποιείται συχνά. Οι βιοχημικές αναλύσεις σε τρίχες από γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο είχαν μικρό αριθμό τόσο ψευδών θετικών όσο και ψευδών αρνητικών αποτελεσμάτων. Εάν υπάρχει υποψία φορέα θηλυκού για έλεγχο μετάλλαξης, είναι σκόπιμο να αναπτυχθούν τα λεμφοκύτταρά της σε 6-θειογουανίνη (ένα ανάλογο πουρίνης), η οποία επιτρέπει μόνο επιβίωση των κυττάρων με έλλειψη HGPRT. Μια συχνότητα μετάλλαξης 0,5-5,0 × 10-2 βρίσκεται στα θήλεα φορείς, ενώ ένα θηλυκό μη φορέας έχει συχνότητα 1-20 × 10-6. Αυτή η συχνότητα είναι, συνήθως, διαγνωστική από μόνη της.

    Η μοριακή γενετική εξέταση είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος ελέγχου, καθώς το HPRT1 είναι το μόνο γονίδιο που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με LNS. Τα άτομα που εμφανίζουν τον πλήρη φαινότυπο Lesch-Nyhan έχουν όλες μεταλλάξεις στο γονίδιο HPRT1. Η ανάλυση αλληλουχίας του mRNA είναι διαθέσιμη κλινικά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση μεταλλάξεων HPRT1 σε αρσενικά που έχουν προσβληθεί από σύνδρομο Lesch-Nyhan. Τεχνικές όπως η RT-PCR, η πολυπεπτιδική γονιδιωματική PCR και η ανάλυση αλληλουχίας (cDNA και γονιδιωματικό DNA), που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, εκτελούνται. Εάν οι δοκιμές RT-PCR καταλήγουν σε cDNA που δείχνει την απουσία ολόκληρου εξονίου ή εξονίων, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή εξέταση γονιδιωματικού PCR. Η δοκιμή πολλαπλών γονιδιωματικών PCR ενισχύει τα εννέα εξόνια του γονιδίου HPRT1 ως οκτώ προϊόντα PCR. Εάν το εν λόγω εξόνιο διαγραφεί, η αντίστοιχη ζώνη θα λείπει από την πολυπλεκτική PCR. Εντούτοις, εάν υπάρχει το εξόνιο, το εξόνιο αναλύεται ως προς την αλληλουχία ώστε να αναγνωριστεί η μετάλλαξη, προκαλώντας έτσι τον αποκλεισμό του εξονίου από το cDNA. Εάν δεν δημιουργείται cDNA με RT-PCR, τότε πραγματοποιείται πολλαπλή PCR με την αντίληψη ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο του γονιδίου έχει εξαλειφθεί.

    Θεραπευτική αγωγή συνδρόμου Lesch-Nyhan

    Η θεραπεία για LNS είναι συμπτωματική. Η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να αντιμετωπιστεί με αλλοπουρινόλη για τον έλεγχο των αυξημένων ποσοτήτων ουρικού οξέος.

    Οι πέτρες των νεφρών μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με λιθοτριψία, μια τεχνική για τη διάσπαση πετρών στα νεφρά χρησιμοποιώντας κρουστικά κύματα ή ακτίνες λέιζερ.

    Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για τα νευρολογικά συμπτώματα του LNS. Μερικοί μπορεί να ανακουφιστούν με τα φάρμακα καρβιντόπα / λεβοντόπα, διαζεπάμη, φαινοβαρβιτάλη ή αλοπεριδόλη. 

    Είναι απαραίτητο να ελέγχεται η υπερπαραγωγή ουρικού οξέος προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος νεφροπάθειας, νεφρολιθίασης και ουρικής αρθρίτιδας.

