Σάββατο, 25 Ιουνίου, 2022
ΑρχικήΧωρίς κατηγορίαΤι είναι η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία

Τι είναι η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία

Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία είναι η συνύπαρξη Δρεπανοκυτταρικής και Μεσογειακής Αναιμίας

Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία είναι, συνήθως, μία ’ήπια’ μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Βέβαια, το πόσο ήπια είναι εξαρτάται από το αν τα άτομα έχουν κάποιο γονίδιο της μεσογειακής που στην ομόζυγη κατάσταση οδηγεί σε ελάσσονα ή μέτρια μεσογειακή νόσο. Αυτού του είδους η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία ονομάζεται μικροδρεπανοκυτταρική τύπου +, και χαρακτηρίζεται από την παρουσία αιμοσφαιρίνης Α.

Τα άτομα που φέρουν κάποιο γονίδιο της μεσογειακής που οδηγεί σε μείζονα μεσογειακή, δηλαδή μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία τύπου 0, δεν έχουν στο προφίλ της αιμοσφαιρίνης τους καθόλου φυσιολογική αιμοσφαιρίνη Α, έχουν μόνο περίπου 60-70% δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη S, εμβρυική αιμοσφαιρίνη F και τη χαρακτηριστική για την μεσογειακή αναιμία αιμοσφαιρίνη A2. Τα άτομα αυτά υποφέρουν από χρόνια και οξεία αιμολυτική νόσο, ακριβώς, όπως τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, και δεν έχουν «ήπια» αναιμία, και μπορεί να χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις. Συνεπώς τα άτομα με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία τύπου 0, όχι μόνο δεν έχουν «ήπια μορφή», αλλά νοσούν, όπως, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή έχουν βαρύτερη νόσο από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, όπως στην περίπτωση της β,δ – μικροδρεπανοκυτταρικής αναιμίας τύπου 0.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν μια διαφοροποιημένη αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται S αιμοσφαιρίνη, καθώς και μια μικρή ποσότητα της κανονικής αιμοσφαιρίνης (Αιμοσφαιρίνη Α).

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια παρουσιάζουν μια ανωμαλία (μεσογειακή αναιμία β+) κατά την οποία τα κύτταρα είναι πιο μικρά και πιο ωχρά. Αντί λοιπόν να έχουν στρογγυλό σχήμα, είναι μικρά, ωχρά και ακανόνιστα σε σχήμα S (εμφανίζονται σε σχήμα S ή σχήμα μπανάνας).

Η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται, οπότε είναι μια πάθηση που διαρκεί σε όλη τη ζωή του ατόμου. Όσοι έχουν την πάθηση θα έχουν μόνιμα μια ελαφρά αναιμία ή ελαφρώς χαμηλότερες τιμές στις εξετάσεις αίματός τους από το συνηθισμένο.

Αυτό μπορεί να προκαλεί κατά περιόδους αίσθημα κόπωσης ή αδυναμίας.

Όταν ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρικό στίγμα και ο άλλος στίγμα μεσογειακής αναιμίας β+ υπάρχει από 25% πιθανότητα το παιδί να έχει κανονική αιμοσφαιρίνη, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, μεσογειακή αναιμία β+ ή μκροδρεπανοκυτταρική αναιμία.

Οι πιθανότητες παραμένουν ίδιες σε κάθε εγκυμοσύνη.

Οι πάσχοντες από μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να εμφανίζουν κρίσεις πόνου.

Τα ερυθροκύτταρα λόγω της διαφοροποίησής τους μπορεί να κινούνται δύσκολα και να μπλοκάρουν τα μικρά αιμοφόρα αγγεία στα οστά, στα διάφορα όργανα ή σε άλλα σημεία του σώματος. Καθώς το οξυγόνο δεν μπορεί να φτάσει σε αυτά τα σημεία, μπορεί να προκληθεί πόνος. Αυτές οι κρίσεις πόνου συνήθως εμφανίζονται στην πλάτη, στο στομάχι, στα χέρια και στα πόδια. Μπορεί να διαρκέσουν από μερικές ώρες μέχρι και μια εβδομάδα ή περισσότερο. Ενίοτε μπορεί να συνοδεύονται από πρήξιμο. Οι κρίσεις μπορεί να διαφέρουν σε ένταση και χρονική διάρκεια. Ειδική φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των πόνων.

Επίσης, υπάρχει μια αυξημένη πιθανότητα το άτομο να εμφανίσει διάφορες λοιμώξεις, ειδικά πνευμονία. Τα διαφοροποιημένα ερυθροκύτταρα μπορεί να συσσωρεύονται στους πνεύμονες και να προκαλούν αύξηση της πιθανότητας λοίμωξης. Καμιά φορά, τα άτομα μπορεί να εμφανίζουν μεγέθυνση του σπλήνα αλλά, συνήθως, αυτό δεν προκαλεί προβλήματα.

Κάποιος με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία, μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Ο χρόνος ζωής δεν επηρεάζεται.

Κάθε φορά που κάποιος εξετάζεται από γιατρό πρέπει να αναφέρεται ότι το άτομο έχει την συγκεκριμένη πάθηση.

Πρέπει να γίνονται συχνές επισκέψεις στον αιματολόγο για τις απαραίτητες συμβουλές.


Παράγοντες που επιδρούν στην εμφάνιση των συμπτωμάτων:

  • Περιβαλλοντικοί (αφυδάτωση, κρύο, ζέστη, απότομη αλλαγή θερμοκρασίας, λοιμώξεις, διατροφή, υποξία, κ.ά.)
  • Ψυχολογικοί (άγχος, στενοχώρια)
  • Κοινωνικοοικονομικοί
  • Γενετικοί

Η αντιμετώπιση είναι καταρχήν προληπτική, με αποφυγή των παραγόντων κινδύνου και θεραπευτική τόσο στις εκδηλώσεις της νόσου (π.χ. επώδυνες κρίσεις) όσο και στις απώτερες επιπτώσεις τους στα διάφορα όργανα.

Διαβάστε, επίσης,

Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα

Λοιμώξεις από πνευμονιόκοκκο

Αιτιολογημένη ιατρική γνωμάτευση χορήγησης εμβολίου κατά του πνευμονιόκοκκου

www.emedi.gr

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τη μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία


ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Σύνδρομο υπερδιέγερσης ωοθηκών

Το σύνδρομο υπερδιέγερσης ωοθηκών είναι μια κατάσταση που μπορεί να εμφανιστεί σε γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση. Το σύνδρομο υπερδιέγερσης ωοθηκών είναι μια υπερβολική...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