Η ακροκεφαλοσυνδακτυλία
Το σύνδρομο Apert, ICD-10 Q87.0 είναι μια συγγενής ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες του κρανίου, του προσώπου, των χεριών και των ποδιών.
Οι διαταραχές στην ανάπτυξη του βραγχιακού τόξου δημιουργούν μακροχρόνιες και εκτεταμένες επιπτώσεις.
Πρόκειται για μια αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη που χαρακτηρίζεται από οξυκεφαλία με συνδακτυλία των δακτύλων των χεριών και των ποδιών και από διανοητική καθυστέρηση.
Συνήθης πορεία χρόνια προϊούσα
Αίτια συνδρόμου Apert
Τα αίτια είναι άγνωστα και πιθανώς φταίει η πρόωρη γεφύρωση του μεσεγχυματικού βλαστήματος.
Επίσης, υπάρχει πρόωρη σύνδεση οστικής υποπλασίας.
Σύμφωνα με την εμβρυολογία, τα χέρια και τα πόδια έχουν επιλεκτικά κύτταρα που πεθαίνουν, με επιλεκτικό κυτταρικό θάνατο ή απόπτωση, προκαλώντας το διαχωρισμό των δαχτύλων. Στο σύνδρομο αυτό δεν συμβαίνει αυτός ο επιλεκτικός κυτταρικός θάνατος.
Η επίπτωση του συνδρόμου είναι 1 γέννηση στις 200.000.
Το σύνδρομο είναι αυτοσωματικού επικρατούντα χαρακτήρα.
Τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται εξίσου.
Πιστεύεται ότι προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο του υποδοχέα του ινοβλαστικού αυξητικού παράγοντα 2, στο χρωμόσωμα 10.
Περίπου τα δύο-τρίτα των περιπτώσεων οφείλονται σε C σε G μετάλλαξη στη θέση 755 στο γονίδιο FGFR2, η οποία προκαλεί μια Ser σε Trp αλλαγή στην πρωτεΐνη.
Έκφραση των τριών ισομορφών του FGFR2, το γονίδιο με τις σημειακές μεταλλάξεις που προκαλεί το σύνδρομο σε 98% των ασθενών.
KFGR, υποδοχέας του αυξητικού παράγοντα των κερατινοκυττάρων
FGFR1
FGFR2-Bek
Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Apert
Τα κρανιακά οστά επηρεάζονται, επίσης, όπως στο σύνδρομο Crouzon και το σύνδρομο Pfeiffer. Η κρανιοσυνοστέωση συμβαίνει όταν το εμβρυϊκό κρανίο και τα οστά του προσώπου συνοστεώνονται πολύ νωρίς στη μήτρα, διαταράσσοντας τη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών. Η σύντηξη των ραφών οδηγεί σε διαφορετικά πρότυπα ανάπτυξης στο κρανίο.
Βραχυκεφαλία είναι η συχνότερη δυσμορφία που προκαλείται αν και οι δύο πλευρές της στεφανιαίας ραφής συνοστεωθούν πρόωρα, ελαττώνοντας την προσθιοπίσθια ανάπτυξη του κρανίου.
Τριγωνοκεφαλία προκαλείται από πρόωρη συνοστέωση της μετωπικής (μεσομετωπικής) ραφής (η οποία είναι μία ραφή στο μέσον του μετωπιαίου οστού), όπου το μέτωπο αναπτύσσεται κατά τρόπο τριγωνικό.
Σκαφοκεφαλία προκαλείται από την πρόωρη συνοστέωση της οβελιαίας ραφής. Η ραφή αυτή κατευθύνεται από εμπρός προς τα πίσω στην κορυφή του κρανίου και όταν κλείσει πρόωρα γίνεται συνήθως ψηλαφητή ενώ οπτικά παρατηρείται ένα σαφώς επιμηκυσμένο κεφάλι.
Πλαγιοκεφαλία είναι μια ευρεία έννοια για την περιγραφή ασύμμετρου σχηματισμού του κρανίου και χωρίζεται σε δύο κατηγορίες: την μετωπιαία πλαγιοκεφαλία και την ινιακή πλαγιοκεφαλία. Η μετωπιαία πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται από αποπλάτυνση και ασυμμετρία του μετώπου που οφείλεται σε πρόωρη σύγκλειση (πρόωρη συνοστέωση) της αριστερής ή της δεξιάς πλευράς της στεφανιαίας ραφής. Η ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται από ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα).
Οι κρανιακές παραμορφώσεις είναι οι πιο εμφανείς επιπτώσεις της ακροκεφαλοσυνδακτυλίας.
Στα χέρια σε ασθενείς με σύνδρομο Apert υπάρχουν τέσσερα κοινά χαρακτηριστικά:
- κοντός αντίχειρας με ακτινική απόκλιση
- σύνθετες συνδακτυλίες του δείκτη, του μακρού και παράμεσου
- συμβραχυφαλαγγία και
- απλή συνδακτυλία του τέταρτου μεσοδαχτύλιου διαστήματος
Η παραμόρφωση του χώρου μεταξύ του δείκτη και του αντίχειρα μπορεί να είναι μεταβλητή.
Με βάση αυτή την παραμόρφωση υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι.
Τύπος Ι: Είναι η πιο συχνή και λιγότερο σοβαρή μορφή της παραμόρφωσης. Ο αντίχειρας δείχνει ακτινική απόκλιση, αλλά διαχωρίζεται από το δείκτη. Ο δείκτης, ο μακρός και ο παράμεσος συντήκονται μαζί στις άπω μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις και σχηματίζουν μια επίπεδη παλάμη. Κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σταδίου, η σύντηξη δεν έχει καμία επίδραση στη διαμήκη ανάπτυξη αυτών των δακτύλων, έτσι ώστε έχουν ένα κανονικό μήκος. Στο τέταρτο μεσοδακτύλιο διάστημα βλέπουμε πάντα απλές συνδακτυλίες, πλήρεις ή όχι.
Τύπος ΙΙ: Αυτή είναι μια πιο σοβαρή ανωμαλία αφού ο αντίχειρας συντήκεται με το δείκτη με απλή πλήρη ή ατελή συνδακτυλία. Μόνο η φάλαγγα του αντίχειρα δεν εντάσσεται στην οστεώδη ένωση με τον δείκτη. Επειδή η σύντηξη των δαχτύλων είναι στο επίπεδο των απομακρυσμένων μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων, η παλάμη είναι κοίλη. Τις περισσότερες φορές, βλέπουμε και πλήρη συνδακτυλία του τέταρτου μεσοδακτύλιου διαστήματος.
Τύπος ΙΙΙ: Αυτό είναι ο πιο ασυνήθιστος τύπος, αλλά και η πιο σοβαρή μορφή παραμόρφωσης στο χέρι στο σύνδρομο Apert. Υπάρχει μια σταθερή οστική ή χόνδρινη σύντηξη σε όλα τα δάχτυλα. Ο αντίχειρας είναι στραμμένος προς τα μέσα.
Θεραπείες στο σύνδρομο Apert
Η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη για να αποτραπεί το κλείσιμο των ραφών και για τις συνδακτυλίες. Η χειρουργική επέμβαση πρέπει να είναι υποστηρικτική.
Ακόμη, γίνεται ορθοπαιδική χειρουργική επέμβαση και γναθοπροσωπική χειρουργική επέμβαση και μπορεί να απαιτηθεί και νευροχειρουργική επέμβαση και οδοντιατρική υποστήριξη.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα παιδιά
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα παιδιά
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,