Τετάρτη, 29 Ιουνίου, 2022
ΑρχικήΚλασική ΙατρικήΑιματολογίαΝόσος της αιμοσφαιρίνης C

Νόσος της αιμοσφαιρίνης C

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο της αιμοσφαιρίνης C

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης C είναι μια γενετική παραλλαγή του μορίου της αιμοσφαιρίνης που προκαλεί χρόνια αιμολυτική αναιμία, με σπληνομεγαλία, αρθραλγίες κα κοιλιακό άλγος.

Η αιμοσφαιρίνη C προκαλεί νόσο που χαρακτηρίζεται από αιμόλυση, με φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης ή ήπια έως μέτρια αναιμία.

Μπορεί να υπάρχει διαλείπουσα κοιλιακή δυσφορία, σπληνομεγαλία και ελαφρύς ίκτερος.

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης C είναι κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος.

Συνήθης πορεία-χρόνια.

Η αιμοσφαιρίνη C είναι μια ανώμαλη αιμοσφαιρίνη στην οποία το κατάλοιπο γλουταμινικού οξέος στην 6η θέση της αλυσίδας β-σφαιρίνης αντικαθίσταται με ένα υπόλειμμα λυσίνης λόγω σημειακής μετάλλαξης στο γονίδιο HBB.

Παράγει δρεπανοκυτταρικά χαρακτηριστικά, αλλά όχι την ασθένεια, καθώς, προκαλεί μόνο ήπιο δρεπανοκυτταρικό σχήμα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Έτσι, είναι λιγότερο επικίνδυνη μεταξύ των δρεπανοκυτταρικών αιμοσφαιρινών από την αιμοσφαιρίνη HbS και την HbO.

Είναι πιο συχνή στη Δυτική Αφρική.

Προσφέρει οφέλη επιβίωσης, καθώς, το άτομο με νόσο της αιμοσφαιρίνης HbC είναι φυσικά ανθεκτικό στην ελονοσία (Plasmodium falciparum).

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ ΝΟΣΟΥ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ C

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης C απαντάται, συχνά, σε περιοχές της Δυτικής Αφρικής, όπως η Νιγηρία, όπου ζουν οι Yorubas. Το γονίδιο αιμοσφαιρίνης C απαντάται στο 2-3% των Αφροαμερικανών, ενώ το 8% των ΑφροΑμερικανών έχουν το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης S (Sickle).

Το χαρακτηριστικό αυτό επηρεάζει επίσης, ανθρώπους από την Ιταλία, την Ελλάδα, τη Λατινική Αμερική και την περιοχή της Καραϊβικής. Ένα άτομο οποιασδήποτε φυλής ή εθνικότητας μπορεί να έχει τη νόσο της αιμοσφαιρίνης C.

Όσον αφορά τη γεωγραφική κατανομή, το αλληλόμορφο αιμοσφαιρίνης C απαντάται συχνότερα στη Δυτική Αφρική και σχετίζεται με προστασία από την ελονοσία.

Η νόσος της αιμοσφαιρίνης C ενδέχεται να μην διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση.

Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου. 

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΟΣΟΥ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ C

Η αιμοσφαιρίνη C προκαλεί ήπια ασθένεια και δεν προκαλεί κλινικά συμπτώματα.

Υπό ομόζυγη κατάσταση (HbC/HbC) μπορεί να υπάρξει ήπια έως μέτρια σπληνομεγαλία, καθώς και αιμολυτική αναιμία (η οποία είναι η μορφή αναιμίας λόγω πρόωρης διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων) και μερικές φορές ίκτερος. Η υπερβολική ποσότητα αιμοσφαιρίνης C μπορεί να μειώσει τον αριθμό και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα και είναι η αιτία ήπιας αναιμίας. Μερικά άτομα με αυτήν την ασθένεια μπορεί να αναπτύξουν χολόλιθους. Η συνεχιζόμενη αιμόλυση μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό χρωματιστών χολόλιθων που αποτελούνται από σκούρο περιεχόμενο των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ανωμαλίες ερυθροκυττάρων

Στοχοκύτταρα, μικροσφαιρίδια και κρύσταλλοι HbC παρατηρούνται σε μικροσκοπική εξέταση επιχρισμάτων αίματος από ομόζυγους ασθενείς.

Η HbC μπορεί να συνδυαστεί με άλλες μη φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες. Άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία και αιμοσφαιρίνη C (HbSC), έχουν κληρονομήσει το γονίδιο για δρεπανοκυτταρική νόσο (HbS) από έναν γονέα και το γονίδιο για νόσο αιμοσφαιρίνης C (HbC) από τον άλλο γονέα. Δεδομένου ότι η HbC δεν πολυμερίζεται τόσο εύκολα όσο η HbS, στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει λιγότερο δρεπανοκυτταρικό σχήμα. Υπάρχουν λιγότερα οξέα αγγειοαποφρακτικά συμβάματα και ως εκ τούτου, σε ορισμένες περιπτώσεις, λιγότερες δρεπανοκυτταρικές κρίσεις. Το περιφερικό επίχρισμα δείχνει ως επί το πλείστον στοχοκύτταρα και μόνο λίγα δρεπανοκύτταρα. Ωστόσο, τα άτομα με νόσο της αιμοσφαιρίνης SC (HbSC) έχουν πιο σημαντική αμφιβληστροειδοπάθεια, ισχαιμική νέκρωση οστού και πριαπισμό από αυτά με καθαρή νόσο SS.

Υπάρχουν, επίσης, λίγες περιπτώσεις HbC σε συνδυασμό με Hb O, Hb D και τη β θαλασσαιμία.

