Πολυκυστική νόσος νεφρών

Χρήσιμες πληροφορίες για την πολυκυστική νόσο των νεφρών

Πολυκυστική νόσος νεφρών είναι κληρονομικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη και αύξηση κύστεων στα νεφρά

Επηρεαζόμενα συστήματα: Νεφρικό/Ουροποιητικό

Επικρατέστερη ηλικία: Συνήθως, διαγιγνώσκεται μέχρι την ηλικία των 45 ετών

Επικρατέστερο φύλο: Κανένα

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΝΕΦΡΟΥ

• Υπέρταση
• Αιματουρία, μικροσκοπική ή μακροσκοπική
• Ψηλαφητά νεφρά
• Ηπατομεγαλία
• Κοιλιακό άλγος
• Πόνος στο λαγόνιο
• Πονοκέφαλος
• Νυκτουρία
• Δυσχέρεια στην ούρηση
• Συχνουρία
• Πολυουρία

ΑΙΤΙΑ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΝΕΦΡΟΥ

Ανωμαλία, κληρονομούμενη με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, συνδεδεμένο με το χρωμόσωμα 16. 90% διεισδυτικότητα έως την ηλικία των 90 σε φορείς γονιδίων. Σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή υφίσταται σε νεογνά

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΝΕΦΡΟΥ

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

• Νεφρικές φλοιώδεις κύστεις
• Επίκτητη κυστική νόσος των νεφρών

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Αιματοκρίτης – αυξημένος σε 5% των περιπτώσεων
• Γενική ούρων – μπορεί να υπάρχει αιματουρία και ήπια πρωτεϊνουρία
• Κρεατινίνη ορού – μπορεί να είναι αυξημένη

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

Το υπερηχογράφημα ή η υπολογιστική τομογραφία και καλύτερα η μαγνητική τομογραφία δείχνουν είτε φυσιολογικά, είτε διογκωμένα νεφρά με πολλαπλές κύστεις, διεσπαρμένες σε όλη την επιφάνεια του φλοιού, αμφοτερόπλευρα. Μέχρι την ηλικία των 25 μπορούν να ανιχνευθούν 85% των ασθενών με πολυκυστική νόσο των νεφρών

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΝΕΦΡΟΥ 

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

Εξωνοσοκομειακός ασθενής, εκτός από επιλεγμένα επείγοντα περιστατικά (επιμολυσμένη κύστη)

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

Αποφύγετε τις δραστηριότητες που εμπεριέχουν επαφή σώμα με σώμα, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν βλάβη σε διογκωμένα όργανα

ΔΙΑΙΤΑ

Δίαιτα φτωχή σε πρωτεΐνες μπορεί να καθυστερήσει την πρόοδο της νεφρικής νόσου

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

• Η γενετική συμβουλή είναι καθοριστική
• Αποφυγή νεφροτοξικών φαρμάκων

ΦΑΡΜΑΚΑ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΝΕΦΡΟΥ

ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

Δεν είναι διαθέσιμη καμία φαρμακευτική αγωγή

Η σοβαρότητα της πολυκυστικής νόσου των νεφρών ποικίλλει από άτομο σε άτομο – ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας. Συχνά, τα άτομα με πολυκυστική νόσο των νεφρώνφθάνουν σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου μεταξύ 55 και 65 ετών. Ωστόσο, ορισμένα άτομα έχουν ήπια νόσο και μπορεί να μην εξελιχθούν ποτέ σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου.

Η θεραπεία της πολυκυστικής νεφρικής νόσου περιλαμβάνει την αντιμετώπιση των ακόλουθων σημείων, συμπτωμάτων και επιπλοκών στα αρχικά τους στάδια:

• Ανάπτυξη κύστεων των νεφρών. Η θεραπεία με τολβαπτάνη μπορεί να συνιστάται σε ενήλικες που κινδυνεύουν από ταχέως προοδευτική νεφρική νόσο. Η Tolvaptan είναι ένα χάπι που παίρνετε από το στόμα που λειτουργεί για να επιβραδύνει τον ρυθμό ανάπτυξης των κύστεων των νεφρών. Υπάρχει κίνδυνος ηπατοτοξικότητας όταν παίρνετε τολβαπτάνη και μπορεί να αλληλεπιδράσει με άλλα φάρμακα που παίρνετε. 
• Υψηλή πίεση του αίματος. Ο έλεγχος της υψηλής αρτηριακής πίεσης μπορεί να καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου και να επιβραδύνει την περαιτέρω βλάβη των νεφρών. Ο συνδυασμός δίαιτας με χαμηλή περιεκτικότητα σε νάτριο, μέτριας περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες και θερμίδες, η διακοπή καπνίσματος, η αύξηση της άσκησης και η μείωση του στρες μπορεί να βοηθήσουν στον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης. Ωστόσο, συνήθως, χρειάζονται φάρμακα για τον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης. Τα φάρμακα που ονομάζονται αναστολείς μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (ACE) ή αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης II χρησιμοποιούνται συχνά για τον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης.
• Μειωμένη νεφρική λειτουργία. Για να βοηθήσουν τα νεφρά σας να παραμείνουν όσο το δυνατόν πιο υγιή, οι ειδικοί συνιστούν τη διατήρηση ενός φυσιολογικού σωματικού βάρους (δείκτης μάζας σώματος). Το πόσιμο νερό και τα υγρά όλη την ημέρα μπορεί να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης των κύστεων των νεφρών, που μπορεί να επιβραδύνουν τη μείωση της νεφρικής λειτουργίας.  Η δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε αλάτι και η κατανάλωση λιγότερης πρωτεΐνης μπορεί να επιτρέψει στις κύστεις των νεφρών να ανταποκριθούν καλύτερα στην αύξηση των υγρών.
• Πόνος. Μπορεί να είστε σε θέση να ελέγξετε τον πόνο της πολυκυστικής νεφρικής νόσου με φάρμακα χωρίς ακεταμινοφαίνη. Για μερικούς ανθρώπους, ωστόσο, ο πόνος είναι πιο σοβαρός και σταθερός. Ο γιατρός μπορεί να συστήσει μια διαδικασία χρησιμοποιώντας μια βελόνα για την εξαγωγή υγρού κύστης και την ένεση ενός φαρμάκου (σκληρυντικός παράγοντας) για τη συρρίκνωση των κύστεων των νεφρών. Ή μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσετε κύστεις που είναι αρκετά μεγάλες και προκαλούν πίεση και πόνο.
• Λοιμώξεις της ουροδόχου κύστης ή των νεφρών. Η ταχεία θεραπεία λοιμώξεων με αντιβιοτικά είναι απαραίτητη για την πρόληψη της βλάβης των νεφρών. Μπορεί να έχετε μια απλή λοίμωξη της ουροδόχου κύστης ή μια πιο περίπλοκη λοίμωξη κύστης ή νεφρού. Για πιο περίπλοκες λοιμώξεις, μπορεί να χρειαστεί να πάρετε αντιβιοτικά για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
• Αίμα στα ούρα. Θα πρέπει να πίνετε πολλά υγρά, κατά προτίμηση απλό νερό, μόλις παρατηρήσετε αίμα στα ούρα σας για να αραιώσετε τα ούρα. Η αραίωση μπορεί να βοηθήσει στην αποτροπή σχηματισμού αποφρακτικών θρόμβων στο ουροποιητικό σας σύστημα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιμορραγία θα σταματήσει από μόνη της. 
• Νεφρική ανεπάρκεια. Εάν τα νεφρά σας χάσουν την ικανότητά τους να αφαιρούν τα απόβλητα προϊόντα, θα χρειαστείτε τελικά είτε αιμοκάθαρση είτε μεταμόσχευση νεφρού. Η τακτική παρακολούθηση της πολυκυστικής νόσου των νεφρώνεπιτρέπει να επιλεχθεί ο κατάλληλος χρόνος μεταμόσχευσης νεφρού. Μπορεί να είστε σε θέση να κάνετε προληπτική μεταμόσχευση νεφρού, πράγμα που σημαίνει ότι δε θα χρειαστεί να ξεκινήσετε αιμοκάθαρση, αλλά θα πρέπει να κάνετε τη μεταμόσχευση αντ ‘αυτού.
• Ανευρύσματα. Εάν έχετε πολυκυστική νεφρική νόσο και οικογενειακό ιστορικό ρήγματος ανευρύσματος εγκεφάλου (ενδοκρανιακά ανευρύσματα). Εάν ανακαλυφθεί ένα ανεύρυσμα, η χειρουργική εκτομή του ανευρύσματος για τη μείωση του κινδύνου αιμορραγίας μπορεί να είναι μια επιλογή, ανάλογα με το μέγεθός του. Η μη χειρουργική αντιμετώπιση μικρών ανευρυσμάτων μπορεί να περιλαμβάνει τον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης και της υψηλής χοληστερόλης στο αίμα, καθώς και τη διακοπή του καπνίσματος.

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

Παρακολούθηση της κρεατινίνης του ορού και της αρτηριακής πίεσης 2 φορές το χρόνο, συχνότερα, όσο η νόσος εξελίσσεται

ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

Γενετική συμβουλή

ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

• Εξέλιξη σε νεφρική ανεπάρκεια
• Νεφρικοί λίθοι σε 30% περίπου
• Μόλυνση κύστης
• Ρήξη κύστης

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

• Αυτή η νόσος εξελίσσεται αργά και έχει ποικίλα αποτελέσματα
• Νεφρική νόσος τελικού σταδίου εμφανίζεται σε 70% των ασθενών στην ηλικία των 65 ετών

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

• Εγκεφαλικά ανευρύσματα είναι παρόντα σε 10-40% των ασθενών
• Εκκολπώματα κόλου σε 80%
• Ηπατικές κύστεις περίπου σε 50%

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Άλλα: Η υπέρταση είναι δευτεροπαθής σε αυξημένη ρενίνη. Ανταποκρίνεται σε αναστολείς του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτενσίνης. Μπορεί τελικά να απαιτήσει αιμοκάθραση και/ή μεταμόσχευση νεφρού

ΚΥΗΣΗ

Υψηλότερη συχνότητα υπέρτασης προσφάτου ενάρξεως από ότι σε γυναίκες χωρίς πολυκυστική νόσο των νεφρών. Δεν αποτελεί αντένδειξη όσον αφορά την πορεία της πολυκυστικής νόσου του νεφρού σε ασυμπτωματικούςς ασθενείς. Ασθενείς με υπέρταση, πρωτεϊνουρία ή νεφρική ανεπάρκεια έχουν αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα νεφρά

Διαβάστε, επίσης,

Ενδοσκοπική, Λαπαροσκοπική και Ρομποτική Ουρολογία

Ανάπτυξη κακοήθειας μετά από μεταμόσχευση οργάνων

Καρκίνος νεφρού

www.emedi.gr