Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι συνήθης μορφή διανοητικής καθυστέρησης άγνωστης αιτιολογίας. Όλοι οι ασθενείς έχουν πλεονάζον υλικό στο χρωμόσωμα 21. Οι διαταραχές του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων, συνήθως, συμβαίνουν κατά τη μείωση στο θηλυκό. Το σύνδρομο υπάρχει σε όλες τις φυλές με την ίδια συχνότητα.
Τρισωμία 21: στο 90% των ασθενών υπάρχει παραπάνω χρωμόσωμα 21, σε όλα τα κύτταρα.
Μετατόπιση 21: στο 5% των ασθενών, ένα τμήμα του χρωμοσώματος 21, το 21q βρίσκεται μετατοπισμένο σε άλλο χρωμόσωμα, συνήθως στο 13 ή στο 15. Από το 5% των τρισωμιών που οφείλονται σε μετατόπιση, το 1/2 είναι καινούργιες και το υπόλοιπο 1/2 ματαβιβάζεται από γονέα φορέα.
Μωσαϊκό 21: στο 5% των ασθενών υπάρχουν δύο ή περισσότεροι πληθυσμοί κυττάρων. Συνήθως, ένας φυσιολογικός και ένας με τρισωμία 21. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι πιο ήπιες.
Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό, Καρδιαγγειακό, Δέρμα/Εξωκρινείς
Γενετική: Το πλεονάζον χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα σε ποσοστό > 90% των περιπτώσεων.
Επικρατέστερη ηλικία: Οι περισσότερες περιπτώσεις διαπιστώνονται στη γέννηση. Μείωση προσδόκιμου επιβίωσης.
Επικρατέστερο φύλο: Γυναίκες = Άνδρες
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
Βρέφη και παιδιά:
- Βραχυκεφαλία (100%)
- Υποτονία (80%)
- Οπίσθια 3η πηγή
- Μικρά αυτιά, χαμηλή πρόσφυση των αυτιών, ανωμαλίες χόνδρου αυτιών
- Μογγολοειδές προσωπείο, μάτια (90%)
- Επικανθικές πτυχές (90%)
- Κηλίδες Brushfield στην ίριδα (50%)
- Εσωτροπία (50%)
- Μικρή και επίπεδη μύτη
- Μεγάλη και προβάλλουσα γλώσσα (75%)
- Μικρό πηγούνι
- Βραχύς και φαρδύς τράχηλος
- Καρδιακό φύσημα (50%)
- Παθολογικά δερματογλυφικά, μονή παλαμιαία γραμμή, απώλεια ποδικής καμάρας, απόσταση μεταξύ 1ου και 2ου δακτύλου του ποδιού
- Καθυστέρηση ανάπτυξης που μπορεί να μην είναι εμφανής κατά τον 1ο χρόνο
Στους ενήλικες:
- Τα περισσότερα ευρήματα είναι πιο ήπια, αλλά η βραχυκεφαλία παραμένει
- Οι ασθενείς είναι καθυστερημένοι (IQ = 40-45) αλλά. συνήθως, έχουν προσωπικότητα και είναι συνεργάσιμοι
- Οι περισσότεροι ενήλικες μπορούν να φροντίζουν μόνοι τους για τις προσωπικές τους ανάγκες. Μερικοί εργάζονται, αλλά όλοι χρειάζονται περιβάλλον προστασίας
ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
Γενετικά
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
Αυξάνει με την ηλικία της μητέρας:
- 1/2.000 στην ηλικία των 20
- 1/200 στην ηλικία των 35
- 1/100 στην ηλικία των 37
- 1/20 στην ηλικία των 45
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
- Ελάσσονες οικογενείς ανωμαλίες, όπως μογγολοειδές προσωπείο, μικρή και επίπεδη μύτη και επικανθικές πτυχές, ειδικά σε παιδί με υποτονία
- Η παρουσία ποδικής καμάρας, συνήθως, υποδηλώνει φυσιολογικό παιδί
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
Χρωμοσωμική ανάλυση είναι πιο αξιόπιστη μέθοδος και θα πρέπει να εκτελείται πάντα δεδομένης της πιθανότητας χρωμοσωμιακής μετατόπισης
ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
Πλάκες τύπου Alzheimer βρίσκονται στο 100% των εγκεφάλων μετά την ηλικία των 20
ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
Υπέρηχος κάτω κοιλίας για την διαπίστωση ανωμαλιών του ουροποιητικού σε παιδιά με πυουρία ή πυρετό αγνώστου αιτιολογίας
