Αργινινοσουκινική οξυουρία ή αργινινοσουκινική οξυαιμία ή ανεπάρκεια αργινινοσουκινάσης
Η αργινινοσουκινική οξυουρία ή αργινινοσουκινική οξυαιμία ή ανεπάρκεια αργινινοσουκινάσης είναι διαταραχή μεταβολισμού του κύκλου της ουρίας.
Η παρουσία αργινινοσουκινικού οξέος στα ούρα είναι χαρακτηριστικό μιας κατάστασης που προκαλείται από μια ενδομήτριο διαταραχή του μεταβολισμού (αυτοσωματικός υπολειπόμενος χαρακτήρας) και συνοδεύεται από διανοητική καθυστέρηση, καθυστέρηση της ανάπτυξης, αταξία, σπασμούς.
Συνήθης πορεία – προϊούσα.
Η ανεπάρκεια αργινινοσουκινάσης είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση αργινινοσουκινικού οξέος (ASA) στο αίμα και στα ούρα. Μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν αύξηση της αμμωνίας, μιας τοξικής χημικής ουσίας, η οποία μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα. Η αργινινοσουκινική οξέωση μπορεί να γίνει εμφανής τις πρώτες ημέρες της ζωής λόγω της υψηλής αμμωνίας στο αίμα ή αργότερα στη ζωή με αραιές ή εύθρυπτες τρίχες, αναπτυξιακή καθυστέρηση και τρόμο.
Ένα βρέφος με αργινινοσουκινική οξέωση μπορεί να φαίνεται ληθαργικό ή να μην θέλει να φάει, να έχει ανεπαρκώς ελεγχόμενο ρυθμό αναπνοής ή θερμοκρασία σώματος, να παρουσιάσει επιληπτικές κρίσεις ή ασυνήθιστες κινήσεις του σώματος ή να πέσει σε κώμα. Οι επιπλοκές από την αργινινοσουκινική οξέωση μπορεί να περιλαμβάνουν αναπτυξιακή καθυστέρηση και νοητική υστέρηση. Μπορεί επίσης να παρατηρηθούν προοδευτική ηπατική βλάβη, δερματικές βλάβες και εύθραυστα μαλλιά. Η άμεση θεραπεία και η δια βίου διαχείριση, ακολουθώντας μια αυστηρή δίαιτα και χρήση κατάλληλων συμπληρωμάτων μπορεί να αποτρέψει πολλές από αυτές τις επιπλοκές.
Περιστασιακά, ένα άτομο μπορεί να κληρονομήσει μια ήπια μορφή της διαταραχής κατά την οποία η αμμωνία συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος μόνο σε περιόδους ασθένειας ή άλλου στρες.
ΓΕΝΕΤΙΚΗ
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ASL προκαλούν αργινινοσουκινική οξέωση. Η αργινινοσουκινική οξέωση ανήκει σε μια κατηγορία γενετικών ασθενειών που ονομάζονται διαταραχές του κύκλου της ουρίας. Ο κύκλος της ουρίας είναι μια αλληλουχία αντιδράσεων στα κύτταρα του ήπατος. Επεξεργάζεται την περίσσεια αζώτου, που παράγεται όταν η πρωτεΐνη χρησιμοποιείται από τον οργανισμό, για να δημιουργήσει μια ένωση που ονομάζεται ουρία και αποβάλλεται από τα νεφρά.
Στην αργινινοσουκινική οξέωση, το ένζυμο αργινινοσουκινική λυάση, που εμπλέκεται στη μετατροπή της ηλεκτρικής αργινίνης σε αργινίνη εντός του κύκλου της ουρίας, είναι κατεστραμμένο ή λείπει. Ο κύκλος της ουρίας δεν μπορεί να προχωρήσει κανονικά και το άζωτο συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος με τη μορφή αμμωνίας. Η αμμωνία είναι ιδιαίτερα επιβλαβής για το νευρικό σύστημα, επομένως η αργινινοσουκινική οξέωση προκαλεί νευρολογικά προβλήματα καθώς και ενδεχόμενη βλάβη στο ήπαρ.
