Χρήσιμες πληροφορίες για την αληθή πολυερυθραιμία
Αληθής πολυερυθραιμία ή αληθής πολυκυτταραιμία ή ερυθροκυττάρωση είναι μία αιματολογική κακοήθης διαταραχή ενός κυτταρικού κλώνου με υπερβολική αύξηση της παραγωγής της ερυθράς, της μυελώδους και της μεγακαρυωτικής σειράς στο μυελό των οστών. Είναι μια μυελοϋπερπλαστική διαταραχή.
Επηρεαζόμενα συστήματα: Αιμοποιητικό/Λεμφικό/Ανοσοποιητικό
Επικρατέστερη ηλικία: Μέση ηλικία και μετά, μέσο όρος είναι τα 60 χρόνια (εύρος 15-90)
Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες (ελαφρά)
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ
- Τα πρώιμα στάδια μπορεί να μην παράγουν συμπτώματα
- Κεφαλαλγίες
- Εμβοές
- Ίλιγγος
- Θαμπή όραση
- Επίσταξη
- Αυξημένη γλοιότητα αίματος
- Αυτόματοι μώλωπες
- Αιμορραγία ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα
- Νόσος πεπτικού έλκους
- Θρομβωτικά επεισόδια αρτηριών και φλεβών
- Κνησμός
- Εφίδρωση
- Απώλεια βάρους
- “Πληθώρα” (κόκκινο βαθύ μπλε χρώμα σε πρόσωπο, χέρια, πόδια)
- Σπληνομεγαλία
- Υπεραιμία
- Άλγος στα οστά (πλευρές και στέρνο)
- Ευαισθησία στα οστά (πλευρές και στέρνο)
ΑΙΤΙΑ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ
Άγνωστα, η καταγωγή και των τριών σειρών αιμοποιητικών κυττάρων είναι μονοκλωνική
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ
- Εβραϊκή καταγωγή (μπορεί να έχει αυξημένη συχνότητα)
- Οικογενειακό ιστορικό (σπάνια)
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- Δευτεροπαθείς πολυερυθραιμίες
- Αιμοσφαιρινοπάθειες
- Σχετική πολυερυθραιμία
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Δοκιμασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της ιδιοπαθούς πολυερυθραιμίας:
- Α1: αυξημένη ολική μάζα ερυθρών – γυναίκες ≥ 32 mL/kg, άνδρες ≥ 36 mL/kg
- A2: φυσιολογικός κορεσμός Ο2 (≥ 92%)
- Α3: σπληνομεγαλία
- Β1: αιμοπετάλια > 400.000 μL
- B2: Λευκοκυττάρωση > 12.000 μL
- B3: Αυξημένη αλκαλική φωσφατάση λευκοκυττάρων
- Β4: Αυξημένη Β12 ορού ή αυξημένη ικανότητα δέσμευσης ακόρεστης Β12 (UB12CB)
Η διάγνωση είναι αποδεκτή με τους ακόλουθους συνδυασμούς:
- Α1 + Α2 + Α3
- Α1 + Α2 + οποιαδήποτε 2 από την κατηγορία Β (η σπληνομεγαλία είναι απούσα σε περίπου 25% των ασθενών)
Άλλα εργαστηριακά ευρήματα:
- Υπερουριχαιμία
- Υπερχοληστερολαιμία
- Αυξημένο επίπεδο ισταμίνης του αίματος
Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Τα διουρητικά μπορεί να προκαλέσουν σχετική πολυερυθραιμία
Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Υπερβολική χρήση αλκοόλ ή καπνού
ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Πληθωρική υπεραιμία σε όλα τα όργανα και τους ιστούς
- Τα μεγαλύτερα αγγεία περιέχουν παχύρρευστο, αυξημένης γλοιότητας αίμα
- Τα κολποειδή του σπλήνα είναι γεμάτα ερυθρά αιμοσφαίρια
ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ
Αναρρόφηση μυελού των οστών (υπερπλασία ερυθροκυττάρων, κενές αποθήκες σιδήρου), και βιοψία (ίνωση κατά τη “φάση εξάντλησης” της νόσου)
ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ
Υπολογιστική τομογραφία ή καλύτερα μαγνητική τομογραφία – σπληνομεγαλία
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ
Βιοψία μυελού των οστών – υπερπλασία και πολλαπλασιασμός όλων των κυτταρικών σειρών του μυελού
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ
ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ
ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ
- Εξατομικευμένος χειρισμός είναι απαραίτητος. Εξαρτάται από πολλούς παράγοντες – ηλικία, διάρκεια της νόσου, φαινότυπος της νόσου, επιπλοκές, δραστηριότητα της νόσου
- Σήμερα η αφαίμαξη είναι το στήριγμα της θεραπείας. Πέρα απ’ αυτό, διαφορές υπάρχουν, ανάμεσα στις αυθεντίες στο θέμα, σχετικά με τη χρήση και την αποτελεσματικότητα της μυελοκαταστολής
