Η οικογενής πολυποδίαση προδιαθέτει και σε άλλες κακοήθειες
Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD
Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση ή FAP (Familial Adenomatous Polyposis), ICD-10 C18, D12, είναι μια κληρονομική πάθηση κατά την οποία πολλοί πολύποδες σχηματίζονται, κυρίως, στο επιθήλιο του παχέος εντέρου. Ενώ οι πολύποδες αυτοί είναι αρχικά καλοήθεις, υφίστανται κακοήθη εξαλλαγή και εξελίσσονται σε καρκίνο του παχέος εντέρου, αν αφεθούν χωρίς θεραπεία.
Από την πρώιμη εφηβεία και μετά, οι ασθενείς με FAP αναπτύσσουν εκατοντάδες πολύποδες. Αυτοί μπορεί να αιμορραγούν και να εμφανίζεται αίμα στα κόπρανα. Ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει αναιμία από την ανεπάρκεια σιδήρου. Αν αναπτυχθεί κακοήθεια εμφανίζεται με απώλεια βάρους, διαταραχή στις συνήθειες του εντέρου, ή ακόμα και μετάσταση στο ήπαρ ή αλλού.
Η οικογενής πολυποδίαση προδιαθέτει και σε άλλες κακοήθειες, π.χ., του δωδεκαδακτύλου και του στομάχου.
Άλλα συμπτώματα που μπορούν να υποδηλώνουν FAP είναι οι μελαγχρωματικές βλάβες του αμφιβληστροειδούς, οι κύστεις γνάθου, οι κύστεις σμηγματογόνων αδένων, καθώς και τα οστεώματα (καλοήθεις όγκοι των οστών). Ο συνδυασμός των οστεωμάτων, της πολυποδίασης, ινωμάτων και κύστεων σμηγματογόνων ονομάζεται σύνδρομο του Gardner.
Η συχνότητα της νόσου είναι 1 στις 10.000 έως 1 στις 15.000 γεννήσεις. Μέχρι την ηλικία των 35 ετών, το 95% των ατόμων με FAP (> 100 αδενώματα) έχουν κακοήθεις πολύποδες. Χωρίς κολεκτομή, ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι σχεδόν αναπόφευκτος. Η μέση ηλικία εμφάνισης του καρκίνου του παχέος εντέρου σε άτομα χωρίς θεραπεία είναι τα 39 έτη (34-43 έτη).
Διάγνωση οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης
Η διάγνωση της FAP πριν από την ανάπτυξη του καρκίνου του παχέος εντέρου είναι σημαντική όχι μόνο για τον ίδιο τον ασθενή, αλλά και για το καλό των άλλων μελών της οικογένειας που μπορεί να έχουν τη νόσο.
Η κολονοσκόπηση θεωρείται η διαγνωστική εξέταση επιλογής, δεδομένου ότι μπορεί να προσφέρει όχι μόνο έλεγχο των πολυπόδων του παχέος εντέρου, αλλά και ιστολογική διάγνωση. Ο βαριούχος υποκλυσμός μπορεί να χρησιμοποιηθεί, επίσης για τη διάγνωση της FAP.
Μόλις γίνει η διάγνωση της FAP γίνεται, απαιτείται η αφαίρεση των πολυπόδων. Η προφυλακτική κολεκτομή ενδείκνυται εάν υπάρχουν περισσότεροι από εκατό πολύποδες, αν υπάρχουν σοβαρά δυσπλαστικοί πολύποδες, ή εάν πολλαπλοί πολύποδες μεγαλύτεροι από 1 cm είναι παρόντες.
Όταν εκτελείται μερική κολεκτομή η παρακολούθηση του υπόλοιπου του παχέος εντέρου με κολονοσκόπηση είναι απαραίτητη, καθώς το άτομο έχει ακόμα σημαντικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου.
Το υπερηχογράφημα άνω κοιλίας και η αξιολόγηση της ηπατικής λειτουργίας είναι απαραίτητες για να αποκλείσουν τυχόν μετάσταση στο ήπαρ.
Ο γενετικός έλεγχος παρέχει απόλυτη διάγνωση στο 95% των περιπτώσεων. Η γενετική συμβουλευτική είναι συνήθως απαραίτητη σε οικογένειες όπου η FAP έχει διαγνωστεί. Η δοκιμή μπορεί, επίσης, να βοηθήσει στη διάγνωση των οριακών περιπτώσεων οικογενούς πολυποδίασης, σε οικογένειες με p34.3 και p32.1 (1p34.3-p32.1).
Το APC είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο, που ενεργεί ως “φύλακας” για την πρόληψη της ανάπτυξης των όγκων. Μετάλλαξη στο APC εμφανίζεται, επίσης, συχνά σε περιπτώσεις ορθοκολικού καρκινώματος, κι έτσι φαίνεται η σημασία της μετάλλαξης σε αυτή τη μορφή καρκίνου.
Παρά το γεγονός ότι οι πολύποδες, αρχικά, είναι καλοήθεις, αν υπάρχει η κληρονομική μετάλλαξη APC, περαιτέρω μεταλλάξεις (π.χ. σε p53 ή Kras) σε APC-μεταλλαγμένα κύτταρα είναι πολύ πιο πιθανό να οδηγήσουν σε καρκίνο.
