Τρίτη, 07 Οκτωβρίου 2014 09:28

Πορφυρία

Γράφτηκε από την
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(5 ψήφοι)

Πολλαπλές ανεπάρκειες ενζύμων στην πορεία σύνθεσης της αίμης

Η πορφυρία, ICD-10 E80.0-E80.2, είναι ποικίλες ανεπάρκειες ενζύμων στην πορεία σύνθεσης της αίμης, με υπερπαραγωγή και συσσώρευση των ενδιάμεσων μεταβολικών προϊόντων με αποτέλεσμα νευροψυχιατρικά, κοιλιακά και δερματικά συμπτώματα και σύνδρομα.

Η πορφυρία είναι πιο συχνή στους Καυκάσιους.


Μορφές πορφυρίας

  • Όψιμη δερματική πορφυρία-δερματολογικό, αυτοσωμικό επικρατές, αλλά μπορεί να είναι επικρατές κι επίκτητο, επίπτωση 1/10.000, μέση ηλικία, συνήθως σε άνδρες
  • Οξεία διαλείπουσα πορφυρία-πυρρολοπορφυρία-νευροψυχιατρικό-κοιλιά, αυτοσωμικό επικρατές, επίπτωση 1/10.000-1/100.000, συνήθως, σε γυναίκες
  • Πρωτοπορφυρία-ερυθροποιητική ή ηπατοερυθροποιητική-ήπιο δερματολογικό, αυτοσωμικό επικρατές, επίπτωση 1/10.000-1/100.000, αργότερα στην παιδική ηλικία, άρρεν=θήλυ
  • Μικτή πορφυρία-πορφύρα Νοτίου Αφρικής-ο επιπολασμός στη Νότια Αφρική είναι 1/400, αυτοσωμικό επικρατές, επίπτωση 1/10.000-1/100.000, νεαροί ενήλικες,συνήθως, σε γυναίκες
  • Κληρονομική κοπροπορφυρία-νευροψυχικό και μερικές φορές δερματολογικό, αυτοσωμικό επικρατές, λιγότερο από 1/100.000, νεαροί ενήλικες, συνήθως, σε γυναίκες
  • Ανεπάρκεια συνθετάσης πορφοχολινογόνου-δ-αμινολαιβουλική οξυουρία-νευροψυχιατρικό-κοιλιά, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, πολύ σπάνιο, νεαροί ενήλικες,συνήθως, σε γυναίκες
  • Συγγενής ερυθροποιητική πορφύρα-νόσος του Gunther-σοβαρό δερματολογικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, πολύ σπάνιο, νωρίς στην παιδική ηλικία, άρρεν=θήλυ

Άλλες σπάνιες γενετικές ποικιλίες έχουν αναφερθεί

Οι μορφές της πορφυρίες έχουν ποικίλη έκφραση, πολλές είναι ασυμπτωματικές ή με ελάχιστα συμπτώματα και πορείες


Σημεία και συμπτώματα πορφυριών

Όλα τα συμπτώματα είναι, συνήθως, αντιστρεπτά, με διάρκεια ημερών έως εβδομάδων

Μπορεί να είναι μόνιμα

Τα ούρα μπορεί να γίνουν βαθυκόκκινα ή καφετιά σε όρθια θέση

  • Κοιλιακά

Αρκετά σοβαρό κοιλιακό άλγος, μερικές φορές στην πλάτη και στα άκρα

Συχνότερα γενικευμένο παρά εντοπισμένο

Συχνά κολικοειδές

Μπορεί να μιμηθεί την οξεία κοιλία

Δεν πρέπει να υπάρχει πυρετός

Συνήθης η χρόνια δυσκοιλιότητα

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων συχνά είναι δυσανάλογη με τα κλινικά ευρήματα

