Χρήσιμες πληροφορίες για την αιμοχρωμάτωση
Αιμοχρωμάτωση είναι μία κληρονομική διαταραχή κατά την οποία υπάρχει υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από το λεπτό έντερο. Εφ’ όσον ο οργανισμός δε διαθέτει κάποιο μηχανισμό αποβολής του σιδήρου, η περίσσειά του εναποτίθεται στους αδένες και το μυϊκό ιστό, όπως το ήπαρ, το πάγκρεας και την καρδιά. Με την πάροδο των ετών, τα προσβαλλόμενα όργανα αρχίζουν να ανεπαρκούν.
Επηρεαζόμενα συστήματα: Ενδοκρινείς/Μεταβολισμός
Γενετική: Αυτοσωματικός υπολειπόμενος χαρακτήρας, επίκτητη, HLA-A3, HLA-B14, HLA-B7
Επικρατέστερη ηλικία: Υπάρχει από τη γέννηση, τα συμπτώματα όμως, συνήθως εμφανίζονται κατά την 5η και 6η δεκαετία της ζωής
Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες
- Τα κλινικά σημεία είναι συχνότερα στους άνδρες (8:1)
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗΣ
- Αδυναμία (83%)
- Κοιλιακά άλγη (58%)
- Αρθραλγίες (43%)
- Ανικανότητα ή απώλεια της σεξουαλικής ορμής (38%)
- Αμηνόρροια (22%)
- Δύσπνοια προσπαθείας (15%)
- Νευρολογικά συμπτώματα (6%)
- Ηπατομεγαλία (83%)
- Υπέρχρωση του δέρματος (75%)
- Απώλεια των τριχών του σώματος (20%)
- Σπληνομεγαλία (13%)
- Περιφερικό οίδημα (12%)
- Ίκτερος (10%)
- Γυναικομαστία (8%)
- Ασκίτης (6%)
- Ατροφία όρχεων
- Ευαισθησία ήπατος
- Συμπτώματα σακχαρώδους διαβήτη
ΑΙΤΙΑ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗΣ
- Ο μηχανισμός της αυξημένης απορρόφησης σιδήρου, παρά την αυξημένη εναποθήκευσή του, παραμένει άγνωστος. Ο μεταβολισμός του σιδήρου εμφανίζεται φυσιολογικός σε αυτή τη νόσο, εκτός από το υψηλότερο ποσοστό κυκλοφορούντος σιδήρου
- Υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να οφείλεται σε θαλασσαιμία, σιδηροβλαστική αναιμία, ηπατική νόσο, υπερβολική πρόσληψη σιδήρου, χρόνιες μεταγγίσεις αίματος
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗΣ
- Η νόσος οφείλεται σε γενετική διαταραχή. Μερικές μεταβλητές επηρεάζουν την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και τη βαρύτητα τους
- Πρόσληψη σιδήρου, ειδικά από βιταμινούχα συμπληρωματικά σκευάσματα. Αυτά μπορεί να περιέχουν μεγάλες ποσότητες σιδήρου καθώς και βιταμίνης C, η οποία αυξάνει την απορρόφηση του
- Το αλκοόλ αυξάνει την απορρόφηση του σιδήρου (έως και 41% των συμπτωματικών ασθενών είναι αλκοολικοί)
- Η απώλεια αίματος, όπως αυτή συμβαίνει στις γυναίκες κατά την έμμηνο ρύση και την εγκυμοσύνη, επιβραδύνει την εμφάνιση των συμπτωμάτων
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗΣ
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- Επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις
- Κληρονομικές αναιμίες με ανεπαρκή ερυθροποίηση
- Αλκοολική κίρρωση
- Όψιμη δερματική πορφυρία
- Ατρανσφεριναιμία
- Υπερβολική πρόσληψη σιδήρου (σπάνια)
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Κορεσμός τρανσφερίνης (η συγκέντρωση του σιδήρου του ορού, διαιρούμενη προς την ολική σιδηροδεσμευτική ικανότητα x 100): άνω του 70% είναι, πρακτικά, διαγνωστικός της υπερφόρτωσης με σίδηρο, 50% και άνω, χρήζει περαιτέρω διερεύνησης
- Φερριτίνη ορού: άνω των 300 mcg/L για τους άνδρες και 120 mcg/L για τις γυναίκες
- Σίδηρος ούρων
- Αύξηση της αιμοσιδηρίνης των ούρων
- Υπεργλυκαιμία
- Ελαττωμένη FSH
- Ελαττωμένη LH
- Ελαττωμένη τεστοστερόνη
- Αυξημένη SGOT
- Υπερπρωτεΐναιμία
Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Τα συμπληρώματα σιδήρου και οι μεταγγίσεις μπορεί να αυξήσουν το σίδηρο του ορού
Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Φλεγμονώδεις αντιδράσεις, άλλες μορφές ηπατικής νόσου, συγκεκριμένοι όγκοι (π.χ. οξεία κοκκιοκυτταρική λευχαιμία), ρευματοειδής αρθρίτιδα μπορεί να προκαλέσουν άνοδο της φερριτίνης του ορού
ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Αύξηση των αποθηκών σιδήρου στο ηπατικό παρέγχυμα
- Ηπατική ίνωση και κίρρωση με ηπατομεγαλία
- Διόγκωση του παγκρέατος
- Περίσσεια αιμοσιδηρίνης στο ήπαρ, το πάγκρεας, το μυοκάρδιο, το θυρεοειδή, τους παραθυρεοειδείς, τις αρθρώσεις και το δέρμα
- Καρδιομεγαλία
- Εναπόθεση σιδήρου στις αρθρώσεις
ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ
Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, δοκιμασία ανοχής γλυκόζης για τον αποκλεισμό σακχαρώδους διαβήτη και ηχοκαρδιογράφημα για τον αποκλεισμό μυοκαρδιοπάθειας
ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ
Αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, μέτρηση μαγνητικής ευαισθησίας χρησιμοποιούνται για τη μέτρηση του σωματικού σιδήρου, δεν έχουν αποδειχθεί αξιόπιστες ούτε είναι ευρέως διαθέσιμες
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ
Η βιοψία ήπατος, με χρώση για την ανανέωση σιδήρου, είναι η βασική διαγνωστική δοκιμασία. Μπορεί επίσης, να επιβεβαιωθεί η παρουσία ή απουσία κίρρωσης
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗΣ
ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ
Εξωτερικός ασθενής
ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ
- Απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου με επαναλαμβανόμενες φλεβοτομές, μία ή δύο φορές τη εβδομάδα, ώστε να επιτευχθεί και να διατηρηθεί μία ήπια αναιμία (αιματοκρίτης 37-39)
- Όταν απομακρυνθεί η περίσσεια του σιδήρου, ετήσιο πρόγραμμα συντήρησης με φλεβοτομές, δια βίου, ώστε να διατηρηθούν οι αποθήκες σιδήρου στα φυσιολογικά επίπεδα
ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ
Πλήρης δραστηριότητα, εκτός αν υπάρχει βαριά καρδιοπάθεια
ΔΙΑΙΤΑ
- Δίαιτα φτωχή σε σίδηρο, δεν αποδίδει σημαντικά οφέλη
- Αποφυγή αλκοόλ, τροφίμων εμπλουτισμένων σε σίδηρο και συμπληρωμάτων διατροφής πλουσίων σε σίδηρο
- Περιορισμός της πρόσληψης βιταμίνης C σε μικρές δόσεις μεταξύ των γευμάτων
- Το τσάι προκαλεί χηλικές ενώσεις με το σίδηρο και μπορεί να χορηγείται κατά τη διάρκεια των γευμάτων
ΦΑΡΜΑΚΑ
ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ
Κανένα. Μόνο όταν η φλεβοτομή είναι αδύνατη ή υπάρχει βαριά καρδιοπάθεια θα πρέπει να χορηγείται ο χηλικός παράγοντας δεφεροξαμίνη.
H φλεβοτομία μειώνει τα επίπεδα σιδήρου στο φυσιολογικό. Η ποσότητα του αίματος που αφαιρείται και η συχνότητα αφαίρεσής του εξαρτώνται από την ηλικία, τη γενική υγεία και τη σοβαρότητα της υπερφόρτωσης σιδήρου.
Αρχικά, αφαιρούνται περίπου 470 χιλιοστόλιτρα αίματος μια ή δύο φορές την εβδομάδα. Όταν τα επίπεδα σιδήρου σας επανέλθουν στο φυσιολογικό, το αίμα μπορεί να αφαιρείται λιγότερο συχνά, συνήθως, κάθε δύο έως τρεις μήνες.
Η θεραπεία της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της κόπωσης, του κοιλιακού πόνου και του μελάγχρωσης του δέρματος. Μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, όπως ηπατική νόσος, καρδιακές παθήσεις και διαβήτης.
Εάν έχετε ήδη μία από αυτές τις καταστάσεις, η φλεβοτομία μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου, και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και να την αντιστρέψει.
Η φλεβοτομία δεν αναστρέφει την κίρρωση ή τον πόνο στις αρθρώσεις, αλλά μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη.
Εάν έχετε κίρρωση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει περιοδική εξέταση για καρκίνο του ήπατος. Αυτό συνήθως περιλαμβάνει ένα κοιλιακό υπερηχογράφημα και αξονική τομογραφία.
Χηλίωση για όσους δεν μπορούν να υποβληθούν σε αφαίρεση αίματος
Εάν δεν μπορείτε να υποβληθείτε σε φλεβοτομία, επειδή έχετε αναιμία, για παράδειγμα ή καρδιακές επιπλοκές, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ένα φάρμακο για την απομάκρυνση του υπερβολικού σιδήρου. Το φάρμακο μπορεί να ενεθεί στο σώμα σας ή μπορεί να ληφθεί ως χάπι. Το φάρμακο δεσμεύει την περίσσεια σιδήρου, επιτρέποντας στο σώμα σας να αποβάλει το σίδηρο μέσω των ούρων ή των κοπράνων σας σε μια διαδικασία που ονομάζεται χηλίωση. Η χηλίωση δε χρησιμοποιείται, συνήθως, στην κληρονομική αιμοχρωμάτωση.
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
- Μέτρηση του αιματοκρίτη πριν από κάθε φλεβοτομή, αναστολή της φλεβοτομής αν ο αιματοκρίτης είναι χαμηλότερος από 36%
- Προγραμματισμός μιας επιπρόσθετης φλεβοτομής όταν ο αιματοκρίτης είναι υψηλότερος από 40%
- Όταν σταθεροποιηθεί η αναιμία, επανάληψη των μετρήσεων του κορεσμού της τρανσφερίνης και της φερριτίνης του ορού, ώστε να επιβεβαιωθεί η κένωση των αποθηκών σιδήρου
- Όταν έχει επέλθει κένωση των αποθηκών σιδήρου, 4 έως 6 φλεβοτομές ετησίως μπορούν να τις διατηρήσουν στα φυσιολογικά επίπεδα
- Κατά τη διάρκεια της θεραπείας συντήρησης, μέτρηση του κορεσμού της τρανσφερίνης και της φερριτίνης του ορού ετησίως
- Βιοψία ήπατος για τον καθορισμό των αποθηκών σιδήρου του ορού και της φερριτίνης δεν έχουν γίνει φυσιολογικά
ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ
Έλεγχος των μελών της οικογένειας
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
- Κίρρωση
- Ηπάτωμα (μόνο στους ασθενείς με κίρρωση)
- Σακχαρώδης διαβήτης
- Μυοκαρδιοπάθεια
- Αρθρίτιδα
- Υπογοναδισμός
ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ
- Οι ασθενείς που έχουν διαγνωσθεί πριν την ανάπτυξη κίρρωσης και έχουν αντιμετωπισθεί με φλεβοτομές, έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης
- Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι μειωμένο στους ασθενείς με κίρρωση, σακχαρώδη διαβήτη και σε ασθενείς που χρειάζονται θεραπεία με φλεβοτομές για περισσότερους από 18 μήνες, μέχρι να επιστρέψουν οι αποθήκες σιδήρου στα φυσιολογικά επίπεδα
ΔΙΑΦΟΡΑ
ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
Παιδιατρικό: Αν και σπάνια, η υπερφόρτωση με σίδηρο μπορεί να εμφανισθεί νωρίς μέχρι και σε ηλικία 2 ετών. Η διαταραχή μπορεί να διαγνωσθεί πριν την κλινική της εκδήλωση
ΚΥΗΣΗ
Αποφυγή συμπληρώματος σιδήρου
ΑΛΛΕΣ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ
Οι περισσότεροι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση πεθαίνουν αδιάγνωστοι. Από τη στιγμή που η πρώιμη θεραπεία με φλεβοτομές μπορεί να προλάβει όλες τις επιπλοκές, οι ιατροί θα πρέπει να λαμβάνουν υπ’όψη τους αυτή τη διάγνωση συχνότερα
Συμπληρώματα διατροφής για την αιμοχρωμάτωση
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την αιμοχρωμάτωση
Διαβάστε, επίσης,
Σημαντικές πληροφορίες για την αμυλοείδωση
Χρήσιμες πληροφορίες για το ζεόλιθο
Το φυτικό οξύ στη θεραπεία του καρκίνου
Θεραπεία καρκίνου με χηλικές ενώσεις
Χρήσιμες πληροφορίες για τον καρκίνο του ήπατος και των χοληφόρων
Όλοι οι παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο στο συκώτι
Αν έχετε κίνδυνο για καρκίνο στο συκώτι
