Κρετινισμός

11 Οκτωβρίου 2016

Ο συγγενής ή νεανικός υποθυρεοειδισμός

Ο κρετινισμός ή συγγενής υποθυρεοειδισμός ή νεανικός υποθυρεοειδισμός, ICD-10 E00, είναι σύνδρομο νανισμού, διανοητικής καθυστέρησης και τραχύτητας της επιδερμίδας που οφείλεται σε έλλειψη θυρεοειδικής ορμόνης από τη γέννηση.

Ο κρετινισμός μπορεί να προσβάλει ακόμη και το 20% του πληθυσμού απομονωμένων περιοχών και οφείλεται στην έλλειψη ιωδίου κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ή της πρώτης βρεφικής ζωής.

Οι κρετίνοι συνδέονται, συχνά, με ειδικές περιοχές, όπου το έδαφος και το νερό μειονεκτούν σε παροχή ιωδίου.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να είναι νόσος ενδημική, γενετική, ή σποραδική. Αν δεν αντιμετωπιστεί, οδηγεί σε ήπια έως σοβαρή δυσλειτουργία της σωματικής και ψυχικής ανάπτυξης.

Τα βρέφη που προσβάλλονται έχουν μια χαρακτηριστική έκφραση: Η γλώσσα είναι διογκωμένη, τα χείλη πεπαχυσμένα, το στόμα παραμένει ανοικτό και τρέχουν σάλια από αυτό. Το πρόσωπο είναι, συνήθως, πλατύ και η μύτη πλακουτσωτή. Τα χέρια και τα πόδια είναι παχουλά και τα χέρια είναι όμοια με σπάθες. Η κοιλιά είναι διογκωμένη. Το παιδί είναι νωθρό, απαθές, με χαμηλή θερμοκρασία σώματος και υποφέρει από δυσκοιλιότητα και άλλες γαστρεντερικές ανωμαλίες. Μπορεί να είναι μεγάλο σε μέγεθος κατά τη γέννηση, αλλά, καθώς, προχωρεί η ηλικία του αποκτά ελαττωματική ανάπτυξη και παραμένει σε κατάσταση νανισμού, όταν φθάσει στην ενηλικίωση. Διανοητικά, οι κρετίνοι κλιμακώνονται από τους ήπια καθυστερημένους έως τους σοβαρά καθυστερημένους. Η νευρολογική δυσλειτουργία μπορεί να είναι ήπια, με μειωμένη μυϊκό τόνο και συντονισμό, ή τόσο σοβαρή ώστε το άτομο δεν μπορεί να σταθεί ή να περπατήσει. Η γνωστική δυσλειτουργία μπορεί, επίσης, να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Η σκέψη και τα αντανακλαστικά είναι πιο αργά.

Ο νανισμός μπορεί επίσης να προκληθεί από υποσιτισμό ή άλλες ορμονικές ανεπάρκειες, όπως η ανεπαρκής έκκριση αυξητικής ορμόνης, ο υποϋποφυσισμός, η μειωμένη έκκριση της ορμόνης απελευθέρωσης της αυξητικής ορμόνης, η ελλειμματική δραστηριότητα του υποδοχέα της αυξητικής ορμόνης και η ανεπάρκεια του αυξητικού παράγοντα 1 της ινσουλίνης (IGF- 1)-ανεπάρκεια.

Αιτίες του κρετινισμού

Σε όλο τον κόσμο, η πιο συχνή αιτία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι η ανεπάρκεια ιωδίου. Ο κρετινισμός εκ τούτου, είναι πιο πιθανόν να οφείλεται σε δίαιτα πτωχή σε ιώδιο. Έχει επηρεάσει πολλούς ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και συνεχίζει να είναι ένα σημαντικό πρόβλημα της δημόσιας υγείας σε πολλές χώρες. Το ιώδιο είναι ένα απαραίτητο ιχνοστοιχείο, κυρίως, για τη σύνθεση των ορμονών του θυρεοειδούς. Η ανεπάρκεια ιωδίου είναι η πιο συχνή αιτία βλάβης του εγκεφάλου σε όλο τον κόσμο. Παρά το γεγονός ότι το ιώδιο βρίσκεται σε πολλά τρόφιμα, δεν είναι παρόν σε όλα τα εδάφη σε επαρκείς ποσότητες. Στους ωκεανούς τα ιόντα ιωδιδίου οξειδώνονται προς στοιχειακό ιώδιο, το οποίο στη συνέχεια εισέρχεται στην ατμόσφαιρα και πέφτει στη γη ως βροχή, και εισάγεται στα εδάφη. Η ανεπάρκεια σε ιώδιο είναι πιο συχνή σε ορεινές περιοχές, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε παράκτιες περιοχές λόγω παγετώνων, και έντονων βροχοπτώσεων, που αφαιρούν το ιώδιο από το έδαφος.

Η ανεπάρκεια ιωδίου μπορεί να προκαλέσει σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Προκαλεί επίσης βαθμιαία διόγκωση του θυρεοειδούς αδένα και βρογχοκήλη.

Εκτός από την έλλειψη ιωδίου κατά την εμβρυϊκή ή βρεφική ζωή, άλλες αιτίες κρετινισμού είναι η ελαττωματική μεταφορά ιωδίου, η αδυναμία μετατροπής των ιωδιδίων σε ορμόνες, η ελαττωματική σύνθεση της θυρεοαιμοσφαιρίνης, η απουσία του θυρεοειδούς ή η ύπαρξη υποανάπτυκτου θυρεοειδούς, η ανεπάρκεια της απόκρισης στις ορμόνες του θυρεοειδούς αδένα στην ορμόνη TSH που τον διεγείρει.

Διάγνωση κρετινισμού

Αν ο κρετινισμός διαγνωσθεί έγκαιρα η κατάσταση μπορεί να αντιστραφεί. Γίνεται ορμονολογικός έλεγχος και έλεγχος θυρεοειδούς και μέτρηση ιωδίου.

Θεραπεία κρετινισμού

Ο σποραδικός και γενετικός κρετινισμός από την ανώμαλη ανάπτυξη ή τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα του ιωδίου έχει σχεδόν πλήρως εξαλειφθεί στις αναπτυγμένες χώρες από την έγκαιρη διάγνωση από τα συστήματα ελέγχου των νεογέννητων και ακολουθείται από τη δια βίου θεραπεία με θυροξίνη (Τ4).

Η θυροξίνη πρέπει να χορηγείται μόνο ως δισκία, ακόμα και σε νεογνά. Στην περίπτωση βρεφών, τα δισκία Τ4 συνθλίβονται και αναμειγνύονται με το μητρικό γάλα, ή το ξένο γάλα ή το νερό. Εάν το φάρμακο αναμιγνύεται με φόρμουλες που περιέχουν σίδηρο ή σόγια, μπορεί να απαιτούνται μεγαλύτερες δόσεις, καθώς οι ουσίες αυτές μπορούν να μεταβάλλουν την απορρόφηση των θυρεοειδικών ορμονών από το έντερο. Απαιτείται συχνή παρακολούθηση (κάθε 2-3 εβδομάδες κατά τους πρώτους μήνες της ζωής), ώστε τα βρέφη με συγγενή υποθυρεοειδισμό να παραμείνουν ως ευθυρεοειδικοί.