  • Νευρολογικά

Τίποτα ουσιώδες

Περιλαμβάνουν αισθητικό και κινητικό σύστημα

Περιλαμβάνουν το αυτόνομο νευρικό σύστημα

Μπορεί να περιλαμβάνουν σπασμούς

Μπορεί να οδηγήσουν σε τετραπληγία και /ή αναπνευστική παράλυση και θάνατο

  • Ψυχιατρικά

Τίποτε ουσιώδες

Συνηθέστερη η ψύχωση

Συνήθεις οι οπτικές παραισθήσεις

Συχνός αποπροσανατολισμός

Συχνή χρόνια κατάθλιψη

  • Δερματολογικά

Φωτοευαισθησία

Γδαρσίματα, έλκη, φλύκταινες με ελάχιστο τραύμα

Υπερχρωματισμός ειδικά στο πρόσωπο και τα χέρια

Συχνές ουλές

Στην συγγενή ερυθροποιητική πορφύρα αυτόματος ακρωτηριασμός, αιμόλυση, ερυθροδοντία, σπληνομεγαλία

Στην πρωτοπορφυρία-ερυθροποιητική ή ηπατοερυθροποιητική μερικές φορές υπάρχει ηπατική νόσος


Αίτια πορφυριών

  • Ανεπάρκειες γενετικών ενζύμων
  • Όψιμη δερματική πορφυρία=αποκαρβοξυλάση προπορφυρογόνου
  • Οξεία διαλείπουσα πορφυρία=porphobilinogen deaminase
  • Πρωτοπορφυρία-ερυθροποιητική ή ηπατοερυθροποιητική=σιδηροχηλατάση (σιδηροσυνθετάση)
  • Μικτή πορφυρία=οξειδάση πρωτοπορφυρινογόνου
  • Κληρονομική κοπροπορφυρία=οξειδάση κοπροπορφυρινογόνου
  • Ανεπάρκεια συνθετάσης πορφοχολινογόνου-δ-αμινολαιβουλική οξυουρία=συνθετάση πορφοχολινογόνου
  • Συγγενής ερυθροποιητική πορφύρα-νόσος του Gunther=συνθετάση ουροπορφυρογόνου ΙΙΙ (consynthetase)
  • Επίκτητη Όψιμη δερματική πορφυρία=μειωμένο ένζυμο που σχετίζεται με το οινόπνευμα, και στερεοειδείς ορμόνες, ειδική έκθεση σε πολυαλογονωμένους υδρογονάνθρακες (εξαχλωροβενζόλιο), Dηλητηρίαση με σίδηρο μπορεί να αλλάξει την πορεία της νόσου, HIV, iός ηπατίτιτδας C

Παράγοντες κινδύνου για πορφυρίες

Πολλοί επιταχυντικοί παράγοντες υπάρχουν, όπως φάρμακα (βαρβιτουρικά και σουλφοναμίδες σε οξεία διαλείπουσα πορφυρία), οιστρογόνα (αντισυλληπτικά από το στόμα), στερεοειδή, νόσος του ήπατος, καταμήνιοι κύκλοι, λοίμωξη και νηστεία


Διάγνωση πορφυριών

Εργαστηριακά ευρήματα

Ούρα για πορφυρίνες κατά την οξεία προσβολή

Ατομική ενζυμική δραστηριότητα στα ερυθροκύτταρα ή άλλα κύτταρα ή ιστούς του σώματος

Κόπρανα για πορφυρίνες (ΠΠ, ΜΠ, ΚΚΠ, ΣΕΠ)

Χολή για πορφυρίνη σε ΜΠ

Ουροπορφυρίνη ερυθροκυττάρων σε ΣΕΠ

Εξαίρεση Πρωτοπορφυρίας-ούρα μη αξιοσημείωτα, οπότε πρέπει να ελεγχθεί η πρωτοπορφυρίνη των ερυθροκυττάρων

Προσοχή σε οξεία νόσο ήπατος, ηπάτωμα, λέμφωμα Hodgkin και πολλαπλές νευρολογικές νόσους


