Δρεπανοκυτταρική αναιμία

14 Δεκεμβρίου 2020

Χρήσιμες πληροφορίες για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια χρόνια αιμοσφαιρινοπάθεια γενετικά μεταβιβαζόμενη, χαρακτηριζόμενη από μετρίως σοβαρή χρόνια αιμολυτική αναιμία, περιοδικά οξέα επεισόδια επώδυνων “κρίσεων” και αυξημένη ευπάθεια σε παρεμπίπτουσες νόσους, κυρίως, στρεπτοκοκκική πνευμονία. Η ετερόζυγη κατάσταση (Hb A/S) ονομάζεται στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και είναι, συνήθως, ασυμπτωματική, χωρίς αναιμία.

Επηρεαζόμενα συστήματα: Αιμοποιητικό/Λεμφικό/Ανοσολογικό/Μυοσκελετικό

Επικρατέστερη ηλικία: Όλες οι ηλικίες

Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Συνήθως, ασυμπτωματική στους πρώτους μήνες της ζωής
Μετά τους 6 πρώτους μήνες ζωής, τα πρώιμα συμπτώματα είναι ωχρότητα και συμμετρικό επώδυνο οίδημα των χεριών και των ποδιών (σύνδρομο χεριών – ποδιών)
Χρόνια αιμολυτική αναιμία
Επώδυνες “κρίσεις” στα οστά, αρθρώσεις, κοιλία, πλάτη και σπλάχνα
Υπίκτερος
Αυξημένη ευπάθεια σε λοιμώξεις κυρίως πνευμονοκοκκική σήψη και οστεομυελίτιδα από σαλμονέλλα
Λειτουργική ασπληνία
Καθυστερημένη σωματική/σεξουαλική ωρίμανση κυρίως στα αγόρια
Πολυσυστηματικές επιπλοκές, κυρίως, στην όψιμη παιδική ηλικία και στην εφηβεία

ΑΙΤΙΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Σε μοριακό επίπεδο: Η Hb S παράγεται από την αντικατάσταση της βαλίνης από το γλουταμινικό οξύ στο 6ο αμινοξύ της β-αλυσίδας του μορίου της αιμοσφαιρίνης. Όταν αποξυγονώνεται, η Hb S πολυμερίζεται και σχηματίζει μακριές ράβδους (ραβδία) (ρίζες μπαμπού), οι οποίες μεταβάλλουν το σχήμα του ερυθρού αιμοσφαιρίου από αμφίκοιλο σε δρεπανιού
Σε κυτταρικό επίπεδο: Τα δρεπανοκύτταρα είναι άκαμπτα περίεργου σχήματος και η κυτταρική ακαμψία προκαλεί αυξημένη γλοιότητα αίματος, στάση και μηχανική έμφραξη των μικρών αρτηριολίων και τριχοειδών, που οδηγεί σε περιφερική ισχαιμία. Τα δρεπανοκύτταρα είναι επίσης περισσότερο εύθραυστα από το κανονικό και οδηγούν σε αιμόλυση του αίματος και καταστροφή του δικτυοενδοθηλιακού συστήματος
Σε κλινικό επίπεδο: Χρόνια αναιμία, μια ποικιλία “κρίσεων” λοιμώξεις

Εμφρακτικές κρίσεις (επώδυνες κρίσεις): περισσότερο συνήθεις, ο πόνος προέρχεται από τη νέκρωση των ιστών δευτεροπαθώς σε αγγειακό έμφρακτο και υποξία των ιστών. Προοδευτική ανεπάρκεια οργάνων και οξεία καταστροφή ιστών προκύπτει από επαναλαμβανόμενα επεισόδια αγγειακών εμφράκτων
Απλαστική κρίση: Προσωρινή καταστολή της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων από το μυελό των οστών από σοβαρή λοίμωξη
Αιμολυτική κρίση: Αυξημένη αιμόλυση, αυξημένη ευθραστότητα ερυθρών αιμοσφαιρίων ή/και μειωμένος χρόνος ζωής αιμοσφαιρίνης
Κρίσεις εγκλωβισμού: Σπληνική κατακράτηση αίματος (μόνο σε νήπια/μικρά παιδιά)
Ευπάθεια στις λοιμώξεις: Διαταραχή/απουσία σπληνικής λειτουργίας, ελάττωμα στην εναλλακτική οδό ενεργοποίησης του συμπληρώματος

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Εμφρακτική κρίση:

Υποξία
Αφυδάτωση
Λοίμωξη
Πυρετός
Οξείδωση
Κρύο
Αναισθησία
Επίπονη φυσική άσκηση

Απλαστική κρίση:

Σοβαρές λοιμώξεις
Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος

Αιμολυτική κρίση:

Οξεία βακτηριακή λοίμωξη
Έκθεση σε οξειδωτικά φάρμακα

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Αναιμία: Άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες, π.χ. αιμοσφαιρινοπάθεια Hb SC, αιμοσφαιρινοπάθεια Hb C, δρεπανοκυτταρική β-θαλασσαιμία (μικροδρεπανοκυτταρική)
Επώδυνες κρίσεις: Άλλες αιτίες οξέος πόνου στα οστά στις αρθρώσεις και στην κοιλία. Αναζητήστε λοιμώξεις και άλλες αιτίες καθίζησης

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης: κυριαρχεί Hb S, ποικίλο ποσό Hb F, όχι Hb Α (σε στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας υπάρχουν και Hb Α και Hb S)
Δοκιμασίες ανίχνευσης: δοκιμασία αναγωγής μεταθειώδους νατρίου (δοκιμασία δρεπάνωσης), δοκιμασία “Sickledex”
Αναιμία: αιμοσφαιρίνη περίπου 8 gr/dl ερυθροκυτταρικοί δείκτες συνήθως φυσιολογικοί αλλά MCV > 75
Δικτυοερυθροκυττάρωση 10-20%
Λευκοκυττάρωση: ουδετερόφιλα φυσιολογικά σε απουσία λοίμωξης
Θρομβοκυττάρωση
Περιφερικό επίχρισμα (πλακάκι): λίγα δρεπανοερυθροκύτταρα, πολυχρωματοφιλία, εμπύρηνα ερυθρά αιμοσφαίρια
Χολερυθρίνη ορού: ελαφρά αυξημένη (2-4 mg/dl) υψηλό ουροχολινογόνο ούρων/κοπράνων
ΤΚΕ: χαμηλή
LDH ορού: υψηλή
Δεν υπάρχει απτοσφαιρίνη

Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα:

Λοίμωξη
Άλλες αναιμίες (π.χ. έλλειψη σιδήρου)

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Ποικίλουν εξαρτώμενα από τον τύπο
Υποξία/έμφρακτο σε ποικίλα όργανα

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Σπινθηρογράφημα οστών (για αποκλεισμό οστεομυελίτιδα)
ΑΤ/ΜΤ (για αποκλεισμό αγγειακού επεισοδίου)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Σε εξωνοσοκομειακό ασθενή, πρέπει να περιλαμβάνει εκτίμηση της ανάπτυξης τακτικές ανοσοποιήσεις και εμβόλιο για πνευμονιόκοκκο, έλεγχο όρασης, ακοής και τακτική οδοντιατρική φροντίδα
Απαιτείται εισαγωγή στο νοσοκομείο για τις περισσότερες κρίσεις και επιπλοκές

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Λοιμώξεις/πυρετός – άμεση θεραπεία με αντιβιοτικά
Ελαχιστοποίηση των παραγόντων που ευνοούν τη δρεπάνωση
Επώδυνες κρίσεις – ενυδάτωση (2 Χ υγρά συντήρησης), αναλγητικά (ναρκωτικά και μη ναρκωτικά)
Απαιτείται μετάγγιση στις απλαστικές κρίσεις, στις σοβαρές επιπλοκές (π.χ. αγγειακά επεισόδια καρδιάς – εγκεφάλου πριν το χειρουργείο και σε υποτροπιάζουσες επώδυνες κρίσεις που εξασθενίζουν τον άρρωστο)

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Κλινήρης στις κρίσεις, αλλιώς επίπεδο δραστηριότητας όσο είναι ανεκτό
Η δραστηριότητα μπορεί να είναι κάπως περιορισμένη εξαιτίας της χρόνιας αναιμίας και της φτωχής μυϊκής ανάπτυξης

ΔΙΑΙΤΑ

Καλά ισορροπημένη δίαιτα με συμπλήρωμα φυλλικού οξέος

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Οδηγίες για άμεση αντιμετώπιση του πυρετού, των λοιμώξεων, του πόνου και ειδικών επιπλοκών πρέπει να ανακεφαλαιώνονται σε κάθε επίσκεψη
Ζωτική σημασία της διατήρησης καλής ενυδάτωσης
Διδάξτε πρώιμη αναγνώριση των πιθανών επιπλοκών, κυρίως εκπαίδευση σχετικά με τον πριαπισμό
Γενετική συμβουλή

ΦΑΡΜΑΚΑ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Επώδυνες κρίσεις (ελαφρές – εξωνοσοκομειακός ασθενής) – ναρκωτικά παρεντερικά (μορφίνη, Demerol) σε καθορισμένο πρόγραμμα, σταδιακά χαμηλότερη δόση και αντικατάσταση με φάρμακα από το στόμα το συντομότερο δυνατό (ακαιταμινοφαίνη/κωδεΐνη, ιβουπροφένη). Διορθώστε την αφυδάτωση και οξείδωση
Λοιμώξεις – πριν τα αποτελέσματα των καλλιεργειών, δώστε αντιβιοτικά που καλύπτουν τον πνευμονιόκοκκο και τον αιμόφιλο ινφλουέντσας
Πενικιλλίνη προφυλακτικά – είναι αμφιλεγόμενη, αλλά συχνά συνιστάται

