Τετάρτη, 29 Ιουνίου, 2022

Αμυλοείδωση

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για την αμυλοείδωση

Αμυλοείδωση είναι μια νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη εναπόθεση ινιδίων αμυλοειδούς στους ιστούς. Πολλές διαφορετικές πρωτεΐνες μπορεί να αυξήσουν το αμυλοειδές. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι παρούσες λόγω της υπερπαραγωγής τους ή της μειωμένης κάθαρσης.

Οι συνηθισμένοι τύποι αμυλοείδωσης είναι:

  • Πρωτοπαθής αμυλοείδωση: συνήθως, σχετίζεται με τις διαταραχές των πλασματοκυττάρων, το πολλαπλούν μυέλωμα και την MGUSC-Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (μονοκλωνική γαμμαπάθεια ακαθόριστης σημασίας)
  • Δευτεροπαθής αμυλοείδωση: σχετίζεται με πολλές χρόνιες φλεγμονώδεις νόσους, όπως ρευματοειδή αρθρίτιδα, οστεομυελίτιδα, ελονοσία, φυματίωση και λέπρα
  • Οικογενής αμυλοείδωση: σχετίζεται με την κληρονομική νόσο του οικογενούς μεσογειακού πυρετού
  • Αμυλοείδωση από αιμοκάρθαση: σχετίζεται με τη νεφρική αιμοκάθαρση

Επηρεαζόμενα συστήματα: Ενδοκρινικό/Μεταβολικό, Καρδιαγγειακό, Αναπνευστικό, Νεφρικό/Ουρολογικό, Μυοσκελετικό, Γαστρεντερικό, Νευρικό, Δέρμα, Εξωκρινείς αδένες

Επικρατέστερη ηλικία: 60-70 ετών 

Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες (2:1)

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Μπορεί να ποικίλουν πολύ, εξαρτώνται από ποια συστήματα οργάνων επηρεάζονται και σε ποιo βαθμό

  • Κόπωση, απώλεια βάρους, γαστροπάρεση, ψευδοαπόφραξη, δυσαπορρόφηση, διάρροια, μακρογλωσσία
  • Περιφερική νευροπάθεια, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα
  • Ασκίτης, ηπατομεγαλία
  • Δύσπνοια, νόσοι διάμεσου ιστού πνευμόνων, συγγενής καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμία, αιφνίδιος θάνατος
  • Πυλαία αδενοπάθεια, αδενοπάθεια μεσοθωρακίου
  • Συμμετρική πολυαρθρίτιδα, κομμιώδες, ζυμώδες περιαρθρικό οίδημα μαλακών μορίων
  • Ημιδιαφανείς/κηρώδεις βλατίδες δέρματος
  • Πορφύρα (κυρίως περικογχική πορφύρα), οίδημα
  • Νεφρική ανεπάρκεια, νεφρωσικό σύνδρομο
  • Άπνοια

ΑΙΤΙΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Πρωτοπαθείς αμυλοείδωση: το αμυλοειδές συνίσταται από ανοσοσφαιρίνη ελαφράς αλυσίδας, το οποίο υπερπαράγεται σε διαταραχές του πλάσματος
  • Δευτεροπαθής αμυλοείδωση: το αμυλοειδές αποτελείται από αμυλοειδή ινώδη πρωτεΐνη και τα προϊόντα αποδομής της, πρωτεΐνη αμυλοειδούς ορού, τα οποία υπερπαράγονται σε χρόνιες φλεγμονώδεις καταστάσεις
  • Οικογενής αμυλοείδωση: το αμυλοειδές συνίσταται σε β2-μικροσφαιρίνη, η οποία φυσιολογικά αποβάλλεται από το νεφρό, αλλά δεν μπορεί να καθαρθεί με την αιμοκάθαρση

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Υποκείμενη δυσκρασία πλασματοκυττάρων
  • Υποκείμενη χρόνια φλεγμονώδης νόσος
  • Οικογενής μεσογειακός πυρετός
  • Αιμοκάθαρση

