Ανήκει στις συγγενείς καρδιοπάθειες
Ο ανοικτός κολποκοιλιακός πόρος, ICD-10 Q21.2 χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του κολποκοιλιακού διαφράγματος της καρδιάς. Το κεντρικό κολποκοιλιακό τμήμα του μεσοκολπικού και μεσοκοιλιακού διαφράγματος, καθώς και οι παρακείμενες μιτροειδής και τριγλώχινα βαλβίδα παρουσιάζουν ανωμαλία, έτσι ώστε να δημιουργείται ένας ανοικτός, ανεμπόδιστος κολποκοιλιακός πόρος.
Ονομάζονται και ελλείμματα του ενδοκαρδιακού προσκεφαλαίου και περιλαμβάνονται το πρωτογενές έλλειμμα (ostium primum) και η κοινή κολποκοιλιακή επικοινωνία.
Στην πλήρη κοινή κολποκοιλιακή επικοινωνία το έλλειμμα είναι μεγαλύτερο και περιλαμβάνει την ανώτερη μοίρα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, έτσι ώστε κόλποι και κοιλίες επικοινωνούν μεταξύ τους ελεύθερα.
Η ατελής κολποκοιλιακή επικοινωνία είναι όταν υπάρχει και σχισμή της τριγλώχινας, η οποία δεν προκαλεί αξιόλογη ανεπάρκεια αυτής.
Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Down και αυτή τη διαταραχή οδηγούνται ταχύτατα σε πνευμονική υπέρταση μέσα σε 3-6 μήνες.
Ταξινόμηση ανοιχτού κολποκοιλιακού πόρου κατά Rastelli:
-Τύπος Α: Η κοινή πρόσθια γλωχίνα των κολποκοιλιακών βαλβίδων είναι διαχωρισμένη και προσφύεται στην ακρολοφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με χορδές.
-Τύπος Β: Η κοινή πρόσθια γλωχίνα των κολποκοιλιακών βαλβίδων είναι διαχωρισμένη ενώ τενόντιες χορδές από το μέσο της προσφύονται στο μέσο θηλεοειδή μυ της δεξιάς κοιλίας.
-Τύπος C: Η κοινή πρόσθια γλωχίνα των κολποκοιλιακών βαλβίδων δεν είναι διαχωρισμένη και δεν προσφύεται στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα (ελεύθερη γλωχίνα).
Ο τύπος Α είναι συχνότερος 1 στις 250.000 ζωντανά νεογνά.
Είναι συγγενής νόσος και εμφανίζεται κατά τη γέννηση.
Σημεία και συμπτώματα ανοικτού κολποκοιλιακού κόμβου
- Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια)
- Μπλε αποχρωματισμό στο δέρμα και τα χείλη (κυάνωση)
- Ένα νεογέννητο μωρό θα δείξει σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας όπως οίδημα, κόπωση, δύσπνοια, εφίδρωση και καρδιακή αρρυθμία
- Πνευμονική συμφόρηση
- Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
- Χαμηλός κορεσμός οξυγόνου του αρτηριακού αίματος
- Ταχυκαρδία
- Ανεπαρκής πρόσληψη τροφής
- Καθυστέρηση της ανάπτυξης
- Ανεπάρκεια μιτροειδούς
- Πνευμονική υπέρταση (30% στα πρώτα 2-3 χρόνια) με αύξηση των πνευμονικών αντιστάσεων
- Βρογχοπνευμονικές λοιμώξεις
- Σύνδρομο Eisenmenger από πρωτογενές έλλειμμα
Αιτία ανοιχτού κολποκοιλιακού πόρου
Η ελαττωματική ανάπτυξη του ενδοκαρδιακού σκελετού.
Το σύνδρομο Down συνδέεται συχνά με ανοικτό κολποκοιλιακό πόρο. Άλλοι παράγοντες κινδύνου είναι εάν ο ένας γονέα είχε συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, η κατανάλωση αλκοόλ κατά την εγκυμοσύνη, ηανεξέλεγκτη θεραπεία του διαβήτη κατά την κύηση και κάποια φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή τρισωμία 21 ή τα σύνδρομα ετεροταξίας. 45% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν συγγενή καρδιοπάθεια. Από αυτά, το 35-40% έχουν κολποκοιλιακές διαφραγματικές ανωμαλίες. Ομοίως, το ένα τρίτο του συνόλου των παιδιών που γεννιούνται με ανοιχτό κολποκοιλιακό πόρο έχουν επίσης σύνδρομο Down.
Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος κολποκοιλιακού καναλιού και σε ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο Noonan, αλλά επικρατεί η ατελής μορφή, ενώ εκείνοι που πάσχουν από το σύνδρομο Down παρουσιάζουν επικράτηση της πλήρους μορφής.
