Σάββατο, 2 Ιουλίου, 2022

Σύνδρομο Kartagener

Print Friendly, PDF & Email

Το σύνδρομο Kartagener ή τριάδα Kartagener ή σύνδρομο πρωτοπαθούς δυσκινησίας των κροσσών

Πρόκειται για κληρονομική διαταραχή που περιλαμβάνει ένα συνδυαsμό αναστροφής των σπλάχνων, βρογχεκτασιών και παραρρινοκολπίτιδων.

Είναι γενετικά οικογενής, αυτοσωματική, υπολειπόμενη ασθένεια.

Το 1/10 των ατόμων που πάσχει είναι ετερόζυγοι.

Συνήθης πορεία, χρόνια και η εμφάνιση ποικίλλει.

Αίτια συνδρόμου Kartagener

Άγνωστα

Οι αναπνευστικές επιθηλιακές κινητικές σπείρες, οι οποίες μοιάζουν με μικροσκοπικές “τρίχες” είναι σύνθετα οργανίδια της αναπνευστικής οδού, που μετακινούν τη βλέννα προς το λαιμό. Οποιαδήποτε βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε κακή εκκένωση του βλεννογόνου, με επακόλουθη λοίμωξη του ανώτερου και του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος.

Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Kartagener

Η μείωση ή η απουσία κάθαρσης βλέννας από τους πνεύμονες και η ευαισθησία σε χρόνιες υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις, όπως η παραρρινοκολπίτιδα, η βρογχίτιδα, η πνευμονία και η μέση ωτίτιδα. Η προοδευτική βλάβη του αναπνευστικού συστήματος είναι συχνή. Στα αρσενικά, η αδράνεια του σπέρματος μπορεί να οδηγήσει σε στειρότητα, αν και η σύλληψη παραμένει δυνατή με τη χρήση γονιμοποίησης in vitro.

Πολλά άτομα αντιμετωπίζουν απώλεια ακοής και εμφανίζουν συμπτώματα μέσης ωτίτιδας. Μερικοί ασθενείς έχουν κακή αίσθηση οσμής.

Η ευαισθησία στις λοιμώξεις μπορεί να μειωθεί δραστικά με την έγκαιρη διάγνωση.

Η θεραπεία με διάφορες τεχνικές φυσικοθεραπείας στο θώρακα εφαρμόζεται για τη μείωση της συχνότητας εμφάνισης της λοίμωξης των πνευμόνων και για την επιβράδυνση της εξέλιξης της βρογχεκτασίας.

Γενετική συνδρόμου Kartagener

Type OMIM Gene Locus
CILD1 244400 DNAI1 9p21-p13
CILD2 606763 ? 19q13.3-qter
CILD3 608644 DNAH5 5p
CILD4 608646 ? 15q13
CILD5 608647 ? 16p12
CILD6 610852 TXNDC3 7p14-p13
CILD7 611884 DNAH11 7p21
CILD8 612274 ? 15q24-q25
CILD9 612444 DNAI2 17q25
CILD10 612518 KTU 14q21.3
CILD11 612649 RSPH4A 6q22
CILD12 612650 RSPH9 6p21
CILD13 613190 LRRC50 16q24.1

Ένα άλλο γονίδιο που σχετίζεται με αυτή την πάθηση είναι το GAS2L2.

Διάγνωση συνδρόμου Kartagener

Η αναστροφή των εσωτερικών οργάνων, η χρόνια ιγμορίτιδα και οι βρογχεκτασίες, είναι γνωστό ως σύνδρομο Kartagener.

Γίνεται αξονική θώρακος, μαγνητική εγκεφάλου για έλεγχο ιγμορίτιδας κ.ά. Επίσης, γίνεται μέτρηση των επιπέδων οξειδίου του αζώτου της ρινός, φασματοσκοπία σε βιοψία βλεννογόνου ρινός για έλεγχο του κροσσωτού επιθηλίου. Μόνο το 50% των περιπτώσεων πρωτοπαθούς κυστικής δυσκινησίας περιλαμβάνει αναστροφή των σπλάχνων. Μπορεί να αναπτυχθεί σοβαρή θανατηφόρα αναπνευστική ανεπάρκεια. Η μακροχρόνια θεραπεία με μακρολίδια, όπως η κλαριθρομυκίνη, η ερυθρομυκίνη και η αζιθρομυκίνη εφαρμόζεται εμπειρικά για τη θεραπεία της πρωτοπαθούς κυστικής δυσκινησίας.

Πρόγνωση συνδρόμου Kartagener

Η πνευμονική λειτουργία των ανθρώπων με σύνδρομο Kartagener είναι συγκρίσιμη με εκείνη με κυστική ίνωση στην παιδική ηλικία, αλλά είναι καλύτερη στην νεαρή ενηλικίωση.

Και οι δύο ασθένειες είναι προοδευτικές και η πνευμονική λειτουργία μειώνεται με την ηλικία.

Τα αναπνευστικά συμπτώματα αυξάνονται προοδευτικά.

Θεραπεία συνδρόμου Kartagener

Αναπνευστική φυσικοθεραπεία

Αντιβίωση

Βρογχοδιασταλτικά

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για το αναπνευστικό σας σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το αναπνευστικό σας σύστημα

kartagener 2

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

Διαβάστε, επίσης,

Οι απαραίτητες βιταμίνες για τη βρογχίτιδα

Βρογχεκτασία

www.emedi.gr

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Νευρίνωμα Morton

Το νευρίνωμα Morton είναι μια πάχυνση του ιστού που περιβάλλει το μικρό νεύρο που οδηγεί στα δάχτυλα των ποδιών. Το νευρίνωμα Morton είναι μια...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