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Περιφερική νευροπάθεια – σακχαρώδης διαβήτης, αλκοολισμός, ανεπάρκεια βιταμινών
  • Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα – υποθυρεοειδισμός, τραύμα, ρευματοειδής αρθρίτιδα, κ.λ.π.
  • Περιοριστική καρδιομυοπάθεια – οξεία οικογενής μυοκαρδίτιδα, ενδοκαρδιακή ίνωση, σαρκοείδωση, αιμοχρωμάτωση
  • Νεφρωσικό σύνδρομο – σπειραματονεφρίτιδα, θρόμβωση νεφρικών φλεβών
  • Νεφρική ανεπάρκεια – σπειραματονεφρίτιδα, απόφραξη ουροποιητικού, οξεία σωληναριακή νέκρωση, τοξική ή από φάρμακα, για παράδειγμα σκιαγραφικά
  • Συμμετρική πολυαρθρίτιδα – ρευματοειδής αρθρίτιδα, ψωριασική αρθρίτιδα, συστηματικός ερυθρηματώδης λύκος
  • Διάμεση νόσος πνευμόνων – νόσοι συνδετικού ιστού, λοιμώξεις, σαρκοείδωση
  • Άπνοια – νόσος Alzheimer και πολυεμφραγματική άνοια

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Αναιμία μπορεί να είναι παρούσα
  • Νεφρική ανεπάρκεια θα είναι παρούσα περίπου σε 50% στην εμφάνιση
  • Πρωτεϊνουρία θα είναι παρούσα σε περίπου 80% στην εμφάνιση
  • Στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση, ένα αυξημένο επίπεδο μονοκλωνικής πρωτεΐνης θα βρεθεί στον ορό και/ή στα ούρα
  • Στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση, δοκιμασίες για να εκτιμηθεί η υποκείμενη φλεγμονώδης νόσος θα είναι χρήσιμες

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Εκδήλωση εναποθέσεων αμυλοειδούς στους ιστούς
  • Με τη χρώση “ερυθρού του Κονγκό”, το αμυλοειδές παράγει μια πράσινη διπλοδιάθλαση σε πολωμένο φως (μεταχρωμασία)
  • Το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο είναι το καθοριστικό διαγνωστικό εργαλείο

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Μυοκαρδιογραφία, αν υποψιάζεστε καρδιακή ανάμειξη

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Βιοψία ορθού (70% θετική)
  • Βιοψία μυελού των οστών (20% θετική)
  • Βιοψία κοιλιακού λίπους
  • Ενδομυοκαρδιακή βιοψία
  • Βιοψία νεφρού

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Εξωνοσοκομειακός ασθενής πλην σοβαρών επιπλοκών (συγγενής καρδιακή ανεπάρκεια, νεφρική ανεπάρκεια)

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Αλλαγή από αιμοκάρθαση σε περιτοναϊκή διάλυση, η οποία καθαίρει τη β2-μικροσφαιρίνη σε ασθενείς με αμυλοείδωση από αιμοκάθαρση

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Πλήρης δραστηριότητα όσο είναι ανεκτή

ΔΙΑΙΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

  • Χαμηλή σε πρωτεΐνες, χαμηλή σε άλας, για τους ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια
  • Χαμηλή σε άλας για ασθενείς με συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια

ΦΑΡΜΑΚΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Χημειοθεραπεία

Πολλοί από τους ίδιους τύπους φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ορισμένων μορφών καρκίνου χρησιμοποιούνται στην αμυλοείδωση για να σταματήσουν την ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων που παράγουν την πρωτεΐνη που οδηγεί στο σχηματισμό αμυλοειδούς.

Καρδιακά φάρμακα

Εάν η καρδιά επηρεάζεται, ο γιατρός μπορεί να προτείνει αντιπηκτικά για τη μείωση του κινδύνου θρόμβων και φάρμακα για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού. Ίσως, χρειαστεί, επίσης, να περιορίσετε την πρόσληψη αλατιού και να πάρετε φάρμακα που αυξάνουν τη διούρηση, τα οποία μπορούν να μειώσουν την πίεση στην καρδιά και τα νεφρά.