    Το φάρμακο αλλοπουρινόλη χρησιμοποιείται για να σταματήσει τη μετατροπή των οξυπουρινών σε ουρικό οξύ και να αποτρέψει την ανάπτυξη μετέπειτα αρθριτικών τόφων (που παράγονται μετά από χρόνια ουρική αρθρίτιδα), πέτρες στα νεφρά και νεφροπάθεια. Η αλλοπουρινόλη λαμβάνεται από το στόμα, σε τυπική δόση 3-20 mg / kg ημερησίως. Η δόση ρυθμίζεται στη συνέχεια ώστε να μειωθεί το επίπεδο ουρικού οξέος στο φυσιολογικό εύρος (<3 mg / dL). Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να υποβληθούν σε αγωγή με αλλοπουρινόλη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

    Κανένα φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό για τον έλεγχο των εξωπυραμιδικών κινητικών χαρακτηριστικών της νόσου. Η σπαστικότητα, ωστόσο, μπορεί να μειωθεί με τη χορήγηση βακλοφενίου ή βενζοδιαζεπινών (καταστολή).

    Επειδή το στρες αυξάνει τον αυτοτραυματισμό, η συμπεριφορική θεραπεία μέσω τεχνικών απόσπασης της προσοχής, συνήθως, μειώνουν τον αυτοκατασχηματισμό. Σχεδόν όλα τα άτομα που πάσχουν από αναπηρία χρειάζονται συστήματα συγκράτησης για να αποτρέψουν τον τραυματισμό τους και περιορίζονται σε αυτά περισσότερο από το 75% του χρόνου τους. Αυτό συχνά γίνεται με δικό του αίτημα και ενίοτε συνεπάγεται περιορισμούς που φαίνεται να είναι αναποτελεσματικοί, καθώς δεν παρεμποδίζουν φυσικά το δάγκωμα. 

    Η θεραπεία για τους ασθενείς με LNS πρέπει να περιλαμβάνει:

    1) την ορθολογική χρήση προστατευτικών συσκευών,

    2) Τεχνικές συμπεριφοράς  με ανακατεύθυνση των δραστηριοτήτων,

    3) Περιστασιακή χρήση φαρμάκων, μόνο όταν είναι πολύ απαραίτητο

    Η «εγκεφαλική διέγερση» είναι πιθανή θεραπεία.

    Η θεραπεία περιλαμβάνει επεμβατική χειρουργική επέμβαση για την τοποθέτηση συρμάτων που δίνουν ένα συνεχές ηλεκτρικό ρεύμα σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

    Η S-αδενοσυλ-μεθειονίνη (SAMe) είναι ένας πρόδρομος νουκλεοτιδίου που παρέχει μια εύκολα απορροφημένη πουρίνη, η οποία είναι γνωστό ότι μεταφέρεται διαμέσου του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Η χορήγηση του SAMe σε ενήλικες ασθενείς με LNS βελτιώνει τα νευροχημικά και άλλα νευρολογικά χαρακτηριστικά. Χρησιμοποιείται και στην κατάθλιψη.

    Το SAMe χρησιμοποιείται και για τη θεραπεία μιας άλλης νουκλεοτιδικής ασθένειας πουρινών, το «σύνδρομο Art» (που είναι μια διαταραχή PRPP κοινό με την LNS).

    Η πρόγνωση για άτομα με σοβαρή LNS είναι κακή. Ο θάνατος, συνήθως, οφείλεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή επιπλοκές από την υποτονία, κατά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές έχουν καλύτερες προγνώσεις.

    Τα κατάλληλα συπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υπεριρουχαιμία

    oyriko oxi 3

    Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

    oyriko oxi 2

    Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

    Διαβάστε, επίσης,

    Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

    Ουρικό οξύ αίματος

    Ουρική αρθρίτιδα

    Αν έχετε αυξημένο ουρικό οξύ

    Κρεατίνη

    Ντοπαμίνη

    Κάνναβη και Κανναβινοειδή

    Αδενοσυλομεθειονίνη

    Θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας με φυσικά μέσα

    Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

    Τα πεπτίδια για την ουρική αρθρίτιδα

    www.emedi.gr

     

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Το χαμόγελο μας κάνει ευτυχισμένους