Παθογένεση νόσου της αιμοσφαιρίνης C

Η αιμοσφαιρίνη C παράγεται όταν μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο ΗΒΒ προκαλεί υποκατάσταση TOY αμινοξέος του γλουταμινικού οξέος με λυσίνη στην 6η θέση της αλυσίδας β-σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης. Η μετάλλαξη μπορεί να είναι ομόζυγη και εμφανίζεται και στα δύο χρωμοσώματα (αλληλόμορφα), ή ετερόζυγη, επηρεάζοντας μόνο ένα αλληλόμορφο. Σε ετερόζυγη κατάσταση, οι άνθρωποι έχουν χαρακτηριστικά νόσου αιμοσφαιρίνης C ή είναι φορείς της αιμοσφαιρίνης C και έχουν ένα γονίδιο για την HbC με είτε ένα γονίδιο HbA ή ένα γονίδιο HbS. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν τόσο αιμοσφαιρίνη C όσο και φυσιολογική αιμοσφαιρίνη Α ή αιμοσφαιρίνη S.

Η μετάλλαξη της αιμοσφαιρίνης C είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκύπτει από διπλή κληρονομικότητα του αλληλίου που κωδικοποιεί την αιμοσφαιρίνη C. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της αιμοσφαιρίνης C, υπάρχει πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με νόσο αιμοσφαιρίνης C. Υποθέτοντας ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί με νόσο αιμοσφαιρίνης C, 50% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που είναι φορέας αιμοσφαιρίνης C και 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που δεν είναι ούτε φορέας ούτε επηρεάζεται από τη νόσο της αιμοσφαιρίνης C. Αυτή η μεταλλαγμένη μορφή μειώνει την κανονική πλαστικότητα των ερυθροκυττάρων του ξενιστή προκαλώντας αιμοσφαιρινοπάθεια.

Σε εκείνους που είναι ετερόζυγοι για τη μετάλλαξη, περίπου το 28–44% της συνολικής αιμοσφαιρίνης (Hb) είναι HbC και δεν αναπτύσσεται αναιμία.

Σε ομοζυγώτες, σχεδόν όλο η Hb είναι σε μορφή HbC, με αποτέλεσμα ήπια αιμολυτική αναιμία, ίκτερο και διεύρυνση του σπλήνα.

Αντίσταση στην ελονοσία

Τα άτομα με HbC έχουν μειωμένο κίνδυνο λοίμωξης από ελονοσία P. falciparum. Ωστόσο, σε αντίθεση με την HbS, δεν αποτρέπεται η ελονοσία λόγω του P. vivax, και είναι λιγότερο αποτελεσματική στην αντοχή στην ελονοσία falciparum σε ετερόζυγες καταστάσεις. Η μετάλλαξη HbC δεν αποτρέπει τη μόλυνση. Το P. falciparum δεν επιβιώνει σε ετερόζυγες αιμοσφαιρίνες, αλλά μπορεί να επιβιώσει σε ομόζυγες αιμοσφαιρίνες. Η HbC μειώνει τη δύναμη δέσμευσης (κυτταρική προσκόλληση) του P. falciparum.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝOΣΟΥ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ C

Η φυσική εξέταση μπορεί να δείξει σπληνομεγαλία.

Γίνονται γενική αίματος  και ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.

ΠΡΟΛΗΨΗ ΝOΣΟΥ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ C

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι κατάλληλη για ζευγάρια υψηλού κινδύνου που επιθυμούν να αποκτήσουν μωρό. 

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝOΣΟΥ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ C

Συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία. Τα συμπληρώματα φυλλικού οξέος μπορεί να βοηθήσουν στην παραγωγή φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και στη βελτίωση των συμπτωμάτων της αναιμίας.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΝOΣΟΥ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ C

Συνολικά, η νόσος της αιμοσφαιρίνης C είναι μία από τις πιο καλοήθεις αιμοσφαιρινοπάθειες. Η ήπια έως μέτρια μείωση της διάρκειας ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να συνοδεύεται από ήπια αιμολυτική αναιμία. Τα άτομα με νόσο της αιμοσφαιρίνης C έχουν σποραδικά επεισόδια μυοσκελετικού πόνου (αρθραλγίες).

Τα άτομα με νόσο της αιμοσφαιρίνης C μπορούν να  ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αναιμία

Διαβάστε, επίσης,

Θαλασσαιμία

Μάθετε να αξιολογείτε τη γενική αίματος

Μήπως έχετε αναιμία;

Μάθετε να αξιολογείτε τη γενική αίματος

Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

Δεφερασιρόξη για τη μεσογειακή αναιμία

Τι είναι η αποσιδήρωση

Αιμολυτική αναιμία

Γιατί κάποιος παθαίνει χολολιθίαση

Πώς θα καταλάβετε ότι έχετε αναιμία;

Σωμάτια Howell-Jolly

Τι είναι η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία

Δρεπανοκυτταρικά Σύνδρομα

Λοιμώξεις από πνευμονιόκοκκο

Αιτιολογημένη ιατρική γνωμάτευση χορήγησης εμβολίου κατά του πνευμονιόκοκκου

Ελονοσία

Αιμοχρωμάτωση

Ίκτερος

www.emedi.gr

Προηγούμενο άρθροΩμά μελομακάρονα
Επόμενο άρθροΒρουκέλλωση
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα

Σπιτικές κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα Νόστιμες κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα ΜΠΑΚΑΛΙΑΡΟΣ: Ο μπακαλιάρος είναι ένα τρόφιμο πλούσιο σε πρωτεΐνες υψηλής βιολογικής αξίας, βιταμίνες (Α, D, K,...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