Τετάρτη, 29 Ιουνίου, 2022

Θαλασσαιμία

Print Friendly, PDF & Email

Η Μεσογειακή Αναιμία

Η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία ή κληρονομική λεπτοκυττάρωση ή Μείζων κι Ελάσσων θαλασσαιμία είναι ομάδα κληρονομικών διαταραχών που επηρεάζουν την σύνθεση της αιμοσφαιρίνης.

Η θαλασσαιμία είναι διαταραχή της παιδικής ηλικίας.

Γενετική συμβουλή προτείνεται σε γονείς ή συγγενείς παιδιού για θαλασσαιμία και για κάθε άτομο με ελάσσονα β-θαλασσαιμία

Στη β- θαλασσαιμία υπάρχει ελλιπής σύνθεση της β-σφαιρίνης, ενώ στην α-θαλασσαιμία υπάρχει ελλιπής σύνθεση της α-σφαιρίνης.

Αυτό οδηγεί σε ελλιπή σύνθεση αιμοσφαιρίνης με αποτέλεσμα υπόχρωμα και μικροκυτταρικά ερυθροκύτταρα.

Η ανωμαλία των ερυθροκυττάρων είναι το πιο χαρακτηριστικό στοιχείο των θαλασσαιμιών.

Η θαλασσαιμία παρουσιάζεται, κυρίως, στις Μεσογειακές χώρες, τη Μέση Ανατολή και τη Νοτιοανατολική Ασία και σε εθνικές ομάδες που προέρχονται από αυτές τις περιοχές.

Η θαλασσαιμία κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο

Αν κληρονομηθεί ένα ελαττωματικό γονίδιο=ηπιότερη μορφή θαλασσαιμίας

Αν κληρονομηθούν δύο ελαττωματικά γονίδια=βαριά μορφήθαλασσαιμίας

Τύποι θαλασσαιμίας

β-θαλασσαιμία ομόζυγη αναιμία Cooley

Βαριά αναιμία με καθυστέρηση της ανάπτυξης

Ηπατοσπληνομεγαλία

Διαπλάτυνση του μυελού των οστών

Δυσμορφίες των οστών

Οι μεταγγίσεις αίματος είναι απαραίτητες για τη διατήρηση στη ζωή

Ενδιάμεση θαλασσαιμία

Ηπιότερη μορφή

Θεραπεία με μεταγγίσεις μπορεί να μη χρειαστεί

Στίγμα θαλασσαιμίας (άλφα ή βήτα)

Ήπια αναιμία με μικροκυττάρωση και υποχρωμία

Δε χρειάζεται θεραπεία με μεταγγίσεις

Επιπτώσεις και επιπολασμός θαλασσαιμίας

Η επίπτωση του στίγματος θαλασσαιμίας στις εθνικές ομάδες είναι 3-5%

Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται 3-6 μήνες μετά τη γέννηση

Τα αρσενικά επηρεάζονται εξίσου με τα θηλυκά

Σημεία και συμπτώματα θαλασσαιμίας

Ωχρότητα

Μειωμένη ανάπτυξη

Ελαττωμένη πρόσληψη τροφής

Εύκολη κόπωση

Δύσπνοια

Σπληνομεγαλία

Ίκτερος

Έλκη στα κάτω άκρα

Χολολιθίαση

Παθολογικά κατάγματα

Αίτια θαλασσαιμίας

Γενετικά

Παράγοντες κινδύνου θαλασσαιμίας

Οικογενειακό ιστορικό

Διαφορική διάγνωση θαλασσαιμίας

Σιδηροπενία

Άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες

Άλλες αιμολυτικές αναιμίες

Διάγνωση θαλασσαιμίας

-Αιμοσφαιρίνη

Αυξημένα επίπεδα Α2 αιμοσφαιρίνης στο στίγμα της β-θαλασσαιμίας

Αυξημένη Α2 αιμοσφαιρίνη, αυξημένη αιμοσφαιρίνη F, ελαττωμένη ή απούσα αιμοσφαιρίνη Α1 στην ομόζυγη β-θαλασσαιμία ή την ενδιάμεση

Περιφερικό αίμα

Έκδηλη μικροκυττάρωση

Ανισοκυττάρωση

Υποχρωμία

Βασεόφιλη στίξη

Υψηλά ποσοστά στοχοκυττάρων

Αυξημένος αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων

-Αιματοκρίτης

Κυμαίνεται από 28-40% στο στίγμα θαλασσαιμίας άλφα και βήτα

Μπορεί να είναι κάτω από 10% στην ομόζυγη β-θαλασσαιμία

Παθολαγοανατομικά ευρήματα θαλασσαιμίας

Υπερδραστηριότητα μυελού οστών

Εναποθέσεις σιδήρου στον καρδιακό μυ

Ηπατική σιδήρωση

Απεικονιστικές εξετάσεις θαλασσαιμίας

Ακτινογραφία θώρακος

Παχυμένη διπλόη κρανίου

Οστεοπόρωση

Θεραπεία θαλασσαιμίας

Ασθενείς με ήπια κι ενδιάμεση θαλασσαιμία δε χρειάζονται θεραπεία

Ασθενείς με βαριά θαλασσαιμία πρέπει να διατηρούν τη μέση τιμή αιμοσφαιρίνης, τουλάχιστον, 9,3 gr/dl με ένα κανονικό πρόγραμμα μεταγγίσεων (μεταγγίσεις 15 ml/Kg, περίπου, με διαστήματα 5 εβδομάδων, μεταξύ τους