Αυτή η κατάσταση κληρονομείται σε ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο, που σημαίνει ότι δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο αλλοιώνονται. Τις περισσότερες φορές, οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή είναι φορείς ενός αντιγράφου του αλλοιωμένου γονιδίου αλλά δεν παρουσιάζουν σημεία και συμπτώματα της διαταραχής.
ΑΙΤΙΑ
- Ανεπάρκεια αργινινοσουκινάσης
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Η διάγνωση βασίζεται κυρίως σε κλινικά ευρήματα και αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων. Οι συγκεντρώσεις αμμωνίας (> 150 μmol/L) και κιτρουλίνης (200-300 μmol/L) στο πλάσμα είναι αυξημένες. Τα αυξημένα επίπεδα αργινινοσουκινικού οξέος (5-110 μmol/L) στο πλάσμα ή στα ούρα είναι διαγνωστικά. Ο μοριακός γενετικός έλεγχος επιβεβαιώνει τη διάγνωση.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
- Ελάττωση προδρόμων ουρίας
- Ελάττωση παραγωγής ουρίας
- Ελάττωση παραγωγής αποβλήτων αζώτου
Κατά τη διάρκεια ενός οξέος υπεραμμωναιμικού επεισοδίου, οι πρωτεΐνες από το στόμα πρέπει να αποφεύγονται και να χορηγούνται ενδοφλέβια, λιπίδια, γλυκόζη και ινσουλίνη (εάν χρειάζεται) για την προώθηση του αναβολισμού. Η θεραπεία δέσμευσης αζώτου (με βενζοϊκό νάτριο και/ή φαινυλοξικό νάτριο) θα πρέπει να ομαλοποιεί τα επίπεδα αμμωνίας, αλλά εάν δεν είναι επιτυχής, συνιστάται η αιμοκάθαρση. Η μακροπρόθεσμη διαχείριση περιλαμβάνει περιορισμό της διατροφικής πρωτεΐνης καθώς και συμπλήρωμα αργινίνης. Σε άτομα με συχνά επεισόδια μεταβολικής αντιρρόπησης ή με υπεραμμωνιαιμία, ακόμη και όταν ακολουθούν δίαιτα περιορισμένης πρωτεΐνης, η καθημερινή θεραπεία δέσμευσης αζώτου από το στόμα μπορεί να είναι επιτυχής. Η ορθοτοπική μεταμόσχευση ήπατος προσφέρει μακροχρόνια ανακούφιση από την υπεραμμωνιαιμία αλλά δεν φαίνεται να διορθώνει επαρκώς τις νευρολογικές επιπλοκές. Η αρτηριακή υπέρταση μπορεί να αντιμετωπιστεί με την αποκατάσταση της έλλειψης μονοξειδίου του αζώτου
ΠΡΟΓΝΩΣΗ
Λόγω της σπανιότητας της νόσου, είναι δύσκολο να εκτιμηθούν τα ποσοστά θνησιμότητας ή το προσδόκιμο ζωής. Μια μελέτη του 2003, η οποία παρακολούθησε 88 περιπτώσεις που έλαβαν δύο διαφορετικά είδη θεραπείας, διαπίστωσε ότι πολύ λίγα άτομα ζούσαν πέρα από την ηλικία των 20 ετών και κανένα από τα 30 έτη.
ΕΠΙΠΤΩΣΗ
Η αργινινοσουκινική οξέωση εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 70.000 ζωντανών γεννήσεων. Πολλοί ασθενείς μπορούν πλέον να ανιχνευθούν όταν είναι νεογνά εάν η κιτρουλίνη στο αίμα τους είναι αυξημένη.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τις μεταβολικές παθήσεις
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τις μεταβολικές παθήσεις
Διαβάστε, επίσης,
 είναι διαταραχή μεταβολισμού του κύκλου της ουρίας){kind=link}