Η μελαγχρωστική ή μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια ή μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια (ΜΑ) ονομάζεται μια ομάδα παθήσεων του αμφιβληστροειδούς οι οποίες μπορεί να αφορούν αποκλειστικά τα μάτια ή να εκδηλώνονται στα πλαίσια συστηματικών παθήσεων.
Στα χαρακτηριστικά της νόσου περιλαμβάνονται:
- Προοδευτική ελάττωση του οπτικού πεδίου
- Τύφλωση τις νυχτερινές ώρες
- Διαταραχή ή μη καταγραφή του διαγράμματος της αναπτυσσόμενης ηλεκτρικής ενέργειας του αμφιβληστροειδούς (ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα)
Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό
Γενετική:
- Αυτοσωματικός επικρατών χαρακτήρας – 22%
- Αυτοσωματικός υπολειπόμενος χαρακτήρας – 16%
- Φυλοσύνδετος υπολειπόμενος χαρακτήρας (Χ χρωμόσωμα) – 9%
- Περίπου στα μισά περιστατικά δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό
Επικρατέστερη ηλικία: Η ηλικία έναρξης ποικίλει. Οι πρώτες δύο δεκαετίες για τον φυλοσύνδετο και αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετικό τύπο. Η ηλικία των 40 και 50 για τον επικρατούντα γενετικό τύπο
Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗΣ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑΣ
- Απώλεια της όρασης τις νυχτερινές ώρες από τα πρώτα χρόνια της παιδικής ηλικίας
- Προοδευτική ελάττωση του οπτικού πεδίου μέχρι την ηλικία των 20 χρόνων
- Σημαντική μείωση της όρασης με περιορισμό του οπτικού πεδίου σε ταινιοειδείς περιοχές στην ηλικία των 40
- Πλήρης απώλεια της όρασης στην δεκαετία 60-70 χρόνων
- Νυσταγμός στα παιδιά
- Εντοπισμένες, περιφερικές, περιαγγειακές εναποθέσεις χρωστικής στον αμφιβληστροειδή (σαν θραύσματα οστού)
- Σκλήρυνση των αγγείων του αμφιβληστροειδούς και περιορισμός της αγγείωσης
- “Κέρινη ωχρότητα” του οπτικού νεύρου
ΑΙΤΙΑ ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗΣ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑΣ
- Κληρονομικές διαταραχές
- Επίδραση περιβαλλοντολογικών παραγόντων οι οποίοι είναι δύσκολο να εξακριβωθούν
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗΣ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑΣ
- Μέλος οικογένειας με ΜΑ
- Σύνδρομα ή παθήσεις που συνδυάζονται με ΜΑ
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗΣ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑΣ
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- Λοιμώδεις αμφιβληστροειδοπάθειες. Ιογενείς (ερυθρά) ή βακτηριακές (σύφιλη)
- Σαν επακόλουθο της εξέλιξης της εξιδρωματικής αποκόλλησης
- “Άτυπη” μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια, τμηματική, μονόπλευρη ή περικεντρική
- Τοξική αμφιβληστροειδοπάθεια μετά από χρήση χλωροκίνης ή φαινοθειαζιδών
- Διάφορα – απόφραξη της οφθαλμικής αρτηρίας, τραύμα
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Ανίχνευση αντιτρεπονημικών αντισωμάτων με φθορισμό (FTA-ABS)
ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Η εικόνα χρωστικής με την μορφή ακίδων οστού κατά την βυθοσκόπηση οφείλεται στα κοκκία μελανίνης που εναποτίθενται στο μελαγχρωματικό επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς
- Αποχρωματισμός και ατροφία του μελαγχρωματικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς
- Ατροφία της περιοχής του αμφιβληστροειδούς που προσλαμβάνει τα φωτεινά ερεθίσματα
ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ
- Ηλεκτροφυσιολογικές και ψυχοφυσιολογικές δοκιμασίες
- Έλεγχος του οπτικού πεδίου
- Φθορίζουσα αγγειογραφία και φωτογράφηση του βυθού
- Ακοόγραμμα σε ασθενείς με δυσαρθρία ή τραυλισμό
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗΣ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑΣ
ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ
Εξωτερικός ασθενής
ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ
- Υποστηρικτική αγωγή
- Ενημέρωση για τις κληρονομικές διαταραχές σε συνεργασία με ειδικό γενετιστή
- Ψυχολογική υποστήριξη για την αντιμετώπιση του περιορισμού του οπτικού πεδίου
- Εισαγωγή σε κλινικές για άτομα με περιορισμένη όραση και οπτικά βοηθήματα
- Όταν το άτομο χαρακτηρίζεται βάσει νόμου σαν τυφλό (οπτικό πεδίο < 20 βαθμών) τότε μπορεί να ζητήσει επίδομα από την κυβέρνηση ή το δημοτικό συμβούλιο
- Εκπαίδευση του ασθενούς
- Προσπάθεια διατήρησης όσο το δυνατόν καλύτερου επιπέδου όρασης
- Υπογραμμίστε την χρονιότητα καθώς και την βραδεία πρόοδο της νόσου
ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ
Πλήρης δραστηριότητα
ΔΙΑΙΤΑ
Δεν χρειάζεται ειδικό διαιτολόγιο
ΦΑΡΜΑΚΑ ΜΕΛΑΓΧΡΩΣΤΙΚΗΣ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΑΣ
ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ
- Η καθημερινή χορήγηση 15.000 IU βιταμίνης Α συσχετίζεται με επιβράδυνση των διαταραχών του ΗΑΓ στην ΜΑ και ότι η βιταμίνη Ε μπορεί να έχει αντίθετα αποτελέσματα
- Θεραπεία υποκατάστασης με βιταμίνη Α στην ΜΑ που προκαλείται από ανεπάρκεια βιταμίνης Α
- Μελέτες υποδηλώνουν την ευεργετική επίδραση των αντιοξειδωτικών, όπως η βιταμίνη Ε και η καροτίνη. Η βιταμίνη Ε επιβραδύνει την δυστροφία του αμφιβληστροειδούς
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
- Εξατομικεύεται ανάλογα με την βαρύτητα και τον ρυθμό προόδου της νόσου
- Έλεγχος για άλλες οφθαλμικές παθήσεις (καταρράκτης/γλαύκωμα)
ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ
Ενημέρωση για την κληρονομικότητα
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
- Ελάχιστα λιγότεροι από τους μισούς εμφανίζουν καταρράκτη στα τελικά στάδια της νόσου
- Διαταραχές της ωχράς κηλίδας (ρυτίδωση της επιφάνειας, οίδημα, ατροφία)
- Οι ασθενείς δεν φαίνεται να υπόκεινται σε αυξημένο κίνδυνο για αποκόλληση αμφιβληστροειδούς
- Τύφλωση
ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ
- Προκαλεί συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία, οδηγεί σε αναπηρία στην εφηβική ηλικία
- Εάν η νόσος εκδηλωθεί κατά την παιδική ηλικία, η πρόγνωση είναι χειρότερη
- Στην πλειοψηφία χαρακτηρίζεται από χρονιότητα και βραδεία πρόγνωση
- Είναι δύσκολο να προβλεφθεί πως θα εξελιχθεί ο κάθε ασθενής γι’ αυτό θα πρέπει να αποφεύγουμε τους υπολογισμούς για τον χρόνο που ο ασθενής θα καταχωρηθεί ως “τυφλός”
ΔΙΑΦΟΡΑ
ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
- Ποικίλα σύνδρομα (π.χ. Fanconi, αταξία του Friedriech) που συνοδεύονται από συστηματικές διαταραχές, στα περισσότερα των οποίων η διάγνωση γίνεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής
- Η συγγενής κώφωση σπάνια συνοδεύεται με ΜΑ (σύνδρομο Usher) όπως συχνά αποτελεί ερωτηματικό για τους ασθενείς με ΜΑ
ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
Παιδιατρικό:
- Η συγγενής τύφλωση μπορεί να είναι επακόλουθο πολλών διαφορετικών αιτίων όπως η φλοιώδης τύφλωση, ατροφία του οπτικού νεύρου, φλεγμονώδεις παθήσεις, παθήσεις νευρώνων
- Η ηλικία έναρξης της νόσου, τα ευρήματα της βυθοσκόπησης, το ΗΑΓ και η αντίδραση μετά από οπτικό ερέθισμα καθώς και οι συνυπάρχουσες συστηματικές διαταραχές θα βοηθήσουν να κάνουμε τη διάγνωση
Τα κατάλληλα προϊόντα για τα μάτια σας
Πατήστε, εδώ για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα για τα μάτια σας
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό
Διαβάστε, επίσης,
Χρήσιμες πληροφορίες για την ασταξανθίνη
Τι είναι η φλουοροαγγειογραφία
Μήπως βλέπετε μυγάκια και λάμψεις;
 ονομάζεται μια ομάδα παθήσεων του αμφιβληστροειδούς.){kind=link}