Σύνδρομο Angelman

Το σύνδρομο Angelman (AS) είναι μια νευρογενετική διαταραχή

Το σύνδρομο Angelman (AS), ICD-10 Q93.5 είναι νευρογενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρή διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία, διαταραχές του ύπνου, επιληπτικές κρίσεις, σπασμωδικές κινήσεις (ιδίως με το χέρι), συχνό γέλιο, χαμόγελο και συνήθως μια ευτυχισμένη συμπεριφορά.

Η συγκεκριμένη διαταραχή εμφανίζεται  με συχνότητα μία στις 15.000 γεννήσεις.

Χρωμόσωμα 15

Το Angelman σύνδρομο προκαλείται από την απώλεια της κανονικής μητρικής συμβολής σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 15, συνηθέστερα με τη διαγραφή ενός τμήματος του εν λόγω χρωμοσώματος. Άλλα αίτια είναι η μονογονεϊκή δισωμία, η μετατόπιση, ή η μoνoγονιδιακή μετάλλαξη σε αυτή την περιοχή.

Ο συγκεκριμένος γενετικός μηχανισμός συσχετίζεται με τη γενική πρόγνωση του ατόμου που πάσχει. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο UBE3A θεωρείται ότι συσχετίζεται με καλή πρόγνωση, ενώ μεγαλύτερες διαγραφές στο χρωμόσωμα 15 θεωρείται ότι έχουν βαρύτερη κλινική εικόνα.

Συμπτώματα συνδρόμου Angelman

Τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Angelman δεν παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα της διαταραχής όταν γεννηθούν. Τα πρώτα σημεία του συνδρόμου Angelman εμφανίζονται μεταξύ 6 και 12 μηνών και αφορούν, συνήθως, αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Τα χαρακτηριστικότερα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman τα οποία θα πρέπει να ανησυχήσουν τους γονείς μόλις τα εντοπίσουν, είναι:

1) Καθυστέρηση στην ανάπτυξη και διανοητική αναπηρία με σπασμωδικό γέλιο

2) Έλλειψη ή ελάχιστη ομιλία

3) Αδυναμία να περπατήσει, να μετακινηθεί ή να ισορροπήσει

4) Τρεμούλιασμα χεριών και ποδιών

5) Επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες συνήθως αρχίζουν μεταξύ 2 και 3 ετών

6) Σπασμωδικές κινήσεις

7) Μικρό μέγεθος της κεφαλής, με ομαλότητα στο πίσω μέρος του κεφαλιού (μικροβραχυκεφαλία)

8) Στραβισμός

9) Διαταραχές κατάποσης

10) Διατροφικά προβλήματα κατά τη βρεφική ηλικία

11) Ευδιάκριτη κάτω γνάθος

12) Ευαισθησία στη ζέστη

13) Αραιά διαστήματα δοντιών

14) Διαταραχές ύπνου

15) Επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού

Νευροφυσιολογία συνδρόμου Angelman

Ένα από τα πιο αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman (AS) είναι τα παθογνωμονικά νευροφυσιολογικά του ευρήματα.

Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) σε AS είναι συνήθως πολύ ανώμαλο. Τρία ξεχωριστά  μοτίβα εμφανίζονται σε αυτούς τους ασθενείς. Το πιο κοινό μοντέλο είναι ένας ρυθμός με  πολύ μεγάλο εύρος 2-3 Hz στην προμετωπιαία χώρα. Επόμενο πιο συνηθισμένο μοντέλο είναι ένας συμμετρικός 4-6 Hz υψηλός ρυθμός τάσης. Το τρίτο μοντέλο, με 3-6 Hz δραστηριότητα διακόπτεται από απότομες αιχμές και κύματα στον ινιακό λοβό και συνδέεται με το κλείσιμο των ματιών. Το  παροξυσμικό γέλιο δεν έχει  καμία σχέση με το ΗΕΓ.

Θεραπεία και φροντίδα συνδρόμου Angelman

• Τα άτομα με σύνδρομο Angelman στην αρχή δυσκολεύονται να επικοινωνήσουν με τους γύρω τους.  Στη συνέχεια, τα δεδομένα αλλάζουν και γίνονται περισσότερο κατανοητά. Έχουν, επίσης, μεγάλη ανάγκη από την ανθρώπινη επαφή και το παιχνίδι και χρειάζονται δια βίου φροντίδα.
• Η επιληψία μπορεί να ελεγχθεί με τη χρήση ενός ή περισσοτέρων τύπων αντιεπιληπτικών.
• Επίσης, χρησιμοποιείται η  μελατονίνη σε αϋπνία.
• Τα ήπια καθαρτικά χρησιμοποιούνται, επίσης, σε δυσκοιλιότητα
• Η  φυσιοθεραπεία είναι σημαντική για την ενθάρρυνση της κινητικότητας των αρθρώσεων και την πρόληψη δυσκαμψίας των αρθρώσεων. Η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ στα προβλήματα βάδισης και, σε μερικές περιπτώσεις, προκειμένου να ευθυγραμμισθούν τα πόδια κρίνεται σκόπιμη και η χειρουργική επέμβαση.
  
• Οι άνθρωποι με το σύνδρομο εμφανίζουν μια βαθιά επιθυμία για προσωπική αλληλεπίδραση με τους άλλους. Η επικοινωνία μπορεί να είναι δύσκολη στην αρχή, αλλά το παιδί με το σύνδρομο αναπτύσσεται και μπορεί να γίνουν κατανοητό. Έχουν την τάση να αναπτύσσουν ισχυρές μη-λεκτικές δεξιότητες για να αντισταθμιστεί η περιορισμένη χρήση του λόγου.

Πρόγνωση συνδρόμου Angelman

Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman αλλάζουν με την ηλικία. Καθώς πλησιάζει το παιδί στην ενηλικίωση, η υπερκινητικότητα και ο ύπνος βελτιώνονται. Οι επιληψίες ελαττώνονται ή σταματούν και οι ανωμαλίες του ΗΕΓ είναι λιγότερο προφανείς.

Η φαρμακευτική αγωγή, συνήθως συνιστάται, σε επιληπτικές διαταραχές. Η συχνότητα και η σοβαρότητα των επιληπτικών κρίσεων προσωρινά κλιμακώνεται σε κορίτσια με σύνδρομο Angelman στην εφηβεία, αλλά δεν φαίνεται να επηρεάζουν τη μακροπρόθεσμη υγεία. Η εφηβεία και η εμμηνόρροια αρχίζει περίπου στην μέση ηλικία. Η σεξουαλική ανάπτυξη εκτιμάται ότι θα είναι ανεπηρέαστη.

Πολλοί άνθρωποι με τη βελτίωση των δεξιοτήτων ζουν μια φυσιολογική ζωή. Οι δεξιότητες βελτιώνονται με θεραπεία. Η γενική υγεία είναι αρκετά καλή και η διάρκεια ζωής κοντά στο μέσο όρο. Ιδιαίτερα προβλήματα που έχουν προκύψει σε ενήλικες είναι μια τάση προς την παχυσαρκία (περισσότερο στις γυναίκες), και επιδείνωση της σκολίωσης αν υπάρχει.

Διαβάστε, επίσης,

Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ

Ιχθύαση

Σύνδρομο Morquio

Σημάδια του Συνδρόμου Διάσπασης της Προσοχής

Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής

www.emedi.gr