Προφυλάξεις: Αποφύγετε τις υψηλές δόσεις οιστρογονικών αντισυλληπτικών από το στόμα

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Η συχνότητα καθορίζεται από τον αριθμό/σοβαρότητα των κρίσεων και των επιπλοκών
Πρώιμη αναγνώριση, πρώιμη θεραπεία των λοιμώξεων. Γονείς/ασθενείς πρέπει να έχουν, οδηγία, ότι θερμοκρασία 101 βαθμών F ή περισσότερο απαιτεί άμεση ιατρική προσοχή
Όλοι οι εμπύρετοι ασθενείς απαιτούν καλλιέργειες (αίματος/ούρων), ακτινογραφία θώρακος, γενική αίματος/Δικτυοερυθροκύτταρα
Σε ασθενείς που υφίστανται χρόνιες μεταγγίσεις εξετάστε για ηπατίτιδα και αιμοσιδήρωση

ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

Αποφύγετε καταστάσεις που επιταχύνουν τη δρεπάνωση (υποξία, αφυδάτωση, κρύο, λοίμωξη, πυρετό, οξείδωση, αναισθησία)

ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Οστικό έμφρακτο
Άσηπτη νέκρωση μηριαίας κεφαλής
Αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο με νευρολογικό υπόλειμμα
Καρδιακή διόγκωση
Χολολιθίαση/μη φυσιολογική λειτουργία ήπατος
Άτονα έλκη ποδιών
Πριαπισμός
Αιματουρία/Υποσθενουρία
Αμφιβληστροειδοπάθεια
Οξύ θωρακικό σύνδρομο (λοίμωξη ή εμβολή) που οδηγεί σε χρόνια πνευμονοπάθεια
Λοιμώξεις (πνευμονία, οστεομυελίτιδα, μηνιγγίτιδα, πυελονεφρίτιδα με αυξημένη πιθανότητα σηψαιμίας σε καθεμία από τις παραπάνω)
Αιμοσιδήρωση δευτεροπαθής (2%) σε πολλαπλές μεταγγίσεις

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ

Η αναιμία είναι εφ’ όρου ζωής. Στη 2η δεκαετία οι κρίσεις ελαττώνονται, αλλά οι επιπλοκές είναι συχνότερες. Μερικοί ασθενείς πεθαίνουν από αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια ή σήψη. Οι περισσότεροι ασθενείς ζουν έως την πρώιμη μέση ηλικία, λίγοι ζουν περισσότερο από 50 έτη. Συνήθη αίτια θανάτου είναι οι λοιμώξεις, η θρόμβωση, η πνευμονική εμβολή ή η νεφρική ανεπάρκεια

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Ψυχοκοινωνικές επιπτώσεις χρόνιας νόσου, κυρίως χαμηλή αυτοεκτίμηση, κατάθλιψη και εξάρτηση. Μπορεί να χρειαστεί συμβουλή, καθοδήγηση και/ή επαγγελματική εκπαίδευση

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Παιδιατρικό:

Κρίσεις εγκλωβισμού και σύνδρομο χεριού – ποδιού βρίσκονται μόνο σε νήπια/μικρά παιδιά
Λειτουργική ασπληνία στην όψιμη παιδική ηλικία

Εφηβεία/νεαροί ενήλικες:

Η συχνότητα επιπλοκών και δευτεροπαθών καταστροφών οργάνων/ιστών αυξάνουν με την ηλικία
Ψυχολογικές επιπλοκές συμπεριλαμβανομένων προβλημάτων εικόνας σώματος και σεξουαλικής ταυτότητας, διακεκομμένης σχολικής/επαγγελματικής εκπαίδευσης, περιορισμός δραστηριοτήτων, στίγμα χρόνιας νόσου, χαμηλή αυτοεκτίμηση, φόβος για το μέλλον

Κύηση:

Συνήθως επιλεγμένη και υψηλού κινδύνου, κυρίως στο 3ο τρίμηνο και τον τοκετό
Οι επιπλοκές συμπεριλαμβάνουν αυξημένο αριθμό/σοβαρότητα κρίσεων, τοξιναιμία, λοίμωξη, πνευμονικό έμφρακτο, φλεβίτιδα
Εμβρυϊκή θνησιμότητα 35-40%, αποβολές/θνησιγενή, προωρότητα
Προφυλακτική μερική αφαιμαξομετάγγιση στο 3ο τρίμηνο ελαττώνει τη μητρική νοσηρότητα και την εμβρυϊκή θνησιμότητα

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τα δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για τα δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα