Χρήσιμες πληροφορίες για τη διανοητική καθυστέρηση
Η διανοητική καθυστέρηση είναι ένα σύμπτωμα με πολλαπλές αιτιολογίες, που περιλαμβάνουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά ελλείμματα, ενδομήτρια, προγεννητικά, περιγεννητικά αίτια και αίτια μετά τη γέννηση. Η διανοητική καθυστέρηση αναφέρεται σε σημαντικούς περιορισμούς της παρούσας λειτουργίας. Χαρακτηρίζεται από σημαντικά κάτω του μέσου όρου νοητική λειτουργία, που υπάρχει ταυτόχρονα με σχετιζόμενους περιορισμούς σε δύο ή περισσότερες από τις ακόλουθες περιοχές ικανοτήτων προσαρμογής: επικοινωνία, αυτοεξυπηρέτηση, ζωή στο σπίτι, κοινωνικές ικανότητες, κοινωνική χρήση, αυτοπροσανατολισμός, υγεία και ασφάλεια, λειτουργικές πρακτικές, διασκέδαση και εργασία.
Οι νοητικές εκδηλώσεις εμφανίζονται πριν την ηλικία των 18 ετών.
Υποκατηγορίες διανοητικής καθυστέρησης:
- Ελαφρά διανοητική καθυστέρηση: IQ 55-69 (περίπου το 85% των διανοητικά καθυστερημένων)
- Μέτρια διανοητική καθυστέρηση: IQ 40-54 (12% των διανοητικά καθυστερημένων)
- Βαριά διανοητική καθυστέρηση: IQ 25-39 (7% των διανοητικά καθυστερημένων)
- Βαθιά διανοητική καθυστέρηση: IQ 0-24 (1% των διανοητικά καθυστερημένων)
Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό
Γενετική:
- Αυτοσωματικά: Τρισωμίες και ανακατατάξεις – περίπου 1.500 ποικιλίες σχετίζονται όλες με τη διανοητική καθυστέρηση
- Φυλετικά χρωμοσώματα: 80 από 336 διαταραχές προκαλούν διανοητική καθυστέρηση
- Αυτοσωματικά επικρατή: 180 από 3.000 διαταραχές προκαλούν διανοητική καθυστέρηση
- Αυτοσωματικά υπολειπόμενα: 400 από 1.550 διαταραχές προκαλούν διανοητική καθυστέρηση
Επικρατέστερη ηλικία: Εξ’ορισμού, η διανοητική καθυστέρηση εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της περιόδου ανάπτυξης. Μεγαλύτεροι ενήλικες που χάνουν διανοητικές ικανότητες, συνήθως διαγιγνώσκονται με άνοια
Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες (1, 5:1)
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗΣ
- Βαθιά και βαριά καθυστερημένα παιδιά διαγιγνώσκονται συχνότερα την ώρα της γέννησης ή κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου. Παιδιά με δυσμορφικά στοιχεία είναι πιο πιθανό να είναι καθυστερημένα
- Μέτρια καθυστερημένα παιδιά μπορεί να μείνουν αδιάγνωστα μέχρι να αποτύχουν να ανταποκριθούν στα φυσιολογικά αναπτυξιακά “ορόσημα”
- Ελαφρά καθυστερημένα παιδιά μπορεί να μείνουν αδιάγνωστα μέχρι να προχωρήσουν στα σχολικά χρόνια
ΑΙΤΙΑ ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗΣ
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες:
- Αυτοσωμικές ανωμαλίες
- Τρισωμία (σύνδρομο Down)
- Μεταθέσεις
- Αναστροφές
- Αντιγραφές
- Ελλείψεις (Praden-Willi)
Ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων:
- Σύνδρομο εύθραυστου Χ
- Σύνδρομο Turner
- Σύνδρομο Klinefelter
- Ποικίλες συνθήκες πολλαπλού Χ και/ή Υ (ανευπλοϊσμού, πολυπλοϊσμού)
Συνθήκες επικρατούντος αυτοσωμικού χρωμοσώματος:
- Νευροδερματικά σύνδρομα (νευροϊνωμάτωση, οζώδης σκλήρυνση)
Συνθήκες υπολειπόμενου αυτοσωμικού χρωμοσώματος:
- Μεταβολισμός αμινοξέων (φαινυλκετονουρία)
- Μεταβολισμός υδατανθράκων (γαλακτοζαιμία, φρουκτοζουρία)
- Μεταβολισμός λιπιδίων
- Νόσος του Tay-Sachs
- Νόσος του Gaucher
- Νόσος του Niemann Pick (σφιγγομυελινική λιπίδωση)
- Μεταβολισμός πουρινών (Lesch-Νyhan)
- Άλλα (Νόσος του Wilson)
Πολυπαραγοντικές και σποραδικές συνθήκες:
- Σύνδρομο Cornelia de Lange
- Διαταραχές σπονδυλικής στήλης (δισχιδής ράχη, δυσμορφία Arnold-Chiari)
- Διαταραχές εγκεφάλου και κρανίου
- Προγεννητικοί παράγοντες
- Ασυμβατότητα Rh
- Λοιμώξεις της μητέρας – όλοι οι TORCH ιοί – ερυθρά, τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊοί και απλός έρπης
- Νόσοι της μητέρας (σακχαρώδης διαβήτης, τοξιναιμία)
- Κατάχρηση ουσιών από τη μητέρα (χρήση/κατάχρηση οινοπνεύματος, κοκαΐνη). Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοολισμού θεωρήθηκε ένα από τα κύρια αίτια διανοητικής καθυστέρησης
- Συνταγογραφούμενα φάρμακα, όπως το Accutane ή το Dilantin
Παράγοντες που αφορούν τη γέννηση:
- Πρόωρος τοκετός
- Υπερωριμότητα
- Τραυματισμοί κατά τον τοκετό
- Μητέρες υψηλού κινδύνου
Μεταγεννητικοί παράγοντες:
- Νόσοι παιδικής ηλικίας (μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα, γενική φλεγμονώδης νόσος με υψηλό πυρετό, υποθυρεοειδισμός)
- Τραύμα (ατυχήματα, σωματική κακοποίηση, σημαντική στέρηση)
- Δηλητηρίαση (μόλυβδος, μονοξείδιο του άνθρακα, προϊόντα που χρησιμοποιούνται στο σπίτι)
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗΣ
Οι παράγοντες κινδύνου για το μελλοντικό απόγονο του ζεύγους των γονέων πρέπει να υπολογιστούν βασιζόμενοι πάνω στην ειδική αιτιολογία των συγγενικών καθυστερημένων ατόμων
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗΣ
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- Όγκοι εγκεφάλου
- Βλάβη ακοής
- Νηπιακός αυτισμός
- Εγκεφαλική παράλυση
- Συναισθηματική διαταραχή
- Περιβαλλοντικές ευκαιρίες για κατάλληλη ανάπτυξη
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Ειδικές μελέτες είναι διαθέσιμες για αυτούς τους ασθενείς με αναγνωρισμένες οντότητες γενετικής νόσου
- Χρωμοσωμικές μελέτες
- Έλεγχοι μεταβολισμού
- Αμινοξέα
- Υποστρώματα σακχάρου
- Μοριακές μελέτες (π.χ. DNA)
ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ
Ατομικά χορηγούμενη μέτρηση των διανοητικών ικανοτήτων:
- Ο τρόπος μέτρησης που χρησιμοποιείται βασίζεται στην ηλικία του ασθενή
- Από τη γέννηση ως την ηλικία των 2 ετών – κλίμακες του Barley για τη νηπιακή ανάπτυξη
- Από τα 2 χρόνια ως την ενηλικίωση – Stanford Binet (τύπος LM), Stanford Binet (4η έκδοση), κλίμακες Wechsler
- Παιδιά προσχολικής ηλικίας – WIPPSI
- Σχολική ηλικία – WISC-III
- Ενήλικες – WAIRS-R και μια κλίμακα προσαρμοστικής συμπεριφοράς (προσαρμοστικές κλίμακες Vineland)
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗΣ
ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ
- Κάποια εξειδικευμένη φροντίδα μπορεί να είναι απαραίτητη, βασισμένη πάνω στην αιτιολογία της καθυστέρησης
- Η φροντίδα των καθυστερημένων είναι εκπαιδευτική και όχι φαρμακευτική
ΕΙΔΙΚΗ ΔΙΑΙΤΑ
Σε διαταραχές μεταβολισμού και συσσώρευσης, π.χ. φαινυλεκτονουρία
ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
Συνιστώνται έντονα εκπαίδευση και συμβουλή των γονέων ως προς την ανάπτυξη κατάλληλων προσδοκιών συμπεριφοράς και εκπαίδευσης.
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
Τακτική παιδιατρική φροντίδα
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
Μάθηση ακατάλληλων συμπεριφορών
ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ
- Ελαφρά καθυστέρηση: ικανότητες κοινωνικές και επικοινωνίας, κατάλληλες για κοινωνική λειτουργικότητα, βασικές ικανότητες για εργασία και λειτουργική γνώση γραφής και ανάγνωσης
- Μέτρια διανοητική καθυστέρηση: ελαττώματα ομιλίας, κοινωνική επίγνωση, ικανότητες προσωπικής φροντίδας, π.χ. ντύσιμο, φαγητό, πλύσιμο, ασφαλής απασχόληση, ομαδική ζωή στο σπίτι
- Βαριά διανοητική καθυστέρηση: περιορισμένη ομιλία και λεξιλόγιο, φτωχή κινητική ανάπτυξη, αναγκαιότητα επιτήρησης
- Βαθιά διανοητική καθυστέρηση: νευρολογικά ελλείμματα, φτωχή γνωστική κοινωνική ικανότητα, απούσα ομιλία, πιθανότητα να βλάψει τον εαυτό του, εκτεταμένη φροντίδα
ΔΙΑΦΟΡΑ
ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
- Προβλήματα ομιλίας
- Σπασμοί
- Συμπεριφορές κακής προσαρμογής
- Διαταραχή ελαττωματικής προσοχής – υπερκινητικότητας (ΔΕΠ-Υ) (ευρισκόμενο με μεγαλύτερη συχνότητα μεταξύ ατόμων με νευροψυχολογική δυσλειτουργία). Η θεραπεία της ΔΕΠΥ για τους διανοητικά καθυστερημένους δε διαφέρει από αυτή για τον φυσιολογικό πληθυσμό. Οι πληροφορίες υποδεικνύουν μεγάλη χρήση ψυχοτρόπων ουσιών για να βοηθήσουν τους φροντιστές
ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
ΚΥΗΣΗ
Οι γονείς και οι συγγενείς πρώτου βαθμού μπορούν να ωφεληθούν από τη συζήτηση με ένα συνεργό ή σύμβουλο πάνω στη γενετική
ΆΛΛΕΣ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ
Εκτενές οικογενειακό ιστορικό, για να βοηθήσει στη διάγνωση είναι υποχρεωτικό. Γενετική αναφορά σε περιπτώσεις χωρίς γνωστή αιτιολογία είναι κατάλληλη
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του νευρικού σας συστήματος
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Χρήσιμες πληροφορίες για τον αυτισμό
Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ
Η χρήση του καρυότυπου στην ογκολογία