Η φυσιολογική λειτουργία του γονιδίου APC ακόμη διερευνάται και εκτελείται τόσο στον πυρήνα του κυττάρου όσο και στη μεμβράνη. Η κανονική ογκοκατασταλτική λειτουργία του ΑPC είναι η καταστολή της ογκογόνου πρωτεΐνης β-κατενίνης. Ωστόσο, άλλες ογκοκατασταλτικές λειτουργίες της ΑPC μπορεί να σχετίζονται με την προσκόλληση των κυττάρων και την οργάνωση του κυτταροσκελετού.
Το MUTYH γονίδιο κωδικοποιεί το ένζυμο DNA MYH για την επισκευή της γλυκοζυλάσης. Κατά την κανονική κυτταρική δραστηριότητα, η γουανίνη μερικές φορές μεταβάλλεται από το οξυγόνο, το οποίο προκαλεί ζευγάρωμα με την αδενίνη αντί της κυτοσίνης. Η MYH γλυκοζυλάση διορθώνει αυτά τα λάθη με επισκευή όταν δεν υπάρχουν μεταλλάξεις. Όταν η MYH γλυκοζυλάση δεν λειτουργεί σωστά, προκύπτουν λάθη και γίνεται έναρξη της ογκογένεσης με κλινική εικόνα παρόμοια με εκείνη σε ασθενείς με μεταλλάξεις του APC.
Γενετική οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης
Η οικογενής πολυποδίαση μπορεί να παρουσιάζεται με διαφορετικούς τύπους κληρονομικότητας και διαφορετικές γενετικές αιτίες.
Όταν υπάρχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο APC, αυτή κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τύπο, το οποίο σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Η συχνότητα εμφάνισης της κακοήθειας σε αυτές τις περιπτώσεις πλησιάζει το 100%. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσβεβλημένο άτομο έχει ένα γονέα με οικογενή πολυποδίαση.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MUTYH κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, το οποίο σημαίνει ότι δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να κληρονομήσει ένα άτομο για να επηρεαστεί από τη διαταραχή. Τις περισσότερες φορές, οι γονείς είναι φορείς ενός αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι δυνατός αν η ασθένεια που προκαλεί τη μετάλλαξη έχει εντοπιστεί σε ένα μέλος της οικογένειας.
Λόγω της γενετικής φύσης της FAP, μητρώα πολυποδίασης έχουν αναπτυχθεί σε ολόκληρο τον κόσμο. Ο σκοπός αυτών των μητρώων είναι να αυξηθούν οι γνώσεις σχετικά με τη μεταδοτικότητα της FAP, να γίνεται παρακολούθηση, και να ενημερώνονται όλα τα μέλη της οικογένειας των προσβεβλημένων ατόμων. Αυτή η κίνηση έχει μειώσει τη θνησιμότητα.
Θεραπεία οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης
Τα περισσότερα άτομα με τη μετάλλαξη APC θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου από την ηλικία των 40 ετών. Ως εκ τούτου, η προφυλακτική χειρουργική επέμβαση γενικά συνιστάται πριν από την ηλικία των 25 ετών.
Υπάρχουν διάφορες χειρουργικές επιλογές που περιλαμβάνουν την αφαίρεση είτε του παχέος εντέρου είτε του παχέος εντέρου και του ορθού. Η απόφαση για την απομάκρυνση του ορθού εξαρτάται από τον αριθμό των πολυπόδων του ορθού, καθώς και το οικογενειακό ιστορικό.
Εάν το ορθό έχει λίγους πολύποδες, το παχύ έντερο αφαιρείται και το λεπτό έντερο (ειλεός) αναστομώνεται με το ορθό.
Αν το ορθό έχει πολλούς πολύποδες, το παχύ έντερο και το ορθό αφαιρούνται και ο ασθενής μπορεί να απαιτήσει μια ειλεοστομία ή μια ειλεοπρωκτική ανασυγκρότηση.
Τα διάφορα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την επιβράδυνση της κακοήθους εξαλλαγής των πολυπόδων, είναι τα μη-στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ). Τα ΜΣΑΦ έχει αποδειχθεί ότι μειώνουν σημαντικά τον αριθμό των πολυπόδων και πρέπει να χορηγούνται σε αυτούς τους ασθενείς.
Απαιτούνται ριζικές αλλαγές στη θεραπεία του καρκίνου του παχέος εντέρου!!!
Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου
Η ζωή είναι πολύτιμη.
Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!
Το μοριακό προφίλ του όγκου είναι απαραίτητο και χρήσιμο εργαλείο για τη θεραπευτική σας απόφαση.
Ζητείστε την εξέταση πριν κάνετε οποιαδήποτε θεραπεία. Η ζωή σας είναι πολύτιμη.
Ζητήστε από την EMEDI πληροφορίες για το μοριακό προφίλ του όγκου.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τον καρκίνο του παχέος εντέρου
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Τρόφιμα για την πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου
Εκστρατεία για την πρόληψη κι αντιμετώπιση του καρκίνου με τη διατροφή
Μοριακή ανάλυση στον καρκίνο εντέρου
Οι αντικαρκινικές ιδιότητες της κουρκουμίνης
Οι καλύτερες αντικαρκινικές τροφές
Η διατροφή για την πρόληψη του καρκίνου εντέρου
Βιταμίνες για τον καρκίνο παχέος εντέρου
Γιατί οι φυτικές ίνες είναι απαραίτητες στον καρκίνο παχέος εντέρου
Η ασπιρίνη μειώνει τον κίνδυνο εξάπλωσης καρκίνου
Η διατροφή στον καρκίνο του παχέος εντέρου
Υψηλές δόσεις βιταμινών για τη θεραπεία καρκίνου
www.emedi.gr