Ο ΤΒΧ2 είναι ένας μεταγραφικός παράγοντας και εκφράζεται συνήθως κατά την διάρκεια της εμβρυογένεσης. Μια αξιοσημείωτη έκφραση είναι όταν εμφανίζεται στην ανάπτυξη του συστήματος εκροής και στο κολποκοιλιακό κανάλι της αναπτυσσόμενης καρδιάς. Σε μια μελέτη, χρησιμοποίησαν στοχευμένη μεταλλαξογένεση σε ποντίκια για να διαγράψουν τον ΤΒΧ2 τόπο σε ορισμένα δείγματα. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι τα ποντίκια που ήταν ομόζυγα και ετερόζυγα null (+ / + και +/-) για το ΤΒΧ2 ανέπτυξαν πιο υγιή καρδιά, ενώ εκείνοι οι οποίοι ήταν ομόζυγοι null (- / -) για το ΤΒΧ2 πέθαναν νωρίς λόγω της αδυναμίας της καρδιάς. Υπήρξε μια σαφής ανωμαλία όχι μόνο στον κολποκοιλιακό κανάλι, αλλά και στην αριστερή κοιλία. Η μελέτη αυτή υποστηρίζει το γεγονός ότι η έκφραση ΤΒΧ2 είναι σημαντική στην ανάπτυξη της κατάλληλης διαφοροποίησης των κοιλοτήτων της καρδιάς, αλλά δεν μπορεί να έχει άμεση σχέση με την ανάπτυξη του ελαττώματος του κολποκοιλιακού καναλιού.
Επίσης, η βλάβη αυτή σχετίζεται με την τετραλογία Fallot και με το έλλειμμα του κολποκοιλιακού πόρου ή με μη ισορροπημένο πόρο με δεξιά ή αριστερή επικράτηση.
Διαφορική διάγνωση ανοικτού κολπκοιλιακού πόρου
- Μεσοκολπική επικοινωνία
- Μεσοκοιλαιακή επικοινωνία
- Ατελώς ανοικτός ή διακεκομμένος κολποκοιλιακός πόρος
- Ανοιχτός αρτηριακός πόρος
- Πρόπτωση μιτροειδούς
- Δευτεροπαθής ανεπάρκεια μιτροειδούς
- Αποφρακτική αγγειακή πνευμονική νόσος
- Ανώμαλη επιστροφή των πνευμονικών φλεβών
Διάγνωση ανοικτού κολποκοιλιακού πόρου
- Αέρια αρτηριακού αίματος
- Η αντικειμενική εξέταση στο πρωτογενές έλλειμμα φανερώνει ολοσυστολικό φύσημα στην κορυφή της καρδιάς, σταθερό διχασμό του 2ου τόνου και ευρήματα μεσοκολπικής επικοινωνίας και η ώση αριστεράς κοιλίας είναι υπερδυναμική και παρατεταμένη.
- Triplex καρδιάς που δείχνει τις ανατομικές ανωμαλίες, την αύξηση των πιέσεων της πνευμονικής, την ανεπάρκεια της μιτροειδούς, την ανεπάρκεια της τριγλώχινας, τη διόγκωση του δεξιού και του αριστερού κόλπου και των δυο κοιλιών
- Το dioiοισοφάγειο ηχοκαρδιογράφημα είναι διαγνωστικό του ελλείμματος και άλλων ανατομικών ανωμαλιών του ανατομικού προσκεφαλαίου.
- Το ΗΚΓ δείχνει δεξιό άξονα QRS, υπερτροφία δεξιάς κοιλίας, υπερτροφία αριστερής κοιλίας και οξυκόρυφα κύματα P.
- Η καρδιακή αγγειογραφία επιδεικνύει τον κολποκοιλιακό πόρο, την ανεπάρκεια της τριγλώχινος και της μιτροειδούς και την διόγκωση και των τεσσάρων κοιλοτήτων.
- Η ακτινογραφία θώρακα εμφανίζει αυξημένη πνευμονική αγγείωση, διόγκωση των κόλπων και των κοιλιών.
- Η μαγνητική τομογραφία απεικονίζει πολύ καλά το σημείο συνένωσης κόλπων και κοιλιών.
- Ο καθετηριασμός της πνευμονικής αρτηρίας αποκαλύπτει υψηλά V κύματα, αύξηση της πίεσης ενσφήνωσης, απότομη αύξηση του κορεσμού σε οξυγόνο του αίματος του δεξιού κόλπου.
- Επίσης, γίνεται καθετηριασμός της καρδιάς και αγγειογραφία που επιβεβαιώνουν την διάγνωση.
- Αβέβαιη διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει στη μήτρα μέσω του ηχοκαρδιογραφήματος του εμβρύου. Αν η διάγνωση γίνει πριν από τη γέννηση είναι ένας δείκτης για το σύνδρομο Down.
Θεραπεία ανοικτού κολποκοιλιακού πόρου
–Φαρμακευτική αγωγή με δακτυλίτιδα, διουρητικά και παράγοντες που ελαττώνουν το μεταφορτίο. Η διγοξίνη, οι αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (α-ΜΕΑ) ή δινιτρικός ισοσορβίτης συν υδραλαζίνη, φουροσεμίδη και συμπλήρωμα καλίου.
Δόσεις για τελειόμηνα νεογνά:
- Διγοξίνη από του στόματος 30 mcg/Kg (δακτυλιδισμός) και μετά 10 mcg/Kg/24 ωρο. Ρύθμιση της δόσης ώστε να επιτευχθούν θεραπευτικά επίπεδα 0,5-2,0 ng/Ml
- Καπτοπρίλη 0,05-0,1 mg/Kg 3-4 φορές ημερησίως
- Δινιτρικός ισοσορβίτης
- Υδραλαζίνη 0,75- μέχρι 6 mg/Kg/24 ωρο ανάλογα με τις ανάγκες
- Φουροσεμίδη από του στόματος 2 mcg/Kg και αύξηση ανάλογα με τις ανάγκες μέχρι 6 mg/Kg
- Συμπλήρωμα καλίου 2-3 mEq/Kg/24ωρο
Προσοχή για υπόταση, επιδείνωση της υποξίας και διαταραχή του κλάσματος V/Q με την αγωγή
Μπορεί να δοθούν σταγόνες ντοπουταμίνης ή αμρινόνης
-Σε πνευμονικό οίδημα, καθυστέρηση της ανάπτυξης ή συμφορητικά καρδιακή ανεπάρκεια ανθεκτική στη φαρμακευτική αγωγή ενδείκνυται η ταχύτερη χειρουργική διόρθωση. Αυτή πρέπει να γίνεται νωρίτερα σε παιδιά με σύνδρομο Down (στους 3 μήνες). Η διόρθωση θα πρέπει να γίνεται πριν την ηλικία των 2 ετών, ώστε να αποφευχθεί η εξέλιξη σε χρόνια πνευμονική υπέρταση. Ασθενείς ηλικίας άνω των 2 ετών μπορούν να χειρουργηθούν μόνο αν η αντίσταση του πνευμονικού αγγειακού δικτύου δεν υπερβαίνει τις 8-10 μονάδες/m2. Η χειρουργική διόρθωση περιλαμβάνει κλείσιμο της μεσοκολπικής και μεσοκοιλιακής επικοινωνίας και ανάρτηση των μέσων τμημάτων των γλωχίνων και των δυο κολποκοιλιακών βαλβίδων. Η περίδεση της πνευμονικής αρτηρίας μπορεί να αποτελέσει μία πιθανότητα.
Γενική θεραπευτική αντιμετώπιση της συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας.
Απαιτείται δίαιτα πλούσια σε θερμίδες και φτωχή σε αλάτι.
Το ταξίδι με αεροπλάνο και σε μέρη με μεγάλο υψόμετρο μπορεί να προκαλέσουν υποξία.
Οι ανοικτές χειρουργικές διαδικασίες απαιτούν μια μηχανή καρδιάς-πνευμόνων και γίνονται με μία διάμεση στερνοτομή. Η χειρουργική θνητότητα για τα απλά ελαττώματα σε έμπειρα κέντρα είναι 2%, για απλές περιπτώσεις πλήρους ανοιχτού πόρου, 4% ή λιγότερο. Ορισμένες καταστάσεις, όπως η τετραλογία Fallot ή εξαιρετικά ασύμμετρη ροή στις κολποκοιλιακές βαλβίδες μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο. Γίνεται χειρουργική σύγκλειση του πρωτογενούς ελλείμματος και συρραφή τυχόν υπάρχουσας σχισμής της διαφραγματικής γλωχίνας της μιτροειδούς Σε μεγάλη ανεπάρκεια μιτροειδούς γίνεται αντικατάστασή της με προσθετική. Σε κοινή κολποκοιλιακή επικοινωνία γίνεται ολική διόρθωση με δημιουργία μεσοκοιλιακού διαφράγματος από εμβάλωμα ή περικάρδιο και διορθώνεται η ανεπάρκεια μιτροειδούς.
Τα βρέφη που γεννιούνται με κολποκοιλιακό ανοικτό πόρο και είναι καλά στην υγεία τους, μπορεί να μην απαιτούν άμεση διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Εάν χειρουργική επέμβαση δεν απαιτείται αμέσως μετά τον τοκετό, το νεογνό θα πρέπει να παρακολουθείται στενά για τους επόμενους αρκετούς μήνες, πνευμονική δυσφορία και καρδιακή ανεπάρκεια. Αυτό δίνει το χρόνο στο βρέφος να αυξηθεί, αυξάνοντας το μέγεθος του, και έτσι την ευκολία λειτουργίας της καρδιάς, καθώς και την ευκολία της ανάκτησης της λειτουργίας της. Τα βρέφη θα απαιτήσουν γενικά τη χειρουργική επέμβαση εντός τριών έως έξι μηνών, ωστόσο, μπορεί να είναι σε θέση να φθάσουν μέχρι και τα δύο χρόνια πριν καταστεί αναγκαία η λειτουργία, ανάλογα με τη σοβαρότητα της βλάβης.
Να αποφεύγεται η πρόκληση υποξίας από παραμονή σε περιβάλλον με χαμηλή τάση οξυγόνου.
Επιπλοκές ανοιχτού κολποκοιλιακού πόρου
Όταν υπάρχουν οπές στο διάφραγμα που χωρίζουν τις τέσσερις κοιλότητες της καρδιάς το πλούσιο σε οξυγόνο αίμα και το φτωχό σε οξυγόνο αίμα αναμειγνύονται και αυτό δημιουργεί περισσότερο άγχος για την καρδιά να αντλεί το αίμα για εκεί όπου χρειάζεται οξυγόνο. Ως αποτέλεσμα, διευρύνεται η καρδιά και προκαλείται καρδιακή ανεπάρκεια για να είναι σε θέση να παράσχει επαρκώς στο σώμα το οξυγόνο, και προκαλείται πνευμονική υπέρταση.
Η ανάπτυξη της πνευμονικής υπέρτασης είναι πολύ σοβαρή. Και αυτό γιατί η αριστερή κοιλία έχει αποδυναμωθεί λόγω φθοράς. Όταν συμβαίνει αυτό, η πίεση ανεβαίνει στις πνευμονικές φλέβες και τους πνεύμονες. Αυτό το είδος της βλάβης είναι μη αναστρέψιμο και είναι λόγος για άμεση θεραπεία αμέσως μετά τη διάγνωση.
Γενικά οι επιπλοκές του ανοιχτού κολποκοιλιακού πόρου είναι:
- Δευτεροπαθής αποφρακτική υποξία λόγω προοδευτικής πνευμονικής υπέρτασης
- Κυάνωση
- Πολυερυθραιμία
- Καθυστέρηση της ανάπτυξης
- Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και πνευμονικό οίδημα
Επιπλοκές της χειρουργικής αντιμετώπισης του ανοιχτού κολποκοιλιακού πόρου:
- Εναπομένουσα μεσοκοιλιακή επικοινωνία
- Εναπομένουσα διαφυγή αίματος από την αριστερή κοιλία προς τον δεξιό κόλπο
- Πλήρης κολποκοιλιακός αποκλεισμός
Αναμενόμενη πορεία και πρόγνωση
-Όταν οι πνευμονικές αγγειακές αντιστάσεις είναι μικρότερες από 5:
Σε επανορθωτική επέμβαση η περιεγχειρητική θνησιμότητα φθάνει στο 10%
Η πλειοψηφία των επιζώντων ανακουφίζεται από τα συμπτώματα και δε χρήζει περαιτέρω αντιμετώπισης
-Όταν οι πνευμονικές αγγειακές αντιστάσεις είναι 5-13 ενόψει εγχείρησης:
Η περιεγχειρητική θνητότητα προσεγγίζει το 33%
Οι επιζώντες εμφανίζουν συμπτώματα κλάσης Ι ή ΙΙ NYHA Στο λειτουργικό στάδιο Ι, οι ασθενείς έχουν συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας σε υψηλό επίπεδο άσκησης, πέρα του συνηθισμένου. Στο στάδιο ΙΙ τα συμπτώματα εμφανίζονται σε κανονικό επίπεδο άσκησης)
–Πνευμονικές αγγειακές αντιστάσεις μεγαλύτερες από 5 σε ασθενείς που δεν μπορούν ή δεν θέλουν να υποστούν χειρουργική διόρθωση:
Προοδευτική επιδείνωση με το θάνατο να επέρχεται σε ηλικία 2-16 ετών
Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία της καρδιάς σας
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία της καρδιάς σας
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Πότε γίνεται μηχανική στήριξη καρδιάς
Χρήσιμες πληροφορίες για τις συγγενείς καρδιοπάθειες
Η τεχνική της ακρόασης των φυσημάτων στα παιδιά