Στοχευμένες θεραπείες

Για ορισμένους τύπους αμυλοείδωσης, φάρμακα όπως το patisiran (Onpattro) και το inotersen (Tegsedi) μπορούν να επηρεάσουν τις εντολές που αποστέλλονται από ελαττωματικά γονίδια που δημιουργούν το αμυλοειδές. Άλλα φάρμακα, όπως το tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) και το diflunisal, μπορούν να σταθεροποιήσουν κομμάτια πρωτεΐνης στην κυκλοφορία του αίματος και να αποτρέψουν τη μετατροπή τους σε αποθέσεις αμυλοειδούς.

Πρωτοπαθής αμυυλοείδωση:

  • Θεραπεία της υποκείμενης διαταραχής των πλασματοκυττάρων μπορεί να επηρεάσει ή όχι το αποτέλεσμα
  • Melphalan και πρεδνιζόνη είναι μεταξύ των φαρμάκων εκλογής για τις διαταραχές των πλασματοκυττάρων.
  • Η κολχικίνη μπορεί να ελαττώσει την εξέλιξη της εναπόθεσης αμυλοειδούς

Δευτεροπαθής αμυλοείδωση:

  • Θεραπεία της υποκείμενης φλεγμονώδους διαδικασίας με φάρμακα ειδικά για τη νόσο, συνήθως, βελτιώνει την πρόγνωση (π.χ. ισονιαζίδη και ριφαμπικίνη για το μυκόπλασμα της φυματίωσης)
  • Η τακρίνη έχει εγκριθεί για ήπια ή μέτρια άνοια που οφείλεται στη νόσο του Alzeimer

Οικογενής αμυλοείδωση:

  • Κολχικίνη 0,6 mg δύο ή τρεις φορές την ημέρα μπορεί να ελαττώσει τη νεφρική αμυλοείδωση σ’ αυτή την κατάσταση

Αμυλοείδωση από αιμοκάθαρση:

  • Αλλαγή σε περιτοναϊκή κάθαρση

Προφυλάξεις: Κολχικίνη – καταστολή μυελού των οστών, συμπεριλαμβανομένων ακοκκιοκυταραιμίας, πανκυτταροπενίας, θρομβοκυττοπενίας ή απλαστικής αναιμίας, μπορεί να εμφανιστεί σε παρατεταμένη χορήγηση

Δεν υπάρχει θεραπεία για αμυλοείδωση. Αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση σημείων και συμπτωμάτων και να περιορίσει την περαιτέρω παραγωγή αμυλοειδούς πρωτεΐνης. Εάν η αμυλοείδωση έχει προκληθεί από άλλη πάθηση, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή η φυματίωση, η θεραπεία της υποκείμενης κατάστασης μπορεί να είναι χρήσιμη.

Χειρουργικές και άλλες διαδικασίες

Μεταμόσχευση αυτόλογων βλαστικών κυττάρων αίματος. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή των δικών σας βλαστικών κυττάρων από το αίμα σας μέσω φλέβας και την αποθήκευσή τους για μικρό χρονικό διάστημα ενώ έχετε χημειοθεραπεία υψηλής δόσης. Τα βλαστικά κύτταρα επιστρέφονται στη συνέχεια στο σώμα σας μέσω φλέβας. Αυτή η θεραπεία είναι πιο κατάλληλη για άτομα των οποίων η νόσος δεν έχει προχωρήσει και των οποίων η καρδιά δεν επηρεάζεται πολύ.
Περιτοναϊκή κάθαρση. Εάν τα νεφρά έχουν υποστεί βλάβη από αμυλοείδωση, ίσως χρειαστεί αιμοκάθαρση, για να φιλτράρει απόβλητα, άλατα και υγρά από το αίμα.
Μεταμόσχευση οργάνου. Ο γιατρός  μπορεί να προτείνει χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση της καρδιάς ή των νεφρών, εάν οι εναποθέσεις αμυλοειδούς έχουν βλάψει σοβαρά αυτά τα όργανα. Μερικοί τύποι αμυλοειδούς σχηματίζονται στο ήπαρ, έτσι μια μεταμόσχευση ήπατος θα μπορούσε να σταματήσει αυτήν την παραγωγή.

