Βιολογία και γενετική Κλασική Ιατρική Γαστρεντερολογία Ογκολογία Παθολογία Χειρουργική

Ο καρκίνος παχέος και ορθού είναι μία νόσος

9 Δεκεμβρίου 2013

Ο καρκίνος παχέος και ορθού είναι μία νόσος. Οι δύο τύποι καρκίνου μπορούν να θεραπεύονται σαν ενιαία νόσος, σύμφωνα με μια μεγάλη μελέτη

Γράφει η

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά

Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

Έρευνα δείχνει ότι ο καρκίνος παχέος εντέρου και ορθού αποτελούν ένα ενιαίο τύπο του καρκίνου.

Ο άτλαντας του γονιδιώματος του καρκίνου δημιούργησε έναν πίνακα στοιχείων γονιδιώματος για τον καρκίνο παχέος εντέρου και του ορθού που θα δίνει στοιχεία για πιθανούς στόχους για τη θεραπεία τους. Σύμφωνα, με τα στοιχεία αυτά οι ερευνητές οδηγήθηκαν στο συμπέρασμα ότι αυτοί οι δύο τύποι καρκίνου μπορούν να ομαδοποιηθούν ως μία, σύμφωνα με μια μεγάλη μελέτη του (TCGA-The Cancer Genome Atlas-Ο Άτλας του Γονιδιώματος του Καρκίνου).

Η μελέτη, χρηματοδοτήθηκε από το Εθνικό Ίδρυμα Καρκίνου (NCI/National Cancer Institute-Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου) και το Εθνικό Human Genome Research Institute (NHGRI/National Human Genome Research Institute’s/Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος) και δημοσιεύτηκε στο διαδίκτυο, στις 19 Ιουλίου του 2012, στο περιοδικό Nature.

Υπάρχει μια γνωστή αρνητική συσχέτιση μεταξύ της επιθετικότητας των όγκων παχέος εντέρου και του φαινομένου της μετάλλαξης, στο οποίο το ποσοστό της γενετικής μετάλλαξης είναι ασυνήθιστα υψηλό, επειδή, διαταράσσονται οι φυσιολογικοί μηχανισμοί επιδιόρθωσης του DNA. Σε αυτή τη μελέτη, 16 τοις εκατό των δειγμάτων βρέθηκαν με μεταλλάξεις. Τα τρία τέταρτα των περιπτώσεων αυτών είχαν μικροδορυφορική αστάθεια (MSI-Microsatellite instability), το οποίο συχνά είναι ένας δείκτης για την καλύτερη πρόγνωση. Οι μικροδορυφόροι είναι επαναλαμβανόμενα τμήματα του DNA στο γονιδίωμα. Εάν εμφανιστούν μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη διατήρηση των περιοχών του γονιδιώματος, οι μικροδορυφόροι μπορεί να γίνουν μεγαλύτεροι ή μικρότεροι. Αυτό ονομάζεται μικροδορυφορική αστάθεια MSI.

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι ο τέταρτος πιο συχνός καρκίνος στους άνδρες, μετά τον καρκίνο του δέρματος-μη μελανώματος, του προστάτη και του καρκίνου του πνεύμονα. Είναι, επίσης, η τέταρτη πιο συχνή μορφή καρκίνου στις γυναίκες, μετά τον καρκίνο δέρματος πλην του μελανώματος, του μαστού και του καρκίνου του πνεύμονα.

Μεταθέσεις στο χρωμόσωμα 1 αφορούν το σύνολο των δειγμάτων του παχέος εντέρου και του ορθού.

Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι τα 224 δείγματα του καρκίνου του παχέος εντέρου που εξετάστηκαν είχαν 24 γονίδια μεταλλαγμένα. Εκτός από τα γνωστά γονίδια (π.χ., APC/Adenomatous polyposis coli, ARID1A, FAM123B/WTX, TP53, Smad4, PIK3CA/phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha και KRAS/Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog2), οι επιστήμονες εντόπισαν και άλλα γονίδια (Sox9/SRY-box transcription factor 9 κ.ά) που ήταν μεταλλαγμένα. Τα γονίδια ErbB2/v-erb-b2 avian erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2 και IGF2/insulin like growth factor 2/αυξητικός παράγοντας τύπου ινσουλίνης 2 ήταν, επίσης, μεταλλαγμένα ή υπερεκφράζονται σε καρκίνο του παχέος εντέρου και είναι πιθανοί στόχοι για φάρμακα. Αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στη ρύθμιση του κυτταρικού πολλαπλασιασμού και παρατηρήθηκε ότι συχνά υπερεκφράζονται σε καρκίνο του παχέος. Η διαπίστωση αυτή υποδηλώνει μια πιθανή φαρμακευτική αγωγή για την αναστολή των προϊόντων αυτών των γονιδίων θα μπορούσε να επιβραδύνει την εξέλιξη του καρκίνου.

Ένα βασικό μέρος της παρούσας μελέτης ήταν η ανάλυση των σηματοδοτικών μονοπατιών. Η σηματοδότηση μονοπατιών και η γονιδιακή δραστηριότητα κατά τη διάρκεια του ελέγχου της ανάπτυξης των κυττάρων ρυθμίζει τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ των κυττάρων σε όργανα ή ιστούς. Ανάμεσα στα άλλα ευρήματα, το Δίκτυο Έρευνας TCGA εντόπισε νέες μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο σηματοδοτικό μονοπάτι που ονομάζεται μονοπάτι Wnt. Σύμφωνα με τους ερευνητές, η διαπίστωση αυτή θα βελτιώσει την ανάπτυξη των αναστολέων WNT σηματοδότησης για να ωφεληθούν οι ασθενείς με ορθοκολικό καρκίνο.

Εκτός από την εξέταση του μονοπατιού Wnt, οι ερευνητές εντόπισαν, επίσης, ακόμη, τα μονοπάτια RTK/RAS-receptor tyrosine kinase/reticular activating system και AKT-PI3K/serine & threonine protein kinase-phosphatidylinositol 3-kinase, που δίνουν κι αυτά υπόσχεση για τη στοχοθέτηση νέων θεραπειών για τον καρκίνο του παχέος εντέρου.

Αυτή η μελέτη είναι από τις πιο ολοκληρωμένες του είδους της.

Πρέπει να αλλάξει η θεραπεία του καρκίνου εντέρου

Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για τον καρκίνο εντέρου, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

Η ζωή είναι πολύτιμη.

Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

Το μοριακό προφίλ του όγκου είναι απαραίτητο και χρήσιμο εργαλείο για τη θεραπευτική σας απόφαση.

Ζητείστε την εξέταση πριν κάνετε οποιαδήποτε θεραπεία. Η ζωή σας είναι πολύτιμη.

Ζητήστε από την EMEDI πληροφορίες για το μοριακό προφίλ του όγκου.

Μάθετε όλες τις πληροφορίες από τους συνεργάτες μας για την εξατομικευμένη θεραπεία του καρκίνου εντέρου, πατώντας εδώ.