Σάββατο, 21 Ιουνίου 2014 09:09

Το σύνδρομο Rett

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(1 Ψήφος)

Το σύνδρομο Rett είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση των κοριτσιών, συνήθως

Το σύνδρομο Rett, ICD-10 F84.2 ή η εγκεφαλοατροφική υπεραμμωνιαιμία, είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή της φαιάς ουσίας του εγκεφάλου.

Αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια). Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία.

Γενετικά, το σύνδρομο Rett προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, αλλά μπορεί να προκύψει είτε από σποραδικές είτε από βλαστικές μεταλλάξεις.

Τα εγκεφαλικά επίπεδα της νορεπινεφρίνης είναι χαμηλότερα στα άτομα με σύνδρομο Rett.

Είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή της φαιάς ουσίας του εγκεφάλου που επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά θηλυκά, αλλά έχει επίσης βρεθεί και σε άνδρες ασθενείς.

Έχει, επίσης, υποστηριχθεί ότι το σύνδρομο Rett είναι στην πραγματικότητα μια νευροεκφυλιστική πάθηση.

Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον αυστριακό παιδίατρο Ανδρέα Rett το 1966.

Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο συχνή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό 1:10.000 θήλεα.

Η ανάπτυξη φαίνεται να είναι κανονική μέχρι 6-18 μηνών. Τα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μικρά χέρια και πόδια, μια επιβράδυνση του ρυθμού αύξησης της κεφαλής (μικροκεφαλία), στερεότυπες επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών, διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος και έως και το 80% των ασθενών έχουν επιληπτικές κρίσεις. Δεν έχουν, συνήθως, καμία λεκτική δεξιότητα, και περίπου το 50% των ατόμων που πλήττονται δεν είναι περιπατητικοί. Η σκολίωση, τα προβλήματα ανάπτυξης, και η δυσκοιλιότητα είναι πολύ συχνά.


Τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής πιο εύκολα συγχέονται με αυτά του συνδρόμου Angelman, της εγκεφαλικής παράλυσης και του αυτισμού.

Συμπτώματα συνδρόμου Rett

1. Απώλεια λειτουργικής κίνησης και χρήσης των χεριών (να αρπάζουν αντικείμενα, να φτάνουν αντικείμενα και να αγγίζουν αντικείμενα λειτουργικά)

2. Απώλεια λόγου, ομιλίας και επικοινωνίας

3. Δυσκολίες στον συντονισμό και στην ισορροπία

4. Στερεότυπες κινήσεις των χεριών

5. Προβλήματα στην αναπνοή όπως άπνοιες, κράτημα αναπνοής όταν είναι σε εγρήγορση και υπεροξυγόνωση

6. Ανησυχία και προβλήματα στη συμπεριφορά

7. Δυσκολίες στην ανάπτυξη

8. Επιληπτικές κρίσεις

9. Δυσκοιλιότητα και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση

10. Καρδιακά προβλήματα

11. Δυσφαγία  δυσκολίες στη μάσηση , κατάποση και πόση)

12. Διαταραγμένος ύπνος


Οι ειδικές εργαστηριακές διαταραχές του συνδρόμου Rett

  • Ανωμαλίες του ΗΕΓ από 2 ετών
  • Άτυπα γλυκολιπίδια εγκεφάλου
  • Αυξημένα επίπεδα βήτα-ενδορφινών και γλουταμικού
  • μείωση της ουσίας Ρ
  • Μειωμένα επίπεδα CSF παραγόντων ανάπτυξης των νεύρων


Θεραπεία-Αποκατάσταση συνδρόμου Rett

1. Φυσικοθεραπείες (βοηθούν στο να βελτιωθεί και να διατηρηθεί η κινητικότητα και η ισορροπία όπως και να μειωθούν οι παραμορφώσεις της μέσης και των άκρων)

2. Εργοθεραπείες (βοηθούν στη βελτίωση και στη διατήρηση της λειτουργίας των χεριών, καθώς, και στην αυτοεξυπηρέτηση)

3. Λογοθεραπείες (βοηθούν στην ανάπτυξη της μη λεκτικής επικοινωνίας με τη χρήση χειρονομιώ , εναλλακτικών προγραμμάτων ομιλίας, στη διατήρηση και στη βελτίωση της ομιλίας και του λόγου, στην αντίληψη και στη βελτίωση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης)

4. Θεραπεία σίτισης (βοηθούν στη βελτίωση και διατήρηση στοματοκινητικών και αισθητηριακών λειτουργιών που αφορούν τη μάσηση, την κατάποση και την πόση υγρών, καθώς και στο συντονισμό που απαιτείται για την διαχείριση τροφής και υγρών)

5. Σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett, αλλά οι μελέτες έχουν δείξει ότι η αποκατάσταση της λειτουργίας του MECP2  μπορεί να οδηγήσει σε μια θεραπεία. 

Ένα πεδίο έρευνας είναι η χρήση του Ινσουλίνης-like Growth Factor 1 (IGF-1), η οποία έχει αποδειχθεί να αναστρέφει εν μέρει τις μεταλλάξεις στο MECP2.

Ένας άλλος πολλά υποσχόμενος τομέας της θεραπευτικής παρέμβασης είναι να αντιμετωπίσει την τοξική επίδραση ενός νευροδιαβιβαστή που ονομάζεται γλουταμικό οξύ και τους αυξημένους υποδοχείς  NMDA στον εγκέφαλο των κοριτσιών με Rett,  με τη χρήση της δεξτρομεθορφάνης, που είναι ένας ανταγωνιστής των υποδοχέων σε ηλικία κάτω των 10 ετών.

Επίσης, χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση της δυσκοιλιότητας , της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης και των καρδιακών προβλημάτων καθώς επίσης και χειρουργική αντιμετώπιση για την σπονδυλική στήλη και τα προβλήματα καρδίας. Επιπλέον , χορηγούνται αντιεπιληπτικές φαρμακευτικές αγωγές για να αντιμετωπιστούν δραστικά οι επιληψίες.

Απαραίτητοι στην διάγνωση και στην αποκατάσταση του συνδρόμου RETT είναι οι ενδοκρινολόγοι, οι παιδίατροι, οι χειρουργοί, οι ορθοπεδικοί, οι γαστρεντερολόγοι, οι πνευμονολόγοι, οι καρδιολόγοι, οι νευρολόγοι, οι ειδικοί παιδαγωγοί και οι νοσηλευτές.

Ειδικότερα η θεραπεία του συνδρόμου Rett περιλαμβάνει:

  • Διαχείριση των προβλημάτων του γαστρεντερικού (δυσκοιλιότητα) και θρέψης
  • Παρακολούθηση της σκολίωσης και του συνδρόμου μακρού QT
  • Αύξηση των δεξιοτήτων επικοινωνίας του ασθενούς
  • Συμβουλευτική γονέων
  • Βοηθήματα ύπνου
  • Εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs)
  • Αντιψυχωσικά
  • β-αποκλειστές  για το σύνδρομο μακρού QT
  • Εργοθεραπεία, λογοθεραπεία και φυσικοθεραπεία


Παραλλαγές του συνδρόμου Rett

Υπάρχει συσχετισμός της νόσου με τον νευροτροφικό παράγοντα (BDNF) του εγκεφάλου

Εκτός από την κλασική μορφή του συνδρόμου Rett, υπάρχουν και «άτυπες μορφές»

-Συγγενής παραλλαγή (Rolando παραλλαγή): η ανάπτυξη των ασθενών και η περίμετρος της κεφαλής τους είναι ανώμαλες από τη γέννηση. Το τυπικό βλέμμα των ασθενών με σύνδρομο Rett είναι συνήθως απόν.

-Zappella παραλλαγή του συνδρόμου Rett ή παραλλαγή με διατήρηση της ομιλίας: σε αυτόν τον υπότυπο του συνδρόμου Rett οι ασθενείς αποκτούν κάποιες χειρωνακτικές δεξιότητες και ομιλία ανακάμπτει εν μέρει γύρω από την ηλικία των 5 ετών (δηλαδή μετά τη φάση παλινδρόμησης). Το ύψος, το βάρος και η περίμετρος κεφαλής είναι συχνά φυσιολογικά, και μια καλή κινητική λειτουργία μπορεί να διατηρηθεί. Η Zappella παραλλαγή είναι μια ηπιότερη μορφή του συνδρόμου  Rett.

-Hanefeld παραλλαγή ή παραλλαγή με πρώιμη επιληψία. Σε αυτή τη μορφή του συνδρόμου Rett, οι ασθενείς πάσχουν από επιληψία από ηλικία 5 μηνών.

Τα αρσενικά με παθογόνες μεταλλάξεις MECP2, συνήθως, πεθαίνουν μέσα στα πρώτα 2 χρόνια από σοβαρή εγκεφαλοπάθεια, εκτός και αν έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ (που συχνά περιγράφεται ως σύνδρομο Klinefelter), ή  έχουν σωματικό μωσαϊκισμό.

Τα θηλυκά μπορούν να ζήσουν μέχρι και 40 χρόνια ή και περισσότερο.

Ο θάνατος στα άτομα με σύνδρομο Rett μπορεί να προέλθει από:

  • Αυτόματη δυσλειτουργία του στελέχους
  • Καρδιακή ανακοπή
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Καρδιακές ανωμαλίες αγωγιμότητας - ασυνήθιστα παρατεταμένο διάστημα QT στο ΗΚΓ
  • Διάτρηση στομάχου

Διαβάστε, επίσης,

Το σύνδρομο Prader-Willi

Σύνδρομο Noonan

Σύνδρομο Angelman

www.emedi.gr

Διαβάστηκε 2637 φορές
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.
Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Το σύνδρομο Prader-Willi Η ανανέωση του σώματος »