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ ΜΕ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗ

Πρωτοπαθής αμυυλοείδωση:

  • Τακτικός έλεγχος των επιπέδων μονοκλωνικής πρωτεΐνης για να επιτευχθεί ανταπόκριση στη θεραπεία
  • Τακτικός έλεγχος της νεφρικής λειτουργίας για να επιτευχθεί ανταπόκριση στη θεραπεία

Δευτεροπαθής και αμυλοείδωση από αιμοκάθαρση:

  • Παρακολούθηση έως απόκτησης ελέγχου της υποκείμενης διαδικασίας νόσου
  • Τακτικός έλεγχος της νεφρικής λειτουργίας, για εκτίμηση του βαθμού της νέκρωσης

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Πρωτοπαθής αμυλοείδωση 

  • Η πρόγνωση εξαρτάται από την υποκείμενη νόσο
  • Εφ’ όσον έχει αναπτυχθεί νεφρική ανεπάρκεια, η πρόγνωση είναι συνήθως μικρότερη από 1 χρόνο
  • Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια έχει πρόγνωση 4 μηνών
  • Η συνολική πρόγνωση είναι 12-14 μήνες. Οι γυναίκες έχουν μεγαλύτερη επιβίωση από τους άντρες

Δευτεροπαθής αμυλοείδωση:

  • Η πρόγνωση είναι πολύ καλύτερη και εξαρτάται από την ικανότητα του ελέγχου της υποκείμενης φλεγμονώδους διαδικασίας

Οικογενής αμυλοείδωση και από αιμοκάθαρση:

  • Ποικίλει ευρέως

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

  • Το αμυλοειδές μπορεί να συνδεθεί με τον παράγοντα Χ, προκαλώντας προβλήματα αιμορραγίας
  • Η σπληνεκτομή μπορεί να βελτιώσει αυτή την κατάσταση, ελαττώνοντας το ποσό του παραγόμενου αμυλεοειδούς στο σώμα

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Γηριατρικό: Γενικά μεγαλύτερα άτομα τα πάνε λιγότερο καλά

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για αποτοξίνωση

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για αποτοξίνωση

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

Διαβάστε, επίσης,

Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Guillain – Barre

Χρήσιμες πληροφορίες για τις βρογχεκτασίες

Νεφρωσικό σύνδρομο

Μυοκαρδιοπάθεια

Το σύνδρομο Fanconi

Οι ιατρικές χρήσεις της κολχικίνης

Σουλφασαλαζίνη

Να παίρνετε σερραπεπτάση για τη φλεγμονή και τον πόνο

Οι αξονικές τομογραφίες και τα PET CT SCANs προκαλούν καρκίνο

Χρήσιμες πληροφορίες για το ζεόλιθο

Τα οφέλη της σερραπεπτάσης στην υγεία

Μακροσφαιριναιμία του Waldenström

Η οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια

Μεμβρανώδης σπειραματονεφρίτιδα

Υπερηχογράφημα νεφρών

Σύνδροµο δυσαπορρόφησης εντέρου

Πολλαπλούν μυέλωμα

Ολικά λευκώματα αίματος

Καρκίνος νεφρού

Γαστροπάρεση

Όγκοι μεσοθωρακίου

www.emedi.gr

 

 

 

Προηγούμενο άρθροΓκουακαμόλε
Επόμενο άρθροΑυτοάνοση αιμολυτική αναιμία
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα

Σπιτικές κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα Νόστιμες κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα ΜΠΑΚΑΛΙΑΡΟΣ: Ο μπακαλιάρος είναι ένα τρόφιμο πλούσιο σε πρωτεΐνες υψηλής βιολογικής αξίας, βιταμίνες (Α, D, K,...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