Θεραπεία πορφυρίας

Σε νευροψυχιατρική και κοιλιακή νόσο διακοπή του αλκοόλ και των γνωστών τοξινών

Σε δερματολογική νόσο, προστατευτικός ρουχισμός και αποφυγή τραυμάτων

Αφαιμάξεις τακτικές μπορεί να βοηθήσουν

Σε ΣΕΠ μεταμόσχευση μυελού των οστών

Η οξεία πορφυρία

  • Υδατάνθρακες και αίμη

Μια διατροφή υψηλή σε υδατάνθρακες, συνήθως συνιστάται. Σε σοβαρές επιθέσεις, η δεξτρόζη 10% μπορεί να βοηθήσει στην ανάκαμψη.Ενδοφλέβια γλυκόζη 400 gr την ημέρα για 1-2 ημέρες.

Η αιματίνη ή σιδηροπρωτοπορφυρίνη IX  και η αίμη arginate είναι τα φάρμακα εκλογής στην οξεία πορφυρία. Πρέπει να δοθούν πολύ νωρίς σε μια επίθεση για να είναι αποτελεσματικά αυτά τα φάρμακα και η αποτελεσματικότητα αυτή ποικίλλει μεταξύ των ατόμων. Δεν είναι θεραπευτικά φάρμακα, αλλά μπορεί να μειώσουν τις επιθέσεις και να μειώσουν την ένταση της επίθεσης. Οι παρενέργειες είναι σπάνιες αλλά μπορεί να είναι σοβαρές. Αυτές οι ουσίες αίμης  αναστέλλουν την σύνθεση ALA και συνεπώς τη συσσώρευση των τοξικών πρόδρομων ουσιών.  Η Αίμη Arginate  χρησιμοποιείται κατά τη διάρκεια κρίσεων, αλλά και ως προληπτική θεραπεία για την αποφυγή των κρίσεων κάθε 10 ημέρες.Προσοχή η αιματίνη προκαλεί φλεβίτιδα στο σημείο ενδοφλέβιας ένεσης και μειωμένη ικανότητα πήξης.

Οποιαδήποτε ένδειξη χαμηλού νατρίου στο αίμα (υπονατριαιμία) ή αδυναμία θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με την προσθήκη  αιματίνης ή αίμης arginate ή ακόμα και μεσοπορφυρίνης για την αποφυγή του  συνδρόμου απρόσφορης έκκρισης αντιδιουρητικής ορμόνης (SIADH), με πίεση στον προμήκη και παράλυση του αναπνευστικού συστήματος.

Η σιμετιδίνη έχει επίσης αναφερθεί ότι είναι αποτελεσματική για την οξεία πορφυρική κρίση και πιθανώς αποτελεσματική για μακροχρόνια προφύλαξη.

Σε αυτόνομες εκδηλώσεις δίνονται β αναστολείς

  • Έλεγχος των συμπτωμάτων

Ο πόνος είναι σοβαρός, συχνά δυσανάλογος και συχνά απαιτεί τη χρήση οπιούχων. Ο πόνος πρέπει να αντιμετωπιστεί το συντομότερο δυνατό ιατρικά, λόγω της σοβαρότητάς του. Η ναυτία μπορεί να είναι σοβαρή,  μπορεί να ανταποκριθεί στις φαινοθειαζίνες. Το ζεστό  λουτρό /ντους μπορεί να μειώσει τη ναυτία προσωρινά, αν και πρέπει να δίνεται προσοχή για την αποφυγή εγκαυμάτων.

  • Ο έγκαιρος εντοπισμός

Συνιστάται οι ασθενείς με ιστορικό οξείας πορφυρίας, που είναι γενετικοί φορείς, να φορούν ένα βραχιόλι ή ταυτότητα και σε  περίπτωση που αναπτύσσουν σοβαρά συμπτώματα, ή σε περίπτωση ατυχήματος.

  • Νευρολογικά και ψυχιατρικά προβλήματα

Ασθενείς που εμφανίζουν συχνές επιθέσεις μπορούν να αναπτύξουν χρόνιο νευροπαθητικό πόνο στα άκρα, καθώς και χρόνιο πόνο στην κοιλιά. Η δυσκινησία του εντέρου, ο ειλεός, ο εγκολεασμός, η εγκόπρηση σε παιδιά και η εντερική ψευδο-πόφραξη έχουν συσχετιστεί με τις πορφυρίες Αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται σε αξονική νευρική επιδείνωση στις πληγείσες περιοχές του νευρικού συστήματος και δυσλειτουργία του παρασυμπαθητικού νεύρου.

Η θεραπεία του πόνου γίνεται με οπιοειδή μακράς δράσης, όπως η μορφίνη, εκαι η επιληψία και ο νευροπαθητικός πόνος αντιμετωπίζεται με γκαμπαπεντίνη.

Η κατάθλιψη που συχνά συνοδεύει την ασθένεια αντιμετωπίζεται καλύτερα με  τη συνετή χρήση των αντικαταθλιπτικών. Ορισμένα ψυχοτρόπα φάρμακα είναι πορφυρινογονικά.  Άλλα ψυχιατρικά συμπτώματα όπως άγχος, ανησυχία, αϋπνία, κατάθλιψη, μανία, παραισθήσεις, ψευδαισθήσεις, σύγχυση, κατατονία, και ψύχωση μπορεί να συμβούν.

  • Επιληψία

Οι επιληπτικές κρίσεις συνοδεύουν αυτή την ασθένεια. Τα περισσότερα φάρμακα για την επιληψία επιδεινώνουν αυτή την κατάσταση και η θεραπεία μπορεί να είναι προβληματική. Τα βαρβιτουρικά ειδικά πρέπει να αποφεύγονται. Μερικές βενζοδιαζεπίνες είναι ασφαλείς και, όταν χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με τα νεότερα φάρμακα κατά της επιληψίας, όπως τη γκαμπαπεντίνη, προσφέρουν μια θεραπεία για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και επιπλέον βοηθά στη θεραπεία ορισμένων ειδών νευροπαθητικού πόνου.

Το θειικό μαγνήσιο και βρωμίδια έχουν, επίσης, χρησιμοποιηθεί σε επιληπτικές κρίσεις. Η προσθήκη του αιματίνη ή αίμης arginate είναι απαραίτητη στις επιληπτικές κρίσεις. Η κλοναζεπάμη, επίσης, θεωρείται ασφαλής.

  • Υποκείμενη ηπατική νόσος

Ορισμένες ασθένειες του ήπατος μπορεί να προκαλέσουν πορφυρία ακόμη και εν απουσία της γενετικής προδιάθεσης. Αυτές περιλαμβάνουν την αιμοχρωμάτωση και την ηπατίτιδα C. Θεραπεία της υπερφόρτωσης σιδήρου μπορεί να απαιτηθεί.

  • Ορμονοθεραπεία

Υπάρχουν ορμονικές διακυμάνσεις σε γυναίκες που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με από του στόματος αντισυλληπτικά και ωχρινοτρόπες ορμόνες, ανδρογόνα και ορμόνες γονιμότητας που προκαλούν φωτοευαισθησία και επιθέσεις. Από την άλλη γυναίκες με περίοδο πρέπει να παίρνουν αιματίνη πριν από τον κύκλο και καταστολείς του κύκλου π.χ. ανάλογα ορμόνης απελευθέρωσης της ωχρινοτρόπου ορμόνης

  • Σε δερματολογικές πορφυρίες

β-καροτένιο 30 mg 1-10 κάψουλες την ημέρα

  • Σε Όψιμη δερματική πορφυρία

Χλωροκίνη 125 mg 2 φορές την εβδομάδα ή υδροξυχλωροκίνη 250 μγ 3  φορές την ημέρα σε συνδυασμό με τη φλεβοτομή.

  • Ερυθροποιητικές πορφυρίες

Αυτές σχετίζονται με τη συσσώρευση των πορφυρινών στα ερυθρά αιμοσφαίρια και είναι σπάνιες. Η πιο σπάνια είναι συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία, αλλιώς γνωστή ως νόσος του Gunther. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν  από τη γέννηση και περιλαμβάνουν σοβαρή φωτοευαισθησία, καφέ δόντια που φθορίζουν στο υπεριώδες φως και οφείλεται στην εναπόθεση  πορφυρινών, και αργότερα υπερτρίχωση. Αιμολυτική αναιμία συνήθως αναπτύσσεται. Η βήτα καροτίνη μπορούν να χρησιμοποιηθεί στη θεραπεία του. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών, από κάποιους θεωρείται επιτυχής.

Ο πόνος, το κάψιμο, η φαγούρα και ο πόνος που συμβαίνουν σε ερυθροποιητικές πορφυρίες γενικά απαιτούν αποφυγή του έντονου ηλιακού φωτός. Τα περισσότερα είδη των αντηλιακών δεν είναι αποτελεσματικά, και απαιτούνται  μακριά μανίκια στα ρούχα, καπέλα, φουλάρια, και γάντια. Η χλωροκίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αυξήσει την έκκριση πορφυρίνης σε ορισμένες πορφυρίες. Η μετάγγιση αίματος χρησιμοποιείται περιστασιακά για να καταστείλει την έμφυτη παραγωγή αίμης.


Πρόγνωση πορφυρίας

Οι ασυμπτωματικοί ασθενείς ή οι ελάχιστα συμπτωματικοί ζουν φυσιολογικά

Οι περισσότεροι συμπτωματικοί πάνε καλά

Οι νευρολογικές επιπλοκές είναι η περιφερική νευροπάθεια, η νεύρωση και η ημιπληγία που μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να είναι μόνιμες

Οι οξείες προσβολές έχουν θνησιμότητα 25%


Φάρμακα που δεν πρέπει να παίρνουν όσοι έχουν πορφυρίες

Αλκοόλ, βαρβιτουρικά, καρμπαμαζεπίνη, χλωροπροπαμίδη, δαναζόλη, εργοταμίνες, οιστρογόνα, προγεστίνες, ethchlorvynol, γλουταιμίδη, γκριζεοφλουβίνη, μεφαινυντοϊνη, μεπροβαμάτη, μεθοτρεξάτη, methyprylon, φαινυντοϊνη, πυραζολόνες, ηλεκτριμίδια, αντιβιοτικά σουλφοναμίδες, βαλπροϊκό οξύ.

Φάρμακα που είναι ασφαλή για πορφυρίες

Ακεταμινοφαίνη, ασπιρίνη, ατροπίνη, βρωμίδια, διαζεπάμη σε μικρές δόσεις, δικουμαρόλη, διγοξίνη, διφαινυδραμίνη, ηπαρίνη, ινσουλίνη, νεοστιγμίνη, οξείδιο του αζώτου, πενικιλλίνη και παράγωγα, φαινοθειαζίνες, ναρκωτικά αναλγητικά, προπρανολόλη, στρεπτομυκίνη, σουκινυλοχολίνη, θειαζίδες

 

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την πορφυρία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την πορφυρία

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Οι επιπτώσεις της ηλιακής ακτινοβολίας στην υγεία

Androcymbium rechingeri

Μήπως έχετε συχνά ψευδαισθήσεις;

www.emedi.gr

Διαβάστηκε 6067 φορές Τελευταία τροποποίηση στις Κυριακή, 26 Αυγούστου 2018 00:54
Σαββούλα Μάλλιου Κριαρά

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

Σχετικά Άρθρα

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Υπογαμμασφαιριναιμία Λέμφωμα Burkitt »