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
Υπέρηχος καρδιάς σε όλα τα παιδιά με φύσημα
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
- Γενετική εκτίμηση και συμβουλή
- Καρδιολογική εκτίμηση και καρδιογράφημα
- Κατάλληλη παιδιατρική φροντίδα υγείας
ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
- Οι γονείς μπορούν συνήθως να προσαρμοστούν με ένα ειδικό παιδί
- Το πιο σημαντικό είναι να αντιμετωπισθούν οι φόβοι των γονέων, ώστε να αντιμετωπίζουν κανονικά το παιδί
- Τα προγράμματα προσαρμογής των παιδιών ενδείκνυνται, αλλά η αποτελεσματικότητα τους δεν έχει αποδειχθεί
ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
- Πλήρης δραστηριότητα, εκτός αν υπάρχει καρδιακή νόσος
- Ελεγχόμενο περιβάλλον απαιτείται για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN
- 1 ή 2 επισκέψεις προκειμένου να δοθούν ολοκληρωμένες γενετικές συμβουλές, καθώς και μια επίσκεψη μετά από 1 ή 2χρόνια
- Προσεκτική παρακολούθηση της κατάστασης της καρδιάς
ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
- Προγεννητική βιοψία χοριακής λάχνης, στις 9-10 εβδομάδες και αμνιοπαρακέντηση την 13η-15η εβδομάδα
- Χαμηλή τιμή α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στον ορό την 14η-16η εβδομάδα της κύησης ανευρίσκεται στο 1/3 των περιπτώσεων
- Προγεννητικός έλεγχος συνίσταται σε όλες τις εγκυμονούσες άνω των 35 ετών, αλλά αυτό αφορά το 25% των περιπτώσεων
- Επίπτωση 1/5-1/6 στους γονείς με ισορροπημένη μετατόπιση. Δεν υπάρχει αύξηση της επίπτωσης σε οικογένειες με Down με μωσαϊκό χρωμοσωμάτων
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
- Εντερική απόφραξη, συρίγγιο, εντερικές ανωμαλίες (10%)
- Νόσος του Hirschsprung (3%)
- Θυρεοειδοπάθεια (υπο- και υπερθυρεοειδισμός 5-8%)
- Λευχαιμία (0,5%)
- Συγγενής καρδιοπάθεια (50%), κυρίως ενδοκαρδιακά ελλείματα και έλλειμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος
- Νόσος Alzheimer
ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
- Η ανάπτυξη είναι φυσιολογική κατά τον 1ο χρόνο περίπου, στο 1/3 των περιπτώσεων και ελαφρά καθυστερημένη στις υπόλοιπες
- Η ανάπτυξη καθυστερεί μετά το 1ο έτος της ηλικίας και η γλώσσα και οι γνωστικές λειτουργίες καθυστερούν ελαφρά
- Η έκβαση και η επιβίωση εξαρτώνται συνήθως από την καρδιακή νόσο
- Μερικοί ενήλικες μπορούν να εργασθούν υπό συνθήκες προστασίες, αλλά κανείς δεν μπορεί να είναι αυτόνομος
- Οι εντερικές επιπλοκές και η καρδιακή νόσος πρέπει να τύχουν άμεσης φροντίδας
- Ο υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται μετά από 6 μήνες και η καθυστερημένη αύξηση είναι το αρχικό σημείο
- Κλινική εκδήλωση νόσου Alzheimer στο 1/3 των ασθενών μετά την ηλικία των 35 ετών
- Υπάρχει πρώιμη γήρανση. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν στα 50-60 ή νωρίτερα αν υπάρχει καρδιακή νόσος
ΔΙΑΦΟΡΑ
ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
Γηριατρικό: Σπάνια υπάρχει επιβίωση μέχρι την μεγάλη ηλικία
ΚΥΗΣΗ
Η κύηση είναι δυνατή σε ασθενείς με σύνδρομο Down. Ο κίνδυνος εκδήλωσης συνδρόμου Down στα παιδιά τους είναι 50%
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ
Προγεννητική διάγνωση για γενετικά νοσήματα
Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ
