Η εξωτερική οφθαλμοπληγία
Το σύνδρομο Kearns-Sayre ή εξωτερική οφθαλμοπληγία ή οφθαλμοκρανιοσωματική νευρομυϊκή νόσος ή νόσος των ανώμαλων κόκκινων ινών ή οφθαλμοπληγία ή κληρονομική εξωτερική οφθαλμοπληγία.
Το σύνδρομο Kearns-Sayre κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (ή μιτοχονδριακή κληρονομικότητα).
Το σύνδρομο Kearns-Sayre (KSS) είναι μια κληρονομική διαταραχή με αυτοσωματική επικρατούσα θέση και με εμφάνιση πριν την ηλικία των 15 ετών.
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Kearns-Sayre:
Προϊούσα οφθαλμοπληγία
Μελαγχρωματική αποδόμηση του αμφιβληστροειδούς
Αταξία
Μυοπάθεια
Διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας
Κώφωση
Σακχαρώδης διαβήτης
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
Υποπαραθυρεοειδισμός και άλλες ενδοκρινοπάθειες
Η πορεία είναι προϊούσα.
Η οφθαλμική προσβολή εμφανίζεται στις ηλικίες μεταξύ 5-20 ετών.
Η αμφιβληστροειδική προσβολή εμφανίζεται στις ηλικίες μεταξύ 8-40 ετών.
Η καρδιακή προσβολή εμφανίζεται στις ηλικίες μεταξύ 10-40 ετών
Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Kearns-Sayre
Η εμφάνιση γίνεται την πρώτη και τη δεύτερη δεκαετία της ζωής.
Το πρώτο σύμπτωμα αυτής της νόσου είναι μια μονόπλευρη πτώση ή δυσκολία στο άνοιγμα των βλεφάρων, που σταδιακά εξελίσσεται σε μια αμφοτερόπλευρη πτώση.
Χημική αμφιβληστροειδοπάθεια
Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια: Υπάρχει διάχυτος αποχρωματισμός του αμφιβληστροειδούς με τη μεγαλύτερη βλάβη να συμβαίνει στην ωχρά κηλίδα. Επίσης, συνυπάρχει νυχτερινή τύφλωση. Η απώλεια οπτικής οξύτητας είναι, συνήθως, ήπια και εμφανίζεται μόνο στο 40-50% των ασθενών.
Διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας: Αυτά συνήθως συμβαίνουν χρόνια μετά την ανάπτυξη της πτώσης και της οφθαλμοπληγίας. Το κολποκοιλιακό μπλοκ είναι το πιο συνηθισμένο έλλειμμα καρδιακής αγωγής. Αυτό συχνά εξελίσσεται σε ένα κολποκοιλιακό μπλοκ τρίτου βαθμού, το οποίο είναι ένα πλήρες μπλοκάρισμα της ηλεκτρικής αγωγής από τον κόλπο στην κοιλία, με συγκοπή, δυσανεξία στην άσκηση και βραδυκαρδία
Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος: Οι ασθενείς με Kearns-Sayre έχουν ανεπάρκεια φυλλικού οξέος. Η θεραπεία με φυλλικό οξύ ανακουφίζει τα σχετικά συμπτώματα και διορθώνει τις εγκεφαλικές ανωμαλίες, ειδικά αν χορηγείται πρώιμα στην πορεία της ασθένειας.
Αιτίες συνδρόμου Kearns-Sayre
Άγνωστες: Το σύνδρομο Kearns-Sayre εμφανίζεται αυτόματα στην πλειονότητα των περιπτώσεων.
Γενετικές: Το σύνδρομο Kearns-Sayre είναι το αποτέλεσμα των διαγραφών στο μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) που προκαλούν έναν ιδιαίτερο σχηματισμό ιατρικών σημείων και συμπτωμάτων. Το mtDNA μεταδίδεται αποκλειστικά από το ωάριο της μητέρας. Το μιτοχονδριακό ϋΝΑ αποτελείται από 37 γονίδια που βρίσκονται στο μονό κυκλικό χρωμόσωμα μήκους 16.569 ζευγών βάσεων. Μεταξύ αυτών, 13 γονίδια κωδικοποιούν πρωτεΐνες της αλυσίδας μεταφοράς ηλεκτρονίων (συντετμημένη “ETC”), 22 κωδικοποιούν RNA μεταφοράς (tRNA) και δύο κωδικοποιούν τις μεγάλες και τις μικρές υπομονάδες που σχηματίζουν ριβοσωμικό RNA (rRNA). Οι 13 πρωτεΐνες που εμπλέκονται στο ETC του μιτοχονδρίου είναι απαραίτητες για την οξειδωτική φωσφορυλίωση. Μεταλλάξεις σε αυτές τις πρωτεΐνες καταλήγουν σε μειωμένη παραγωγή ενέργειας από τα μιτοχόνδρια. Αυτό το έλλειμμα της κυτταρικής ενέργειας εκδηλώνεται ευκολότερα στους ιστούς που βασίζονται σε μεγάλο βαθμό στον αερόβιο μεταβολισμό, όπως, ο εγκέφαλος, οι σκελετικοί και καρδιακός μυς, τα αισθητήρια όργανα και οι νεφροί. Τα μιτοχόνδρια αναπαράγονται κατά τη διάρκεια κάθε κυτταρικής διαίρεσης κατά τη διάρκεια της κύησης και καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής.
Διάγνωση συνδρόμου Kearns-Sayre
Αρχικά, εκτελούνται συχνά μελέτες απεικόνισης. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με βιοψία μυών και μπορεί να συμπληρωθεί με προσδιορισμό PCR των μεταλλάξεων mtDNA. Δεν είναι απαραίτητο να γίνεται βιοψία ενός οφθαλμικού μυός για να αποδειχθούν οι ιστοπαθολογικές ανωμαλίες. Η εγκάρσια διατομή των μυϊκών ινών που χρωματίζονται παρατηρείται χρησιμοποιώντας φασματοσκοπία. Στις μυϊκές ίνες που περιέχουν υψηλές αναλογίες των μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων, υπάρχει υψηλότερη συγκέντρωση μιτοχονδρίων. Αυτό δίνει στις ίνες αυτές ένα πιο σκούρο κόκκινο χρώμα “κόκκινες ρωγμές”. Οι ανωμαλίες μπορούν, επίσης, να αποδειχθούν σε δείγματα μυϊκής βιοψίας χρησιμοποιώντας άλλες ιστοχημικές μελέτες, όπως, κηλίδες μιτοχονδριακού ενζύμου, ηλεκτρονική μικροσκοπία, βιοχημικές αναλύσεις του μυϊκού ιστού (δηλαδή των ενζύμων της αλυσίδας μεταφοράς ηλεκτρονίων) και με ανάλυση του μιτοχονδριακού DNA των μυών. Μπορεί να υπάρχει παράλυση ενός κρανιακού νεύρου (παράλυση των οφθαλμοκινητικών νεύρων, παράλυση του τέταρτου νεύρου, παράλυση του έκτου νεύρου).
Τα επίπεδα γαλακτικού και πυροσταφυλικού αίματος, συνήθως, είναι αυξημένα ως αποτέλεσμα του αυξημένου αναερόβιου μεταβολισμού και της μειωμένης αναλογίας ΑΤΡ.
Θεραπεία συνδρόμου Kearns-Sayre
Τα δορυφορικά κύτταρα είναι υπεύθυνα για την αναγέννηση των μυϊκών ινών. Έχει παρατηρηθεί ότι το μεταλλαγμένο mtDNA είναι σπάνιο ή μη ανιχνεύσιμο σε δορυφορικά κύτταρα που καλλιεργούνται από ασθενείς με KSS. Το μεταλλαγμένο mtDNA θα μπορούσε να αποκατασταθεί στον μυϊκό ιστό ενθαρρύνοντας την αναγέννηση των μυών. Οι τεχνικές προώθησης της αναγέννησης μυϊκών κυττάρων και του πολλαπλασιασμού των δορυφορικών κυττάρων μπορούν να βελτιώσουν την λειτουργικότηταίτου ασθενούς με σύνδρομο Kearns-Sayre που έχει μειωμένα επίπεδα ορού συνένζυμου Q10. Η χορήγηση 60-120 mg Coenzyme Q10 για 3 μήνες έχει ως αποτέλεσμα την ομαλοποίηση των επιπέδων γαλακτικού και πυροσταφυλικού, τη βελτίωση του κολποκοιλιακού απκλεισμού και τη βελτίωση των οφθαλμικών κινήσεων. Η εμφύτευση του βηματοδότη συνιστάται μετά την ανάπτυξη σημαντικής ασθένειας αγωγής, ακόμη και σε ασυμπτωματικούς ασθενείς. Θα πρέπει να διεξάγεται έλεγχος για ενδοκρινικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της μέτρησης των επιπέδων γλυκόζης στον ορό, των δοκιμασιών λειτουργίας του θυρεοειδούς, των επιπέδων ασβεστίου και μαγνησίου και των επιπέδων ηλεκτρολυτών στον ορό. Ο υπεραλδοστερονισμός παρατηρείται στο 3% των ασθενών με KSS.
Θεραπεία συνδρόμου Kearns-Sayre
Φυλλικό οξύ
Συνένζυμο Q 10
Βηματοδότης
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό
Διαβάστε, επίσης,
Σύνδρομο ανεπάρκειας μαγνησίου
Διάγνωση ασθενειών από τα μάτια
