Θα μείνει αθάνατος ο σπουδαίος καρδιολόγος και ερευνητής
Έφυγε σε ηλικία 58 ετών στις 25/09/2014 από καρκίνο του πνεύμονα ο σπουδαίος καρδιολόγος και ερευνητής, Νίκος Πρωτονοτάριος.
Ο Νίκος Πρωτονοτάριος, βραβεύθηκε πρόσφατα, με τη σύζυγό του Ανταλένα Τσατσοπούλου, για τη συμβολή τους στην καρδιολογία και ειδικότερα στην κατανόηση της Aρρυθμιογόνου Mυοκαρδιοπάθειας, κατά τη διάρκεια διεθνούς επιστημονικού συνεδρίου.
Ο Νίκος Πρωτονοτάριος πρόσφερε σημαντικές υπηρεσίες και στην πολυαγαπημένη του πατρίδα τη Νάξο στην οποία επέστρεψε πριν από πολλά χρόνια παρέχοντας στους κατοίκους της τις πολύτιμες επιστημονικές γνώσεις του.
Η Ελλάδα, η Νάξος, αλλά και η επιστήμη, έχασαν ένα σπουδαίο άνθρωπο και επιστήμονα.
Η κηδεία του θα γίνει το μεσημέρι της Παρασκευής στην ιδιαίτερη πατρίδα του, την Απείρανθο.
Η ανακάλυψη του γονιδίου της Aρρυθμιογόνου Mυοκαρδιοπάθειας της Δεξιάς Κοιλίας δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση «Lancet». Η νόσος Νάξος, είναι μια κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας η οποία απαντάται με μεγαλύτερη συχνότητα στα νησιά του Αιγαίου.
Το 1985, ο Νίκος Πρωτονοτάριος επέστρεψε στην ιδιαίτερη πατρίδα του, τη Νάξο, για να υπηρετήσει τη θητεία του ως αγροτικός γιατρός. Δύο περιστατικά μυοκαρδιοπαθειών της δεξιάς κοιλίας τα οποία δεν ενέπιπταν σε καμιά καταγεγραμμένη νόσο αποτέλεσαν για τον νεαρό γιατρό και την επίσης γιατρό σύζυγό του κυρία Ανταλένα Τσατσοπούλου την αρχή ενός ταξιδιού επιστημονικού, ιστορικού και πάνω απ’ όλα ανθρώπινου.
Το ζευγάρι περιέγραψε τη νόσο στην επιθεώρηση «British Heart Journal».
Η νόσος Νάξος είναι μία από τις επτά κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες της δεξιάς κοιλίας, που ευθύνονται για πολλούς από τους αιφνιδίους θανάτους των νέων κάτω των 35 ετών.
Η νόσος Νάξος κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο που κληρονομείται και η μεσογειακή αναιμία. Με άλλα λόγια, δύο υγιείς, αλλά φορείς του προβληματικού γονιδίου γονείς, έχουν 25% πιθανότητες να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί. Ενα παιδί το οποίο θα φέρει μια σιωπηλή αλλά επικίνδυνη μυοκαρδιοπάθεια.
Το γονίδιο της νόσου της Νάξου κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη η οποία αποτελεί μέρος των δεσμοσωμάτων, των σχηματισμών εκείνων οι οποίοι συνδέουν τα κύτταρα μεταξύ τους». Η λειτουργία της πρωτεΐνης δίνει μια αρχική εξήγηση της αιτιολογίας της νόσου, καθώς μπορεί κανείς να υποθέσει βάσιμα ότι μια καρδιά της οποίας τα κύτταρα δεν συνδέονται όπως θα όφειλαν δεν αντέχει στο αυξημένο μηχανικό στρες της άσκησης.
Η ανακάλυψη του γονιδίου έχει συμβάλλει κατ’ αρχάς στη διάγνωση. Το γονίδιο στο οποίο οφείλεται η νόσος Νάξος φέρει μια έλλειψη δύο νουκλεοτιδίων (δομικών μορίων του DNA) σε σχέση με το κανονικό. Η έλλειψη αυτή καθίσταται φανερή με κλασικές μοριακές τεχνικές, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί κανείς εύκολα να έχει μια ξεκάθαρη απάντηση σχετικά με το αν κάποιος είναι φορέας του γονιδίου ή πάσχων. Η βεβαιότητα της διάγνωσης, ειδικά για μια νόσο η οποία προκαλεί μη ειδικές αλλοιώσεις στην καρδιά, είναι υψίστης σημασίας για τους πάσχοντες οι οποίοι μπορούν να προφυλαχθούν. Αν οι πάσχοντες υποβάλλονται συχνά σε καρδιολογικό έλεγχο και δεν υποβάλλουν την καρδιά τους σε μεγάλο μηχανικό στρες, το οποίο φαίνεται ότι προάγει τη νόσο, η πρόβλεψη γι’ αυτούς μπορεί να είναι πολύ καλή.
Αλλά και η διάγνωση των φορέων, τον ατόμων που φέρουν ένα μόνο αντίγραφο του προβληματικού γονιδίου, έχει μεγάλη σημασία. Η εφαρμογή μιας πολιτικής όμοιας με αυτή που ακολουθείται για τη μεσογειακή αναιμία θα εμποδίσει τις γεννήσεις παιδιών με νόσο Νάξος και τελικά θα την αφανίσει.
Το γονίδιο της νόσου Νάξος βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 και είναι το πρώτο γονίδιο κληρονομικών μυοκαρδιοπαθειών που εντοπίστηκε, και επιταχυνθήκαν οι προσπάθειες για την ανεύρεση και άλλων.
Η πρόληψη του θανάτου των αθλητών
Το φαινόμενο είναι παγκόσμιο και, χωρίς να είναι πολύ συχνό, δεν είναι ασήμαντο. Στη χώρα μας ο αριθμός των νέων ατόμων που βρίσκονται σε εν δυνάμει κίνδυνο για αιφνίδιο θάνατο από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (η πρώτη αιτία αιφνιδίου θανάτου στους νέους) δεν είναι ασήμαντος. Η πλειονότητα των αθλητών αγνοεί τη σοβαρότητα της κατάστασης και δεν λαμβάνει τα μέτρα που θα όφειλε. Σε αυτό βέβαια συμβάλλει το γεγονός ότι πολλά από αυτά τα νοσήματα είναι «σιωπηλά», δεν έχουν δηλαδή συμπτώματα και η πρώτη εκδήλωσή τους μπορεί να είναι ο αιφνίδιος θάνατος. Σε μεγαλύτερο ακόμη κίνδυνο βρίσκονται οι αθλητές των οποίων η καρδιά υφίσταται μεγαλύτερες πιέσεις. Ωστόσο η πρόληψη του αιφνιδίου θανάτου είναι και εφικτή αλλά και σε πορεία θεσμοθέτησης.
Ο Νίκος Πρωτονοτάριος έτρεξε το πρόγραμμα «Φειδιππίδης» και εντοπίστηκαν 120 νέοι άνθρωποι αθλητές οι οποίοι είχαν καρδιολογικό νόσημα και δεν το γνώριζαν. Το πρόγραμμα άρχισε να εφαρμόζεται και σε όλους τους αθλούμενους νέους, και αναμένεται να σώσει πολλές ζωές, ακόμα.
Θα μείνει αθάνατος ο σπουδαίος καρδιολόγος και ερευνητής Νίκος Πρωτονοτάριος.
Διαβάστε, επίσης,
Αιφνίδιος θάνατος σε νέους άνδρες
Οδηγίες για τον εμφυτεύσιμο απινιδωτή
Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας
www.emedi.gr
