Τετάρτη, 24 Ιουλίου, 2024

Σύνδρομο Blau

Το σύνδρομο Blau είναι γενετικό νόσημα

 

Το σύνδρομο Blau σύνδρομο είναι μια φλεγμονώδης διαταραχή που προσβάλλει, κυρίως, το δέρμα, τις αρθρώσεις, και τα μάτια.

Το σύνδρομο Blau είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές νόσημα οφειλόμενο σε μεταλλάξεις του γονιδίου NOD2/CARD15, στο χρωμόσωμα 16. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν έναν γονέα με την μετάλλαξη.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι άνθρωποι με τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Blau δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι τα άτομα αυτά έχουν μια μη κληρονομική μορφή της διαταραχής που ονομάζεται πρώιμη σαρκοείδωση.

Η πρωτεΐνη που παράγεται από το εν λόγω γονίδιο βοηθά στην προστασία του οργανισμού από ξένους εισβολείς, όπως οι ιοί και τα βακτήρια, παίζοντας αρκετά ουσιαστικό ρόλο στην ανοσολογική απάντηση, συμπεριλαμβανομένων των φλεγμονωδών αντιδράσεων. Η φλεγμονώδης αντίδραση εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα στέλνει σηματοδοτικά μόρια στα λευκά κύτταρα του αίματος σε μια περιοχή του τραυματισμού για την καταπολέμηση της μικροβιακής εισβολής.

Στις  NOD2 γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Blau η πρωτεΐνη  είναι υπερδραστήρια και μπορεί να προκαλέσει μια ανώμαλη φλεγμονώδη αντίδραση.

Κλινικά, χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες κοκκιωματώδεις φλεγμονές (οξεία πρόσθια ραγοειδίτιδα, δερματικό εξάνθημα, αρθρίτιδα) καμπτοδακτυλία, κρανιακές νευροπάθειες, πυρετό και αρτηρίτιδα.

Τα σημεία και συμπτώματα αρχίζουν στην παιδική ηλικία, συνήθως πριν την ηλικία των 4.

Μια μορφή της φλεγμονής του δέρματος που ονομάζεται κοκκιωματώδης δερματίτιδα είναι συνήθως το πρώτο σημάδι του συνδρόμου Blau. Αυτή η κατάσταση του δέρματος προκαλεί επίμονο εξάνθημα που μπορεί να περιλαμβάνει φολιδωτά σκληρά εξογκώματα (οζίδια) που μπορεί να είναι αισθητά κάτω από το δέρμα. Το εξάνθημα συνήθως βρίσκεται στον κορμό, τα χέρια και τα πόδια.

Η αρθρίτιδα είναι ένα άλλο κοινό χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Blau.  Η αρθρίτιδα χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του βλεννογόνου των αρθρώσεων (του αρθρικού υμένα). Αυτή η φλεγμονή, που είναι γνωστή ως υμενίτιδα, συνδέεται με οίδημα και πόνο στις αρθρώσεις. Η υμενίτιδα αρχίζει συνήθως στις αρθρώσεις των χεριών, των ποδιών, τους καρπούς και τους αστραγάλους. Καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται, μπορεί να περιορίσει την κίνηση, μειώνοντας το εύρος της σε πολλές αρθρώσεις.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Blau αναπτύσσουν, επίσης, ραγοειδίτιδα, η οποία είναι  το οίδημα και η φλεγμονή του μέσου στρώματος του ματιού (ραγοειδής χιτώνας). Ο ραγοειδής χιτώνας  περιλαμβάνει το έγχρωμο μέρος του ματιού (την ίριδα) και τους συναφείς ιστούς που βρίσκονται πίσω από το λευκό τμήμα του ματιού (τον σκληρό χιτώνα). Η ραγοειδίτιδα μπορεί να προκαλέσει ερεθισμό στα μάτια και πόνο, αυξημένη ευαισθησία στο έντονο φως (φωτοφοβία) και θολή όραση. Άλλες δομές στο μάτι μπορεί να υποστούν φλεγμονή, συμπεριλαμβανομένων του απομακρυσμένου προστατευτικού στρώματος του ματιού (επιπεφυκότας), οι δακρυϊκοί αδένες, ο φωτοευαίσθητος ιστός που καλύπτει το πίσω μέρος του ματιού ( αμφιβληστροειδής)  και το νεύρο που μεταφέρει πληροφορίες από το μάτι στον εγκέφαλο (το οπτικό νεύρο). Φλεγμονή σε αυτές τις δομές μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή μείωση της όρασης ή τύφλωση.

Λιγότερο συχνά, το σύνδρομο Blau μπορεί να επηρεάσει άλλα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος, των νεφρών, του εγκεφάλου, των αιμοφόρων αγγείων, των πνευμόνων και της καρδιάς.

Η θεραπεία εξαρτάται από την κλινική εκδήλωση του συνδρόμου…

Διαβάστε, επίσης,

Σαρκοείδωση

Πνευμονική Υπέρταση

Οζώδης πολυαρτηρίτιδα

Ραγοειδίτιδα

Ανοσοανεπάρκεια

www.emedi.gr

 

Print Friendly, PDF & Email
Προηγούμενο άρθροΣυνένζυμο Q10
Επόμενο άρθροΣυνθετικές φωνητικές χορδές
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Τα καλύτερα βότανα για την αϋπνία

Τα καλύτερα βότανα για την αϋπνία. Καλύτερος και πιο ξεκούραστος ύπνος με βότανα που εξασφαλίζουν και υγεία και ευεξία. Τα καλύτερα βότανα για την αϋπνία Να...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