Αφαίμαξη:
- Για να μειωθεί ο αιματοκρίτης περίπου στο 45%
- Γίνεται με συχνότητα 2 ή 3 ημερών, μέχρι να επιτευχθεί φυσιολογικός αιματοκρίτης. Αφαιμάξεις των 250-500 m/L. Μείωση σε 250-350 m/L σε ηλικιωμένους ασθενείς ή ασθενείς με καρδιαγγειακή νόσο
- Πιθανότητες σύγχρονης θεραπείας π.χ. κάποια μορφή καταστολής μυελού, ραδιενεργός φωσφόρος (σε ηλικιωμένους ασθενείς). Καλύτερα να μη γίνονται
- Η αφαίμαξη επαναλαμβάνεται, όπως χρειάζεται για συντήρηση
- Αν ο ασθενής δεν μπορεί να ανεχθεί την αφαίμαξη – χημειοθεραπεία (η υδροξυουρία είναι ο λιγότερο μεταλλαξιογόνος παράγοντας) ή θεραπεία με ακτινοβολίες. Καλύτερα να μη γίνονται
Άλλη θεραπεία:
- Ενυδάτωση
- Θεραπεία κνησμού
- Χειριστείτε τις θρομβωτικές ή αιμορραγικές επιπλοκές, το ίδιο όπως σε μη πολυερυθραιμικό ασθενή
- Θεραπεία μείωσης ουρικού οξέος
ΔΙΑΙΤΑ
- Η δίαιτα για αφαίμαξη θα προκαλέσει παράλογη όρεξη, που θα οδηγήσει σε λαχτάρα για τραγανιστά πράσινα λαχανικά (μαρούλι, σέλινο) και πάγο.
ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
- Συντήρηση εφ’ όρου ζωής
- Προσέξτε για επιπλοκές
ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗΣ
ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ
Βοηθητικά:
- Αλλοπουρινόλη 300 mg/ημέρα για μείωση του ουρικού οξέως
- Κυπροεπταδίνη για τον κνησμό, 4-16 mg όπως χρειάζεται
- Αναστολείς Η2-υποδοχέων ή αντιόξινα για υπεροξύτητα γαστρεντερικού
Καταστολή μυελού:
- Ραδιενεργός φωσφόρος
- Χλωραμβουκίλη ή βουσουλφάνη ή υδροξυουρία (αλκυλιωτικοί παράγοντες)
- Η χρήση μικρής δόσης ασπιρίνης είναι αμφισβητούμενη λόγω του κινδύνου αιμορραγίας
- Ιντερφερόνη άλφα-2β
- Ruxolitinib
Καλύτερα να μη γίνεται καταστολή μυελού
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
- Συχνή κατά την αρχή της θεραπείας μέχρι να επιτευχθεί ικανοποιητικός αιματοκρίτης
- Παρακολουθείτε συχνά τον αιματοκρίτη και κάντε αφαίμαξη, όταν χρειάζεται
ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ
Κανένα γνωστό προληπτικό μέτρο
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
- Λίθοι ουρικού οξέος
- Δευτεροπαθής ουρική αρθρίτιδα
- Αγγειακές θρομβώσεις (κύρια αιτία θανάτου)
- Μετάπτωση σε λευχαιμία
- Αιμορραγία
- Πεπτικό έλκος
- Αυξημένος κίνδυνος για επιπλοκές και θνησιμότητα σε χειρουργικές διαδικασίες. Εκτιμήστε τους κινδύνους – οφέλη και βεβαιώστε τον πλέον ευνοϊκό έλεγχο της διαταραχής πριν οποιαδήποτε προαιρετική χειρουργική διαδικασία
ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ
- Μέση επιβίωση χωρίς θεραπεία 6-18 μήνες μετά τη διάγνωση
- Επιβίωση ως 10 χρόνια με θεραπεία
- Μερικοί ασθενείς ζουν χωρίς συμπτώματα, για 20 ή περισσότερα χρόνια
ΔΙΑΦΟΡΑ
ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
- Σύνδρομο Budd-Chiari
- Θρόμβωση μεσεντέριας αρτηρίας
ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
Παιδιατρικό: Σπάνιο σ’ αυτή την ηλικιακή ομάδα
Γηριατρικό: Αφαιμάξεις και άλλες θεραπείες πρέπει να προσαρμοστούν σε ασθενείς πάνω από 70 χρονών
ΚΥΗΣΗ
Θεραπεύστε μόνο με αφαίμαξη
Απαιτούνται νέες θεραπευτικές επεμβάσεις στα μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα με σεβασμό στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.
Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για τα μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου
Η ζωή είναι πολύτιμη.
Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!
Το μοριακό προφίλ του όγκου είναι απαραίτητο και χρήσιμο εργαλείο για τη θεραπευτική σας απόφαση.
Ζητείστε την εξέταση πριν κάνετε οποιαδήποτε θεραπεία. Η ζωή σας είναι πολύτιμη.
Ζητήστε από την EMEDI πληροφορίες για το μοριακό προφίλ του όγκου.
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Μάθετε να αξιολογείτε τη γενική αίματος