Συμπληρώματα φυλλικού οξέος

Αντιμετώπιση των λοιμώξεων

Σπληνεκτομή

Αν ο υπερεσπληνισμός προκαλεί σημαντική αύξηση των απαιτήσεων σε μετάγγιση

Η σπληνεκτομή αναβάλλεται η εγχείρηση έως την ηλικία 6 ετών, λόγω αυξημένου κινδύνου λοίμωξης

Απαιτείται η χορήγηση αντιπνευμονιοκοκκικού εμβολίου 1 μήνα πριν τη σπληνεκτομή

Προφύλαξη με καθημερινή δόση πενικιλλίνης

Υπερφόρτωση με σίδηρο

Οι ασθενείς σε θεραπεία μεταγγίσεων αυξάνουν τον ολικό σίδηρο σώματος 4 φορές πάνω από το κανονικό

Αποσιδήρωση

Μεταμόσχευση μυελού οστών

Θεραπεύει την πάθηση, αλλά σχετίζεται με θνησιμότητα και νοσηρότητα

Πρέπει να αποφεύγονται οι έντονες δραστηριότητες π.χ. ποδόσφαιρο

Τα αποδεκτά επίπεδα δραστηριότητας θα χρειαστεί να καθοριστούν εξατομικευμένα, ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου

Δίαιτα θαλασσαιμίας

Πρέπει να αποφεύγονται τροφές πλούσιες σε σίδηρο, όπως κρέατα, συκώτι και κάποια δημητριακά

Η πόση τσαγιού, βοηθά στην ελάττωση του σιδήρου

Απαιτείται γενετική συμβουλή

Μπορεί να συμβεί ηπατίτιδα και υπερφόρτωση με σίδηρο

Φάρμακα που χορηγούνται σε θαλασσαιμία

Αντιβιοτικά σε λοίμωξη

Συμπληρώματα φυλλικού οξέος

Αποσιδήρωση (δεφεροξαμίνη). Συνεχής υποδόρια ή ενδοφλέβια έγχυση με μικρή αντλία έγχυσης 40 mg/Kg την ημέρα (σε 10 ώρες) και αρχίζει πριν την ηλικία των 8 ετών

Παρακολούθηση ασθενών με θαλασσαιμία

Η παρακολούθηση είναι απαραίτητη εφόρου ζωής, επειδή η εξέλιξη τόσο της νόσου όσο και της θεραπείας, έχουν ποικίλες πιθανές επιπλοκές

Πρόληψη και αποφυγή θαλασσαιμίας

Προγεννητική συμβουλή

Γενετική συμβουλή

Προγεννητική διάγνωση με μελέτη των γονιδίων της β-σφαιρίνης που γίνεται στο DNA εμβρυϊκών κυττάρων που λαμβάνονται με αμνιοκέντηση στη 14η εβδομάδα

Πρόληψη επιπλοκών 

Εκτίμηση τυχόν θαλασσαιμίας στην ηλικία ενός έτους, για απόγονους ενηλίκων με θαλασσαιμία

Αποφυγή λοιμώξεων

Θεραπεία λοιμώξεων μετά από σπληνεκτομή (π.χ. αμπικιλλίνη)

Περιοδικός οδοντιατρικός έλεγχος

Αποφυγή δραστηριοτήτων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν οστικά κατάγματα

Επιπλοκές θαλασσαιμίας

Χρόνια αιμόλυση

Επιρρέπεια σε λοιμώξεις μετά από σπληνεκτομή

Λοιμώξεις από μετάγγιση αίματος

Παρεμπίπτουσες λοιμώξεις

Επιδείνωση της αναιμίας στη διάρκεια των λοιμώξεων

Ίκτερος

Έλκη στα κάτω άκρα

Χολολιθίαση

Παθολογικά κατάγματα

Παθολογικός ρυθμός ανάπτυξης

Καθυστερημένη ή απούσα εφηβεία

Ηπατική σιδήρωση

Αιμολυτικά αναιμία

Σπληνομεγαλία

Καρδιακή νόσος από υπερφόρτωση με σίδηρο

Απλαστικές και μεγαλοβλαστικές κρίσεις

Πορεία και πρόγνωση θαλασσαιμιών

Οι ασθενείς με ομόζυγη θαλασσαιμία ζουν κατά μέσο όρο μέχρι τα 25 έτη

Ασθενείς με ελάσσονα θαλασσαμία ζουν φυσιολογικά

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

Διαβάστε, επίσης

Μήπως έχετε αναιμία;

Μάθετε να αξιολογείτε τη γενική αίματος

Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

Δεφερασιρόξη για τη μεσογειακή αναιμία

Τι είναι η αποσιδήρωση

Αιμολυτική αναιμία

Ελονοσία

Αιμοχρωμάτωση

www.emedi.gr

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα

Σπιτικές κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα Νόστιμες κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα ΜΠΑΚΑΛΙΑΡΟΣ: Ο μπακαλιάρος είναι ένα τρόφιμο πλούσιο σε πρωτεΐνες υψηλής βιολογικής αξίας, βιταμίνες (Α, D, K,...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